Медицинская генетика, методы генетики
Критерии разных типов наследования
Критерии разных типов наследования

Аутосомно-доминантный тип наследования

 

Основные критерии разных типов наследования следующие. При аутосомно-доминантном типе наследования мутантный ген реализуется в признак в гетерозиготном состоянии, то есть для развития болезни достаточно унаследовать мутантный аллель от одного из родителей. Для этого типа наследования (как для аутосомного типа в целом) характерна равная вероятность встречаемости данного признака, как у мужчин, так и у женщин. Большинство болезней этого типа при проявлении у гетерозигот не наносят серьезного ущерба здоровью человека, и в большинстве случаев не влияют на репродуктивную функцию. Гомозиготы же, как правило, нежизнеспособны. Болезнь встречается в каждом поколении. Так как у больного родителя мутантный ген локализован в половине гамет, которые могут быть оплодотворены в равной степени с нормальными клетками, вероятность возникновения болезни у детей 50 %. Однако, анализируя родословные, необходимо помнить о возможности неполного пенетрирования доминантного аллеля, обусловленного взаимодействием генов или факторами среды. Все фенотипически здоровые дети будут здоровы и генетически, если пенетрантность мутантного гена полная.

 

 

В случае низкой пенетрантности в некоторых поколениях патологические признаки не проявляются. Необходимо также отметить, что некоторые заболевания проявляются не с момента рождения, а лишь в определенном возрасте. Это создает определенные трудности для установления типа наследования. Наиболее часто в клинической практике встречаются следующие болезни с аутосомно-доминантном типом наследования: нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена), синдром Марфана (пенетрантность около 30 %), миотическая дистрофия, хорея Гентингтона, синдром Элерса-Данло.

 

Аутосомно-рецессивный вид наследования

 

При аутосомно-рецессивном типе наследования мутантный ген реализуется в признак в гомозиготном состоянии. Гетерозиготы клинически не отличаются от здоровых лиц. У фенотипически здоровых родителей, но имеющих рецессивный ген патологического признака, вероятность рождения больных детей составит 25 %, еще 25 % будут здоровы и фенотипически и генетически, а оставшаяся половина окажутся гетерозиготными носителями патологического признака, как и их родители. Вероятность заболевания мальчиков и девочек одинаковая. В родословной при аутосомно-рецессивном наследовании заболевание может проявляться через одно или несколько поколений. Браки гетерозигот (здоровых) с гомозиготами (больными) встречаются в основном среди кровнородственных браков. Вероятность рождения больных детей при этом возрастает до 50 %. Браки, когда оба родителя гомозиготны достаточно редки. Все дети в этих семьях будут гомозиготами, а потому больными. Таким образом, частота возникновения болезней, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, зависит от концентрации рецессивного гена в популяции и находится в прямой зависимости от степени распространения мутантного гена. Особенно повышается частота рецессивных наследственных болезней в изолятах и среди населения с высоким процентом кровнородственных браков. Наиболее типичными болезнями с аутосомно-рецессивным типом наследования являются муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, адреногенитальный синдром, мукополисахаридозы.

 

Особенности болезней, сцепленных с полом

 

Особенности болезней, сцепленных с полом, обусловлены тем, что у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна. Женщина получает две свои Х-хромосомы и соответствующие гены, как от отца, так и от матери, а мужчина наследует свою единственную Х-хромосому только от матери. Женщина, унаследовав от одного из родителей патологический ген, является гетерозиготной, а мужчина - гемизиготный, поскольку гены, расположенные в Х-хромосоме не имеют аллелей в Y-хромосоме. В связи с этим признаки, наследуемые по Х-сцепленному типу, встречаются в популяции с разной вероятностью у мужского и женского пола. Наследование, сцепленное с половыми хромосомами, бывает доминантным и рецессивным (чаще рецессивным). При доминантном Х-сцепленном наследовании болезнь в два раза чаще встречается у женщин в связи с большей возможностью получения патологического аллеля либо от отца, либо от матери. Мужчины могут наследовать этот ген только от матери. Женщины, при этом типе наследования, передают патологический признак в равной степени и дочерям и сыновьям. Мужчина в случае доминантного мутантного гена сцепленного с Х-хромосомой, патологический признак передает всем дочерям, так как они получают Х-хромосому, сыновья же оказываются здоровыми, так как Х-хромосома от отца им не передается. В среднем женщины болеют менее тяжело, чем мужчины. Кроме того, болезнь более вариабельна по клиническому течению у гетерозиготных женщин. По Х-сцепленному доминантному типу наследуется D-резистентный рахит (наследственная гипофосфатемия). При некоторых заболеваниях наблюдается гибель мужчин-гемизигот на ранних стадиях онтогенеза (синдром недержания пигмента, синдром Гольца-Горлина, рото-лице-пальцевой синдром). Тогда в родословных среди пораженных должны быть только женщины, в потомстве которых отношение больных дочерей, здоровых дочерей и здоровых сыновей равно 1:1:1.

 

 

При Х-сцепленном рецессивном типе наследования болезнь преимущественно проявляется у гемизиготных мужчин. Женщины практически всегда гетерозиготны и по этому фенотипически здоровы и являются носительницами. Болезнь у женщин проявляется лишь в гомозиготном состоянии, вероятность чего велика при близкородственных браках. Чаще встречается брак фенотипически здоровых родителей, когда мать является гетерозиготным носителем мутантного гена. В такой семье болезнь передается половине сыновей. Дочери же фенотипически здоровы, но половина из них представляет гетерозиготных носителей мутантного гена. К Х-сцепленным рецессивным болезням относятся гемофилия, мышечная дистрофия Дюшена-Беккера, дальтонизм, синдром Хантера.

 

 

Особенности Y-сцепленного наследования обусловлены наличием Y-хромосомы только у представителей мужского пола. Действие гена, локализованного в Y-хромосоме, обнаруживается только у мужчин и передается по мужской линии из поколения в поколение от отца к сыну. По такому типу у человека наследуется гипертрихоз ушной раковины. Кроме того, в Y-хромосоме локализуется еще ряд генов: детерминирующий развитие семенников, отвечающий за сперматогенез (фактор азооспермии), контролирующий интенсивность роста тела, конечностей и зубов.

 

Митохондриальный вид наследования

 

В последнее время выделяется еще один тип наследования - митохондриальный. Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклеток. Спермии не имеют митохондрий, поскольку цитоплазма элиминируется в процессе созревания мужских половых клеток. В яйцеклетке содержится около 25000 митохондрий. Каждая митохондрия содержит кольцевую хромосому. Генные мутации в митохондриальной ДНК обнаружены при атрофии зрительного нерва Лебераф, митохондриальных миопатиях, прогрессирующих офтальмоплегиях. Болезни, обусловленные данным типом наследственности, передаются от матери и дочерям, и сыновьям в равной степени. Больные отцы болезнь не передают ни дочерям, ни сыновьям.


просмотров: 2727
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Гаситель "критерии черная вдова" 1999 компакт-диск!

207,60 руб. (0 Bids)
End Date: 21.02 06:36
|
Гаситель-критерии для черная вдова (1999) - CD

464,28 руб.
End Date: 20.02 23:11
Buy It Now for only: US 464,28 руб.
Buy it now |
Гаситель критерии черная вдова рок-зона редкая русская издание, запечатанная

1 322,54 руб.
End Date: 06.03 18:40
Buy It Now for only: US 1 322,54 руб.
Buy it now |
Гаситель-критерии для черная вдова (кассета) BMG Россия запечатанный

1 624,99 руб.
End Date: 11.03 22:43
Buy It Now for only: US 1 624,99 руб.
Buy it now |
Акира Иноуэ – критерии Sony Япония Hybrid Sacd Cd парашют, Есида братьев

4 774,82 руб.
End Date: 02.03 11:33
Buy It Now for only: US 4 774,82 руб.
Buy it now |
Гаситель-критерии для черная вдова, 2011 б/у в отличном компакт-диск +2 b/T, запечатанный!

1 591,17 руб.
End Date: 04.03 14:27
Buy It Now for only: US 1 591,17 руб.
Buy it now |
Минимальные расчетные нагрузки и сопутствующих критериев для зданий (ASCE/SEI 7-16) [PDF]

529,95 руб.
End Date: 04.03 21:39
Buy It Now for only: US 529,95 руб.
Buy it now |
ICD-10 классификации психических и поведенческих расстройств: диагностических критериев F

4 059,83 руб.
End Date: 15.03 20:15
Buy It Now for only: US 4 059,83 руб.
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Ридли Мэтт Геном. Автобиография вида в 23 главах
Геном. Автобиография вида в 23 главах
Прошло более десяти лет со дня первого выхода "Генома", а книга Мэтта Ридли по-прежнему актуальна. Просто и доступно автор представил историю генетики от первых догадок до ошеломляющего прорыва, начавшегося с открытия структуры ДНК Уотсоном и Криком. Одни гипотезы. о которых пишет Ридли, уже подтвердились экспериментально, другие оказались ложными. Тем не менее "Геном" по-прежнему занимает верхние позиции в рейтингах продаж по всему миру. В ней есть то, что никогда не устареет: дух научных открытий, история генетики, представленная со всем драматизмом споров, дискуссий, озарений одних ученых и черной завистью других....

Цена:
409 руб

Ю. Ф. Богданов, О. Л. Коломиец Синаптонемный комплекс - индикатор динамики мейоза и изменчивости хромосом
Синаптонемный комплекс - индикатор динамики мейоза и изменчивости хромосом
В книге изложены сведения о синаптонемном комплексе (СК) - специфической структуре мейотических клеток большинства эукариот - и примеры исследования этой структуры для решения задач цитогенетики. Часть I книги описывает структуру и функции СК, его изменчивость и роль в возникновении и эволюции мейоза. Часть II содержит оригинальные исследования ультраструктуры СК у растений, грибов и животных. Часть III посвящена исследованиям авторов, в которых СК использован как "инструмент" цитогенетики для кариотипирования клеток, изучения сложных случаев половых хромосом и В-хромосом, поведения в мейозе хромосом при множественных Rb-транслокациях, использованию СК как индикаторов спонтанных и индуцированных хромосомных перестроек в мейозе у млекопитающих и растений. Изложены оригинальные исследования, в которых СК использован для выявления аномалий мейоза и причин бесплодия у человека и генетического риска при побочном действии медицинских препаратов, включая антибиотики.

Книга предназначена для цитологов, цитогенетиков и медицинских генетиков преподавателей, аспирантов и студентов биологических и медицинских вузов....

Цена:
230 руб

Генетика
Генетика
Второе издание книги профессора Ленинградского университета М.Е.Лобашева "Генетика" значительно отличается от первого издания, вышедшего в 1963 г. Автор переработал ранее опубликованный текст, дополнив его изложением последних научных достижений, написал две новые главы - "Отдаленная гибридизация" и "Генетика человека", расширил иллюстративный материал, составил именной и предметный указатели, обновил списки рекомендованной литературы и т. д.
Настоящее издание построено в соответствии с новой программой преподавания общего курса "Генетика с основами селекции", утвержденной Министерством высшего и среднего специального образования СССР. Предлагаемая книга представляет собой попытку дать общую систему науки генетики на современном уровне знаний.
Издание рассчитано на студентов биологических факультетов университетов, а также на студентов сельскохозяйственных и медицинских институтов всех профилей; книга может также служить пособием для желающих самостоятельно изучать основы современной генетики....

Цена:
639 руб

С. И. Козлова, Н. С. Демикова Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
В книге содержится описание около 500 наиболее распространенных наследственных синдромов, проиллюстрированных фотографиями больных. Приводятся минимальные диагностические признаки, клиническая характеристика, тип наследования, дифференциальная диагностика, сведения по молекулярной генетике синдромов. Описана методика медико-генетического консультирования и современные представления об эффективности этого вида помощи семьям с наследственной патологией.
Третье издание книги существенно переработано и дополнено.
Книга предназначена для генетиков, педиатров, акушеров, невропатологов и врачей других специальностей....

Цена:
863 руб

Эволюция генетики
Эволюция генетики
Книга профессора Рочестсрского университета А.Рейвина весьма своеобразна. Это увлекательный очерк развития генетики в прошлом и в настоящее время. Автор убедительно доказывает, что современная молекулярная генетика - прямое развитие менделевской генетики и хромосомной теории наследственности. Он рассматривает генетику как некий общий принцип, объединяющий различные биологические дисциплины.
Книгу эту нельзя назвать популярной в обычном смысле, но она, безусловно, привлечет внимание широкого круга читателей самых различных специальностей: от биологов и врачей до математиков, физиков и химиков....

Цена:
100 руб

Почему мы не похожи друг на друга
Почему мы не похожи друг на друга
Белки тканевой несовместимости отличают каждого из нас от окружающих и от всех живущих на планете людей.
Чем же мы отличаемся друг от друга, в чем причина этой несхожести? Автор, раскрывая эти причины, рассказывает о новейших исследованиях и намечающихся перспективах в расшифровке многих секретов биологической индивидуальности организмов.

Адресована всем, кто интересуется современным состоянием биологии и медицины....

Цена:
150 руб

Общая генетика
Общая генетика
Цель настоящего сборника — ознакомить читателя с некоторыми основными проблемами современного учения о наследственности. Особое внимание в нем уделено тем разделам генетики, изучение которых проводится преимущественно на молекулярном и отчасти клеточном уровне.
Последние 10—15 лет характеризуются не только интенсивным использованием физико-химических и биохимических методов при изучении таких фундаментальных проблем генетики, как проблема строения гена, мутагенеза и действия гена на признаки, но и большими успехами, достигнутыми на этом пути.
Авторы сборника, исследователи, активно работающие в различных областях молекулярной и клеточной генетики, старались осветить современное состояние этих узловых проблем....

Цена:
225 руб

С. Э. Смит, Д. Дж. Рид Микоризный симбиоз
Микоризный симбиоз
Книга представляет собой обзор, обобщающий результаты фундаментальных разносторонних исследований микоризы, как классических, так и современных, и отражающий самые разнообразные аспекты изучаемой проблемы. Авторы, признанные специалисты в области изучения микориз, подробно рассматривают взаимоотношения симбионтов на всех уровнях: от молекулярно-генетического (сигнальные системы для узнавания и "генный диалог" в ходе формирования симбиоза) до биогеоценотического (влияния микориз на структуру фитоценоза, сукцессионные процессы и круговороты биогенных элементов). Особое внимание уделено тем областям изучения микориз, исследование которых было начато недавно (генетические основы симбиоза, ассоциативные связи с микроорганизмами), или тем, в которых накопление новых данных привело к пересмотру существующих концепций (микоризы споровых растений, эволюция микориз, специфичность симбиозов).

Книга может быть полезна не только ботаникам, микологам и микробиологам, но и биологам иных специальностей и экологам, заинтересованным в проблематике симбиоза....

Цена:
1088 руб

А. Л. Ивчатов Микробиология
Микробиология
В монографии изложены основы морфологии и физиологии микроор­ганизмов, участвующих в биологических процессах, протекающих в есте­ственных условиях и на очистных сооружениях систем водоснабжения и водоотведения. Приведен индикаторный состав микроорганизмов для очис­тных сооружений и водоемов.
Материал изложен в общем плане и может рассматриваться как основа для углубления и совершенствования экологического и инженерного обра­зования на уровне высшей школы.

Монография предназначена для студентов, бакалавров и преподавате­лей инженерных факультетов (направлений), связанных с очисткой при­родных и сточных вод....

Цена:
579 руб

Молекулярная генетика Molecular genetics. An introductory narrative
Молекулярная генетика
Первое издание монографии Г.Стента вышло в русском переводе в 1947 г. и имело большой успех у читателя. Настоящее, второе издание, написанное американскими авторами, наглядно демонстрирует стремительное развитие генетики в XX веке. В книгу включены материалы по генетике плазмид, генной инженерии и другим проблемам, ряд глав значительно расширен, отдельные главы переработаны.
Издание предназначено для биологов всех специальностей, студентов и аспирантов, для химиков, физиков, математиков, занимающихся проблемами биологии....

Цена:
619 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования