Медицинская генетика, методы генетики
Диагностическое значение генетических маркеров
Диагностическое значение генетических маркеров

Анализ заболеваний с наследственной предрасположенностью

 

В настоящее время изучение заболеваний с наследственной предрасположенностью основывается на анализе конкретных биохимических и иммунологических наследственно обусловленных признаков, предрасполагающих к болезням. Суть метода состоит в сравнении частоты распространенности тех или иных полиморфных белков (генетических маркеров) при данной болезни и в группе здоровых индивидов. Изучение ассоциации генетических маркеров с болезнями началось с анализа частоты встречаемости групп крови системы АВ0 при разных заболеваниях. Новые полиморфные системы, которые открывались и изучались генетикой, также рассматривались на предмет ассоциации с болезнями. Широкое распространение получил анализ ассоциаций разных болезней с антигенами системы главного комплекса гистосовместимости (особенно антигенами HLA). Большинство исследований ассоциаций болезней с маркерами - эмпирические. На сегодняшний день особенно большие сведения накоплены об ассоциации болезней с иммунологическими маркерами - антигенами групп крови АВ0 и системы HLA, с гаптоглобинами крови и секретором. Например, у индивидов с группой крови А (II), по сравнению с лицами с группой крови 0 (I), достоверно чаще встречается рак желудка, толстой кишки, яичника, шейки матки и других локализаций. Обладатели группы крови 0 (I) чаще страдают язвенной болезнью желудка и двенадцатиперстной кишки. Однако необходимо отметить, что обнаруженные ассоциации отличаются небольшой величиной: риск для большинства из них повышается на 10- 30 %. По сравнению с ними ассоциации по антигенам системы HLA весьма существенны. Например, риск развития анкилозирующего спондилита у носителей антигена В27 составляет 90 %. Имеются работы по изучению ассоциаций болезней с другими полиморфными системами, например, с тем или иным фенотипом сывороточного белка гаптоглобина (Нр 1-1,2-1,2-2). Для обладателей первого фенотипа риск заболеть острым или хроническим лимфобластным лейкозом в 3,5 раза выше, чем для обладателей второго.

 

Злокачественные новообразования

 

Среди многочисленных и широко распространенных мультифакториальных болезней большую группу по числу нозологических форм и частоте возникновения составляют злокачественные новообразования. Процесс канцерогенеза многоступенчатый и, в конечном счете, мультифакториально обусловлен. Многие этапы взаимодействия генетических и наследственных факторов неясны. В большинстве случаев злокачественных новообразований человека невозможно точно определить, какие этапы обусловлены наследственностью, а какие - факторами среды. Злокачественные новообразования относятся к группе генетических соматических болезней (генетических болезней соматических клеток). Наследственные структуры в злокачественных клетках всегда имеют мутационные изменения на генном, хромосомном или геномном уровне.

 

 

Мутации, определяющие развитие опухоли, могут быть герминативными и соматическими. В первом случае они существуют уже в гаметах и, следовательно, во всех клетках организма, во втором случае - возникают в соматических клетках в результате спонтанного или индуцированного мутационного процесса. Спонтанный мутационный процесс связан с присутствием в нормальных клетках млекопитающих протоонкогенов, которые представляют собой последовательности ДНК, гомологичные вирусной (известно, что ДНК-вирусы и ретровирусы способны интегрироваться в геном). В организме протоонкогены могут трансформироваться в онкогены и запускать генетический процесс озлокачествления. Существует несколько механизмов такой трансформации. Например, мутации в кодирующих последовательностях протоонкогенов могут вызвать их активацию, что приведет к экспрессии онкогенных белков и накоплению в клетке онкогенных продуктов. Однако в клетке присутствует и своеобразная система антионкогенности. Она обусловлена наличием в геноме особой группы генов-супрессоров опухолей (антионкогенов). Это аутосомно-доминантные гены. Функция антионкогенов - подавлять нецелесообразную пролиферацию клеток.

 

 

Индивид может наследовать от одного из родителей мутацию в локусе гена-супрессора. Гетерозиготность индивида по данному гену страхует от возникновения опухоли, так как ген-супрессор - доминантный ген. Однако в соматических клетках возможен мутационный процесс, в том числе, может быть затронут и функционирующий аллель гена-супрессора. В результате снимется супрессия онкогенности (клетка станет гомозиготной), и начинается неконтролируемое размножение клеток. Кроме форм злокачественных новообразований, развивающихся на основе унаследованных мутаций, имеются также семейные синдромы, предрасполагающие к раку. Признаками наличия таких синдромов являются: широко распространенные злокачественные опухоли у близких родственников; наличие нескольких сходных форм рака у близких родственников (например, молочной железы и яичника, кишечника и эндометрия); сходные редкие формы рака у двух членов семьи; необычно ранний возраст начала заболевания; двусторонние опухоли парных органов; синхронность или непрерывность возникновения опухолей; опухоли в органах двух разных систем у одного индивида. Подводя итог вышеизложенному, можно говорить о существовании принципиальной возможности выявления предрасположенности к злокачественным новообразованиям у членов семьи, что позволяет определить необходимость диспансерного наблюдения и профилактических мероприятий.

 

Значение наследственной предрасположенности

 

Значение наследственной предрасположенности в патологии человека достаточно большое. Это подтверждается высокой распространенностью таких заболеваний, как атеросклероз, артериальная гипертензия, язвенная болезнь, псориаз, сахарный диабет, врожденные пороки развития. Закономерности распространения этой формы патологии очень сложны, что сказывается на разработке мер профилактики. Распространенность болезней с наследственной предрасположенностью значительно варьируется в разных популяциях в связи с широкими различиями генетических и внешнесредовых факторов. В результате генетических процессов (отбор, дрейф генов, миграция) в человеческих популяциях гены предрасположенности могут накапливаться или элиминироваться. При одинаковых условиях среды это может привести к разной заболеваемости. Однако уже сейчас молекулярно-генетические методы диагностики мутаций и генотипирования по многим маркерам позволяют проводить доклиническую диагностику наследственной предрасположенности.


просмотров: 2336
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Bluetooth Mini ELM327 OBD2 II Auto Car OBD2 Diagnostic Interface Scanner Tool

228,39 руб.
End Date: 27.02 10:39
Buy It Now for only: US 228,39 руб.
Buy it now |
ELM327 WiFi Bluetooth OBD2 OBDII Car Diagnostic Scanner Code Reader Tool

347,84 руб.
End Date: 08.03 04:11
Buy It Now for only: US 347,84 руб.
Buy it now |
Mini ELM327 V2.1 OBD2 II Bluetooth Diagnostic Car Auto Interface Scanner NEW

221,93 руб.
End Date: 24.03 13:22
Buy It Now for only: US 221,93 руб.
Buy it now |
2015R3 Car Truck OBD Diagnostic Scanner Kits CDP Bluetooth USB For DELPHI DS150E

2 722,98 руб.
End Date: 13.03 16:11
Buy It Now for only: US 2 722,98 руб.
Buy it now |
Диагностический пальчиковые отоскоп ручка стиль для уха носа горла клинический набор #

131,92 руб.
End Date: 13.03 11:59
Buy It Now for only: US 131,92 руб.
Buy it now |
ELM327 Car Auto Wireless Bluetooth V2.1 ODB2 ODB-II Diagnostic Scan Scanner Tool

229,05 руб.
End Date: 04.03 22:18
Buy It Now for only: US 229,05 руб.
Buy it now |
OBD2 ELM327 V2.1 Bluetooth Car Scanner Android Torque Diagnostic Scan Tool

282,86 руб.
End Date: 25.02 10:40
Buy It Now for only: US 282,86 руб.
Buy it now |
Диагностическое программное обеспечение 2018 ОГО Wurth включает в себя 2018 машин загрузки

213,53 руб.
End Date: 05.03 18:38
Buy It Now for only: US 213,53 руб.
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Эмеран Майер Второй мозг. Как микробы в кишечнике управляют нашим настроением, решениями и здоровьем
Второй мозг. Как микробы в кишечнике управляют нашим настроением, решениями и здоровьем
Могут ли микробы влиять на наши эмоции и поступки? Оказывается, они способны не только на это, но и на многое другое! Доктор медицинских наук Эмеран Майер представляет в своей книге революционный взгляд на устройство человеческого организма и на то, какую роль в нем играет взаимодействие между головным мозгом и желудочно-кишечным трактом. Триллионы микроорганизмов, обитающих в кишечнике, находятся в постоянной связи друг с другом и с головным мозгом, и именно от нее во многом зависит и наше общее состояние, и даже принятие жизненных решений. Кроме того, сбои в этом взаимодействии ведут к развитию депрессии, аутизма, деменции и болезни Паркинсона. Автор убедительно показывает, что здоровье организма и борьба с серьезными хроническими заболеваниями невозможны без налаживания правильного диалога со своими микробами....

Цена:
539 руб

Анатолий Клёсов Практическая ДНК-генеалогия для всех
Практическая ДНК-генеалогия для всех
ДНК-генеалогия – наука, которую называют молекулярной историей. Она изучает скорости накопления мутаций в ДНК человека, используя подходы физической химии, или её раздела под названием «химическая кинетика».

По многим обращениям читателей Анатолий Клёсов представляет учебник по расчётным методам ДНК-генеалогии и иллюстрациям их применения, поскольку разрушительная деятельность академических генетиков в этой области привела к массе недоразумений и путанице для людей, не являющихся специалистами в области биологических процессов.

Помимо основного обучающего материала, в книге «Практическая ДНК-генеалогия для всех» приведены конкретные примеры, разбирающие спорные исторические вопросы об ариях, русах и евреях, теории африканского происхождения человека, норманнской теории, причинах наличия гаплогруппы R1a у неславянских народов и др. Наглядно иллюстрируется ценность новой науки для изучения древнего мира и происхождения современного. ДНК-генеалогия проясняет происхождение некоторых насущных проблем человечества и помогает ответить на вопросы современной геополитики....

Цена:
501 руб

Генетические связи. Наследственность и здоровье. Домашний медицинский справочник
Генетические связи. Наследственность и здоровье. Домашний медицинский справочник
В книге содержатся сведения о наследственности и ее влиянии на физические особенности и здоровье человека, о системах и органах человеческого тела, их функционировании, о причинах возникновения, симптомах, способах лечения и предупреждения многочисленных болезней как наследственного, так и иного происхождения. В книге имеется словарь медицинских терминов и библиография, а также специальные приложения, с помощью которых каждый читатель сможет составить свою медицинскую родословную. Книга сочетает в себе научную точность и информативность с краткостью и популярностью изложения, что делает ее интересной и полезной для широкого круга читателей....

Цена:
639 руб

Genetics for Dummies
Genetics for Dummies
Want to know more about genetics? This practical guide gets you up to speed on all the fundamentals and the most recent discoveries. From dominant and recessive inherited traits to the DNA double helix, you get clear explanations in easy-to-understand terms. Plus, you'll see how people are applying genetic science to fight disease, develop new products, solve crimes... and even clone cats.

- Jump into genetics - get the 411 on how genetic information is divvied up during cell division and how trait inheritance works.
- Dig into DNA - discover how your DNA is put together, how it gets copied, and how the building plans for your body are encoded in the double helix.
- Toast to health - understand how genetics affects your health and get the lowdown on the latest developments in genetic counseling, inherited diseases, genetics and cancer, and chromosome disorders.
- Get in the know - learn about the impact of genetics on hot topics like population genetics, evolution, forensics, cloning, ethical issues, and more....

Цена:
1519 руб

Мама, папа и я
Мама, папа и я
В роду Иоганна Себастиана Баха было 56 талантливых музыкантов, и из этого многие делают справедливый вывод, что талант — свойство врожденное, вдобавок передаваемое по наследству.
Но как тогда быть с Толстыми, в роду которых «Бахом» оказался лишь один Лев Николаевич? Почему дети в одно и то же время и похожи и не похожи на своих родителей? И можем ли мы, мамы и папы, или мы, произведения наших мам и пап, вмешаться в соотношение похожести — непохожести, изменив его в свою пользу?
Если не можем, то почему с этой задачей ловко справляются селекционеры, «переделывающие» наследственность животных и растений?
Если можем, то почему наши современники в числе гораздо меньшем, чем это хотелось бы, дотягивают до того совершенства, к которому человечество упорно стремится тысячелетиями? И что в конце-то концов может и должен сделать каждый из нас, волей-неволей выступающий в одной из трех ролей жизненной коллизии «мама, папа и я», чтобы коллизия эта оказалась со счастливым исходом?
Мы надеемся, что ваше мнение на этот счет будет более твердым и менее ошибочным, если вы познакомитесь с предлагаемой книгой....

Цена:
171 руб

М. В. Донова Биоконверсия стероидных соединений актинобактериями
Биоконверсия стероидных соединений актинобактериями
В настоящей монографии впервые проанализированы и обобщены новейшие сведения о биоконверсии стероидных соединений актинобактериями, - бактериями, обладающими широким и уникальным биокаталитическим потенциалом. Рассмотрены ключевые реакции струк-турной функционализации стероидов, осуществляемые актинобактериями, свойства и особенности ферментных систем, ответственных за трансформацию стероидов. Большое внимание уделено биотехнологическим аспектам трансформации стероидов актинобактериями и применению биопроцессов для производства фармацевтических субстанций стероидов различных классов.

Книга адресована специалистам, преподавателям вузов, аспирантам, студентам, изучающим различные процессы микробиологической трансформации органических соединений....

Цена:
682 руб

Да сгинет смерть! Победа над старением и продление человеческой жизни No More Dying: The Conquest of Aging and the Extension of Human Life
Да сгинет смерть! Победа над старением и продление человеческой жизни
Популярный рассказ американских авторов об успехах и перспективах проблемы увеличения продолжительности жизни человека.
Геронтологи, врачи и многочисленные читатели почерпнут из книги любопытные сведения о теориях и экспериментах, цель которых - отодвинуть процесс старения и приблизить появление на Земле Человека долгоживущего....

Цена:
276 руб

Методы биологии развития
Методы биологии развития
Монография носит справочно-методический характер. В ней освещены экспериментально-эмбриологические, молекулярно-биологические и цитологические методы, используемые в современных исследованиях закономерностей индивидуального развития. В первом разделе впервые в отечественной литературе сведены основные экспериментальные методы работы с живыми зародышами на разных стадиях развития. Во втором разделе монографии описаны методы молекулярной биологии, используемые в биологии развития, и иммунохимические методы. В третьем разделе изложены сведения о наиболее употребительных методах световой и электронной микроскопии и радиоавтографии. По всем разделам дана библиография.
Книга рассчитана на широкий круг научных работников - биологов и студентов старших курсов биологических, медицинских и сельскохозяйственных вузов....

Цена:
689 руб

Знание для всех, №7, 1917. Наследственность
Знание для всех, №7, 1917. Наследственность
Петроград, 1917. Типография П.П.Сойкина.
Издательский переплет. Сохранность хорошая. Сохранена оригинальная обложка.

Предлагаем вашему вниманию очередной номер общедоступного журнала для самообразования ЗНАНИЕ ДЛЯ ВСЕХ за 1917 год.
В данном номере приводится биологический очерк профессора Казанского университете В.С.Груздева, посвященный проблемам наследственности....

Цена:
1100 руб

Красноперова Юлия Юрьевна Характеристика изменений патогенного потенциала микроорганизмов-симбионтов в протозойно-бактериальных ассоциациях
Характеристика изменений патогенного потенциала микроорганизмов-симбионтов в протозойно-бактериальных ассоциациях

В книге представлены материалы по актуальной проблеме изменения важных характеристик вирулентности участников микросимбиоценоза, что может существенно сказаться на течении заболеваний, осложнённых дисбиозом кишечника. Приведены сведения о биологических свойствах микроорганизмов, участников протозойно-бактериальной ассоциации. Анализируются направления межмикробных взаимодействий до и после совместного культивирования. Раскрываются некоторые молекулярно-генетические механизмы взаимоадаптации микроорганизмов к изменяющимся условиям симбиоценоза. Монография является обобщением новейших материалов литературы и результатов собственных исследований.

Для экологов, биологов и врачей, работающих в области микробиологии, а также для студентов университетов.

...

Цена:
220 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования