Медицинская генетика, методы генетики
Диагностическое значение генетических маркеров
Диагностическое значение генетических маркеров

Анализ заболеваний с наследственной предрасположенностью

 

В настоящее время изучение заболеваний с наследственной предрасположенностью основывается на анализе конкретных биохимических и иммунологических наследственно обусловленных признаков, предрасполагающих к болезням. Суть метода состоит в сравнении частоты распространенности тех или иных полиморфных белков (генетических маркеров) при данной болезни и в группе здоровых индивидов. Изучение ассоциации генетических маркеров с болезнями началось с анализа частоты встречаемости групп крови системы АВ0 при разных заболеваниях. Новые полиморфные системы, которые открывались и изучались генетикой, также рассматривались на предмет ассоциации с болезнями. Широкое распространение получил анализ ассоциаций разных болезней с антигенами системы главного комплекса гистосовместимости (особенно антигенами HLA). Большинство исследований ассоциаций болезней с маркерами - эмпирические. На сегодняшний день особенно большие сведения накоплены об ассоциации болезней с иммунологическими маркерами - антигенами групп крови АВ0 и системы HLA, с гаптоглобинами крови и секретором. Например, у индивидов с группой крови А (II), по сравнению с лицами с группой крови 0 (I), достоверно чаще встречается рак желудка, толстой кишки, яичника, шейки матки и других локализаций. Обладатели группы крови 0 (I) чаще страдают язвенной болезнью желудка и двенадцатиперстной кишки. Однако необходимо отметить, что обнаруженные ассоциации отличаются небольшой величиной: риск для большинства из них повышается на 10- 30 %. По сравнению с ними ассоциации по антигенам системы HLA весьма существенны. Например, риск развития анкилозирующего спондилита у носителей антигена В27 составляет 90 %. Имеются работы по изучению ассоциаций болезней с другими полиморфными системами, например, с тем или иным фенотипом сывороточного белка гаптоглобина (Нр 1-1,2-1,2-2). Для обладателей первого фенотипа риск заболеть острым или хроническим лимфобластным лейкозом в 3,5 раза выше, чем для обладателей второго.

 

Злокачественные новообразования

 

Среди многочисленных и широко распространенных мультифакториальных болезней большую группу по числу нозологических форм и частоте возникновения составляют злокачественные новообразования. Процесс канцерогенеза многоступенчатый и, в конечном счете, мультифакториально обусловлен. Многие этапы взаимодействия генетических и наследственных факторов неясны. В большинстве случаев злокачественных новообразований человека невозможно точно определить, какие этапы обусловлены наследственностью, а какие - факторами среды. Злокачественные новообразования относятся к группе генетических соматических болезней (генетических болезней соматических клеток). Наследственные структуры в злокачественных клетках всегда имеют мутационные изменения на генном, хромосомном или геномном уровне.

 

 

Мутации, определяющие развитие опухоли, могут быть герминативными и соматическими. В первом случае они существуют уже в гаметах и, следовательно, во всех клетках организма, во втором случае - возникают в соматических клетках в результате спонтанного или индуцированного мутационного процесса. Спонтанный мутационный процесс связан с присутствием в нормальных клетках млекопитающих протоонкогенов, которые представляют собой последовательности ДНК, гомологичные вирусной (известно, что ДНК-вирусы и ретровирусы способны интегрироваться в геном). В организме протоонкогены могут трансформироваться в онкогены и запускать генетический процесс озлокачествления. Существует несколько механизмов такой трансформации. Например, мутации в кодирующих последовательностях протоонкогенов могут вызвать их активацию, что приведет к экспрессии онкогенных белков и накоплению в клетке онкогенных продуктов. Однако в клетке присутствует и своеобразная система антионкогенности. Она обусловлена наличием в геноме особой группы генов-супрессоров опухолей (антионкогенов). Это аутосомно-доминантные гены. Функция антионкогенов - подавлять нецелесообразную пролиферацию клеток.

 

 

Индивид может наследовать от одного из родителей мутацию в локусе гена-супрессора. Гетерозиготность индивида по данному гену страхует от возникновения опухоли, так как ген-супрессор - доминантный ген. Однако в соматических клетках возможен мутационный процесс, в том числе, может быть затронут и функционирующий аллель гена-супрессора. В результате снимется супрессия онкогенности (клетка станет гомозиготной), и начинается неконтролируемое размножение клеток. Кроме форм злокачественных новообразований, развивающихся на основе унаследованных мутаций, имеются также семейные синдромы, предрасполагающие к раку. Признаками наличия таких синдромов являются: широко распространенные злокачественные опухоли у близких родственников; наличие нескольких сходных форм рака у близких родственников (например, молочной железы и яичника, кишечника и эндометрия); сходные редкие формы рака у двух членов семьи; необычно ранний возраст начала заболевания; двусторонние опухоли парных органов; синхронность или непрерывность возникновения опухолей; опухоли в органах двух разных систем у одного индивида. Подводя итог вышеизложенному, можно говорить о существовании принципиальной возможности выявления предрасположенности к злокачественным новообразованиям у членов семьи, что позволяет определить необходимость диспансерного наблюдения и профилактических мероприятий.

 

Значение наследственной предрасположенности

 

Значение наследственной предрасположенности в патологии человека достаточно большое. Это подтверждается высокой распространенностью таких заболеваний, как атеросклероз, артериальная гипертензия, язвенная болезнь, псориаз, сахарный диабет, врожденные пороки развития. Закономерности распространения этой формы патологии очень сложны, что сказывается на разработке мер профилактики. Распространенность болезней с наследственной предрасположенностью значительно варьируется в разных популяциях в связи с широкими различиями генетических и внешнесредовых факторов. В результате генетических процессов (отбор, дрейф генов, миграция) в человеческих популяциях гены предрасположенности могут накапливаться или элиминироваться. При одинаковых условиях среды это может привести к разной заболеваемости. Однако уже сейчас молекулярно-генетические методы диагностики мутаций и генотипирования по многим маркерам позволяют проводить доклиническую диагностику наследственной предрасположенности.

Ванночки для глаз... Возьмите рюмку или небольшой стаканчик, диаметр которого несколько больше длины глаза. Поставьте его на стол и наполните до краёв процеженным отваром аптечной ромашки комнатной температуры. Придерживая стаканчик рукой, опустите голову так, чтобы глаз коснулся уровня жидкости. В таком положении закрывайте и открывайте веки 10 раз. Повращайте открытым глазом, чтобы глазное яблоко омывалось отваром. Можно использовать также заварку чая, отвары мяты или петрушки.
Метаболит — вещество, образующееся в химических реакциях живой клетки.
Search Results from eBay
=====
Search Results from AllSoft

Новая версия программы «ВидеоМАСТЕР»

«ВидеоМАСТЕР» – это современный мощный софт, основной функцией которого является конвертация видеофайлов в различные форматы. Программа оснащена целым арсеналом инструментов для редактирования видеороликов. С помощью приложения «ВидеоМАСТЕР» вы сможете обрезать видео, соединить несколько роликов в один, удалить лишние фрагменты, а также улучшить качество изображения. Совершенствуйте видеоряд при помощи стильных спецэффектов, заставок и титров, добавляйте к ролику звуковые комментарии и музыку. Каталог программы включает свыше 350 готовых профилей видео для смартфонов, планшетных ПК, и плееров.

Вы можете приобрести «ВидеоМАСТЕР» в интернет-магазине Allsoft от 651 рубля.


Источник: Allsoft.ru

Новый CorelCAD 2017: 5 главных аргументов в пользу покупки

Мощное и экономически эффективное САПР-приложение

Интуитивный интерфейс и настраиваемые стандартные для отрасли инструменты САПР, работающие в интерактивной среде, делают CorelCAD™ 2017 наилучшим решением для автоматизированного проектирования. Профессиональные точные инструменты обеспечивают превосходный результат при трансформации двухмерного дизайна в трехмерную реальность.

Новые и улучшенные инструменты двухмерного проектирования

Новые команды массива расширяют возможности проектирования за счет функции построения объектов вдоль пути (траектория может принимать разнообразные формы), а также удобного в работе точного инструмента автообрезки, предназначенного для редактирования штриховки и заливки цветом. Кроме того, инструменты быстрого ввода обеспечивают возможность задавать координаты на экране с помощью курсора, а масштабирование с поддержкой изменения размера поддерживает читабельность текста независимо от масштаба чертежа в макете.

Универсальные инструменты трехмерного моделирования

Откройте для себя процесс гармоничной трансформации двухмерного объекта в сложную трехмерную модель. Надежные профессиональные инструменты трехмерного проектирования окажут вам поддержку на всех этапах проекта — от создания исходных эскизов до вывода трехмерных моделей (включая 3D печать). Инструменты для моделирования трехмерных объектов позволяют создавать как элементарные, так и сложные объемные фигуры при помощи операций трехмерного редактирования.

Стандартные для отрасли функции САПР и настраиваемый интерфейс

Программа позволяет работать в привычной среде, где представлены как современные ленточные рабоче пространства, так и классический интерфейс с традиционными элементами меню. Популярные инструменты и функции САПР помогут вам в достижении профессиональных результатов. CorelCAD 2017 использует .DWG в качестве собственного формата файлов, чем обеспечивает совместимость со всеми основными программами САПР. Кроме того, программа предоставляет возможность миграции и импорта пользовательских ленточных рабочих пространств из других популярных САПР-приложений напрямую в CorelCAD.

Мощный модуль САПР и поддержка графики CorelDRAW

Отмеченная наградами технология* CorelDRAW позволяет интегрировать в рабочий процесс ключевые графические элементы, а дополнительные плагины CorelCAD направлены на расширение возможностей вашей САПР. Высокая производительность САПР в сочетании с мощным передовым САПР-модулем на базе ARES обеспечивают эффективную работу над любым САПР-проектом.

Вы можете приобрести CorelCAD 2017 в интернет-магазине Allsoft от 39 505 руб.


Источник: Allsoft.ru

Виртуальное путешествие по Великобритании с новой коллекцией фоторамок!

Новая коллекция рамок Великобритания включает в себя 80 цифровых рамок для фотографий отличного качества - 40 горизонтальных и 40 вертикальных шаблонов, по два варианта на каждый дизайн. Коллекция является очередным дополнением серии Страны.

Соединенное Королевство представляет собой слияние самобытных культур Англии, Шотландии, Уэльса и Северной Ирландии. От шумных мегаполисов до живописных провинций - каждый уголок страны пропитан духом истории, напоминающей о себе сказочными средневековыми замками и соборами, традиционными пабами и веселыми деревенскими праздниками. Здесь каждый турист может стать свидетелем старинных традиций, таких как послеобеденный чай, лодочная регата или исполнение гимна "Боже, храни королеву!".

С помощью коллекции британских фоторамок вы можете оформить свои отпускные фотографии, украсить блог с путевыми заметками или создать стильный флаер для тематической вечеринки. Совершите виртуальное путешествие по Великобритании!

Вы можете приобрести Рамки для фотографий AKVIS в интернет-магазине Allsoft от 967 руб.


Источник: Allsoft.ru
Количество просмотров страницы: 1442
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Анатолий Клёсов ДНК-генеалогия от А до Т
ДНК-генеалогия от А до Т
В новой книге по ДНК-генеалогии показана картина мутаций в Y-хромосоме древних предков человека на протяжении сотен тысяч лет, и показана связь этой картины мутаций с историей человечества. Показано, как эти картины мутаций можно превратить в хронологические показатели, и датировать древние и относительно недавние исторические события в годах, столетиях, тысячелетиях. При этом хронометр, позволяющий проводить датировки, не является "внешним", он встроен в наши ДНК. Поэтому расчеты в ДНК-генеалогии принципиально защищены от манипуляций "со стороны", как, например, защищены времена полупревращений радиоактивных элементов в физике и химии. Что ни делать, а радиоактивный распад "тикает" во времени, как ему положено по физическим законам. То же и в ДНК-генеалогии - мутации "тикают" по тем же законам, принципиальные закономерности те же. Это законы - методологическая основа ДНК-генеалогии, и она, эта основа, позволяет выстроить историю развития человечества на всех континентах. Итак, в книге показана ДНК-генеалогия в гаплогруппах от А до Т. Иначе говоря, описана ДНК-генеалогия каждого читателя-мужчины без исключения, у кого почти буквально, у кого - с высоты "птичьего полета", и чтобы она оказалась буквальной - надо просто сделать тест на гаплогруппы-субклады и гаплотипы. Для кого эта книга? Для тех, кто хочет понять историю свою и своих предков, и как эта личная история встроена в историю своего этноса, страны, всего человечества....

Цена:
444 руб

Под редакцией Ю. И. Барашнева Синдром Дауна
Синдром Дауна
Эта книга посвящена самому частому хромосомному заболеванию. В ней впервые дан комплекс современных сведений как сугубо медицинского, так и социально-психологического и педагогического характера. Читатель сможет получить представление об особенностях фенотипических проявлений болезни, о существующих гипотезах этиологии и патогенеза.
Книга продемонстрирует новые возможности в активной профилактике рождения детей с синдромом Дауна путем использования методов пренатальной диагностики (ультразвуковой, биохимический и кардиологический скрининг). В то же время она позволит читателю получить полную информацию о становлении в России новой системы медицинской, психологической и социальной поддержки семей, имеющих детей с синдромом Дауна. Имеется в виду коррекционно-педагогическая помощь в дошкольном и школьном периоде, социальная реабилитация и перспективы интеграции в общество. Наряду с этим в книге обсуждается целый комплекс сложных морально-этических проблем, связанных с принятием родителями чрезвычайно сложных решений, сохранить или прервать беременность, отказаться от ребенка еще в роддоме или же оставить его в семье.

Книга рассчитана на широкий круг читателей (акушеров, педиатров, генетиков, педагогов, психологов и др.). Основная цель книги помочь практическому врачу иметь четкое представление о синдроме Дауна, о возможностях профилактики и оказания социальной и гуманитарной помощи семьям....

Цена:
343 руб

Под редакцией А. С. Лабинской, Н. Н. Костюковой, С. М. Ивановой Руководство по медицинской микробиологии. Частная медицинская микробиология и этиологическая диагностика инфекций
Руководство по медицинской микробиологии. Частная медицинская микробиология и этиологическая диагностика инфекций
Цена:
1179 руб

Марк Шульц Генетика. Путеводитель по ДНК и законам наследственности. Краткий курс в комиксах The Stuff of Life: A Graphic Guide to Genetics and DNA
Генетика. Путеводитель по ДНК и законам наследственности. Краткий курс в комиксах
Графический путеводитель по генетике в наглядной и запоминающейся форме рассказывает о возникновении жизни на Земле, об основных клеточных и молекулярных механизмах, особенностях ДНК и эволюции человека, о главных закономерностях наследственности и изменчивости. Вы узнаете об ученых, сделавших важнейшие открытия в генетике, и о применении этих открытий на практике, о расшифровке генома человека, генной инженерии и некоторых других аспектах одного из самых интересных разделов биологии....

Цена:
232 руб

Генетика
Генетика
Второе издание книги профессора Ленинградского университета М.Е.Лобашева "Генетика" значительно отличается от первого издания, вышедшего в 1963 г. Автор переработал ранее опубликованный текст, дополнив его изложением последних научных достижений, написал две новые главы - "Отдаленная гибридизация" и "Генетика человека", расширил иллюстративный материал, составил именной и предметный указатели, обновил списки рекомендованной литературы и т. д.
Настоящее издание построено в соответствии с новой программой преподавания общего курса "Генетика с основами селекции", утвержденной Министерством высшего и среднего специального образования СССР. Предлагаемая книга представляет собой попытку дать общую систему науки генетики на современном уровне знаний.
Издание рассчитано на студентов биологических факультетов университетов, а также на студентов сельскохозяйственных и медицинских институтов всех профилей; книга может также служить пособием для желающих самостоятельно изучать основы современной генетики....

Цена:
819 руб

Блики на портрете
Блики на портрете
Расшифровка генетического кода, защита от инфекционных болезней и патент на совершенную фиксацию азота, проникновение в тайну злокачественного роста и извлечение полезных ископаемых из морских вод — неисчислимы сферы познания и практики, где изучение микроорганизмов помогает добиваться невиданных и неслыханных результатов... О достижениях микробиологии, о завтрашнем дне этой науки рассказывает академик АМН СССР О.Бароян....

Цена:
141 руб

Генетика
Генетика
Книга Ш. Ауэрбах вышла на английском языке в двух изданиях, а в 1965 г. опубликован ее польский перевод.
Книгу с интересом прочтут школьники старших классов, увлекающиеся биологией, агрономы, ветеринары и медики, желающие пополнить свои знания об одной из ведущих отраслей биологии....

Цена:
389 руб

Под редакцией А. С. Лабинской, Е. Г. Волиной Руководство по медицинской микробиологии. Общая санитарная микробиология. Книга 1
Руководство по медицинской микробиологии. Общая санитарная микробиология. Книга 1
«Руководство по медицинской микробиологии», написанное коллективом известных ученых и практических врачей, издается в трех книгах.
В книге I представлены материалы по общей и санитарной микробиологии, изложены основы теоретической и прикладной иммунологии. Описаны общие требования к организации и проведению работ с патогенными микроорганизмами, устройству и оснащению микробиологической клинической лаборатории, используемым методам дезинфекции и стерилизации. Приведены принципы таксономии и классификации микроорганизмов. Подробно изложены сведения о морфологии и ультраструктуре прокариотов, методах их микроскопического исследования, об основах энергетического обмена и процессах биосинтеза. Описаны методы их культивирования на питательных средах различного состава, тесты идентификации и дифференциации в классических и экспресс-вариантах. Включены материалы по использованию антимикробных препаратов, о методах определения антибиотикочувствительности, основах генетики бактерий и методах молекулярно-генетических исследований в диагностике инфекционных болезней, подробно изложена схема постановки ПЦР. Описаны строение и свойства бактериофагов, их использование в практике. Перечислены основные свойства патогенных бактерий и способы воспроизводства экспериментальной инфекции на моделях лабораторных животных.
Несколько глав посвящено описанию основ иммунологии, определению параметров иммунного статуса организма человека, методов иммунодиагностики и вакцинопрофилактики инфекционных болезней.
Подробно изложены основные задачи, методы санитарно-микробиологических исследований объектов внешней среды и оценка их показателей. Приведены рецептуры красок, индикаторов, буферных растворов и питательных сред для выделения, культивирования, идентификации бактерий и санитарно-микробиологических исследований.

Книга предназначена для микробиологов, врачей-лаборантов, преподавателей, учащихся в системе постдипломного образования, студентов ВУЗов....

Цена:
1109 руб

Беседы по биологии пола
Беседы по биологии пола
Читатели, не обладающие специальной биологической подготовкой, вниманию которых эта книга предназначена в первую очередь, найдут в ней ответы на следующие основные вопросы: почему каждый на нас родился представителем именно данного, а не другого, противоположного пола; почему на каждую тысячу девочек рождается столько же мальчиков у человека, на каждую тысячу самок рождается столько же самцов у животных подавляющего большинства видов, размножающихся половым путем; отчего некоторые близнецы бывают настолько похожи друг на друга, что даже мать не в состоянии их различать без специальных опознавательных предметов; можно ли искусственно регулировать пол потомства по желанию, достигнуты ли в этом направлении какие-либо успехи в опытах на животных и какие последствия вытекали бы из попыток применения этого метода к человеку....

Цена:
70 руб

Маркус Хенгстшлегер Власть генов. Прекрасна как Монро, умен как Эйнштейн Die Macht der Gene: Schon wie Monroe, schlau wie Einstein
Власть генов. Прекрасна как Монро, умен как Эйнштейн
Мы придаем большое значение наследственности. Нередко родители даже ссорятся из-за поведения своего ребенка: "Весь в тебя пошел". Или: "Это у него от твоей мамы". Действительно ли гены играют такую огромную роль и наша жизнь предопределена набором хромосом, которые достались нам от родителей? Что можно считать наследственным, а что в нашей жизни является обусловленным средой и воспитанием? И есть ли во всем этом место нашему собственному выбору? На все эти вопросы дает в своей книге исчерпывающие ответы Маркус Хенгстшлегер, доктор медицины и автор бестселлеров "Создание генов" и "Впереди вечность", завоевавших Европу....

Цена:
186 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования