Медицинская генетика, методы генетики
Диагностическое значение генетических маркеров
Диагностическое значение генетических маркеров

Анализ заболеваний с наследственной предрасположенностью

 

В настоящее время изучение заболеваний с наследственной предрасположенностью основывается на анализе конкретных биохимических и иммунологических наследственно обусловленных признаков, предрасполагающих к болезням. Суть метода состоит в сравнении частоты распространенности тех или иных полиморфных белков (генетических маркеров) при данной болезни и в группе здоровых индивидов. Изучение ассоциации генетических маркеров с болезнями началось с анализа частоты встречаемости групп крови системы АВ0 при разных заболеваниях. Новые полиморфные системы, которые открывались и изучались генетикой, также рассматривались на предмет ассоциации с болезнями. Широкое распространение получил анализ ассоциаций разных болезней с антигенами системы главного комплекса гистосовместимости (особенно антигенами HLA). Большинство исследований ассоциаций болезней с маркерами - эмпирические. На сегодняшний день особенно большие сведения накоплены об ассоциации болезней с иммунологическими маркерами - антигенами групп крови АВ0 и системы HLA, с гаптоглобинами крови и секретором. Например, у индивидов с группой крови А (II), по сравнению с лицами с группой крови 0 (I), достоверно чаще встречается рак желудка, толстой кишки, яичника, шейки матки и других локализаций. Обладатели группы крови 0 (I) чаще страдают язвенной болезнью желудка и двенадцатиперстной кишки. Однако необходимо отметить, что обнаруженные ассоциации отличаются небольшой величиной: риск для большинства из них повышается на 10- 30 %. По сравнению с ними ассоциации по антигенам системы HLA весьма существенны. Например, риск развития анкилозирующего спондилита у носителей антигена В27 составляет 90 %. Имеются работы по изучению ассоциаций болезней с другими полиморфными системами, например, с тем или иным фенотипом сывороточного белка гаптоглобина (Нр 1-1,2-1,2-2). Для обладателей первого фенотипа риск заболеть острым или хроническим лимфобластным лейкозом в 3,5 раза выше, чем для обладателей второго.

 

Злокачественные новообразования

 

Среди многочисленных и широко распространенных мультифакториальных болезней большую группу по числу нозологических форм и частоте возникновения составляют злокачественные новообразования. Процесс канцерогенеза многоступенчатый и, в конечном счете, мультифакториально обусловлен. Многие этапы взаимодействия генетических и наследственных факторов неясны. В большинстве случаев злокачественных новообразований человека невозможно точно определить, какие этапы обусловлены наследственностью, а какие - факторами среды. Злокачественные новообразования относятся к группе генетических соматических болезней (генетических болезней соматических клеток). Наследственные структуры в злокачественных клетках всегда имеют мутационные изменения на генном, хромосомном или геномном уровне.

 

 

Мутации, определяющие развитие опухоли, могут быть герминативными и соматическими. В первом случае они существуют уже в гаметах и, следовательно, во всех клетках организма, во втором случае - возникают в соматических клетках в результате спонтанного или индуцированного мутационного процесса. Спонтанный мутационный процесс связан с присутствием в нормальных клетках млекопитающих протоонкогенов, которые представляют собой последовательности ДНК, гомологичные вирусной (известно, что ДНК-вирусы и ретровирусы способны интегрироваться в геном). В организме протоонкогены могут трансформироваться в онкогены и запускать генетический процесс озлокачествления. Существует несколько механизмов такой трансформации. Например, мутации в кодирующих последовательностях протоонкогенов могут вызвать их активацию, что приведет к экспрессии онкогенных белков и накоплению в клетке онкогенных продуктов. Однако в клетке присутствует и своеобразная система антионкогенности. Она обусловлена наличием в геноме особой группы генов-супрессоров опухолей (антионкогенов). Это аутосомно-доминантные гены. Функция антионкогенов - подавлять нецелесообразную пролиферацию клеток.

 

 

Индивид может наследовать от одного из родителей мутацию в локусе гена-супрессора. Гетерозиготность индивида по данному гену страхует от возникновения опухоли, так как ген-супрессор - доминантный ген. Однако в соматических клетках возможен мутационный процесс, в том числе, может быть затронут и функционирующий аллель гена-супрессора. В результате снимется супрессия онкогенности (клетка станет гомозиготной), и начинается неконтролируемое размножение клеток. Кроме форм злокачественных новообразований, развивающихся на основе унаследованных мутаций, имеются также семейные синдромы, предрасполагающие к раку. Признаками наличия таких синдромов являются: широко распространенные злокачественные опухоли у близких родственников; наличие нескольких сходных форм рака у близких родственников (например, молочной железы и яичника, кишечника и эндометрия); сходные редкие формы рака у двух членов семьи; необычно ранний возраст начала заболевания; двусторонние опухоли парных органов; синхронность или непрерывность возникновения опухолей; опухоли в органах двух разных систем у одного индивида. Подводя итог вышеизложенному, можно говорить о существовании принципиальной возможности выявления предрасположенности к злокачественным новообразованиям у членов семьи, что позволяет определить необходимость диспансерного наблюдения и профилактических мероприятий.

 

Значение наследственной предрасположенности

 

Значение наследственной предрасположенности в патологии человека достаточно большое. Это подтверждается высокой распространенностью таких заболеваний, как атеросклероз, артериальная гипертензия, язвенная болезнь, псориаз, сахарный диабет, врожденные пороки развития. Закономерности распространения этой формы патологии очень сложны, что сказывается на разработке мер профилактики. Распространенность болезней с наследственной предрасположенностью значительно варьируется в разных популяциях в связи с широкими различиями генетических и внешнесредовых факторов. В результате генетических процессов (отбор, дрейф генов, миграция) в человеческих популяциях гены предрасположенности могут накапливаться или элиминироваться. При одинаковых условиях среды это может привести к разной заболеваемости. Однако уже сейчас молекулярно-генетические методы диагностики мутаций и генотипирования по многим маркерам позволяют проводить доклиническую диагностику наследственной предрасположенности.


просмотров: 2267
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
2018 Bmw Inpa Ista D + Ista P ispi золото Рейна Ediabas K + Dcan диагностического программного обеспечения

434,34 руб.
End Date: 29.09 19:51
Buy It Now for only: US 434,34 руб.
Buy it now |
ELM327 OBD2 Bluetooth Wireless Scanner Car Diagnostic + 3Pin 16 22 38 Pin Cable

198,70 руб.
End Date: 23.09 04:21
Buy It Now for only: US 198,70 руб.
Buy it now |
2-150 фунтов на квадратный дюйм диагностический инструмент цифровой ЖК-дисплей шины манометр тестер автомобиля

174,37 руб.
End Date: 09.10 12:14
Buy It Now for only: US 174,37 руб.
Buy it now |
Brake Oil Fluid Tester Diagnostic Tool Auto Brakes Tests For DOT3 DOT4 Free Ship

169,46 руб.
End Date: 01.10 05:29
Buy It Now for only: US 169,46 руб.
Buy it now |
Mini ELM327 V2.1 OBD2 II Bluetooth Diagnostic Car Auto Interface Scanner NEW

236,80 руб.
End Date: 25.09 13:22
Buy It Now for only: US 236,80 руб.
Buy it now |
ELM327 V1.5 Bluetooth OBD2 For Android/Torque Super Diagnostic Code Reader Tools

217,30 руб.
End Date: 28.09 19:30
Buy It Now for only: US 217,30 руб.
Buy it now |
12V Car Digital Battery Alternator Tester 6 LED Lights Display Diagnostic Tool

225,94 руб.
End Date: 11.10 10:18
Buy It Now for only: US 225,94 руб.
Buy it now |
2018 ELM327 Hh Odb ODB2 V2.1 передовые Bluetooth автомобильный автоматический диагностический сканер, инструмент

260,25 руб.
End Date: 04.10 09:01
Buy It Now for only: US 260,25 руб.
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Л. Хенч , Д. Джонс Биоматериалы, искусственные органы и инжиниринг тканей Biomaterials, Artificial Organs and Tissue Engineering
Биоматериалы, искусственные органы и инжиниринг тканей
Данная книга рассказывает о разработках, проводимых на стыке многих научных дисциплин, направленных на создание специализированных биоматериалов, устройств, искусственных органов, выращивание человеческих клеток in vitro в качестве конструктов тканей....

Цена:
390 руб

Генетика
Генетика
Второе издание книги профессора Ленинградского университета М.Е.Лобашева "Генетика" значительно отличается от первого издания, вышедшего в 1963 г. Автор переработал ранее опубликованный текст, дополнив его изложением последних научных достижений, написал две новые главы - "Отдаленная гибридизация" и "Генетика человека", расширил иллюстративный материал, составил именной и предметный указатели, обновил списки рекомендованной литературы и т. д.
Настоящее издание построено в соответствии с новой программой преподавания общего курса "Генетика с основами селекции", утвержденной Министерством высшего и среднего специального образования СССР. Предлагаемая книга представляет собой попытку дать общую систему науки генетики на современном уровне знаний.
Издание рассчитано на студентов биологических факультетов университетов, а также на студентов сельскохозяйственных и медицинских институтов всех профилей; книга может также служить пособием для желающих самостоятельно изучать основы современной генетики....

Цена:
639 руб

Э. МакКонки Геном человека How the Human Genome Works
Геном человека
В данной книге излагаются новейшие сведения о структуре и функции генов, о том, как мутации приводят к развитию наследственных болезней, и как прогресс в нашем понимании генома человека влияет на практическую медицину.
Книга будет полезна каждому, кто хочет расширить свои познания в области медицинской генетики человека. Это идеальный текст для студентов и преподавателей естественнонаучных, гуманитарных и медицинских вузов и факультетов, медицинских работников и практикующих врачей - всех, кто хочет обладать знаниями о молекулярно-генетических основах своих болезней.

Чтобы сделать книгу доступной наиболее широкому кругу читателей, переводчик дополнил ее многочисленными комментариями, списком литературы и ссылками на ресурсы Интернета....

Цена:
189 руб

Некоторые методологические проблемы генетики
Некоторые методологические проблемы генетики
Генетика в наши дни занимает ключевые позиции в учении о жизни, являясь при этом одним из краеугольных кам­ней в теоретическом обосновании сельского хозяйства и медицины, что и определяет ее место в общем научном фундаменте философского материализма и диалектического понимания природы. Она широко использует физико-химические методы, математику, кибернетику, обладает мощным комплексом генетических и цитологических экспериментальных возможностей. Все это позволяет генетике глубоко проникать в основы жизни, интегрировать теорию биологии и намечать новые пути исследований....

Цена:
200 руб

Феодосий Добжанский Генетика и происхождение видов Genetics and the Origin of Species
Генетика и происхождение видов
Изданная в США в 1937 г. книга Феодосия Григорьевича Добжанского "Генетика и происхождение видов", по общему признанию, впервые осуществила синтез генетики и эволюционного учения. Книга трижды была переиздана в США (1937, 1941, 1951 гг.), но никогда не издавалась в России. Ф.Г.Добжанский сложился как биолог-эволюционист в России, в первую очередь в Ленинградском университете, где он работал на кафедре генетики под руководством профессора Ю.А.Филипченко. В своей книге он широко использовал достижения российской науки первой трети XX века. Этот классический труд Ф.Г.Добжанского на русском языке наглядно представляет достижения отечественных ученых на фоне мировой науки того времени и показывает, как были заложены основы того направления, которое получило название синтетическая теория эволюции....

Цена:
819 руб

Ребекка Склут Бессмертная жизнь Генриетты Лакс The Immortal Life of Henrietta Lacks
Бессмертная жизнь Генриетты Лакс
Книга, которая потрясла мир в 2010 году. Бестселлер, побивший все мыслимые рекорды продаж.
Кто имеет право на наше тело, или его части, или биоматериал, взятый для анализов: мы, врачи, ученые?.. Впервые удалось культивировать "бессмертные" клетки человеческого тела в 1950-х. Это буквально перевернуло всю медицинскую науку. Клетки HeLa помогли разработать вакцины от полиомиелита, раскрыть секреты раковых заболеваний, вирусов и влияния ядерного взрыва; они помогли сделать важные шаги в изучении искусственного оплодотворения, клонирования и составления генетических карт.
И неизбежно стали предметом "купли-продажи": одни богатели, другие и не подозревали, что над ними проводят "опыты".
Это книга - драматичная история о судьбе простой женщины, которая подарила миру свои бессмертные клетки, о честных и нечестных врачах, о судебных баталиях, рождении биоэтики. Красивое и драматичное научное исследование, от которого невозможно оторваться....

Цена:
529 руб

А. В. Пиневич, С. Г. Аверина, Н. В. Величко Очерки биологии прохлорофитов
Очерки биологии прохлорофитов
В монографии рассматриваются основные аспекты биологии прохлорофитов - минорной подгруппы цианобактерий, отличительным признаком которой является хлорофилл-белковый светособирающий комплекс (LHC). Мониторинг геномного разнообразия и численности прохлорофитов в эуфотической зоне Тихого и Атлантического океанов сделал их ключевыми объектами экологии и генетики микробного фотосинтеза. Центральными темами монографии выступают: LHC оксигенных фототрофных бактерий; экологическая геномика прохлорофитов; участие прохлорофитов в глобальной первичной продукции; систематика прохлорофитов в свете общих проблем классификации прокариотов; прохлорофиты и происхождение пластид.

Книга предназначена для студентов, аспирантов и преподавателей, а также научных работников....

Цена:
1059 руб

Вечное движение
Вечное движение
В своих воспоминаниях лауреат Ленинской премии академик Н.П.Дубинин, прошедший путь от беспризорника до ученого с мировым именем, повествует об очень интересной науке - о генетике, которой посвятил всю свою жизнь. Автор рассказывает о многих замечательных советских ученых, с которыми ему приходилось вместе работать, и о событиях, связанных с решением ряда коренных проблем науки и практики, о борьбе за генетику, в развитие которой сам внес большой вклад. Ныне Н.П.Дубинин - директор Института общей генетики Академии наук СССР. Его книга - это рассказ о жизненном пути не только ученого, но и общественного деятеля....

Цена:
253 руб

Да сгинет смерть! Победа над старением и продление человеческой жизни No More Dying: The Conquest of Aging and the Extension of Human Life
Да сгинет смерть! Победа над старением и продление человеческой жизни
Популярный рассказ американских авторов об успехах и перспективах проблемы увеличения продолжительности жизни человека.
Геронтологи, врачи и многочисленные читатели почерпнут из книги любопытные сведения о теориях и экспериментах, цель которых - отодвинуть процесс старения и приблизить появление на Земле Человека долгоживущего....

Цена:
276 руб

С. В. Разин, А. А. Быстрицкий Хроматин: упакованный геном
Хроматин: упакованный геном
В учебном издании впервые всесторонне рассмотрены структурные и функциональные особенности эукариотического генома, главное - упаковка ДНК в хроматин. Подробно описан гистоновый код и его влияние на экспрессию генов. Изложение основано на новейших данных и современной концепции об организации генома в хромосомные территории.

Для студентов и аспирантов биологических специальностей, а также специалистов в области молекулярной биологии эукариот....

Цена:
409 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования