Медицинская генетика, методы генетики
Значение наследственной предрасположенности
Значение наследственной предрасположенности

Болезни с наследственной предрасположенностью - большая нозологически разнообразная группа заболеваний, развитие которых обусловлено взаимодействием определенных наследственных факторов (мутации, сочетания генов) и факторов среды.

 

 

В основе наследственной предрасположенности лежит широкий полиморфизм человеческой популяции по ферментам, структурным и транспортным белкам, антигенам, обеспечивающий генетическую уникальность каждого человека. Это генетическое разнообразие выражается не только в физических отличиях, но и в реакциях организма на патологические факторы окружающей среды. Болезни с наследственной предрасположенностью возникают у лиц с соответствующим "предрасполагающим" генотипом при провоцирующем действии факторов среды. Наследственная предрасположенность к болезни может иметь моногенную и полигенную основу. Генетическая основа моногенно обусловленных форм наследственной предрасположенности составляют мутации отдельных генов. Но для патологического проявления этих мутаций обязательно необходимо действие внешнесредового фактора (или нескольких факторов), который обычно можно точно идентифицировать. Учитывая важную роль среды в проявлении таких заболеваний, их рассматривают как патологические реакции на различные внешние воздействия, в основе которых лежит наследственная недостаточность некоторых ферментов (цитохром Р450, холинэстераза сыворотки, глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа, лактаза, ингибиторы протеаз). Например, у человека описана мутация, обусловливающая патологическую реакцию на загрязнение атмосферы, которая проявляется в раннем развитии эмфиземы легких (в возрасте 30-40 лет).

 

 

Нежелательные реакции у генетически предрасположенных индивидов могут вызывать определенные пищевые продукты. Известна непереносимость молочного сахара - лактозы. У лиц с этим дефектом после употребления молока возникает ощущение дискомфорта в кишечнике и понос. Суть дефекта сводится к отсутствию выработки лактазы в кишечнике, в результате чего не расщепляется лактоза, что создает условия для размножения гнилостной микрофлоры. Мутантные формы гена лактазы широко распространены у восточных народов, среди американских индейцев и афроамериканцев. Некоторые дети страдают целиакией - синдромом нарушения полостного пищеварения в связи с непереносимостью глютена (белок пшеницы и других злаков). Дети начинают тяжело болеть, как только начинается прикорм манной кашей. Без продуктов из пшеницы такие дети развиваются нормально. Моногенные формы наследственной предрасположенности наследуются, как правило, по аутосомно-рецессивному или по Х-сцепленному рецессивному типу.

 

Полигенная наследственная предрасположенность

 

Полигенная наследственная предрасположенность определяется сочетанием аллелей нескольких генов. Именно их комбинация предрасполагает к болезням. Свой патологический потенциал они проявляют вместе с комплексом нескольких внешнесредовых факторов. Это мультифакториальные заболевания. Соотношение генетических и средовых факторов различно не только для данной болезни, но и для каждого больного. Болезни с наследственной предрасположенностью можно разделить на три группы: врожденные пороки развития (гидроцефалия, расщелина губы и неба, вывих бедра, спинномозговая грыжа); психические и нервные болезни (шизофрения, эпилепсия, рассеянный склероз) и соматические болезни среднего возраста (псориаз, бронхиальная астма, гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца). Для проявления болезней с наследственной предрасположенностью необходимо конкретное сочетание наследственных и внешних факторов.

 

 

Чем больше будут выражены наследственная предрасположенность и больше вредных воздействий среды, тем выше вероятность заболевания и тяжесть течения. При слабой наследственной предрасположенности и невыраженных неблагоприятных факторах организм успешно поддерживает гомеостаз и болезнь не развивается, но при усилении неблагоприятных воздействий определенный процент лиц все же заболеет. При большей выраженности генетической предрасположенности, при тех же факторах среды болезнь проявится раньше и тяжелее. Кроме того, клиническая картина болезней с наследственной предрасположенностью имеет принципиальное отличие от таковой при других формах наследственной патологии. В отличии, например, от генных болезней, при которых всех членов семьи пробанда можно разделить на здоровых и больных, клиническая картина болезней с наследственной предрасположенностью имеет непрерывные клинические переходы в пределах одной и той же нозологической формы.

 

 

Механизмы популяционной распространенности таких болезней во времени сложны, поскольку в популяции могут меняться и факторы среды и генетическая предрасположенность. Механизмы развития мультифакториальных заболеваний во многом неясны. Учитывая, что ключевыми для гомеостаза являются ограниченное количество биохимических процессов, можно ожидать преимущественного участия в подверженности разным заболеваниям какого-то числа одних и тех же генов. Эти гены могут быть из разных систем - полигенные системы предрасположенности. Все многообразие клинических вариантов мультифакториальных заболеваний отражает количественное накопление полигенных факторов предрасположенности, взаимодействующих с разными по силе факторами среды.


просмотров: 2147
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
Тarantola (ит.) (степной геккон, второе значение - тарантул (ит.)) интересуется

$12.18
End Date: Oct-25 05:26
Buy It Now for only: US $12.18
Buy it now |
Иосиф объясняет фараону значение его сна. Гравюра Эрхарда Альтдорфера

$19.13
End Date: Nov-14 05:29
Buy It Now for only: US $19.13
Buy it now |
Cinocefalo (ит.) (двойное значение - павиан или кто-то собакоголовый (миф

$12.18
End Date: Oct-25 05:20
Buy It Now for only: US $12.18
Buy it now |
Cinocefalo (ит.) (двойное значение - павиан или кто-то собакоголовый (миф

$12.18
End Date: Oct-25 05:18
Buy It Now for only: US $12.18
Buy it now |
Imperial RUSSIA "ТЕМПЕРАМЕНТЫ и их значение в воспитании" TEMPERAMENTS Book 1912

$33.00
End Date: Oct-28 14:23
Buy It Now for only: US $33.00
Buy it now |
Roman Dolya Сакральное значение молитвы PB Russian

$8.50
End Date: Nov-04 03:59
Buy It Now for only: US $8.50
Buy it now |
1919 ЛЕС его значение в природе. Russian book. 70JP

$20.00
End Date: Oct-31 09:26
Buy It Now for only: US $20.00
Buy it now |
Osho Sex Matters - Секс имеет значение - От секса к сверхсознанию Hardcover Rus

$9.99
End Date: Nov-19 20:24
Buy It Now for only: US $9.99
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Александр Панчин Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей
Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей
"Сумма биотехнологии" Александра Панчина - это увлекательный научно-популярный рассказ о генетически модифицированных организмах (ГМО), их безопасности и методах создания, а также о других биотехнологиях, которые оказались в центре общественных дискуссий.
Из книги вы узнаете все самое интересное о чтении молекул ДНК, возможности клонирования человека, создании химер, искусственном оплодотворении и генетической диагностике, о современных методах лечения наследственных заболеваний с помощью генной терапии, о перспективах продления человеческой жизни и победы над старением. В то же время в книге подробно разобраны популярные в обществе мифы, связанные с внедрением биотехнологий в практику, и причины возникновения ложных опасений.

Об авторе:
Александр Панчин - кандидат биологических наук, окончил факультет биоинженерии и биоинформатики МГУ им М.В. Ломоносова и является старшим научным сотрудником Института проблем передачи информации РАН. Занимается не только научной, но и просветительской деятельностью, являясь администратором интернет-сообщества "Ученые против лженауки", членом движения сторонников натуралистического мировоззрения Brights и членом экспертного совета премии имени Гарри Гудини.. Научно-популярные статьи Александра можно найти в таких изданиях, как "Популярная механика", "Троицкий вариант - Наука", "Новая газета", "Биомолекула", "Вокруг Света", "Forbes", "Skeptic Magazine", а также на сайте "Элементы"

Цитата:
"Биотехнология - это самая важная научная область XXI века. Она ежегодно приводит к серьезным прорывам в медицине, информационных технологиях, пищевой промышленности. К сожалению, как любая новая дисциплина, она из рук вон плохо преподается в школе, и поэтому существует огромная пропасть между научным знанием и массовыми представлениями о нем: пока ученые разрабатывают золотой рис, способный спасти сотни тысяч детей от слепоты и смерти, общественность продолжает требовать в магазинах продукты "без ГМО". Перекинуть мост через эту пропасть призвана долгожданная книга Александра Панчина."

Ася Казанцева, лауреат премии "Просветитель"



Теги:
Популярная наука, ГМО, биотехнологии, Просветитель, Элементы....

Цена:
429 руб

Николас Уэйд На заре человечества. Неизвестная история наших предков
На заре человечества. Неизвестная история наших предков
Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уайд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Это виртуозное исследование о том, как изменения в ДНК на протяжении поколений дают возможность проследить путь человека от древнейшего охотника и собирателя до полезного члена современного общества. Джеймс Уотсон, американский биолог, лауреат Нобелевской премии Николас Уэйд написал смелую, безупречную, глубокую книгу, в которой обобщены все самые последние и актуальные научные данные о происхождении человека. Лайонел Тайгер, профессор антропологии, Ратгерский университет Лучшая из тех, что я читал, ни с чем не сравнимая книга об истоках человечества. Эдвард Уилсон, почетный профессор Гарвардского университета автор книги "Существование смысла." Это замечательная работа, которая обобщает все самые важные и актуальные исследования в сфере генетики и антропологии. Еще и отлично написанная. The Scientist О чем книга Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уэйд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Почему книга достойна прочтения Николас Уэйд следует по тропе эволюции и знакомит читателя с историческими событиями и фактами: когда человеческая ветвь отделилась от ветви шимпанзе, появление языка, исход первых современных людей из Африки, война с неандертальцами, оседлость и одомашнивание, возникновение общества и религии. В книге автор описывает находки, сделанные в самые последние годы, приводит результаты научных исследований и открытий, ставших несомненными научными прорывами. Книга занимает 12-е место в разделе "Палеонтология", а также входит в сотню книг по антропологии на Amazon. Об авторе Николас Уэйд, научный журналист, получил степень бакалавра естественных наук в Королевском колледже Кембриджского университета. Пишет для Nature, Science, New York Times на темы обороны, космических исследований, медицины, техники, генетики, молекулярной биологии, экологии и политики. Автор нескольких книг. Лауреат премии Национального общества писателей - популяризаторов науки "Наука в общественно-политической журналистике". Ключевые понятия Эволюционная биология, геном, ДНК, митохондриальная ДНК, неандертальцы, Homo sapiens, Homo erectus, Homo floresiensis, Homo ergaster, Homo habilis, расы, палеонтология, антропология, биология, история...

Цена:
509 руб

Под редакцией Кэрол А. Кауфман, Дженеральда Л. Манделла Атлас грибковых заболеваний Atlas of Fungal Infections
Атлас грибковых заболеваний
Атлас отличается тщательным подбором глав, демонстрирующих визуальные и патогенетические аспекты грибковых инфекций. В эту прекрасно иллюстрированную книгу (более 500 иллюстраций) включены абсолютно все инфекции, вызываемые грибами. Особое значение придается визуальным признакам при диагностировании специфических грибковых заболеваний. В книге приведен полный спектр возбудителей: от неинвазивных кожных инфекций до системных поражений, от эндемичных микозов до широко распространенных оппортунистических патогенов. Авторы, кроме того, публикуют обзор подходов к диагностике грибковых инфекций, методов лечения и ведения пациентов с этими заболеваниями.

Атлас предназначен врачам всех специальностей, изучающим микологию....

Цена:
1049 руб

Черепенчук Валерия Генетика за 1 час
Генетика за 1 час
Невероятно, но факт: человек способен управлять своими генами. Уже сейчас мы добились столь многого в области генетики: - нам известно, чем определяются все признаки организма - клонирование стало реальностью - изменение генов стало обыденностью в определенных науках Как это стало возможных и что ждет нас в будущем? Эта книга кратко и понятно расскажет об истории генетики, об ученых и их открытиях. Будьте в курсе научных открытий - всего за час!
...

Цена:
118 руб

Почему я похож на папу
Почему я похож на папу
Почему у кошки всегда рождаются котята, у львицы - львята, а у крольчихи - крольчата? Чем объяснить, что дети не только внешне, а зачастую даже по характеру и склонностям напоминают своих родителей? Отчего, наконец, сестры или братья-близнецы то похожи друг на друга, как две капли воды, так что и родители их с трудом различают, а то совсем не похожи? Почему рождаются уроды? Сможет ли человек создавать животных и растения по заказу?
О поисках, которые привели к важнейшим открытиям, о трудностях, стоящих на пути исследователей, об ученых, изучающих наследственность живых организмов и пути ее перестройки, рассказывает эта книга.
Ее автор - ученый-биолог - ведет читателя в лаборатории различных исследователей, в поле и в больницу, раскрывая изнутри всю широту проблем современной генетики.
На ежегодном конкурсе научно-популярной литературы, проводимом обществом "Знание", эта книга была удостоена премии....

Цена:
319 руб

Генетика
Генетика
В книге дается систематическое изложение общих закономерностей наследственности и изменчивости, а также генетических основ селекции.

Книга рассчитана на студентов биологического факультета университетов и сельскохозяйственных институтов, а также на биологов, зоотехников и врачей, желающих самостоятельно изучить основы генетики....

Цена:
1099 руб

Генетика популяций
Генетика популяций
В книге изложены сведения о популяции как естественно-историческом образовании, показано ее место в системе вида и биоценоза. Раскрыты закономерности наследования на популяционном уровне. Охарактеризована генетическая изменчивость и полиморфизм популяций, вскрыты источники их формирования. Особое внимание уделено генетическим процессам при возникновении новых видов....

Цена:
609 руб

Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард Медицинская генетика Genetics in Medicine
Медицинская генетика
Данная книга представляет собой перевод последнего издания всемирно известного руководства по медицинской генетике. Каждое из шести изданий этой книги становилось значимым событием в этой захватывающей и быстро развивающейся науке, в которую все больше и больше внедряются современные достижения молекулярной генетики. Настоящее издание содержит новейшую информацию о молекулярной диагностике, проекте "Геном человека", фармакогенетике, генетике развития и генетике рака; для лучшего представления о том, как применять знания по генетике в повседневной практике, включено множество клинических примеров. В книге содержатся более 240 высококачественных фотографий различных генетических заболеваний человека.

Следует отметить практическую ориентацию издания, в связи, с чем оно, несомненно, будет полезно не только студентам медицинских вузов, специалистам-генетикам, но и всем практикующим врачам....

Цена:
1739 руб

Л. М. Сомова, Л. С. Бузолева, Н. Г. Плехова Ультраструктура патогенных бактерий в разных экологических условиях
Ультраструктура патогенных бактерий в разных экологических условиях
В монографии впервые обобщена информация об ультраструктуре патогенных бактерий - возбудителей сапрозоонозов - в разных условиях существования. Результаты авторских исследований, проведенных в модельных микроэкосистемах при различных трофических и температурных условиях культивирования, восполняют пробел в учении о морфофункциональной изменчивости возбудителей инфекционных болезней, способных существовать как в теплокровном организме, так и во внешней среде. Детально охарактеризован комплекс сходных морфологических изменений, обеспечивающих функциональную полноценность бактерий разных видов, что позволило высказать предположение об универсальности механизмов адаптации гетерогенных популяций микроорганизмов к изменяющимся параметрам среды обитания.

Для специалистов в области микробиологии, бактериологии, эпидемиологии....

Цена:
1039 руб

Медико-генетическое консультирование Genetic Counselling
Медико-генетическое консультирование
Книга посвящена одной из актуальнейших проблем медицинской генетики. После изложения основ генетики человека и общих принципов определения риска возникновения в семье того или иного заболевания при различных типах наследования авторы рассматривают более 500 различных наследственных заболеваний. За кратким описанием каждой болезни следуют конкретные указания по медико-генетическому консультированию при этой болезни. Большую ценность представляют приложения; в них показано, как производить расчеты риска при самых различных ситуациях и объемах данных, с которыми приходится встречаться на практике.

Предназначена для врачей различных специальностей и для генетиков....

Цена:
395 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования