Медицинская генетика, методы генетики
Синдром Клайнфельтера
Синдромы Клайфельтера, Дауна, Патау

Синдром Клайнфельтера

 

Синдром Клайнфельтера относится к группе полисомий по половым хромосомам. Заболевание включает в себя случаи полисомии, при которых имеется не менее двух Х-хромосом и не менее одной Y-хромосомы. Наиболее часто (примерно 1:600) встречается синдром Клайнфельтера с набором 47,XXY.Этот синдром является и наиболее типичным клинически. Варианты полисомии с большим числом Х - и Y-хромосом (XXXY,XYY,XXXXY,XXYY) встречаются редко. Присутствие Y-хромосомы определяет формирование мужского пола. До периода полового созревания мальчики развиваются почти нормально. Вызываемый добавочной Х-хромосомой генетический дисбаланс проявляется клинически в период полового созревания в виде недоразвития семенников и вторичных мужских половых признаков. Мужчины с синдромом Клайнфельтера обычно имеют высокий рост, астеническое или евнухоидное телосложение, слабое оволосение лица, подмышечных впадин и лобка. Выявляется умственная отсталость легкой и средней степени, а в четверти случаев гинекомастия. Больные бесплодны (азооспермия, олигоспермия).


просмотров: 3225
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
Восточный Синдром - Студия 13

$6.66
End Date: Aug-09 12:10
Buy It Now for only: US $6.66
Buy it now |
Синдром пьяного сердца. Золотой палач. Первый день - последний день творенья,...

$6.00
End Date: Jul-31 04:12
Buy It Now for only: US $6.00
Buy it now |
Рубина. Синдром Петрушки, 978-5-699-75531-8

$7.30
End Date: Jul-31 04:12
Buy It Now for only: US $7.30
Buy it now |
Рубина. Синдром Петрушки, 978-5-699-63965-6

$3.78
End Date: Jul-31 04:13
Buy It Now for only: US $3.78
Buy it now |
Сухочев ГОА-синдром, 978-5-91103-022-5

$2.58
End Date: Jul-31 04:13
Buy It Now for only: US $2.58
Buy it now |
Тамоников. Синдром войны, 978-5-699-79810-0

$3.73
End Date: Jul-31 03:58
Buy It Now for only: US $3.73
Buy it now |
Синдром пьяного сердца, 978-5-386-08148-5

$8.18
End Date: Jul-31 04:13
Buy It Now for only: US $8.18
Buy it now |
In Ukrainian book - Межигірський синдром. Діагноз владі Віктора Януковича

$19.50
End Date: Aug-14 05:10
Buy It Now for only: US $19.50
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Уэллс Спенсер Генетическая одиссея человека The Journey of Man A Genetic Odyssey
Генетическая одиссея человека
Цитата
"Факт существования единственного предка, давшего начало всему сегодняшнему разнообразию, не означает, что в то время жил лишь один человек. Это значит лишь то, что потомки других людей, живших в то время, вымерли".
Уэллс Спенсер

О чем книга
Об эволюции человеческого развития. Книга основана на исследованиях дезоксирибонуклеиновой кислоты, которые доказывают следующее: ДНК - это не обычная молекула в человеческом организме и даже не просто молекула, несущая в себе прямые гены родителей. Это целый зашифрованный исторический документ! Его расшифровкам и, как следствие, экскурсу в историческое прошлое человечества и посвящена эта книга.

Почему книга достойна прочтения
- Эволюционный смысл рекомбинации хромосом ДНК.
- Тесная связь между возникновением обезьян, африканских племен и нас с вами.
- Причины выживания и эволюционирования популяций - анализ существующих теорий и их корректировка.
- Оригинальное построение книги: рассказ о происхождении человека как путешествие во времени в качестве биологического вида.
- Красочные иллюстрации в виде эксклюзивных фотографий.
- Обязанность познать себя и принять участие в генетических исследованиях как часть глобальной истории человечества.

Для кого эта книга
Рассчитана на широкую аудиторию.

Кто автор
Уэллс Спенсер - популяционный генетик и антрополог, исследователь-партнер Национального географического общества США и профессор Корнеллского университета. Руководитель проекта "Генография" (The Genographic Project). Получил степень бакалавра наук в области биологии в Университете Техаса в Остине в 1988 году, и степень доктора биологии в Гарвардском университете в 1994 году, специализируясь в области популяционной и эволюционной генетики. С 2001 г. выступает в качестве независимого ученого, писателя и кинорежиссера. Его фильмы показывали на телеканалах PBS, Discovery и National Geographic.

Ключевые понятия
Наука, медицина, биология, генетика, микробиология, эволюция....

Цена:
363 руб

Д. В. Ребриков, Д. О. Коростин, Е. С. Шубина, В. В. Ильинский NGS. Высокопроизводительное секвенирование
NGS. Высокопроизводительное секвенирование
Рассмотрены различные варианты и особенности современных методов определения структуры нуклеиновых кислот (методов секвенирования второго и третьего поколений). Описаны принципы наиболее популярных технологий высокопроизводительного секвенирования (NGS). Дана классификация высокопроизводительных методов секвенирования по нескольким параметрам. Приведены основные элементы первичного анализа данных масштабного секвенирования. Отдельные главы посвящены применению NGS для решения различных биологических задач: секвенирования про- и эукариотических геномов и транскриптомов, метагеномного секвенирования, использования NGS в медицинской практике.

Для сотрудников генно-инженерных и медицинских диагностических лабораторий, а также для преподавателей и студентов, специализирующихся в области молекулярной биологии и биотехнологии....

Цена:
393 руб

Блики на портрете
Блики на портрете
Расшифровка генетического кода, защита от инфекционных болезней и патент на совершенную фиксацию азота, проникновение в тайну злокачественного роста и извлечение полезных ископаемых из морских вод - неисчислимы сферы познания и практики, где изучение микроорганизмов помогает добиваться невиданных и неслыханных результатов... О достижениях микробиологии, о завтрашнем дне этой науки рассказывает академик АМН СССР О.Бароян....

Цена:
111 руб

 Современное медико-генетическое консультирование
Современное медико-генетическое консультирование
В руководстве, подготовленном коллективом авторов, впервые в России отражено современное состояние медико-генетического консультирования. Книга включает 12 глав, начиная с краткого исторического обзора развития общей и медицинской генетики и становления в мире медико-генетического консультирования, кончая генетическим консультированием при использовании технологии секвенирования генома нового поколения. Большое внимание уделено социально-психологическим аспектам медико-генетического консультирования. Последовательно излагаются показания для направления семей на медико-генетическое консультирование, знакомство с семьей и составление родословной, формирование диагноза и источники, которые помогают в этом процессе, методы расчетов генетического риска и информирование о нем семьи, а также целый ряд других проблем медико-генетического консультирования в современных условиях генетического анализа.

Книга предназначена для врачей генетиков, врачей лаборантов-генетиков, врачей смежных специальностей, студентов, ординаторов, аспирантов....

Цена:
1039 руб

В. Г. Елисеев, Ю. И. Афанасьев, Е. Ф. Котовский, А. Н. Яцковский Атлас микроскопического и ультрамикроскопического строения клеток, тканей и органов
Атлас микроскопического и ультрамикроскопического строения клеток, тканей и органов
Данное учебно-методическое пособие адресовано студентам медицинских вузов, изучающим гистологию. Оно предназначено для использования на лабораторных занятиях при работе с микропрепаратами, а также для самостоятельной подготовки к занятиям, зачетам и экзаменам. Атлас может быть также полезен студентам и при изучении таких морфологических дисциплин, как нормальная и патологическая анатомия....

Цена:
2299 руб

Генетика
Генетика
Книга Ш. Ауэрбах вышла на английском языке в двух изданиях, а в 1965 г. опубликован ее польский перевод.
Книгу с интересом прочтут школьники старших классов, увлекающиеся биологией, агрономы, ветеринары и медики, желающие пополнить свои знания об одной из ведущих отраслей биологии....

Цена:
329 руб

Под редакцией С. Д. Эллиса, Т. Дженювейна, Д. Рейнберга Эпигенетика Epigenetics
Эпигенетика
Книга ярко и наглядно повествует о новой науке общебиологического значения - эпигенетике, а также об ее отдельных областях. В издании представлено детальное описание разных эпигенетических сигналов и механизмов их реализации, а также собственно феномен, история и концепции эпигенетики, ее отдельные механизмы и пути реализации эпигенетических сигналов в клетке. Авторы различных глав данной книги - ведущие в мире специалисты в области эпигенетики, являющиеся, как правило, и основоположниками ее отдельных областей.

Издание будет полезно широкому кругу читателей, интересующихся коренными проблемами живого мира, сущности жизни и молекулярных механизмов ее проявления....

Цена:
1099 руб

Мама, папа и я
Мама, папа и я
В роду Иоганна Себастиана Баха было 56 талантливых музыкантов, и из этого многие делают справедливый вывод, что талант — свойство врожденное, вдобавок передаваемое по наследству.
Но как тогда быть с Толстыми, в роду которых «Бахом» оказался лишь один Лев Николаевич? Почему дети в одно и то же время и похожи и не похожи на своих родителей? И можем ли мы, мамы и папы, или мы, произведения наших мам и пап, вмешаться в соотношение похожести — непохожести, изменив его в свою пользу?
Если не можем, то почему с этой задачей ловко справляются селекционеры, «переделывающие» наследственность животных и растений?
Если можем, то почему наши современники в числе гораздо меньшем, чем этого хотелось бы, дотягивают до того совершенства, к которому человечество упорно стремится тысячелетиями? И что в конце-то концов может и должен сделать каждый из нас, волей-неволей выступающий в одной из трех ролей жизненной коллизии «мама, папа и я», чтобы коллизия эта оказалась со счастливым исходом?
Мы надеемся, чю ваше мнение на этот счет будет более твердым и менее ошибочным, если вы познакомитесь с предлагаемой книгой....

Цена:
68 руб

Наследственные признаки человека Mendelian Inheritance in Man. Catalogs of autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked phenotypes
Наследственные признаки человека
Книга состоит из трех алфавитных каталогов наследственных признаков, главным образом наследственных болезней человека. Половину всего материала (944 статьи) составляет каталог аутосомно-доминантных фенотипов, 789 статей - каталог аутосомно-рецессивных фенотипов и 150 статей - каталог фенотипов, наследуемых сцепленно с Х-хромосомой. Примерно в половине случаев тип наследования нормальных или патологических признаков точно установлен по клинико-генеалогическим данным, в остальных случаях не только тип наследования, но иногда и определяющая роль наследственных факторов в этиологии соответствующих болезней, являются предположительными.
Материал, включенный в книгу, представляет собой современную сводку известных наследственных признаков и заболеваний всех органов и систем, а также всех известных синдромов. Статьи, посвященные отдельным нозологическим формам, построены по единому плану: они включают краткое описание симптоматики и патогенеза, сведения о распространении заболевания в семьях, обоснование принятого автором типа наследования и библиографию. Описательная часть в разных статьях представлена с неодинаковой полнотой. Основной акцент делается на библиографию. Суммарно постатейная библиография включает не менее 5000 источников.
Широкое внедрение генетических знаний во все отрасли современной научной и практической медицины позволяет рекомендовать книгу врачам всех специальностей, а также исследователям, занимающимся проблемами генетики человека, особенно медицинской генетики....

Цена:
672 руб

С. В. Разин, А. А. Быстрицкий Хроматин: упакованный геном
Хроматин: упакованный геном
В учебном издании впервые всесторонне рассмотрены структурные и функциональные особенности эукариотического генома, главное - упаковка ДНК в хроматин. Подробно описан гистоновый код и его влияние на экспрессию генов. Изложение основано на новейших данных и современной концепции об организации генома в хромосомные территории.

Для студентов и аспирантов биологических специальностей, а также специалистов в области молекулярной биологии эукариот....

Цена:
489 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования