Медицинская генетика, методы генетики
Синдром Патау
Синдромы Патау, Дауна, Клайфельтера

Синдром Патау

 

Синдром Патау - трисомия по 13-й хромосоме, выделен в самостоятельную нозологическую форму в 1960 г. в результате генетического исследования у детей с врожденными пороками развития. Обнаружены простые и транслокационные формы трисомии 13, однако клинически и патологоанатомически они неразличимы. Частота синдрома Патау среди новорожденных составляет 1:6000. Соотношение полов при данной патологии близко 1:1.

 

 

Частое осложнение при вынашивании плода с синдромом Патау - многоводие (50 %). Для заболевания характерны множественные, тяжелые пороки развития головного мозга, мозговой и лицевой частей черепа, внутренних органов. Окружность черепа обычно уменьшена, лоб скошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низко расположены и деформированы (80 %). Типичный признак - расщелина верхней губы и неба (70 %). Всегда обнаруживаются пороки внутренних органов в разных комбинациях: пороки сердца (80 %), незавершенный поворот кишечника (40 %), кисты почек (42 %), аномалии внутренних половых органов (73 %), дефекты поджелудочной железы (43 %). Часто наблюдается полидактилия кистей (50 %) и их флексорное положение(44 %). Дети с синдромом Патау практически всегда имеют глубокую идиотию. Клиническая диагностика основывается на сочетании характерных пороков развития. Однако решающий фактор в диагностике - исследование хромосом. Цитогенетическое исследование показано во всех случаях, в том числе у умерших больных, с целью составления прогноза для будущих детей в семье. Лечебные мероприятия неспецифичны: общеукрепляющее лечение, тщательный уход, профилактика простудных и инфекционных болезней. В связи с тяжелыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы жизни, но некоторые больные живут до нескольких лет.


просмотров: 2339
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
Синдром пьяного сердца. Золотой палач. Первый день - последний день творенья,...

$6.11
End Date: Aug-30 04:12
Buy It Now for only: US $6.11
Buy it now |
Рубина. Синдром Петрушки, 978-5-699-75531-8

$7.43
End Date: Aug-30 04:12
Buy It Now for only: US $7.43
Buy it now |
Рубина. Синдром Петрушки, 978-5-699-63965-6

$3.85
End Date: Aug-30 04:13
Buy It Now for only: US $3.85
Buy it now |
Восточный Синдром - Студия 13

$6.79
End Date: Sep-08 12:10
Buy It Now for only: US $6.79
Buy it now |
Сухочев ГОА-синдром, 978-5-91103-022-5

$2.63
End Date: Aug-30 04:13
Buy It Now for only: US $2.63
Buy it now |
Синдром пьяного сердца, 978-5-386-08148-5

$8.33
End Date: Aug-30 04:13
Buy It Now for only: US $8.33
Buy it now |
Тамоников. Синдром войны, 978-5-699-79810-0

$3.80
End Date: Aug-30 03:58
Buy It Now for only: US $3.80
Buy it now |
In Russian book - Припятский синдром - Любовь Сирота

$16.50
End Date: Aug-28 13:37
Buy It Now for only: US $16.50
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Николас Уэйд На заре человечества. Неизвестная история наших предков
На заре человечества. Неизвестная история наших предков
Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уайд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Это виртуозное исследование о том, как изменения в ДНК на протяжении поколений дают возможность проследить путь человека от древнейшего охотника и собирателя до полезного члена современного общества. Джеймс Уотсон, американский биолог, лауреат Нобелевской премии Николас Уэйд написал смелую, безупречную, глубокую книгу, в которой обобщены все самые последние и актуальные научные данные о происхождении человека. Лайонел Тайгер, профессор антропологии, Ратгерский университет Лучшая из тех, что я читал, ни с чем не сравнимая книга об истоках человечества. Эдвард Уилсон, почетный профессор Гарвардского университета автор книги "Существование смысла." Это замечательная работа, которая обобщает все самые важные и актуальные исследования в сфере генетики и антропологии. Еще и отлично написанная. The Scientist О чем книга Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уэйд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Почему книга достойна прочтения Николас Уэйд следует по тропе эволюции и знакомит читателя с историческими событиями и фактами: когда человеческая ветвь отделилась от ветви шимпанзе, появление языка, исход первых современных людей из Африки, война с неандертальцами, оседлость и одомашнивание, возникновение общества и религии. В книге автор описывает находки, сделанные в самые последние годы, приводит результаты научных исследований и открытий, ставших несомненными научными прорывами. Книга занимает 12-е место в разделе "Палеонтология", а также входит в сотню книг по антропологии на Amazon. Об авторе Николас Уэйд, научный журналист, получил степень бакалавра естественных наук в Королевском колледже Кембриджского университета. Пишет для Nature, Science, New York Times на темы обороны, космических исследований, медицины, техники, генетики, молекулярной биологии, экологии и политики. Автор нескольких книг. Лауреат премии Национального общества писателей - популяризаторов науки "Наука в общественно-политической журналистике". Ключевые понятия Эволюционная биология, геном, ДНК, митохондриальная ДНК, неандертальцы, Homo sapiens, Homo erectus, Homo floresiensis, Homo ergaster, Homo habilis, расы, палеонтология, антропология, биология, история...

Цена:
519 руб

Максим Франк-Каменецкий Самая главная молекула. От структуры ДНК к биомедицине XXI века
Самая главная молекула. От структуры ДНК к биомедицине XXI века
Из всего, что нас окружает, самой необъяснимой кажется жизнь. Мы привыкли, что она всегда вокруг нас и в нас самих, и потеряли способность удивляться. Но пойдите в лес, взгляните так, будто вы их увидели впервые, на деревья, траву, цветы, на птиц и муравьев, и вас охватит чувство беспомощности перед лицом великой тайны жизни. Неужели во всем этом есть нечто общее, нечто такое, что объединяет все живые существа, будь то человек или невидимый глазом микроб? Что определяет преемственность жизни, ее возрождение вновь и вновь из поколения в поколение? Эти вопросы стары как мир, но только во второй половине XX века удалось впервые получить на них ответы, которые, в сущности, оказались не слишком сложными и, главное, ослепительно красивыми. О том, как их удалось получить и в чем они состоят, рассказывается в этой книге. Центральное место в науке молекулярной биологии, которая призвана дать ответ на вечный вопрос: "Что такое жизнь?", занимает молекула ДНК. О ней главным образом и пойдет речь. Большое внимание автор уделил тем вопросам, при решении которых особенно важную роль играют физика и математика. Это отличает данную книгу от множества других, посвященных ДНК....

Цена:
459 руб

Айдан Бен-Барак Почему мы до сих пор живы? Путеводитель по иммунной системе Why Aren't We Dead Yet?
Почему мы до сих пор живы? Путеводитель по иммунной системе
Известно, что везде и всюду нас подстерегает несметное множество невидимых глазу бактерий и вирусов, только и ждущих удобного случая, чтобы проникнуть внутрь нашего организма. Большая часть из них - возбудители опасных и тяжких болезней. Но удивительное дело - мы до сих пор живы! А спасает нас от всей этой нечисти наша иммунная система. О том, как она устроена, что в нее входит и как она работает, что такое вакцины и иммунитет, как бороться с аллергией и что придет на смену антибиотикам, рассказывает в своей увлекательной книге микробиолог и историк науки Айдан Бен-Барак....

Цена:
369 руб

Фрэнк Райан Таинственный геном человека The Mysterious World of the Human Genome
Таинственный геном человека
В человеческом организме 100 триллионов клеток, и в каждой из них скрыт крошечный генетический кластер, выполняющий сложнейшую работу. Фрэнк Райан, врач и эволюционный биолог, описывает сложные механизмы генома, работающего как целостная система, а не просто как набор генов, кодирующих белки - первокирпичики жизни. Вдобавок в геноме существуют тонкие "переключатели", регулирующие и контролирующие участки нашей ДНК; определенную роль играет и взаимодействие ретровирусов и бактерий.
Эта революционная книга рассказывает об открывающейся перед нами новой эпохе, когда нам удастся не только вылечить, но и искоренить многие болезни....

Цена:
499 руб

С. И. Козлова, Н. С. Демикова Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
В книге содержится описание около 500 наиболее распространенных наследственных синдромов, проиллюстрированных фотографиями больных. Приводятся минимальные диагностические признаки, клиническая характеристика, тип наследования, дифференциальная диагностика, сведения по молекулярной генетике синдромов. Описана методика медико-генетического консультирования и современные представления об эффективности этого вида помощи семьям с наследственной патологией.
Третье издание книги существенно переработано и дополнено.
Книга предназначена для генетиков, педиатров, акушеров, невропатологов и врачей других специальностей....

Цена:
789 руб

Э. МакКонки Геном человека How the Human Genome Works
Геном человека
В данной книге излагаются новейшие сведения о структуре и функции генов, о том, как мутации приводят к развитию наследственных болезней, и как прогресс в нашем понимании генома человека влияет на практическую медицину.
Книга будет полезна каждому, кто хочет расширить свои познания в области медицинской генетики человека. Это идеальный текст для студентов и преподавателей естественнонаучных, гуманитарных и медицинских вузов и факультетов, медицинских работников и практикующих врачей - всех, кто хочет обладать знаниями о молекулярно-генетических основах своих болезней.

Чтобы сделать книгу доступной наиболее широкому кругу читателей, переводчик дополнил ее многочисленными комментариями, списком литературы и ссылками на ресурсы Интернета....

Цена:
289 руб

Общая генетика
Общая генетика
Научным советом по проблемам молекулярной биологии Академии наук СССР осуществляется издание серии "Основы молекулярной биологии".

Молекулярная биология - новая, бурно развивающаяся область науки, лежащая на стыке химии, биологии и молекулярной физики. Используя теоретические основы и экспериментальные методы современной биологии, химии и физики, молекулярная биология исследует биологические системы на молекулярном уровне, стремясь прежде всего связать их пространственное строение с осуществляемой ими физиологической функцией. Огромные успехи естествознания, достигнутые за последнее десятилетие, в значительной степени связаны с исследованием химических и физических основ биологических процессов, протекающих на молекулярном уровне.

Тома этой серии посвящены таким наиболее актуальным проблемам молекулярной биологии, как биосинтез белка и нуклеиновых кислот, ферменты, вирусология и иммунология, генетика и селекция микроорганизмов, биология злокачественного роста, физические и физико-химические методы исследования биополимеров и общая генетика. Тома выходят под редакцией и при участии ученых-специалистов, работающих над проблемами молекулярной биологии.

Главный редактор серии - академик В. А. Энгельгардт.

Издание рассчитано не только на узкий круг специалистов соответствующих разделов науки; оно представляет собой ценное пособие для преподавателей и студентов старших курсов биологических, медицинских, химических физических факультетов, а также для физиков, химиков, биологов, врачей и других специалистов, интересующихся современными проблемами естествознания....

Цена:
222 руб

Самая главная молекула
Самая главная молекула
В увлекательной форме рассказано о физических, химических и биологических свойствах самой главной молекулы живой природы - молекулы ДНК. Особенно большое внимание уделено открытиям последних десяти лет, приведших к возникновению прикладной ветви науки о ДНК - генной инженерии. В книге показано, как идеи и методы точных наук преобразили биологию XX века. Теперь это приводит к рождению новой отрасли техники - биотехнологии XXI века.
Для школьников, преподавателей, студентов....

Цена:
255 руб

Тайны генетики. Люди и клоны
Тайны генетики. Люди и клоны
Книга посвящена наиболее интересным и значительным открытиям, сделанным в области генетики, антропологии и биологии в XX и XXI веках. Автор в увлекательной форме рассказывает о ряде сложных вопросов происхождения человека, его биологии и генетики: какие тайны скрывает человеческий организм, возможно ли открыть тайну генов человека, каков механизм клонирования и чем оно грозит человечеству?

Книга содержит немало интересных фактов и оригинальных гипотез генетики, биологии и антропологии....

Цена:
369 руб

Л. М. Сомова, Л. С. Бузолева, Н. Г. Плехова Ультраструктура патогенных бактерий в разных экологических условиях
Ультраструктура патогенных бактерий в разных экологических условиях
В монографии впервые обобщена информация об ультраструктуре патогенных бактерий - возбудителей сапрозоонозов - в разных условиях существования. Результаты авторских исследований, проведенных в модельных микроэкосистемах при различных трофических и температурных условиях культивирования, восполняют пробел в учении о морфофункциональной изменчивости возбудителей инфекционных болезней, способных существовать как в теплокровном организме, так и во внешней среде. Детально охарактеризован комплекс сходных морфологических изменений, обеспечивающих функциональную полноценность бактерий разных видов, что позволило высказать предположение об универсальности механизмов адаптации гетерогенных популяций микроорганизмов к изменяющимся параметрам среды обитания.

Для специалистов в области микробиологии, бактериологии, эпидемиологии....

Цена:
1041 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования