Медицинская генетика, методы генетики
Синдром Дауна
Синдромы Дауна, Патау, Клайфельтера

Синдром Дауна

 

Рассмотрим некоторые хромосомные болезни. Синдром Дауна, трисомия по 21-й хромосоме - самая частая и наиболее хорошо изученная хромосомная болезнь. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно 1:750 и не имеет какой-либо временной, этнической или географической разницы и родителей одинакового возраста. С возрастом (в большей степени матери и в меньшей мере отца) вероятность рождения ребенка с данной патологией существенно возрастает, и в возрасте 45 лет составляет около 3 %. Цитогенетические варианты синдрома Дауна разнообразны. Основную долю составляют случаи полной трисомии 21 как следствие нерасхождения хромосом в мейозе. Наряду с этим известны случаи регулярной трисомии, связанной с транслокацией 21-й хромосомы на другую - 21, 22, 13, 14 или 15-ю хромосому. Почти 50 % транслокационных форм наследуется от родителей носителей и 50 % - вновь возникшие мутации. Соотношение мальчиков и девочек среди новорожденных с синдромом Дауна составляет 1:1. Клиническая картина синдрома Дауна разнообразна: врожденные пороки развития, нарушения постнатального развития нервной системы, иммунодефициты и другие отклонения. Многие симптомы заметны уже при рождении ребенка и дальнейшем проявляются еще более отчетливо. Из черепно-лицевых дизморфий отмечается монголоидный разрез глаз, круглое уплощенное лицо, плоская спинка носа, крупный язык, брахицефалия, деформированные ушные раковины. Так же характерны мышечная гипотония и разболтанность суставов. Часто диагностируются врожденный порок сердца, клинодактилия. Встречаются изменения дерматоглифики в виде четырехпальцевой, или "обезьяньей", складки на ладони, две кожные складки вместо трех на мизинце.

 

 

Характерен низкий рост (на 20 см ниже среднего). Диагноз синдрома Дауна ставится на основании клинически на основании сочетания ряда симптомов. Наиболее важные из которых: уплощение профиля лица (90 %), отсутствие сосательного рефлекса (85 %), избыток кожи на шее (80 %), монголоидный разрез глаз (80 %), мышечная гипотония (80 %), разболтанность суставов (80 %), диспластический таз (70 %), деформированные ушные раковины (40 %), клинодактилия мизинца (60 %), четырехпальцевая сгибательная складка (поперечная линия) на ладони (40 %). Большое значение для диагностики имеет задержка умственного и физического развития ребенка. Задержка умственного развития может достигать степени имбицильности, а коэффициент умственного развития у разных детей широко варьируется (IQ от 25 до 75). Больные с синдромом Дауна часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них отмечается недостаток массы тела.

 

 

Врожденные пороки внутренних органов и недостаточность иммунной системы часто приводят к летальному исходу в первые 5 лет жизни. Дифференциальная диагностика проводится с другими формами хромосомных аномалий и врожденным гипотиреозом. Цитогенетическое исследование показано и при подозрении на синдром Дауна и при клинически установленном диагнозе. В последнем случае это необходимо для прогноза здоровья будущих детей у родителей ребенка и их родственников. Лечебная помощь детям с синдромом Дауна многопланова и неспецифична. Врожденные пороки сердца устраняют оперативно. Постоянно проводится общеукрепляющая терапия, защита от действия вредных факторов внешней среды. Многие больные с трисомией 21 способны вести самостоятельную жизнь, овладевают несложными профессиями, создают семью.

Хроническая усталость – частый диагноз. Ежегодно возрастает количество людей, которым просто некогда расслабиться, уделить немного времени своему здоровью. Элитные массажные кресла и массажные кресла VIP оснащены аудиосопровождением и имеют множество функций и программ, направленных именно на релаксацию и общее расслабление организма. Двадцатиминутный сеанс такого массажа подарит вам бодрость на целый день, а вечером позволит полноценно отдохнуть после работы.
Эпикант — вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели.
Search Results from eBay

Восточный Синдром - Студия 13
$7.01
End Date: May-11 12:10
Buy It Now for only: US $7.01
Buy it now |
Search Results from AllSoft

Новая версия программы «ВидеоМАСТЕР»

«ВидеоМАСТЕР» – это современный мощный софт, основной функцией которого является конвертация видеофайлов в различные форматы. Программа оснащена целым арсеналом инструментов для редактирования видеороликов. С помощью приложения «ВидеоМАСТЕР» вы сможете обрезать видео, соединить несколько роликов в один, удалить лишние фрагменты, а также улучшить качество изображения. Совершенствуйте видеоряд при помощи стильных спецэффектов, заставок и титров, добавляйте к ролику звуковые комментарии и музыку. Каталог программы включает свыше 350 готовых профилей видео для смартфонов, планшетных ПК, и плееров.

Вы можете приобрести «ВидеоМАСТЕР» в интернет-магазине Allsoft от 651 рубля.


Источник: Allsoft.ru

Новый CorelCAD 2017: 5 главных аргументов в пользу покупки

Мощное и экономически эффективное САПР-приложение

Интуитивный интерфейс и настраиваемые стандартные для отрасли инструменты САПР, работающие в интерактивной среде, делают CorelCAD™ 2017 наилучшим решением для автоматизированного проектирования. Профессиональные точные инструменты обеспечивают превосходный результат при трансформации двухмерного дизайна в трехмерную реальность.

Новые и улучшенные инструменты двухмерного проектирования

Новые команды массива расширяют возможности проектирования за счет функции построения объектов вдоль пути (траектория может принимать разнообразные формы), а также удобного в работе точного инструмента автообрезки, предназначенного для редактирования штриховки и заливки цветом. Кроме того, инструменты быстрого ввода обеспечивают возможность задавать координаты на экране с помощью курсора, а масштабирование с поддержкой изменения размера поддерживает читабельность текста независимо от масштаба чертежа в макете.

Универсальные инструменты трехмерного моделирования

Откройте для себя процесс гармоничной трансформации двухмерного объекта в сложную трехмерную модель. Надежные профессиональные инструменты трехмерного проектирования окажут вам поддержку на всех этапах проекта — от создания исходных эскизов до вывода трехмерных моделей (включая 3D печать). Инструменты для моделирования трехмерных объектов позволяют создавать как элементарные, так и сложные объемные фигуры при помощи операций трехмерного редактирования.

Стандартные для отрасли функции САПР и настраиваемый интерфейс

Программа позволяет работать в привычной среде, где представлены как современные ленточные рабоче пространства, так и классический интерфейс с традиционными элементами меню. Популярные инструменты и функции САПР помогут вам в достижении профессиональных результатов. CorelCAD 2017 использует .DWG в качестве собственного формата файлов, чем обеспечивает совместимость со всеми основными программами САПР. Кроме того, программа предоставляет возможность миграции и импорта пользовательских ленточных рабочих пространств из других популярных САПР-приложений напрямую в CorelCAD.

Мощный модуль САПР и поддержка графики CorelDRAW

Отмеченная наградами технология* CorelDRAW позволяет интегрировать в рабочий процесс ключевые графические элементы, а дополнительные плагины CorelCAD направлены на расширение возможностей вашей САПР. Высокая производительность САПР в сочетании с мощным передовым САПР-модулем на базе ARES обеспечивают эффективную работу над любым САПР-проектом.

Вы можете приобрести CorelCAD 2017 в интернет-магазине Allsoft от 39 505 руб.


Источник: Allsoft.ru

Виртуальное путешествие по Великобритании с новой коллекцией фоторамок!

Новая коллекция рамок Великобритания включает в себя 80 цифровых рамок для фотографий отличного качества - 40 горизонтальных и 40 вертикальных шаблонов, по два варианта на каждый дизайн. Коллекция является очередным дополнением серии Страны.

Соединенное Королевство представляет собой слияние самобытных культур Англии, Шотландии, Уэльса и Северной Ирландии. От шумных мегаполисов до живописных провинций - каждый уголок страны пропитан духом истории, напоминающей о себе сказочными средневековыми замками и соборами, традиционными пабами и веселыми деревенскими праздниками. Здесь каждый турист может стать свидетелем старинных традиций, таких как послеобеденный чай, лодочная регата или исполнение гимна "Боже, храни королеву!".

С помощью коллекции британских фоторамок вы можете оформить свои отпускные фотографии, украсить блог с путевыми заметками или создать стильный флаер для тематической вечеринки. Совершите виртуальное путешествие по Великобритании!

Вы можете приобрести Рамки для фотографий AKVIS в интернет-магазине Allsoft от 967 руб.


Источник: Allsoft.ru
Количество просмотров страницы: 1828
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Марк Хендерсон Генетика. 50 идей, о которых нужно знать
Генетика. 50 идей, о которых нужно знать
Генетика - молодая наука. Прошло чуть больше пятидесяти лет с тех пор, как Уотсон и Крик раскрыли "секрет жизни" - структуру молекулы ДНК, в которой записаны "инструкции" для работы клеток. Первая, неполная, версия человеческого генома была опубликована лишь в 2001 году. Однако генетика, несмотря на свою молодость, уже изменила наше понимание жизни на Земле, а генные технологии меняют саму нашу жизнь. Генетика пролила новый свет на нашу историю, доказав факт эволюции и позволив нам проследить, как первые люди расселились из Африки по всему миру. Она дала нам новые инструменты для доказательства вины или невиновности. И она объясняет, как наша индивидуальность формируется под действием природы и воспитания. Сегодня мы стоим на пороге новой эры - эпохи генной медицины, когда лечение будет основываться на генетическом профиле пациента, запасные ткани будут выращивать из стволовых клеток, вредные мутации исправлять с помощью генной терапии, а наследственные риски определять заранее....

Цена:
363 руб

Джереми Тейлор Здоровье по Дарвину. Почему мы болеем и как это связано с эволюцией
Здоровье по Дарвину. Почему мы болеем и как это связано с эволюцией
Цитата
Эволюция слепа и неразумна. Она не разрабатывает предварительных проектов и не способна заглядывать в будущее. Эволюция не пытается решить проблему успешного выживания представителей данного вида путем фундаментального усовершенствования проекта, а ищет самое простое и легкое решение.

О чем книга 
Автор книги, Джереми Тейлор, в прошлом - главный продюсер BBC,  рассказывает, как чистота в доме может вызывать смертельно опасные болезни; почему рак невозможно вылечить; как хождение на двух ногах связано с болезнями позвоночника и внутренних органов и почему сегодня, несмотря на все достижения медицины, заболеваемость растет, а не снижается.
Вы также узнаете, что такое эволюционная медицина и как с ее помощью можно по-новому лечить слепоту, болезни сердца и репродуктивной системы, аутоиммунные заболевания и болезнь Альцгеймера. 

Почему книга достойна прочтения:
• Автор рассказывает о причинах самых распространенных болезней (спойлер: все дело в эволюции, которой нет дела до вашего здоровья и благополучия, ее волнует только бессмертие генов).
• Автор предлагает посмотреть на заболевания с эволюционной точки зрения, что часто  дает совершенно неожиданное понимание болезней, которое идет вразрез с устоявшимися представлениями.
• Книга будет интересна всем, кто думает о своем здоровье и планирует жить долго.

Кто автор
Джереми Тейлор работал главным продюсером BBC, снимал научно-популярные фильмы для Discovery Channel и Learning Channel. Автор книги "Не шимпанзе: В поисках гена, который делает нас людьми".

Отзывы о книге:
"Тема эволюции человека, ее порой нелепые компромиссы и генетика раскрываются в интересной подаче автора, будто ты общаешься за чашкой чая со своим старым другом - остроумным, обожающим свое дело, профессором медицины. Прекрасная книга для пытливых умов homo sapiens!"
Ирина Жегулина, врач-генетик Atlas Biomed Group

"Образцовый научпоп. Масса отлично структурированных свежих данных из первых рук. Читается как хороший детектив: главная улика - тело, преступником оказывается совсем не тот, на кого вы думали, и мотивы у него совершенно иные, нежели следует из здравого смысла. Крайне рекомендуется к прочтению всем, кто имеет дело с человеческим организмом." 
Евгения Тимонова, натуралист, автор и ведущая программы "Всё как у зверей"

"Каждый из нас стремится выжить и сохранить здоровье. Это нормально. Но мы настолько на этом сосредоточены, что часто вступаем в конфликт с эволюцией - силой, которая создала нас такими, какие мы есть. Ведь ее (эволюцию) больше волнует репродукция, сохранение и обновление генетического материала, чем жизнь и здоровье каждого из нас. А еще она никак не поспевает за нашими успехами в  улучшении жизни и в результате, многие, казалось бы, хорошие достижения оказываются для нас просто опасными. Авторы книги знакомят вас с законами эволюции и с тем, как они влияют на здоровье, как опасно их игнорировать и как можно использовать в медицине и в повседневной жизни. Так что если вы хотите, чтобы эволюция работала на вас, то книгу эту читать обязательно."
Иван Кириллов, к.м.н., психиатр и психотерапевт, автор книги "Стресс-серфинг: Как перестать бояться стресса и обратить его себе на пользу"...

Цена:
474 руб

Марк Шульц Генетика. Путеводитель по ДНК и законам наследственности. Краткий курс в комиксах The Stuff of Life: A Graphic Guide to Genetics and DNA
Генетика. Путеводитель по ДНК и законам наследственности. Краткий курс в комиксах
Графический путеводитель по генетике в наглядной и запоминающейся форме рассказывает о возникновении жизни на Земле, об основных клеточных и молекулярных механизмах, особенностях ДНК и эволюции человека, о главных закономерностях наследственности и изменчивости. Вы узнаете об ученых, сделавших важнейшие открытия в генетике, и о применении этих открытий на практике, о расшифровке генома человека, генной инженерии и некоторых других аспектах одного из самых интересных разделов биологии....

Цена:
229 руб

Под редакцией Ю. И. Барашнева Синдром Дауна
Синдром Дауна
Эта книга посвящена самому частому хромосомному заболеванию. В ней впервые дан комплекс современных сведений как сугубо медицинского, так и социально-психологического и педагогического характера. Читатель сможет получить представление об особенностях фенотипических проявлений болезни, о существующих гипотезах этиологии и патогенеза.
Книга продемонстрирует новые возможности в активной профилактике рождения детей с синдромом Дауна путем использования методов пренатальной диагностики (ультразвуковой, биохимический и кардиологический скрининг). В то же время она позволит читателю получить полную информацию о становлении в России новой системы медицинской, психологической и социальной поддержки семей, имеющих детей с синдромом Дауна. Имеется в виду коррекционно-педагогическая помощь в дошкольном и школьном периоде, социальная реабилитация и перспективы интеграции в общество. Наряду с этим в книге обсуждается целый комплекс сложных морально-этических проблем, связанных с принятием родителями чрезвычайно сложных решений, сохранить или прервать беременность, отказаться от ребенка еще в роддоме или же оставить его в семье.

Книга рассчитана на широкий круг читателей (акушеров, педиатров, генетиков, педагогов, психологов и др.). Основная цель книги помочь практическому врачу иметь четкое представление о синдроме Дауна, о возможностях профилактики и оказания социальной и гуманитарной помощи семьям....

Цена:
343 руб

Под редакцией С. Д. Эллиса, Т. Дженювейна, Д. Рейнберга Эпигенетика Epigenetics
Эпигенетика
Книга ярко и наглядно повествует о новой науке общебиологического значения - эпигенетике, а также об ее отдельных областях. В издании представлено детальное описание разных эпигенетических сигналов и механизмов их реализации, а также собственно феномен, история и концепции эпигенетики, ее отдельные механизмы и пути реализации эпигенетических сигналов в клетке. Авторы различных глав данной книги - ведущие в мире специалисты в области эпигенетики, являющиеся, как правило, и основоположниками ее отдельных областей.

Издание будет полезно широкому кругу читателей, интересующихся коренными проблемами живого мира, сущности жизни и молекулярных механизмов ее проявления....

Цена:
1109 руб

Смотри, что у тебя внутри. Как микробы, живущие в нашем теле, определяют наше здоровье и нашу личность Follow Your Gut: The Enormous Impact of Tiny Microbes
Смотри, что у тебя внутри. Как микробы, живущие в нашем теле, определяют наше здоровье и нашу личность
Мы живем в эпоху настоящей революции в микробиологии. Новейшие технологии позволили ученым погрузиться в мир микроскопических существ, населяющих наше тело, и сделать в этом мире поразительные открытия. Оказывается, микробы, в немыслимых количествах обитающие почти в каждом уголке нашего организма, играют куда более важную роль, чем мы думали раньше: от них зависит не только наше физическое здоровье, они определяют наше настроение, наши вкусы и саму нашу личность. Мы узнаем об этих научных прорывах из первых рук: автор книги Роб Найт - один из ведущих современных микробиологов, на наших глазах создающий науку будущего....

Цена:
519 руб

Генетика
Генетика
Предлагаемая книга может служить учебником курса генетики, она написана по программе университетов.
Каждая из 25-ти глав книги сопровождается краткими выводами, вопросами для обсуждения содержания главы, литературой.
При использовании указанной литературы, определенные главы книги могут служить учебным пособием для студентов старших курсов, специализирующихся по генетике, и для аспирантов.
Материал книги представляет интерес для широкого крута биологов, селекционеров, медиков, для философов и социологов, для всех кто интересуется проблемами современной генетики....

Цена:
329 руб

Основы генетики человека
Основы генетики человека
Генетика человека - одна из наиболее трудных и вместе с тем ответственных областей генетики. Вопросы практического характера преобладают в ней над теоретическими. Однако ответственное разрешение медицинских проблем невозможно без углубленного и детального знания основ генетической теории. Книга К.Штерна дает прежде всего обстоятельное изложение этих основ. Изложение ведется в общедоступной форме, постепенно подводя читателя к пониманию более специальных и сложных разделов, которые требуют некоторого умственного напряжения.
Книга рассчитана прежде всего на врачей, которые занимаются медициной не только практически, но и научно. Она сослужит службу и как руководство и как справочник профессорам и преподавателям медицинских факультетов и институтов, а также аспирантам, готовящимся для научной и преподавательской работы.
Приложенные к книге дополнения дают читателю представление о достижениях антропогенетики за пятилетие....

Цена:
299 руб

Общая генетика
Общая генетика
Научным советом по проблемам молекулярной биологии Академии наук СССР осуществляется издание серии "Основы молекулярной биологии".

Молекулярная биология - новая, бурно развивающаяся область науки, лежащая на стыке химии, биологии и молекулярной физики. Используя теоретические основы и экспериментальные методы современной биологии, химии и физики, молекулярная биология исследует биологические системы на молекулярном уровне, стремясь прежде всего связать их пространственное строение с осуществляемой ими физиологической функцией. Огромные успехи естествознания, достигнутые за последнее десятилетие, в значительной степени связаны с исследованием химических и физических основ биологических процессов, протекающих на молекулярном уровне.

Тома этой серии посвящены таким наиболее актуальным проблемам молекулярной биологии, как биосинтез белка и нуклеиновых кислот, ферменты, вирусология и иммунология, генетика и селекция микроорганизмов, биология злокачественного роста, физические и физико-химические методы исследования биополимеров и общая генетика. Тома выходят под редакцией и при участии ученых-специалистов, работающих над проблемами молекулярной биологии.

Главный редактор серии - академик В. А. Энгельгардт.

Издание рассчитано не только на узкий круг специалистов соответствующих разделов науки; оно представляет собой ценное пособие для преподавателей и студентов старших курсов биологических, медицинских, химических физических факультетов, а также для физиков, химиков, биологов, врачей и других специалистов, интересующихся современными проблемами естествознания....

Цена:
153 руб

Мама, папа и я
Мама, папа и я
В роду Иоганна Себастиана Баха было 56 талантливых музыкантов, и из этого многие делают справедливый вывод, что талант — свойство врожденное, вдобавок передаваемое по наследству.
Но как тогда быть с Толстыми, в роду которых «Бахом» оказался лишь один Лев Николаевич? Почему дети в одно и то же время и похожи и не похожи на своих родителей? И можем ли мы, мамы и папы, или мы, произведения наших мам и пап, вмешаться в соотношение похожести — непохожести, изменив его в свою пользу?
Если не можем, то почему с этой задачей ловко справляются селекционеры, «переделывающие» наследственность животных и растений?
Если можем, то почему наши современники в числе гораздо меньшем, чем этого хотелось бы, дотягивают до того совершенства, к которому человечество упорно стремится тысячелетиями? И что в конце-то концов может и должен сделать каждый из нас, волей-неволей выступающий в одной из трех ролей жизненной коллизии «мама, папа и я», чтобы коллизия эта оказалась со счастливым исходом?
Мы надеемся, чю ваше мнение на этот счет будет более твердым и менее ошибочным, если вы познакомитесь с предлагаемой книгой....

Цена:
64 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования