Медицинская генетика, методы генетики
Синдром Дауна
Синдромы Дауна, Патау, Клайфельтера

Синдром Дауна

 

Рассмотрим некоторые хромосомные болезни. Синдром Дауна, трисомия по 21-й хромосоме - самая частая и наиболее хорошо изученная хромосомная болезнь. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно 1:750 и не имеет какой-либо временной, этнической или географической разницы и родителей одинакового возраста. С возрастом (в большей степени матери и в меньшей мере отца) вероятность рождения ребенка с данной патологией существенно возрастает, и в возрасте 45 лет составляет около 3 %. Цитогенетические варианты синдрома Дауна разнообразны. Основную долю составляют случаи полной трисомии 21 как следствие нерасхождения хромосом в мейозе. Наряду с этим известны случаи регулярной трисомии, связанной с транслокацией 21-й хромосомы на другую - 21, 22, 13, 14 или 15-ю хромосому. Почти 50 % транслокационных форм наследуется от родителей носителей и 50 % - вновь возникшие мутации. Соотношение мальчиков и девочек среди новорожденных с синдромом Дауна составляет 1:1. Клиническая картина синдрома Дауна разнообразна: врожденные пороки развития, нарушения постнатального развития нервной системы, иммунодефициты и другие отклонения. Многие симптомы заметны уже при рождении ребенка и дальнейшем проявляются еще более отчетливо. Из черепно-лицевых дизморфий отмечается монголоидный разрез глаз, круглое уплощенное лицо, плоская спинка носа, крупный язык, брахицефалия, деформированные ушные раковины. Так же характерны мышечная гипотония и разболтанность суставов. Часто диагностируются врожденный порок сердца, клинодактилия. Встречаются изменения дерматоглифики в виде четырехпальцевой, или "обезьяньей", складки на ладони, две кожные складки вместо трех на мизинце.

 

 

Характерен низкий рост (на 20 см ниже среднего). Диагноз синдрома Дауна ставится на основании клинически на основании сочетания ряда симптомов. Наиболее важные из которых: уплощение профиля лица (90 %), отсутствие сосательного рефлекса (85 %), избыток кожи на шее (80 %), монголоидный разрез глаз (80 %), мышечная гипотония (80 %), разболтанность суставов (80 %), диспластический таз (70 %), деформированные ушные раковины (40 %), клинодактилия мизинца (60 %), четырехпальцевая сгибательная складка (поперечная линия) на ладони (40 %). Большое значение для диагностики имеет задержка умственного и физического развития ребенка. Задержка умственного развития может достигать степени имбицильности, а коэффициент умственного развития у разных детей широко варьируется (IQ от 25 до 75). Больные с синдромом Дауна часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них отмечается недостаток массы тела.

 

 

Врожденные пороки внутренних органов и недостаточность иммунной системы часто приводят к летальному исходу в первые 5 лет жизни. Дифференциальная диагностика проводится с другими формами хромосомных аномалий и врожденным гипотиреозом. Цитогенетическое исследование показано и при подозрении на синдром Дауна и при клинически установленном диагнозе. В последнем случае это необходимо для прогноза здоровья будущих детей у родителей ребенка и их родственников. Лечебная помощь детям с синдромом Дауна многопланова и неспецифична. Врожденные пороки сердца устраняют оперативно. Постоянно проводится общеукрепляющая терапия, защита от действия вредных факторов внешней среды. Многие больные с трисомией 21 способны вести самостоятельную жизнь, овладевают несложными профессиями, создают семью.


просмотров: 2899
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Синдром пьяного сердца, 978-5-386-08148-5

$7.34
End Date: Aug-25 04:13
Buy It Now for only: US $7.34
Buy it now |
Синдром пьяного сердца. Золотой палач. Первый день - последний день творенья,...

$5.38
End Date: Aug-25 04:12
Buy It Now for only: US $5.38
Buy it now |
Сухочев ГОА-синдром, 978-5-91103-022-5

$2.32
End Date: Aug-25 04:13
Buy It Now for only: US $2.32
Buy it now |
Тамоников. Синдром войны, 978-5-699-79810-0

$3.35
End Date: Aug-25 03:58
Buy It Now for only: US $3.35
Buy it now |
Рубина. Синдром Петрушки, 978-5-699-63965-6

$3.39
End Date: Aug-25 04:13
Buy It Now for only: US $3.39
Buy it now |
Рубина. Синдром Петрушки, 978-5-699-75531-8

$6.55
End Date: Aug-25 04:12
Buy It Now for only: US $6.55
Buy it now |
In Russian book - Припятский синдром - Любовь Сирота

$17.50
End Date: Aug-23 13:37
Buy It Now for only: US $17.50
Buy it now |
Синдром гения Hardcover Russian Regnard Camus Lombroso Bachelard Valery

$12.50
End Date: Sep-12 15:55
Buy It Now for only: US $12.50
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Ричард Докинз Эгоистичный ген The selfish gene
Эгоистичный ген
"Эгоистичный ген" - научно-популярная работа об эволюции, написанная Ричардом Докинзом в 1976 году. В ней через анализ эволюционных и поведенческих процессов всего животного мира, от насекомых до человека, раскрывается взгляд Докинза на стратегии эволюции. Докинз проводит параллели также с "культурной эволюцией": развитием в обществе идей, технологий, религий и др.

Книга может быть полезна не только специалистам по социобиологии, но и всем, кто интересуется местом человека во Вселенной. 

...

Цена:
554 руб

Роберт Сапольски Кто мы такие? Гены, наше тело, общество Leadership BS: Fixing Workplaces and Careers One Truth at a Time
Кто мы такие? Гены, наше тело, общество
"Автор - звезда в немногочисленной плеяде ученых-юмористов".

Los Angeles Times

"Сапольски пишет в шутливой, развлекательной манере, но никогда не идет на поводу у предполагаемого читательского невежества".

The Guardian

"Великолепие, которым редко отличаются научные труды".

The Denver Post

Цитата из книги Помните овечку Долли, первое млекопитающее, клонированное из клеток взрослой особи в 1996 году? Она была прекрасна, поистине вдохновляющий образ. Она выдерживала бесконечные официальные приемы в Белом доме с неизменным радушием и изяществом. Потом было триумфальное шествие по Бродвею, которое завоевало сердца самых черствых ньюйоркцев. Ее фотографии в вездесущей рекламе джинсов Guess? (Джинсы, гены - улавливаете? Эти рекламщики иногда зажигают.) Катание на роликах в Диснейленде с актерами сериала "Друзья". Во всем этом медиацирке она вела себя с достоинством, терпением, спокойствием, являя собой пример того, что мы ищем в знаменитости и образце для подражания. О чем книга В книгу "Кто мы такие?" вошли лучшие статьи известного ученого и популяризатора науки Роберта Сапольски о человеке во всем его потрясающем многообразии. Три ее раздела, посвящены главным вопросам естествознания, включая влияние генов и среды на поведение, социальные, политические и сексуальные предпосылки поведенческой биологии и роль общества в формировании личности. Во всем, что описывает Сапольски - от брачных ритуалов грызунов до религиозных практик жителей тропических лесов, от выделения феромонов до мозговых паразитов, - он блестяще соединяет передовые научные открытия с ироничными и мудрыми наблюдениями о невообразимой сложности бытия. Вот лишь некоторые из множества волнующих всех вопросов, затронутых в книге. Как сказываются на нашем поведении едва заметные изменения окружающей среды? Какова анатомия плохого настроения? Как влияет стресс на наш мозг? Что можно узнать о природе и воспитании человека, исходя из списка "50 самых красивых людей Америки" в журнале People? Отчего один человек сексуально притягателен для другого? Кто победит в генетической войне полов? Книга вышла при поддержке программы "Книжные проекты Дмитрия Зимина". Почему книга достойна прочтения В книге вопросы, волнующие каждого человека, изложены авторитетным ученым с мировым именем. При этом она написана в лучших традициях жанра: с живыми и яркими примерами, доступно и весело. Кто автор Роберт Сапольски - известный нейробиолог, профессор Стэнфордского университета, научный сотрудник Института приматологии при Национальных музеях Кении. Активно выступает с лекциями для широкой аудитории, публикуется в таких изданиях, как National Geographic Magazine, Scientific American, The New York Times. Удостоен ряда высших наград, в том числе премии Карла Сагана за популяризацию науки. Помимо множества научных трудов Роберт Сапольски - автор нескольких научно-популярных книг, ставших мировыми бестселлерами. В их числе опубликованные на русском языке "Записки примата"....

Цена:
464 руб

Николас Уэйд На заре человечества. Неизвестная история наших предков
На заре человечества. Неизвестная история наших предков
Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уайд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Это виртуозное исследование о том, как изменения в ДНК на протяжении поколений дают возможность проследить путь человека от древнейшего охотника и собирателя до полезного члена современного общества. Джеймс Уотсон, американский биолог, лауреат Нобелевской премии Николас Уэйд написал смелую, безупречную, глубокую книгу, в которой обобщены все самые последние и актуальные научные данные о происхождении человека. Лайонел Тайгер, профессор антропологии, Ратгерский университет Лучшая из тех, что я читал, ни с чем не сравнимая книга об истоках человечества. Эдвард Уилсон, почетный профессор Гарвардского университета автор книги "Существование смысла." Это замечательная работа, которая обобщает все самые важные и актуальные исследования в сфере генетики и антропологии. Еще и отлично написанная. The Scientist О чем книга Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уэйд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Почему книга достойна прочтения Николас Уэйд следует по тропе эволюции и знакомит читателя с историческими событиями и фактами: когда человеческая ветвь отделилась от ветви шимпанзе, появление языка, исход первых современных людей из Африки, война с неандертальцами, оседлость и одомашнивание, возникновение общества и религии. В книге автор описывает находки, сделанные в самые последние годы, приводит результаты научных исследований и открытий, ставших несомненными научными прорывами. Книга занимает 12-е место в разделе "Палеонтология", а также входит в сотню книг по антропологии на Amazon. Об авторе Николас Уэйд, научный журналист, получил степень бакалавра естественных наук в Королевском колледже Кембриджского университета. Пишет для Nature, Science, New York Times на темы обороны, космических исследований, медицины, техники, генетики, молекулярной биологии, экологии и политики. Автор нескольких книг. Лауреат премии Национального общества писателей - популяризаторов науки "Наука в общественно-политической журналистике". Ключевые понятия Эволюционная биология, геном, ДНК, митохондриальная ДНК, неандертальцы, Homo sapiens, Homo erectus, Homo floresiensis, Homo ergaster, Homo habilis, расы, палеонтология, антропология, биология, история...

Цена:
509 руб

Дж. Кребс, Э. Голдштейн, С. Килпатрик Гены по Льюину Lewin`s Geves X
Гены по Льюину
Перевод десятого англоязычного издания книги, ставшей классикой для молекулярных биологов всего мира, содержит последние достижения в области молекулярной биологии и молекулярной генетики, включая структуру генов, последовательности, организацию и экспрессию. Издание дополнено новыми разделами, хорошо иллюстрировано и структурировано, что помогает студентам лучше ориентироваться в отдельных темах. 

Для студентов, специализирующихся в области молекулярной генетики, молекулярной биологии, генной инженерии, а также для аспирантов, преподавателей, научных сотрудников.

...

Цена:
3319 руб

Марк Рид, Спенсер Уэллс Генетическая одиссея человека
Генетическая одиссея человека
Около 60 000 лет назад в Африке жил человек. Каждый из нас - его потомок. Как же этот реально существовавший Адам стал нашим общим отцом и какой путь проделали его дети и внуки, чтобы заселить практически все уголки нашей Земли? Ответы на эти вопросы дают достижения генетики, ставшие доступными неподготовленному читателю благодаря остроумной, полной удивительных фактов книге известного генетика Спенсера Уэллса. По-научному точно, но весело и доступно автор пишет о новейших открытиях молекулярной биологии и популяционной генетики, позволивших разгадать самые волнующие тайны человечества - от правды о настоящих Адаме и Еве до появления разных рас....

Цена:
187 руб

Беседы по биологии пола
Беседы по биологии пола
Читатели, не обладающие специальной биологической подготовкой, вниманию которых эта книга предназначена в первую очередь, найдут в ней ответы на следующие основные вопросы: почему каждый на нас родился представителем именно данного, а не другого, противоположного пола; почему на каждую тысячу девочек рождается столько же мальчиков у человека, на каждую тысячу самок рождается столько же самцов у животных подавляющего большинства видов, размножающихся половым путем; отчего некоторые близнецы бывают настолько похожи друг на друга, что даже мать не в состоянии их различать без специальных опознавательных предметов; можно ли искусственно регулировать пол потомства по желанию, достигнуты ли в этом направлении какие-либо успехи в опытах на животных и какие последствия вытекали бы из попыток применения этого метода к человеку....

Цена:
97 руб

Тайны генетики. Люди и клоны
Тайны генетики. Люди и клоны
Книга посвящена наиболее интересным и значительным открытиям, сделанным в области генетики, антропологии и биологии в XX и XXI веках. Автор в увлекательной форме рассказывает о ряде сложных вопросов происхождения человека, его биологии и генетики: какие тайны скрывает человеческий организм, возможно ли открыть тайну генов человека, каков механизм клонирования и чем оно грозит человечеству?

Книга содержит немало интересных фактов и оригинальных гипотез генетики, биологии и антропологии....

Цена:
639 руб

Нуклеиновые кислоты Progress in Nucleic Acid Research
Нуклеиновые кислоты
Книга представляет собой логическое продолжение двух книг "Нуклеиновые кислоты", выпущенных Издательством иностранной литературы в 1957 и 1962 гг. Значение подобных обзорных изданий, особенно в столь бурно развивающейся области, как исследование нуклеиновых кислот, чрезвычайно велико.
Отдельные обзоры посвящены механизму ферментативного синтеза ДНК, роли и макромолекулярной структуре РНК, анализу различных аспектов проблемы биосинтеза РНК, новейшим данным по проблеме кодирования, методам исследования макромолекулярной структуры и свойств ДНК и РНК.
Книга предназначена для широкого круга научных работников, студентов и аспирантов - биохимиков, биофизиков, цитологов, генетиков, вирусологов, а также для химиков и физиков, занимающихся биологией....

Цена:
599 руб

Морфогенез и генетика New Patterns in Genetics and Development
Морфогенез и генетика
Книга проф. Эдинбургского университета К.Уоддингтона представляет собой весьма удачную попытку связать данные современной молекулярной биологии с данными эмбриологии. Книга построена на работах, отражающих достижения в области биохимии, генетики и эмбриологии. Характерная ее черта - умение автора обобщить тот огромный экспериментальный материал, который был получен в последние годы. Книга очень хорошо иллюстрирована.
Предназначена для биологов всех специальностей, а также для физиков и химиков, интересующихся современными проблемами биологии....

Цена:
383 руб

Биогенный магнетит и магниторецепция  (комплект из 2 книг)
Биогенный магнетит и магниторецепция (комплект из 2 книг)
Монографический сборник американских авторов первый в мировой литературе обобщающий труд по магнитобиологии. В т. 1 собрана исчерпывающая информация о наблюдаемых биологических эффектах магнитного поля, сформулированы концепции относительно их физических основ.
В т. 2 подробно описаны новые методы и технология палеомагнитных и магнитных исследований, рассмотрены экспериментальные данные, свидетельствующие о способности к магниторецепции самых разных животных.
Критически проанализирована возможность магниторецепции у человека.
Для специалистов-биологов (биофизиков, физиологов, зоологов, микробиологов, палеонтологов), медиков, геофизиков....

Цена:
799 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования