Медицинская генетика, методы генетики
Синдром Марфана
Синдром Марфана

Определение синдрома Марфана

 

В качестве примера клиники и генетики генных болезней рассмотрим некоторые нозологические формы более подробно.

 

 

Синдром Марфана - наследственная доминантная болезнь соединительной ткани. Клиническая идентификация синдрома была сделана В. Марфаном в 1886 году. Причиной синдрома Марфана являются мутации в гене фибриллина, ведущие к нарушению его синтеза. Обнаружение этих генных нарушений дает возможность проводить молекулярно-генетическую диагностику, включая пренатальную. Симптоматика синдрома Марфана разнообразна с многосистемностью поражений. Клинический полиморфизм по тяжести течения выражен значительно: от легких форм, трудно отличимых от нормы, до инвалидизирующего течения. Наиболее специфическими для синдрома Марфана являются нарушения скелета, вывих хрусталика, изменения в сердечно-сосудистой системе, эктазия твердой мозговой оболочки.

 

Характерные поражения

 

Для поражения опорно-двигательной системы характерно:

 

  1. арахнодактилия;

  2. высокий рост;

  3. длинные конечности;

  4. деформация позвоночника (сколиоз, грудной лордоз, гиперкифоз);

  5. деформация передней грудной стенки (вдавленная или "куриная" грудь);

  6. ненормальная подвижность суставов (гиперподвижность или контрактура);

  7. плоская стопа;

  8. высокое арковидное небо;

  9. недоразвитость вертлужной впадины или мышечная гипотония.

Поражения глаз, кроме вывиха хрусталика, проявляются также в виде, миопии, большой и уплощенной роговице. При исследовании сердечно-сосудистой системы выявляются аортальная и митральная регургитация, проляпс митрального клапана, аневризма восходящей части аорты и расслоение аорты. При исследовании нервной системы - уже упомянутая, эктазия твердой мозговой оболочки, включая пояснично-крестцовое менингоцеле, и другие аномалии развития. При несомненном наличии болезни у родственников первой степени родства диагноз можно поставить, если у пациента в двух и более системах есть проявления болезни, включая специфические (вывих хрусталика, расширение и расслоение аорты, эктазия твердой мозговой оболочки). При несомненном отсутствии больных родственников первой степени родства диагноз ставится при условии обнаружения нарушений скелета и вовлечения в патологический процесс еще, по меньшей мере, двух других систем, включая одну с наиболее специфическими проявлениями. Частота синдрома Марфана в популяции равна 1:10000- 1:15000. Популяционных и этнических отличий в частоте и клинической картине болезни не отмечено. Синдром Марфана - типичная аутосомно-доминантная болезнь, хорошо изученная в клинико-генетическом плане. Клинический полиморфизм выражен очень ярко, но причины его неясны. С увеличением возраста отца (особенно после 35 лет) вероятность рождения ребенка с синдромом Марфана повышается.


просмотров: 2397
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Л. Сомпайрак Что такое рак? How Cancer Works
Что такое рак?
Книга развеивает страх перед этой грозной и многоликой болезнью и разрушает существующие устойчивые мифы и предрассудки о ее неизлечимости. Автор избрал форму доверительных бесед (лекций) с читателем, в которых он излагает новейшие знания о природе, механизмах и способах лечения рака простым доступным языком. В каждой лекции автор дает ответы на три важнейших вопроса: Каковы наиболее опасные факторы риска, приводящие к возникновению данного вида рака? Что вызывает определенный вид рака в организме человека? Как успешно лечить разновидности рака? Автору удалось предельно ясно изложить сложнейшие современные биологические концепции, необходимые для ответов на эти вопросы.

Книга предназначается самому широкому кругу читателей, от обывателей до специалистов, всем, кто хочет и готов узнать правду о раке и научиться отличать истинную так называемую "доказательную медицину" (то есть медицину, основанную на научных доказательствах) от знахарства и шарлатанства. Читатели и, прежде всего, свободное от предрассудков грядущее молодое поколение смогут использовать эту книгу как великолепное введение в современное учение о раке....

Цена:
136 руб

Л. Хенч , Д. Джонс Биоматериалы, искусственные органы и инжиниринг тканей Biomaterials, Artificial Organs and Tissue Engineering
Биоматериалы, искусственные органы и инжиниринг тканей
Данная книга рассказывает о разработках, проводимых на стыке многих научных дисциплин, направленных на создание специализированных биоматериалов, устройств, искусственных органов, выращивание человеческих клеток in vitro в качестве конструктов тканей....

Цена:
385 руб

Под редакцией Л. П. Гринио Коэнзим Q10 (убихинон) в клинической практике
Коэнзим Q10 (убихинон) в клинической практике
В книге впервые в отечественной литературе представлен широкий диапазон применения коэнзима Q10 в лечебной практике при заболеваниях сердечно-сосудистой системы (атеросклероз, ИБС, сердечная недостаточность), диабете, болезнях печени, онкологической патологии и для замедления процессов старения организма. Продемонстрированы данные о высокой эффективности препарата при лечении пародонтита. Большое внимание уделено применению коэнзима Q10 в неврологии - при миопатиях, болезни Паркинсона, последствиях мозгового инсульта. Особо подчеркивается отсутствие побочных эффектов, включая аллергические реакции, что позволяет совмещать коэнзим Q10 с большинством лекарственных средств.

Для терапевтов, педиатров, неврологов, стоматологов....

Цена:
379 руб

С. И. Козлова, Н. С. Демикова Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
В книге содержится описание около 500 наиболее распространенных наследственных синдромов, проиллюстрированных фотографиями больных. Приводятся минимальные диагностические признаки, клиническая характеристика, тип наследования, дифференциальная диагностика, сведения по молекулярной генетике синдромов. Описана методика медико-генетического консультирования и современные представления об эффективности этого вида помощи семьям с наследственной патологией.
Третье издание книги существенно переработано и дополнено.
Книга предназначена для генетиков, педиатров, акушеров, невропатологов и врачей других специальностей....

Цена:
859 руб

Несса Кэри Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома Junk DNA: A Journey Through the Dark Matter of the Genome
Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома
Расшифровав генетический код, ученые обнаружили, что лишь 2% ДНК несут информацию о белках. А для чего же тогда нужны оставшиеся 98% ? Поначалу генетики решили, что это мусор, хлам. Однако совсем недавно стало ясно - все гораздо сложнее, и именно эти "мусорные" области ДНК определяют сложность человеческого организма, его возможные болезни и даже - скорость старения! Здесь - ключи к пониманию эволюции и сущности самой жизни.
Сегодня множество ученых в самых разных лабораториях мира пытаются проникнуть в тайны "мусорной" ДНК, этой темной материи нашего генома. Об их последних результатах - в увлекательной книге английского генетика Нессы Кэри....

Цена:
579 руб

Генетика
Генетика
Книга Ш. Ауэрбах вышла на английском языке в двух изданиях, а в 1965 г. опубликован ее польский перевод.
Книгу с интересом прочтут школьники старших классов, увлекающиеся биологией, агрономы, ветеринары и медики, желающие пополнить свои знания об одной из ведущих отраслей биологии....

Цена:
302 руб

Мама, папа и я
Мама, папа и я
В роду Иоганна Себастиана Баха было 56 талантливых музыкантов, и из этого многие делают справедливый вывод, что талант — свойство врожденное, вдобавок передаваемое по наследству.
Но как тогда быть с Толстыми, в роду которых «Бахом» оказался лишь один Лев Николаевич? Почему дети в одно и то же время и похожи и не похожи на своих родителей? И можем ли мы, мамы и папы, или мы, произведения наших мам и пап, вмешаться в соотношение похожести — непохожести, изменив его в свою пользу?
Если не можем, то почему с этой задачей ловко справляются селекционеры, «переделывающие» наследственность животных и растений?
Если можем, то почему наши современники в числе гораздо меньшем, чем этого хотелось бы, дотягивают до того совершенства, к которому человечество упорно стремится тысячелетиями? И что в конце-то концов может и должен сделать каждый из нас, волей-неволей выступающий в одной из трех ролей жизненной коллизии «мама, папа и я», чтобы коллизия эта оказалась со счастливым исходом?
Мы надеемся, чю ваше мнение на этот счет будет более твердым и менее ошибочным, если вы познакомитесь с предлагаемой книгой....

Цена:
176 руб

А. В. Пиневич, С. Г. Аверина, Н. В. Величко Очерки биологии прохлорофитов
Очерки биологии прохлорофитов
В монографии рассматриваются основные аспекты биологии прохлорофитов - минорной подгруппы цианобактерий, отличительным признаком которой является хлорофилл-белковый светособирающий комплекс (LHC). Мониторинг геномного разнообразия и численности прохлорофитов в эуфотической зоне Тихого и Атлантического океанов сделал их ключевыми объектами экологии и генетики микробного фотосинтеза. Центральными темами монографии выступают: LHC оксигенных фототрофных бактерий; экологическая геномика прохлорофитов; участие прохлорофитов в глобальной первичной продукции; систематика прохлорофитов в свете общих проблем классификации прокариотов; прохлорофиты и происхождение пластид.

Книга предназначена для студентов, аспирантов и преподавателей, а также научных работников....

Цена:
1059 руб

Биохимия старения Biochemistry of Ageing
Биохимия старения
Монография известного индийского специалиста в области геронтологии, посвященная изменениям, наступающим при старении в структуре и функциях хроматина, активности ферментов, структуре коллагена и его синтезе, деятельности иммунной и эндокринной систем. Рассмотрены также старение клеток и современные теории старения.
Предназначена для биологов, биохимиков, геронтологов, врачей-гериатров....

Цена:
679 руб

С. В. Разин, А. А. Быстрицкий Хроматин: упакованный геном
Хроматин: упакованный геном
В учебном издании впервые всесторонне рассмотрены структурные и функциональные особенности эукариотического генома, главное - упаковка ДНК в хроматин. Подробно описан гистоновый код и его влияние на экспрессию генов. Изложение основано на новейших данных и современной концепции об организации генома в хромосомные территории.

Для студентов и аспирантов биологических специальностей, а также специалистов в области молекулярной биологии эукариот....

Цена:
409 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования