Медицинская генетика, методы генетики
Эпидемиология генных болезней
Эпидемиология генных болезней

Популяционные закономерности

 

Эпидемиология генных болезней включает в себя сведения о распространенности этих болезней, частотах гетерозиготного носительства и факторах, их обуславливающих.

 

 

Распространенность болезни (или числа больных) в популяции определяется популяционными закономерностями:

 

  1. интенсивностью мутационного процесса;

  2. давлением отбора, который определяет плодовитость мутантов и гетерозигот в конкретных условиях среды;

  3. миграцией населения;

  4. изоляцией;

  5. дрейфом генов.

Оценка распространённости заболеваний

 

В связи с большим числом нозологических форм генных болезней, их редкостью, неполной клинической и патологоанатомической диагностикой наследственной патологии данные по распространенности наследственных болезней носят еще отрывочный характер. Наиболее объективная оценка распространенности этих заболеваний в разных популяциях - определение их числа среди новорожденных, включая мертворожденных. Общее частота новорожденных с генными болезнями в популяциях в целом составляет примерно 1 %, из них с аутосомно-доминантным типом наследования - 0,5 %, аутосомно-рецессивным - 0,25 %, Х-сцепленным - 0,25 %; Y-сцепленные и митохондриальные болезни встречаются крайне редко.

 

 

Распространенность отдельных форм болезней колеблется от 1:500 (первичный гемохроматоз) до 1:100000 и ниже (гепатолентикулярная дегенерация, фенилкетонурия). Распространенность генной болезни можно считать высокой, если 1 больной встречается на 10000 новорожденных и чаще, средней - 1:10000-1:40000, низкой - очень редкие случаи. В группу распространенных входит не более 15 генных болезней, но они составляют почти 50 % общей частоты больных с наследственной патологией. Распространенность многих доминантных болезней определяется в основном новыми мутациями. Репродуктивная функция у таких больных снижена по биологическим и социальным причинам. Практически все доминантные болезни ведут к снижению фертильности. Исключения составляют поздно начинающиеся болезни (болезнь Альцгеймера, хорея Гентингтона), к моменту их клинического проявления (35-40 лет) деторождение уже заканчивается. Распространенность рецессивных болезней определяется частотой гетерозигот в популяции, которая во много раз выше частоты гомозигот по мутантному аллелю. Накопление гетерозигот в популяциях обусловлено их репродуктивным преимуществом по сравнению с гомозиготами по нормальному и патологическому аллелям. Популяции всех живых существ, не только человека, отягощены рецессивными мутациями.

 

 

Это общебиологическая закономерность была открыта русским генетиком С. С. Четвериковым. Отбор в любых популяциях обусловлен дифференциальной смертностью и плодовитостью особей с разными генотипами, что и приводит через какое-то число поколений к различной концентрации аллелей в популяциях. Поскольку отбор тесно связан с условиями окружающей среды, на этой основе возникают разные концентрации аллелей в различных популяциях. Элиминация или преимущественное размножение может наблюдаться в зависимости от приспособленности гетерозигот, нормальных или мутантных гомозигот к условиям окружающей среды. В тоже время необходимо обращать внимание на снижение давления отбора в популяциях человека, которое идет двумя путями. Во-первых, улучшение медицинской и социальной помощи больным (особенно лечение наследственных заболеваний) приводит к тому, что гомозиготы (например, больные фенилкетонурией), ранее не доживавшие до репродуктивного периода, теперь не только живут до 30-50 лет и более, но и вступают в браки, имеют детей. Следовательно, популяции пополняются гетерозиготами по патологическим генам. Во-вторых, планирование семьи (сокращение рождаемости до произвольных величин, чаще всего 1-2 ребенка) изменяет действие отбора в связи с репродуктивной компенсацией. Суть этого явления в том, что наследственно отягощенные пары, у которых смертность детей из-за наследственных болезней повышена, за счет большего количества беременностей по сравнению с наследственно неотягощенными парами имеют то же количество детей.

 

 

Патологические аллели в этих случаях будут иметь большую вероятность для сохранения и увеличения частоты, чем при естественной реализации репродуктивных способностей индивидов с разными генотипами. На эпидемиологии генных болезней отражается и миграция населения - неизбежный спутник многих социальных процессов. Она уменьшает или увеличивает частоту носителей патологических генов в "донорских" и "реципиентных" популяциях. Кровнородственные браки имеют особенно большое значение в распространенности рецессивных генных болезней. Такие браки в различных этнических группах могут составлять от 1 % до 20 % и даже 30 % (на уровне двоюродных и троюродных родственников). Биологическое значение последствий кровнородственных браков заключается в том, что в них существенно повышается вероятность рождения потомства гомозиготного по рецессивным патологическим генам. Многие редкие рецессивные генные болезни встречаются в основном у детей от таких браков. Понимание эпидемиологии генных болезней необходимо врачу любой специальности, поскольку в своей практике он может столкнуться с проявлениями редкой наследственной болезни в пределах обслуживаемого им района или контингента. Знание закономерностей и механизма распространения генных болезней поможет врачу своевременно разработать меры профилактики (обследование на гетерогенность, генетическое консультирование).


просмотров: 2397
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Кувейт для нас 80f оспа искоренение медицинской эпидемиологии актуальных 1978

646,10 руб.
End Date: 30.05 19:21
Buy It Now for only: US 646,10 руб.
Buy it now |
Болезнь передачи и эпидемиологии учебного курса

573,23 руб.
End Date: 10.06 17:45
Buy It Now for only: US 573,23 руб.
Buy it now |
92 страница эпидемиологии 101 PowerPoint презентации на CD

516,75 руб.
End Date: 23.05 16:40
Buy It Now for only: US 516,75 руб.
Buy it now |
Эпидемиология микробиология организм обучение книга курс

573,23 руб.
End Date: 10.06 17:09
Buy It Now for only: US 573,23 руб.
Buy it now |
Эпидемиология микробиология учебный курс ручной

573,23 руб.
End Date: 10.06 17:09
Buy It Now for only: US 573,23 руб.
Buy it now |
Клиническая эпидемиология хронических заболеваний печени, твердый переплет, книга, бесплатная доставка!

12 010,09 руб.
End Date: 03.06 12:48
Buy It Now for only: US 12 010,09 руб.
Buy it now |
Вторая мировая война армия медицина эпидемиологии инфекционных заболеваний профилактики, Вторая мировая война

643,51 руб. (0 Bids)
End Date: 28.05 14:06
|
Эпидемиологии: очень короткое введение от Родольфо saracci (на английском языке) книга в мягкой обложке B

906,06 руб.
End Date: 09.06 18:29
Buy It Now for only: US 906,06 руб.
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Поль де Крюи Охотники за микробами Microbe Hunters
Охотники за микробами
?Эта книга входит в сотню лучших научно-популярных книг всех времен и народов. Она была издана в 1926 году, переведена на все языки мира и до сих пор регулярно переиздается и пользуется огромным успехом у читателей. Критики называют ее "историей научного поиска, которая читается как самый увлекательный роман".
Новые и новые поколения читателей открывают для себя историю первых микробиологов, вступивших в борьбу с извечными врагами человечества - болезнетворными микробами....

Цена:
220 руб

Под редакцией А. С. Лабинской, Е. Г. Волиной Руководство по медицинской микробиологии. Общая санитарная микробиология. Книга 1
Руководство по медицинской микробиологии. Общая санитарная микробиология. Книга 1
«Руководство по медицинской микробиологии», написанное коллективом известных ученых и практических врачей, издается в трех книгах.
В книге I представлены материалы по общей и санитарной микробиологии, изложены основы теоретической и прикладной иммунологии. Описаны общие требования к организации и проведению работ с патогенными микроорганизмами, устройству и оснащению микробиологической клинической лаборатории, используемым методам дезинфекции и стерилизации. Приведены принципы таксономии и классификации микроорганизмов. Подробно изложены сведения о морфологии и ультраструктуре прокариотов, методах их микроскопического исследования, об основах энергетического обмена и процессах биосинтеза. Описаны методы их культивирования на питательных средах различного состава, тесты идентификации и дифференциации в классических и экспресс-вариантах. Включены материалы по использованию антимикробных препаратов, о методах определения антибиотикочувствительности, основах генетики бактерий и методах молекулярно-генетических исследований в диагностике инфекционных болезней, подробно изложена схема постановки ПЦР. Описаны строение и свойства бактериофагов, их использование в практике. Перечислены основные свойства патогенных бактерий и способы воспроизводства экспериментальной инфекции на моделях лабораторных животных.
Несколько глав посвящено описанию основ иммунологии, определению параметров иммунного статуса организма человека, методов иммунодиагностики и вакцинопрофилактики инфекционных болезней.
Подробно изложены основные задачи, методы санитарно-микробиологических исследований объектов внешней среды и оценка их показателей. Приведены рецептуры красок, индикаторов, буферных растворов и питательных сред для выделения, культивирования, идентификации бактерий и санитарно-микробиологических исследований.

Книга предназначена для микробиологов, врачей-лаборантов, преподавателей, учащихся в системе постдипломного образования, студентов ВУЗов....

Цена:
1481 руб

Фрэнк Райан Таинственный геном человека The Mysterious World of the Human Genome
Таинственный геном человека
В человеческом организме 100 триллионов клеток, и в каждой из них скрыт крошечный генетический кластер, выполняющий сложнейшую работу. Фрэнк Райан, врач и эволюционный биолог, описывает сложные механизмы генома, работающего как целостная система, а не просто как набор генов, кодирующих белки - первокирпичики жизни. Вдобавок в геноме существуют тонкие "переключатели", регулирующие и контролирующие участки нашей ДНК; определенную роль играет и взаимодействие ретровирусов и бактерий.
Эта революционная книга рассказывает об открывающейся перед нами новой эпохе, когда нам удастся не только вылечить, но и искоренить многие болезни....

Цена:
549 руб

Стивен Монро Липкин, Джон Луома Время генома. Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас
Время генома. Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас
Как стремительное развитие генетики меняет мир и каким будет наше будущее? Почти каждую неделю в СМИ появляются заголовки о новых, захватывающих достижениях в области генетики, сулящих нам долголетие без болезней. Полногеномное секвенирование позволяет выявить ранее не диагностируемые заболевания, обнаружить рак на ранней стадии, узнать тайны нашей родословной. Казалось бы, остается только воспользоваться всеми этими новыми возможностями. Но так ли все просто? На примерах своих пациентов авторы книги - доктор медицинских наук Стивен Липкин и научный журналист Джон Луома - показывают как огромный потенциал, так и серьезные опасности генетических технологий....

Цена:
618 руб

Е. Ф. Лушников, А. Ю. Абросимов, В. Л. Габай, А. С. Саенко, А. Е. Доросевич Гибель клетки (апоптоз)
Гибель клетки (апоптоз)
До недавнего времени полагали, что некроз является единственным видом гибели клеток, тканей, части органа. Однако в 1972 г. было показано, что есть еще вторая форма гибели - запрограммированная, она была названа апоптозом. В настоящее время считают, что апоптоз представляет собой фундаментальное биологическое явление, которое наряду с делением (митозом) определяет состояние всех тканей организма в условиях развития, роста, дифференцировки, при патологических явлениях и болезнях.

Книга предназначена морфологам, биохимикам, молекулярным биологам....

Цена:
748 руб

Дж. Кребс, Э. Голдштейн, С. Килпатрик Гены по Льюину Lewin`s Geves X
Гены по Льюину
Перевод десятого англоязычного издания книги, ставшей классикой для молекулярных биологов всего мира, содержит последние достижения в области молекулярной биологии и молекулярной генетики, включая структуру генов, последовательности, организацию и экспрессию. Издание дополнено новыми разделами, хорошо иллюстрировано и структурировано, что помогает студентам лучше ориентироваться в отдельных темах. 

Для студентов, специализирующихся в области молекулярной генетики, молекулярной биологии, генной инженерии, а также для аспирантов, преподавателей, научных сотрудников.

...

Цена:
3813 руб

Н. П. Дубинин Н. П. Дубинин. Избранные труды. Том 4. История и трагедия советской генетики. Философские проблемы генетики
Н. П. Дубинин. Избранные труды. Том 4. История и трагедия советской генетики. Философские проблемы генетики
Четвертый том избранных трудов академика Н.П.Дубинина освещает трагические события советской генетики, связанные с господством лысенковской псевдонауки, опиравшейся на поддержку И.В.Сталина. Это воистину уникальное явление в науке XX века, когда в одной огромной стране - СССР - наступил период средневековых представлений о наследственности, изменчивости и видообразности с вытекающими из них невежественными практическими рекомендациями.
В центре внимания Н.П.Дубинина в течение многих лет находились философские проблемы генетики человека, в первую очередь соотношение биологической и социальной компоненты при формировании личности человека. Этим вопросам посвящены вошедшие в 4-й том наиболее яркие, порой полемические выступления Н.П.Дубинина....

Цена:
2924 руб

Проблема наследования приобретенных признаков (история априорных и эмпирических попыток ее решения)
Проблема наследования приобретенных признаков (история априорных и эмпирических попыток ее решения)
Книга посвящена проблеме наследования приобретенных признаков и многовековым дискуссиям на эту тему. Более подробно изложены взгляды Ламарка и Дарвина. Описаны опыты по наследованию результатов механических, температурных, пищевых и иммунологических воздействий, дается их оценка. Освещен взгляд автора на наследование приобретенных особенностей поведения и предполагаемое влияние материнского организма на чужеродный плод, а также на "вегетативную гибридизацию". Доказывается, что наследование приобретенных признаков невозможно.
Книга рассчитана на биологов разных специальностей (генетиков, эмбриологов, физиологов, зоологов, ботаников и пр.)....

Цена:
107 руб

Концепция информации и биологические системы Information storage and neural control
Концепция информации и биологические системы
Настоящее издание представляет собой коллективный труд, написанный рядом известных ученых (в числе авторов — Ф.Моррел, М.Брезье, У.МакКаллок, Р.Джерард и др.) и посвященный применению теории информации к различным проблемам биологии.
В книге содержится много чрезвычайно интересных новых данных по проблеме синтеза белка, генетике, экологии, нейрофизиологии и другим проблемам, изучаемым с позиций теории информации, бионики и кибернетики.
Предназначена для биологов различных специальностей (биохимиков, физиологов, биофизиков, экологов, генетиков, психологов), а также для физиков, химиков, математиков, инженеров, занимающихся вопросами кибернетики, биофизики и бионики....

Цена:
318 руб

Открытие состоится
Открытие состоится
Проблемы, которым посвящена книга, давно стали насущными и общечеловеческими. Для их решения оказались узкими рамки какой-нибудь одной науки, в частности медицины. Автор показывает, как комплексными усилиями физиологов, генетиков, математиков, физиков, врачей вскрываются таинственные механизмы дефектов (наследственных, родовых), с которыми на свет появляется сегодня в мире свыше 4 процентов новорожденных, и какие меры предлагаются для борьбы с этим злом....

Цена:
165 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования