Медицинская генетика, методы генетики
Характеристики генных болезней
Характеристики генных болезней

Общие характеристики

 

В организме в целом взаимосвязь патогенетических процессов проявляется сочетано на молекулярном, клеточном и организменном уровнях. Патологический процесс, запущенный первичным эффектом мутантного аллеля, приобретает целостность с закономерными индивидуальными вариациями в зависимости от генотипа организма и условий среды. Патогенез любой наследственной болезни у разных индивидов, хотя и сходен по первичным механизмам и этапам, формируется строго индивидуально. Общие характеристики клинической картины генных болезней обусловлены принципами экспрессии, репрессии и взаимодействия генов. В тоже время, в одном заболевании наблюдать все общие черты в полном объеме невозможно. Знание общих черт генных болезней позволит врачу заподозрить наследственную болезнь даже в спорадическом случае.

 

 

Выделяют три главные характеристики генных болезней:

 

  1. особенности клинической картины;

  2. клинический полиморфизм;

  3. генетическая гетерогенность.

Особенности клинической картины

 

Особенностями клинической картины являются:

 

  1. многообразие проявлений (патологическим процессом затрагивается несколько органов уже на первичных этапах формирования болезни);

  2. различный возраст начала болезни;

  3. прогредиентность клинической картины и хроническое течение;

  4. обуславливающая инвалидность с детства и сокращенную продолжительность жизни.

Для данной группы болезней вовлечение в патологический процесс многих органов и тканей обусловлено тем, что первичный дефект локализован в клеточных и межклеточных структурах многих органов. Например, при наследственных болезнях соединительной ткани нарушен синтез специфического для каждой болезни белка той или иной волокнистой структуры. Поскольку соединительная ткань есть во всех органах и тканях, то и многообразие клинической симптоматики, при этих болезнях - следствие аномалии соединительной ткани в различных органах. Другая особенность - варьирующий возраст. Для этой группы заболеваний возраст начала практически нелимитирован: от ранних стадий эмбрионального развития (врожденные пороки) до пожилого возраста (болезнь Альцгеймера). Биологическая основа варьирующего возраста начала генных болезней заключается в строго временных закономерностях онтогенетической регуляции экспрессии генов. Причинами разного возраста начала одной и той же болезни могут быть индивидуальные характеристики генома больного. Действие других генов на проявление эффекта мутантного гена может менять время развития болезни. Небезразличны для времени начала действия патологических генов и условия среды, особенно во внутриутробном периоде. Обобщенные данные о сроках клинической манифестации генных болезней свидетельствуют, что 25 % всех генных болезней развивается внутриутробно, за первые три года жизни проявляется еще почти 50 % генных болезней. Для большинства генных болезней характерны прогредиентность клинической картины и хроническое затяжное течения с рецидивами. Тяжесть болезни "усиливается" по мере развития патологического процесса. Первичная биологическая основа этой характеристики - непрерывность функционирования патологического гена (либо отсутствие его продукта). К этому присоединяются вторичные процессы (воспаление, дистрофии, нарушения обмена веществ, гиперплазии), которые усиливают патологический процесс. Большинство генных болезней протекает тяжело, приводит к инвалидизации в детском возрасте и сокращает продолжительность жизни. Чем более важное место занимает моногенно детерминируемый процесс в обеспечении жизнедеятельности, тем тяжелее в клиническом плане проявление мутации.

 

Вариабельность сроков начала заболевания

 

Указанная выше вариабельность сроков начала заболевания, выраженности симптоматики, продолжительности одной и той же болезни, а также толерантность к терапии объединяются понятием клинический полиморфизм. Генетические причины клинического полиморфизма могут быть обусловлены не только патологическим геном, но и генотипом в целом, то есть генотипической средой в виде генов-модификаторов. Геном в целом функционирует, как хорошо скоординированная система. Вместе с патологическим геном индивид наследует от родителей комбинации других генов, которые могут усиливать или ослаблять действие патологического гена. Кроме того, в развитии генной болезни, как и любого наследственного признака, имеет значение не только генотип, но и внешняя среда. Этому положению есть много доказательств из клинической практики, например, симптоматика фенилкетонурии у ребенка более тяжелая, если во время его внутриутробного развития в рационе матери было много продуктов, богатых фенилаланином.

 

Генетическая гетерогенность

 

Кроме того, существует понятие генетической гетерогенности, маскирующееся под клинический полиморфизм. Генетическая гетерогенность означает, что клиническая форма генной болезни может быть обусловлена мутациями в разных генах, кодирующих ферменты одного метаболического пути, или разными мутациями в одном гене, приводящими к возникновению разных его аллелей (множественные аллели). Фактически в этих случаях речь идет о разных нозологических формах, с этиологической точки зрения объединенных в одну форму в связи с клиническим сходством фенотипа. Явление генетической гетерогенности носит общий характер, его можно назвать уже правилом, поскольку оно распространяется на все белки организма, включая не только патологические, но и нормальные варианты. Расшифровка гетерогенности генных болезней интенсивно продолжается в двух направлениях - клиническом и генетическом.

 

 

Анализ фенотипа (клинической картины болезни) - первый этап в расшифровке генетической гетерогенности. Чем точнее изучен фенотип, тем больше возможностей в открытии новых форм болезней, в подразделении изучаемой формы на несколько нозологических единиц. Наиболее полную информацию о гетерогенности клинической формы болезни дает применение современных методов анализа генов человека (метод ДНК-зондов). Отнесение гена к одной или разным группам сцепления, локализация гена, его структура, сущность мутации - все это позволяет идентифицировать нозологические формы. Концепция генетической гетерогенности генных болезней открывает много возможностей в понимании сущности отдельных форм и причин клинического полиморфизма, что крайне важно для практической медицины (правильная диагностика, выбор метода лечения, медико-генетическое консультирование).


просмотров: 1383
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
Мерседес-Бенц тип 540K (рама, ходовая часть и технические характеристики)

$18.33
End Date: Jun-27 04:28
Buy It Now for only: US $18.33
Buy it now |
Lev Lopatin Философские характеристики и речи Hardcover Russian

$8.50
End Date: Jul-11 16:59
Buy It Now for only: US $8.50
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Терри А. Браун Геномы Genomes
Геномы
Предлагаемая книга является первым наиболее полным и авторитетным руководством по интенсивно развивающейся области науки - молекулярной генетике, аналогов которому в мировой научной литературе нет. Издание охватывает молекулярную генетику от самых основ до экпрессии генома и молекулярной филогении. Изложение сопровождается огромным количеством цветных рисунков, в конце каждой главы приводятся задачи и вопросы, а также библиографический список.

Книга предназначена для студентов, аспирантов и исследователей в области молекулярной биологии, генетики и биоинформатики, а также всех специалистов, работающих в смежных с биологией и медициной областях....

Цена:
2729 руб

Несса Кэри Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома Junk DNA: A Journey Through the Dark Matter of the Genome
Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома
Расшифровав генетический код, ученые обнаружили, что лишь 2% ДНК несут информацию о белках. А для чего же тогда нужны оставшиеся 98% ? Поначалу генетики решили, что это мусор, хлам. Однако совсем недавно стало ясно - все гораздо сложнее, и именно эти "мусорные" области ДНК определяют сложность человеческого организма, его возможные болезни и даже - скорость старения! Здесь - ключи к пониманию эволюции и сущности самой жизни.
Сегодня множество ученых в самых разных лабораториях мира пытаются проникнуть в тайны "мусорной" ДНК, этой темной материи нашего генома. Об их последних результатах - в увлекательной книге английского генетика Нессы Кэри....

Цена:
539 руб

Дж. Кребс, Э. Голдштейн, С. Килпатрик Гены по Льюину Lewin`s Geves X
Гены по Льюину
Перевод десятого англоязычного издания книги, ставшей классикой для молекулярных биологов всего мира, содержит последние достижения в области молекулярной биологии и молекулярной генетики, включая структуру генов, последовательности, организацию и экспрессию. Издание дополнено новыми разделами, хорошо иллюстрировано и структурировано, что помогает студентам лучше ориентироваться в отдельных темах. 

Для студентов, специализирующихся в области молекулярной генетики, молекулярной биологии, генной инженерии, а также для аспирантов, преподавателей, научных сотрудников.

...

Цена:
3079 руб

Василий Бабков Заря генетики человека
Заря генетики человека
Эта книга - историко-научная антология евгенического движения в 1920-30-е годы - последняя работа В.В.Бабкова, которую он успел подготовить незадолго до преждевременной смерти.
Книга дает общий взгляд на русское евгеническое движение и представляет основополагающие евгенические тексты из недоступных ныне изданий....

Цена:
389 руб

Самая главная молекула
Самая главная молекула
В увлекательной форме рассказано о физических, химических и биологических свойствах самой главной молекулы живой природы - молекулы ДНК. Особенно большое внимание уделено открытиям последних десяти лет, приведших к возникновению прикладной ветви науки о ДНК - генной инженерии. В книге показано, как идеи и методы точных наук преобразили биологию XX века. Теперь это приводит к рождению новой отрасли техники - биотехнологии XXI века.
Для школьников, преподавателей, студентов....

Цена:
255 руб

Феодосий Добжанский Генетика и происхождение видов Genetics and the Origin of Species
Генетика и происхождение видов
Изданная в США в 1937 г. книга Феодосия Григорьевича Добжанского "Генетика и происхождение видов", по общему признанию, впервые осуществила синтез генетики и эволюционного учения. Книга трижды была переиздана в США (1937, 1941, 1951 гг.), но никогда не издавалась в России. Ф.Г.Добжанский сложился как биолог-эволюционист в России, в первую очередь в Ленинградском университете, где он работал на кафедре генетики под руководством профессора Ю.А.Филипченко. В своей книге он широко использовал достижения российской науки первой трети XX века. Этот классический труд Ф.Г.Добжанского на русском языке наглядно представляет достижения отечественных ученых на фоне мировой науки того времени и показывает, как были заложены основы того направления, которое получило название синтетическая теория эволюции....

Цена:
869 руб

А. П. Голощапов Генетико-биохимические аспекты адаптации человека к условиям города с развитой химической промышленностью
Генетико-биохимические аспекты адаптации человека к условиям города с развитой химической промышленностью
Предлагаемая читателям монография содержит современные сведения о механизмах окислительного стресса и биохимической детоксикации в условиях антропогенно измененной среды обитания. Описаны алгоритмы диагностики предпатологических сдвигов при проведении экологического мониторинга в регионах с высоким уровнем техногенной нагрузки. Приведенные материалы представляют интерес не только для фармакологов, геронтологов, биологов, врачей разных специальностей, но и для научных работников, занимающихся изучением лекарственных растений и проблемами экологической биохимии....

Цена:
143 руб

Да сгинет смерть! Победа над старением и продление человеческой жизни No More Dying: The Conquest of Aging and the Extension of Human Life
Да сгинет смерть! Победа над старением и продление человеческой жизни
Популярный рассказ американских авторов об успехах и перспективах проблемы увеличения продолжительности жизни человека.
Геронтологи, врачи и многочисленные читатели почерпнут из книги любопытные сведения о теориях и экспериментах, цель которых - отодвинуть процесс старения и приблизить появление на Земле Человека долгоживущего....

Цена:
241 руб

Рафаил Нудельман Тайные ходы природы. Как гены-заики и другие чудеса ДНК определяют пути эволюции
Тайные ходы природы. Как гены-заики и другие чудеса ДНК определяют пути эволюции
Эта книга рассказывает о невероятных путях эволюции живого на Земле и отвечает на многие вопросы. Вот один из них, общий: как существа разделились на мужские и женские? А вот частные... Почему термиты таракуа при приближении термитов другого вида взрываются как камикадзе? Как и зачем рачок-сакулина меняет пол краба, на котором паразитирует? Что помогает императорским пингвинам размножаться при температуре минус 45 градусов? Какую роль фиги сыграли в эволюции ос и какую роль осы сыграли в эволюции фиговых деревьев? Как вышло, что у морских коньков беременеет самец, а не самка? Почему рожденный ползать, оказывается, скачет-что общего у улитки и лошади? И зачем кое-кому из водоплавающих птиц понадобились половые органы похожие на винт с нарезкой?.. И еще один общий вопрос: какую роль во всех этих странностях и невероятностях играют гены?...

Цена:
414 руб

Блики на портрете
Блики на портрете
Расшифровка генетического кода, защита от инфекционных болезней и патент на совершенную фиксацию азота, проникновение в тайну злокачественного роста и извлечение полезных ископаемых из морских вод - неисчислимы сферы познания и практики, где изучение микроорганизмов помогает добиваться невиданных и неслыханных результатов... О достижениях микробиологии, о завтрашнем дне этой науки рассказывает академик АМН СССР О.Бароян....

Цена:
110 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования