Медицинская генетика, методы генетики
Виды и закономерности течения генных болезней
Виды и закономерности течения генных болезней.

Определение генной болезни

 

Генные болезни - разнообразная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Основой для объединения их в одну групп служат этиологическая генетическая характеристика и закономерности наследования в семьях и популяциях. Поскольку мутации в индивидуальных генах являются этиологическим фактором генных болезней, то закономерности их наследования соответствуют менделевским правилам расщепления в потомстве. Согласно многочисленным исследованиям разных наследственных болезней и генома человека в целом, можно говорить о многообразии видов мутаций в одном и том же гене. Любой из этих видов мутаций может вести к наследственным болезням. Даже одна и та же генная болезнь может быть обусловлена разными мутациями. Мутации, вызывающие наследственные болезни, могут затрагивать структурные, транспортные, эмбриональные белки, ферменты.

 

 

Существует несколько уровней регуляции синтеза белков: претранскрипционный, транскрипционный, трансляционный. На всех этих уровнях, обусловленных соответствующими ферментативными реакциями, могут возникать наследственные аномалии. При рассмотрении генных болезней как менделирующих признаков организма принимается, что речь идет о так называемых полных формах, то есть формах, обусловленных гаметическими мутациями. Это могут быть новые или унаследованные от предыдущих поколений мутации. Следовательно, в этих случаях патологические гены присутствуют во всех клетках организма. Однако теоретически можно представить появление и мозаичных форм. Любые мутации, в том числе и генные, могут возникать на ранних стадиях дробления зиготы в одной из клеток, и тогда индивид будет мозаичен по данному гену. В одних клетках у него будет функционировать нормальный аллель, в других - мутантный или патологический.

 

 

В случае генных болезней клиническая картина заболевания может сформироваться вследствие патогенетических эффектов мутаций разных генов. То есть сходное фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено несколькими различными мутациями. Следовательно, в одну группу попадут разные с генетической точки зрения заболевания (мутации в разных локусах или разные мутации в одном локусе). Такие случаи называются генокопиями. Вместе с этим, хотя и редко, могут встречаться фенокопии генных болезней. Это те случаи, при которых повреждающие внешние факторы, действующие, как правило, внутриутробно, вызывают болезнь, по клинической картине в общих чертах сходную с наследственной. Противоположное состояние, когда при мутантном генотипе в результате средовых воздействий (лекарства, диета и так далее) болезнь не развивается, называют нормокопированием. Понятия о гено - и фенокопиях помогают врачу поставить правильный диагноз, а также более точно определить прогноз состояния здоровья больного или вероятность рождения больного ребенка. Ниже мы подробнее рассмотрим понятия генетической гетерогенности (генокопии) и клинического полиморфизма. Понимание принципов нормирования дает врачу возможность в конкретном случае предупредить развитие болезни у ребенка, унаследовавшего патологический ген.

 

Классификация генных болезней

 

Классификация генных болезней условна и многокомпонентна. Выделяют три принципа классификации: генетический, клинический и патогенетический. В соответствии с генетическим принципом генные болезни делят на группы по типам наследования: аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные доминантные, Х-сцепленные рецессивные, Y-сцепленные и митохондриальные. Отнесение болезни к той или иной группе позволяет врачу сориентироваться относительно ситуации в семье и определить вид медико-генетической помощи. Клинический принцип классификации основывается на отнесении болезни к той или иной группе в зависимости от системы или органа наиболее вовлеченных в патологический процесс. Различают наследственные болезни нервные, нервно-мышечные, кожные, глазные, опорно-двигательного аппарата, эндокринные, крови, легких, сердечно-сосудистой системы, мочеполовой системы, желудочно-кишечного тракта. Несмотря на очевидную условность (некоторые болезни у одних больных больше проявляются в одной системе, у других - в другой), клиническая классификация помогает врачу соответствующего профиля концентрировать внимание на наследственных болезнях, встречающихся в практике данной специальности. Патогенетическая классификация основана на выделении основного патогенетического звена. Патогенез болезни может привести к нарушению обмена веществ, аномалиям морфогенеза, комбинации того и другого. В основе первых лежат либо изменения активности фермента, либо снижение интенсивности его синтеза.

 

 

В зависимости от характера нарушения обмена веществ различают:

 

  1. наследственные дефекты обмена углеводов (галактоземия - нарушение метаболизм лактозы, мукополисахаридозы - нарушение расщепления полисахаридов);

  2. дефекты обмена липидов и липопротеидов (сфинголипидозы - нарушения расщепления структурных липидов и другие формы нарушения обмена липидов);

  3. дефекты обмена аминокислот (фенилкетонурия, альбинизм - нарушение синтеза пигмента меланина из тирозина и другие);

  4. дефекты обмена витаминов (гомоцистинурия - развивается как результат генетического дефекта кофермента витаминов группы В);

  5. дефекты обмена пуриновых и пиримидиновых оснований;

  6. дефекты биосинтеза гормонов (адреногенитальный синдром, тестикулярная феминизация)

  7. наследственные дефекты ферментов эритроцитов.

Сюда же относятся коллагеновые болезни, в основе которых лежат дефекты биосинтеза и распада коллагена - структурного компонента соединительной ткани (болезнь Эллерса-Данло, болезнь Марфана и ряд других заболеваний). В основе вторых лежит нарушение дифференцировки клеток, приводящее к врожденным порокам развития (полидактилия, синдромы Хол-Орама, Крузона и другие). Однако подавляющее большинство моногенных наследственных болезней относится к третьей группе - это муковисцидозы, ахондроплазии, мышечные дистрофии и другие болезни.

 

Закономерности патогенеза

 

При всем многообразии генных болезней в их патогенезе есть общая закономерность. Начало патогенеза любой генной болезни связано с первичным эффектом мутантного аллеля - патологическим первичным продуктом (качественно или количественно), который включается в цепь биохимических процессов и приводит к формированию дефектов на клеточном, органном и организменном уровнях.

 

 

Патогенез болезни на молекулярном уровне развертывается в зависимости от характера продукта мутантного гена в виде следующих нарушений:

 

  1. синтез аномального белка;

  2. отсутствие выработки первичного продукта (встречается наиболее часто);

  3. выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта (в данном случае патогенез отличается большой вариабельностью);

  4. выработка избыточного количества продукта (такой вариант можно предполагать, но в конкретных формах наследственных болезней он еще не обнаружен).

просмотров: 3336
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Виды рыболовных приманки Крюкбейты Крючки Minnow Приманки Снасти

97,65 руб.
End Date: 25.07 11:20
Buy It Now for only: US 97,65 руб.
Buy it now |
Водонепроницаемый бассейн беруши Силиконовые Водные виды спорта Поставки

190,28 руб.
End Date: 27.07 11:09
Buy It Now for only: US 190,28 руб.
Buy it now |
Ручка PARKER ручная роспись Палех "Виды Москвы". Эксклюзив. Коллекционная.

18 400,00 руб.
End Date: 21.07 18:04
Buy It Now for only: US 18 400,00 руб.
Buy it now |
78pcs виды промысла манит paillette crankbaits крючки minnow приманки решен F106

899,99 руб.
End Date: 27.07 16:54
Buy It Now for only: US 899,99 руб.
Buy it now |
205pcs виды промысла манит crankbaits крючки minnow приманки решения F108

1 870,99 руб.
End Date: 27.07 16:54
Buy It Now for only: US 1 870,99 руб.
Buy it now |
30pcs виды промысла манит crankbaits крючки minnow приманки решения F100

1 603,99 руб.
End Date: 27.07 16:55
Buy It Now for only: US 1 603,99 руб.
Buy it now |
Виды города Оренбурга и типы жителей Оренбургской губернии (Русский

2 500,00 руб.
End Date: 17.07 15:25
Buy It Now for only: US 2 500,00 руб.
Buy it now |
Виды Новгородской губернии. Древнейшая церковь Успения в городе Белозерск

800,00 руб.
End Date: 17.07 15:25
Buy It Now for only: US 800,00 руб.
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования