Медицинская генетика, методы генетики
Факторы патологии
Факторы патологии

Наследственные и ненаследственные факторы

 

Любые проявления жизнедеятельности организма, в том числе и болезнь, являются результатом взаимодействия наследственных и средовых факторов. Наследственные факторы, определяющие основу внутренней среды организма, принимают самое непосредственное участие в формировании патологических процессов, выступая в роли этиологического фактора или участвуя в патогенезе заболевания. Соотносительная роль наследственности и среды многообразна, и вклад каждого из компонентов может быть различен при разных видах патологии. С генетической точки зрения все болезни в зависимости от относительной значимости наследственных и средовых факторов в их развитии можно разделить на 3 группы: наследственные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью, ненаследственные болезни. В происхождении ненаследственных болезней определяющую роль играет среда. Сюда относится большинство травм, инфекционных болезней, ожоги и так далее. Генетические факторы в данном случае могут влиять только на течение патологических процессов.

 

 

Болезни с наследственной предрасположенностью развиваются у лиц с определенной генетической характеристикой под влиянием факторов окружающей среды. Эти болезни называются также мультифакториальными. Наследственность здесь - этиологический и патогенетический фактор. Для проявления мутантных генов необходим соответствующий фактор внешней среды. К таким заболеваниям относятся некоторые формы подагры, диабета, гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца. Подобные заболевания развиваются после контактов с проявляющим болезнь внешним фактором, специфическим для каждого мутантного гена. Наследственные болезни - болезни, этиологическим фактором которых являются мутации. Проявление патологического действия мутации как этиологического фактора практически не зависит от внешней среды. Последняя может только менять выраженность симптомов болезни и тяжесть ее течения. Болезнь может проявляться не обязательно в детском, но и в любом возрасте в соответствии с временными закономерностями генной экспрессии. Этиологическими факторами наследственных болезней являются геномные, хромосомные и генные мутации.

 

Классификация наследственной патологии

 

В связи со сложной природой наследственной патологии есть несколько вариантов ее классификации - с клинической и генетической точек зрения. В основу генетической классификации положен этиологический принцип - тип мутации и характер взаимодействия со средой. В зависимости от уровня организации наследственного материала различают генные, хромосомные и геномные мутации, а в зависимости от клеток - гаметические и соматические. Всю наследственную патологию можно разделить на 5 групп: генные болезни, хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью, генетические болезни соматических клеток и болезни генетической несовместимости матери и плода. Каждая из этих групп в свою очередь подразделяется в соответствии с более детальной генетической характеристикой и типом наследования. В строгом смысле слова наследственные болезни подразделяются на две большие группы: генные и хромосомные. Генные болезни вызываются генными мутациями. Хромосомные болезни определяются хромосомными и геномными мутациями. Деление наследственных болезней на эти две группы не формальное. Генные мутации передаются из поколения в поколение в соответствии с законами Менделя, в то время как хромосомные болезни, обусловленные анэуплоидиями, вообще не наследуются (летальный эффект с генетической точки зрения), а структурные перестройки (инверсии, транслокации) передаются с дополнительными перекомбинациями.

 

 

Болезни с наследственной предрасположенностью могут быть моногенными и полигенными. Для их реализации недостаточно только соответствующей генетической конституции индивида - нужен еще фактор или комплекс факторов среды, запускающих формирование мутантного фенотипа. Таким образом, с помощью средового фактора формируется наследственная предрасположенность. Генетические болезни соматических клеток выделены в самостоятельную группу после обнаружения в клетках при злокачественных новообразованиях специфических хромосомных перестроек, вызывающих активацию онкогенов. Эти изменения в генетическом материале клеток являются этиопатогенетическими для злокачественного роста и поэтому могут быть отнесены к категории генетической патологии. Болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам, развиваются в результате иммунной реакции матери на антигены плода. Наиболее типичное и хорошо изученное заболевание этой группы - гемолитическая болезнь новорожденных, возникающая в результате несовместимости матери и плода по резус-антигену. Болезнь возникает в тех случаях, когда мать имеет резус-отрицательную группу крови, а плод унаследовал резус-положительный аллель от отца. В целом эта группа составляет значительную часть патологии и довольно часто встречается в медицинской практике. Клиническая классификация наследственных болезней ничем не отличается от классификации ненаследственных болезней по органному, системному признаку или по типу поражения обмена веществ, поэтому она очень условна. Поскольку наследственные болезни едины по этиологическому принципу (мутации), основу их классификации составляет, прежде всего, системный и органный принцип: нервные, нервно-мышечные, болезни опорно-двигательного аппарата, кожи и так далее. Такой подход неоднозначен.

 

 

Можно найти очень немного наследственных болезней, при которых избирательно поражается одна система. Большинство генных мутаций, а тем более хромосомные и геномные, вызывают генерализованное повреждение какой-либо ткани или захватывают несколько органов. Поэтому многие наследственные болезни проявляются в виде синдромов или комплекса патологических признаков, казалось бы, не связанных между собой. Классификация наследственных болезней, проявляющихся в нарушении обмена веществ, проведена по типу повреждения первичного звена обмена. Такая биохимическая классификация объединяет генетический и клинический подход. Различают наследственные болезни обмена углеводов, липидов, аминокислот, витаминов, биосинтеза гормонов и так далее.


просмотров: 2431
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Металлическая церковь "человеческий фактор" 1991 компакт-диск!

203,39 руб. (1 Bids)
End Date: 27.05 13:47
|
Iron Maiden The X Factor Япония Cd TOCP - 66611 Блэйз Бэйли Mini Lp мини винил

1 609,06 руб. (0 Bids)
End Date: 29.05 10:23
|
[обычный] природных увлажняющих факторов + HA - 100 мл (увеличение)/бесплатный подарок

875,33 руб.
End Date: 25.05 07:46
Buy It Now for only: US 875,33 руб.
Buy it now |
Medi-Peel 5-факторы роста Бор-токсикологии пептид ампула 30 мл/K-красота

1 148,87 руб.
End Date: 13.06 14:58
Buy It Now for only: US 1 148,87 руб.
Buy it now |
Осмос stemfactor выращенный фактор сыворотка 1oz/30ml новый sameday корабль

10 800,03 руб.
End Date: 10.06 04:35
Buy It Now for only: US 10 800,03 руб.
Buy it now |
Max Factor Lipfinity цвета губ 24 часов можно выбрать один из 12 оттенков

489,57 руб.
End Date: 14.06 14:08
Buy It Now for only: US 489,57 руб.
Buy it now |
ZO Skin раскрывающегося списка, когда они в прошлом, новый и запечатанный

8 366,48 руб.
End Date: 19.06 22:01
Buy It Now for only: US 8 366,48 руб.
Buy it now |
Max Factor False Lash эффект Звездных войн черная тушь ограниченный выпуск новый

406,47 руб.
End Date: 28.05 20:31
Buy It Now for only: US 406,47 руб.
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Александр Панчин Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей
Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей
"Сумма биотехнологии" Александра Панчина - это увлекательный научно-популярный рассказ о генетически модифицированных организмах (ГМО), их безопасности и методах создания, а также о других биотехнологиях, которые оказались в центре общественных дискуссий.
Из книги вы узнаете все самое интересное о чтении молекул ДНК, возможности клонирования человека, создании химер, искусственном оплодотворении и генетической диагностике, о современных методах лечения наследственных заболеваний с помощью генной терапии, о перспективах продления человеческой жизни и победы над старением. В то же время в книге подробно разобраны популярные в обществе мифы, связанные с внедрением биотехнологий в практику, и причины возникновения ложных опасений.

Об авторе:
Александр Панчин - кандидат биологических наук, окончил факультет биоинженерии и биоинформатики МГУ им М.В. Ломоносова и является старшим научным сотрудником Института проблем передачи информации РАН. Занимается не только научной, но и просветительской деятельностью, являясь администратором интернет-сообщества "Ученые против лженауки", членом движения сторонников натуралистического мировоззрения Brights и членом экспертного совета премии имени Гарри Гудини.. Научно-популярные статьи Александра можно найти в таких изданиях, как "Популярная механика", "Троицкий вариант - Наука", "Новая газета", "Биомолекула", "Вокруг Света", "Forbes", "Skeptic Magazine", а также на сайте "Элементы"

Цитата:
"Биотехнология - это самая важная научная область XXI века. Она ежегодно приводит к серьезным прорывам в медицине, информационных технологиях, пищевой промышленности. К сожалению, как любая новая дисциплина, она из рук вон плохо преподается в школе, и поэтому существует огромная пропасть между научным знанием и массовыми представлениями о нем: пока ученые разрабатывают золотой рис, способный спасти сотни тысяч детей от слепоты и смерти, общественность продолжает требовать в магазинах продукты "без ГМО". Перекинуть мост через эту пропасть призвана долгожданная книга Александра Панчина."

Ася Казанцева, лауреат премии "Просветитель"



Теги:
Популярная наука, ГМО, биотехнологии, Просветитель, Элементы....

Цена:
581 руб

Николас Уэйд На заре человечества. Неизвестная история наших предков
На заре человечества. Неизвестная история наших предков
Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уайд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Это виртуозное исследование о том, как изменения в ДНК на протяжении поколений дают возможность проследить путь человека от древнейшего охотника и собирателя до полезного члена современного общества. Джеймс Уотсон, американский биолог, лауреат Нобелевской премии Николас Уэйд написал смелую, безупречную, глубокую книгу, в которой обобщены все самые последние и актуальные научные данные о происхождении человека. Лайонел Тайгер, профессор антропологии, Ратгерский университет Лучшая из тех, что я читал, ни с чем не сравнимая книга об истоках человечества. Эдвард Уилсон, почетный профессор Гарвардского университета автор книги "Существование смысла." Это замечательная работа, которая обобщает все самые важные и актуальные исследования в сфере генетики и антропологии. Еще и отлично написанная. The Scientist О чем книга Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уэйд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Почему книга достойна прочтения Николас Уэйд следует по тропе эволюции и знакомит читателя с историческими событиями и фактами: когда человеческая ветвь отделилась от ветви шимпанзе, появление языка, исход первых современных людей из Африки, война с неандертальцами, оседлость и одомашнивание, возникновение общества и религии. В книге автор описывает находки, сделанные в самые последние годы, приводит результаты научных исследований и открытий, ставших несомненными научными прорывами. Книга занимает 12-е место в разделе "Палеонтология", а также входит в сотню книг по антропологии на Amazon. Об авторе Николас Уэйд, научный журналист, получил степень бакалавра естественных наук в Королевском колледже Кембриджского университета. Пишет для Nature, Science, New York Times на темы обороны, космических исследований, медицины, техники, генетики, молекулярной биологии, экологии и политики. Автор нескольких книг. Лауреат премии Национального общества писателей - популяризаторов науки "Наука в общественно-политической журналистике". Ключевые понятия Эволюционная биология, геном, ДНК, митохондриальная ДНК, неандертальцы, Homo sapiens, Homo erectus, Homo floresiensis, Homo ergaster, Homo habilis, расы, палеонтология, антропология, биология, история...

Цена:
510 руб

Майкл Фоссел Теломераза. Как сохранить молодость, укрепить здоровье и увеличить продолжительность жизни
Теломераза. Как сохранить молодость, укрепить здоровье и увеличить продолжительность жизни
Как сохранить молодость, остановить старение, укрепить здоровье и увеличить продолжительность жизни? Наука стоит на пороге революции: исследования теломер (концевые участки хромосом) и теломеразы (Нобелевская премия 2009 г.) дали свои плоды. Доктор М. Фоссел, ведущий специалист по клиническому применению теломеразы, в своей книге рассказывает что такое старение, почему изнашиваются органы тела, стареет сама клетка и объясняет как и чем всем нам может помочь открытие этого фермента и что еще нужно (диета, упражнения...) чтобы повернуть процесс старения вспять и полностью избавиться от всех возрастных болезней....

Цена:
787 руб

Пол Фальковски Двигатели жизни. Как бактерии сделали наш мир обитаемым Life's Engines: How Microbes Made Earth Habitable (Science Essentials)
Двигатели жизни. Как бактерии сделали наш мир обитаемым
Всё в нашем мире зависит от бактерий. Долгое время — почти 4 миллиарда лет — Земля была в их полном распоряжении. Именно эти микроскопические двигатели жизни изменили химический состав нашей планеты и сделали мир пригодным для обитания растений, животных и людей.
Откуда взялись эти поразительные микроорганизмы? Как они устроены и какие тайны скрывают? Почему жизнь без них невозможна? И почему бактерии — социальные организмы?
Известный американский биолог-океанограф Пол Фальковски, член Американского геофизического союза, Американской академии наук и искусств, рассказывает, как и почему бактерии смогли пережить все катаклизмы и приспособиться к меняющейся среде, а также демонстрирует читателю, что всё наше существование стало возможным только благодаря их эволюции, и они — наши истинные предки и настоящие двигатели жизни на Земле....

Цена:
507 руб

Менделизм и философские проблемы современной генетики
Менделизм и философские проблемы современной генетики
В книге на основании обобщения большого фактического материала излагается учение Менделя и показываются важнейшие этапы развития генетической теории, освещаются основные методологические и философские проблемы менделизма, их значение и дальнейшее развитие в современной генетике.
Особое значение авторами придается философскому исследованию общих принципов и методов генетического анализа, выяснению его эвристических возможностей и применимости новых методов исследования к современной генетике....

Цена:
207 руб

Ю. Ф. Богданов, О. Л. Коломиец Синаптонемный комплекс - индикатор динамики мейоза и изменчивости хромосом
Синаптонемный комплекс - индикатор динамики мейоза и изменчивости хромосом
В книге изложены сведения о синаптонемном комплексе (СК) - специфической структуре мейотических клеток большинства эукариот - и примеры исследования этой структуры для решения задач цитогенетики. Часть I книги описывает структуру и функции СК, его изменчивость и роль в возникновении и эволюции мейоза. Часть II содержит оригинальные исследования ультраструктуры СК у растений, грибов и животных. Часть III посвящена исследованиям авторов, в которых СК использован как "инструмент" цитогенетики для кариотипирования клеток, изучения сложных случаев половых хромосом и В-хромосом, поведения в мейозе хромосом при множественных Rb-транслокациях, использованию СК как индикаторов спонтанных и индуцированных хромосомных перестроек в мейозе у млекопитающих и растений. Изложены оригинальные исследования, в которых СК использован для выявления аномалий мейоза и причин бесплодия у человека и генетического риска при побочном действии медицинских препаратов, включая антибиотики.

Книга предназначена для цитологов, цитогенетиков и медицинских генетиков преподавателей, аспирантов и студентов биологических и медицинских вузов....

Цена:
565 руб

Под редакцией Л. П. Гринио Коэнзим Q10 (убихинон) в клинической практике
Коэнзим Q10 (убихинон) в клинической практике
В книге впервые в отечественной литературе представлен широкий диапазон применения коэнзима Q10 в лечебной практике при заболеваниях сердечно-сосудистой системы (атеросклероз, ИБС, сердечная недостаточность), диабете, болезнях печени, онкологической патологии и для замедления процессов старения организма. Продемонстрированы данные о высокой эффективности препарата при лечении пародонтита. Большое внимание уделено применению коэнзима Q10 в неврологии - при миопатиях, болезни Паркинсона, последствиях мозгового инсульта. Особо подчеркивается отсутствие побочных эффектов, включая аллергические реакции, что позволяет совмещать коэнзим Q10 с большинством лекарственных средств.

Для терапевтов, педиатров, неврологов, стоматологов....

Цена:
396 руб

Генетика
Генетика
Второе издание книги профессора Ленинградского университета М.Е.Лобашева "Генетика" значительно отличается от первого издания, вышедшего в 1963 г. Автор переработал ранее опубликованный текст, дополнив его изложением последних научных достижений, написал две новые главы - "Отдаленная гибридизация" и "Генетика человека", расширил иллюстративный материал, составил именной и предметный указатели, обновил списки рекомендованной литературы и т. д.
Настоящее издание построено в соответствии с новой программой преподавания общего курса "Генетика с основами селекции", утвержденной Министерством высшего и среднего специального образования СССР. Предлагаемая книга представляет собой попытку дать общую систему науки генетики на современном уровне знаний.
Издание рассчитано на студентов биологических факультетов университетов, а также на студентов сельскохозяйственных и медицинских институтов всех профилей; книга может также служить пособием для желающих самостоятельно изучать основы современной генетики....

Цена:
533 руб

Генетика The Science of Genetics
Генетика
Автор книги Шарлотта Ауэрбах является одним из родоначальников направления в генетике, открытого и развитого в нашей стране крупным генетиком И.А.Рапопортом. Книга в нашей стране была издана на подъеме науки генетики, которая сейчас занимает главенствующее место среди наук. Данная книга написана в доступной форме излагает основы классической генетики.
Книга полезна для биологов, генетиков, преподавателей, школьников старших классов, для кружковцев-биологов просто необходима....

Цена:
597 руб

Почему мы не похожи друг на друга
Почему мы не похожи друг на друга
Белки тканевой несовместимости отличают каждого из нас от окружающих и от всех живущих на планете людей.
Чем же мы отличаемся друг от друга, в чем причина этой несхожести? Автор, раскрывая эти причины, рассказывает о новейших исследованиях и намечающихся перспективах в расшифровке многих секретов биологической индивидуальности организмов.

Адресована всем, кто интересуется современным состоянием биологии и медицины....

Цена:
117 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования