Медицинская генетика, методы генетики
Хромосомные мутации
Хромосомные мутации

 

На хромосомном уровне организации наследственный материал обладает всеми характеристиками субстрата наследственности и изменчивости, в том числе и способностью к приобретению изменений, которые могут передаваться новому поколению. Под влиянием различных воздействий физико-химическая и морфологическая структура хромосом может изменяться. В основе изменения структуры хромосом, как правило, лежит первоначальное нарушение ее целостности - разрывы, которые, сопровождаются различными перестройками, называемые хромосомные мутации или аберрации.

 

 

Разрывы хромосом происходят закономерно в ходе кроссинговера, когда они сопровождаются обменом соответствующими участками между гомологичными хромосомами. Нарушение кроссинговера, при котором хромосомы обмениваются неравноценным генетическим материалом, приводит к появлению новых групп сцепления, где отдельные участки выпадают - делеция - или удваиваются - дупликация. При таких перестройках меняется число генов в группе сцепления. Разрывы хромосом могут возникать так же под действием различных внешних факторов, чаще физических (например, ионизирующее излучение), некоторых химических соединений, вирусов. Нарушение целостности хромосом может сопровождаться поворотом ее участка, находящегося между разрывами, на 180° - инверсия. Фрагмент хромосомы, отделившийся от нее при разрыве, может прикрепиться к другой хромосоме - транслокация.

 

 

Нередко две поврежденные негомологичные хромосомы взаимно обмениваются оторвавшимися участками - реципрокная транслокация. Возможно присоединение фрагмента к своей же хромосоме, но в другом месте - транспозиция. Особую категорию хромосомных мутаций представляют аберрации, связанные со слиянием или разделением хромосом, когда две негомологичные структуры объединяются в одну - робертсоновская транслокация, или одна хромосома образует две самостоятельные хромосомы. При таких мутациях не только изменяется морфология хромосом, но и изменяется их количество в кариотипе. Последнее можно рассматривать как геномную мутацию. Причиной геномных мутаций может быть также нарушение процессов, протекающих в мейозе. Нарушение расхождения бивалентов в анафазе приводит к появлению гамет с разным количеством хромосом. Оплодотворение таких гамет нормальными половыми клетками приводит к изменению общего числа хромосом в кариотипе за счет уменьшения (моносомия) или увеличения (трисомия) числа отдельных хромосом. Такие нарушения структуры генома, называют анэуплоидией. При повреждении механизма распределения гомологичных хромосом клетка остается неразделившейся, и тогда образуются диплоидные гаметы.

 

 

Оплодотворение таких гамет приводит к образованию триплоидных зигот, то есть происходит увеличение числа наборов хромосом - полиплоидия. Любые мутационные изменения в наследственном материале гамет - генеративные мутации - становятся достоянием следующего поколения, если такие гаметы участвуют в оплодотворении. Патологические эффекты хромосомных и геномных мутаций проявляются на всех стадиях онтогенеза, поскольку вызывают нарушения общего генетического баланса, скоординированности в работе генов и системности регуляции. Они проявляются в двух взаимосвязанных вариантах: летальности и врожденных пороках развития. Летальный исход хромосомных мутаций - один из главных факторов внутриутробной гибели, достаточно высокой у человека. Многочисленные цитогенетические исследования материала спонтанных абортов, выкидышей и мертворожденных позволяют объективно судить об эффектах разных типов хромосомных аномалий во внутриутробном периоде индивидуального развития. Суммарный вклад хромосомных мутаций во внутриутробную гибель у человека составляет 45 %.

 

 

Среди перинатально погибших плодов частота хромосомных аномалий составляет 6 %. В этих случаях летальные эффекты сочетаются с пороками развития, а точнее, реализуются через пороки. Практически все хромосомные аномалии ведут к врожденным порокам развития. Более тяжелые их формы приводят к более раннему прерыванию беременности. Роль хромосомных и геномных мутаций не ограничивается только их влиянием на развитие патологических процессов в ранних периодах онтогенеза. Их эффекты прослеживаются в течение всей жизни. Хромосомные аномалии, возникающие в соматических клетках в постнатальном периоде, могут вызывать различные последствия: остаться нейтральными для клетки, обусловить гибель клетки, изменить функцию.

 

 

Такие мутации возникают в соматических клетках постоянно с невысокой частотой (около 2 %). В норме такие клетки элиминируются иммунной системой, если они проявляют себя чужеродно. Однако в некоторых случаях (активация онкогенов при транслокациях, делениях) хромосомные аномалии являются причиной злокачественного роста. Облучение и химические мутагены, индуцирующие хромосомные аберрации, вызывают гибель клеток и тем способствуют развитию лучевой болезни, аплазии костного мозга. Имеются экспериментальные доказательства накопления клеток с хромосомными аберрациями в процессе старения.


просмотров: 4233
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
DNA cookie cutter | microbiology genetic molecule medical science chromosome

972,28 руб.
End Date: 12.03 09:11
Buy It Now for only: US 972,28 руб.
Buy it now |
321 Down Syndrome TP 256 vinyl 8" Decal Sticker 21 chromosome awareness

281,22 руб.
End Date: 05.03 18:08
Buy It Now for only: US 281,22 руб.
Buy it now |
Set of 3 cookie cutters: Chromosome, Y, DNA | genetic molecule medical science

1 910,47 руб.
End Date: 12.03 09:19
Buy It Now for only: US 1 910,47 руб.
Buy it now |
Handmade Chromosome Pendant Necklace in Pewter, 20" S. Steel Chain, DNA Genetics

1 973,20 руб.
End Date: 25.02 15:34
Buy It Now for only: US 1 973,20 руб.
Buy it now |
T21 Big Heart Decal TP162 6" tall Vinyl Down Syndrome Chromosome stickers

281,22 руб.
End Date: 04.03 00:09
Buy It Now for only: US 281,22 руб.
Buy it now |
Down Syndrome Lifeline Decal TP 189 8" Vinyl Chromosome sticker

281,22 руб.
End Date: 11.03 22:20
Buy It Now for only: US 281,22 руб.
Buy it now |
EVANGELION Figure Sexy TABRIS A-17 15cm Chromosome Type XX WAVE

2 130,31 руб.
End Date: 26.02 18:00
Buy It Now for only: US 2 130,31 руб.
Buy it now |
*A1647 Wave Neon Genesis Evangelion Angel Chromosome-XX A-04 SHAMSHEL-XX Figure

3 042,94 руб.
End Date: 05.03 05:37
Buy It Now for only: US 3 042,94 руб.
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Ридли Мэтт Геном. Автобиография вида в 23 главах
Геном. Автобиография вида в 23 главах
Прошло более десяти лет со дня первого выхода "Генома", а книга Мэтта Ридли по-прежнему актуальна. Просто и доступно автор представил историю генетики от первых догадок до ошеломляющего прорыва, начавшегося с открытия структуры ДНК Уотсоном и Криком. Одни гипотезы. о которых пишет Ридли, уже подтвердились экспериментально, другие оказались ложными. Тем не менее "Геном" по-прежнему занимает верхние позиции в рейтингах продаж по всему миру. В ней есть то, что никогда не устареет: дух научных открытий, история генетики, представленная со всем драматизмом споров, дискуссий, озарений одних ученых и черной завистью других....

Цена:
409 руб

Стивен Монро Липкин, Джон Луома Время генома. Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас
Время генома. Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас
Как стремительное развитие генетики меняет мир и каким будет наше будущее? Почти каждую неделю в СМИ появляются заголовки о новых, захватывающих достижениях в области генетики, сулящих нам долголетие без болезней. Полногеномное секвенирование позволяет выявить ранее не диагностируемые заболевания, обнаружить рак на ранней стадии, узнать тайны нашей родословной. Казалось бы, остается только воспользоваться всеми этими новыми возможностями. Но так ли все просто? На примерах своих пациентов авторы книги - доктор медицинских наук Стивен Липкин и научный журналист Джон Луома - показывают как огромный потенциал, так и серьезные опасности генетических технологий....

Цена:
509 руб

Генетические исследования
Генетические исследования
Книга принадлежит перу одного из крупнейших генетиков - шведского ученого, известного своими исследованиями в области теоретической и прикладной генетики. В ней систематически изложены все разделы генетики, начиная с представлений о наследственном материале и механизме клеточного деления и кончая такими пробелами, как генетика бактерий и биохимическая генетика. Ряд глав посвящен селекции животных и растений....

Цена:
1219 руб

Охотники за микробами
Охотники за микробами
В настоящем издании представлены его первая книга "Охотники за микробами" и одна из последних - "Борьба за жизнь".
В 1922 году Синклер Льюис привлек Поля де Крайфа к работе над своим романом о жизни ученого-бактериолога "Мартин Эрроусмит". Собирая материалы для этого романа, де Крайф заинтересовался историей микробиологии, тщательно изучил жизнь и труды основателей современной микробиологии и создал своих "Охотников за микробами". Книга эта появилась в 1926 году. Она имела большой успех и многократно переиздавалась в разных странах.
"Охотники за микробами" - несомненно лучшая из книг о микробиологах, об их великих открытиях, создавших основы борьбы с инфекционными болезнями и сохранивших человечеству многие миллионы жизней. Это увлекательная книга о смелых и благородных людях, об упорных исследователях, искателях истины и мечтателях, в разное время и в разных странах вышедших на бой с лютым врагом человека - болезнетворными микробами....

Цена:
709 руб

Айдан Бен-Барак Почему мы до сих пор живы? Путеводитель по иммунной системе Why Aren't We Dead Yet?
Почему мы до сих пор живы? Путеводитель по иммунной системе
Известно, что везде и всюду нас подстерегает несметное множество невидимых глазу бактерий и вирусов, только и ждущих удобного случая, чтобы проникнуть внутрь нашего организма. Большая часть из них - возбудители опасных и тяжких болезней. Но удивительное дело - мы до сих пор живы! А спасает нас от всей этой нечисти наша иммунная система. О том, как она устроена, что в нее входит и как она работает, что такое вакцины и иммунитет, как бороться с аллергией и что придет на смену антибиотикам, рассказывает в своей увлекательной книге микробиолог и историк науки Айдан Бен-Барак....

Цена:
402 руб

Николас Уэйд На заре человечества. Неизвестная история наших предков
На заре человечества. Неизвестная история наших предков
Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком — 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков были открыты абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уэйд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого.

Книга будет интересна всем тем, кого увлекают антропология, исследования в области генетики и история....

Цена:
279 руб

Да сгинет смерть! Победа над старением и продление человеческой жизни No More Dying: The Conquest of Aging and the Extension of Human Life
Да сгинет смерть! Победа над старением и продление человеческой жизни
Популярный рассказ американских авторов об успехах и перспективах проблемы увеличения продолжительности жизни человека.
Геронтологи, врачи и многочисленные читатели почерпнут из книги любопытные сведения о теориях и экспериментах, цель которых - отодвинуть процесс старения и приблизить появление на Земле Человека долгоживущего....

Цена:
276 руб

Новое в современной генетике
Новое в современной генетике
В книге обсуждаются следующие актуальные вопросы современной генетики: генетика и теория эволюции, генная теория рака, мутагены среды и наследственность человека, генетика в проблеме универсализма человека.
Для генетиков, медиков, социологов....

Цена:
249 руб

Гистоны и перенос генетической информации
Гистоны и перенос генетической информации
В этой небольшой книге, выпущенной в честь действ. члена АН СССР В.А.Энгелъгардта, собраны новейшие данные по биохимии гистонов и их участию в передаче генетической информации.

Предназначена для биологов различных специальностей, прежде всего для биохимиков, биофизиков, генетиков, эмбриологов, а также для физиков и химиков, занимающихся проблемами биологии....

Цена:
347 руб

Жизнь до рождения
Жизнь до рождения
От чего зависит пол ребенка, как установить, здоров ли плод, как слагается наследственность человека и каковы на сегодняшний день возможности ее изучения - вот вопросы, которые рассматривает автор в этой книге.

Для широкого круга читателей....

Цена:
315 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования