Медицинская генетика, методы генетики
Причины и механизмы изменчивости
Причины и механизмы изменчивости

Мутационная изменчивость

 

Основным источником многообразия наследственных признаков и их непрекращающейся эволюции служит мутационная изменчивость. Способность ДНК мутировать сложилась в эволюции и закрепилась отбором. В организации ДНК заложена возможность ошибок ее репликации наряду с возможностью изменения первичной структуры. Вероятность ошибки ничтожно мала, но, учитывая исключительно большое количество нуклеотидов в геноме, следует признать, что в сумме на геном клетки, на одно ее поколение приходится несколько мутаций в структурных генах. Нескорректированные изменения химической структуры генов, воспроизводимые в последовательных циклах репликации и проявляющиеся у потомков в виде новых вариантов признаков, называют генными мутациями. Выделяют три группы подобных изменений. Мутации первой группы заключаются в замене одних оснований другими (около 20 % спонтанно возникающих генных изменений). Вторая группа мутаций обусловлена сдвигом рамки считывания, происходящим при изменении количества нуклеотидных пар в составе гена. Третья группа - мутации, связанные с изменением порядка нуклеотидных последовательностей в пределах гена.

 

Мутации по типу замены азотистых оснований

 

Мутации по типу замены азотистых оснований происходят в силу следующих причин. Во-первых, может происходить случайное или под действием химических агентов, изменение структуры основания, уже включенного в спираль ДНК. Если такая измененная форма основания остается незамеченной ферментами репарации, то при ближайшем цикле репликации она может присоединить к себе другой нуклеотид. Другой причиной замены оснований может быть ошибочное включение в синтезируемую цепь ДНК нуклеотида, несущего химически измененную форму основания или его аналог. Таким образом, изменение структуры ДНК по типу замены оснований происходит до или в процессе репликации первоначально в одной полинуклеотидной цепи. Если такие изменения не исправляются в ходе репарации, то при последующей репликации они становятся достоянием обеих цепей ДНК. Следствием замены одной пары комплементарных нуклеотидов на другую является образование нового триплета в нуклеотидной последовательности ДНК, отличного от предыдущего. При этом новый триплет может кодировать ту же аминокислоту (триплет-"синоним"), другую аминокислоту или не шифровать никакой аминокислоты (нонсенс-триплет). В первом случае изменений не происходит, во втором - изменяются структура и свойства соответствующего белка. В зависимости от характера и места случившейся замены специфические свойства белка изменяются в разной степени, в ряде случаев существенно. Известно, что замена нуклеотидов в одном триплете приводит в 25 % случаев к образованию триплетов-синонимов, в 2-3 % - бессмысленных триплетов, в 75-70 % - к возникновению истинных генных мутаций.

 

Спонтанные мутации

 

Мутации со сдвигом рамки считывания составляют значительную долю спонтанных мутаций. Они происходят вследствие выпадения или вставки в нуклеотидную последовательность одной или нескольких пар комплементарных нуклеотидов. В основном такие изменения происходят в последовательностях, состоящих из одинаковых нуклеотидов. Изменению числа нуклеотидных пар в цепи ДНК способствуют воздействия на генетический материал некоторых химических веществ и рентгеновское облучение. Деформируя структуру двойной спирали ДНК, они приводят к вставке дополнительных оснований или их выпадению при репликации. Большое число мутаций по типу вставок происходит вследствие включения в последовательность нуклеотидов подвижных генетических элементов. Подвижные генетические элементы - это достаточно протяженные нуклеотидные последовательности, способные самопроизвольно менять свое местоположение. При непрерывности считывания и неперекрываемости генетического кода изменение количества нуклеотидов непременно приводит к сдвигу рамки считывания и изменению смысла генетической информации, записанной в данной последовательности ДНК.

 

Мутации по типу инверсии

 

Мутации по типу инверсии нуклеотидных последовательностей в гене происходит вследствие поворота участка ДНК на 180°. Такое может произойти при образовании молекулой ДНК петли, в пределах которой репликация идет в направлении обратном правильному. В пределах инвертированного участка нарушается считывание информации, в результате изменяется пептидная последовательность белка. Рассмотренные выше примеры генных мутаций свидетельствуют о том, что достаточно изменить одну пару комплементарных оснований в гене, чтобы изменились свойства кодируемого им белка. Такое минимальное количество наследственного материала, изменение которого приводит к появлению варианта признака, соответствует элементарной единице мутационного процесса и называется мутоном.

 

 

Мутации на уровне нуклеотидных последовательностей приводят к тому, что один и тот же ген может существовать в нескольких вариантах. Конкретную форму существования гена, определяющую возможность развития конкретного варианта данного признака, называют аллелем. Аллели гена располагаются в одном и том же участке - локусе - определенной хромосомы, которая содержит лишь один из серии аллелей. Изменение структуры гена, как правило, являются неблагоприятными (вредные и летальные мутации). Реже возникающие мутации существенно не отражаются на жизнеспособности их носителей - нейтральные мутации. Крайне редко возникают аллели, оказывающие благоприятное действие, обеспечивая их носителям преимущественное выживание (полезные мутации). В большинстве случаев вновь возникший аллель гена выступает как рецессивный по отношению к распространенному в природе аллелю "дикого" типа, то есть не проявляется в сочетании с ним. Но иногда мутантная форма гена может быть доминантной.


просмотров: 2834
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Альбом перекидной УВАЖИТЕЛЬНЫЕ ПРИЧИНЫ

$5.22
End Date: Sep-13 01:05
Buy It Now for only: US $5.22
Buy it now |
Расстрел герцога Энгиенского рождает множество слухов. Настоящие причины казни

$10.45
End Date: Sep-01 05:05
Buy It Now for only: US $10.45
Buy it now |
Расстрел герцога Энгиенского рождает множество слухов. Настоящие причины казни

$11.94
End Date: Sep-10 06:28
Buy It Now for only: US $11.94
Buy it now |
Michael Palmer NATURAL CAUSES ЕСТЕСТВЕННЫЕ ПРИЧИНЫ in Russian

$6.88
End Date: Sep-12 13:34
Buy It Now for only: US $6.88
Buy it now |
Причины неверия в Бога. Священник Даниил Сысоев

$10.95
End Date: Sep-12 09:28
Buy It Now for only: US $10.95
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Эмеран Майер Второй мозг. Как микробы в кишечнике управляют нашим настроением, решениями и здоровьем
Второй мозг. Как микробы в кишечнике управляют нашим настроением, решениями и здоровьем
Могут ли микробы влиять на наши эмоции и поступки? Оказывается, они способны не только на это, но и на многое другое! Доктор медицинских наук Эмеран Майер представляет в своей книге революционный взгляд на устройство человеческого организма и на то, какую роль в нем играет взаимодействие между головным мозгом и желудочно-кишечным трактом. Триллионы микроорганизмов, обитающих в кишечнике, находятся в постоянной связи друг с другом и с головным мозгом, и именно от нее во многом зависит и наше общее состояние, и даже принятие жизненных решений. Кроме того, сбои в этом взаимодействии ведут к развитию депрессии, аутизма, деменции и болезни Паркинсона. Автор убедительно показывает, что здоровье организма и борьба с серьезными хроническими заболеваниями невозможны без налаживания правильного диалога со своими микробами....

Цена:
539 руб

Карл Циммер Микрокосм. E. coli и новая наука о жизни Microcosm: E. coli and the New Science of Life
Микрокосм. E. coli и новая наука о жизни
Цитата
"В начале XX в. ученые, стремясь познать природу жизни, начали исследовать безвредные штаммы E. coli. И кое-кому из них уже в конце первого десятилетия пришлось съездить в Стокгольм за Нобелевскими премиями, присужденными за эти работы. Позже новые поколения ученых пытались разобраться в устройстве E. coli. Они тщательно изучили большую часть из четырех с чем-то тысяч генов этого микроорганизма и открыли новые законы жизни.

Именно на примере E. coli мы начинаем понимать, как гены согласованно работают, поддерживая жизнь, и как жизнь попирает стремление Вселенной к беспорядку и хаосу. E. coli - одноклеточный микроорганизм и как таковой имеет на первый взгляд мало общего с представителями высокоорганизованных видов, таких как наш. Но ученые продолжают находить все новые и новые параллели между нами".

Карл Циммер



О чем книга
E. coli, или кишечная палочка, - микроорганизм, с которым мы сталкиваемся практически ежедневно, но который при этом является одним из важнейших инструментов биологической науки. С ним связаны многие крупнейшие события в истории биологии, от открытия ДНК до новейших достижений генной инженерии. E. coli - самое изученное живое существо на Земле. Интересно, что E. coli - общественный микроб.

Почему книга достойна прочтения
Автор проводит удивительные и тревожные параллели между жизнью E. coli и нашей собственной жизнью. Он показывает, как этот микроорганизм меняется практически на глазах исследователей, раскрывая перед их изумленным взором миллиарды лет эволюции, закодированные в его геноме.

Для кого эта книга
Для всех интересующихся биологией, тайнами природы человека и новой наукой о жизни.

Кто автор
Карл Циммер - один из лучших научных журналистов, постоянный участник научно-популярных программ, автор нескольких бестселлеров, в том числе переведенных на русский язык: "Паразит - царь природы: Тайный мир самых опасных существ на Земле" и "Эволюция: Триумф идеи". Неизменный интерес публики вызывают его публикации в New York Times, Discover, National Geographic, Natural History, Nature и Science. Лауреат многочисленных премий, в том числе премии за научную журналистику Американской ассоциации содействия развитию науки. Живет в Нью-Йорке.

Ключевые понятия
E.coli, кишечная палочка, микроорганизмы, биология, человек, эволюция, общество, наука, микрокосм....

Цена:
639 руб

Несса Кэри Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома Junk DNA: A Journey Through the Dark Matter of the Genome
Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома
Расшифровав генетический код, ученые обнаружили, что лишь 2% ДНК несут информацию о белках. А для чего же тогда нужны оставшиеся 98% ? Поначалу генетики решили, что это мусор, хлам. Однако совсем недавно стало ясно - все гораздо сложнее, и именно эти "мусорные" области ДНК определяют сложность человеческого организма, его возможные болезни и даже - скорость старения! Здесь - ключи к пониманию эволюции и сущности самой жизни.
Сегодня множество ученых в самых разных лабораториях мира пытаются проникнуть в тайны "мусорной" ДНК, этой темной материи нашего генома. Об их последних результатах - в увлекательной книге английского генетика Нессы Кэри....

Цена:
579 руб

Генетика
Генетика
Второе издание книги профессора Ленинградского университета М.Е.Лобашева "Генетика" значительно отличается от первого издания, вышедшего в 1963 г. Автор переработал ранее опубликованный текст, дополнив его изложением последних научных достижений, написал две новые главы - "Отдаленная гибридизация" и "Генетика человека", расширил иллюстративный материал, составил именной и предметный указатели, обновил списки рекомендованной литературы и т. д.
Настоящее издание построено в соответствии с новой программой преподавания общего курса "Генетика с основами селекции", утвержденной Министерством высшего и среднего специального образования СССР. Предлагаемая книга представляет собой попытку дать общую систему науки генетики на современном уровне знаний.
Издание рассчитано на студентов биологических факультетов университетов, а также на студентов сельскохозяйственных и медицинских институтов всех профилей; книга может также служить пособием для желающих самостоятельно изучать основы современной генетики....

Цена:
639 руб

Джон Терни Я - суперорганизм! Человек и его микробиом
Я - суперорганизм! Человек и его микробиом
В каждом из нас живет множество бактерий и вирусов - во рту, на коже, в кишечнике. Они помогают переваривать пищу и усваивать лекарства, влияют на нашу гормональную и иммунную системы и более того - даже на мозг! Все это сообщество микроорганизмов ученые назвали микробиомом.
Джон Тёрни рассказывает о самых последних исследованиях микробиома, о его возникновении, росте и роли в развитии самых разных болезней (аллергии, диабета, желудочно-кишечных расстройств, рака и шизофрении). Прочтя эту книгу, вы, несомненно, по-новому ощутите свой организм, свое тело; по-новому посмотрите на себя как на личность....

Цена:
439 руб

Дж. Кребс, Э. Голдштейн, С. Килпатрик Гены по Льюину Lewin`s Geves X
Гены по Льюину
Перевод десятого англоязычного издания книги, ставшей классикой для молекулярных биологов всего мира, содержит последние достижения в области молекулярной биологии и молекулярной генетики, включая структуру генов, последовательности, организацию и экспрессию. Издание дополнено новыми разделами, хорошо иллюстрировано и структурировано, что помогает студентам лучше ориентироваться в отдельных темах. 

Для студентов, специализирующихся в области молекулярной генетики, молекулярной биологии, генной инженерии, а также для аспирантов, преподавателей, научных сотрудников.

...

Цена:
3319 руб

Genetics for Dummies
Genetics for Dummies
Want to know more about genetics? This practical guide gets you up to speed on all the fundamentals and the most recent discoveries. From dominant and recessive inherited traits to the DNA double helix, you get clear explanations in easy-to-understand terms. Plus, you'll see how people are applying genetic science to fight disease, develop new products, solve crimes... and even clone cats.

- Jump into genetics - get the 411 on how genetic information is divvied up during cell division and how trait inheritance works.
- Dig into DNA - discover how your DNA is put together, how it gets copied, and how the building plans for your body are encoded in the double helix.
- Toast to health - understand how genetics affects your health and get the lowdown on the latest developments in genetic counseling, inherited diseases, genetics and cancer, and chromosome disorders.
- Get in the know - learn about the impact of genetics on hot topics like population genetics, evolution, forensics, cloning, ethical issues, and more....

Цена:
2039 руб

Молекулярная генетика и действие излучений на наследственность
Молекулярная генетика и действие излучений на наследственность
В книге рассказывается о современных поисках в самых глубоких и животрепещущих вопросах молекулярной генетики, таких, как физические и химические основы наследственности, расшифровка генетического кода, молекулярные основы синтеза белка, управление наследственностью, влияние радиации на наследственность человека и другие.

Написанная доступным языком книга будет полезна широкому кругу читателей, интересующихся современным состоянием науки о жизни и влиянии радиации на наследственность. Большое количество иллюстраций поможет читателю войти в круг наиболее современных вопросов науки....

Цена:
509 руб

Что вы знаете о своей наследственности?
Что вы знаете о своей наследственности?
В 1965 году вышла в свет книга кандидата (ныне - доктора) биологических наук Н.Д.Тарасенко "Вторжение в клетку", которая была тепло встречена читателями.
Второе издание, расширенное и дополненное, на Всесоюзном конкурсе общества "Знание" в 1969 году за научную точность и доступность изложения отмечено дипломом. Третье издание переведено на другие языки. Книга рассказывала о последних достижениях в изучении клетки - основы всего живого, об успехах и проблемах современной генетики - науки, которая развивается необыкновенно быстро, удваивая наши знания по наследственности за каждые 2,5 года. Такого темпа развития не знала ни одна наука за всю историю человечества.
Настоящая книга повествует об основах генетики человека, успехах и проблемах стремительно развивающейся науки о самом человеке, наследственных заболеваниях и возможностях профилактики многих из них. Небольшой раздел посвящен некоторым социальным аспектам современного человека.

Книга рассчитана на всех, кто интересуется биологией, цитологией, генетикой, а также социальными аспектами человека....

Цена:
201 руб

Морфогенез и генетика New Patterns in Genetics and Development
Морфогенез и генетика
Книга проф. Эдинбургского университета К.Уоддингтона представляет собой весьма удачную попытку связать данные современной молекулярной биологии с данными эмбриологии. Книга построена на работах, отражающих достижения в области биохимии, генетики и эмбриологии. Характерная ее черта - умение автора обобщить тот огромный экспериментальный материал, который был получен в последние годы. Книга очень хорошо иллюстрирована.
Предназначена для биологов всех специальностей, а также для физиков и химиков, интересующихся современными проблемами биологии....

Цена:
383 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования