Медицинская генетика, методы генетики
Причины и механизмы изменчивости
Причины и механизмы изменчивости

Мутационная изменчивость

 

Основным источником многообразия наследственных признаков и их непрекращающейся эволюции служит мутационная изменчивость. Способность ДНК мутировать сложилась в эволюции и закрепилась отбором. В организации ДНК заложена возможность ошибок ее репликации наряду с возможностью изменения первичной структуры. Вероятность ошибки ничтожно мала, но, учитывая исключительно большое количество нуклеотидов в геноме, следует признать, что в сумме на геном клетки, на одно ее поколение приходится несколько мутаций в структурных генах. Нескорректированные изменения химической структуры генов, воспроизводимые в последовательных циклах репликации и проявляющиеся у потомков в виде новых вариантов признаков, называют генными мутациями. Выделяют три группы подобных изменений. Мутации первой группы заключаются в замене одних оснований другими (около 20 % спонтанно возникающих генных изменений). Вторая группа мутаций обусловлена сдвигом рамки считывания, происходящим при изменении количества нуклеотидных пар в составе гена. Третья группа - мутации, связанные с изменением порядка нуклеотидных последовательностей в пределах гена.

 

Мутации по типу замены азотистых оснований

 

Мутации по типу замены азотистых оснований происходят в силу следующих причин. Во-первых, может происходить случайное или под действием химических агентов, изменение структуры основания, уже включенного в спираль ДНК. Если такая измененная форма основания остается незамеченной ферментами репарации, то при ближайшем цикле репликации она может присоединить к себе другой нуклеотид. Другой причиной замены оснований может быть ошибочное включение в синтезируемую цепь ДНК нуклеотида, несущего химически измененную форму основания или его аналог. Таким образом, изменение структуры ДНК по типу замены оснований происходит до или в процессе репликации первоначально в одной полинуклеотидной цепи. Если такие изменения не исправляются в ходе репарации, то при последующей репликации они становятся достоянием обеих цепей ДНК. Следствием замены одной пары комплементарных нуклеотидов на другую является образование нового триплета в нуклеотидной последовательности ДНК, отличного от предыдущего. При этом новый триплет может кодировать ту же аминокислоту (триплет-"синоним"), другую аминокислоту или не шифровать никакой аминокислоты (нонсенс-триплет). В первом случае изменений не происходит, во втором - изменяются структура и свойства соответствующего белка. В зависимости от характера и места случившейся замены специфические свойства белка изменяются в разной степени, в ряде случаев существенно. Известно, что замена нуклеотидов в одном триплете приводит в 25 % случаев к образованию триплетов-синонимов, в 2-3 % - бессмысленных триплетов, в 75-70 % - к возникновению истинных генных мутаций.

 

Спонтанные мутации

 

Мутации со сдвигом рамки считывания составляют значительную долю спонтанных мутаций. Они происходят вследствие выпадения или вставки в нуклеотидную последовательность одной или нескольких пар комплементарных нуклеотидов. В основном такие изменения происходят в последовательностях, состоящих из одинаковых нуклеотидов. Изменению числа нуклеотидных пар в цепи ДНК способствуют воздействия на генетический материал некоторых химических веществ и рентгеновское облучение. Деформируя структуру двойной спирали ДНК, они приводят к вставке дополнительных оснований или их выпадению при репликации. Большое число мутаций по типу вставок происходит вследствие включения в последовательность нуклеотидов подвижных генетических элементов. Подвижные генетические элементы - это достаточно протяженные нуклеотидные последовательности, способные самопроизвольно менять свое местоположение. При непрерывности считывания и неперекрываемости генетического кода изменение количества нуклеотидов непременно приводит к сдвигу рамки считывания и изменению смысла генетической информации, записанной в данной последовательности ДНК.

 

Мутации по типу инверсии

 

Мутации по типу инверсии нуклеотидных последовательностей в гене происходит вследствие поворота участка ДНК на 180°. Такое может произойти при образовании молекулой ДНК петли, в пределах которой репликация идет в направлении обратном правильному. В пределах инвертированного участка нарушается считывание информации, в результате изменяется пептидная последовательность белка. Рассмотренные выше примеры генных мутаций свидетельствуют о том, что достаточно изменить одну пару комплементарных оснований в гене, чтобы изменились свойства кодируемого им белка. Такое минимальное количество наследственного материала, изменение которого приводит к появлению варианта признака, соответствует элементарной единице мутационного процесса и называется мутоном.

 

 

Мутации на уровне нуклеотидных последовательностей приводят к тому, что один и тот же ген может существовать в нескольких вариантах. Конкретную форму существования гена, определяющую возможность развития конкретного варианта данного признака, называют аллелем. Аллели гена располагаются в одном и том же участке - локусе - определенной хромосомы, которая содержит лишь один из серии аллелей. Изменение структуры гена, как правило, являются неблагоприятными (вредные и летальные мутации). Реже возникающие мутации существенно не отражаются на жизнеспособности их носителей - нейтральные мутации. Крайне редко возникают аллели, оказывающие благоприятное действие, обеспечивая их носителям преимущественное выживание (полезные мутации). В большинстве случаев вновь возникший аллель гена выступает как рецессивный по отношению к распространенному в природе аллелю "дикого" типа, то есть не проявляется в сочетании с ним. Но иногда мутантная форма гена может быть доминантной.


просмотров: 3023
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Расстрел герцога Энгиенского рождает множество слухов. Настоящие причины казни

700,00 руб.
End Date: 29.05 15:05
Buy It Now for only: US 700,00 руб.
Buy it now |
Расстрел герцога Энгиенского рождает множество слухов. Настоящие причины казни

800,00 руб.
End Date: 07.06 16:28
Buy It Now for only: US 800,00 руб.
Buy it now |
RAFFERTIE - SLEEP OF REASON (CD) New

700,17 руб.
End Date: 16.06 20:23
Buy It Now for only: US 700,17 руб.
Buy it now |
Я причина, по которой мы опаздываем забавный милый малыш расти костюм жилет подарка подарок z1

580,91 руб.
End Date: 03.06 07:32
Buy It Now for only: US 580,91 руб.
Buy it now |
Я вижу работу по неуважительной причине смешные юмор футболки для женский мужские лозунг подарки

822,78 руб.
End Date: 21.05 20:17
Buy It Now for only: US 822,78 руб.
Buy it now |
Причина действовать моего возраста смешные футболки мужские юмор подарок женские насмешливый слоган топ

822,78 руб.
End Date: 04.06 18:40
Buy It Now for only: US 822,78 руб.
Buy it now |
Персонализированные матерей день подарок гравировкой сердце 10 причин почему я люблю тебя мама мама

699,24 руб.
End Date: 29.05 19:53
Buy It Now for only: US 699,24 руб.
Buy it now |
60 ГБ массивные синтезатор причина REFILL 6000 NNXT & COMBINATOR 59000 образцы Mac Pc рестрикции

16 163,15 руб.
End Date: 18.06 14:16
Buy It Now for only: US 16 163,15 руб.
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Ричард Докинз Эгоистичный ген The selfish gene
Эгоистичный ген
"Эгоистичный ген" - научно-популярная работа об эволюции, написанная Ричардом Докинзом в 1976 году. В ней через анализ эволюционных и поведенческих процессов всего животного мира, от насекомых до человека, раскрывается взгляд Докинза на стратегии эволюции. Докинз проводит параллели также с "культурной эволюцией": развитием в обществе идей, технологий, религий и др.

Книга может быть полезна не только специалистам по социобиологии, но и всем, кто интересуется местом человека во Вселенной. 

...

Цена:
618 руб

Роберт Сапольски Кто мы такие? Гены, наше тело, общество Leadership BS: Fixing Workplaces and Careers One Truth at a Time
Кто мы такие? Гены, наше тело, общество
"Автор - звезда в немногочисленной плеяде ученых-юмористов".

Los Angeles Times

"Сапольски пишет в шутливой, развлекательной манере, но никогда не идет на поводу у предполагаемого читательского невежества".

The Guardian

"Великолепие, которым редко отличаются научные труды".

The Denver Post

Цитата из книги Помните овечку Долли, первое млекопитающее, клонированное из клеток взрослой особи в 1996 году? Она была прекрасна, поистине вдохновляющий образ. Она выдерживала бесконечные официальные приемы в Белом доме с неизменным радушием и изяществом. Потом было триумфальное шествие по Бродвею, которое завоевало сердца самых черствых ньюйоркцев. Ее фотографии в вездесущей рекламе джинсов Guess? (Джинсы, гены - улавливаете? Эти рекламщики иногда зажигают.) Катание на роликах в Диснейленде с актерами сериала "Друзья". Во всем этом медиацирке она вела себя с достоинством, терпением, спокойствием, являя собой пример того, что мы ищем в знаменитости и образце для подражания. О чем книга В книгу "Кто мы такие?" вошли лучшие статьи известного ученого и популяризатора науки Роберта Сапольски о человеке во всем его потрясающем многообразии. Три ее раздела, посвящены главным вопросам естествознания, включая влияние генов и среды на поведение, социальные, политические и сексуальные предпосылки поведенческой биологии и роль общества в формировании личности. Во всем, что описывает Сапольски - от брачных ритуалов грызунов до религиозных практик жителей тропических лесов, от выделения феромонов до мозговых паразитов, - он блестяще соединяет передовые научные открытия с ироничными и мудрыми наблюдениями о невообразимой сложности бытия. Вот лишь некоторые из множества волнующих всех вопросов, затронутых в книге. Как сказываются на нашем поведении едва заметные изменения окружающей среды? Какова анатомия плохого настроения? Как влияет стресс на наш мозг? Что можно узнать о природе и воспитании человека, исходя из списка "50 самых красивых людей Америки" в журнале People? Отчего один человек сексуально притягателен для другого? Кто победит в генетической войне полов? Книга вышла при поддержке программы "Книжные проекты Дмитрия Зимина". Почему книга достойна прочтения В книге вопросы, волнующие каждого человека, изложены авторитетным ученым с мировым именем. При этом она написана в лучших традициях жанра: с живыми и яркими примерами, доступно и весело. Кто автор Роберт Сапольски - известный нейробиолог, профессор Стэнфордского университета, научный сотрудник Института приматологии при Национальных музеях Кении. Активно выступает с лекциями для широкой аудитории, публикуется в таких изданиях, как National Geographic Magazine, Scientific American, The New York Times. Удостоен ряда высших наград, в том числе премии Карла Сагана за популяризацию науки. Помимо множества научных трудов Роберт Сапольски - автор нескольких научно-популярных книг, ставших мировыми бестселлерами. В их числе опубликованные на русском языке "Записки примата"....

Цена:
510 руб

Карл Циммер Микрокосм. Е. coli и новая наука о жизни
Микрокосм. Е. coli и новая наука о жизни
E. coli, или кишечная палочка, — микроорганизм, с которым мы сталкиваемся практически ежедневно, но который при этом является одним из важнейших инструментов биологической науки. С ним связаны многие крупнейшие события в истории биологии, от открытия ДНК до новейших достижений генной инженерии. E. coli — самое изученное живое существо на Земле. Интересно, что E. coli — общественный микроб. Автор проводит удивительные и тревожные параллели между жизнью E. coli и нашей собственной жизнью. Он показывает, как этот микроорганизм меняется практически на глазах исследователей, раскрывая перед их изумленным взором миллиарды лет эволюции, закодированные в его геноме....

Цена:
307 руб

Умственная отсталость при наследственных болезнях
Умственная отсталость при наследственных болезнях
В монографии описаны умственная отсталость, другие психопатологические синдромы, а также соматоневрологические нарушения при различных наследственных болезнях, моногенных дефектах, хромосомных заболеваниях и синдромах с неясным типом наследования. Кратко изложены общие сведения о роли наследственных факторов в генезе умственной отсталости.
Издательство: Медицина
Автор: Г.С. Маринчева, В.И. Гаврилов...

Цена:
781 руб

Под редакцией А. С. Лабинской, Л. П. Блинковой, А. С. Ещиной Частная медицинская микробиология с техникой микробиологических исследований
Частная медицинская микробиология с техникой микробиологических исследований
В книге освещены вопросы частной микробиологии, современная классификация микроорганизмов, способы их выделения, культивирования, диагностики. Описаны морфологические, тинкториальные, культуральные, антигенные и патогенные свойства микробов, а также патогенез, методы профилактики и лечения вызываемых ими инфекций. Приведены новые данные о бактериях различных таксономических групп, возбудителях антропонозов и зоонозов. Включены материалы о недостаточно изученных микроорганизмах: бартонеллах, эрлихиях, брахиспирах.

Для слушателей системы последипломного образования....

Цена:
1479 руб

Генетика
Генетика
Второе издание книги профессора Ленинградского университета М.Е.Лобашева "Генетика" значительно отличается от первого издания, вышедшего в 1963 г. Автор переработал ранее опубликованный текст, дополнив его изложением последних научных достижений, написал две новые главы - "Отдаленная гибридизация" и "Генетика человека", расширил иллюстративный материал, составил именной и предметный указатели, обновил списки рекомендованной литературы и т. д.
Настоящее издание построено в соответствии с новой программой преподавания общего курса "Генетика с основами селекции", утвержденной Министерством высшего и среднего специального образования СССР. Предлагаемая книга представляет собой попытку дать общую систему науки генетики на современном уровне знаний.
Издание рассчитано на студентов биологических факультетов университетов, а также на студентов сельскохозяйственных и медицинских институтов всех профилей; книга может также служить пособием для желающих самостоятельно изучать основы современной генетики....

Цена:
703 руб

Англо-русский словарь генетических и цитологических терминов
Англо-русский словарь генетических и цитологических терминов
Словарь содержит около 2500 наиболее употребляемых терминов по цитологии и генетике, а также некоторые термины тесно связанных с ними наук (биохимической генетики, физиологии, экологии, эмбриологии, вирусологии, молекулярной биологии, статистики и биометрии, селекции).
Словарь предназначается для научных сотрудников — биологов, студентов и аспирантов биологических факультетов....

Цена:
150 руб

Самая главная молекула
Самая главная молекула
В увлекательной форме рассказано о физических, химических и биологических свойствах самой главной молекулы живой природы - молекулы ДНК. Особенно большое внимание уделено открытиям последних десяти лет, приведших к возникновению прикладной ветви науки о ДНК - генной инженерии. В книге показано, как идеи и методы точных наук преобразили биологию XX века. Теперь это приводит к рождению новой отрасли техники - биотехнологии XXI века.
Для школьников, преподавателей, студентов....

Цена:
624 руб

Мама, папа и я
Мама, папа и я
В роду Иоганна Себастьяна Баха было 56 талантливых музыкантов, и из этого многие делают справедливый вывод, что талант - свойство врожденное, вдобавок передаваемое по наследству.
Но как тогда быть с Толстыми, в роду которых "Бахом" оказался лишь один Лев Николаевич? Почему дети в одно и то же время и похожи и не похожи на своих родителей? И можем ли мы, мамы и папы, или мы, произведения наших мам и пап, вмешаться в соотношение похожести - непохожести, изменив его в свою пользу?
Если не можем, то почему с этой задачей ловко справляются селекционеры, "переделывающие" наследственность животных и растений?
Если можем, то почему наши современники в числе гораздо меньшем, чем этого хотелось бы, дотягивают до того совершенства, к которому человечество упорно стремится тысячелетиями? И что в конце-то концов может и должен сделать каждый из нас, вoлей-неволей выступающий в одной из трех ролей жизненной коллизии "мама, папа и я", чтобы коллизия эта оказалась со счастливым исходом? Мы надеемся, что ваше мнение на этот счет будет более твердым и менее ошибочным, если вы познакомитесь с предлагаемой книгой....

Цена:
533 руб

П. В. Новиков Семиотика наследственных болезней у детей. Симптом. Синдром. Болезнь
Семиотика наследственных болезней у детей. Симптом. Синдром. Болезнь
Симптом наследственной болезни - это далеко не симптом обычного детского заболевания ненаследственной природы. По значению симптом наследственной болезни равен нитке клубка заболевания, схватив которую можно прийти к точному диагнозу, но если не удалось своевременно найти этот симптом, то наступает трагедия - наследственное заболевание остается неизвестным, прогрессирует, часто дает тяжелые необратимые последствия. Поэтому в генетике симптому придается высокое значение, так как он является путеводной звездой диагноза и назначения своевременного лечения. Автор попытался отобрать те основные симптомы, которые врачи часто недооценивают и затрудняются интерпретировать. На основании проведенного отбора составлены таблицы наиболее значимых наследственных заболеваний детского возраста, приведены алгоритмы диагностики и отражены клинические, биохимические, молекулярно-генетические аспекты наследственных болезней детского возраста, а также вопросы организации медико-генетической помощи детям и членам их семей.
Основная цель книги - помочь практическому врачу в области ранней диагностики наследственных заболеваний, используя путь - симптом-синдром (симптомокомплекс)-болезнь для выбора правильного диагноза или группы заболеваний с проведением кратчайшего дифференциального диагноза и идентификации наследственной патологии, встречающейся в педиатрической и медико-генетической практике, а также индивидуального подбора адекватной терапии и профилактики. Подобная книга, посвященная семиотике наследственных болезней у детей, издается впервые в нашей стране.

Книга адресована врачам-генетикам, врачам - педиатрам, неонатологам и врачам других специальностей, а также преподавателям вузов, занимающимся проблемами клинической генетики....

Цена:
638 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования