Медицинская генетика, методы генетики
Причины и механизмы изменчивости
Причины и механизмы изменчивости

Мутационная изменчивость

 

Основным источником многообразия наследственных признаков и их непрекращающейся эволюции служит мутационная изменчивость. Способность ДНК мутировать сложилась в эволюции и закрепилась отбором. В организации ДНК заложена возможность ошибок ее репликации наряду с возможностью изменения первичной структуры. Вероятность ошибки ничтожно мала, но, учитывая исключительно большое количество нуклеотидов в геноме, следует признать, что в сумме на геном клетки, на одно ее поколение приходится несколько мутаций в структурных генах. Нескорректированные изменения химической структуры генов, воспроизводимые в последовательных циклах репликации и проявляющиеся у потомков в виде новых вариантов признаков, называют генными мутациями. Выделяют три группы подобных изменений. Мутации первой группы заключаются в замене одних оснований другими (около 20 % спонтанно возникающих генных изменений). Вторая группа мутаций обусловлена сдвигом рамки считывания, происходящим при изменении количества нуклеотидных пар в составе гена. Третья группа - мутации, связанные с изменением порядка нуклеотидных последовательностей в пределах гена.

 

Мутации по типу замены азотистых оснований

 

Мутации по типу замены азотистых оснований происходят в силу следующих причин. Во-первых, может происходить случайное или под действием химических агентов, изменение структуры основания, уже включенного в спираль ДНК. Если такая измененная форма основания остается незамеченной ферментами репарации, то при ближайшем цикле репликации она может присоединить к себе другой нуклеотид. Другой причиной замены оснований может быть ошибочное включение в синтезируемую цепь ДНК нуклеотида, несущего химически измененную форму основания или его аналог. Таким образом, изменение структуры ДНК по типу замены оснований происходит до или в процессе репликации первоначально в одной полинуклеотидной цепи. Если такие изменения не исправляются в ходе репарации, то при последующей репликации они становятся достоянием обеих цепей ДНК. Следствием замены одной пары комплементарных нуклеотидов на другую является образование нового триплета в нуклеотидной последовательности ДНК, отличного от предыдущего. При этом новый триплет может кодировать ту же аминокислоту (триплет-"синоним"), другую аминокислоту или не шифровать никакой аминокислоты (нонсенс-триплет). В первом случае изменений не происходит, во втором - изменяются структура и свойства соответствующего белка. В зависимости от характера и места случившейся замены специфические свойства белка изменяются в разной степени, в ряде случаев существенно. Известно, что замена нуклеотидов в одном триплете приводит в 25 % случаев к образованию триплетов-синонимов, в 2-3 % - бессмысленных триплетов, в 75-70 % - к возникновению истинных генных мутаций.

 

Спонтанные мутации

 

Мутации со сдвигом рамки считывания составляют значительную долю спонтанных мутаций. Они происходят вследствие выпадения или вставки в нуклеотидную последовательность одной или нескольких пар комплементарных нуклеотидов. В основном такие изменения происходят в последовательностях, состоящих из одинаковых нуклеотидов. Изменению числа нуклеотидных пар в цепи ДНК способствуют воздействия на генетический материал некоторых химических веществ и рентгеновское облучение. Деформируя структуру двойной спирали ДНК, они приводят к вставке дополнительных оснований или их выпадению при репликации. Большое число мутаций по типу вставок происходит вследствие включения в последовательность нуклеотидов подвижных генетических элементов. Подвижные генетические элементы - это достаточно протяженные нуклеотидные последовательности, способные самопроизвольно менять свое местоположение. При непрерывности считывания и неперекрываемости генетического кода изменение количества нуклеотидов непременно приводит к сдвигу рамки считывания и изменению смысла генетической информации, записанной в данной последовательности ДНК.

 

Мутации по типу инверсии

 

Мутации по типу инверсии нуклеотидных последовательностей в гене происходит вследствие поворота участка ДНК на 180°. Такое может произойти при образовании молекулой ДНК петли, в пределах которой репликация идет в направлении обратном правильному. В пределах инвертированного участка нарушается считывание информации, в результате изменяется пептидная последовательность белка. Рассмотренные выше примеры генных мутаций свидетельствуют о том, что достаточно изменить одну пару комплементарных оснований в гене, чтобы изменились свойства кодируемого им белка. Такое минимальное количество наследственного материала, изменение которого приводит к появлению варианта признака, соответствует элементарной единице мутационного процесса и называется мутоном.

 

 

Мутации на уровне нуклеотидных последовательностей приводят к тому, что один и тот же ген может существовать в нескольких вариантах. Конкретную форму существования гена, определяющую возможность развития конкретного варианта данного признака, называют аллелем. Аллели гена располагаются в одном и том же участке - локусе - определенной хромосомы, которая содержит лишь один из серии аллелей. Изменение структуры гена, как правило, являются неблагоприятными (вредные и летальные мутации). Реже возникающие мутации существенно не отражаются на жизнеспособности их носителей - нейтральные мутации. Крайне редко возникают аллели, оказывающие благоприятное действие, обеспечивая их носителям преимущественное выживание (полезные мутации). В большинстве случаев вновь возникший аллель гена выступает как рецессивный по отношению к распространенному в природе аллелю "дикого" типа, то есть не проявляется в сочетании с ним. Но иногда мутантная форма гена может быть доминантной.


просмотров: 3061
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Расстрел герцога Энгиенского рождает множество слухов. Настоящие причины казни

700,00 руб.
End Date: 28.07 15:05
Buy It Now for only: US 700,00 руб.
Buy it now |
Расстрел герцога Энгиенского рождает множество слухов. Настоящие причины казни

800,00 руб.
End Date: 19.08 16:28
Buy It Now for only: US 800,00 руб.
Buy it now |
Топ 10 причин для потери волос + Электронная книга + PDF + бонус книга + права перепродажи

62,01 руб.
End Date: 07.08 07:36
Buy It Now for only: US 62,01 руб.
Buy it now |
Причина действовать моего возраста смешные футболки мужские юмор подарок женские насмешливый слоган топ

783,04 руб.
End Date: 20.08 18:40
Buy It Now for only: US 783,04 руб.
Buy it now |
Я причина, по которой мы опаздываем забавный милый малыш расти костюм жилет подарка подарок z1

575,04 руб.
End Date: 10.08 07:32
Buy It Now for only: US 575,04 руб.
Buy it now |
Я вижу работу по неуважительной причине смешные юмор футболки для женский мужские лозунг подарки

783,04 руб.
End Date: 20.07 20:17
Buy It Now for only: US 783,04 руб.
Buy it now |
10X "все происходит по причине" круглый антиквариат сообщение амулеты подвеска Y5B5

144,22 руб.
End Date: 30.07 15:06
Buy It Now for only: US 144,22 руб.
Buy it now |
Персонализированные матерей день подарок гравировкой сердце 10 причин почему я люблю тебя мама мама

665,47 руб.
End Date: 28.07 19:53
Buy It Now for only: US 665,47 руб.
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования