Медицинская генетика, методы генетики
Причины и механизмы изменчивости
Причины и механизмы изменчивости

Мутационная изменчивость

 

Основным источником многообразия наследственных признаков и их непрекращающейся эволюции служит мутационная изменчивость. Способность ДНК мутировать сложилась в эволюции и закрепилась отбором. В организации ДНК заложена возможность ошибок ее репликации наряду с возможностью изменения первичной структуры. Вероятность ошибки ничтожно мала, но, учитывая исключительно большое количество нуклеотидов в геноме, следует признать, что в сумме на геном клетки, на одно ее поколение приходится несколько мутаций в структурных генах. Нескорректированные изменения химической структуры генов, воспроизводимые в последовательных циклах репликации и проявляющиеся у потомков в виде новых вариантов признаков, называют генными мутациями. Выделяют три группы подобных изменений. Мутации первой группы заключаются в замене одних оснований другими (около 20 % спонтанно возникающих генных изменений). Вторая группа мутаций обусловлена сдвигом рамки считывания, происходящим при изменении количества нуклеотидных пар в составе гена. Третья группа - мутации, связанные с изменением порядка нуклеотидных последовательностей в пределах гена.

 

Мутации по типу замены азотистых оснований

 

Мутации по типу замены азотистых оснований происходят в силу следующих причин. Во-первых, может происходить случайное или под действием химических агентов, изменение структуры основания, уже включенного в спираль ДНК. Если такая измененная форма основания остается незамеченной ферментами репарации, то при ближайшем цикле репликации она может присоединить к себе другой нуклеотид. Другой причиной замены оснований может быть ошибочное включение в синтезируемую цепь ДНК нуклеотида, несущего химически измененную форму основания или его аналог. Таким образом, изменение структуры ДНК по типу замены оснований происходит до или в процессе репликации первоначально в одной полинуклеотидной цепи. Если такие изменения не исправляются в ходе репарации, то при последующей репликации они становятся достоянием обеих цепей ДНК. Следствием замены одной пары комплементарных нуклеотидов на другую является образование нового триплета в нуклеотидной последовательности ДНК, отличного от предыдущего. При этом новый триплет может кодировать ту же аминокислоту (триплет-"синоним"), другую аминокислоту или не шифровать никакой аминокислоты (нонсенс-триплет). В первом случае изменений не происходит, во втором - изменяются структура и свойства соответствующего белка. В зависимости от характера и места случившейся замены специфические свойства белка изменяются в разной степени, в ряде случаев существенно. Известно, что замена нуклеотидов в одном триплете приводит в 25 % случаев к образованию триплетов-синонимов, в 2-3 % - бессмысленных триплетов, в 75-70 % - к возникновению истинных генных мутаций.

 

Спонтанные мутации

 

Мутации со сдвигом рамки считывания составляют значительную долю спонтанных мутаций. Они происходят вследствие выпадения или вставки в нуклеотидную последовательность одной или нескольких пар комплементарных нуклеотидов. В основном такие изменения происходят в последовательностях, состоящих из одинаковых нуклеотидов. Изменению числа нуклеотидных пар в цепи ДНК способствуют воздействия на генетический материал некоторых химических веществ и рентгеновское облучение. Деформируя структуру двойной спирали ДНК, они приводят к вставке дополнительных оснований или их выпадению при репликации. Большое число мутаций по типу вставок происходит вследствие включения в последовательность нуклеотидов подвижных генетических элементов. Подвижные генетические элементы - это достаточно протяженные нуклеотидные последовательности, способные самопроизвольно менять свое местоположение. При непрерывности считывания и неперекрываемости генетического кода изменение количества нуклеотидов непременно приводит к сдвигу рамки считывания и изменению смысла генетической информации, записанной в данной последовательности ДНК.

 

Мутации по типу инверсии

 

Мутации по типу инверсии нуклеотидных последовательностей в гене происходит вследствие поворота участка ДНК на 180°. Такое может произойти при образовании молекулой ДНК петли, в пределах которой репликация идет в направлении обратном правильному. В пределах инвертированного участка нарушается считывание информации, в результате изменяется пептидная последовательность белка. Рассмотренные выше примеры генных мутаций свидетельствуют о том, что достаточно изменить одну пару комплементарных оснований в гене, чтобы изменились свойства кодируемого им белка. Такое минимальное количество наследственного материала, изменение которого приводит к появлению варианта признака, соответствует элементарной единице мутационного процесса и называется мутоном.

 

 

Мутации на уровне нуклеотидных последовательностей приводят к тому, что один и тот же ген может существовать в нескольких вариантах. Конкретную форму существования гена, определяющую возможность развития конкретного варианта данного признака, называют аллелем. Аллели гена располагаются в одном и том же участке - локусе - определенной хромосомы, которая содержит лишь один из серии аллелей. Изменение структуры гена, как правило, являются неблагоприятными (вредные и летальные мутации). Реже возникающие мутации существенно не отражаются на жизнеспособности их носителей - нейтральные мутации. Крайне редко возникают аллели, оказывающие благоприятное действие, обеспечивая их носителям преимущественное выживание (полезные мутации). В большинстве случаев вновь возникший аллель гена выступает как рецессивный по отношению к распространенному в природе аллелю "дикого" типа, то есть не проявляется в сочетании с ним. Но иногда мутантная форма гена может быть доминантной.


просмотров: 2676
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Расстрел герцога Энгиенского рождает множество слухов. Настоящие причины казни

$14.07
End Date: Feb-12 05:28
Buy It Now for only: US $14.07
Buy it now |
Расстрел герцога Энгиенского рождает множество слухов. Настоящие причины казни

$12.31
End Date: Feb-03 04:05
Buy It Now for only: US $12.31
Buy it now |
Альбом перекидной УВАЖИТЕЛЬНЫЕ ПРИЧИНЫ

$6.16
End Date: Feb-15 00:05
Buy It Now for only: US $6.16
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Джон Глэд Будущая эволюция человека. Евгеника XXI века Future Human Evolution: Eugenics in the Twenty-First Century
Будущая эволюция человека. Евгеника XXI века
Книга рассказывает об истории евгенического движения, о его роли в формировании человека будущего, анализирует этические и политические выводы, неизбежно вытекающие из законов генетики, и показывает место человека как биологического вида в глобальной экологии.
Речь идет о научном универсалистском мировоззрении, которое отвергает привычное политическое деление на "левых" и "правых" и призывает к борьбе за права будущих поколений....

Цена:
157 руб

Горизонты генетики
Горизонты генетики
В этой книге академик Н.П.Дубинин рассказывает о достижениях и перспективах развития радиационной и физико-химической генетики, генетики растений, животных и микроорганизмов, об использовании данных генетики в медицинской практике.
С большим интересом читатель познакомится с главами об истории генетики, хромосомной теории наследственности, с учением о мутациях и с задачами, стоящими перед учеными по управлению наследственной изменчивостью организмов....

Цена:
292 руб

В. А. Бельский, П. В. Калуцкий, В. В. Киселева, Е. В. Шаталова, Л. М. Закарян Гетерогенность микробных популяций
Гетерогенность микробных популяций
Проанализированы и обобщены данные литературы и собственных исследований авторов о гетерогенности микробных популяций и значении учения о гетерогенности популяций всех живых существ для эволюции жизни на Земле. Основное внимание уделено неоднородности популяций бактерий по биологическим признакам и влиянию состава популяций на возникновение, течение и исход инфекционных заболеваний. Обсуждаются механизмы влияния различных факторов внешней среды и состояния антиинфекционной защиты организма на изменение структуры популяций возбудителей и возможности регулирования этих процессов в интересах организма в динамике инфекционного процесса.

Для медицинских генетиков и врачей различных специальностей, а также для студентов медицинских и биологических вузов....

Цена:
313 руб

Генетика The Science of Genetics
Генетика
Автор книги Шарлотта Ауэрбах является одним из родоначальников направления в генетике, открытого и развитого в нашей стране крупным генетиком И.А.Рапопортом. Книга в нашей стране была издана на подъеме науки генетики, которая сейчас занимает главенствующее место среди наук. Данная книга написана в доступной форме излагает основы классической генетики.
Книга полезна для биологов, генетиков, преподавателей, школьников старших классов, для кружковцев-биологов просто необходима....

Цена:
479 руб

Открытие состоится
Открытие состоится
Проблемы, которым посвящена книга, давно стали насущными и общечеловеческими. Для их решения оказались узкими рамки какой-нибудь одной науки, в частности медицины. Автор показывает, как комплексными усилиями физиологов, генетиков, математиков, физиков, врачей вскрываются таинственные механизмы дефектов (наследственных, родовых), с которыми на свет появляется сегодня в мире свыше 4 процентов новорожденных, и какие меры предлагаются для борьбы с этим злом....

Цена:
72 руб

Э. Г.-А. Донецкая Клиническая микробиология
Клиническая микробиология
До настоящего времени в России не было руководства для специалистов лабораторной диагностики по клинической микробиологии, включающего бактериологию, вирусологию, микологию и паразитологию. Существующие пособия посвящены либо вопросам лабораторной диагностики, либо описанию патогенеза отдельных нозологических форм инфекционных болезней.
В данном руководстве воедино связаны особенности преаналитического, аналитического и постаналитического этапов лабораторной диагностики бактериальных и вирусных инфекций, микозов и паразитарных поражений. Кратко - в объеме, необходимом для врача-лаборанта - дан патогенез соответствующих инфекционных заболеваний. Материал изложен согласно требованиям клинической микробиологии по инфекциям и инфекционным поражениям различных систем органов (пищеварительная, половая, мочевыводящая, нервная, дыхательная и т.д.).
В приложениях систематизирован и кратко изложен материал, необходимый для идентификации возбудителей бактериальных, вирусных и других инфекций.

Руководство предназначено для специалистов лабораторной диагностики, слушателей ФПК ППС, преподавателей....

Цена:
855 руб

Молекулярная генетика и действие излучений на наследственность
Молекулярная генетика и действие излучений на наследственность
В книге рассказывается о современных поисках в самых глубоких и животрепещущих вопросах молекулярной генетики, таких, как физические и химические основы наследственности, расшифровка генетического кода, молекулярные основы синтеза белка, управление наследственностью, влияние радиации на наследственность человека и другие.

Написанная доступным языком книга будет полезна широкому кругу читателей, интересующихся современным состоянием науки о жизни и влиянии радиации на наследственность. Большое количество иллюстраций поможет читателю войти в круг наиболее современных вопросов науки....

Цена:
329 руб

Маркус Хенгстшлегер Власть генов. Прекрасна как Монро, умен как Эйнштейн Die Macht der Gene: Schon wie Monroe, schlau wie Einstein
Власть генов. Прекрасна как Монро, умен как Эйнштейн
Мы придаем большое значение наследственности. Нередко родители даже ссорятся из-за поведения своего ребенка: "Весь в тебя пошел". Или: "Это у него от твоей мамы". Действительно ли гены играют такую огромную роль и наша жизнь предопределена набором хромосом, которые достались нам от родителей? Что можно считать наследственным, а что в нашей жизни является обусловленным средой и воспитанием? И есть ли во всем этом место нашему собственному выбору? На все эти вопросы дает в своей книге исчерпывающие ответы Маркус Хенгстшлегер, доктор медицины и автор бестселлеров "Создание генов" и "Впереди вечность", завоевавших Европу....

Цена:
185 руб

Химические основы наследственности The chemical basis of heredity
Химические основы наследственности
Книга содержит труды симпозия, посвященного материальным основам наследственности. В нее вошли 38 докладов и дискуссии по ним. Предназначена для биологов всех специальностей для студентов биологических и медицинских факультетов, для физиков и химиков, занимающихся проблемами биологии....

Цена:
689 руб

 Руководство по медицинской микробиологии.  Книга 3. Том 1. Оппортунистические инфекции. Возбудители и этилогическая диагностика
Руководство по медицинской микробиологии. Книга 3. Том 1. Оппортунистические инфекции. Возбудители и этилогическая диагностика
Руководство содержит современные данные о бактериальных и микотических возбудителях наиболее распространенных оппортунистических инфекций, включая внутрибольничные, а также методы этиологической диагностики.
Авторами глав и разделов являются ведущие российские специалисты в области изучения возбудителей современной оппортунистической инфекции - бактерий и грибов. Том содержит вводную часть и часть, посвященную отдельным группам микроорганизмов, а также раздел о роли нормальной флоры человека.
В вводной части дано современное определение оппортунистической инфекции, ее видовой состав, факторы, приводящие к формированию и распространению возбудителей. В части, посвященной непосредственно возбудителям оппортунистической инфекции, представлены раздельно грамположительные и грамотрицательные, аэробные и анаэробные бактерии, а также оппортунистические грибы и простейшие. Описание заканчивается главой, содержащей прописи питательных сред и реактивов, необходимых именно для диагностики оппортунистических инфекций.
В разделах, посвященных отдельным возбудителям, приведены современные сведения об их биологических свойствах, включая патогенность и ее генетическую регуляцию, чувствительность и резистентность к антибиотикам, методы микробиологической диагностики и определения чувствительности. Кратко даны патогенез и основные клинические проявления инфекций, вызванных отдельными возбудителями, а также методы их этиотропного лечения. Сжато изложены сведения об источниках и путях передачи инфекций, вызванных каждым отдельным возбудителем.
При описании методов этиологической диагностики и определения чувствительности авторы, прежде всего, опирались на инструктивно-методические документы, регламентированные органами здравоохранения России или ВОЗ. В отдельных случаях приведены личный опыт авторов и методы, используемые ведущими зарубежными странами (США, Великобритании и др.).

Книга предназначена для врачей-микробиологов, научных работников, преподавателей ВУЗов и слушателей системы последипломного профессионального образования врачей в качестве учебного пособия....

Цена:
1229 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования