Медицинская генетика, методы генетики
Причины и механизмы изменчивости
Причины и механизмы изменчивости

Мутационная изменчивость

 

Основным источником многообразия наследственных признаков и их непрекращающейся эволюции служит мутационная изменчивость. Способность ДНК мутировать сложилась в эволюции и закрепилась отбором. В организации ДНК заложена возможность ошибок ее репликации наряду с возможностью изменения первичной структуры. Вероятность ошибки ничтожно мала, но, учитывая исключительно большое количество нуклеотидов в геноме, следует признать, что в сумме на геном клетки, на одно ее поколение приходится несколько мутаций в структурных генах. Нескорректированные изменения химической структуры генов, воспроизводимые в последовательных циклах репликации и проявляющиеся у потомков в виде новых вариантов признаков, называют генными мутациями. Выделяют три группы подобных изменений. Мутации первой группы заключаются в замене одних оснований другими (около 20 % спонтанно возникающих генных изменений). Вторая группа мутаций обусловлена сдвигом рамки считывания, происходящим при изменении количества нуклеотидных пар в составе гена. Третья группа - мутации, связанные с изменением порядка нуклеотидных последовательностей в пределах гена.

 

Мутации по типу замены азотистых оснований

 

Мутации по типу замены азотистых оснований происходят в силу следующих причин. Во-первых, может происходить случайное или под действием химических агентов, изменение структуры основания, уже включенного в спираль ДНК. Если такая измененная форма основания остается незамеченной ферментами репарации, то при ближайшем цикле репликации она может присоединить к себе другой нуклеотид. Другой причиной замены оснований может быть ошибочное включение в синтезируемую цепь ДНК нуклеотида, несущего химически измененную форму основания или его аналог. Таким образом, изменение структуры ДНК по типу замены оснований происходит до или в процессе репликации первоначально в одной полинуклеотидной цепи. Если такие изменения не исправляются в ходе репарации, то при последующей репликации они становятся достоянием обеих цепей ДНК. Следствием замены одной пары комплементарных нуклеотидов на другую является образование нового триплета в нуклеотидной последовательности ДНК, отличного от предыдущего. При этом новый триплет может кодировать ту же аминокислоту (триплет-"синоним"), другую аминокислоту или не шифровать никакой аминокислоты (нонсенс-триплет). В первом случае изменений не происходит, во втором - изменяются структура и свойства соответствующего белка. В зависимости от характера и места случившейся замены специфические свойства белка изменяются в разной степени, в ряде случаев существенно. Известно, что замена нуклеотидов в одном триплете приводит в 25 % случаев к образованию триплетов-синонимов, в 2-3 % - бессмысленных триплетов, в 75-70 % - к возникновению истинных генных мутаций.

 

Спонтанные мутации

 

Мутации со сдвигом рамки считывания составляют значительную долю спонтанных мутаций. Они происходят вследствие выпадения или вставки в нуклеотидную последовательность одной или нескольких пар комплементарных нуклеотидов. В основном такие изменения происходят в последовательностях, состоящих из одинаковых нуклеотидов. Изменению числа нуклеотидных пар в цепи ДНК способствуют воздействия на генетический материал некоторых химических веществ и рентгеновское облучение. Деформируя структуру двойной спирали ДНК, они приводят к вставке дополнительных оснований или их выпадению при репликации. Большое число мутаций по типу вставок происходит вследствие включения в последовательность нуклеотидов подвижных генетических элементов. Подвижные генетические элементы - это достаточно протяженные нуклеотидные последовательности, способные самопроизвольно менять свое местоположение. При непрерывности считывания и неперекрываемости генетического кода изменение количества нуклеотидов непременно приводит к сдвигу рамки считывания и изменению смысла генетической информации, записанной в данной последовательности ДНК.

 

Мутации по типу инверсии

 

Мутации по типу инверсии нуклеотидных последовательностей в гене происходит вследствие поворота участка ДНК на 180°. Такое может произойти при образовании молекулой ДНК петли, в пределах которой репликация идет в направлении обратном правильному. В пределах инвертированного участка нарушается считывание информации, в результате изменяется пептидная последовательность белка. Рассмотренные выше примеры генных мутаций свидетельствуют о том, что достаточно изменить одну пару комплементарных оснований в гене, чтобы изменились свойства кодируемого им белка. Такое минимальное количество наследственного материала, изменение которого приводит к появлению варианта признака, соответствует элементарной единице мутационного процесса и называется мутоном.

 

 

Мутации на уровне нуклеотидных последовательностей приводят к тому, что один и тот же ген может существовать в нескольких вариантах. Конкретную форму существования гена, определяющую возможность развития конкретного варианта данного признака, называют аллелем. Аллели гена располагаются в одном и том же участке - локусе - определенной хромосомы, которая содержит лишь один из серии аллелей. Изменение структуры гена, как правило, являются неблагоприятными (вредные и летальные мутации). Реже возникающие мутации существенно не отражаются на жизнеспособности их носителей - нейтральные мутации. Крайне редко возникают аллели, оказывающие благоприятное действие, обеспечивая их носителям преимущественное выживание (полезные мутации). В большинстве случаев вновь возникший аллель гена выступает как рецессивный по отношению к распространенному в природе аллелю "дикого" типа, то есть не проявляется в сочетании с ним. Но иногда мутантная форма гена может быть доминантной.


просмотров: 2756
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Расстрел герцога Энгиенского рождает множество слухов. Настоящие причины казни

$13.03
End Date: May-13 06:28
Buy It Now for only: US $13.03
Buy it now |
Расстрел герцога Энгиенского рождает множество слухов. Настоящие причины казни

$11.41
End Date: May-04 05:05
Buy It Now for only: US $11.41
Buy it now |
Альбом перекидной УВАЖИТЕЛЬНЫЕ ПРИЧИНЫ

$5.70
End Date: May-16 01:05
Buy It Now for only: US $5.70
Buy it now |
А.А. фон - Лампе. Причины неудачи вооруженного выступления белых., Берлин, 1929

$180.00
End Date: May-14 12:17
Buy It Now for only: US $180.00
Buy it now |
Michael Palmer NATURAL CAUSES ЕСТЕСТВЕННЫЕ ПРИЧИНЫ in Russian

$7.07
End Date: May-15 12:55
Buy It Now for only: US $7.07
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Максим Франк-Каменецкий Самая главная молекула. От структуры ДНК к биомедицине XXI века
Самая главная молекула. От структуры ДНК к биомедицине XXI века
Из всего, что нас окружает, самой необъяснимой кажется жизнь. Мы привыкли, что она всегда вокруг нас и в нас самих, и потеряли способность удивляться. Но пойдите в лес, взгляните так, будто вы их увидели впервые, на деревья, траву, цветы, на птиц и муравьев, и вас охватит чувство беспомощности перед лицом великой тайны жизни. Неужели во всем этом есть нечто общее, нечто такое, что объединяет все живые существа, будь то человек или невидимый глазом микроб? Что определяет преемственность жизни, ее возрождение вновь и вновь из поколения в поколение? Эти вопросы стары как мир, но только во второй половине XX века удалось впервые получить на них ответы, которые, в сущности, оказались не слишком сложными и, главное, ослепительно красивыми. О том, как их удалось получить и в чем они состоят, рассказывается в этой книге. Центральное место в науке молекулярной биологии, которая призвана дать ответ на вечный вопрос: "Что такое жизнь?", занимает молекула ДНК. О ней главным образом и пойдет речь. Большое внимание автор уделил тем вопросам, при решении которых особенно важную роль играют физика и математика. Это отличает данную книгу от множества других, посвященных ДНК....

Цена:
376 руб

Мима М. Горн, Урсула И. Хейтц, Памела Л. Сверинген Водно - электролитный и кислотно - основной баланс
Водно - электролитный и кислотно - основной баланс
Руководство содержит основные сведения по патофизиологии заболеваний, методам обследования и интерпретации результатов лабораторных анализов пациентов, имеющих нарушеня водного, электролитного и кислотно - основного баланса. Рассмотрены механизмы обмена жидкости, электролитов, кислот и оснований в норме и методы их коррекции при различных заболеваниях. Для врачей, среднего медицинского персонала, студентов медицинских учебных заведений....

Цена:
167 руб

Михаил Бухар Популярно о микробиологии
Популярно о микробиологии
Цитата
«Помимо освещения специальных аспектов микробиологии книга интересна тем, что отвечает на многие вопросы и объясняет явления, которые происходят вокруг нас благодаря присутствию микроорганизмов. Книга написана доступным, живым языком.»
Заслуженный деятель науки РФ, доктор биологических наук, профессор А.М.Безбородов

«Такой некультурный человек, что видел во сне бактерию в виде большой собаки.»
И.Ильф

О чем книга
В занимательной и доступной форме автор вводит читателя в удивительный мир микробиологии. Вы узнаете об истории открытия микроорганизмов и их жизнедеятельности. О том, что известно современной науке о морфологии, методах обнаружения, культивирования и хранения микробов, об их роли в поддержании жизни на нашей планете. О перспективах разработок новых технологий, применение которых может сыграть важную роль в решении многих глобальных проблем, стоящих перед человечеством.

Почему книга достойна прочтения
- Книга уводит нас от того представления о микробиологии, к которому нас приучали с детства, настойчиво заставляя мыть руки перед едой. Автор показал эту науку во всем ее многообразии, рассказывая в популярной форме о великих делах маленьких существ.
- Книга не перегружена биохимическими аспектами микробиологии и вполне подходит даже для неподготовленного читателя.
- Вы узнаете, что вполне оправданно сравнение микроорганизмов с компьютерами, так как они являются самонастраивающимися системами, созданными природой. Так какое будущее нас ждет, если вместо компьютеров и вычислительных машин, возможно, человечество обратит более пристальное внимание на микроорганизмы.

Для кого эта книга
Книга предназначена широкому кругу читателей, всем, кто интересуется вопросами современной микробиологии и биотехнологии.

Кто автор
Михаил Бухар — биолог-биохимик, кандидат биологических наук, старший научный сотрудник, автор более 40 публикаций. Область интересов — энзимология, микробиологическая трансформация органических соединений, популяризация знаний в области микробиологии и биотехнологии.

Ключевые понятия
Микробы, бактерии, эволюция, геология, микробиология и космос, микробиология и генетика, микробиология в продовольственной культуре, молекулярная биология, эра биотехнологий, популярно о микробиологии....

Цена:
349 руб

Джон Терни Я - суперорганизм! Человек и его микробиом
Я - суперорганизм! Человек и его микробиом
В каждом из нас живет множество бактерий и вирусов - во рту, на коже, в кишечнике. Они помогают переваривать пищу и усваивать лекарства, влияют на нашу гормональную и иммунную системы и более того - даже на мозг! Все это сообщество микроорганизмов ученые назвали микробиомом.
Джон Тёрни рассказывает о самых последних исследованиях микробиома, о его возникновении, росте и роли в развитии самых разных болезней (аллергии, диабета, желудочно-кишечных расстройств, рака и шизофрении). Прочтя эту книгу, вы, несомненно, по-новому ощутите свой организм, свое тело; по-новому посмотрите на себя как на личность....

Цена:
434 руб

Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард Медицинская генетика Genetics in Medicine
Медицинская генетика
Данная книга представляет собой перевод последнего издания всемирно известного руководства по медицинской генетике. Каждое из шести изданий этой книги становилось значимым событием в этой захватывающей и быстро развивающейся науке, в которую все больше и больше внедряются современные достижения молекулярной генетики. Настоящее издание содержит новейшую информацию о молекулярной диагностике, проекте "Геном человека", фармакогенетике, генетике развития и генетике рака; для лучшего представления о том, как применять знания по генетике в повседневной практике, включено множество клинических примеров. В книге содержатся более 240 высококачественных фотографий различных генетических заболеваний человека.

Следует отметить практическую ориентацию издания, в связи, с чем оно, несомненно, будет полезно не только студентам медицинских вузов, специалистам-генетикам, но и всем практикующим врачам....

Цена:
1750 руб

Учебное пособие по основам генетики
Учебное пособие по основам генетики
Пособие включает следующие главы: "Молекулярные основы наследственности", "Цитологические основы наследственности", "Основные черты полового размножения", "Основы классической генетики", "Изменчивость и ее значение в эволюции", "Элементы биометрической оценки фенотипической изменчивости", "Наследственность человека". Каждая глава начинается с вопросов, носящих элементы проблемного обучения, а также служащих для повторения материала общей биологии полной средней школы. В конце каждой главы приведены вопросы для самопроверки и повторения, а в некоторых главах и задачи. Ответы задач вынесены в конец теоретической части пособия. Далее приводится краткий лабораторный практикум для проведения простейших практических занятий. Цель пособия - познакомить читателя с вопросами общей генетики и вопросами, представляющими интерес для медицинской практики....

Цена:
409 руб

С. Э. Смит, Д. Дж. Рид Микоризный симбиоз
Микоризный симбиоз
Книга представляет собой обзор, обобщающий результаты фундаментальных разносторонних исследований микоризы, как классических, так и современных, и отражающий самые разнообразные аспекты изучаемой проблемы. Авторы, признанные специалисты в области изучения микориз, подробно рассматривают взаимоотношения симбионтов на всех уровнях: от молекулярно-генетического (сигнальные системы для узнавания и "генный диалог" в ходе формирования симбиоза) до биогеоценотического (влияния микориз на структуру фитоценоза, сукцессионные процессы и круговороты биогенных элементов). Особое внимание уделено тем областям изучения микориз, исследование которых было начато недавно (генетические основы симбиоза, ассоциативные связи с микроорганизмами), или тем, в которых накопление новых данных привело к пересмотру существующих концепций (микоризы споровых растений, эволюция микориз, специфичность симбиозов).

Книга может быть полезна не только ботаникам, микологам и микробиологам, но и биологам иных специальностей и экологам, заинтересованным в проблематике симбиоза....

Цена:
1099 руб

Наследственность и здоровье
Наследственность и здоровье
Книга посвящена врожденным заболеваниям и охватывает широкий круг тем: история генетики и ее основы, заболевания, передающиеся по наследству, и патологии, возникающие из-за случайного "сбоя" в генетической программе. Однако теперь генетическое заболевание - не приговор. Достижения современной науки позволяют лечить нарушения, передающиеся по наследству....

Цена:
205 руб

Химические основы наследственности The chemical basis of heredity
Химические основы наследственности
Книга содержит труды симпозия, посвященного материальным основам наследственности. В нее вошли 38 докладов и дискуссии по ним. Предназначена для биологов всех специальностей для студентов биологических и медицинских факультетов, для физиков и химиков, занимающихся проблемами биологии....

Цена:
629 руб

Беседы по биологии пола
Беседы по биологии пола
Читатели, не обладающие специальной биологической подготовкой, вниманию которых эта книга предназначена в первую очередь, найдут в ней ответы на следующие основные вопросы: почему каждый из нас родился представителем именно данного, а не другого, противоположного пола; почему на каждую тысячу девочек рождается столько же мальчиков у человека, на каждую тысячу самок рождается столько же самцов у животных подавляющего большинства видов, размножающихся половым путем; отчего некоторые близнецы бывают настолько похожи друг на друга, что даже мать не в состоянии их различать без специальных опознавательных предметов; можно ли искусственно регулировать пол потомства по желанию, достигнуты ли в этом направлении какие-либо успехи в опытах на животных и какие последствия вытекали бы из попыток применения этого метода к человеку....

Цена:
100 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования