Медицинская генетика, методы генетики
Воспроизведение генетического материала
Воспроизведение генетического материала

Механизм репликации

 

В процессе репликации генетического материала водородные связи между азотистыми основаниями разрываются, и из двойной спирали образуется две нити ДНК. Каждая из них становится матрицей для синтеза другой комплементарной нити ДНК. Последняя, через водородную связь, соединяется с матричной ДНК. Итак, любая дочерняя молекула ДНК состоит из одной старой и одной новой полинуклеотидной цепи. Рассмотренный механизм репликации отличается чрезвычайно высокой точностью воспроизведения структуры ДНК. Поддержание такой ситуации обеспечивается механизмом самокоррекции, осуществляемым ДНК-полимеразой.

 

 

Самокоррекция заключается в отщеплении ошибочно включенного в цепь ДНК нуклеотида. Однако, несмотря на эффективность самокоррекции, в ходе репликации после удвоения ДНК в ней обнаруживаются ошибки. Изменения в структуре ДНК могут возникать спонтанно или под влиянием реакционно-способных соединений. Возникающие ошибки устраняются благодаря действию механизма репарации. Репарация осуществляется до и после репликации, таким образом, восстанавливается большая часть повреждений структуры ДНК. Обширный набор различных ферментов репарации осуществляет непрерывный осмотр ДНК, удаляя из нее поврежденные участки и способствуя поддержанию стабильности наследственного материала. В молекулах ДНК с помощью генетического кода зашифрована информация о последовательности аминокислот в пептидах, а именно многообразием белковых молекул, выполняющих в клетках разнообразные биологические функции, обуславливается многообразие жизни. Основное количество ДНК локализовано в хромосомах (95 %). Внехромосомная часть генома человека - ДНК митохондрий (5 %). Совсем небольшое количество составляют отдельные кольцевые молекулы ДНК в ядре и цитоплазме. Кодирующая белки часть ДНК составляет всего 3-5 %. Что делает "покоящаяся" часть генома, неизвестно.

 

 

Любые изменения в структуре ДНК (в хромосомах или митохондриях) ведут к генетическому полиморфизму. Таким образом, под термином "ген" можно понимать последовательность нуклеотидов в ДНК, которая обуславливает определенную функцию (единицу морфологической, физиологической, биохимической, иммунологической, клинической и любой другой дискретности) в организме. В геноме человека более 30 000 генов. Размер генов человека варьируется в широких пределах, однако большинство имеет размеры до 50 000 пар нуклеотидов. Таким образом, ген представляет собой минимальное количество наследственного материала, которое необходимо для синтеза т-РНК, р-РНК или пептида с определенными свойствами.

 

 

Синтез белковых молекул - сложный многоступенчатый процесс. Непосредственным участником его являются молекулы РНК. РНК состоит из одной полинуклеотидной цепочки. Строение ее отличается от ДНК тем, что она вместо дезоксирибозы содержит рибозу, а вместо тиамина - урацил. Различают три типа РНК: информационную, или матричную (и-РНК), транспортную (т-РНК) и рибосомную (р-РНК). Информационная РНК, перенося генетическую информацию с ДНК на полирибосомы, служит матрицей для синтеза определенного белка. Транспортная РНК обладает способностью присоединять к себе соответствующую ей аминокислоту и транспортировать ее на полирибосомы. Рибосомная РНК входит в состав рибосом, являющихся главным аппаратом синтеза белка.

 

 

Структура белка

 

Структурным элементом белков служат аминокислоты, образующие полипептидные цепи. Обычно в полипептидную цепь входит около 100-200 аминокислот. Последовательность их расположения определяет структуру и биологические свойства белка и зависит от последовательности нуклеотидов в ДНК. Каждая из 20 аминокислот кодируется последовательностью из трех нуклеотидов (триплет), составляющих кодон. Больше всего известно генов кодирующих ферменты (31,2 % общего числа). В 2 раза меньше генов - модуляторов белковых функций (13,6 %). Они стабилизируют, активируют, свертывают или влияют иным образом на функции белка. Остальные категории генов (кодирующие транскрипционные факторы, гормоны, иммуноглобулины, рецепторы и т. д.) составляют менее 10 % общего числа. Болезни, вызванные дефектами генов, кодирующих ферменты, наследуются по аутосомно-рецессивному типу, а вызванные генами, кодирующими модуляторные белковые функции или рецепторы, - по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному. Как известно из менделевской генетики, различные аллели (варианты одного и того же гена) могут проявляться в трех вариантах: доминантном, рецессивном и кодоминатном (подробнее об этом ниже).

 

 

В геноме человека данное правило иногда нарушается, что обусловлено различными мутациями в одном и том же гене. Это необходимо учитывать при медико-генетическом консультировании. Болезни, вызванные генами транскрипционных факторов, относятся к группе аутосомно-доминантных. Формирование наследственных болезней во времени, также имеет закономерности связанные с функцией первичного продукта гена. Болезни транскрипционных факторов развиваются внутриутробно, патология ферментов - в течение первого года жизни, рецепторов - в возрасте от 1 года до пубертатного периода, модулярной белковой функции - в период до 50 лет.

 

Образование хромосом

 

ДНК клеток связана с белками и образует нуклеопротеиновый комплекс. В интерфазе этот комплекс представлен в виде ядерной структуры, названной в связи с их способностью прокрашиваться основным красителем хроматином. При переходе клетки к митозу хроматин приобретает вид хорошо различимых отдельных хорошо окрашенных телец - хромосом. В первой половине митоза они состоят из двух хроматид, соединенных между собой в области первичной перетяжки (центромеры) - особым образом организованного участка хромосомы, общего для обеих сестринских хроматид. Во второй половине митоза происходит отделение хроматид друг от друга. Из них образуются однонитчатые дочерние хромосомы, распределяющиеся между дочерними клетками.

 

 

В зависимости от места положения центромеры и длины плеч, расположенных по обе стороны от нее, различают несколько форм хромосом: равноплечие, или метацентрические, неравноплечие, или субметацентрические, палочковидные, или акроцентрические, и точковые - очень мелкие, форму которых трудно определить. При рутинных методах окраски хромосом они различаются по форме и соотносительным размерам. При использовании специальных методик выявляется неравномерное распределение красителя по длине хромосомы, строго специфичное для каждой отдельной хромосомы и ее гомолога.

 

Генетические карты

 

Каждая хромосома специфична по морфологии и характеру дифференциального окрашивания. Белки составляют значительную часть вещества хромосом. На их долю приходится около 65 % массы эти структур. Хромосомная ДНК подразделяется на две группы участков: с уникальной последовательностью пар нуклеотидов и с повторяющимися последовательностями. Последние различаются по длине каждого повтора и числу повторов (тандемные). Если повтор состоит из 2-8 пар нуклеотидов, то их называют микросателлитами. Другую группу повторов с числом пар нуклеотидов от 10 до 100 000 называют мини-сателлитами. Мини - и микросателлитные тандемные повторы разбросаны по всему геному и представляют собой уникальную для каждого человека комбинацию по числу тандемных повторов в локусах и числу таких локусов. Выявление их характеризует генетический полиморфизм каждого человека, оценка которого используется в медико-генетических и судебно-медицинских целях. Представление о хромосомах как носителях комплекса генов было высказано на основе наблюдений сцепленного наследования ряда родительских признаков друг с другом при передаче их в ряду поколений. Такое сцепление неальтернативных признаков было объяснено нахождением соответствующих генов в одной хромосоме. Совокупность генов, входящих в состав одной хромосомы, образует группу сцепления. Каждая хромосома уникальна по набору заключенных в ней генов и представляет собой довольно устойчивую структуру. Представление о линейности расположения генов в каждой хромосоме основывается на наблюдении нередко возникающей рекомбинации (взаимообмена) между материнскими и отцовскими комплексами генов расположенных в гомологичных хромосомах. Это наблюдение дало возможность высказать предположение о связи частоты рекомбинации с последовательностью расположения генов в хромосоме. Представление о линейном распределении генов хорошо объясняло зависимость частоты рекомбинации от расстояния между ними в хромосоме. Открытие сцепленного наследования неальтернативных признаков легло в основу методики построения генетических карт хромосом. В настоящее время существуют генетические карты хромосом, описывающие порядок расположения генов и других генетических элементов на хромосоме с указанием расстояния между ними.

 

 

Знание генетических карт необходимо в разных разделах медицинской генетики:

 

  1. для диагностики болезней методом сцепления;

  2. оценки патологических эффектов хромосомных мутаций;

  3. решение вопросов популяционной и эволюционной генетики.

Хромосома как комплекс генов представляет собой эволюционно сложившуюся структуру. Взаимное расположение генов в составе хромосомы играет немаловажную роль в характере их функционирования. Расположение гена в той или иной хромосоме определяет тип наследования соответствующего признака.


просмотров: 2883
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Глобус Иоганна Стабия, восточное полушарие (полное воспроизведение)

$34.22
End Date: Apr-23 04:37
Buy It Now for only: US $34.22
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Л. Хенч , Д. Джонс Биоматериалы, искусственные органы и инжиниринг тканей Biomaterials, Artificial Organs and Tissue Engineering
Биоматериалы, искусственные органы и инжиниринг тканей
Данная книга рассказывает о разработках, проводимых на стыке многих научных дисциплин, направленных на создание специализированных биоматериалов, устройств, искусственных органов, выращивание человеческих клеток in vitro в качестве конструктов тканей....

Цена:
385 руб

Пол Фальковски Двигатели жизни. Как бактерии сделали наш мир обитаемым Life's Engines: How Microbes Made Earth Habitable (Science Essentials)
Двигатели жизни. Как бактерии сделали наш мир обитаемым
Всё в нашем мире зависит от бактерий. Долгое время — почти 4 миллиарда лет — Земля была в их полном распоряжении. Именно эти микроскопические двигатели жизни изменили химический состав нашей планеты и сделали мир пригодным для обитания растений, животных и людей.
Откуда взялись эти поразительные микроорганизмы? Как они устроены и какие тайны скрывают? Почему жизнь без них невозможна? И почему бактерии — социальные организмы?
Известный американский биолог-океанограф Пол Фальковски, член Американского геофизического союза, Американской академии наук и искусств, рассказывает, как и почему бактерии смогли пережить все катаклизмы и приспособиться к меняющейся среде, а также демонстрирует читателю, что всё наше существование стало возможным только благодаря их эволюции, и они — наши истинные предки и настоящие двигатели жизни на Земле....

Цена:
414 руб

Айдан Бен-Барак Почему мы до сих пор живы? Путеводитель по иммунной системе Why Aren't We Dead Yet?
Почему мы до сих пор живы? Путеводитель по иммунной системе
Известно, что везде и всюду нас подстерегает несметное множество невидимых глазу бактерий и вирусов, только и ждущих удобного случая, чтобы проникнуть внутрь нашего организма. Большая часть из них - возбудители опасных и тяжких болезней. Но удивительное дело - мы до сих пор живы! А спасает нас от всей этой нечисти наша иммунная система. О том, как она устроена, что в нее входит и как она работает, что такое вакцины и иммунитет, как бороться с аллергией и что придет на смену антибиотикам, рассказывает в своей увлекательной книге микробиолог и историк науки Айдан Бен-Барак....

Цена:
402 руб

 РНК. Синтез и функции
РНК. Синтез и функции
Настоящее издание представляет собой учебное пособие, предназначенное для студентов и аспирантов, специализирующихся в области молекулярной биологии и генетики. В нем освещены проблемы, связанные с биогенезом и функциями одного из основных биологических полимеров — РНК. Неослабевающий интерес биологов к этому типу макромолекул обусловлен многообразием функций РНК, перечень которых продолжает расширяться. Совмещение способности к хранению и воспроизведению генетической информации с каталитическими и регуляторными способностями, наблюдаемое только у РНК, позволяет думать, что именно с этих молекул началась эволюция жизни на нашей планете.
В книге подробно рассмотрены процессы синтеза и деградации РНК, известные к настоящему моменту свойства РНК, а также клеточные процессы, в которых молекулы РНК играют ту или иную роль....

Цена:
1069 руб

Почему мы не похожи друг на друга
Почему мы не похожи друг на друга
Белки тканевой несовместимости отличают каждого из нас от окружающих и от всех живущих на планете людей.
Чем же мы отличаемся друг от друга, в чем причина этой несхожести? Автор, раскрывая эти причины, рассказывает о новейших исследованиях и намечающихся перспективах в расшифровке многих секретов биологической индивидуальности организмов.

Адресована всем, кто интересуется современным состоянием биологии и медицины....

Цена:
155 руб

Advances in Genetics: Volume 36
Advances in Genetics: Volume 36
Advances in Genetics increases its focus on modern human genetics and its relation to medicine with the merger of this long-standing serial with Molecular Genetic Medicine. This merger affirms theAcademic Press commitment to publish important reviews of the broadest interest to geneticists and their colleagues in affiliated disciplines....

Цена:
10890 руб

П. В. Новиков Семиотика наследственных болезней у детей. Симптом. Синдром. Болезнь
Семиотика наследственных болезней у детей. Симптом. Синдром. Болезнь
Симптом наследственной болезни - это далеко не симптом обычного детского заболевания ненаследственной природы. По значению симптом наследственной болезни равен нитке клубка заболевания, схватив которую можно прийти к точному диагнозу, но если не удалось своевременно найти этот симптом, то наступает трагедия - наследственное заболевание остается неизвестным, прогрессирует, часто дает тяжелые необратимые последствия. Поэтому в генетике симптому придается высокое значение, так как он является путеводной звездой диагноза и назначения своевременного лечения. Автор попытался отобрать те основные симптомы, которые врачи часто недооценивают и затрудняются интерпретировать. На основании проведенного отбора составлены таблицы наиболее значимых наследственных заболеваний детского возраста, приведены алгоритмы диагностики и отражены клинические, биохимические, молекулярно-генетические аспекты наследственных болезней детского возраста, а также вопросы организации медико-генетической помощи детям и членам их семей.
Основная цель книги - помочь практическому врачу в области ранней диагностики наследственных заболеваний, используя путь - симптом-синдром (симптомокомплекс)-болезнь для выбора правильного диагноза или группы заболеваний с проведением кратчайшего дифференциального диагноза и идентификации наследственной патологии, встречающейся в педиатрической и медико-генетической практике, а также индивидуального подбора адекватной терапии и профилактики. Подобная книга, посвященная семиотике наследственных болезней у детей, издается впервые в нашей стране.

Книга адресована врачам-генетикам, врачам - педиатрам, неонатологам и врачам других специальностей, а также преподавателям вузов, занимающимся проблемами клинической генетики....

Цена:
549 руб

Роналд Фишер Генетическая теория естественного отбора The Genetical Theory of Natural Selection
Генетическая теория естественного отбора
В классической монографии Р.Фишера (R.А.Fisher), одного из создателей современной теоретической популяционной генетики и синтетической теории эволюции, сформулирована концепция приспособленности (впервые дано логически непротиворечивое строгое определение понятия "естественный отбор , предложена теория эволюции доминантности, рассмотрено соотношение мутационного процесса и отбора в эволюции, дана интерпретация явления мимикрии, рассмотрены популяционно-генетические следствия для динамики популяций человека. Издание включает комментарии и послесловие. Популяционно-генетические и эволюционные работы Р. Фишера ранее на русском языке не издавались....

Цена:
869 руб

Эмбрионы, гены и эволюция Embryos, Genes and Evolution
Эмбрионы, гены и эволюция
В книге американских авторов излагаются факты и идеи о связи генетики, эмбриологии и эволюции. Основное внимание уделено представлению о том, что эволюция идет по преимуществу путем отбора значительных перестроек морфологии, обусловленных мутациями регуляторных генов.
Для специалистов по молекулярной биологии, эмбриологов, генетиков, эволюционистов, для студентов и преподавателей биологических факультетов....

Цена:
363 руб

Наследственность и здоровье
Наследственность и здоровье
Книга посвящена врожденным заболеваниям и охватывает широкий круг тем: история генетики и ее основы, заболевания, передающиеся по наследству, и патологии, возникающие из-за случайного "сбоя" в генетической программе. Однако теперь генетическое заболевание - не приговор. Достижения современной науки позволяют лечить нарушения, передающиеся по наследству....

Цена:
205 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования