Медицинская генетика, методы генетики
Воспроизведение генетического материала
Воспроизведение генетического материала

Механизм репликации

 

В процессе репликации генетического материала водородные связи между азотистыми основаниями разрываются, и из двойной спирали образуется две нити ДНК. Каждая из них становится матрицей для синтеза другой комплементарной нити ДНК. Последняя, через водородную связь, соединяется с матричной ДНК. Итак, любая дочерняя молекула ДНК состоит из одной старой и одной новой полинуклеотидной цепи. Рассмотренный механизм репликации отличается чрезвычайно высокой точностью воспроизведения структуры ДНК. Поддержание такой ситуации обеспечивается механизмом самокоррекции, осуществляемым ДНК-полимеразой.

 

 

Самокоррекция заключается в отщеплении ошибочно включенного в цепь ДНК нуклеотида. Однако, несмотря на эффективность самокоррекции, в ходе репликации после удвоения ДНК в ней обнаруживаются ошибки. Изменения в структуре ДНК могут возникать спонтанно или под влиянием реакционно-способных соединений. Возникающие ошибки устраняются благодаря действию механизма репарации. Репарация осуществляется до и после репликации, таким образом, восстанавливается большая часть повреждений структуры ДНК. Обширный набор различных ферментов репарации осуществляет непрерывный осмотр ДНК, удаляя из нее поврежденные участки и способствуя поддержанию стабильности наследственного материала. В молекулах ДНК с помощью генетического кода зашифрована информация о последовательности аминокислот в пептидах, а именно многообразием белковых молекул, выполняющих в клетках разнообразные биологические функции, обуславливается многообразие жизни. Основное количество ДНК локализовано в хромосомах (95 %). Внехромосомная часть генома человека - ДНК митохондрий (5 %). Совсем небольшое количество составляют отдельные кольцевые молекулы ДНК в ядре и цитоплазме. Кодирующая белки часть ДНК составляет всего 3-5 %. Что делает "покоящаяся" часть генома, неизвестно.

 

 

Любые изменения в структуре ДНК (в хромосомах или митохондриях) ведут к генетическому полиморфизму. Таким образом, под термином "ген" можно понимать последовательность нуклеотидов в ДНК, которая обуславливает определенную функцию (единицу морфологической, физиологической, биохимической, иммунологической, клинической и любой другой дискретности) в организме. В геноме человека более 30 000 генов. Размер генов человека варьируется в широких пределах, однако большинство имеет размеры до 50 000 пар нуклеотидов. Таким образом, ген представляет собой минимальное количество наследственного материала, которое необходимо для синтеза т-РНК, р-РНК или пептида с определенными свойствами.

 

 

Синтез белковых молекул - сложный многоступенчатый процесс. Непосредственным участником его являются молекулы РНК. РНК состоит из одной полинуклеотидной цепочки. Строение ее отличается от ДНК тем, что она вместо дезоксирибозы содержит рибозу, а вместо тиамина - урацил. Различают три типа РНК: информационную, или матричную (и-РНК), транспортную (т-РНК) и рибосомную (р-РНК). Информационная РНК, перенося генетическую информацию с ДНК на полирибосомы, служит матрицей для синтеза определенного белка. Транспортная РНК обладает способностью присоединять к себе соответствующую ей аминокислоту и транспортировать ее на полирибосомы. Рибосомная РНК входит в состав рибосом, являющихся главным аппаратом синтеза белка.

 

 

Структура белка

 

Структурным элементом белков служат аминокислоты, образующие полипептидные цепи. Обычно в полипептидную цепь входит около 100-200 аминокислот. Последовательность их расположения определяет структуру и биологические свойства белка и зависит от последовательности нуклеотидов в ДНК. Каждая из 20 аминокислот кодируется последовательностью из трех нуклеотидов (триплет), составляющих кодон. Больше всего известно генов кодирующих ферменты (31,2 % общего числа). В 2 раза меньше генов - модуляторов белковых функций (13,6 %). Они стабилизируют, активируют, свертывают или влияют иным образом на функции белка. Остальные категории генов (кодирующие транскрипционные факторы, гормоны, иммуноглобулины, рецепторы и т. д.) составляют менее 10 % общего числа. Болезни, вызванные дефектами генов, кодирующих ферменты, наследуются по аутосомно-рецессивному типу, а вызванные генами, кодирующими модуляторные белковые функции или рецепторы, - по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному. Как известно из менделевской генетики, различные аллели (варианты одного и того же гена) могут проявляться в трех вариантах: доминантном, рецессивном и кодоминатном (подробнее об этом ниже).

 

 

В геноме человека данное правило иногда нарушается, что обусловлено различными мутациями в одном и том же гене. Это необходимо учитывать при медико-генетическом консультировании. Болезни, вызванные генами транскрипционных факторов, относятся к группе аутосомно-доминантных. Формирование наследственных болезней во времени, также имеет закономерности связанные с функцией первичного продукта гена. Болезни транскрипционных факторов развиваются внутриутробно, патология ферментов - в течение первого года жизни, рецепторов - в возрасте от 1 года до пубертатного периода, модулярной белковой функции - в период до 50 лет.

 

Образование хромосом

 

ДНК клеток связана с белками и образует нуклеопротеиновый комплекс. В интерфазе этот комплекс представлен в виде ядерной структуры, названной в связи с их способностью прокрашиваться основным красителем хроматином. При переходе клетки к митозу хроматин приобретает вид хорошо различимых отдельных хорошо окрашенных телец - хромосом. В первой половине митоза они состоят из двух хроматид, соединенных между собой в области первичной перетяжки (центромеры) - особым образом организованного участка хромосомы, общего для обеих сестринских хроматид. Во второй половине митоза происходит отделение хроматид друг от друга. Из них образуются однонитчатые дочерние хромосомы, распределяющиеся между дочерними клетками.

 

 

В зависимости от места положения центромеры и длины плеч, расположенных по обе стороны от нее, различают несколько форм хромосом: равноплечие, или метацентрические, неравноплечие, или субметацентрические, палочковидные, или акроцентрические, и точковые - очень мелкие, форму которых трудно определить. При рутинных методах окраски хромосом они различаются по форме и соотносительным размерам. При использовании специальных методик выявляется неравномерное распределение красителя по длине хромосомы, строго специфичное для каждой отдельной хромосомы и ее гомолога.

 

Генетические карты

 

Каждая хромосома специфична по морфологии и характеру дифференциального окрашивания. Белки составляют значительную часть вещества хромосом. На их долю приходится около 65 % массы эти структур. Хромосомная ДНК подразделяется на две группы участков: с уникальной последовательностью пар нуклеотидов и с повторяющимися последовательностями. Последние различаются по длине каждого повтора и числу повторов (тандемные). Если повтор состоит из 2-8 пар нуклеотидов, то их называют микросателлитами. Другую группу повторов с числом пар нуклеотидов от 10 до 100 000 называют мини-сателлитами. Мини - и микросателлитные тандемные повторы разбросаны по всему геному и представляют собой уникальную для каждого человека комбинацию по числу тандемных повторов в локусах и числу таких локусов. Выявление их характеризует генетический полиморфизм каждого человека, оценка которого используется в медико-генетических и судебно-медицинских целях. Представление о хромосомах как носителях комплекса генов было высказано на основе наблюдений сцепленного наследования ряда родительских признаков друг с другом при передаче их в ряду поколений. Такое сцепление неальтернативных признаков было объяснено нахождением соответствующих генов в одной хромосоме. Совокупность генов, входящих в состав одной хромосомы, образует группу сцепления. Каждая хромосома уникальна по набору заключенных в ней генов и представляет собой довольно устойчивую структуру. Представление о линейности расположения генов в каждой хромосоме основывается на наблюдении нередко возникающей рекомбинации (взаимообмена) между материнскими и отцовскими комплексами генов расположенных в гомологичных хромосомах. Это наблюдение дало возможность высказать предположение о связи частоты рекомбинации с последовательностью расположения генов в хромосоме. Представление о линейном распределении генов хорошо объясняло зависимость частоты рекомбинации от расстояния между ними в хромосоме. Открытие сцепленного наследования неальтернативных признаков легло в основу методики построения генетических карт хромосом. В настоящее время существуют генетические карты хромосом, описывающие порядок расположения генов и других генетических элементов на хромосоме с указанием расстояния между ними.

 

 

Знание генетических карт необходимо в разных разделах медицинской генетики:

 

  1. для диагностики болезней методом сцепления;

  2. оценки патологических эффектов хромосомных мутаций;

  3. решение вопросов популяционной и эволюционной генетики.

Хромосома как комплекс генов представляет собой эволюционно сложившуюся структуру. Взаимное расположение генов в составе хромосомы играет немаловажную роль в характере их функционирования. Расположение гена в той или иной хромосоме определяет тип наследования соответствующего признака.


просмотров: 3022
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Глобус Иоганна Стабия, восточное полушарие (полное воспроизведение)

$31.39
End Date: Aug-21 04:37
Buy It Now for only: US $31.39
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Роберт Сапольски Кто мы такие? Гены, наше тело, общество Leadership BS: Fixing Workplaces and Careers One Truth at a Time
Кто мы такие? Гены, наше тело, общество
"Автор - звезда в немногочисленной плеяде ученых-юмористов".

Los Angeles Times

"Сапольски пишет в шутливой, развлекательной манере, но никогда не идет на поводу у предполагаемого читательского невежества".

The Guardian

"Великолепие, которым редко отличаются научные труды".

The Denver Post

Цитата из книги Помните овечку Долли, первое млекопитающее, клонированное из клеток взрослой особи в 1996 году? Она была прекрасна, поистине вдохновляющий образ. Она выдерживала бесконечные официальные приемы в Белом доме с неизменным радушием и изяществом. Потом было триумфальное шествие по Бродвею, которое завоевало сердца самых черствых ньюйоркцев. Ее фотографии в вездесущей рекламе джинсов Guess? (Джинсы, гены - улавливаете? Эти рекламщики иногда зажигают.) Катание на роликах в Диснейленде с актерами сериала "Друзья". Во всем этом медиацирке она вела себя с достоинством, терпением, спокойствием, являя собой пример того, что мы ищем в знаменитости и образце для подражания. О чем книга В книгу "Кто мы такие?" вошли лучшие статьи известного ученого и популяризатора науки Роберта Сапольски о человеке во всем его потрясающем многообразии. Три ее раздела, посвящены главным вопросам естествознания, включая влияние генов и среды на поведение, социальные, политические и сексуальные предпосылки поведенческой биологии и роль общества в формировании личности. Во всем, что описывает Сапольски - от брачных ритуалов грызунов до религиозных практик жителей тропических лесов, от выделения феромонов до мозговых паразитов, - он блестяще соединяет передовые научные открытия с ироничными и мудрыми наблюдениями о невообразимой сложности бытия. Вот лишь некоторые из множества волнующих всех вопросов, затронутых в книге. Как сказываются на нашем поведении едва заметные изменения окружающей среды? Какова анатомия плохого настроения? Как влияет стресс на наш мозг? Что можно узнать о природе и воспитании человека, исходя из списка "50 самых красивых людей Америки" в журнале People? Отчего один человек сексуально притягателен для другого? Кто победит в генетической войне полов? Книга вышла при поддержке программы "Книжные проекты Дмитрия Зимина". Почему книга достойна прочтения В книге вопросы, волнующие каждого человека, изложены авторитетным ученым с мировым именем. При этом она написана в лучших традициях жанра: с живыми и яркими примерами, доступно и весело. Кто автор Роберт Сапольски - известный нейробиолог, профессор Стэнфордского университета, научный сотрудник Института приматологии при Национальных музеях Кении. Активно выступает с лекциями для широкой аудитории, публикуется в таких изданиях, как National Geographic Magazine, Scientific American, The New York Times. Удостоен ряда высших наград, в том числе премии Карла Сагана за популяризацию науки. Помимо множества научных трудов Роберт Сапольски - автор нескольких научно-популярных книг, ставших мировыми бестселлерами. В их числе опубликованные на русском языке "Записки примата"....

Цена:
464 руб

Генетические исследования
Генетические исследования
Книга принадлежит перу одного из крупнейших генетиков - шведского ученого, известного своими исследованиями в области теоретической и прикладной генетики. В ней систематически изложены все разделы генетики, начиная с представлений о наследственном материале и механизме клеточного деления и кончая такими пробелами, как генетика бактерий и биохимическая генетика. Ряд глав посвящен селекции животных и растений....

Цена:
990 руб

Р. М. Хаитов, Л. П. Алексеев, Д. Ю. Трофимов Иммуногеномика и генодиагностика человека
Иммуногеномика и генодиагностика человека
В национальном руководстве представлены данные об истории развития, современном состоянии и перспективных достижениях в области структуры, функции и иммунобиологической роли генов иммунного ответа (ГИО), и в первую очередь генов главного комплекса тканевой совместимости человека HLA и их протеомных продуктов. Рассмотрены их иммунологические и общебиологические функции. Приведены данные о роли ГИО человека в обеспечении развития основных направлений здравоохранения - репродуктологии, клинической трансплантологии, противоинфекционной защиты, чувствительности и устойчивости к аутоиммунным и онкологическим заболеваниям и воздействию радиации. Отражена роль генетического и межпопуляционного полиморфизма ГИО человека в поддержании гомеостаза организма и обеспечении выживания человека как вида. Содержащийся в книге материал фундаментальных исследований ГИО человека и их практического использования основан на анализе мировой и отечественной литературы и собственных данных.

Книга предназначена для научных сотрудников, врачей, аспирантов, ординаторов, студентов медицинских и биологических вузов и специалистов, получающих постдипломное образование....

Цена:
1199 руб

Анатолий Клёсов Практическая ДНК-генеалогия для всех
Практическая ДНК-генеалогия для всех
ДНК-генеалогия – наука, которую называют молекулярной историей. Она изучает скорости накопления мутаций в ДНК человека, используя подходы физической химии, или её раздела под названием «химическая кинетика».

По многим обращениям читателей Анатолий Клёсов представляет учебник по расчётным методам ДНК-генеалогии и иллюстрациям их применения, поскольку разрушительная деятельность академических генетиков в этой области привела к массе недоразумений и путанице для людей, не являющихся специалистами в области биологических процессов.

Помимо основного обучающего материала, в книге «Практическая ДНК-генеалогия для всех» приведены конкретные примеры, разбирающие спорные исторические вопросы об ариях, русах и евреях, теории африканского происхождения человека, норманнской теории, причинах наличия гаплогруппы R1a у неславянских народов и др. Наглядно иллюстрируется ценность новой науки для изучения древнего мира и происхождения современного. ДНК-генеалогия проясняет происхождение некоторых насущных проблем человечества и помогает ответить на вопросы современной геополитики....

Цена:
539 руб

Тайны генетики. Люди и клоны
Тайны генетики. Люди и клоны
Книга посвящена наиболее интересным и значительным открытиям, сделанным в области генетики, антропологии и биологии в XX и XXI веках. Автор в увлекательной форме рассказывает о ряде сложных вопросов происхождения человека, его биологии и генетики: какие тайны скрывает человеческий организм, возможно ли открыть тайну генов человека, каков механизм клонирования и чем оно грозит человечеству?

Книга содержит немало интересных фактов и оригинальных гипотез генетики, биологии и антропологии....

Цена:
639 руб

Под редакцией С. Д. Эллиса, Т. Дженювейна, Д. Рейнберга Эпигенетика Epigenetics
Эпигенетика
Книга ярко и наглядно повествует о новой науке общебиологического значения - эпигенетике, а также об ее отдельных областях. В издании представлено детальное описание разных эпигенетических сигналов и механизмов их реализации, а также собственно феномен, история и концепции эпигенетики, ее отдельные механизмы и пути реализации эпигенетических сигналов в клетке. Авторы различных глав данной книги - ведущие в мире специалисты в области эпигенетики, являющиеся, как правило, и основоположниками ее отдельных областей.

Издание будет полезно широкому кругу читателей, интересующихся коренными проблемами живого мира, сущности жизни и молекулярных механизмов ее проявления....

Цена:
1450 руб

Справочник по клинической генетике
Справочник по клинической генетике
Справочник по клинической генетике содержит основные сведения по важнейшим наследственным болезням, генетически обусловленным синдромам и врожденным аномалиям.
Описываются наследственные болезни обмена веществ, заболевания внутренних органов, неврологические синдромы, наследственная патология эндокринной системы, синдромы, обусловленные хромосомными аномалиями, а также врожденные уродства и пороки развития. Освещена роль наследственности в возникновении ряда заболеваний.
Справочник предназначен для широкого круга практических врачей — педиатров, терапевтов, хирургов, окулистов, дерматологов, невропатологов, психиатров, эндокринологов, специалистов по медицинской генетике и др....

Цена:
599 руб

Общая генетика
Общая генетика
В книге освещаются вопросы современной общей и молекулярной генетики. Первые главы посвящены классической генетике - закону Менделя, взаимодействию генов, аллелизму, взаимодействию наследственности и среды, наследованию признаков сцепленных с полом, полигенной наследственности. Подробно обсуждаются молекулярные механизмы рекомбинации, дается обзор природы мутационного процесса....

Цена:
739 руб

К столетию юбилей академика Н.П. Дубинина : по материалам науч. конф. "Генетика на рубеже веков" (22–23 марта 2007 г.)
К столетию юбилей академика Н.П. Дубинина : по материалам науч. конф. "Генетика на рубеже веков" (22–23 марта 2007 г.)
Книга содержит материалы научной Конференции "Генетика на рубеже веков", посвященной 100-летнему юбилею основателя и первого директора Института общей генетики РАН в 1966–1981 гг., академика РАН, Лауреата Ленинской премии, Героя Социалистического труда Николая Петровича Дубинина. Эти материалы включают постановления Отделения биологических наук, Приветствия Конференции, доклады выступивших участников и их воспоминания об академике Дубинине, сценарий фильма B.C. Губарева "Эпоха Дубинина", представленного на Конференции. Для интересующихся историей науки....

Цена:
138 руб

Молекулярная генетика и действие излучений на наследственность
Молекулярная генетика и действие излучений на наследственность
В книге рассказывается о современных поисках в самых глубоких и животрепещущих вопросах молекулярной генетики, таких, как физические и химические основы наследственности, расшифровка генетического кода, молекулярные основы синтеза белка, управление наследственностью, влияние радиации на наследственность человека и другие.

Написанная доступным языком книга будет полезна широкому кругу читателей, интересующихся современным состоянием науки о жизни и влиянии радиации на наследственность. Большое количество иллюстраций поможет читателю войти в круг наиболее современных вопросов науки....

Цена:
509 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования