Медицинская генетика, методы генетики
Воспроизведение генетического материала
Воспроизведение генетического материала

Механизм репликации

 

В процессе репликации генетического материала водородные связи между азотистыми основаниями разрываются, и из двойной спирали образуется две нити ДНК. Каждая из них становится матрицей для синтеза другой комплементарной нити ДНК. Последняя, через водородную связь, соединяется с матричной ДНК. Итак, любая дочерняя молекула ДНК состоит из одной старой и одной новой полинуклеотидной цепи. Рассмотренный механизм репликации отличается чрезвычайно высокой точностью воспроизведения структуры ДНК. Поддержание такой ситуации обеспечивается механизмом самокоррекции, осуществляемым ДНК-полимеразой.

 

 

Самокоррекция заключается в отщеплении ошибочно включенного в цепь ДНК нуклеотида. Однако, несмотря на эффективность самокоррекции, в ходе репликации после удвоения ДНК в ней обнаруживаются ошибки. Изменения в структуре ДНК могут возникать спонтанно или под влиянием реакционно-способных соединений. Возникающие ошибки устраняются благодаря действию механизма репарации. Репарация осуществляется до и после репликации, таким образом, восстанавливается большая часть повреждений структуры ДНК. Обширный набор различных ферментов репарации осуществляет непрерывный осмотр ДНК, удаляя из нее поврежденные участки и способствуя поддержанию стабильности наследственного материала. В молекулах ДНК с помощью генетического кода зашифрована информация о последовательности аминокислот в пептидах, а именно многообразием белковых молекул, выполняющих в клетках разнообразные биологические функции, обуславливается многообразие жизни. Основное количество ДНК локализовано в хромосомах (95 %). Внехромосомная часть генома человека - ДНК митохондрий (5 %). Совсем небольшое количество составляют отдельные кольцевые молекулы ДНК в ядре и цитоплазме. Кодирующая белки часть ДНК составляет всего 3-5 %. Что делает "покоящаяся" часть генома, неизвестно.

 

 

Любые изменения в структуре ДНК (в хромосомах или митохондриях) ведут к генетическому полиморфизму. Таким образом, под термином "ген" можно понимать последовательность нуклеотидов в ДНК, которая обуславливает определенную функцию (единицу морфологической, физиологической, биохимической, иммунологической, клинической и любой другой дискретности) в организме. В геноме человека более 30 000 генов. Размер генов человека варьируется в широких пределах, однако большинство имеет размеры до 50 000 пар нуклеотидов. Таким образом, ген представляет собой минимальное количество наследственного материала, которое необходимо для синтеза т-РНК, р-РНК или пептида с определенными свойствами.

 

 

Синтез белковых молекул - сложный многоступенчатый процесс. Непосредственным участником его являются молекулы РНК. РНК состоит из одной полинуклеотидной цепочки. Строение ее отличается от ДНК тем, что она вместо дезоксирибозы содержит рибозу, а вместо тиамина - урацил. Различают три типа РНК: информационную, или матричную (и-РНК), транспортную (т-РНК) и рибосомную (р-РНК). Информационная РНК, перенося генетическую информацию с ДНК на полирибосомы, служит матрицей для синтеза определенного белка. Транспортная РНК обладает способностью присоединять к себе соответствующую ей аминокислоту и транспортировать ее на полирибосомы. Рибосомная РНК входит в состав рибосом, являющихся главным аппаратом синтеза белка.

 

 

Структура белка

 

Структурным элементом белков служат аминокислоты, образующие полипептидные цепи. Обычно в полипептидную цепь входит около 100-200 аминокислот. Последовательность их расположения определяет структуру и биологические свойства белка и зависит от последовательности нуклеотидов в ДНК. Каждая из 20 аминокислот кодируется последовательностью из трех нуклеотидов (триплет), составляющих кодон. Больше всего известно генов кодирующих ферменты (31,2 % общего числа). В 2 раза меньше генов - модуляторов белковых функций (13,6 %). Они стабилизируют, активируют, свертывают или влияют иным образом на функции белка. Остальные категории генов (кодирующие транскрипционные факторы, гормоны, иммуноглобулины, рецепторы и т. д.) составляют менее 10 % общего числа. Болезни, вызванные дефектами генов, кодирующих ферменты, наследуются по аутосомно-рецессивному типу, а вызванные генами, кодирующими модуляторные белковые функции или рецепторы, - по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному. Как известно из менделевской генетики, различные аллели (варианты одного и того же гена) могут проявляться в трех вариантах: доминантном, рецессивном и кодоминатном (подробнее об этом ниже).

 

 

В геноме человека данное правило иногда нарушается, что обусловлено различными мутациями в одном и том же гене. Это необходимо учитывать при медико-генетическом консультировании. Болезни, вызванные генами транскрипционных факторов, относятся к группе аутосомно-доминантных. Формирование наследственных болезней во времени, также имеет закономерности связанные с функцией первичного продукта гена. Болезни транскрипционных факторов развиваются внутриутробно, патология ферментов - в течение первого года жизни, рецепторов - в возрасте от 1 года до пубертатного периода, модулярной белковой функции - в период до 50 лет.

 

Образование хромосом

 

ДНК клеток связана с белками и образует нуклеопротеиновый комплекс. В интерфазе этот комплекс представлен в виде ядерной структуры, названной в связи с их способностью прокрашиваться основным красителем хроматином. При переходе клетки к митозу хроматин приобретает вид хорошо различимых отдельных хорошо окрашенных телец - хромосом. В первой половине митоза они состоят из двух хроматид, соединенных между собой в области первичной перетяжки (центромеры) - особым образом организованного участка хромосомы, общего для обеих сестринских хроматид. Во второй половине митоза происходит отделение хроматид друг от друга. Из них образуются однонитчатые дочерние хромосомы, распределяющиеся между дочерними клетками.

 

 

В зависимости от места положения центромеры и длины плеч, расположенных по обе стороны от нее, различают несколько форм хромосом: равноплечие, или метацентрические, неравноплечие, или субметацентрические, палочковидные, или акроцентрические, и точковые - очень мелкие, форму которых трудно определить. При рутинных методах окраски хромосом они различаются по форме и соотносительным размерам. При использовании специальных методик выявляется неравномерное распределение красителя по длине хромосомы, строго специфичное для каждой отдельной хромосомы и ее гомолога.

 

Генетические карты

 

Каждая хромосома специфична по морфологии и характеру дифференциального окрашивания. Белки составляют значительную часть вещества хромосом. На их долю приходится около 65 % массы эти структур. Хромосомная ДНК подразделяется на две группы участков: с уникальной последовательностью пар нуклеотидов и с повторяющимися последовательностями. Последние различаются по длине каждого повтора и числу повторов (тандемные). Если повтор состоит из 2-8 пар нуклеотидов, то их называют микросателлитами. Другую группу повторов с числом пар нуклеотидов от 10 до 100 000 называют мини-сателлитами. Мини - и микросателлитные тандемные повторы разбросаны по всему геному и представляют собой уникальную для каждого человека комбинацию по числу тандемных повторов в локусах и числу таких локусов. Выявление их характеризует генетический полиморфизм каждого человека, оценка которого используется в медико-генетических и судебно-медицинских целях. Представление о хромосомах как носителях комплекса генов было высказано на основе наблюдений сцепленного наследования ряда родительских признаков друг с другом при передаче их в ряду поколений. Такое сцепление неальтернативных признаков было объяснено нахождением соответствующих генов в одной хромосоме. Совокупность генов, входящих в состав одной хромосомы, образует группу сцепления. Каждая хромосома уникальна по набору заключенных в ней генов и представляет собой довольно устойчивую структуру. Представление о линейности расположения генов в каждой хромосоме основывается на наблюдении нередко возникающей рекомбинации (взаимообмена) между материнскими и отцовскими комплексами генов расположенных в гомологичных хромосомах. Это наблюдение дало возможность высказать предположение о связи частоты рекомбинации с последовательностью расположения генов в хромосоме. Представление о линейном распределении генов хорошо объясняло зависимость частоты рекомбинации от расстояния между ними в хромосоме. Открытие сцепленного наследования неальтернативных признаков легло в основу методики построения генетических карт хромосом. В настоящее время существуют генетические карты хромосом, описывающие порядок расположения генов и других генетических элементов на хромосоме с указанием расстояния между ними.

 

 

Знание генетических карт необходимо в разных разделах медицинской генетики:

 

  1. для диагностики болезней методом сцепления;

  2. оценки патологических эффектов хромосомных мутаций;

  3. решение вопросов популяционной и эволюционной генетики.

Хромосома как комплекс генов представляет собой эволюционно сложившуюся структуру. Взаимное расположение генов в составе хромосомы играет немаловажную роль в характере их функционирования. Расположение гена в той или иной хромосоме определяет тип наследования соответствующего признака.


просмотров: 3155
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Корейская поп-позади сцены Bangtan Boys Pop Up держатель для телефона расширения телефон подставка рукоятка крепление

66,03 руб.
End Date: 07.01 14:53
Buy It Now for only: US 66,03 руб.
Buy it now |
Kpop BTS Bangtan мальчиков альбом любить себя ответить на фото карта ЛОМО карточка, фотокарточка

132,06 руб.
End Date: 28.12 06:19
Buy It Now for only: US 132,06 руб.
Buy it now |
Корейская поп-blackpink всплывающие телефон держатель для расширения подставка телефона рукоятка крепление

66,03 руб.
End Date: 07.01 15:12
Buy It Now for only: US 66,03 руб.
Buy it now |
Kyouryuu Sentai zyuranger, запасная коробка на заказ для Famicom игра Power Rangers

466,22 руб.
End Date: 21.12 11:22
Buy It Now for only: US 466,22 руб.
Buy it now |
Россия армия шлем 6B47 "ратник" размер 2 + чехол. не копия.

11 672,11 руб.
End Date: 07.01 13:55
Buy It Now for only: US 11 672,11 руб.
Buy it now |
Российская Империя награды орден медаль - "За отвагу" Николая II в России 1 -го класса

1 133,20 руб.
End Date: 09.01 21:51
Buy It Now for only: US 1 133,20 руб.
Buy it now |
Джил элвгрен настенный календарь 2019 Pin Up гламурная девушка ретро винтаж A4 новый запечатанный

666,31 руб. (0 Bids)
End Date: 18.12 02:02
|
Пистолет НАК — замена пластиковая пустая коробка пользовательский футляр для Famicom игра

466,22 руб.
End Date: 20.12 21:16
Buy It Now for only: US 466,22 руб.
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Поль де Крюи Охотники за микробами Microbe Hunters
Охотники за микробами
?Эта книга входит в сотню лучших научно-популярных книг всех времен и народов. Она была издана в 1926 году, переведена на все языки мира и до сих пор регулярно переиздается и пользуется огромным успехом у читателей. Критики называют ее "историей научного поиска, которая читается как самый увлекательный роман".
Новые и новые поколения читателей открывают для себя историю первых микробиологов, вступивших в борьбу с извечными врагами человечества - болезнетворными микробами....

Цена:
187 руб

И. Г. Минкевич Материально-энергетический баланс и кинетика роста микроорганизмов
Материально-энергетический баланс и кинетика роста микроорганизмов
Монография впервые дает систематическое изложение нового физико-химического подхода к описанию биоэнергетики микроорганизмов - теории материально-энергетического баланса. Введена обобщенная единица восстановленности химических соединений, на основе которой найдены связи между метаболическими потоками (потребление субстратов, образование биомассы и продуктов метаболизма). Получены формулы, описывающие зависимость выхода биомассы от биохимических характеристик клеток, позволяющие предсказывать величину выхода на основе результатов биохимических исследований. Описаны эксперименты, подтверждающие эту теорию и использующие ее результаты для анализа биоэнергетических свойств клеток.
Изложены результаты новых разработок в области математического моделирования микробных популяций, включая распределенные модели. Впервые получены решения для динамики возрастного распределения клеток в синхронной культуре при учете влияния субстрата.
Описан новый метод непрерывного культивирования - бистат, дающий возможность исследовать влияние субстрата в полном диапазоне его концентрации.

Книга адресована широкому кругу читателей - биологам, биотехнологам, биофизикам, а также математикам, физикам, химикам, интересующимся биологией....

Цена:
319 руб

DNA Technology in Forensic Science
DNA Technology in Forensic Science

Цена:
4669 руб

Основы генетики человека
Основы генетики человека
Генетика человека - одна из наиболее трудных и вместе с тем ответственных областей генетики. Вопросы практического характера преобладают в ней над теоретическими. Однако ответственное разрешение медицинских проблем невозможно без углубленного и детального знания основ генетической теории. Книга К.Штерна дает прежде всего обстоятельное изложение этих основ. Изложение ведется в общедоступной форме, постепенно подводя читателя к пониманию более специальных и сложных разделов, которые требуют некоторого умственного напряжения.
Книга рассчитана прежде всего на врачей, которые занимаются медициной не только практически, но и научно. Она сослужит службу и как руководство и как справочник профессорам и преподавателям медицинских факультетов и институтов, а также аспирантам, готовящимся для научной и преподавательской работы.
Приложенные к книге дополнения дают читателю представление о достижениях антропогенетики за пятилетие....

Цена:
639 руб

Блики на портрете
Блики на портрете
Расшифровка генетического кода, защита от инфекционных болезней и патент на совершенную фиксацию азота, проникновение в тайну злокачественного роста и извлечение полезных ископаемых из морских вод — неисчислимы сферы познания и практики, где изучение микроорганизмов помогает добиваться невиданных и неслыханных результатов... О достижениях микробиологии, о завтрашнем дне этой науки рассказывает академик АМН СССР О.Бароян....

Цена:
144 руб

Почему мы не похожи друг на друга
Почему мы не похожи друг на друга
Белки тканевой несовместимости отличают каждого из нас от окружающих и от всех живущих на планете людей.
Чем же мы отличаемся друг от друга, в чем причина этой несхожести? Автор, раскрывая эти причины, рассказывает о новейших исследованиях и намечающихся перспективах в расшифровке многих секретов биологической индивидуальности организмов.

Адресована всем, кто интересуется современным состоянием биологии и медицины....

Цена:
154 руб

Advances in Genetics: Volume 36
Advances in Genetics: Volume 36
Advances in Genetics increases its focus on modern human genetics and its relation to medicine with the merger of this long-standing serial with Molecular Genetic Medicine. This merger affirms theAcademic Press commitment to publish important reviews of the broadest interest to geneticists and their colleagues in affiliated disciplines....

Цена:
10890 руб

Феодосий Добжанский Генетика и происхождение видов Genetics and the Origin of Species
Генетика и происхождение видов
Изданная в США в 1937 г. книга Феодосия Григорьевича Добжанского "Генетика и происхождение видов", по общему признанию, впервые осуществила синтез генетики и эволюционного учения. Книга трижды была переиздана в США (1937, 1941, 1951 гг.), но никогда не издавалась в России. Ф.Г.Добжанский сложился как биолог-эволюционист в России, в первую очередь в Ленинградском университете, где он работал на кафедре генетики под руководством профессора Ю.А.Филипченко. В своей книге он широко использовал достижения российской науки первой трети XX века. Этот классический труд Ф.Г.Добжанского на русском языке наглядно представляет достижения отечественных ученых на фоне мировой науки того времени и показывает, как были заложены основы того направления, которое получило название синтетическая теория эволюции....

Цена:
869 руб

Биохимическая индивидуальность. Основы генетотрофной концепции
Биохимическая индивидуальность. Основы генетотрофной концепции
Москва, 1960 год. Государственное издательство иностранной литературы.
Издательский переплет. Сохранность хорошая.
Книга президента американского химического общества известного биохимика Роджера Уильямса посвящена одному из наиболее актуальных вопросов не только современной биохимии, но и биологии в целом, а именно пределам биохимической изменчивости организма человека и роли этой изменчивости в процессах жизнедеятельности, а также в возникновении различных заболеваний. Большое значение имеет проводимая автором критика широко распространенного в США и некоторых других странах мнения о том, будто бы с наследственными заболеваниями бороться невозможно. Большой интерес, в особенности для фармакологов и врачей, представляют собранные в книге данные об индивидуальной чувствительности людей и животных к различного рода ядам и фармакологическим препаратам, о различном влиянии температуры и изменений в атмосферном давлении на процессы обмена, об извращениях во вкусовой чувствительности и т.д.
Книга предназначена для широких кругов биологов и врачей....

Цена:
494 руб

Мама, папа и я
Мама, папа и я
В роду Иоганна Себастиана Баха было 56 талантливых музыкантов, и из этого многие делают справедливый вывод, что талант — свойство врожденное, вдобавок передаваемое по наследству.
Но как тогда быть с Толстыми, в роду которых «Бахом» оказался лишь один Лев Николаевич? Почему дети в одно и то же время и похожи и не похожи на своих родителей? И можем ли мы, мамы и папы, или мы, произведения наших мам и пап, вмешаться в соотношение похожести — непохожести, изменив его в свою пользу?
Если не можем, то почему с этой задачей ловко справляются селекционеры, «переделывающие» наследственность животных и растений?
Если можем, то почему наши современники в числе гораздо меньшем, чем это хотелось бы, дотягивают до того совершенства, к которому человечество упорно стремится тысячелетиями? И что в конце-то концов может и должен сделать каждый из нас, волей-неволей выступающий в одной из трех ролей жизненной коллизии «мама, папа и я», чтобы коллизия эта оказалась со счастливым исходом?
Мы надеемся, что ваше мнение на этот счет будет более твердым и менее ошибочным, если вы познакомитесь с предлагаемой книгой....

Цена:
171 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования