Медицинская генетика, методы генетики
Характеристика генома человека
Характеристика генома человека

Понятие наследственности и изменчивости

 

Наследственность и изменчивость обеспечиваются функционированием особого материального субстрата (генетического аппарата). На современном этапе представления о природе генетического аппарата позволяют выделить три уровня его организации: генный, хромосомный, геномный. При этом термин "геном" означает полный состав ДНК клетки, то есть совокупность всех генов и межгенных участков. Можно считать, что геном - полный набор инструкций для формирования и функционирования индивида.

 

 

Общие принципы построения геномов и их структурно-функциональную организацию изучает геномика. В рамках этого направления проводится секвенирование, картирование и идентификация функций генов и внегенных элементов. Задачей геномики является расшифровка новых биологических систем и процессов. Геномика человека является основой молекулярной медицины и имеет большое значение для разработки методов диагностики, лечения и профилактики наследственных и ненаследственных заболеваний. Большое значение для медицины имеют исследования в области геномики патогенных микроорганизмов. Полученные в этих исследований результаты ценны для понимания инфекционного процесса и позволяют создавать лекарства, действующие на специфические мишени бактерий.

 

 

Направления геномики

 

Геномика подразделяется на несколько почти самостоятельных направлений: структурную, функциональную, сравнительную, эволюционную, медицинскую геномику. Структурная геномика изучает последовательность нуклеотидов в геномах, определяет строение и границы генов, межгенных участков и других структурных генетических элементов. Функциональная геномика идентифицирует функции каждого гена и участка генома, их взаимодействие в клеточной системе. Сравнительная геномика изучает сходства и различия в организации геномов разных организмов с целью выяснения общих закономерностей их строения и функционирования. Эволюционная геномика объясняет пути эволюции геномов, происхождение генетического полиморфизма и биоразнообразия, роль горизонтального переноса генов. Медицинская геномика решает прикладные вопросы клинической и профилактической медицины на основе знания геномов человека и патогенных организмов (например, диагностика наследственных болезней, генотерапия, причины вирулентности болезнетворных микроорганизмов). Геномика микроорганизмов имеет прямое отношение к клинической медицине. Структурные и функциональные исследования геномов патогенных бактерий показали их высокую пластичность.

 

 

Эти представления имеют непосредственное практическое значение:

 

  1. они используются для разработки экспресс-методов типирования бактерий и оценки риска бактериальной контаминации;

  2. для создания лекарств, направленных на специфические мишени, блокирующие работу генов патогенности;

  3. для более целенаправленного создания вакцин.

Практическое приложение сведений о нуклеотидной последовательности геномов многих патогенных вирусов уже широко реализуется. Генно-инженерным путем создаются непатогенные фрагменты геномов вирусов. Такие фрагменты способны к экспрессии в высоких концентрациях белков вирусов, которые необходимы для приготовления диагностических и вакцинальных препаратов. Развивается технология приготовления ДНК-вакцин против СПИДа, гепатита С и других вирусных инфекций. В предыдущие годы основное внимание в изучении наследственности человека было сосредоточено на структурной геномике, теперь же основные исследования проводятся в русле функциональной геномики. С точки зрения общей патологии произошло изменение направления изучения от этиологии наследственных болезней (специфические мутации) к их патогенезу (механизмы формирования патологического фенотипа). Акцент в изучении наследственной патологии сместился с моногенных болезней и анализа одного гена в сторону мультифакториальных болезней, анализа множественных генов и изучения предрасположенности.

 

 

Организация генома

 

Организация генома человека (как и каждого эукариотического вида) представляет собой последовательную иерархию элементов: нуклеотидов, генов с межгенными участками, сложных генов, плеч хромосом, хромосом, гаплоидного набора вместе с внеядерной ДНК.

 

 

Основное внимание в генетике всегда уделялось гену, который и является элементарной функциональной единицей наследственности, определяющей возможность развития отдельного признака клетки или организма. Передачей генов в ряду поколений клеток или организмов достигается материальная преемственность - наследование потомками признаков родителей. Основные свойства гена как функциональной единицы материала наследственности и изменчивости определяются его химической организацией.

 

 

Исследования химической природы наследственного материала, неопровержимо доказали, что материальным субстратом наследственности и изменчивости являются нуклеиновые кислоты. Это полимеры, состоящие из мономеров-нуклеотидов, включающих три компонента: сахар (пентозу), фосфат и азотистое основание. Среди нуклеиновых кислот различают два вида соединений: дезоксирибонуклеиновую (ДНК) и рибонуклеиновую (РНК) кислоты. Более химически устойчивым компонентом является ДНК, которая и представляет собой субстрат наследственности и изменчивости. Согласно модели Д. Уотсона и Ф. Крика, молекула ДНК представляет собой замкнутую спиралевидную двойную цепь, звенья которой составляют нуклеотиды. Каждый нуклеотид состоит из сахара - дезоксирибозы, фосфорной кислоты и одного азотистого - пуринового (аденин, гуанин) или пиримидинового (цитозин, тимин) основания. Азотистое основание в каждом нуклеотиде соединено с молекулой дезоксирибозы. Все нуклеотиды связаны между собой через дезоксирибозу и остатки фосфорной кислоты. Следовательно, нить ДНК состоит из чередующихся молекул оксирибозы, фосфорной кислоты и азотистых оснований. Нити ДНК соединены друг с другом водородными атомами через азотистые основания так, что против пуринового основания всегда располагается пиримидиновое. Такими парами являются аденин и тимин, гуанин и цитозин. Эти пары оснований называются комплементарными. Одним из основных свойств материала наследственности является его способность к самокопированию - репликации.


просмотров: 2599
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Александр Панчин Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей
Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей
"Сумма биотехнологии" Александра Панчина - это увлекательный научно-популярный рассказ о генетически модифицированных организмах (ГМО), их безопасности и методах создания, а также о других биотехнологиях, которые оказались в центре общественных дискуссий.
Из книги вы узнаете все самое интересное о чтении молекул ДНК, возможности клонирования человека, создании химер, искусственном оплодотворении и генетической диагностике, о современных методах лечения наследственных заболеваний с помощью генной терапии, о перспективах продления человеческой жизни и победы над старением. В то же время в книге подробно разобраны популярные в обществе мифы, связанные с внедрением биотехнологий в практику, и причины возникновения ложных опасений.

Об авторе:
Александр Панчин - кандидат биологических наук, окончил факультет биоинженерии и биоинформатики МГУ им М.В. Ломоносова и является старшим научным сотрудником Института проблем передачи информации РАН. Занимается не только научной, но и просветительской деятельностью, являясь администратором интернет-сообщества "Ученые против лженауки", членом движения сторонников натуралистического мировоззрения Brights и членом экспертного совета премии имени Гарри Гудини.. Научно-популярные статьи Александра можно найти в таких изданиях, как "Популярная механика", "Троицкий вариант - Наука", "Новая газета", "Биомолекула", "Вокруг Света", "Forbes", "Skeptic Magazine", а также на сайте "Элементы"

Цитата:
"Биотехнология - это самая важная научная область XXI века. Она ежегодно приводит к серьезным прорывам в медицине, информационных технологиях, пищевой промышленности. К сожалению, как любая новая дисциплина, она из рук вон плохо преподается в школе, и поэтому существует огромная пропасть между научным знанием и массовыми представлениями о нем: пока ученые разрабатывают золотой рис, способный спасти сотни тысяч детей от слепоты и смерти, общественность продолжает требовать в магазинах продукты "без ГМО". Перекинуть мост через эту пропасть призвана долгожданная книга Александра Панчина."

Ася Казанцева, лауреат премии "Просветитель"



Теги:
Популярная наука, ГМО, биотехнологии, Просветитель, Элементы....

Цена:
389 руб

Николас Уэйд На заре человечества. Неизвестная история наших предков
На заре человечества. Неизвестная история наших предков
Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уайд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Это виртуозное исследование о том, как изменения в ДНК на протяжении поколений дают возможность проследить путь человека от древнейшего охотника и собирателя до полезного члена современного общества. Джеймс Уотсон, американский биолог, лауреат Нобелевской премии Николас Уэйд написал смелую, безупречную, глубокую книгу, в которой обобщены все самые последние и актуальные научные данные о происхождении человека. Лайонел Тайгер, профессор антропологии, Ратгерский университет Лучшая из тех, что я читал, ни с чем не сравнимая книга об истоках человечества. Эдвард Уилсон, почетный профессор Гарвардского университета автор книги "Существование смысла." Это замечательная работа, которая обобщает все самые важные и актуальные исследования в сфере генетики и антропологии. Еще и отлично написанная. The Scientist О чем книга Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уэйд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Почему книга достойна прочтения Николас Уэйд следует по тропе эволюции и знакомит читателя с историческими событиями и фактами: когда человеческая ветвь отделилась от ветви шимпанзе, появление языка, исход первых современных людей из Африки, война с неандертальцами, оседлость и одомашнивание, возникновение общества и религии. В книге автор описывает находки, сделанные в самые последние годы, приводит результаты научных исследований и открытий, ставших несомненными научными прорывами. Книга занимает 12-е место в разделе "Палеонтология", а также входит в сотню книг по антропологии на Amazon. Об авторе Николас Уэйд, научный журналист, получил степень бакалавра естественных наук в Королевском колледже Кембриджского университета. Пишет для Nature, Science, New York Times на темы обороны, космических исследований, медицины, техники, генетики, молекулярной биологии, экологии и политики. Автор нескольких книг. Лауреат премии Национального общества писателей - популяризаторов науки "Наука в общественно-политической журналистике". Ключевые понятия Эволюционная биология, геном, ДНК, митохондриальная ДНК, неандертальцы, Homo sapiens, Homo erectus, Homo floresiensis, Homo ergaster, Homo habilis, расы, палеонтология, антропология, биология, история...

Цена:
504 руб

С. Г. Инге-Вечтомов Ретроспектива генетики. Курс лекций (+ CD) Genetics in Retrospect
Ретроспектива генетики. Курс лекций (+ CD)
Книга - учебное пособие по лекционному курсу "Ретроспектива генетики" для магистрантов последнего года обучения кафедры генетики и биотехнологии Санкт-Петербургского государственного университета. 16 лекций и "заключение" пособия рассматривают историю становления методологии генетики как точной биологии. Книге предпослано "Длинное введение", рассматривающее структуру научного метода в сопоставлении с предметом генетики как науки о наследственности и изменчивости и ее местом в системе естественных наук. Знакомство с историей научных открытий и возникновения основных понятий генетики должно помочь читателю понять динамику становления проблематики этой науки. Знание эволюции терминов и понятий генетики должно способствовать углубленному проникновению в их современное содержание. Таким образом, главный акцент - история идей, сопровождаемая историей людей, сделавших крупнейшие открытия и повлиявших на развитие генетики. Рассмотрены специфические черты истории отечественной генетики и ее вклад в мировую науку в сопоставлении с основными тенденциями ее развития....

Цена:
499 руб

Вирус как организм
Вирус как организм
Основная цель этой работы заключается в рассмотрении некоторых вирусных болезней с биологической точки зрения. Несмотря на большие достижения в области выявления физико-химической природы вирусов, мы в настоящее время еще не можем отказаться от нашего представления о них как о живых организмах, воспроизводящих себе подобных и вынужденных бороться за свое дальнейшее существование совершенно так же, как и все остальные живые организмы. Такое представление о вирусе совершенно необходимо при попытке установить определенную зависимость между всей массой экспериментальных и клинических данных и законами общей биологии....

Цена:
242 руб

Менделизм и философские проблемы современной генетики
Менделизм и философские проблемы современной генетики
В книге на основании обобщения большого фактического материала излагается учение Менделя и показываются важнейшие этапы развития генетической теории, освещаются основные методологические и философские проблемы менделизма, их значение и дальнейшее развитие в современной генетике.
Особое значение авторами придается философскому исследованию общих принципов и методов генетического анализа, выяснению его эвристических возможностей и применимости новых методов исследования к современной генетике....

Цена:
264 руб

DNA Technology in Forensic Science
DNA Technology in Forensic Science

Цена:
4669 руб

О природе вирусов и микробов
О природе вирусов и микробов
Москва, 1950 год. Государственное издательство медицинской литературы МЕДГИЗ.
Издательский переплет. Сохранность хорошая.

Книга представляет собой конспективный обзор многосторонних исследований автора и группы его сотрудников относительно природы вирусов и микробов.
Приводимые в книге факты побуждают коренным образом пересмотреть традиционные научные представления об автономности фильтрующих вирусов в многообразном мире микроорганизмов, о границах устойчивости жизни размножения микробов, о природе вакцин, иммунных сывороток, бактерийных аллергенов, бактериофага и антибиотиков, а также о природе иммунитета к инфекционным заболеваниям.
Сообщаемые в книге факты о выделении живых микробов из туберкулина, маллеина, бруцеллогидролизата, анатоксинов, антибиотиков в корне ломают представление о стерилизации, прочно установившееся в микробиологии со времени опубликования всемирно известных работ Пастера....

Цена:
559 руб

Самая главная молекула
Самая главная молекула
В увлекательной форме рассказано о физических, химических и биологических свойствах самой главной молекулы живой природы - молекулы ДНК. Особенно большое внимание уделено открытиям последних десяти лет, приведших к возникновению прикладной ветви науки о ДНК - генной инженерии. В книге показано, как идеи и методы точных наук преобразили биологию XX века. Теперь это приводит к рождению новой отрасли техники - биотехнологии XXI века.
Для школьников, преподавателей, студентов....

Цена:
335 руб

Почему мы не похожи друг на друга
Почему мы не похожи друг на друга
Белки тканевой несовместимости отличают каждого из нас от окружающих и от всех живущих на планете людей.
Чем же мы отличаемся друг от друга, в чем причина этой несхожести? Автор, раскрывая эти причины, рассказывает о новейших исследованиях и намечающихся перспективах в расшифровке многих секретов биологической индивидуальности организмов.

Адресована всем, кто интересуется современным состоянием биологии и медицины....

Цена:
101 руб

Морфогенез и генетика New Patterns in Genetics and Development
Морфогенез и генетика
Книга проф. Эдинбургского университета К.Уоддингтона представляет собой весьма удачную попытку связать данные современной молекулярной биологии с данными эмбриологии. Книга построена на работах, отражающих достижения в области биохимии, генетики и эмбриологии. Характерная ее черта - умение автора обобщить тот огромный экспериментальный материал, который был получен в последние годы. Книга очень хорошо иллюстрирована.
Предназначена для биологов всех специальностей, а также для физиков и химиков, интересующихся современными проблемами биологии....

Цена:
383 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования