Медицинская генетика, методы генетики
Характеристика генома человека
Характеристика генома человека

Понятие наследственности и изменчивости

 

Наследственность и изменчивость обеспечиваются функционированием особого материального субстрата (генетического аппарата). На современном этапе представления о природе генетического аппарата позволяют выделить три уровня его организации: генный, хромосомный, геномный. При этом термин "геном" означает полный состав ДНК клетки, то есть совокупность всех генов и межгенных участков. Можно считать, что геном - полный набор инструкций для формирования и функционирования индивида.

 

 

Общие принципы построения геномов и их структурно-функциональную организацию изучает геномика. В рамках этого направления проводится секвенирование, картирование и идентификация функций генов и внегенных элементов. Задачей геномики является расшифровка новых биологических систем и процессов. Геномика человека является основой молекулярной медицины и имеет большое значение для разработки методов диагностики, лечения и профилактики наследственных и ненаследственных заболеваний. Большое значение для медицины имеют исследования в области геномики патогенных микроорганизмов. Полученные в этих исследований результаты ценны для понимания инфекционного процесса и позволяют создавать лекарства, действующие на специфические мишени бактерий.

 

 

Направления геномики

 

Геномика подразделяется на несколько почти самостоятельных направлений: структурную, функциональную, сравнительную, эволюционную, медицинскую геномику. Структурная геномика изучает последовательность нуклеотидов в геномах, определяет строение и границы генов, межгенных участков и других структурных генетических элементов. Функциональная геномика идентифицирует функции каждого гена и участка генома, их взаимодействие в клеточной системе. Сравнительная геномика изучает сходства и различия в организации геномов разных организмов с целью выяснения общих закономерностей их строения и функционирования. Эволюционная геномика объясняет пути эволюции геномов, происхождение генетического полиморфизма и биоразнообразия, роль горизонтального переноса генов. Медицинская геномика решает прикладные вопросы клинической и профилактической медицины на основе знания геномов человека и патогенных организмов (например, диагностика наследственных болезней, генотерапия, причины вирулентности болезнетворных микроорганизмов). Геномика микроорганизмов имеет прямое отношение к клинической медицине. Структурные и функциональные исследования геномов патогенных бактерий показали их высокую пластичность.

 

 

Эти представления имеют непосредственное практическое значение:

 

  1. они используются для разработки экспресс-методов типирования бактерий и оценки риска бактериальной контаминации;

  2. для создания лекарств, направленных на специфические мишени, блокирующие работу генов патогенности;

  3. для более целенаправленного создания вакцин.

Практическое приложение сведений о нуклеотидной последовательности геномов многих патогенных вирусов уже широко реализуется. Генно-инженерным путем создаются непатогенные фрагменты геномов вирусов. Такие фрагменты способны к экспрессии в высоких концентрациях белков вирусов, которые необходимы для приготовления диагностических и вакцинальных препаратов. Развивается технология приготовления ДНК-вакцин против СПИДа, гепатита С и других вирусных инфекций. В предыдущие годы основное внимание в изучении наследственности человека было сосредоточено на структурной геномике, теперь же основные исследования проводятся в русле функциональной геномики. С точки зрения общей патологии произошло изменение направления изучения от этиологии наследственных болезней (специфические мутации) к их патогенезу (механизмы формирования патологического фенотипа). Акцент в изучении наследственной патологии сместился с моногенных болезней и анализа одного гена в сторону мультифакториальных болезней, анализа множественных генов и изучения предрасположенности.

 

 

Организация генома

 

Организация генома человека (как и каждого эукариотического вида) представляет собой последовательную иерархию элементов: нуклеотидов, генов с межгенными участками, сложных генов, плеч хромосом, хромосом, гаплоидного набора вместе с внеядерной ДНК.

 

 

Основное внимание в генетике всегда уделялось гену, который и является элементарной функциональной единицей наследственности, определяющей возможность развития отдельного признака клетки или организма. Передачей генов в ряду поколений клеток или организмов достигается материальная преемственность - наследование потомками признаков родителей. Основные свойства гена как функциональной единицы материала наследственности и изменчивости определяются его химической организацией.

 

 

Исследования химической природы наследственного материала, неопровержимо доказали, что материальным субстратом наследственности и изменчивости являются нуклеиновые кислоты. Это полимеры, состоящие из мономеров-нуклеотидов, включающих три компонента: сахар (пентозу), фосфат и азотистое основание. Среди нуклеиновых кислот различают два вида соединений: дезоксирибонуклеиновую (ДНК) и рибонуклеиновую (РНК) кислоты. Более химически устойчивым компонентом является ДНК, которая и представляет собой субстрат наследственности и изменчивости. Согласно модели Д. Уотсона и Ф. Крика, молекула ДНК представляет собой замкнутую спиралевидную двойную цепь, звенья которой составляют нуклеотиды. Каждый нуклеотид состоит из сахара - дезоксирибозы, фосфорной кислоты и одного азотистого - пуринового (аденин, гуанин) или пиримидинового (цитозин, тимин) основания. Азотистое основание в каждом нуклеотиде соединено с молекулой дезоксирибозы. Все нуклеотиды связаны между собой через дезоксирибозу и остатки фосфорной кислоты. Следовательно, нить ДНК состоит из чередующихся молекул оксирибозы, фосфорной кислоты и азотистых оснований. Нити ДНК соединены друг с другом водородными атомами через азотистые основания так, что против пуринового основания всегда располагается пиримидиновое. Такими парами являются аденин и тимин, гуанин и цитозин. Эти пары оснований называются комплементарными. Одним из основных свойств материала наследственности является его способность к самокопированию - репликации.


просмотров: 2141
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
Дифференцированный подход в системе физвоспитания дошкольников: Характеристика и

$98.77
End Date: Dec-27 01:03
Buy It Now for only: US $98.77
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Ридли Мэтт Геном. Автобиография вида в 23 главах
Геном. Автобиография вида в 23 главах
Прошло более десяти лет со дня первого выхода "Генома", а книга Мэтта Ридли по-прежнему актуальна. Просто и доступно автор представил историю генетики от первых догадок до ошеломляющего прорыва, начавшегося с открытия структуры ДНК Уотсоном и Криком. Одни гипотезы. о которых пишет Ридли, уже подтвердились экспериментально, другие оказались ложными. Тем не менее "Геном" по-прежнему занимает верхние позиции в рейтингах продаж по всему миру. В ней есть то, что никогда не устареет: дух научных открытий, история генетики, представленная со всем драматизмом споров, дискуссий, озарений одних ученых и черной завистью других....

Цена:
395 руб

Некоторые методологические проблемы генетики
Некоторые методологические проблемы генетики
Генетика в наши дни занимает ключевые позиции в учении о жизни, являясь при этом одним из краеугольных кам­ней в теоретическом обосновании сельского хозяйства и медицины, что и определяет ее место в общем научном фундаменте философского материализма и диалектического понимания природы. Она широко использует физико-химические методы, математику, кибернетику, обладает мощным комплексом генетических и цитологических экспериментальных возможностей. Все это позволяет генетике глубоко проникать в основы жизни, интегрировать теорию биологии и намечать новые пути исследований....

Цена:
200 руб

DNA Technology in Forensic Science
DNA Technology in Forensic Science

Цена:
4834 руб

В. А. Бельский, П. В. Калуцкий, В. В. Киселева, Е. В. Шаталова, Л. М. Закарян Гетерогенность микробных популяций
Гетерогенность микробных популяций
Проанализированы и обобщены данные литературы и собственных исследований авторов о гетерогенности микробных популяций и значении учения о гетерогенности популяций всех живых существ для эволюции жизни на Земле. Основное внимание уделено неоднородности популяций бактерий по биологическим признакам и влиянию состава популяций на возникновение, течение и исход инфекционных заболеваний. Обсуждаются механизмы влияния различных факторов внешней среды и состояния антиинфекционной защиты организма на изменение структуры популяций возбудителей и возможности регулирования этих процессов в интересах организма в динамике инфекционного процесса.

Для медицинских генетиков и врачей различных специальностей, а также для студентов медицинских и биологических вузов....

Цена:
313 руб

О природе вирусов и микробов
О природе вирусов и микробов
Москва, 1949 год. Государственное издательство медицинской литературы МЕДГИЗ.
Издательский переплет. Сохранность хорошая.

Книга представляет собой конспективный обзор многосторонних исследований автора и группы его сотрудников относительно природы вирусов и микробов.
Приводимые в книге факты побуждают коренным образом пересмотреть традиционные научные представления об автономности фильтрующих вирусов в многообразном мире микроорганизмов, о границах устойчивости жизни размножения микробов, о природе вакцин, иммунных сывороток, бактерийных аллергенов, бактериофага и антибиотиков, а также о природе иммунитета к инфекционным заболеваниям.
Сообщаемые в книге факты о выделении живых микробов из туберкулина, маллеина, бруцеллогидролизата, анатоксинов, антибиотиков в корне ломают представление о стерилизации, прочно установившееся в микробиологии со времени опубликования всемирно известных работ Пастера....

Цена:
589 руб

Елена Кокурина Бессмертные. О тех, кто приблизился к разгадке тайны. Мегагрант (комплект из 2 книг)
Бессмертные. О тех, кто приблизился к разгадке тайны. Мегагрант (комплект из 2 книг)
Бессмертные. О тех, кто приблизился к разгадке тайны; Мегагрант: документальный роман. В 2 кн. Кокурина Е....

Цена:
779 руб

Мама, папа и я
Мама, папа и я
В роду Иоганна Себастиана Баха было 56 талантливых музыкантов, и из этого многие делают справедливый вывод, что талант — свойство врожденное, вдобавок передаваемое по наследству.
Но как тогда быть с Толстыми, в роду которых «Бахом» оказался лишь один Лев Николаевич? Почему дети в одно и то же время и похожи и не похожи на своих родителей? И можем ли мы, мамы и папы, или мы, произведения наших мам и пап, вмешаться в соотношение похожести — непохожести, изменив его в свою пользу?
Если не можем, то почему с этой задачей ловко справляются селекционеры, «переделывающие» наследственность животных и растений?
Если можем, то почему наши современники в числе гораздо меньшем, чем это хотелось бы, дотягивают до того совершенства, к которому человечество упорно стремится тысячелетиями? И что в конце-то концов может и должен сделать каждый из нас, волей-неволей выступающий в одной из трех ролей жизненной коллизии «мама, папа и я», чтобы коллизия эта оказалась со счастливым исходом?
Мы надеемся, что ваше мнение на этот счет будет более твердым и менее ошибочным, если вы познакомитесь с предлагаемой книгой....

Цена:
171 руб

С. Э. Смит, Д. Дж. Рид Микоризный симбиоз
Микоризный симбиоз
Книга представляет собой обзор, обобщающий результаты фундаментальных разносторонних исследований микоризы, как классических, так и современных, и отражающий самые разнообразные аспекты изучаемой проблемы. Авторы, признанные специалисты в области изучения микориз, подробно рассматривают взаимоотношения симбионтов на всех уровнях: от молекулярно-генетического (сигнальные системы для узнавания и "генный диалог" в ходе формирования симбиоза) до биогеоценотического (влияния микориз на структуру фитоценоза, сукцессионные процессы и круговороты биогенных элементов). Особое внимание уделено тем областям изучения микориз, исследование которых было начато недавно (генетические основы симбиоза, ассоциативные связи с микроорганизмами), или тем, в которых накопление новых данных привело к пересмотру существующих концепций (микоризы споровых растений, эволюция микориз, специфичность симбиозов).

Книга может быть полезна не только ботаникам, микологам и микробиологам, но и биологам иных специальностей и экологам, заинтересованным в проблематике симбиоза....

Цена:
1099 руб

Ю. А. Троценко, Н. В. Доронина, М. Л. Торгонская Аэробные метилобактерии
Аэробные метилобактерии
В монографии впервые обобщены результаты исследований особенностей биологии аэробных метилобактерий, использующих широкий спектр окисленных и замещенных производных метана в качестве источников энергии и углерода. Рассмотрены основные этапы развития представлений о таксономии, экофизиологии и уникальной структурно-функциональной организации и регуляции метаболизма, перспективы и примеры реализации биотехнологического потенциала аэробных метилобактерий.

Для специалистов, работающих в области метилотрофии, студентов, аспирантов и преподавателей микробиологического профиля....

Цена:
852 руб

Хенч Лэрри Л., Джонс Джулиан Р. Биоматериалы, искусственные органы и инжиниринг тканей
Биоматериалы, искусственные органы и инжиниринг тканей

Данная книга рассказывает о разработках, проводимых на стыке многих научных дисциплин, направленных на создание специализированных биоматериалов, устройств, искусственных органов, выращивание человеческих клеток in vitro в качестве конструктов тканей.

(Компакт-диск прилагается только к бумажной книге.)

...

Цена:
149 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования