Медицинская генетика, методы генетики
Полиморфизмы N291S

Полиморфизмы N291S (A->G) и S447X (C->G) липопротеиновой липазы

 

 

 

Физиология и генетика. Липопротеиновая липаза (LPL) - ключевой фермент метаболизма липидов, который является основным компонентом триглицерид-насыщенных хиломикронов и липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП). Липопротеиновая липаза играет важную роль в формировании липопротеинов высокой плотности (ЛПВП). Помимо гидролиза триглицеридов плазмы до диглицеридов, LPL также участвует во взаимодействии липопротеинов с клеточными рецепторами.

 

Вариант G полиморфизма N291S характеризуется повышенным уровнем триглицеридов и пониженным уровнем ЛПВП - холестерина, что приводит к повышению риска развития ИБС и инсультов. Вариант G полиморфизма S447X (преждевременный стоп-кодон), наоборот, ассоциирован с благоприятными изменениями липидного состава: пониженным уровнем триглицеридов и повышенным уровнем ЛПВП-холестерина.

 

Распространенность в европейских популяциях варианта G полиморфизма N291S - 3-5%, варианта G полиморфизма S447X – 5-10%.

 

 

 

Показания к анализу. Изменение уровня триглицеридов, холестерина или ApoA-I в анализе крови, дислипидемия, ожирение, атеросклероз, ишемическая (коронарная) болезнь сердца (ИБС), ишемический инсульт, атеротромбический цереброваскулярный инфаркт, болезнь Альцгеймера, сахарный диабет.

 

 

 

Клинические данные. Большинство генетических дефектов LPL приводят к понижению или к потере активности фермента и, соответственно, к развитию гиперлипопротеинемии. Генетические дефекты также вызывают гипертриглицеридемию и могут быть связаны с ожирением. Повышенный уровень триглицеридов крови является одним из факторов риска для сердечно-сосудистых заболеваний. LPL также может взаимодействовать с аполипопротеином E (ApoE) и основным рецептором ApoE- ЛПНП-рецептором (LRP). Так как полиморфизмы в ApoE и LRP связаны с риском болезни Альцгеймера, то липопротеиновая липаза тоже может влиять на риск развития данного заболевания.

 

 

 

Полиморфизм N291S (A->G). Гомозиготный генотип G/G полиморфизма N291S приводит к повышению в 2,8 раза частоты заболевания ишемической болезнью сердца ([12747600], Хорватия). Исследование больших групп пациентов и здоровых доноров (614 и 733 человек) показало, что вариант 291S ассоциирован с повышенной степенью атеросклероза коронарных артерий ([8576640], Франция). Этот генотип встречается в 2,1 раза чаще у пациентов с болезнью Альцгеймера ([10936883], Китай, США, Канада).

 

Риск развития инфаркта миокарда почти в 3 раза превышает аналогичные показатели для носителей не мутантных A/A или гетерозиготных A/G генотипов полиморфизма N291S гена LPL. Необходимо отметить, что почти 90% больных инфарктом миокарда имеют либо гомозиготный генотип D/D гена АСЕ (см. раздел “артериальная гипертензия”), либо гомозиготный генотип G/G N291S гена LPL.

 

Гетерозиготный генотип A/G N291S при этом проявляет выраженные защитные свойства, уменьшая вероятность развития сердечных заболеваний. Кроме того, данный генотип определяется у 70% долгожителей (старше 90 лет), что свидетельствует о его позитивном вкладе в прогноз жизни человека.

 

Выявление неблагоприятного генотипа подразумевает проведение ряда профилактических мероприятий, направленных на стабилизацию липидного обмена (прием статинов, диета), регулярные кардиологические осмотры, борьбу с курением. Необходимо отметить, что позитивный ответ на диетотерапию достаточно очевиден для носителей не мутантного или гетерозиготного генотипов (до 10-12% веса за 1-4 месяцев). В то время как носители гомозиготного генотипа показали незначительное уменьшение веса (3-4%), что предполагает необходимость медикаментозной терапии. Данный факт показывает значимость индивидуального подхода (определение генотипа) в коррекции, как веса, так и уровня липидов (триглицеридов и холестерина) плазмы крови.

 

Полиморфизм S447X(Стоп) (C->G). Генотип G/G полиморфизма S447X является защитным фактором. Исследование пациентов и здоровых доноров (614 и 733 человек) показало, что при наличии варианта 447X понижается содержание триглицеридов и ЛПОНП и повышается уровень ApoA-I ([8576640], Франция).

 

Исследование пациентов с ишемическим инсультом и здоровых доноров показало, что генотип 447X понижает риск развития ишемических инсультов более чем в 2 раза ([11441189], Япония).

 

Исследование пациентов с болезнью Альцгеймера показало, что генотип 447X соответствует трехкратному снижению риска развития заболевания. Пациенты с вариантом 447X имели меньше бляшек и более высокую толщину нейронов. Количество бляшек в гиппокампе также было значительно меньше ([10936883], Китай, США, Канада).


просмотров: 2178
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Проблемы радиационной генетики
Проблемы радиационной генетики
Необходим глубокий теоретический анализ сущности процессов взаимодействия радиации с веществами, составляющими наследственные структуры, идущих на фоне всех процессов обмена веществ. Следуя этим задачам, наша наука и на этом ответственном участке выходит на передовые позиции в мире.
В данной книге автор сделал попытку осветить главные проблемы радиационной генетики....

Цена:
319 руб

Р. М. Хаитов, Л. П. Алексеев, Д. Ю. Трофимов Иммуногеномика и генодиагностика человека
Иммуногеномика и генодиагностика человека
В национальном руководстве представлены данные об истории развития, современном состоянии и перспективных достижениях в области структуры, функции и иммунобиологической роли генов иммунного ответа (ГИО), и в первую очередь генов главного комплекса тканевой совместимости человека HLA и их протеомных продуктов. Рассмотрены их иммунологические и общебиологические функции. Приведены данные о роли ГИО человека в обеспечении развития основных направлений здравоохранения - репродуктологии, клинической трансплантологии, противоинфекционной защиты, чувствительности и устойчивости к аутоиммунным и онкологическим заболеваниям и воздействию радиации. Отражена роль генетического и межпопуляционного полиморфизма ГИО человека в поддержании гомеостаза организма и обеспечении выживания человека как вида. Содержащийся в книге материал фундаментальных исследований ГИО человека и их практического использования основан на анализе мировой и отечественной литературы и собственных данных.

Книга предназначена для научных сотрудников, врачей, аспирантов, ординаторов, студентов медицинских и биологических вузов и специалистов, получающих постдипломное образование....

Цена:
1189 руб

Дж. Кребс, Э. Голдштейн, С. Килпатрик Гены по Льюину Lewin`s Geves X
Гены по Льюину
Перевод десятого англоязычного издания книги, ставшей классикой для молекулярных биологов всего мира, содержит последние достижения в области молекулярной биологии и молекулярной генетики, включая структуру генов, последовательности, организацию и экспрессию. Издание дополнено новыми разделами, хорошо иллюстрировано и структурировано, что помогает студентам лучше ориентироваться в отдельных темах. 

Для студентов, специализирующихся в области молекулярной генетики, молекулярной биологии, генной инженерии, а также для аспирантов, преподавателей, научных сотрудников.

...

Цена:
3324 руб

Беседы по биологии пола
Беседы по биологии пола
Читатели, не обладающие специальной биологической подготовкой, вниманию которых эта книга предназначена в первую очередь, найдут в ней ответы на следующие основные вопросы: почему каждый на нас родился представителем именно данного, а не другого, противоположного пола; почему на каждую тысячу девочек рождается столько же мальчиков у человека, на каждую тысячу самок рождается столько же самцов у животных подавляющего большинства видов, размножающихся половым путем; отчего некоторые близнецы бывают настолько похожи друг на друга, что даже мать не в состоянии их различать без специальных опознавательных предметов; можно ли искусственно регулировать пол потомства по желанию, достигнуты ли в этом направлении какие-либо успехи в опытах на животных и какие последствия вытекали бы из попыток применения этого метода к человеку....

Цена:
97 руб

П. В. Новиков Семиотика наследственных болезней у детей. Симптом. Синдром. Болезнь
Семиотика наследственных болезней у детей. Симптом. Синдром. Болезнь
Симптом наследственной болезни - это далеко не симптом обычного детского заболевания ненаследственной природы. По значению симптом наследственной болезни равен нитке клубка заболевания, схватив которую можно прийти к точному диагнозу, но если не удалось своевременно найти этот симптом, то наступает трагедия - наследственное заболевание остается неизвестным, прогрессирует, часто дает тяжелые необратимые последствия. Поэтому в генетике симптому придается высокое значение, так как он является путеводной звездой диагноза и назначения своевременного лечения. Автор попытался отобрать те основные симптомы, которые врачи часто недооценивают и затрудняются интерпретировать. На основании проведенного отбора составлены таблицы наиболее значимых наследственных заболеваний детского возраста, приведены алгоритмы диагностики и отражены клинические, биохимические, молекулярно-генетические аспекты наследственных болезней детского возраста, а также вопросы организации медико-генетической помощи детям и членам их семей.
Основная цель книги - помочь практическому врачу в области ранней диагностики наследственных заболеваний, используя путь - симптом-синдром (симптомокомплекс)-болезнь для выбора правильного диагноза или группы заболеваний с проведением кратчайшего дифференциального диагноза и идентификации наследственной патологии, встречающейся в педиатрической и медико-генетической практике, а также индивидуального подбора адекватной терапии и профилактики. Подобная книга, посвященная семиотике наследственных болезней у детей, издается впервые в нашей стране.

Книга адресована врачам-генетикам, врачам - педиатрам, неонатологам и врачам других специальностей, а также преподавателям вузов, занимающимся проблемами клинической генетики....

Цена:
549 руб

Маркус Хенгстшлегер Власть генов. Прекрасна как Монро, умен как Эйнштейн Die Macht der Gene: Schon wie Monroe, schlau wie Einstein
Власть генов. Прекрасна как Монро, умен как Эйнштейн
Мы придаем большое значение наследственности. Нередко родители даже ссорятся из-за поведения своего ребенка: "Весь в тебя пошел". Или: "Это у него от твоей мамы". Действительно ли гены играют такую огромную роль и наша жизнь предопределена набором хромосом, которые достались нам от родителей? Что можно считать наследственным, а что в нашей жизни является обусловленным средой и воспитанием? И есть ли во всем этом место нашему собственному выбору? На все эти вопросы дает в своей книге исчерпывающие ответы Маркус Хенгстшлегер, доктор медицины и автор бестселлеров "Создание генов" и "Впереди вечность", завоевавших Европу....

Цена:
185 руб

Элементы физиологии клетки Elements de physiologie cellulaire
Элементы физиологии клетки
Книга посвящена вопросам физиологии клетки. В ней рассматриваются химический состав и физические процессы живой материи, ее организация на клеточном и молекулярном уровнях и особенности метаболизма. Подробно описано функциональное значение и тонкая структура органелл клетки. Особое внимание уделено вопросам, которые требуют дальнейшего экспериментального изучения....

Цена:
383 руб

Химические основы наследственности The chemical basis of heredity
Химические основы наследственности
Книга содержит труды симпозия, посвященного материальным основам наследственности. В нее вошли 38 докладов и дискуссии по ним. Предназначена для биологов всех специальностей для студентов биологических и медицинских факультетов, для физиков и химиков, занимающихся проблемами биологии....

Цена:
679 руб

Микробиология важнейших инфекционных болезней человека
Микробиология важнейших инфекционных болезней человека
Коллективное руководство посвящено вопросам этиологии, патогенеза и патоморфологии, лабораторной диагностики, эпидемиологии, специфической профилактики и терапии процессов, обусловленных возбудителями актиномикоза, туберкулеза, проказы, холеры, сифилиса, невенерических трепонематозов, возвратного тифа, лептоспирозов, эпидемического цереброспинального менингита, гонореи, паракоклюша, мягкого шанкира и ряда грибковых заболеваний....

Цена:
509 руб

Беседы по биологии пола
Беседы по биологии пола
Читатели, не обладающие специальной биологической подготовкой, вниманию которых эта книга предназначена в первую очередь, найдут в ней ответы на следующие основные вопросы: почему каждый из нас родился представителем именно данного, а не другого, противоположного пола; почему на каждую тысячу девочек рождается столько же мальчиков у человека, на каждую тысячу самок рождается столько же самцов у животных подавляющего большинства видов, размножающихся половым путем; отчего некоторые близнецы бывают настолько похожи друг на друга, что даже мать не в состоянии их различать без специальных опознавательных предметов; можно ли искусственно регулировать пол потомства по желанию, достигнуты ли в этом направлении какие-либо успехи в опытах на животных и какие последствия вытекали бы из попыток применения этого метода к человеку....

Цена:
100 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования