Медицинская генетика, методы генетики
Полиморфизмы N291S

Полиморфизмы N291S (A->G) и S447X (C->G) липопротеиновой липазы

 

 

 

Физиология и генетика. Липопротеиновая липаза (LPL) - ключевой фермент метаболизма липидов, который является основным компонентом триглицерид-насыщенных хиломикронов и липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП). Липопротеиновая липаза играет важную роль в формировании липопротеинов высокой плотности (ЛПВП). Помимо гидролиза триглицеридов плазмы до диглицеридов, LPL также участвует во взаимодействии липопротеинов с клеточными рецепторами.

 

Вариант G полиморфизма N291S характеризуется повышенным уровнем триглицеридов и пониженным уровнем ЛПВП - холестерина, что приводит к повышению риска развития ИБС и инсультов. Вариант G полиморфизма S447X (преждевременный стоп-кодон), наоборот, ассоциирован с благоприятными изменениями липидного состава: пониженным уровнем триглицеридов и повышенным уровнем ЛПВП-холестерина.

 

Распространенность в европейских популяциях варианта G полиморфизма N291S - 3-5%, варианта G полиморфизма S447X – 5-10%.

 

 

 

Показания к анализу. Изменение уровня триглицеридов, холестерина или ApoA-I в анализе крови, дислипидемия, ожирение, атеросклероз, ишемическая (коронарная) болезнь сердца (ИБС), ишемический инсульт, атеротромбический цереброваскулярный инфаркт, болезнь Альцгеймера, сахарный диабет.

 

 

 

Клинические данные. Большинство генетических дефектов LPL приводят к понижению или к потере активности фермента и, соответственно, к развитию гиперлипопротеинемии. Генетические дефекты также вызывают гипертриглицеридемию и могут быть связаны с ожирением. Повышенный уровень триглицеридов крови является одним из факторов риска для сердечно-сосудистых заболеваний. LPL также может взаимодействовать с аполипопротеином E (ApoE) и основным рецептором ApoE- ЛПНП-рецептором (LRP). Так как полиморфизмы в ApoE и LRP связаны с риском болезни Альцгеймера, то липопротеиновая липаза тоже может влиять на риск развития данного заболевания.

 

 

 

Полиморфизм N291S (A->G). Гомозиготный генотип G/G полиморфизма N291S приводит к повышению в 2,8 раза частоты заболевания ишемической болезнью сердца ([12747600], Хорватия). Исследование больших групп пациентов и здоровых доноров (614 и 733 человек) показало, что вариант 291S ассоциирован с повышенной степенью атеросклероза коронарных артерий ([8576640], Франция). Этот генотип встречается в 2,1 раза чаще у пациентов с болезнью Альцгеймера ([10936883], Китай, США, Канада).

 

Риск развития инфаркта миокарда почти в 3 раза превышает аналогичные показатели для носителей не мутантных A/A или гетерозиготных A/G генотипов полиморфизма N291S гена LPL. Необходимо отметить, что почти 90% больных инфарктом миокарда имеют либо гомозиготный генотип D/D гена АСЕ (см. раздел “артериальная гипертензия”), либо гомозиготный генотип G/G N291S гена LPL.

 

Гетерозиготный генотип A/G N291S при этом проявляет выраженные защитные свойства, уменьшая вероятность развития сердечных заболеваний. Кроме того, данный генотип определяется у 70% долгожителей (старше 90 лет), что свидетельствует о его позитивном вкладе в прогноз жизни человека.

 

Выявление неблагоприятного генотипа подразумевает проведение ряда профилактических мероприятий, направленных на стабилизацию липидного обмена (прием статинов, диета), регулярные кардиологические осмотры, борьбу с курением. Необходимо отметить, что позитивный ответ на диетотерапию достаточно очевиден для носителей не мутантного или гетерозиготного генотипов (до 10-12% веса за 1-4 месяцев). В то время как носители гомозиготного генотипа показали незначительное уменьшение веса (3-4%), что предполагает необходимость медикаментозной терапии. Данный факт показывает значимость индивидуального подхода (определение генотипа) в коррекции, как веса, так и уровня липидов (триглицеридов и холестерина) плазмы крови.

 

Полиморфизм S447X(Стоп) (C->G). Генотип G/G полиморфизма S447X является защитным фактором. Исследование пациентов и здоровых доноров (614 и 733 человек) показало, что при наличии варианта 447X понижается содержание триглицеридов и ЛПОНП и повышается уровень ApoA-I ([8576640], Франция).

 

Исследование пациентов с ишемическим инсультом и здоровых доноров показало, что генотип 447X понижает риск развития ишемических инсультов более чем в 2 раза ([11441189], Япония).

 

Исследование пациентов с болезнью Альцгеймера показало, что генотип 447X соответствует трехкратному снижению риска развития заболевания. Пациенты с вариантом 447X имели меньше бляшек и более высокую толщину нейронов. Количество бляшек в гиппокампе также было значительно меньше ([10936883], Китай, США, Канада).


просмотров: 1949
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Под редакцией Кэрол А. Кауфман, Дженеральда Л. Манделла Атлас грибковых заболеваний Atlas of Fungal Infections
Атлас грибковых заболеваний
Атлас отличается тщательным подбором глав, демонстрирующих визуальные и патогенетические аспекты грибковых инфекций. В эту прекрасно иллюстрированную книгу (более 500 иллюстраций) включены абсолютно все инфекции, вызываемые грибами. Особое значение придается визуальным признакам при диагностировании специфических грибковых заболеваний. В книге приведен полный спектр возбудителей: от неинвазивных кожных инфекций до системных поражений, от эндемичных микозов до широко распространенных оппортунистических патогенов. Авторы, кроме того, публикуют обзор подходов к диагностике грибковых инфекций, методов лечения и ведения пациентов с этими заболеваниями.

Атлас предназначен врачам всех специальностей, изучающим микологию....

Цена:
1380 руб

 РНК. Синтез и функции
РНК. Синтез и функции
Настоящее издание представляет собой учебное пособие, предназначенное для студентов и аспирантов, специализирующихся в области молекулярной биологии и генетики. В нем освещены проблемы, связанные с биогенезом и функциями одного из основных биологических полимеров — РНК. Неослабевающий интерес биологов к этому типу макромолекул обусловлен многообразием функций РНК, перечень которых продолжает расширяться. Совмещение способности к хранению и воспроизведению генетической информации с каталитическими и регуляторными способностями, наблюдаемое только у РНК, позволяет думать, что именно с этих молекул началась эволюция жизни на нашей планете.
В книге подробно рассмотрены процессы синтеза и деградации РНК, известные к настоящему моменту свойства РНК, а также клеточные процессы, в которых молекулы РНК играют ту или иную роль....

Цена:
1368 руб

Почему я похож на папу
Почему я похож на папу
Почему у кошки всегда рождаются котята, у львицы - львята, а у крольчихи - крольчата? Чем объяснить, что дети не только внешне, а зачастую даже по характеру и склонностям напоминают своих родителей? Отчего, наконец, сестры или братья-близнецы то похожи друг на друга, как две капли воды, так что и родители их с трудом различают, а то совсем не похожи? Почему рождаются уроды? Сможет ли человек создавать животных и растения по заказу?
О поисках, которые привели к важнейшим открытиям, о трудностях, стоящих на пути исследователей, об ученых, изучающих наследственность живых организмов и пути ее перестройки, рассказывает эта книга.
Ее автор - ученый-биолог - ведет читателя в лаборатории различных исследователей, в поле и в больницу, раскрывая изнутри всю широту проблем современной генетики.
На ежегодном конкурсе научно-популярной литературы, проводимом обществом "Знание", эта книга была удостоена премии....

Цена:
325 руб

В. А. Бельский, П. В. Калуцкий, В. В. Киселева, Е. В. Шаталова, Л. М. Закарян Гетерогенность микробных популяций
Гетерогенность микробных популяций
Проанализированы и обобщены данные литературы и собственных исследований авторов о гетерогенности микробных популяций и значении учения о гетерогенности популяций всех живых существ для эволюции жизни на Земле. Основное внимание уделено неоднородности популяций бактерий по биологическим признакам и влиянию состава популяций на возникновение, течение и исход инфекционных заболеваний. Обсуждаются механизмы влияния различных факторов внешней среды и состояния антиинфекционной защиты организма на изменение структуры популяций возбудителей и возможности регулирования этих процессов в интересах организма в динамике инфекционного процесса.

Для медицинских генетиков и врачей различных специальностей, а также для студентов медицинских и биологических вузов....

Цена:
313 руб

Почему мы не похожи друг на друга
Почему мы не похожи друг на друга
Белки тканевой несовместимости отличают каждого из нас от окружающих и от всех живущих на планете людей.
Чем же мы отличаемся друг от друга, в чем причина этой несхожести? Автор, раскрывая эти причины, рассказывает о новейших исследованиях и намечающихся перспективах в расшифровке многих секретов биологической индивидуальности организмов.

Адресована всем, кто интересуется современным состоянием биологии и медицины....

Цена:
159 руб

Беседы по биологии пола
Беседы по биологии пола
Читатели, не обладающие специальной биологической подготовкой, вниманию которых эта книга предназначена в первую очередь, найдут в ней ответы на следующие основные вопросы: почему каждый на нас родился представителем именно данного, а не другого, противоположного пола; почему на каждую тысячу девочек рождается столько же мальчиков у человека, на каждую тысячу самок рождается столько же самцов у животных подавляющего большинства видов, размножающихся половым путем; отчего некоторые близнецы бывают настолько похожи друг на друга, что даже мать не в состоянии их различать без специальных опознавательных предметов; можно ли искусственно регулировать пол потомства по желанию, достигнуты ли в этом направлении какие-либо успехи в опытах на животных и какие последствия вытекали бы из попыток применения этого метода к человеку....

Цена:
103 руб

А. Д. Таганович, Э. И. Олецкий, И. Л. Котович Патологическая биохимия
Патологическая биохимия
В монографии приведены современные сведения о молекулярных механизмах происхождения и развития широко распространенных патологических процессов и заболеваний. Рассматриваются вопросы катаболизма лекарственных препаратов с помощью цитохромов Р450 и использования накопленных знаний в области молекулярной биологии для генной терапии и диагностики.

Для студентов, аспирантов, клинических ординаторов, преподавателей медицинских вузов, врачей....

Цена:
619 руб

Биотехнология: свершения и надежды Biotechnologies: challenges and promises
Биотехнология: свершения и надежды
Книга марокканского ученого и популяризатора науки Альбера Сассона, вышедшая под эгидой ЮНЕСКО, посвящена одной из актуальнейших проблем современности. Автор знакомит читателя с развитием и достижениями биотехнологии - науки, возникшей на стыке нескольких биологических дисциплин: генетики, вирусологии, микробиологии, растениеводства,- и описывает уникальные возможности практического использования результатов исследований в этой области.
Для широкого круга биологов, историков науки, экономистов, а также лиц, проявляющих интерес к современной науке....

Цена:
101 руб

Молекулярная биология и иммунология вирусного канцерогенеза
Молекулярная биология и иммунология вирусного канцерогенеза
В монографии обобщены и проанализированы данные мировой литературы, полученные в течение последних лет по макромолекулярным механизмам вирусного канцерогенеза, начиная от первичного контакта онковируса с клеткой и до приобретения ею бластомогенных свойств. Особое внимание в книге уделено биологическим процессам включения и фиксации вирусного генома в генетическом аппарате клетки, экспрессии вирусных и клеточных генов в новом интегрированном геноме, кинетике цитопатологии, возникающей при этом и в некоторых случаях приводящей к опухолевой трансформации инфицированных клеток.
Центральное место в монографии занимают вопросы функционального, динамического взаимоотношения между злокачественно измененной клеткой и иммунологическими реакциями организма на транслантационные антигены, появляющиеся на плазматических клеточных мембранах в процессе трансформации. Подробно разбираются факторы, способствующие становлению и прогрессии опухоли, среди которых главное значение отводится извращению деятельности иммунокомпетентной системы (иммунодепрессии и т.д.).
В специальной главе всесторонне анализируются современные экспериментальные подходы к исследованию вирусной этиологии новообразований человека, детально описываются вирусы - возможные кандидаты на этиологическую роль в возникновении опухолей и рассматриваются вероятные механизмы активации латентно присутствующих ДНК-провирусов онкорнавирусов в клетках человека.
Книга представит интерес не только для специалистов, работающих в области онкологии, но и для врачей, биологов, патологов, иммунологов, вирусологов, эпидемиологов, биохимиков, генетиков и других специалистов....

Цена:
539 руб

Нить жизни
Нить жизни
В книге в популярной форме излагаются основы генетики, науки о сущности жизни. Почему обезьяна не превратится в белого медведя, даже если она будет жить около Северного полюса? Как скажутся в XXI веке последствия атомных взрывов на потомках современных жителей Хиросимы и Нагасаки? В чем генетическая сущность учения Дарвина о естественном и искусственном отборе? Почему рождаются девочки и мальчики и почему они рождаются примерно в одинаковом количестве? Почему мы говорим, что человечество вступает в век атома, гена и космоса? Что же такое ген?
Ответы на эти и многие другие вопросы вы найдете в предлагаемой книге. Ее авторы - известный советский ученый, лауреат Ленинской премии Н.П.Дубинин и журналист В.С.Губарев.

Книга снабжена кратким словарем встречающихся в ней терминов, она рассчитана на самого массового читателя....

Цена:
209 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования