Медицинская генетика, методы генетики
Полиморфизм Alu I/D

Полиморфизм Alu I/D ангиотензин-конвертирующего фермента

 

 

 

Физиология и генетика полиморфизма. Ангиотензин-конвертирующий фермент (АСЕ) гидролизует декапептидный прекурсор ангиотензин-I в вазопрессор ангиотензин-II, играет важную роль в регуляции кровяного давления и поддержании баланса электролитов, также влияет на фибринолиз, активацию и аггрегацию тромбоцитов.

 

Активность фермента в крови связана с наличием варианта D - делеции (отсутствии) Alu-последовательности внутри интрона гена АСЕ. Носители I/I генотипа имеют самый низкий уровень фермента, в то время как у людей с D/D генотипом он максимален. Генотип I/D характеризуется промежуточными уровнями АСЕ. Наличие варианта D является фактором риска развития сердечно-сосудистых патологий.

 

Частота встречаемости варианта D - 45-55% в европейских популяциях.

 

 

 

Показания к анализу. Коронарная болезнь сердца, ишемическая болезнь сердца (ИБС), инфаркт миокарда, острый инфаркт миокарда, фатальный инфаркт миокарда, инсульт, диабетическая нефропатия, венозная тромбоэмболия, гипертоническая болезнь, сахарный диабет, курение.

 


Клинические аспекты. Анализ 145 независимых исследований (общий размер выборки населения составил 49959 человек) показал, что присутствие варианта D ассоциируется с повышением риска развития ряда атеросклеротических и васкулярных заболеваний. Наличие гомозигот (генотип D/D) соответствует повышению риска развития ишемической болезни сердца (ИБС) (в 1,3 раза, в среднем по 30 исследованиям), инфаркта миокарда (в 1,5 раза в среднем по 20 исследованиям), инсульта (в 2 раза, 5 исследований) и диабетической нефропатии (в 1,6 раза, 11 исследований). Для гетерозигот (I/D) также был характерен повышенный риск развития этих патологий, хотя по сравнению с гомозиготами меньший на 50% ([9488209], мета-анализ).

 

 

 

Исследование 178 пациентов с острым инфарктом миокарда и 136 здоровых доноров показало, что при наличии генотипа D/D курение повышает риск развития заболевания в 2 раза. Генотип D/D также являлся фактором риска острого инфаркта миокарда у пациентов моложе 50 лет ([12898814], Польша).

 

 

 

Изучение вариантов I/D у пациентов, умерших от инфаркта миокарда, и у здоровых доноров показало, что наличие варианта D как в гомозиготной, так и в гетерозиготной формах соответствует примерно двукратному повышению риска фатального инфаркта миокарда ([8208911], Ирландия).

 

 

 

В исследовании 931 пациентов с венозной тромбоэмболией и 432 здоровых доноров было установлено, что наличие гомозиготы D/D является независимым фактором риска заболевания. При такой мутации вероятность заболевания венозной тромбоэмболией увеличивается в 1,4 раза. Наличие мутации FV “Лейден” и/или мутации F2 20210 G ->A протромбина увеличивает риск данного заболевания ([12719783], Германия).

 

 

 

Высокая активность ренин-ангиотензиновой системы при носительстве генотипа D/D является фактором, инициирующим развитие ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда и др. с высокой вероятностью развития сердечной патологии в возрасте 55-70 лет. У носителей генотипа D/D заболевание отличается тяжелым течением с развитием таких состояний, как повторный инфаркт миокарда, аритмия и т.д. Необходимо отметить, что период реабилитации у таких больных затягивается, сохраняется высокий риск рецидива инфаркта миокарда. Генотип I/I, в этом случае, является защитным, характеризуя низкий риск развития сердечно-сосудистых патологий или их мягкое течение.


Генотип D/D сохраняет свои патогенетические свойства и при развитии гипертонической болезни, влияя на повышение уровня систолического артериального давления. Высокие уровни артериального давления у носителей генотипа D/D, обуславливают прогрессию гипертонической болезни, инициируя гипертрофические изменения левых отделов сердца.


Раннее выявление изменений состояния сердечно-сосудистой системы позволяет начать наиболее адекватную терапию с использованием ингибиторов АСЕ, показавших максимальную эффективность (в сравнении с другими группами препаратов) у больных с D/D генотипом. Ориентирование лечащего врача на коррекцию патогенетического начала позволит сократить период подбора эффективного лекарственного средства, его дозы и, следовательно, минимизировать побочные эффекты лекарственных препаратов.


просмотров: 2008
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Ридли Мэтт Геном. Автобиография вида в 23 главах
Геном. Автобиография вида в 23 главах
Прошло более десяти лет со дня первого выхода "Генома", а книга Мэтта Ридли по-прежнему актуальна. Просто и доступно автор представил историю генетики от первых догадок до ошеломляющего прорыва, начавшегося с открытия структуры ДНК Уотсоном и Криком. Одни гипотезы. о которых пишет Ридли, уже подтвердились экспериментально, другие оказались ложными. Тем не менее "Геном" по-прежнему занимает верхние позиции в рейтингах продаж по всему миру. В ней есть то, что никогда не устареет: дух научных открытий, история генетики, представленная со всем драматизмом споров, дискуссий, озарений одних ученых и черной завистью других....

Цена:
400 руб

Анализ генетических данных
Анализ генетических данных
В монографии известного американского ученого, написанной как учебное пособие, изложены современные методы статистического анализа дискретных популяционно-генетических данных. Эти методы получили новый импульс к развитию в связи с разработкой международной программы "Геном человека". В книге наряду с теоретическим обоснованием определенных подходов рассматриваются конкретные примеры расчетов, приводятся статистические таблицы и компьютерные программы.
Для специалистов-генетиков и молекулярных биологов, студентов старших курсов и аспирантов.
Перевод с английского Д. В. Зайкина, А. И. Пудовкина, А. Н. Татаренкова.
Содержит иллюстрации....

Цена:
424 руб

Генетика человека. В трех томах. Том 1
Генетика человека. В трех томах. Том 1
Книга двух известных генетиков из ФРГ и США является фундаментальным учебником по генетике человека, охватывающим практически все основные направления этой области науки. Она может служить как учебным пособием для начинающих изучать генетику человека, так и справочным изданием для специалистов.
Том I посвящен истории генетики человека, вопросам цитогенетики и формальной генетики человека.
Для генетиков, молекулярных биологов, антропологов, врачей, а также для студентов-медиков и биологов....

Цена:
609 руб

Л. Хенч , Д. Джонс Биоматериалы, искусственные органы и инжиниринг тканей Biomaterials, Artificial Organs and Tissue Engineering
Биоматериалы, искусственные органы и инжиниринг тканей
Данная книга рассказывает о разработках, проводимых на стыке многих научных дисциплин, направленных на создание специализированных биоматериалов, устройств, искусственных органов, выращивание человеческих клеток in vitro в качестве конструктов тканей....

Цена:
349 руб

Ю. Ф. Богданов, О. Л. Коломиец Синаптонемный комплекс - индикатор динамики мейоза и изменчивости хромосом
Синаптонемный комплекс - индикатор динамики мейоза и изменчивости хромосом
В книге изложены сведения о синаптонемном комплексе (СК) - специфической структуре мейотических клеток большинства эукариот - и примеры исследования этой структуры для решения задач цитогенетики. Часть I книги описывает структуру и функции СК, его изменчивость и роль в возникновении и эволюции мейоза. Часть II содержит оригинальные исследования ультраструктуры СК у растений, грибов и животных. Часть III посвящена исследованиям авторов, в которых СК использован как "инструмент" цитогенетики для кариотипирования клеток, изучения сложных случаев половых хромосом и В-хромосом, поведения в мейозе хромосом при множественных Rb-транслокациях, использованию СК как индикаторов спонтанных и индуцированных хромосомных перестроек в мейозе у млекопитающих и растений. Изложены оригинальные исследования, в которых СК использован для выявления аномалий мейоза и причин бесплодия у человека и генетического риска при побочном действии медицинских препаратов, включая антибиотики.

Книга предназначена для цитологов, цитогенетиков и медицинских генетиков преподавателей, аспирантов и студентов биологических и медицинских вузов....

Цена:
500 руб

Айдан Бен-Барак Почему мы до сих пор живы? Путеводитель по иммунной системе Why Aren't We Dead Yet?
Почему мы до сих пор живы? Путеводитель по иммунной системе
Известно, что везде и всюду нас подстерегает несметное множество невидимых глазу бактерий и вирусов, только и ждущих удобного случая, чтобы проникнуть внутрь нашего организма. Большая часть из них - возбудители опасных и тяжких болезней. Но удивительное дело - мы до сих пор живы! А спасает нас от всей этой нечисти наша иммунная система. О том, как она устроена, что в нее входит и как она работает, что такое вакцины и иммунитет, как бороться с аллергией и что придет на смену антибиотикам, рассказывает в своей увлекательной книге микробиолог и историк науки Айдан Бен-Барак....

Цена:
400 руб

Генетика
Генетика
Книга Ш. Ауэрбах вышла на английском языке в двух изданиях, а в 1965 г. опубликован ее польский перевод.
Книгу с интересом прочтут школьники старших классов, увлекающиеся биологией, агрономы, ветеринары и медики, желающие пополнить свои знания об одной из ведущих отраслей биологии....

Цена:
302 руб

Что вы знаете о своей наследственности?
Что вы знаете о своей наследственности?
В книге отражены современные представления об основах генетики человека. Читатель узнает, как наследуется пол организма, познакомится с некоторыми наследственными изменениями в генотипе, их причинами в последствиями. В доступной форме рассматриваются генетическая природа таких наследственных заболеваний, как сахарный диабет, сердечно-сосудистые заболевания, а также возможности их диагностики и профилактики. Отдельные разделы посвящены аллергическим отклонениям (пищевая и лекарственная аллергия), питанию, среде обитания человека, вопросам национальности, языка, культуры. Описаны некоторые социальные аспекты современного человека: "эффект одиночки", "старая первородка", "40% интеллекта - до трех лет" и др.
Первой издание книги, вышедшее в 1980 г., отмечено премией Всесоюзного общества генетиков и селекционеров им. Н.И.Вавилова.
Адресуется широкому кругу читателей, интересующихся проблемами биологии и генетики человека....

Цена:
141 руб

Мама, папа и я
Мама, папа и я
В роду Иоганна Себастиана Баха было 56 талантливых музыкантов, и из этого многие делают справедливый вывод, что талант — свойство врожденное, вдобавок передаваемое по наследству.
Но как тогда быть с Толстыми, в роду которых «Бахом» оказался лишь один Лев Николаевич? Почему дети в одно и то же время и похожи и не похожи на своих родителей? И можем ли мы, мамы и папы, или мы, произведения наших мам и пап, вмешаться в соотношение похожести — непохожести, изменив его в свою пользу?
Если не можем, то почему с этой задачей ловко справляются селекционеры, «переделывающие» наследственность животных и растений?
Если можем, то почему наши современники в числе гораздо меньшем, чем этого хотелось бы, дотягивают до того совершенства, к которому человечество упорно стремится тысячелетиями? И что в конце-то концов может и должен сделать каждый из нас, волей-неволей выступающий в одной из трех ролей жизненной коллизии «мама, папа и я», чтобы коллизия эта оказалась со счастливым исходом?
Мы надеемся, чю ваше мнение на этот счет будет более твердым и менее ошибочным, если вы познакомитесь с предлагаемой книгой....

Цена:
176 руб

Элементы физиологии клетки Elements de physiologie cellulaire
Элементы физиологии клетки
Книга посвящена вопросам физиологии клетки. В ней рассматриваются химический состав и физические процессы живой материи, ее организация на клеточном и молекулярном уровнях и особенности метаболизма. Подробно описано функциональное значение и тонкая структура органелл клетки. Особое внимание уделено вопросам, которые требуют дальнейшего экспериментального изучения....

Цена:
649 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования