Медицинская генетика, методы генетики
Полиморфизм Alu I/D

Полиморфизм Alu I/D ангиотензин-конвертирующего фермента

 

 

 

Физиология и генетика полиморфизма. Ангиотензин-конвертирующий фермент (АСЕ) гидролизует декапептидный прекурсор ангиотензин-I в вазопрессор ангиотензин-II, играет важную роль в регуляции кровяного давления и поддержании баланса электролитов, также влияет на фибринолиз, активацию и аггрегацию тромбоцитов.

 

Активность фермента в крови связана с наличием варианта D - делеции (отсутствии) Alu-последовательности внутри интрона гена АСЕ. Носители I/I генотипа имеют самый низкий уровень фермента, в то время как у людей с D/D генотипом он максимален. Генотип I/D характеризуется промежуточными уровнями АСЕ. Наличие варианта D является фактором риска развития сердечно-сосудистых патологий.

 

Частота встречаемости варианта D - 45-55% в европейских популяциях.

 

 

 

Показания к анализу. Коронарная болезнь сердца, ишемическая болезнь сердца (ИБС), инфаркт миокарда, острый инфаркт миокарда, фатальный инфаркт миокарда, инсульт, диабетическая нефропатия, венозная тромбоэмболия, гипертоническая болезнь, сахарный диабет, курение.

 


Клинические аспекты. Анализ 145 независимых исследований (общий размер выборки населения составил 49959 человек) показал, что присутствие варианта D ассоциируется с повышением риска развития ряда атеросклеротических и васкулярных заболеваний. Наличие гомозигот (генотип D/D) соответствует повышению риска развития ишемической болезни сердца (ИБС) (в 1,3 раза, в среднем по 30 исследованиям), инфаркта миокарда (в 1,5 раза в среднем по 20 исследованиям), инсульта (в 2 раза, 5 исследований) и диабетической нефропатии (в 1,6 раза, 11 исследований). Для гетерозигот (I/D) также был характерен повышенный риск развития этих патологий, хотя по сравнению с гомозиготами меньший на 50% ([9488209], мета-анализ).

 

 

 

Исследование 178 пациентов с острым инфарктом миокарда и 136 здоровых доноров показало, что при наличии генотипа D/D курение повышает риск развития заболевания в 2 раза. Генотип D/D также являлся фактором риска острого инфаркта миокарда у пациентов моложе 50 лет ([12898814], Польша).

 

 

 

Изучение вариантов I/D у пациентов, умерших от инфаркта миокарда, и у здоровых доноров показало, что наличие варианта D как в гомозиготной, так и в гетерозиготной формах соответствует примерно двукратному повышению риска фатального инфаркта миокарда ([8208911], Ирландия).

 

 

 

В исследовании 931 пациентов с венозной тромбоэмболией и 432 здоровых доноров было установлено, что наличие гомозиготы D/D является независимым фактором риска заболевания. При такой мутации вероятность заболевания венозной тромбоэмболией увеличивается в 1,4 раза. Наличие мутации FV “Лейден” и/или мутации F2 20210 G ->A протромбина увеличивает риск данного заболевания ([12719783], Германия).

 

 

 

Высокая активность ренин-ангиотензиновой системы при носительстве генотипа D/D является фактором, инициирующим развитие ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда и др. с высокой вероятностью развития сердечной патологии в возрасте 55-70 лет. У носителей генотипа D/D заболевание отличается тяжелым течением с развитием таких состояний, как повторный инфаркт миокарда, аритмия и т.д. Необходимо отметить, что период реабилитации у таких больных затягивается, сохраняется высокий риск рецидива инфаркта миокарда. Генотип I/I, в этом случае, является защитным, характеризуя низкий риск развития сердечно-сосудистых патологий или их мягкое течение.


Генотип D/D сохраняет свои патогенетические свойства и при развитии гипертонической болезни, влияя на повышение уровня систолического артериального давления. Высокие уровни артериального давления у носителей генотипа D/D, обуславливают прогрессию гипертонической болезни, инициируя гипертрофические изменения левых отделов сердца.


Раннее выявление изменений состояния сердечно-сосудистой системы позволяет начать наиболее адекватную терапию с использованием ингибиторов АСЕ, показавших максимальную эффективность (в сравнении с другими группами препаратов) у больных с D/D генотипом. Ориентирование лечащего врача на коррекцию патогенетического начала позволит сократить период подбора эффективного лекарственного средства, его дозы и, следовательно, минимизировать побочные эффекты лекарственных препаратов.


просмотров: 2026
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Новый в коробке SAINT LAURENT "Калифорния" фрагменты молнией, в темно-синий/черный кожаный

12 728,31 руб.
End Date: 11.07 21:04
Buy It Now for only: US 12 728,31 руб.
Buy it now |
Оловянный солдатик, фрагмент фаланга в армии Пирр Эпир (8 мин) 54 мм

22 210,91 руб.
End Date: 16.07 13:42
Buy It Now for only: US 22 210,91 руб.
Buy it now |
Gadzibekov фрагменты из оперы: Лейли и mejnunrare Азербайджан классическая

1 909,25 руб. (0 Bids)
End Date: 25.06 22:20
|
Фрагменты из Гарри Каспаров, чемпион мира по шахматам, интервью для M. Лазаревич

827,34 руб. (0 Bids)
End Date: 28.06 19:46
|
Denim By Vanquish & фрагмент значок Печать толстовка оливковый l

13 364,73 руб.
End Date: 10.07 01:11
Buy It Now for only: US 13 364,73 руб.
Buy it now |
Оловянный солдатик, драконы из императорской гвардии, фрагмент из 5 миниатюрных, 54 мм

31 184,37 руб.
End Date: 13.07 01:39
Buy It Now for only: US 31 184,37 руб.
Buy it now |
Оловянный солдатик, фрагмент фаланга в армию Пирр Эпир 60 мм

21 192,64 руб.
End Date: 27.06 16:21
Buy It Now for only: US 21 192,64 руб.
Buy it now |
Красивый старинный/винтажный фрагмент французского Ар-деко хлопок, проекты Ref 158.

602,92 руб. (0 Bids)
End Date: 24.06 22:44
|
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования