Медицинская генетика, методы генетики
Полиморфизм L28P

Полиморфизм L28P (3100 T->C) и ApoE*4 (C112R) аполипопротеина Е

Физиология и генетика. Аполипопротеин Е (ApoE) играет существенную роль в метаболизме липидов. Синтезируется в печени и головном мозге. Он входит в состав хиломикронов и липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП), инициируя их захват и удаление через взаимодействие со специфическим рецептором на поверхности клеток печени. АроЕ участвует в некоторых других процессах, таких как иммунорегуляция, нервная регенерация и активация некоторых липолитических ферментов (липазы печени, липазы липопротеинов и лецитин-холестерин ацилтрансферазы). Он необходим для доставки холестерина от глиальных клеток мозга до нейронов. Эффективность взаимодействия ApoE с рецепторами определяется уникальным строением белковой молекулы. Выделяют три изоформы ApoE: Е2, ЕЗ, Е4, которые определяются аллельным полиморфизмом (разнообразием) гена АpoЕ, обусловленным парной комбинацией аллелей Е2, ЕЗ или Е4.

Примером изменения взаимодействия мутантного ApoЕ с рецепторами на поверхности клеток печени может служить следующий механизм нарушения липидного обмена из-за изменения структуры молекулы липопротеина. Установлено, что ЛПНП обладают более выраженным атерогенным (приводящим к атеросклерозу) эффектом у больных сахарным диабетом, чем у здоровых людей (Betteridge,1997). В условиях гипергликемии протеиновый компонент аполипопротеинов легче гликозилируется. Гликозилированные ЛПНП не распознаются специфическими рецепторами клеток печени, что приводит к нарушению их нормального метаболизма и накапливанию в крови. Этот механизм показывает, что сахарный диабет является негативным фактором, сопутствующим всем заболеваниям, связанным с мутациями генов липидного обмена.

 

Частота встречаемости варианта 28P - <1%, а варианта ApoE*4 - 15-20% в европейских популяциях.

Показания к анализу. Сердечно-сосудистая патология, инфаркт миокарда, атеросклероз и ишемическая болезнь сердца, семейные дисбеталипо­протеинемии, гиперлипо­протеинемии III и V типа, ксантоматоз, болезнь Альцгеймера, сахарный диабет.

 

Клинические данные. Аллель Е4 связана с высоким уровнем холестерина в плазме крови и высоким риском развития сердечно-сосудистых заболеваний. Генотипы 28P и *4 гена ApoE ассоциируются с повышенным риском болезни Альцгеймера, повышением уровней триглицеридов и холестерина в крови.

 

 

 

При изучении большой выборки населения (1118 пациентов кавказской расы с поздним началом болезни Альцгеймера и 1123 здоровых) было обнаружено, что вариант 28P встречается гораздо чаще у больных, чем в случайных выборках населения. Так, у пациентов генотип 28Р встречался с частотой 2-3%. Риск болезни Альцгеймера при наличии 28P повышается в 5,3 раза, а при совместном наличии вариантов 28P и ApoE*4 риск заболевания повышается более чем в 20 раз ([10213152], США).

 

 

Проанализирована связь полиморфизма гена ApoE, обусловленного заменами нуклеотидов в экзоне 4, с инфарктом миокарда (ИМ) в выборке русских и татар, проживающих в республике Башкортостан [12500534]. В контрольной группе русских отмечены возрастные различия в распределении частот генотипов: относительное повышение частоты генотипа Е2/3 среди лиц в возрасте 45 лет и старше. В выборке русских, перенесших ИМ в возрасте до 45 лет, понижены частоты генотипа Е3/3 (50.00% по сравнению с 75.47% среди здоровых лиц того же возраста) и аллеля Е3 (72.12% по сравнению с 85.85%), и повышена частота аллеля Е4 (22.12% относительно 10.38%). У русских, перенесших ИМ, осложненный кардиогенным шоком, достоверно повышена частота генотипа Е3/4 и понижены частоты генотипа Е3/3 и аллеля Е3 по сравнению с группой больных без данного осложнения. В выборке татар у больных, перенесших ИМ в возрасте до 45 лет, генотип Е4/4 встречался с частотой 14.29%, тогда как в выборке здоровых лиц того же возраста этот генотип не обнаружен. Таким образом, у русских и татар в возрасте до 45 лет полиморфизм гена ApoE связан с риском ИМ.

 

Исследования в Америке и в западноевропейских странах показали, что мутация Е4, в 3-5 раз чаще, чем у здоровых, встречаются у больных болезнью Альцгеймера (старческого слабоумия). Однако, в отличие от мутаций в гене пресенелина-1, мутация Е4 обнаруживается только у 5-10% больных и не во всех случаях приводит к возникновению болезни, а является лишь фактором риска у людей пожилого возраста. Механизм влияния мутации, возможно, следующий. ApoE необходим для доставки холестерина от производящих его глиальных клеток мозга (холестерин не может попасть из крови в мозг) до нейронов. Мутации ApoE нарушают этот процесс. Это также объясняет, почему при развитии этой болезни наблюдается разрушение синапсов, то есть связей между нервными клетками, и уменьшается количества холестерина в мозгу.

 

 

 

При выявлении неблагоприятной аллели Е4 необходим постоянный мониторинг психического состояния пациента в пожилом возрасте с целью ранней диагностики заболевания, что определяет эффективность стандартной терапии.

 

 

 

Аллель Е2 напротив обладает некоторым защитным свойством для болезни Альцгеймера и связана с увеличением продолжительности жизни.

 

 

 

Необходимо отметить, что знание генотипических характеристик пациента позволяет не только оценить риск развития жизнеугрожающих состояний, но и правильно определить тактику их профилактики. В первую очередь оптимизация должна затронуть использование липидоснижающей терапии (прием статинов, диета) как обязательного компонента терапии атеросклеротических изменений, лежащих в основе сердечно-сосудистых заболеваний. Исследования показали, что пациенты с аллелью Е2 плохо реагируют на диетотерапию и использование в этом случае искусственных препаратов, снижающих уровень липидов и липопротеинов, является наиболее эффективным решением. Наоборот, при наличии аллели Е4 эффективность диетотерапии максимальна. Кроме того показано, что при наличии аллели Е2 у женщин (особенно в менопаузе) требуется коррекция уровней эстрогенов и гормонов щитовидной железы, низкие значения которых усиливают атерогенный эффект липопротеинов очень низкой плотности.


просмотров: 1647
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Джереми Тейлор Здоровье по Дарвину. Почему мы болеем и как это связано с эволюцией
Здоровье по Дарвину. Почему мы болеем и как это связано с эволюцией
Цитата
Эволюция слепа и неразумна. Она не разрабатывает предварительных проектов и не способна заглядывать в будущее. Эволюция не пытается решить проблему успешного выживания представителей данного вида путем фундаментального усовершенствования проекта, а ищет самое простое и легкое решение.

О чем книга 
Автор книги, Джереми Тейлор, в прошлом - главный продюсер BBC,  рассказывает, как чистота в доме может вызывать смертельно опасные болезни; почему рак невозможно вылечить; как хождение на двух ногах связано с болезнями позвоночника и внутренних органов и почему сегодня, несмотря на все достижения медицины, заболеваемость растет, а не снижается.
Вы также узнаете, что такое эволюционная медицина и как с ее помощью можно по-новому лечить слепоту, болезни сердца и репродуктивной системы, аутоиммунные заболевания и болезнь Альцгеймера. 

Почему книга достойна прочтения:
• Автор рассказывает о причинах самых распространенных болезней (спойлер: все дело в эволюции, которой нет дела до вашего здоровья и благополучия, ее волнует только бессмертие генов).
• Автор предлагает посмотреть на заболевания с эволюционной точки зрения, что часто  дает совершенно неожиданное понимание болезней, которое идет вразрез с устоявшимися представлениями.
• Книга будет интересна всем, кто думает о своем здоровье и планирует жить долго.

Кто автор
Джереми Тейлор работал главным продюсером BBC, снимал научно-популярные фильмы для Discovery Channel и Learning Channel. Автор книги "Не шимпанзе: В поисках гена, который делает нас людьми".

Отзывы о книге:
"Тема эволюции человека, ее порой нелепые компромиссы и генетика раскрываются в интересной подаче автора, будто ты общаешься за чашкой чая со своим старым другом - остроумным, обожающим свое дело, профессором медицины. Прекрасная книга для пытливых умов homo sapiens!"
Ирина Жегулина, врач-генетик Atlas Biomed Group

"Образцовый научпоп. Масса отлично структурированных свежих данных из первых рук. Читается как хороший детектив: главная улика - тело, преступником оказывается совсем не тот, на кого вы думали, и мотивы у него совершенно иные, нежели следует из здравого смысла. Крайне рекомендуется к прочтению всем, кто имеет дело с человеческим организмом." 
Евгения Тимонова, натуралист, автор и ведущая программы "Всё как у зверей"

"Каждый из нас стремится выжить и сохранить здоровье. Это нормально. Но мы настолько на этом сосредоточены, что часто вступаем в конфликт с эволюцией - силой, которая создала нас такими, какие мы есть. Ведь ее (эволюцию) больше волнует репродукция, сохранение и обновление генетического материала, чем жизнь и здоровье каждого из нас. А еще она никак не поспевает за нашими успехами в  улучшении жизни и в результате, многие, казалось бы, хорошие достижения оказываются для нас просто опасными. Авторы книги знакомят вас с законами эволюции и с тем, как они влияют на здоровье, как опасно их игнорировать и как можно использовать в медицине и в повседневной жизни. Так что если вы хотите, чтобы эволюция работала на вас, то книгу эту читать обязательно."
Иван Кириллов, к.м.н., психиатр и психотерапевт, автор книги "Стресс-серфинг: Как перестать бояться стресса и обратить его себе на пользу"...

Цена:
459 руб

Марк Шульц Генетика. Путеводитель по ДНК и законам наследственности. Краткий курс в комиксах The Stuff of Life: A Graphic Guide to Genetics and DNA
Генетика. Путеводитель по ДНК и законам наследственности. Краткий курс в комиксах
Графический путеводитель по генетике в наглядной и запоминающейся форме рассказывает о возникновении жизни на Земле, об основных клеточных и молекулярных механизмах, особенностях ДНК и эволюции человека, о главных закономерностях наследственности и изменчивости. Вы узнаете об ученых, сделавших важнейшие открытия в генетике, и о применении этих открытий на практике, о расшифровке генома человека, генной инженерии и некоторых других аспектах одного из самых интересных разделов биологии....

Цена:
253 руб

Елена Кокурина Бессмертные. О тех, кто приблизился к разгадке тайны. Мегагрант (комплект из 2 книг)
Бессмертные. О тех, кто приблизился к разгадке тайны. Мегагрант (комплект из 2 книг)
Бессмертные. О тех, кто приблизился к разгадке тайны; Мегагрант: документальный роман. В 2 кн. Кокурина Е....

Цена:
779 руб

Девид Эпштейн Спортивный ген
Спортивный ген
Почему одни люди преодолевают возможности тела и ставят мировые рекорды, а другие, тренируясь годами, всегда остаются на шаг позади? В каких условиях рождаются настоящие чемпионы, и как приобрести тот самый «ген спорта»? Может ли спорт изменить ваши возможности, и даже будущие возможности ваших детей? Есть ли преимущества в определенных видах спорта у представителей разных национальностей социальных слоев? Книга «Спортивный ген» — бестселлер по версии интернет-магазина Amazon. С помощью новейших научных разработок и огромного статистического материала автор впервые ответил на многие вопросы, возникавшие как у профессиональных спортсменов, так и у обычных людей, задумывающихся, какой вид спорта больше подойдет для их ребенка и каких результатов ждать от него в будущем?...

Цена:
395 руб

Генетика
Генетика
В книге дается систематическое изложение общих закономерностей наследственности и изменчивости, а также генетических основ селекции.

Книга рассчитана на студентов биологического факультета университетов и сельскохозяйственных институтов, а также на биологов, зоотехников и врачей, желающих самостоятельно изучить основы генетики....

Цена:
1099 руб

Беседы по биологии пола
Беседы по биологии пола
Читатели, не обладающие специальной биологической подготовкой, вниманию которых эта книга предназначена в первую очередь, найдут в ней ответы на следующие основные вопросы: почему каждый на нас родился представителем именно данного, а не другого, противоположного пола; почему на каждую тысячу девочек рождается столько же мальчиков у человека, на каждую тысячу самок рождается столько же самцов у животных подавляющего большинства видов, размножающихся половым путем; отчего некоторые близнецы бывают настолько похожи друг на друга, что даже мать не в состоянии их различать без специальных опознавательных предметов; можно ли искусственно регулировать пол потомства по желанию, достигнуты ли в этом направлении какие-либо успехи в опытах на животных и какие последствия вытекали бы из попыток применения этого метода к человеку....

Цена:
103 руб

Генетика. Общая и прикладная Genetics. Basic and Applied
Генетика. Общая и прикладная
Учебник генетики, написанный одним из крупнейших современных генетиков - шведским ученым А.Мюнтцингом, широко известным своими исследованиями в области теоретической и прикладной генетики.
Книга эта хорошо знакома отечественному читателю по предыдущему изданию, выпущенному на русском языке Издательством иностранной литературы в 1963 г. под названием "Генетические исследования". В ней систематически изложены все разделы генетики: материальные основы наследственности, законы Менделя, наследование количественных признаков, кроссипговер, мутационный процесс и различные типы мутаций, физиологическая и биохимическая генетика, основы молекулярной генетики, природа гена, различные типы гибридов, полиплоидия, селекция животных и растений, некоторые сведения по генетике человека. К книге приложен словарь основных генетических терминов.
В новом издании значительно дополнены главы по молекулярной и биохимической генетике; внесены также последние данные науки и в некоторые другие главы.
Предназначена для студентов и преподавателей биологических факультетов университетов, педагогических, медицинских и сельскохозяйственных институтов, для преподавателей средней школы и техникумов, для научных работников различных специальностей (биологов, медиков и т.д.)....

Цена:
659 руб

Под редакцией С. Д. Эллиса, Т. Дженювейна, Д. Рейнберга Эпигенетика Epigenetics
Эпигенетика
Книга ярко и наглядно повествует о новой науке общебиологического значения - эпигенетике, а также об ее отдельных областях. В издании представлено детальное описание разных эпигенетических сигналов и механизмов их реализации, а также собственно феномен, история и концепции эпигенетики, ее отдельные механизмы и пути реализации эпигенетических сигналов в клетке. Авторы различных глав данной книги - ведущие в мире специалисты в области эпигенетики, являющиеся, как правило, и основоположниками ее отдельных областей.

Издание будет полезно широкому кругу читателей, интересующихся коренными проблемами живого мира, сущности жизни и молекулярных механизмов ее проявления....

Цена:
1139 руб

Наследственные признаки человека Mendelian Inheritance in Man. Catalogs of autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked phenotypes
Наследственные признаки человека
Книга состоит из трех алфавитных каталогов наследственных признаков, главным образом наследственных болезней человека. Половину всего материала (944 статьи) составляет каталог аутосомно-доминантных фенотипов, 789 статей - каталог аутосомно-рецессивных фенотипов и 150 статей - каталог фенотипов, наследуемых сцепленно с Х-хромосомой. Примерно в половине случаев тип наследования нормальных или патологических признаков точно установлен по клинико-генеалогическим данным, в остальных случаях не только тип наследования, но иногда и определяющая роль наследственных факторов в этиологии соответствующих болезней, являются предположительными.
Материал, включенный в книгу, представляет собой современную сводку известных наследственных признаков и заболеваний всех органов и систем, а также всех известных синдромов. Статьи, посвященные отдельным нозологическим формам, построены по единому плану: они включают краткое описание симптоматики и патогенеза, сведения о распространении заболевания в семьях, обоснование принятого автором типа наследования и библиографию. Описательная часть в разных статьях представлена с неодинаковой полнотой. Основной акцент делается на библиографию. Суммарно постатейная библиография включает не менее 5000 источников.
Широкое внедрение генетических знаний во все отрасли современной научной и практической медицины позволяет рекомендовать книгу врачам всех специальностей, а также исследователям, занимающимся проблемами генетики человека, особенно медицинской генетики....

Цена:
672 руб

Микробиология важнейших инфекционных болезней человека
Микробиология важнейших инфекционных болезней человека
Коллективное руководство посвящено вопросам этиологии, патогенеза и патоморфологии, лабораторной диагностики, эпидемиологии, специфической профилактики и терапии процессов, обусловленных возбудителями актиномикоза, туберкулеза, проказы, холеры, сифилиса, невенерических трепонематозов, возвратного тифа, лептоспирозов, эпидемического цереброспинального менингита, гонореи, паракоклюша, мягкого шанкира и ряда грибковых заболеваний....

Цена:
509 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования