Медицинская генетика, методы генетики
Полиморфизмы генов рака молочной железы BRCA1 и BRCA2

Полиморфизмы генов рака молочной железы BRCA1 и BRCA2

 

 

Физиология и генетика. Гены рака молочной железы 1 и 2 (BRCA1 и BRCA2) функционально препятствуют развитию рака молочной железы. На настоящий момент известно около 1500 вариантов BRCA1 и BRCA2, нарушающих функцию генов и приводящих к развитию заболевания. У онкопациентов славянских популяций, а так же в этнической группе евреев-Ашкенази наиболее часто выявляются патогенные варианты 185delAG, T181G, 4153delA, 5382insC в гене BRCA1 и 1528delAAAA, 1099SX C->G, 6174delT, 9318delAAAA в гене BRCA2.

 

Частота встречаемости данных мутаций внутри популяции низка (много меньше 1%). Соответственно, при необходимости более точного генетического анализа рекомендуется проводить полное определение всей нуклеотидной последовательности (секвенирование) кодирующих областей генов BRCA1 и BRCA2.

 

Показания к анализу. Рак молочной железы, рак яичников, семейная предрасположенность к раковым заболеваниям, применение пероральных контрацептивов.

 

           

 

Клинические данные. Вследствие низкой частоты встречаемости отдельных мутаций, достоверные расчеты среднестатистического риска раковых заболеваний чрезвычайно редки в опубликованной литературе. Обнаружение вышеперечисленных и других, более редких мутаций при полном секвенировании гена обычно связывают с увеличением риска развития рака молочной железы и, в меньшей степени, рака яичников.

 

           

 

Исследование мутаций 185delAG, 5382insC BRCA1 и 6174delT BRCA2 у молодых пациенток (этнической группы Ашкенази) с заболеванием раком молочной железы показало, что наличие данных мутаций и долговременное использование пероральных контрацептивов увеличивает вероятность развития рака в 7,8 раза ([9288771], США).

 

 

 

Гистологический анализ раковых опухолей показал, что наличие в гене BRCA1 мутаций 185delAG или 5382insC приводит к усилению злокачественности опухолей в 5-10 раз ([9241077], Канада).


просмотров: 2195
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования