Медицинская генетика, методы генетики
Полиморфизмы генов рака молочной железы BRCA1 и BRCA2

Полиморфизмы генов рака молочной железы BRCA1 и BRCA2

 

 

Физиология и генетика. Гены рака молочной железы 1 и 2 (BRCA1 и BRCA2) функционально препятствуют развитию рака молочной железы. На настоящий момент известно около 1500 вариантов BRCA1 и BRCA2, нарушающих функцию генов и приводящих к развитию заболевания. У онкопациентов славянских популяций, а так же в этнической группе евреев-Ашкенази наиболее часто выявляются патогенные варианты 185delAG, T181G, 4153delA, 5382insC в гене BRCA1 и 1528delAAAA, 1099SX C->G, 6174delT, 9318delAAAA в гене BRCA2.

 

Частота встречаемости данных мутаций внутри популяции низка (много меньше 1%). Соответственно, при необходимости более точного генетического анализа рекомендуется проводить полное определение всей нуклеотидной последовательности (секвенирование) кодирующих областей генов BRCA1 и BRCA2.

 

Показания к анализу. Рак молочной железы, рак яичников, семейная предрасположенность к раковым заболеваниям, применение пероральных контрацептивов.

 

           

 

Клинические данные. Вследствие низкой частоты встречаемости отдельных мутаций, достоверные расчеты среднестатистического риска раковых заболеваний чрезвычайно редки в опубликованной литературе. Обнаружение вышеперечисленных и других, более редких мутаций при полном секвенировании гена обычно связывают с увеличением риска развития рака молочной железы и, в меньшей степени, рака яичников.

 

           

 

Исследование мутаций 185delAG, 5382insC BRCA1 и 6174delT BRCA2 у молодых пациенток (этнической группы Ашкенази) с заболеванием раком молочной железы показало, что наличие данных мутаций и долговременное использование пероральных контрацептивов увеличивает вероятность развития рака в 7,8 раза ([9288771], США).

 

 

 

Гистологический анализ раковых опухолей показал, что наличие в гене BRCA1 мутаций 185delAG или 5382insC приводит к усилению злокачественности опухолей в 5-10 раз ([9241077], Канада).


просмотров: 2130
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Эмеран Майер Второй мозг. Как микробы в кишечнике управляют нашим настроением, решениями и здоровьем
Второй мозг. Как микробы в кишечнике управляют нашим настроением, решениями и здоровьем
Могут ли микробы влиять на наши эмоции и поступки? Оказывается, они способны не только на это, но и на многое другое! Доктор медицинских наук Эмеран Майер представляет в своей книге революционный взгляд на устройство человеческого организма и на то, какую роль в нем играет взаимодействие между головным мозгом и желудочно-кишечным трактом. Триллионы микроорганизмов, обитающих в кишечнике, находятся в постоянной связи друг с другом и с головным мозгом, и именно от нее во многом зависит и наше общее состояние, и даже принятие жизненных решений. Кроме того, сбои в этом взаимодействии ведут к развитию депрессии, аутизма, деменции и болезни Паркинсона. Автор убедительно показывает, что здоровье организма и борьба с серьезными хроническими заболеваниями невозможны без налаживания правильного диалога со своими микробами....

Цена:
530 руб

Фрэнк Райан Таинственный геном человека The Mysterious World of the Human Genome
Таинственный геном человека
В человеческом организме 100 триллионов клеток, и в каждой из них скрыт крошечный генетический кластер, выполняющий сложнейшую работу. Фрэнк Райан, врач и эволюционный биолог, описывает сложные механизмы генома, работающего как целостная система, а не просто как набор генов, кодирующих белки - первокирпичики жизни. Вдобавок в геноме существуют тонкие "переключатели", регулирующие и контролирующие участки нашей ДНК; определенную роль играет и взаимодействие ретровирусов и бактерий.
Эта революционная книга рассказывает об открывающейся перед нами новой эпохе, когда нам удастся не только вылечить, но и искоренить многие болезни....

Цена:
499 руб

Марк Рид, Спенсер Уэллс Генетическая одиссея человека
Генетическая одиссея человека
Около 60 000 лет назад в Африке жил человек. Каждый из нас - его потомок. Как же этот реально существовавший Адам стал нашим общим отцом и какой путь проделали его дети и внуки, чтобы заселить практически все уголки нашей Земли? Ответы на эти вопросы дают достижения генетики, ставшие доступными неподготовленному читателю благодаря остроумной, полной удивительных фактов книге известного генетика Спенсера Уэллса. По-научному точно, но весело и доступно автор пишет о новейших открытиях молекулярной биологии и популяционной генетики, позволивших разгадать самые волнующие тайны человечества - от правды о настоящих Адаме и Еве до появления разных рас....

Цена:
185 руб

Менделизм и философские проблемы современной генетики
Менделизм и философские проблемы современной генетики
В книге на основании обобщения большого фактического материала излагается учение Менделя и показываются важнейшие этапы развития генетической теории, освещаются основные методологические и философские проблемы менделизма, их значение и дальнейшее развитие в современной генетике.
Особое значение авторами придается философскому исследованию общих принципов и методов генетического анализа, выяснению его эвристических возможностей и применимости новых методов исследования к современной генетике....

Цена:
244 руб

Почему я похож на папу
Почему я похож на папу
Почему у кошки всегда рождаются котята, у львицы - львята, а у крольчихи - крольчата? Чем объяснить, что дети не только внешне, а зачастую даже по характеру и склонностям напоминают своих родителей? Отчего, наконец, сестры или братья-близнецы то похожи друг на друга, как две капли воды, так что и родители их с трудом различают, а то совсем не похожи? Почему рождаются уроды? Сможет ли человек создавать животных и растения по заказу?
О поисках, которые привели к важнейшим открытиям, о трудностях, стоящих на пути исследователей, об ученых, изучающих наследственность живых организмов и пути ее перестройки, рассказывает эта книга.
Ее автор - ученый-биолог - ведет читателя в лаборатории различных исследователей, в поле и в больницу, раскрывая изнутри всю широту проблем современной генетики.
На ежегодном конкурсе научно-популярной литературы, проводимом обществом "Знание", эта книга была удостоена премии....

Цена:
315 руб

А. А. Мюльберг Фолдинг белка
Фолдинг белка
Учебное пособие представляет собой систематизированное обобщение современных данных и представлений о принципах, путях и механизмах формирования трехмерных белковых структур in vitro и in vivo и о роли в последних молекулярных шаперонов и энзимов.

Учебное пособие предназначено для студентов старших курсов и аспирантов, специализирующих в области биохимии, молекулярной биологии, биофизики, цитологии и генетики. Вместе с тем оно может быть полезным для сотрудников и преподавателей соответствующих кафедр....

Цена:
2297 руб

Биохимическая индивидуальность. Основы генетотрофной концепции
Биохимическая индивидуальность. Основы генетотрофной концепции
Москва, 1960 год. Государственное издательство иностранной литературы.
Издательский переплет. Сохранность хорошая.
Книга президента американского химического общества известного биохимика Роджера Уильямса посвящена одному из наиболее актуальных вопросов не только современной биохимии, но и биологии в целом, а именно пределам биохимической изменчивости организма человека и роли этой изменчивости в процессах жизнедеятельности, а также в возникновении различных заболеваний. Большое значение имеет проводимая автором критика широко распространенного в США и некоторых других странах мнения о том, будто бы с наследственными заболеваниями бороться невозможно. Большой интерес, в особенности для фармакологов и врачей, представляют собранные в книге данные об индивидуальной чувствительности людей и животных к различного рода ядам и фармакологическим препаратам, о различном влиянии температуры и изменений в атмосферном давлении на процессы обмена, об извращениях во вкусовой чувствительности и т.д.
Книга предназначена для широких кругов биологов и врачей....

Цена:
494 руб

Некоторые проблемы современной генетики
Некоторые проблемы современной генетики
В книге рассмотрены вопросы регуляции структурного мутагенеза и проблемы генетического мониторинга, современное понимание центровой теории гена, которую создали русские исследователи 60 лет назад. Анализируется действие малых доз химических мутагенов и радиации на процесс появления генных и хромосомных мутаций....

Цена:
689 руб

Красноперова Юлия Юрьевна Характеристика изменений патогенного потенциала микроорганизмов-симбионтов в протозойно-бактериальных ассоциациях
Характеристика изменений патогенного потенциала микроорганизмов-симбионтов в протозойно-бактериальных ассоциациях

В книге представлены материалы по актуальной проблеме изменения важных характеристик вирулентности участников микросимбиоценоза, что может существенно сказаться на течении заболеваний, осложнённых дисбиозом кишечника. Приведены сведения о биологических свойствах микроорганизмов, участников протозойно-бактериальной ассоциации. Анализируются направления межмикробных взаимодействий до и после совместного культивирования. Раскрываются некоторые молекулярно-генетические механизмы взаимоадаптации микроорганизмов к изменяющимся условиям симбиоценоза. Монография является обобщением новейших материалов литературы и результатов собственных исследований.

Для экологов, биологов и врачей, работающих в области микробиологии, а также для студентов университетов.

...

Цена:
220 руб

Врожденные нарушения полового развития
Врожденные нарушения полового развития
В монографии освещены основы эмбриологии половых органов, генетика нормальной половой дифференцировки и ее нарушений, патогенез, клиническая картина, диагностика и лечение на­рушений полового развития, а также общие вопросы дифференциальной диагностики у боль­ных с интерсексуальными гениталиями и основ­ные медицинские вопросы психологии пола при нарушениях половой дифференцировки. Особый раздел посвящен рентгенологическим изменениям при дисгенезии гонад. Книга предназначена для генетиков и врачей ряда специальностей—эндо­ кринологов, педиатров, акушеров-гинекологов, урологов. Некоторые разделы книги представ­ляют интерес для рентгенологов, психиатров и психологов....

Цена:
414 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования