Медицинская генетика, методы генетики
Полиморфизмы 107C

Полиморфизмы -107C->T, L54M и Q192R параоксоназы PON1

 

 

 

Физиология и генетика. Фермент PON1 гидролизует широкий диапазон токсических органо-фосфористых метаболитов, включая эфиры ароматических кислот. Белок, вероятно, участвует в защите частиц ЛПНП от окисления. Мутации в данном гене (-107C->T, L54M и Q192R) приводят к его низкой продуктивности (экспрессии) и используются как маркеры риска сердечно-сосудистых и атеросклеротических заболеваний.

 

Частоты встречаемости вариантов -107C->T, L54M и Q192R в европейских популяциях составляют 40-45%, 30-35% и 40-45%, соответственно.

 

 

 

Показания к анализу. Низкая активность параоксоназы в плазме крови, сердечно-сосудистые заболевания, диабет, церебральный инфаркт, коронарная болезнь артерий, артериальный ишемический инсульт.

 

           

 

Клинические данные. Исследователи программы Caerphilly Prospective Study в Manchester Royal Infirmary (Великобритания) изучали связь между частотой новых коронарных событий и активностью PON1 у 1353 мужчин в возрасте 49-65 лет. За 15 лет наблюдений у 163 мужчин зарегистрировано как минимум одно коронарное событие. У этих лиц активность PON1 была на 20% ниже (р=0.031). Среди мужчин с максимальной активностью PON1 коронарный риск был на 43% ниже, чем среди мужчин с минимальной активностью PON1. Связь активности PON1 и коронарного риска оставалась значимой после поправки на кардиологический анамнез, курение, диабет, индекс массы тела, уровни артериального давления и общего холестерина.

 

 

 

Известно, что ЛПВП защищает ЛПНП от окисления. PON1 ассоциирован с ЛПВП и, предположительно, влияет на взаимодействие ЛПВП и ЛПНП. Следовательно, с изменением активности PON1 изменяется риск атеросклероза и кардиоваскулярных заболеваний.

 

 

 

Исследование 408 больных диабетом показало заметную корреляцию между генотипом и активностью параоксоназы в плазме крови. Гомозиготный вариант 54(L/L) приводит к повышению в 2 раза риска кардиоваскулярных заболеваний ([9011577], Швейцария). Исследование 112 пациентов с церебральным инфарктом и 106 здоровых доноров показало значительное увеличение частоты встречаемости варианта 54M у пациентов. Среднестатистическое увеличение риска составило 4,3 раза ([12824947], Япония).

 

 

 

Сравнение частот встречаемости варианта Q192R в группе из 223 пациентов с коронарной болезнью артерий и 247 здоровых доноров показало, что наличие варианта 192R приводит к почти 2-кратному увеличению риска коронарной болезни артерий [8675673]. Исследование 118 молодых (менее 45 лет) пациентов с артериальным ишемическим инсультом показало, что вариант -107T является независимым фактором риска инсульта - повышение риска инсульта составило 2,7 раза. Наличие гомозиготы 192(R/R) и варианта -107T приводит к 4-кратному повышению риска инсульта ([15023811], США).


просмотров: 1369
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
 
Ребекка Склут Бессмертная жизнь Генриетты Лакс The Immortal Life of Henrietta Lacks
Бессмертная жизнь Генриетты Лакс
Книга, которая потрясла мир в 2010 году. Бестселлер, побивший все мыслимые рекорды продаж.
Кто имеет право на наше тело, или его части, или биоматериал, взятый для анализов: мы, врачи, ученые?.. Впервые удалось культивировать "бессмертные" клетки человеческого тела в 1950-х. Это буквально перевернуло всю медицинскую науку. Клетки HeLa помогли разработать вакцины от полиомиелита, раскрыть секреты раковых заболеваний, вирусов и влияния ядерного взрыва; они помогли сделать важные шаги в изучении искусственного оплодотворения, клонирования и составления генетических карт.
И неизбежно стали предметом "купли-продажи": одни богатели, другие и не подозревали, что над ними проводят "опыты".
Это книга - драматичная история о судьбе простой женщины, которая подарила миру свои бессмертные клетки, о честных и нечестных врачах, о судебных баталиях, рождении биоэтики. Красивое и драматичное научное исследование, от которого невозможно оторваться....

Цена:
609 руб

С. Г. Инге-Вечтомов Ретроспектива генетики. Курс лекций (+ CD) Genetics in Retrospect
Ретроспектива генетики. Курс лекций (+ CD)
Книга - учебное пособие по лекционному курсу "Ретроспектива генетики" для магистрантов последнего года обучения кафедры генетики и биотехнологии Санкт-Петербургского государственного университета. 16 лекций и "заключение" пособия рассматривают историю становления методологии генетики как точной биологии. Книге предпослано "Длинное введение", рассматривающее структуру научного метода в сопоставлении с предметом генетики как науки о наследственности и изменчивости и ее местом в системе естественных наук. Знакомство с историей научных открытий и возникновения основных понятий генетики должно помочь читателю понять динамику становления проблематики этой науки. Знание эволюции терминов и понятий генетики должно способствовать углубленному проникновению в их современное содержание. Таким образом, главный акцент - история идей, сопровождаемая историей людей, сделавших крупнейшие открытия и повлиявших на развитие генетики. Рассмотрены специфические черты истории отечественной генетики и ее вклад в мировую науку в сопоставлении с основными тенденциями ее развития....

Цена:
479 руб

Майк Дэвис Птичий грипп. Глобальная угроза новой пандемии The Monster at Our Door: The Global Threat of Avian Flu
Птичий грипп. Глобальная угроза новой пандемии
В 1918 году пандемия гриппа унесла более 40 миллионов жизней всего за 3 месяца. Сегодня человечеству угрожает новая глобальная катастрофа: вирус, известный как H5N1, распространившийся среди домашних и диких птиц Восточной Азии, убивает двоих человек из трех, заразившихся им. Всемирная организация здравоохранения предупреждает, что в результате мутации вируса может возникнуть новый штамм, передающийся от человека к человеку - и тогда глобальная пандемия может накрыть несколько миллиардов человек за два года, а СПИД покажется нам мелкой неприятностью.

В своей книге Майк Дэвис реконструирует научную и политическую историю нового "вирусного апокалипсиса", ответственность за который несут воротилы агробизнеса и индустрии быстрого питания, коррумпированные правительства, создавшие экологические условия для возникновения и распространения новой "чумы XXI века". Представляя себе конец света как падение астероида, биотерроризм или ядерную войну, мы просмотрели новую угрозу прямо у себя под носом: смертельно опасный вирус создали мы сами, проводя непродуманные научные эксперименты, нарушая хрупкий экологический баланс на планете и пытаясь "исправить" законы Природы....

Цена:
152 руб

Генетика
Генетика
Второе издание книги профессора Ленинградского университета М.Е.Лобашева "Генетика" значительно отличается от первого издания, вышедшего в 1963 г. Автор переработал ранее опубликованный текст, дополнив его изложением последних научных достижений, написал две новые главы - "Отдаленная гибридизация" и "Генетика человека", расширил иллюстративный материал, составил именной и предметный указатели, обновил списки рекомендованной литературы и т. д.
Настоящее издание построено в соответствии с новой программой преподавания общего курса "Генетика с основами селекции", утвержденной Министерством высшего и среднего специального образования СССР. Предлагаемая книга представляет собой попытку дать общую систему науки генетики на современном уровне знаний.
Издание рассчитано на студентов биологических факультетов университетов, а также на студентов сельскохозяйственных и медицинских институтов всех профилей; книга может также служить пособием для желающих самостоятельно изучать основы современной генетики....

Цена:
609 руб

К столетию юбилей академика Н.П. Дубинина : по материалам науч. конф. "Генетика на рубеже веков" (22–23 марта 2007 г.)
К столетию юбилей академика Н.П. Дубинина : по материалам науч. конф. "Генетика на рубеже веков" (22–23 марта 2007 г.)
Книга содержит материалы научной Конференции "Генетика на рубеже веков", посвященной 100-летнему юбилею основателя и первого директора Института общей генетики РАН в 1966–1981 гг., академика РАН, Лауреата Ленинской премии, Героя Социалистического труда...

Цена:
126 руб

Маркус Хенгстшлегер Власть генов. Прекрасна как Монро, умен как Эйнштейн Die Macht der Gene: Schon wie Monroe, schlau wie Einstein
Власть генов. Прекрасна как Монро, умен как Эйнштейн
Мы придаем большое значение наследственности. Нередко родители даже ссорятся из-за поведения своего ребенка: "Весь в тебя пошел". Или: "Это у него от твоей мамы". Действительно ли гены играют такую огромную роль и наша жизнь предопределена набором хромосом, которые достались нам от родителей? Что можно считать наследственным, а что в нашей жизни является обусловленным средой и воспитанием? И есть ли во всем этом место нашему собственному выбору? На все эти вопросы дает в своей книге исчерпывающие ответы Маркус Хенгстшлегер, доктор медицины и автор бестселлеров "Создание генов" и "Впереди вечность", завоевавших Европу....

Цена:
185 руб

Генетика
Генетика
Книга, написанная руководителем одной из лаборатории Национального центра научных исследований Франции, вышла в свет в серии научно-популярных книг "Что я знаю". В популярной форме в книге рассмотрены достижения современной генетики на молекулярном уровне (биология и генетика, законы передачи наследственных признаков и структура генетического вещества, структура и функции гена, гены и согласованность клеточных функций, наследственность и эволюция).

Книга будет с интересом прочитана всеми читателями, интересующимися успехами современной биологии и генетики....

Цена:
125 руб

С. В. Разин, А. А. Быстрицкий Хроматин: упакованный геном
Хроматин: упакованный геном
В учебном издании впервые всесторонне рассмотрены структурные и функциональные особенности эукариотического генома, главное - упаковка ДНК в хроматин. Подробно описан гистоновый код и его влияние на экспрессию генов. Изложение основано на новейших данных и современной концепции об организации генома в хромосомные территории.

Для студентов и аспирантов биологических специальностей, а также специалистов в области молекулярной биологии эукариот....

Цена:
459 руб

Очерки о генетике
Очерки о генетике
В книге академика Н.П.Дубинина, рассчитанной на массового читателя, рассказывается о самых разных областях генетики: ее молекулярных основах, генной инженерии, выходах в медицину, сельское хозяйство, промышленность, в биотехнологию. Большое внимание уделено генетике человека и решению тех проблем, от которых зависит здоровье ныне живущих людей и их будущих поколений....

Цена:
151 руб

Клинико-генетические аспекты ревматических болезней
Клинико-генетические аспекты ревматических болезней
Монография написана советскими учеными совместно с учеными ВНР и ЧССР. В ней освещены генетические аспекты ревматических болезней. Приведены данные о наследственной предрасположенности, взаимосвязях с факторами внешней среды, типе наследования. Описаны генетическая структура и клинические формы ревматических болезней. Представлены современные модели мультифакториальных заболеваний, оценка реккурентного риска ревматических болезней, подходы к медико-генетическому консультированию.
Для ревматологов, генетиков, терапевтов, педиатров....

Цена:
111 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования