Медицинская генетика, методы генетики
Полиморфизмы R144C

Полиморфизмы R144C (C->T) и I359L (A->C) цитохрома 2C9

 

Физиология и генетика. Цитохром 2C9 (CYP2C9) является одним из ферментов системы детоксикации организма от ксенобиотиков, влияет на эффективность воздействия ряда лекарственных препаратов. Варианты 144C (CYP2C9*2) и 359L (CYP2C9*3) определяют индивидуальную чувствительность пациента к антикоагуляционной терапии варфарином, а также при применении ряда других лекарственных препаратов (аценокумарол, толбутамид, лозартан, глипизид, фенитоин, ибупрофен).

 

Частота встречаемости варианта CYP2C9*2 составляет 11%, а варианта CYP2C9*3 – 7% в европейских популяциях.

 

Показания к анализу. Антикоагуляционная терапия варфарином и аценокумаролом, риск кровоизлияний, колоректальный рак.

 

 

 

Клинические данные. Уменьшение активности фермента генотипа 144C или 359L приводит к риску развития осложнений при фармакотерапии. При назначении курса лечения обязательно нужно принимать во внимание данные генетического анализа CYP2C9. Например, в случае лечения варфарином пациента с вариантом 144C или 359L следует назначать сниженные дозы данного препарата.

 

Исследование группы пациентов, проходящих курс терапии варфарином, показало, что при наличии одного из генотипов 144C или 359L содержание варфарина в крови превышает принятые нормы. Кроме того, у пациентов с такими аллелями риск серьезного кровоизлияния, угрожающего жизни пациента, повышается в 2,4 раза ([11926893], США).

 

Исследование пациентов, проходящих терапию аценокумаролом, показало, что вариант 359L встречается в 6 раз чаще у тех, которым из-за побочных клинических эффектов назначалась пониженная доза препарата. Иначе говоря, при наличии варианта 359L необходимо снижать дозы аценокумарола. При наличии варианта 144C также необходимо использовать пониженные дозы препарата. Однако у пациентов с вариантом 144C побочные клинические эффекты были гораздо менее выражены. Сделан вывод, что аценокумарол может использоваться как альтернатива варфарину при наличии у больного варианта 144C (но не варианта 359L) ([12010835], Испания).

 

Некоторые из субстратов CYP2C9 участвуют в метаболизме веществ, влияющих на риск развития колоректального рака. Таким образом, полиморфные варианты CYP2C9 характеризуются разным онкологическим риском. Исследование пациентов с колоректальным раком и группы здоровых доноров показало, что для больных характерна более высокая частота нативной формы фермента, в особенности для пациентов с раком проксимальных сегментов прямой кишки. Наличие хотя бы одного из вариантов 144C или 359L приводит к более чем двукратному понижению риска развития колоректального рака ([11470765], Испания).


просмотров: 2177
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Стивен Монро Липкин, Джон Луома Время генома. Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас
Время генома. Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас
Как стремительное развитие генетики меняет мир и каким будет наше будущее? Почти каждую неделю в СМИ появляются заголовки о новых, захватывающих достижениях в области генетики, сулящих нам долголетие без болезней. Полногеномное секвенирование позволяет выявить ранее не диагностируемые заболевания, обнаружить рак на ранней стадии, узнать тайны нашей родословной. Казалось бы, остается только воспользоваться всеми этими новыми возможностями. Но так ли все просто? На примерах своих пациентов авторы книги - доктор медицинских наук Стивен Липкин и научный журналист Джон Луома - показывают как огромный потенциал, так и серьезные опасности генетических технологий....

Цена:
499 руб

Майкл Фоссел Теломераза. Как сохранить молодость, укрепить здоровье и увеличить продолжительность жизни
Теломераза. Как сохранить молодость, укрепить здоровье и увеличить продолжительность жизни
Как сохранить молодость, остановить старение, укрепить здоровье и увеличить продолжительность жизни? Наука стоит на пороге революции: исследования теломер (концевые участки хромосом) и теломеразы (Нобелевская премия 2009 г.) дали свои плоды. Доктор М. Фоссел, ведущий специалист по клиническому применению теломеразы, в своей книге рассказывает что такое старение, почему изнашиваются органы тела, стареет сама клетка и объясняет как и чем всем нам может помочь открытие этого фермента и что еще нужно (диета, упражнения...) чтобы повернуть процесс старения вспять и полностью избавиться от всех возрастных болезней....

Цена:
409 руб

Уэллс Спенсер Генетическая одиссея человека The Journey of Man A Genetic Odyssey
Генетическая одиссея человека
Цитата
"Факт существования единственного предка, давшего начало всему сегодняшнему разнообразию, не означает, что в то время жил лишь один человек. Это значит лишь то, что потомки других людей, живших в то время, вымерли".
Уэллс Спенсер

О чем книга
Об эволюции человеческого развития. Книга основана на исследованиях дезоксирибонуклеиновой кислоты, которые доказывают следующее: ДНК - это не обычная молекула в человеческом организме и даже не просто молекула, несущая в себе прямые гены родителей. Это целый зашифрованный исторический документ! Его расшифровкам и, как следствие, экскурсу в историческое прошлое человечества и посвящена эта книга.

Почему книга достойна прочтения
- Эволюционный смысл рекомбинации хромосом ДНК.
- Тесная связь между возникновением обезьян, африканских племен и нас с вами.
- Причины выживания и эволюционирования популяций - анализ существующих теорий и их корректировка.
- Оригинальное построение книги: рассказ о происхождении человека как путешествие во времени в качестве биологического вида.
- Красочные иллюстрации в виде эксклюзивных фотографий.
- Обязанность познать себя и принять участие в генетических исследованиях как часть глобальной истории человечества.

Для кого эта книга
Рассчитана на широкую аудиторию.

Кто автор
Уэллс Спенсер - популяционный генетик и антрополог, исследователь-партнер Национального географического общества США и профессор Корнеллского университета. Руководитель проекта "Генография" (The Genographic Project). Получил степень бакалавра наук в области биологии в Университете Техаса в Остине в 1988 году, и степень доктора биологии в Гарвардском университете в 1994 году, специализируясь в области популяционной и эволюционной генетики. С 2001 г. выступает в качестве независимого ученого, писателя и кинорежиссера. Его фильмы показывали на телеканалах PBS, Discovery и National Geographic.

Ключевые понятия
Наука, медицина, биология, генетика, микробиология, эволюция....

Цена:
390 руб

Р. Дитерт Человеческий суперорганизм. Как микробиом изменил наши представления о здоровом образе жизни
Человеческий суперорганизм. Как микробиом изменил наши представления о здоровом образе жизни
Каждый из нас представляет собой суперорганизм, состоящий из тысяч разновидностей бактерий, а результаты последних научных исследований подтверждают: объявленная в ХХ веке война со всеми микробами без разбора — это война с самими собой. Родни Дитерт, авторитетный американский микробиолог, более 35 лет изучавший воздействие различных внешних факторов на иммунную систему, наглядно демонстрирует, как посредством небольших изменений в рационе и поведении можно приручить свой микробиом и заставить наших биологических партнеров служить нам верой и правдой долгие годы....

Цена:
424 руб

 Генетика за 30 секунд
Генетика за 30 секунд
Что такое ДНК, и какую роль играют гены в определении того, кем мы являемся? Каковы механизмы генной терапии? Прошлое столетие стало свидетелем великих достижений в области понимания генетики. В этой книге доступно изложено все, что необходимо знать – от самых основ до последних технологических новинок.
Книга "Генетика за 30 секунд" знакомит читателя с наиболее выдающимися открытиями, совершенными в этой области - от фундаментальных основ клеточной биологии до невероятных достижений последних лет в области секвенирования ДНК и редактирования генома. Достижения в терапии стволовыми клетками, клонирование животных, генетически адаптированные методы лечения и генетически модифицированные культуры были широко освещены, но задумывались ли вы когда-нибудь над тем, как эти технологии работают и что они на самом деле означают для нашего будущего? Разделив код на 50 частей, эксперты на двух страницах расшифровали для нас ключевые термины и концепции, используя не более 300 слов и одной картинки. Последовательность красивых изображений вкупе с терминологическим словарем и биографиями ключевых фигур - ваш кратчайший путь к тому, чтобы стать гением генетики....

Цена:
509 руб

Н. П. Дубинин. Избранные труды. Том 3. Экологичекая и космическая генетика. Селекция
Н. П. Дубинин. Избранные труды. Том 3. Экологичекая и космическая генетика. Селекция
Третий том избранных трудов академика Н.П.Дубинина посвящен основополагающим работам в области экологической генетики: мутагенным факторам преимущественно антропогенного происхождения - химическим и радиационным и их роли в загрязнении окружающей среды. Публикуются также статьи по проблемам антимутагенеза, которому Н.П.Дубинин всегда придавал большое значение в защите генетического аппарата животных и растений, в особенности в предотвращении наследственных болезней человека.
Читатель может также познакомиться с пионерными работами Н.П.Дубинина в области космической генетики. Особую ценность представляют взгляды ученого относительно методологии генетики в селекции сельскохозяйственных растений и животных, в том числе с использованием новейших методов молекулярной генетики....

Цена:
472 руб

Геном Genome
Геном
Стремительное развитие генетики в последние два десятилетия называют не иначе как революцией. Начиная с 1990-х годов, когда в практику вошли принципиально новые методы исследований ДНК, каждый год приносит больше открытий, чем было сделано за все предыдущие годы, начиная со старины Менделя.
Генетика развивается столь стремительно, что уследить за тем, как изменяются наши представления о фундаментальных основах жизни и наследственности, не успевает не только широкая публика, но и специалисты. Это порождает массу слухов и домыслов о страшных мутантах, которых коварные ученые штампуют в своих лабораториях, тогда как поразительные открытия новых методов диагностики и лечения генетических заболеваний, включая рак, остаются незамеченными или непонятыми. Книга Мэтта Ридли очень актуальна. Просто и доступно автор представил историю генетики от первых догадок до ошеломляющего прорыва, начавшегося с открытия структуры ДНК Уотсоном и Криком. На английском языке книга вышла в свет в конце 1999 года, в канун нового тысячелетия. Но эта книга по-прежнему занимает топовые позиции в рейтингах продаж по всему миру. В ней есть то, что не устаревает: дух научных открытий и история генетики, представленная со всем драматизмом споров, дискуссий, озарений одних ученых и черной завистью других....

Цена:
679 руб

Справочник по клинической генетике
Справочник по клинической генетике
Справочник по клинической генетике содержит основные сведения по важнейшим наследственным болезням, генетически обусловленным синдромам и врожденным аномалиям.
Описываются наследственные болезни обмена веществ, заболевания внутренних органов, неврологические синдромы, наследственная патология эндокринной системы, синдромы, обусловленные хромосомными аномалиями, а также врожденные уродства и пороки развития. Освещена роль наследственности в возникновении ряда заболеваний.
Справочник предназначен для широкого круга практических врачей — педиатров, терапевтов, хирургов, окулистов, дерматологов, невропатологов, психиатров, эндокринологов, специалистов по медицинской генетике и др....

Цена:
599 руб

Биологические мембраны
Биологические мембраны
Книга члена-корреспондента АН СССР Л.Д.Бергельсона посвящена одному из наиболее важных вопросов молекулярной биологии - проблеме биологических мембран. В настоящее время эта область науки привлекает внимание представителей разных специальностей - биохимиков, иммунологов, медиков, физиков, химиков. Автор в популярной форме знакомит читателя с основными функциями мембран, их химическим составом, структурой, основными принципами работы. В книге говорится о роли мембран в передаче нервного импульса и в межклеточной сигнализации, восприятии света, запаха и вкуса, в превращениях энергии и о многих других процессах, протекающих в живой клетке....

Цена:
259 руб

Да сгинет смерть! Победа над старением и продление человеческой жизни No More Dying: The Conquest of Aging and the Extension of Human Life
Да сгинет смерть! Победа над старением и продление человеческой жизни
Популярный рассказ американских авторов об успехах и перспективах проблемы увеличения продолжительности жизни человека.
Геронтологи, врачи и многочисленные читатели почерпнут из книги любопытные сведения о теориях и экспериментах, цель которых - отодвинуть процесс старения и приблизить появление на Земле Человека долгоживущего....

Цена:
276 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования