Медицинская генетика, методы генетики
Полиморфизмы R144C

Полиморфизмы R144C (C->T) и I359L (A->C) цитохрома 2C9

 

Физиология и генетика. Цитохром 2C9 (CYP2C9) является одним из ферментов системы детоксикации организма от ксенобиотиков, влияет на эффективность воздействия ряда лекарственных препаратов. Варианты 144C (CYP2C9*2) и 359L (CYP2C9*3) определяют индивидуальную чувствительность пациента к антикоагуляционной терапии варфарином, а также при применении ряда других лекарственных препаратов (аценокумарол, толбутамид, лозартан, глипизид, фенитоин, ибупрофен).

 

Частота встречаемости варианта CYP2C9*2 составляет 11%, а варианта CYP2C9*3 – 7% в европейских популяциях.

 

Показания к анализу. Антикоагуляционная терапия варфарином и аценокумаролом, риск кровоизлияний, колоректальный рак.

 

 

 

Клинические данные. Уменьшение активности фермента генотипа 144C или 359L приводит к риску развития осложнений при фармакотерапии. При назначении курса лечения обязательно нужно принимать во внимание данные генетического анализа CYP2C9. Например, в случае лечения варфарином пациента с вариантом 144C или 359L следует назначать сниженные дозы данного препарата.

 

Исследование группы пациентов, проходящих курс терапии варфарином, показало, что при наличии одного из генотипов 144C или 359L содержание варфарина в крови превышает принятые нормы. Кроме того, у пациентов с такими аллелями риск серьезного кровоизлияния, угрожающего жизни пациента, повышается в 2,4 раза ([11926893], США).

 

Исследование пациентов, проходящих терапию аценокумаролом, показало, что вариант 359L встречается в 6 раз чаще у тех, которым из-за побочных клинических эффектов назначалась пониженная доза препарата. Иначе говоря, при наличии варианта 359L необходимо снижать дозы аценокумарола. При наличии варианта 144C также необходимо использовать пониженные дозы препарата. Однако у пациентов с вариантом 144C побочные клинические эффекты были гораздо менее выражены. Сделан вывод, что аценокумарол может использоваться как альтернатива варфарину при наличии у больного варианта 144C (но не варианта 359L) ([12010835], Испания).

 

Некоторые из субстратов CYP2C9 участвуют в метаболизме веществ, влияющих на риск развития колоректального рака. Таким образом, полиморфные варианты CYP2C9 характеризуются разным онкологическим риском. Исследование пациентов с колоректальным раком и группы здоровых доноров показало, что для больных характерна более высокая частота нативной формы фермента, в особенности для пациентов с раком проксимальных сегментов прямой кишки. Наличие хотя бы одного из вариантов 144C или 359L приводит к более чем двукратному понижению риска развития колоректального рака ([11470765], Испания).


просмотров: 2191
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Поль де Крюи Охотники за микробами
Охотники за микробами
Книга Поля де Крюи "Охотники за микробами" переносит в мир удивительных научных открытий. Автор увлекательно рассказывает о том, как человечество познавало таинственный мир, населенный мельчайшими живыми существами, чтобы научиться их побеждать и бороться с болезнями. Первые микробиологи совершали настоящие подвиги, учась распознавать в микромире носителей смертельной опасности и тех, кто способен принести пользу....

Цена:
339 руб

Марк Шульц Генетика. Путеводитель по ДНК и законам наследственности. Краткий курс в комиксах The Stuff of Life: A Graphic Guide to Genetics and DNA
Генетика. Путеводитель по ДНК и законам наследственности. Краткий курс в комиксах
Графический путеводитель по генетике в наглядной и запоминающейся форме рассказывает о возникновении жизни на Земле, об основных клеточных и молекулярных механизмах, особенностях ДНК и эволюции человека, о главных закономерностях наследственности и изменчивости. Вы узнаете об ученых, сделавших важнейшие открытия в генетике, и о применении этих открытий на практике, о расшифровке генома человека, генной инженерии и некоторых других аспектах одного из самых интересных разделов биологии....

Цена:
249 руб

Сванте Пэабо Неандерталец. В поисках исчезнувших геномов Neanderthal Man: In Search of Lost Genomes
Неандерталец. В поисках исчезнувших геномов
Шведский генетик Сванте Пэабо положил начало новому направлению в науке - исследованиям древних ДНК. "Неандерталец" рассказывает об одном из важнейших научных приключений XXI века - о честном и трудном пути к расшифровке генома наших "эволюционных родственников". Это достижение не только в корне меняет наше представление об истории человечества, но и дает надежду на разгадку тайны: почему мы, в отличие от неандертальцев, выжили и до сих пор существуем?

Об авторе:
Сванте Пэабо - шведский биолог, специалист по эволюционной генетике, член Шведской королевской академии наук. Ныне директор отделения генетики в Институте эволюционной антропологии Общества Макса Планка в Лейпциге. В 2006 году его рабочая группа объявила о плане полной расшифровки генома неандертальца. В 2010 году сенсационные результаты были опубликованы в научном журнале Science.

Цитата:
Имя Сванте Пэабо - практически синоним исследования древних ДНК как научной дисциплины. Его "Неандерталец" - очень своевременная, необходимая всем нам и к тому же прекрасно написанная книга. 
- Nature

Теги:
Элементы, ДНК, эволюция, геном, билогия, популярная наука, неандертальцы 

...

Цена:
560 руб

В. А. Бельский, П. В. Калуцкий, В. В. Киселева, Е. В. Шаталова, Л. М. Закарян Гетерогенность микробных популяций
Гетерогенность микробных популяций
Проанализированы и обобщены данные литературы и собственных исследований авторов о гетерогенности микробных популяций и значении учения о гетерогенности популяций всех живых существ для эволюции жизни на Земле. Основное внимание уделено неоднородности популяций бактерий по биологическим признакам и влиянию состава популяций на возникновение, течение и исход инфекционных заболеваний. Обсуждаются механизмы влияния различных факторов внешней среды и состояния антиинфекционной защиты организма на изменение структуры популяций возбудителей и возможности регулирования этих процессов в интересах организма в динамике инфекционного процесса.

Для медицинских генетиков и врачей различных специальностей, а также для студентов медицинских и биологических вузов....

Цена:
274 руб

Advances in Genetics: Volume 36
Advances in Genetics: Volume 36
Advances in Genetics increases its focus on modern human genetics and its relation to medicine with the merger of this long-standing serial with Molecular Genetic Medicine. This merger affirms theAcademic Press commitment to publish important reviews of the broadest interest to geneticists and their colleagues in affiliated disciplines....

Цена:
10890 руб

Медицинская генетика (руководство для врачей)
Медицинская генетика (руководство для врачей)
В книге обобщены современные данные и представления об организации и функционировании генетического материала и о роли наследственных факторов в патологии человека. Рассмотрены общие вопросы генетики человека: материальные основы наследственности и изменчивости на молекулярном и клеточном уровнях, наследственные признаки и гены человека, включая новейшие данные по картированию генов, действие и взаимодействие генов и роль средовых факторов в индивидуальном развитии, основные популяционно-генетические процессы, обусловливающие динамические изменения генотипического состава популяций, общие представления о роли наследственных, факторов в патологии человека. Кроме этих общих вопросов, детально рассмотрены хромосомные и генные болезни, а также наследственное предрасположение к широко распространенным заболеваниям. Завершается этот круг проблем изложением вопроса о роли наследственных факторов в реакции организма на действие факторов среды. Специально рассмотрены практически важные вопросы диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней и болезней с наследственным предрасположением. Завершается книга анализом роли генетики человека в развитии медицины....

Цена:
409 руб

Беседы по биологии пола
Беседы по биологии пола
Читатели, не обладающие специальной биологической подготовкой, вниманию которых эта книга предназначена в первую очередь, найдут в ней ответы на следующие основные вопросы: почему каждый на нас родился представителем именно данного, а не другого, противоположного пола; почему на каждую тысячу девочек рождается столько же мальчиков у человека, на каждую тысячу самок рождается столько же самцов у животных подавляющего большинства видов, размножающихся половым путем; отчего некоторые близнецы бывают настолько похожи друг на друга, что даже мать не в состоянии их различать без специальных опознавательных предметов; можно ли искусственно регулировать пол потомства по желанию, достигнуты ли в этом направлении какие-либо успехи в опытах на животных и какие последствия вытекали бы из попыток применения этого метода к человеку....

Цена:
97 руб

Некоторые проблемы современной генетики
Некоторые проблемы современной генетики
В книге рассмотрены вопросы регуляции структурного мутагенеза и проблемы генетического мониторинга, современное понимание центровой теории гена, которую создали русские исследователи 60 лет назад. Анализируется действие малых доз химических мутагенов и радиации на процесс появления генных и хромосомных мутаций....

Цена:
689 руб

М. В. Донова Биоконверсия стероидных соединений актинобактериями
Биоконверсия стероидных соединений актинобактериями
В настоящей монографии впервые проанализированы и обобщены новейшие сведения о биоконверсии стероидных соединений актинобактериями, - бактериями, обладающими широким и уникальным биокаталитическим потенциалом. Рассмотрены ключевые реакции струк-турной функционализации стероидов, осуществляемые актинобактериями, свойства и особенности ферментных систем, ответственных за трансформацию стероидов. Большое внимание уделено биотехнологическим аспектам трансформации стероидов актинобактериями и применению биопроцессов для производства фармацевтических субстанций стероидов различных классов.

Книга адресована специалистам, преподавателям вузов, аспирантам, студентам, изучающим различные процессы микробиологической трансформации органических соединений....

Цена:
679 руб

Да сгинет смерть! Победа над старением и продление человеческой жизни No More Dying: The Conquest of Aging and the Extension of Human Life
Да сгинет смерть! Победа над старением и продление человеческой жизни
Популярный рассказ американских авторов об успехах и перспективах проблемы увеличения продолжительности жизни человека.
Геронтологи, врачи и многочисленные читатели почерпнут из книги любопытные сведения о теориях и экспериментах, цель которых - отодвинуть процесс старения и приблизить появление на Земле Человека долгоживущего....

Цена:
276 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования