Медицинская генетика, методы генетики
Полиморфизмы Rsal

Полиморфизмы Rsal (-1019 C->T), Pstl (-1293 G->C), Dral (T->C) и  Tag 1 (9896 C->G) цитохрома 2E1

 

Физиология и генетика. Цитохром 2E1 (CYP2E1) участвует в метаболизме ацетона, бензола, бензопирена, тетрахлористого углерода и других канцерогенов табачного дыма. Фермент также участвует в метаболизме этанола. В результате ферментативных реакций цитохрома образуются перекись водорода и свободнорадикальные пероксид и гидроксил (из этанола), что вызывает повреждения органов и, прежде всего печени. Следовательно, изменение количества или активности фермента приводит к изменению риска повреждения организма.

 

Вариант T RsaI (Rsal c2) ассоциирован с алкогольной болезнью печени. Вариант C PstI (PstI+) соответвует повышенному риску развития онкологических заболеваний. Вариант C DraI также является онкологическим маркером.

 

В европейских популяциях частоты встречаемости вариантов RsaI и PstI составляют 1-3%, варианта DraI - около 10%.

 

            

 

Показания к анализу. Прием алкоголя, алкоголизм, алкогольное повреждение печени, гепатома (форма первичного рака печени), колоректальный рак, рак желудка, рак груди, рак простаты, курение.

 

            

 

Клинические данные. Полиморфизм Rsal (-1019 C->T). При исследовании больных алкоголизмом и группы здоровых доноров было установлено, что частота встречаемости варианта RsaI-Т была в 4,5 раза выше в группе больных со значительными повреждениями печени ([8747406], Англия). Исследование пациентов с гепатомой печени и здоровых доноров показало, что частоты встречаемости вариантов RsaI-С/Т незначительно отличаются между двумя группами. Однако, у пациентов с RsaI-Т, употреблявших алкоголь (более 50 г в день), риск развития гепатомы повышается почти в 5 раз ([8977352], Испания).

 

Полиморфизм Pstl (-1293 G->C). Исследование групп больных с колоректальным раком показало увеличение риска заболевания при наличии PstI-C в 1,9 раза. Выявлено, что при наличии PstI-C в 3 раза увеличивается риск развития рака в подгруппе пациентов, регулярно употребляющих соленую пищу ([15182482], Китай). Многофакторный анализ по возрасту и количеству выкуриваемых сигарет группы пациентов с раком желудка и здоровых доноров без онкологической предыстории показал, что частоты встречаемости полиморфизма PstI значительно различаются между группами. Так, наличие PstI-C при выкуривании более 30 пачек сигарет в год приводит к 3-х кратному увеличению риска развития рака желудка. У пациентов моложе 50 лет при наличии гомозиготы PstI-C/С или DraI-C/С риск развития рака повышался в 5,6 раза ([14535982], Корея).

 

Полиморфизм Dral (T->C). Известно, что N-нитрозамины табачного дыма канцерогенны и вызывают, в частности, рак груди. Нитрозамины также выводятся CYP2E1. В США проводилось исследование пациенток до и после менопаузы. Было показано, что наличие DraI-C у курящих пациенток до менопаузы является фактором риска заболевания раком груди. Даже при незначительном курении (1 сигарета в неделю) более одного года наличие у пациенток гетерозиготного генотипа DraI-Т/С приводит к увеличению риска заболевания раком груди более чем в 7 раз ([8944074], США).


просмотров: 2175
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Поль де Крюи Охотники за микробами
Охотники за микробами
Книга Поля де Крюи "Охотники за микробами" переносит в мир удивительных научных открытий. Автор увлекательно рассказывает о том, как человечество познавало таинственный мир, населенный мельчайшими живыми существами, чтобы научиться их побеждать и бороться с болезнями. Первые микробиологи совершали настоящие подвиги, учась распознавать в микромире носителей смертельной опасности и тех, кто способен принести пользу....

Цена:
339 руб

Майкл Фоссел Теломераза. Как сохранить молодость, укрепить здоровье и увеличить продолжительность жизни
Теломераза. Как сохранить молодость, укрепить здоровье и увеличить продолжительность жизни
Как сохранить молодость, остановить старение, укрепить здоровье и увеличить продолжительность жизни? Наука стоит на пороге революции: исследования теломер (концевые участки хромосом) и теломеразы (Нобелевская премия 2009 г.) дали свои плоды. Доктор М. Фоссел, ведущий специалист по клиническому применению теломеразы, в своей книге рассказывает что такое старение, почему изнашиваются органы тела, стареет сама клетка и объясняет как и чем всем нам может помочь открытие этого фермента и что еще нужно (диета, упражнения...) чтобы повернуть процесс старения вспять и полностью избавиться от всех возрастных болезней....

Цена:
409 руб

Пол Фальковски Двигатели жизни. Как бактерии сделали наш мир обитаемым Life's Engines: How Microbes Made Earth Habitable (Science Essentials)
Двигатели жизни. Как бактерии сделали наш мир обитаемым
Всё в нашем мире зависит от бактерий. Долгое время — почти 4 миллиарда лет — Земля была в их полном распоряжении. Именно эти микроскопические двигатели жизни изменили химический состав нашей планеты и сделали мир пригодным для обитания растений, животных и людей.
Откуда взялись эти поразительные микроорганизмы? Как они устроены и какие тайны скрывают? Почему жизнь без них невозможна? И почему бактерии — социальные организмы?
Известный американский биолог-океанограф Пол Фальковски, член Американского геофизического союза, Американской академии наук и искусств, рассказывает, как и почему бактерии смогли пережить все катаклизмы и приспособиться к меняющейся среде, а также демонстрирует читателю, что всё наше существование стало возможным только благодаря их эволюции, и они — наши истинные предки и настоящие двигатели жизни на Земле....

Цена:
459 руб

Марк Рид, Спенсер Уэллс Генетическая одиссея человека
Генетическая одиссея человека
Около 60 000 лет назад в Африке жил человек. Каждый из нас - его потомок. Как же этот реально существовавший Адам стал нашим общим отцом и какой путь проделали его дети и внуки, чтобы заселить практически все уголки нашей Земли? Ответы на эти вопросы дают достижения генетики, ставшие доступными неподготовленному читателю благодаря остроумной, полной удивительных фактов книге известного генетика Спенсера Уэллса. По-научному точно, но весело и доступно автор пишет о новейших открытиях молекулярной биологии и популяционной генетики, позволивших разгадать самые волнующие тайны человечества - от правды о настоящих Адаме и Еве до появления разных рас....

Цена:
186 руб

Р. Дитерт Человеческий суперорганизм. Как микробиом изменил наши представления о здоровом образе жизни
Человеческий суперорганизм. Как микробиом изменил наши представления о здоровом образе жизни
Каждый из нас представляет собой суперорганизм, состоящий из тысяч разновидностей бактерий, а результаты последних научных исследований подтверждают: объявленная в ХХ веке война со всеми микробами без разбора — это война с самими собой. Родни Дитерт, авторитетный американский микробиолог, более 35 лет изучавший воздействие различных внешних факторов на иммунную систему, наглядно демонстрирует, как посредством небольших изменений в рационе и поведении можно приручить свой микробиом и заставить наших биологических партнеров служить нам верой и правдой долгие годы....

Цена:
424 руб

Генетика человека. В трех томах. Том 1
Генетика человека. В трех томах. Том 1
Книга двух известных генетиков из ФРГ и США является фундаментальным учебником по генетике человека, охватывающим практически все основные направления этой области науки. Она может служить как учебным пособием для начинающих изучать генетику человека, так и справочным изданием для специалистов.
Том I посвящен истории генетики человека, вопросам цитогенетики и формальной генетики человека.
Для генетиков, молекулярных биологов, антропологов, врачей, а также для студентов-медиков и биологов....

Цена:
609 руб

Генетика
Генетика
Книга Ш. Ауэрбах вышла на английском языке в двух изданиях, а в 1965 г. опубликован ее польский перевод.
Книгу с интересом прочтут школьники старших классов, увлекающиеся биологией, агрономы, ветеринары и медики, желающие пополнить свои знания об одной из ведущих отраслей биологии....

Цена:
302 руб

С. Э. Смит, Д. Дж. Рид Микоризный симбиоз
Микоризный симбиоз
Книга представляет собой обзор, обобщающий результаты фундаментальных разносторонних исследований микоризы, как классических, так и современных, и отражающий самые разнообразные аспекты изучаемой проблемы. Авторы, признанные специалисты в области изучения микориз, подробно рассматривают взаимоотношения симбионтов на всех уровнях: от молекулярно-генетического (сигнальные системы для узнавания и "генный диалог" в ходе формирования симбиоза) до биогеоценотического (влияния микориз на структуру фитоценоза, сукцессионные процессы и круговороты биогенных элементов). Особое внимание уделено тем областям изучения микориз, исследование которых было начато недавно (генетические основы симбиоза, ассоциативные связи с микроорганизмами), или тем, в которых накопление новых данных привело к пересмотру существующих концепций (микоризы споровых растений, эволюция микориз, специфичность симбиозов).

Книга может быть полезна не только ботаникам, микологам и микробиологам, но и биологам иных специальностей и экологам, заинтересованным в проблематике симбиоза....

Цена:
1099 руб

Биотехнология: свершения и надежды Biotechnologies: challenges and promises
Биотехнология: свершения и надежды
Книга марокканского ученого и популяризатора науки Альбера Сассона, вышедшая под эгидой ЮНЕСКО, посвящена одной из актуальнейших проблем современности. Автор знакомит читателя с развитием и достижениями биотехнологии - науки, возникшей на стыке нескольких биологических дисциплин: генетики, вирусологии, микробиологии, растениеводства,- и описывает уникальные возможности практического использования результатов исследований в этой области.
Для широкого круга биологов, историков науки, экономистов, а также лиц, проявляющих интерес к современной науке....

Цена:
101 руб

Генетика и обмен веществ
Генетика и обмен веществ
Книга посвящена одному из наиболее актуальных вопросов современной биологии - проблеме биохимических основ наследственности. В ней собран большой экспериментальный материал, характеризующий особенности химического строения и обмена веществ ядра и его компонентов в связи с явлениями наследственности и возникновением мутаций.
Предназначена для биологов всех специальностей....

Цена:
579 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования