Медицинская генетика, методы генетики
Полиморфизм 20210 G

Полиморфизм 20210 G->A протромбина

 

 

 

Физиология и генетика. Протромбин (коагуляционный фактор II или F2) является одним из главных компонентов системы свертываемости крови. В ходе ферментативного расщепления протромбина образуется тромбин. Данная реакция является первой стадией образования кровяных сгустков. Мутация гена протромбина G20210A характеризуется заменой нуклеотида гуанина (G) нуклеотидом аденин (A) в позиции 20210. Из-за увеличения экспрессии мутантного гена уровень протромбина может быть в полтора-два раза выше, чем в норме. Мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что тромбофилия возникает даже у гетерозиготного носителя измененного гена (G/A).

 

Тромбоэмболические заболевания (ТЭ) вызываются нарушениями в системе свертываемости крови. Эти нарушения приводят и к сердечно-сосудистым заболеваниям. Генотип G/A является показателем риска развития тромбозов и инфаркта миокарда. При возникновении тромбозов мутация 20210A часто встречается в сочетании с мутацией Лейден. Генотип G/A позиции 20210 гена протромбина является фактором риска тех же осложнений, которые связанны с мутацией Лейден.

 

Гетерозиготными носителями гена являются 2-3% представителей европейской расы.

 

Показания к анализу. Инфаркт миокарда, повышенный уровень протромбина крови, тромбоэмболические заболевания в анамнезе, преклонный возраст пациента, невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, токсикоз, задержка развития плода, отслойка плаценты, пациентам, готовящимся к большим полостным операциям (миома матки, кесарево сечение, кисты яичников и пр.), курение.

 

 

 

Клинические данные. В исследовании 500 пациентов с инфарктом миокарда и 500 здоровых доноров показано более чем пятикратное увеличение риска инфаркта миокарда у пациентов с генотипом 20210A моложе 51 года ([12480694], Канада). Генетический анализ группы пациенток с первым инфарктом миокарда (возраст 18-44 лет) показал, что вариант 20210А встречается в четыре раза чаще в сравнении с группой здоровых, что соответствует увеличению риска инфаркта в 4 раза. Вероятность инфаркта была особенно высока при наличии других факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний. Например, курение при наличии генотипа 20210А повышает риск инфаркта миокарда более чем в 40 раз ([9292507], Нидерланды). Мутация 20210А является значительным фактором риска раннего инфаркта миокарда.

 

При исследовании пациентов с семейным анамнезом венозного тромбоза и контрольной группы здоровых доноров обнаружено, что мутация 20210A приводит к трехкратному увеличению риска венозного тромбоза. Риск тромбоза увеличивается для всех возрастов и для обоих полов. В этом исследовании также была подтверждена прямая связь между наличием мутации 20210A и повышенным уровнем протромбина в крови ([8916933], Нидерланды).

 

В терапевтических стационарах, где преобладают больные с сердечно-сосудистыми заболеваниями, ТЭ в форме тромбоэмболии легочной артерии встречается в 15-30% случаев. Во многих случаях ТЭ являются непосредственной причиной смерти, особенно у послеоперационных больных и больных раком. Установлено, что среди больных раком при наличии ТЭ смертность увеличивается в несколько раз, при этом количество ТЭ превышает среднестатистические значения. Причины роста ТЭ у больных раком, возможно, следует искать в проводимой терапии, несогласованной с генетической предрасположенностью больного. Это касается не только больных раком. Согласно патологоанатомическим отчетам, у 60% больных, умерших в больницах общего профиля, обнаруживают признаки тромбоэмболических заболеваний. Знание генотипических характеристик пациента позволит не только оценить риск развития угрожающих жизни состояний, но и правильно определить способы их профилактики и лечения, а также возможность применения тех или иных лекарственных препаратов.


просмотров: 2112
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Аланна Коллен 10% HUMAN. Как микробы управляют людьми 10% HUMAN How Your Body’s Microbes Hold the Key to Health and Happiness
10% HUMAN. Как микробы управляют людьми
Каждый из нас - человек только на 10 процентов, утверждает Коллен.
На каждую клетку, из которых состоит наше тело, приходится девять клеток-"обманщиков", которые проникают в наш организм "безбилетниками". Эти "пассажиры" - бактерии и грибы. В одном только кишечнике живет несколько триллионов микроорганизмов: они разрастаются в лабиринтах нашего тела, словно коралловые рифы. Микроорганизмы населяют не только внутренние органы человека: так, на коже кончика пальца их больше, чем жителей средней по размерам европейской страны.
С тех пор, как наука открыла существование микробов, отношение к ним менялось от равнодушного до негативного. Мало кто задумывался о том, что природная микросреда нуждается в защите. Но 100 триллионов микробов никогда не смогли бы прижиться в организме человека, если бы не приносили ему ощутимой пользы.
Сегодня биологи и медики пришли к единому мнению о том, что наша жизнь неразрывно связана с существованием наших "зайцев". Взаимодействие с микробами стало движущей силой эволюционной игры еще 1,2 миллиарда лет назад, когда появились живые существа, состоящие более чем из одной клетки. Микробы на самом деле управляют нашим организмом.

...

Цена:
609 руб

Стивен Монро Липкин, Джон Луома Время генома. Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас
Время генома. Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас
Как стремительное развитие генетики меняет мир и каким будет наше будущее? Почти каждую неделю в СМИ появляются заголовки о новых, захватывающих достижениях в области генетики, сулящих нам долголетие без болезней. Полногеномное секвенирование позволяет выявить ранее не диагностируемые заболевания, обнаружить рак на ранней стадии, узнать тайны нашей родословной. Казалось бы, остается только воспользоваться всеми этими новыми возможностями. Но так ли все просто? На примерах своих пациентов авторы книги - доктор медицинских наук Стивен Липкин и научный журналист Джон Луома - показывают как огромный потенциал, так и серьезные опасности генетических технологий....

Цена:
509 руб

А. Д. Таганович, Э. И. Олецкий, И. Л. Котович Патологическая биохимия
Патологическая биохимия
В монографии приведены современные сведения о молекулярных механизмах происхождения и развития широко распространенных патологических процессов и заболеваний. Рассматриваются вопросы катаболизма лекарственных препаратов с помощью цитохромов Р450 и использования накопленных знаний в области молекулярной биологии для генной терапии и диагностики.

Для студентов, аспирантов, клинических ординаторов, преподавателей медицинских вузов, врачей....

Цена:
549 руб

Фрэнк Райан Таинственный геном человека The Mysterious World of the Human Genome
Таинственный геном человека
В человеческом организме 100 триллионов клеток, и в каждой из них скрыт крошечный генетический кластер, выполняющий сложнейшую работу. Фрэнк Райан, врач и эволюционный биолог, описывает сложные механизмы генома, работающего как целостная система, а не просто как набор генов, кодирующих белки - первокирпичики жизни. Вдобавок в геноме существуют тонкие "переключатели", регулирующие и контролирующие участки нашей ДНК; определенную роль играет и взаимодействие ретровирусов и бактерий.
Эта революционная книга рассказывает об открывающейся перед нами новой эпохе, когда нам удастся не только вылечить, но и искоренить многие болезни....

Цена:
499 руб

Открытие состоится
Открытие состоится
Проблемы, которым посвящена книга, давно стали насущными и общечеловеческими. Для их решения оказались узкими рамки какой-нибудь одной науки, в частности медицины. Автор показывает, как комплексными усилиями физиологов, генетиков, математиков, физиков, врачей вскрываются таинственные механизмы дефектов (наследственных, родовых), с которыми на свет появляется сегодня в мире свыше 4 процентов новорожденных, и какие меры предлагаются для борьбы с этим злом....

Цена:
69 руб

Шарон Моалем Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь - гены Inheritance: How Our Genes Change Our Lives And Our Lives Change Our Genes
Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь - гены
Эта небольшая книга рассказывает об очень важных вещах — о новом направлении в генетике, эпигенетике, и о связи генетики и медицины. Автор, врач и ученый, генетик, увлекательно, приводя разные истории из своей практики и из истории науки, говорит о том, что такое генетика сегодня, как могут меняться наши гены и как эти изменения могут наследоваться последующими поколениями. Читатель узнает, как память о серьезных травмах, пережитых родителями, передается детям, как диета способна повлиять на работу генов и замедлить старение, почему одни рождаются прирожденными воинами, а другие — нет, что означают близко поставленные глаза и множество других удивительных вещей. Автор говорит: сегодня, используя современное знание о генах и законах их экспрессии, мы просто обязаны контролировать нашу жизнь и наше здоровье — у нас есть возможности, о которых и не мечтали наши родители....

Цена:
434 руб

Р. М. Хаитов, Л. П. Алексеев, Д. Ю. Трофимов Иммуногеномика и генодиагностика человека
Иммуногеномика и генодиагностика человека
В национальном руководстве представлены данные об истории развития, современном состоянии и перспективных достижениях в области структуры, функции и иммунобиологической роли генов иммунного ответа (ГИО), и в первую очередь генов главного комплекса тканевой совместимости человека HLA и их протеомных продуктов. Рассмотрены их иммунологические и общебиологические функции. Приведены данные о роли ГИО человека в обеспечении развития основных направлений здравоохранения - репродуктологии, клинической трансплантологии, противоинфекционной защиты, чувствительности и устойчивости к аутоиммунным и онкологическим заболеваниям и воздействию радиации. Отражена роль генетического и межпопуляционного полиморфизма ГИО человека в поддержании гомеостаза организма и обеспечении выживания человека как вида. Содержащийся в книге материал фундаментальных исследований ГИО человека и их практического использования основан на анализе мировой и отечественной литературы и собственных данных.

Книга предназначена для научных сотрудников, врачей, аспирантов, ординаторов, студентов медицинских и биологических вузов и специалистов, получающих постдипломное образование....

Цена:
1199 руб

 Генетика за 30 секунд
Генетика за 30 секунд
Что такое ДНК, и какую роль играют гены в определении того, кем мы являемся? Каковы механизмы генной терапии? Прошлое столетие стало свидетелем великих достижений в области понимания генетики. В этой книге доступно изложено все, что необходимо знать – от самых основ до последних технологических новинок.
Книга "Генетика за 30 секунд" знакомит читателя с наиболее выдающимися открытиями, совершенными в этой области - от фундаментальных основ клеточной биологии до невероятных достижений последних лет в области секвенирования ДНК и редактирования генома. Достижения в терапии стволовыми клетками, клонирование животных, генетически адаптированные методы лечения и генетически модифицированные культуры были широко освещены, но задумывались ли вы когда-нибудь над тем, как эти технологии работают и что они на самом деле означают для нашего будущего? Разделив код на 50 частей, эксперты на двух страницах расшифровали для нас ключевые термины и концепции, используя не более 300 слов и одной картинки. Последовательность красивых изображений вкупе с терминологическим словарем и биографиями ключевых фигур - ваш кратчайший путь к тому, чтобы стать гением генетики....

Цена:
699 руб

Мама, папа и я
Мама, папа и я
В роду Иоганна Себастиана Баха было 56 талантливых музыкантов, и из этого многие делают справедливый вывод, что талант — свойство врожденное, вдобавок передаваемое по наследству.
Но как тогда быть с Толстыми, в роду которых «Бахом» оказался лишь один Лев Николаевич? Почему дети в одно и то же время и похожи и не похожи на своих родителей? И можем ли мы, мамы и папы, или мы, произведения наших мам и пап, вмешаться в соотношение похожести — непохожести, изменив его в свою пользу?
Если не можем, то почему с этой задачей ловко справляются селекционеры, «переделывающие» наследственность животных и растений?
Если можем, то почему наши современники в числе гораздо меньшем, чем это хотелось бы, дотягивают до того совершенства, к которому человечество упорно стремится тысячелетиями? И что в конце-то концов может и должен сделать каждый из нас, волей-неволей выступающий в одной из трех ролей жизненной коллизии «мама, папа и я», чтобы коллизия эта оказалась со счастливым исходом?
Мы надеемся, что ваше мнение на этот счет будет более твердым и менее ошибочным, если вы познакомитесь с предлагаемой книгой....

Цена:
171 руб

Жизнь до рождения
Жизнь до рождения
От чего зависит пол ребенка, как установить, здоров ли плод, как слагается наследственность человека и каковы на сегодняшний день возможности ее изучения - вот вопросы, которые рассматривает автор в этой книге.
Для широкого круга читателей....

Цена:
383 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования