Медицинская генетика, методы генетики
Полиморфизм 5T Козак-полиморфизм

Полиморфизм -5T->C гликопротеина Ib («Козак-полиморфизм»)

 

 

 

Физиология и генетика. Гликопротеин Ib (GPIb, CD42B, CD42ba) является субъединицей тромбоцитарного рецептора неинтегринового типа. Повреждение поверхности атеросклеротической бляшки, как и нормальной стенки сосуда, приводит к высвобождению адгезивных белков субэндотелия, таких как высокомолекулярный мультимерный гликопротеин - фактор Виллебранда, коллаген, фибронектин и ламинин. Взаимодействие рецепторов тромбоцита с ними приводит к прикреплению тромбоцитов к стенке поврежденного сосуда и их активации. Основной субэндотелиальный белок, благодаря которому осуществляется прилипание (адгезия) тромбоцитов - фактор Виллебранда. Рецептор тромбоцитов, взаимодействующий с этим фактором – Ib. В процессе активации после адгезии в мембране тромбоцита происходит конформационное изменение гликопротеинов рецептора фибриногена IIb/IIIa, и он приобретает высокую способность связывать фибриноген, фактор Виллебранда и, возможно, другие гликопротеины. Так как и фибриноген, и фактор Виллебранда являются мультивалентными молекулами, они могут связываться одновременно с рецепторами нескольких тромбоцитов. Таким образом, происходит процесс агрегации, причем основная роль в связи тромбоцитов между собой принадлежит фибриногену. Вариант -5C приводит к повышенной производительности гена GPIb и изменению скорости адгезии тромбоцитов. Дисфункция гликопротеина Ib является одной из причин заболевания синдромом Бернара-Сулье и болезнью Виллебранда.

 

Мутация -5T->C встречается с частотой 20-30% и является маркером кардиоваскулярных заболеваний.

 

Показания к анализу. Кардиоваскулярные заболевания, тромбоэмболии, нестабильный коронарный синдром, инфаркт миокарда и его рецидивы.

 

 

 

Клинические данные. Исследование 1014 пациентов с нестабильным коронарным синдромом показало, что риск инфаркта миокарда повышается с ростом количества мутантных генотипов -5С у пациентов. Наличие гомозиготного варианта (С/С) соответствует почти двукратному увеличению риска рецидивов инфаркта миокарда у пациентов ([11994555], Ирландия).


просмотров: 1665
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Александр Панчин Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей
Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей
"Сумма биотехнологии" Александра Панчина - это увлекательный научно-популярный рассказ о генетически модифицированных организмах (ГМО), их безопасности и методах создания, а также о других биотехнологиях, которые оказались в центре общественных дискуссий.
Из книги вы узнаете все самое интересное о чтении молекул ДНК, возможности клонирования человека, создании химер, искусственном оплодотворении и генетической диагностике, о современных методах лечения наследственных заболеваний с помощью генной терапии, о перспективах продления человеческой жизни и победы над старением. В то же время в книге подробно разобраны популярные в обществе мифы, связанные с внедрением биотехнологий в практику, и причины возникновения ложных опасений.

Об авторе:
Александр Панчин - кандидат биологических наук, окончил факультет биоинженерии и биоинформатики МГУ им М.В. Ломоносова и является старшим научным сотрудником Института проблем передачи информации РАН. Занимается не только научной, но и просветительской деятельностью, являясь администратором интернет-сообщества "Ученые против лженауки", членом движения сторонников натуралистического мировоззрения Brights и членом экспертного совета премии имени Гарри Гудини.. Научно-популярные статьи Александра можно найти в таких изданиях, как "Популярная механика", "Троицкий вариант - Наука", "Новая газета", "Биомолекула", "Вокруг Света", "Forbes", "Skeptic Magazine", а также на сайте "Элементы"

Цитата:
"Биотехнология - это самая важная научная область XXI века. Она ежегодно приводит к серьезным прорывам в медицине, информационных технологиях, пищевой промышленности. К сожалению, как любая новая дисциплина, она из рук вон плохо преподается в школе, и поэтому существует огромная пропасть между научным знанием и массовыми представлениями о нем: пока ученые разрабатывают золотой рис, способный спасти сотни тысяч детей от слепоты и смерти, общественность продолжает требовать в магазинах продукты "без ГМО". Перекинуть мост через эту пропасть призвана долгожданная книга Александра Панчина."

Ася Казанцева, лауреат премии "Просветитель"



Теги:
Популярная наука, ГМО, биотехнологии, Просветитель, Элементы....

Цена:
424 руб

Николас Уэйд На заре человечества. Неизвестная история наших предков
На заре человечества. Неизвестная история наших предков
Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уайд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Это виртуозное исследование о том, как изменения в ДНК на протяжении поколений дают возможность проследить путь человека от древнейшего охотника и собирателя до полезного члена современного общества. Джеймс Уотсон, американский биолог, лауреат Нобелевской премии Николас Уэйд написал смелую, безупречную, глубокую книгу, в которой обобщены все самые последние и актуальные научные данные о происхождении человека. Лайонел Тайгер, профессор антропологии, Ратгерский университет Лучшая из тех, что я читал, ни с чем не сравнимая книга об истоках человечества. Эдвард Уилсон, почетный профессор Гарвардского университета автор книги "Существование смысла." Это замечательная работа, которая обобщает все самые важные и актуальные исследования в сфере генетики и антропологии. Еще и отлично написанная. The Scientist О чем книга Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уэйд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Почему книга достойна прочтения Николас Уэйд следует по тропе эволюции и знакомит читателя с историческими событиями и фактами: когда человеческая ветвь отделилась от ветви шимпанзе, появление языка, исход первых современных людей из Африки, война с неандертальцами, оседлость и одомашнивание, возникновение общества и религии. В книге автор описывает находки, сделанные в самые последние годы, приводит результаты научных исследований и открытий, ставших несомненными научными прорывами. Книга занимает 12-е место в разделе "Палеонтология", а также входит в сотню книг по антропологии на Amazon. Об авторе Николас Уэйд, научный журналист, получил степень бакалавра естественных наук в Королевском колледже Кембриджского университета. Пишет для Nature, Science, New York Times на темы обороны, космических исследований, медицины, техники, генетики, молекулярной биологии, экологии и политики. Автор нескольких книг. Лауреат премии Национального общества писателей - популяризаторов науки "Наука в общественно-политической журналистике". Ключевые понятия Эволюционная биология, геном, ДНК, митохондриальная ДНК, неандертальцы, Homo sapiens, Homo erectus, Homo floresiensis, Homo ergaster, Homo habilis, расы, палеонтология, антропология, биология, история...

Цена:
509 руб

Жизнь до рождения
Жизнь до рождения
От чего зависит пол ребенка, как установить, здоров ли плод, как слагается наследственность человека и каковы на сегодняшний день возможности ее изучения - вот вопросы, которые рассматривает автор в этой книге.
Для широкого круга читателей....

Цена:
226 руб

Шарон Моалем Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь - гены Inheritance: How Our Genes Change Our Lives And Our Lives Change Our Genes
Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь - гены
Эта небольшая книга рассказывает об очень важных вещах — о новом направлении в генетике, эпигенетике, и о связи генетики и медицины. Автор, врач и ученый, генетик, увлекательно, приводя разные истории из своей практики и из истории науки, говорит о том, что такое генетика сегодня, как могут меняться наши гены и как эти изменения могут наследоваться последующими поколениями. Читатель узнает, как память о серьезных травмах, пережитых родителями, передается детям, как диета способна повлиять на работу генов и замедлить старение, почему одни рождаются прирожденными воинами, а другие — нет, что означают близко поставленные глаза и множество других удивительных вещей. Автор говорит: сегодня, используя современное знание о генах и законах их экспрессии, мы просто обязаны контролировать нашу жизнь и наше здоровье — у нас есть возможности, о которых и не мечтали наши родители....

Цена:
419 руб

Черепенчук Валерия Генетика за 1 час
Генетика за 1 час
Невероятно, но факт: человек способен управлять своими генами. Уже сейчас мы добились столь многого в области генетики: - нам известно, чем определяются все признаки организма - клонирование стало реальностью - изменение генов стало обыденностью в определенных науках Как это стало возможных и что ждет нас в будущем? Эта книга кратко и понятно расскажет об истории генетики, об ученых и их открытиях. Будьте в курсе научных открытий - всего за час!
...

Цена:
118 руб

Почему я похож на папу
Почему я похож на папу
Почему у кошки всегда рождаются котята, у львицы - львята, а у крольчихи - крольчата? Чем объяснить, что дети не только внешне, а зачастую даже по характеру и склонностям напоминают своих родителей? Отчего, наконец, сестры или братья-близнецы то похожи друг на друга, как две капли воды, так что и родители их с трудом различают, а то совсем не похожи? Почему рождаются уроды? Сможет ли человек создавать животных и растения по заказу?
О поисках, которые привели к важнейшим открытиям, о трудностях, стоящих на пути исследователей, об ученых, изучающих наследственность живых организмов и пути ее перестройки, рассказывает эта книга.
Ее автор - ученый-биолог - ведет читателя в лаборатории различных исследователей, в поле и в больницу, раскрывая изнутри всю широту проблем современной генетики.
На ежегодном конкурсе научно-популярной литературы, проводимом обществом "Знание", эта книга была удостоена премии....

Цена:
325 руб

Генетика
Генетика
Предлагаемая книга может служить учебником курса генетики, она написана по программе университетов.
Каждая из 25-ти глав книги сопровождается краткими выводами, вопросами для обсуждения содержания главы, литературой.
При использовании указанной литературы, определенные главы книги могут служить учебным пособием для студентов старших курсов, специализирующихся по генетике, и для аспирантов.
Материал книги представляет интерес для широкого крута биологов, селекционеров, медиков, для философов и социологов, для всех кто интересуется проблемами современной генетики....

Цена:
355 руб

Геном Genome
Геном
Стремительное развитие генетики в последние два десятилетия называют не иначе как революцией. Начиная с 1990-х годов, когда в практику вошли принципиально новые методы исследований ДНК, каждый год приносит больше открытий, чем было сделано за все предыдущие годы, начиная со старины Менделя.
Генетика развивается столь стремительно, что уследить за тем, как изменяются наши представления о фундаментальных основах жизни и наследственности, не успевает не только широкая публика, но и специалисты. Это порождает массу слухов и домыслов о страшных мутантах, которых коварные ученые штампуют в своих лабораториях, тогда как поразительные открытия новых методов диагностики и лечения генетических заболеваний, включая рак, остаются незамеченными или непонятыми. Книга Мэтта Ридли очень актуальна. Просто и доступно автор представил историю генетики от первых догадок до ошеломляющего прорыва, начавшегося с открытия структуры ДНК Уотсоном и Криком. На английском языке книга вышла в свет в конце 1999 года, в канун нового тысячелетия. Но эта книга по-прежнему занимает топовые позиции в рейтингах продаж по всему миру. В ней есть то, что не устаревает: дух научных открытий и история генетики, представленная со всем драматизмом споров, дискуссий, озарений одних ученых и черной завистью других....

Цена:
629 руб

Мама, папа и я
Мама, папа и я
В роду Иоганна Себастиана Баха было 56 талантливых музыкантов, и из этого многие делают справедливый вывод, что талант — свойство врожденное, вдобавок передаваемое по наследству.
Но как тогда быть с Толстыми, в роду которых «Бахом» оказался лишь один Лев Николаевич? Почему дети в одно и то же время и похожи и не похожи на своих родителей? И можем ли мы, мамы и папы, или мы, произведения наших мам и пап, вмешаться в соотношение похожести — непохожести, изменив его в свою пользу?
Если не можем, то почему с этой задачей ловко справляются селекционеры, «переделывающие» наследственность животных и растений?
Если можем, то почему наши современники в числе гораздо меньшем, чем этого хотелось бы, дотягивают до того совершенства, к которому человечество упорно стремится тысячелетиями? И что в конце-то концов может и должен сделать каждый из нас, волей-неволей выступающий в одной из трех ролей жизненной коллизии «мама, папа и я», чтобы коллизия эта оказалась со счастливым исходом?
Мы надеемся, чю ваше мнение на этот счет будет более твердым и менее ошибочным, если вы познакомитесь с предлагаемой книгой....

Цена:
67 руб

Молекулярная биология и иммунология вирусного канцерогенеза
Молекулярная биология и иммунология вирусного канцерогенеза
В монографии обобщены и проанализированы данные мировой литературы, полученные в течение последних лет по макромолекулярным механизмам вирусного канцерогенеза, начиная от первичного контакта онковируса с клеткой и до приобретения ею бластомогенных свойств. Особое внимание в книге уделено биологическим процессам включения и фиксации вирусного генома в генетическом аппарате клетки, экспрессии вирусных и клеточных генов в новом интегрированном геноме, кинетике цитопатологии, возникающей при этом и в некоторых случаях приводящей к опухолевой трансформации инфицированных клеток.
Центральное место в монографии занимают вопросы функционального, динамического взаимоотношения между злокачественно измененной клеткой и иммунологическими реакциями организма на транслантационные антигены, появляющиеся на плазматических клеточных мембранах в процессе трансформации. Подробно разбираются факторы, способствующие становлению и прогрессии опухоли, среди которых главное значение отводится извращению деятельности иммунокомпетентной системы (иммунодепрессии и т.д.).
В специальной главе всесторонне анализируются современные экспериментальные подходы к исследованию вирусной этиологии новообразований человека, детально описываются вирусы - возможные кандидаты на этиологическую роль в возникновении опухолей и рассматриваются вероятные механизмы активации латентно присутствующих ДНК-провирусов онкорнавирусов в клетках человека.
Книга представит интерес не только для специалистов, работающих в области онкологии, но и для врачей, биологов, патологов, иммунологов, вирусологов, эпидемиологов, биохимиков, генетиков и других специалистов....

Цена:
549 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования