Медицинская генетика, методы генетики
Полиморфизм 5T Козак-полиморфизм

Полиморфизм -5T->C гликопротеина Ib («Козак-полиморфизм»)

 

 

 

Физиология и генетика. Гликопротеин Ib (GPIb, CD42B, CD42ba) является субъединицей тромбоцитарного рецептора неинтегринового типа. Повреждение поверхности атеросклеротической бляшки, как и нормальной стенки сосуда, приводит к высвобождению адгезивных белков субэндотелия, таких как высокомолекулярный мультимерный гликопротеин - фактор Виллебранда, коллаген, фибронектин и ламинин. Взаимодействие рецепторов тромбоцита с ними приводит к прикреплению тромбоцитов к стенке поврежденного сосуда и их активации. Основной субэндотелиальный белок, благодаря которому осуществляется прилипание (адгезия) тромбоцитов - фактор Виллебранда. Рецептор тромбоцитов, взаимодействующий с этим фактором – Ib. В процессе активации после адгезии в мембране тромбоцита происходит конформационное изменение гликопротеинов рецептора фибриногена IIb/IIIa, и он приобретает высокую способность связывать фибриноген, фактор Виллебранда и, возможно, другие гликопротеины. Так как и фибриноген, и фактор Виллебранда являются мультивалентными молекулами, они могут связываться одновременно с рецепторами нескольких тромбоцитов. Таким образом, происходит процесс агрегации, причем основная роль в связи тромбоцитов между собой принадлежит фибриногену. Вариант -5C приводит к повышенной производительности гена GPIb и изменению скорости адгезии тромбоцитов. Дисфункция гликопротеина Ib является одной из причин заболевания синдромом Бернара-Сулье и болезнью Виллебранда.

 

Мутация -5T->C встречается с частотой 20-30% и является маркером кардиоваскулярных заболеваний.

 

Показания к анализу. Кардиоваскулярные заболевания, тромбоэмболии, нестабильный коронарный синдром, инфаркт миокарда и его рецидивы.

 

 

 

Клинические данные. Исследование 1014 пациентов с нестабильным коронарным синдромом показало, что риск инфаркта миокарда повышается с ростом количества мутантных генотипов -5С у пациентов. Наличие гомозиготного варианта (С/С) соответствует почти двукратному увеличению риска рецидивов инфаркта миокарда у пациентов ([11994555], Ирландия).


просмотров: 2223
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
GROS VRAC MONDE a trier surtout ex colonies fran
Sarre, Saar, Saargebiet Vrac de timbres sur fragments.

72,95 руб. (0 Bids)
End Date: 26.03 12:34
|
Оловянный солдатик, фрагмент Македонская фаланга (10 миниатюр) 54 мм

26 831,32 руб.
End Date: 14.04 12:53
Buy It Now for only: US 26 831,32 руб.
Buy it now |
Новый в коробке SAINT LAURENT фрагменты молнией, в серебре кожа

14 223,83 руб.
End Date: 31.03 20:42
Buy It Now for only: US 14 223,83 руб.
Buy it now |
Метеорит-эль-Шейх Фадл 005 (L-расплава рок) фрагмент 2,8 г.

2 586,15 руб. (0 Bids)
End Date: 27.03 16:49
Buy It Now for only: US 3 879,23 руб.
| Buy it now |
2008 Казахстан 500 тенге фрагмента диадема 5 -го монета серии золото кочевников

5 172,30 руб.
End Date: 19.04 23:55
Buy It Now for only: US 5 172,30 руб.
Buy it now |
Новый в коробке SAINT LAURENT "Калифорния" фрагменты молнией, в темно-синий/черный кожаный

12 930,76 руб.
End Date: 12.04 21:04
Buy It Now for only: US 12 930,76 руб.
Buy it now |
Superbe Ancien Malayer Fragment Tapis 2 Lumbar Oreillers

18 646,46 руб.
End Date: 30.03 11:00
Buy It Now for only: US 18 646,46 руб.
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Александр Панчин Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей
Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей
"Сумма биотехнологии" Александра Панчина - это увлекательный научно-популярный рассказ о генетически модифицированных организмах (ГМО), их безопасности и методах создания, а также о других биотехнологиях, которые оказались в центре общественных дискуссий.
Из книги вы узнаете все самое интересное о чтении молекул ДНК, возможности клонирования человека, создании химер, искусственном оплодотворении и генетической диагностике, о современных методах лечения наследственных заболеваний с помощью генной терапии, о перспективах продления человеческой жизни и победы над старением. В то же время в книге подробно разобраны популярные в обществе мифы, связанные с внедрением биотехнологий в практику, и причины возникновения ложных опасений.

Об авторе:
Александр Панчин - кандидат биологических наук, окончил факультет биоинженерии и биоинформатики МГУ им М.В. Ломоносова и является старшим научным сотрудником Института проблем передачи информации РАН. Занимается не только научной, но и просветительской деятельностью, являясь администратором интернет-сообщества "Ученые против лженауки", членом движения сторонников натуралистического мировоззрения Brights и членом экспертного совета премии имени Гарри Гудини.. Научно-популярные статьи Александра можно найти в таких изданиях, как "Популярная механика", "Троицкий вариант - Наука", "Новая газета", "Биомолекула", "Вокруг Света", "Forbes", "Skeptic Magazine", а также на сайте "Элементы"

Цитата:
"Биотехнология - это самая важная научная область XXI века. Она ежегодно приводит к серьезным прорывам в медицине, информационных технологиях, пищевой промышленности. К сожалению, как любая новая дисциплина, она из рук вон плохо преподается в школе, и поэтому существует огромная пропасть между научным знанием и массовыми представлениями о нем: пока ученые разрабатывают золотой рис, способный спасти сотни тысяч детей от слепоты и смерти, общественность продолжает требовать в магазинах продукты "без ГМО". Перекинуть мост через эту пропасть призвана долгожданная книга Александра Панчина."

Ася Казанцева, лауреат премии "Просветитель"



Теги:
Популярная наука, ГМО, биотехнологии, Просветитель, Элементы....

Цена:
431 руб

Поль де Крюи Охотники за микробами Microbe Hunters
Охотники за микробами
?Эта книга входит в сотню лучших научно-популярных книг всех времен и народов. Она была издана в 1926 году, переведена на все языки мира и до сих пор регулярно переиздается и пользуется огромным успехом у читателей. Критики называют ее "историей научного поиска, которая читается как самый увлекательный роман".
Новые и новые поколения читателей открывают для себя историю первых микробиологов, вступивших в борьбу с извечными врагами человечества - болезнетворными микробами....

Цена:
169 руб

Генетические связи. Наследственность и здоровье. Домашний медицинский справочник
Генетические связи. Наследственность и здоровье. Домашний медицинский справочник
В книге содержатся сведения о наследственности и ее влиянии на физические особенности и здоровье человека, о системах и органах человеческого тела, их функционировании, о причинах возникновения, симптомах, способах лечения и предупреждения многочисленных болезней как наследственного, так и иного происхождения. В книге имеется словарь медицинских терминов и библиография, а также специальные приложения, с помощью которых каждый читатель сможет составить свою медицинскую родословную. Книга сочетает в себе научную точность и информативность с краткостью и популярностью изложения, что делает ее интересной и полезной для широкого круга читателей....

Цена:
639 руб

Генетика человека. В трех томах. Том 1
Генетика человека. В трех томах. Том 1
Книга двух известных генетиков из ФРГ и США является фундаментальным учебником по генетике человека, охватывающим практически все основные направления этой области науки. Она может служить как учебным пособием для начинающих изучать генетику человека, так и справочным изданием для специалистов.
Том I посвящен истории генетики человека, вопросам цитогенетики и формальной генетики человека.
Для генетиков, молекулярных биологов, антропологов, врачей, а также для студентов-медиков и биологов....

Цена:
609 руб

А. А. Мюльберг Фолдинг белка
Фолдинг белка
Учебное пособие представляет собой систематизированное обобщение современных данных и представлений о принципах, путях и механизмах формирования трехмерных белковых структур in vitro и in vivo и о роли в последних молекулярных шаперонов и энзимов.

Учебное пособие предназначено для студентов старших курсов и аспирантов, специализирующих в области биохимии, молекулярной биологии, биофизики, цитологии и генетики. Вместе с тем оно может быть полезным для сотрудников и преподавателей соответствующих кафедр....

Цена:
2297 руб

Биотехнология: свершения и надежды Biotechnologies: challenges and promises
Биотехнология: свершения и надежды
Книга марокканского ученого и популяризатора науки Альбера Сассона, вышедшая под эгидой ЮНЕСКО, посвящена одной из актуальнейших проблем современности. Автор знакомит читателя с развитием и достижениями биотехнологии - науки, возникшей на стыке нескольких биологических дисциплин: генетики, вирусологии, микробиологии, растениеводства,- и описывает уникальные возможности практического использования результатов исследований в этой области.
Для широкого круга биологов, историков науки, экономистов, а также лиц, проявляющих интерес к современной науке....

Цена:
100 руб

Генетика и обмен веществ
Генетика и обмен веществ
Книга посвящена одному из наиболее актуальных вопросов современной биологии - проблеме биохимических основ наследственности. В ней собран большой экспериментальный материал, характеризующий особенности химического строения и обмена веществ ядра и его компонентов в связи с явлениями наследственности и возникновением мутаций.
Предназначена для биологов всех специальностей....

Цена:
579 руб

 Генетика человека по Фогелю и Мотулски. Проблемы и подходы Vogel and Motulsky's Human Genetics: Problems and Approaches
Генетика человека по Фогелю и Мотулски. Проблемы и подходы
Книга является переводом последнего (4-го) одноименного всемирно известного руководства Ф.Фогеля и А.Мотулски. Только второе и пока единственное издание этого фундаментального труда издавалось на русском языке еще в 1989 г. С тех пор в генетике человека произошли поистине революционные события, связанные с расшифровкой генома человека, идентификацией и картированием его генов, появлением новых методов, новых научных и прикладных направлений. В отличие от предыдущих изданий книга подготовлена большим коллективом (80 человек) — специалистов мирового уровня по соответствующим разделам генетики.

Книга знакомит с современным состоянием и последними достижениями мировой науки по всем основным направлениям генетики человека, представляет несомненный интерес для генетиков, биологов, врачей, преподавателей, студентов университетов, медицинских вузов и педагогических институтов, для всех, интересующихся научными, медицинскими, философскими и социальными проблемами генетики человека в XXI веке — веке Геномики....

Цена:
5994 руб

Бухар Михаил Популярно о микробиологии
Популярно о микробиологии

В занимательной и доступной форме автор вводит читателя в удивительный мир микробиологии. Вы узнаете об истории открытия микроорганизмов и их жизнедеятельности. О том, что известно современной науке о морфологии, методах обнаружения, культивирования и хранения микробов, об их роли в поддержании жизни на нашей планете. О перспективах разработок новых технологий, применение которых может сыграть важную роль в решении многих глобальных проблем, стоящих перед человечеством.

Книга предназначена широкому кругу читателей, всем, кто интересуется вопросами современной микробиологии и биотехнологии

...

Цена:
229 руб

Тайнопись жизни
Тайнопись жизни
Тайнопись жизни...

Цена:
125 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования