Медицинская генетика, методы генетики
Рак молочной железы и яичников

Рак молочной железы и яичников (РМЖ, РЯ, BRCA)

 

Рак груди – самая частая карцинома, встречающаяся у женщин. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 являются причиной около 30-40% семейных случаев рака молочной железы (РМЖ) (3-8% всех случаев заболевания) и около 10% всех случаев рака яичников (РЯ). В лаборатории ДНК-диагностики проводится определение 4 частых мутаций в российской популяции в генах BRCA1 и BRCA2, на долю которых приходится около 70% всех мутантных аллелей. Кроме того, по запросу проводится прямое секвенирование экзона 11 гена BRCA1, в котором сосредоточено 55% всех мутаций в этом гене.

 

Тестирование мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 ЦЕЛЕСООБРАЗНО следующим группам лиц:

  • Пациентам со впервые выявленными РМЖ и/или РЯ в возрасте до 35 лет;
  • Пациентам со впервые выявленными РМЖ и/или РЯ в любом возрасте, при наличии аналогичного диагноза у двух и более родственников;
  • Родственникам пациентов с выявленными РМЖ и/или РЯ и установленными мутациями в генах BRCA1 и BRCA2.

  •  

      Тестирование мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 НЕЦЕЛЕСООБРАЗНО:

  •  В качестве массового скринингового теста;
  •  В качестве пренатальной диагностики;
  •  Здоровым лицам, не имеющим в семье случаев онкологических заболеваний;
  •  Родственникам больных с РМЖ/РЯ, которым была проведена ДНК-диагностика мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, но мутации выявлены не были.
  •  

    Важно помнить, что:

  • Выявление мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 не является установлением или подтверждением диагноза РМЖ/РЯ; однако риск развития заболевания в течение жизни у женщин-носительниц мутаций составляет 60-85%.

  • Выявление мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 у мужчин также свидетельствует о предрасположенности к некоторым злокачественным новообразованиям, поэтому мужчины с мутациями в этих генах также нуждаются в консультации и наблюдении у врача-онколога.

  • Отсутствие частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 не исключают других, более редких генетических изменений, для исключения которых следует провести полное исследование генов.

  • просмотров: 2312
    Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
    Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
    Улонг Newby Рак 25 гр

    1 403,00 руб.
    End Date: 13.03 09:27
    Buy It Now for only: US 1 403,00 руб.
    Buy it now |
    S
    Унисекс 12 созвездие знак зодиака браслет винтаж тесьма веревка шарм браслет

    103,47 руб.
    End Date: 14.03 19:00
    Buy It Now for only: US 103,47 руб.
    Buy it now |
    20x из тибетского серебра с раком ленты с надеждой подвески подвески-талисманы комбинация бусы-кулон

    131,99 руб.
    End Date: 12.03 18:37
    Buy It Now for only: US 131,99 руб.
    Buy it now |
    Бесконечность фибромиалгия/эпилепсия/волчанка рак ленты подвески кожаный браслет

    141,19 руб.
    End Date: 04.03 15:56
    Buy It Now for only: US 141,19 руб.
    Buy it now |
    5Pcs простой Зодиак символ антикварного серебра 7.5 мм трубка большого отверстия 4.5 мм шарм бусина

    62,43 руб.
    End Date: 27.02 16:10
    Buy It Now for only: US 62,43 руб.
    Buy it now |
    925 серебро розового золота созвездие Зодиак ожерелье кристалл гороскоп астрология

    163,16 руб.
    End Date: 03.03 11:29
    Buy It Now for only: US 163,16 руб.
    Buy it now |
    FRANCE - 2 EUROS COMMEMORATIVE 2007 - 2018 Toutes les Ann
    Search Results from AllSoft: новости

    Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
    Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


    подробнее»
    181528

    PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


    подробнее»
    123795

    Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


    подробнее»
    139103

    Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


    подробнее»
    141754

    Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


    подробнее»
    26516

    R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


    подробнее»
    88115

    Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


    подробнее»
    183206

    Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


    подробнее»
    78205
    Search Results from «Озон» Медицинская литература
     
    Поль де Крюи Охотники за микробами Microbe Hunters
    Охотники за микробами
    ?Эта книга входит в сотню лучших научно-популярных книг всех времен и народов. Она была издана в 1926 году, переведена на все языки мира и до сих пор регулярно переиздается и пользуется огромным успехом у читателей. Критики называют ее "историей научного поиска, которая читается как самый увлекательный роман".
    Новые и новые поколения читателей открывают для себя историю первых микробиологов, вступивших в борьбу с извечными врагами человечества - болезнетворными микробами....

    Цена:
    168 руб

    Сванте Пэабо Неандерталец. В поисках исчезнувших геномов Neanderthal Man: In Search of Lost Genomes
    Неандерталец. В поисках исчезнувших геномов
    Шведский генетик Сванте Пэабо положил начало новому направлению в науке - исследованиям древних ДНК. "Неандерталец" рассказывает об одном из важнейших научных приключений XXI века - о честном и трудном пути к расшифровке генома наших "эволюционных родственников". Это достижение не только в корне меняет наше представление об истории человечества, но и дает надежду на разгадку тайны: почему мы, в отличие от неандертальцев, выжили и до сих пор существуем?

    Об авторе:
    Сванте Пэабо - шведский биолог, специалист по эволюционной генетике, член Шведской королевской академии наук. Ныне директор отделения генетики в Институте эволюционной антропологии Общества Макса Планка в Лейпциге. В 2006 году его рабочая группа объявила о плане полной расшифровки генома неандертальца. В 2010 году сенсационные результаты были опубликованы в научном журнале Science.

    Цитата:
    Имя Сванте Пэабо - практически синоним исследования древних ДНК как научной дисциплины. Его "Неандерталец" - очень своевременная, необходимая всем нам и к тому же прекрасно написанная книга. 
    - Nature

    Теги:
    Элементы, ДНК, эволюция, геном, билогия, популярная наука, неандертальцы 

    ...

    Цена:
    560 руб

    Генетические связи. Наследственность и здоровье. Домашний медицинский справочник
    Генетические связи. Наследственность и здоровье. Домашний медицинский справочник
    В книге содержатся сведения о наследственности и ее влиянии на физические особенности и здоровье человека, о системах и органах человеческого тела, их функционировании, о причинах возникновения, симптомах, способах лечения и предупреждения многочисленных болезней как наследственного, так и иного происхождения. В книге имеется словарь медицинских терминов и библиография, а также специальные приложения, с помощью которых каждый читатель сможет составить свою медицинскую родословную. Книга сочетает в себе научную точность и информативность с краткостью и популярностью изложения, что делает ее интересной и полезной для широкого круга читателей....

    Цена:
    639 руб

    В. А. Бельский, П. В. Калуцкий, В. В. Киселева, Е. В. Шаталова, Л. М. Закарян Гетерогенность микробных популяций
    Гетерогенность микробных популяций
    Проанализированы и обобщены данные литературы и собственных исследований авторов о гетерогенности микробных популяций и значении учения о гетерогенности популяций всех живых существ для эволюции жизни на Земле. Основное внимание уделено неоднородности популяций бактерий по биологическим признакам и влиянию состава популяций на возникновение, течение и исход инфекционных заболеваний. Обсуждаются механизмы влияния различных факторов внешней среды и состояния антиинфекционной защиты организма на изменение структуры популяций возбудителей и возможности регулирования этих процессов в интересах организма в динамике инфекционного процесса.

    Для медицинских генетиков и врачей различных специальностей, а также для студентов медицинских и биологических вузов....

    Цена:
    274 руб

    Под редакцией А. С. Лабинской, Е. Г. Волиной Руководство по медицинской микробиологии. Общая санитарная микробиология. Книга 1
    Руководство по медицинской микробиологии. Общая санитарная микробиология. Книга 1
    «Руководство по медицинской микробиологии», написанное коллективом известных ученых и практических врачей, издается в трех книгах.
    В книге I представлены материалы по общей и санитарной микробиологии, изложены основы теоретической и прикладной иммунологии. Описаны общие требования к организации и проведению работ с патогенными микроорганизмами, устройству и оснащению микробиологической клинической лаборатории, используемым методам дезинфекции и стерилизации. Приведены принципы таксономии и классификации микроорганизмов. Подробно изложены сведения о морфологии и ультраструктуре прокариотов, методах их микроскопического исследования, об основах энергетического обмена и процессах биосинтеза. Описаны методы их культивирования на питательных средах различного состава, тесты идентификации и дифференциации в классических и экспресс-вариантах. Включены материалы по использованию антимикробных препаратов, о методах определения антибиотикочувствительности, основах генетики бактерий и методах молекулярно-генетических исследований в диагностике инфекционных болезней, подробно изложена схема постановки ПЦР. Описаны строение и свойства бактериофагов, их использование в практике. Перечислены основные свойства патогенных бактерий и способы воспроизводства экспериментальной инфекции на моделях лабораторных животных.
    Несколько глав посвящено описанию основ иммунологии, определению параметров иммунного статуса организма человека, методов иммунодиагностики и вакцинопрофилактики инфекционных болезней.
    Подробно изложены основные задачи, методы санитарно-микробиологических исследований объектов внешней среды и оценка их показателей. Приведены рецептуры красок, индикаторов, буферных растворов и питательных сред для выделения, культивирования, идентификации бактерий и санитарно-микробиологических исследований.

    Книга предназначена для микробиологов, врачей-лаборантов, преподавателей, учащихся в системе постдипломного образования, студентов ВУЗов....

    Цена:
    1346 руб

    Что вы знаете о своей наследственности?
    Что вы знаете о своей наследственности?
    В книге отражены современные представления об основах генетики человека. Читатель узнает, как наследуется пол организма, познакомится с некоторыми наследственными изменениями в генотипе, их причинами в последствиями. В доступной форме рассматриваются генетическая природа таких наследственных заболеваний, как сахарный диабет, сердечно-сосудистые заболевания, а также возможности их диагностики и профилактики. Отдельные разделы посвящены аллергическим отклонениям (пищевая и лекарственная аллергия), питанию, среде обитания человека, вопросам национальности, языка, культуры. Описаны некоторые социальные аспекты современного человека: "эффект одиночки", "старая первородка", "40% интеллекта - до трех лет" и др.
    Первой издание книги, вышедшее в 1980 г., отмечено премией Всесоюзного общества генетиков и селекционеров им. Н.И.Вавилова.
    Адресуется широкому кругу читателей, интересующихся проблемами биологии и генетики человека....

    Цена:
    141 руб

    Genetics for Dummies
    Genetics for Dummies
    Want to know more about genetics? This practical guide gets you up to speed on all the fundamentals and the most recent discoveries. From dominant and recessive inherited traits to the DNA double helix, you get clear explanations in easy-to-understand terms. Plus, you'll see how people are applying genetic science to fight disease, develop new products, solve crimes... and even clone cats.

    - Jump into genetics - get the 411 on how genetic information is divvied up during cell division and how trait inheritance works.
    - Dig into DNA - discover how your DNA is put together, how it gets copied, and how the building plans for your body are encoded in the double helix.
    - Toast to health - understand how genetics affects your health and get the lowdown on the latest developments in genetic counseling, inherited diseases, genetics and cancer, and chromosome disorders.
    - Get in the know - learn about the impact of genetics on hot topics like population genetics, evolution, forensics, cloning, ethical issues, and more....

    Цена:
    1519 руб

    А. А. Мюльберг Фолдинг белка
    Фолдинг белка
    Учебное пособие представляет собой систематизированное обобщение современных данных и представлений о принципах, путях и механизмах формирования трехмерных белковых структур in vitro и in vivo и о роли в последних молекулярных шаперонов и энзимов.

    Учебное пособие предназначено для студентов старших курсов и аспирантов, специализирующих в области биохимии, молекулярной биологии, биофизики, цитологии и генетики. Вместе с тем оно может быть полезным для сотрудников и преподавателей соответствующих кафедр....

    Цена:
    1999 руб

    Нуклеиновые кислоты Progress in Nucleic Acid Research
    Нуклеиновые кислоты
    Книга представляет собой логическое продолжение двух книг "Нуклеиновые кислоты", выпущенных Издательством иностранной литературы в 1957 и 1962 гг. Значение подобных обзорных изданий, особенно в столь бурно развивающейся области, как исследование нуклеиновых кислот, чрезвычайно велико.
    Отдельные обзоры посвящены механизму ферментативного синтеза ДНК, роли и макромолекулярной структуре РНК, анализу различных аспектов проблемы биосинтеза РНК, новейшим данным по проблеме кодирования, методам исследования макромолекулярной структуры и свойств ДНК и РНК.
    Книга предназначена для широкого круга научных работников, студентов и аспирантов - биохимиков, биофизиков, цитологов, генетиков, вирусологов, а также для химиков и физиков, занимающихся биологией....

    Цена:
    173 руб

    Вечное движение
    Вечное движение
    В своих воспоминаниях лауреат Ленинской премии академик Н.П.Дубинин, прошедший путь от беспризорника до ученого с мировым именем, повествует об очень интересной науке - о генетике, которой посвятил всю свою жизнь. Автор рассказывает о многих замечательных советских ученых, с которыми ему приходилось вместе работать, и о событиях, связанных с решением ряда коренных проблем науки и практики, о борьбе за генетику, в развитие которой сам внес большой вклад. Ныне Н.П.Дубинин - директор Института общей генетики Академии наук СССР. Его книга - это рассказ о жизненном пути не только ученого, но и общественного деятеля....

    Цена:
    253 руб

    2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
    Яндекс.Метрика Яндекс цитирования