Медицинская генетика, методы генетики
Рак молочной железы и яичников

Рак молочной железы и яичников (РМЖ, РЯ, BRCA)

 

Рак груди – самая частая карцинома, встречающаяся у женщин. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 являются причиной около 30-40% семейных случаев рака молочной железы (РМЖ) (3-8% всех случаев заболевания) и около 10% всех случаев рака яичников (РЯ). В лаборатории ДНК-диагностики проводится определение 4 частых мутаций в российской популяции в генах BRCA1 и BRCA2, на долю которых приходится около 70% всех мутантных аллелей. Кроме того, по запросу проводится прямое секвенирование экзона 11 гена BRCA1, в котором сосредоточено 55% всех мутаций в этом гене.

 

Тестирование мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 ЦЕЛЕСООБРАЗНО следующим группам лиц:

  • Пациентам со впервые выявленными РМЖ и/или РЯ в возрасте до 35 лет;
  • Пациентам со впервые выявленными РМЖ и/или РЯ в любом возрасте, при наличии аналогичного диагноза у двух и более родственников;
  • Родственникам пациентов с выявленными РМЖ и/или РЯ и установленными мутациями в генах BRCA1 и BRCA2.

  •  

      Тестирование мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 НЕЦЕЛЕСООБРАЗНО:

  •  В качестве массового скринингового теста;
  •  В качестве пренатальной диагностики;
  •  Здоровым лицам, не имеющим в семье случаев онкологических заболеваний;
  •  Родственникам больных с РМЖ/РЯ, которым была проведена ДНК-диагностика мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, но мутации выявлены не были.
  •  

    Важно помнить, что:

  • Выявление мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 не является установлением или подтверждением диагноза РМЖ/РЯ; однако риск развития заболевания в течение жизни у женщин-носительниц мутаций составляет 60-85%.

  • Выявление мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 у мужчин также свидетельствует о предрасположенности к некоторым злокачественным новообразованиям, поэтому мужчины с мутациями в этих генах также нуждаются в консультации и наблюдении у врача-онколога.

  • Отсутствие частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 не исключают других, более редких генетических изменений, для исключения которых следует провести полное исследование генов.

  • просмотров: 2274
    Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
    Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
    Search Results from AllSoft: новости

    Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
    Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


    подробнее»
    181528

    PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


    подробнее»
    123795

    Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


    подробнее»
    139103

    Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


    подробнее»
    141754

    Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


    подробнее»
    26516

    R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


    подробнее»
    88115

    Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


    подробнее»
    183206

    Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


    подробнее»
    78205
    Search Results from «Озон» Медицинская литература
     
    Марк Шульц Генетика. Путеводитель по ДНК и законам наследственности. Краткий курс в комиксах The Stuff of Life: A Graphic Guide to Genetics and DNA
    Генетика. Путеводитель по ДНК и законам наследственности. Краткий курс в комиксах
    Графический путеводитель по генетике в наглядной и запоминающейся форме рассказывает о возникновении жизни на Земле, об основных клеточных и молекулярных механизмах, особенностях ДНК и эволюции человека, о главных закономерностях наследственности и изменчивости. Вы узнаете об ученых, сделавших важнейшие открытия в генетике, и о применении этих открытий на практике, о расшифровке генома человека, генной инженерии и некоторых других аспектах одного из самых интересных разделов биологии....

    Цена:
    249 руб

    Поль де Крюи Охотники за микробами Microbe Hunters
    Охотники за микробами
    ?Эта книга входит в сотню лучших научно-популярных книг всех времен и народов. Она была издана в 1926 году, переведена на все языки мира и до сих пор регулярно переиздается и пользуется огромным успехом у читателей. Критики называют ее "историей научного поиска, которая читается как самый увлекательный роман".
    Новые и новые поколения читателей открывают для себя историю первых микробиологов, вступивших в борьбу с извечными врагами человечества - болезнетворными микробами....

    Цена:
    197 руб

    Ричард Докинз Эгоистичный ген The Selfish Gene
    Эгоистичный ген
    Мы созданы нашими генами. Мы, животные, существуем, чтобы сохранить их, и служим лишь машинами, обеспечивающими их выживание. Мир эгоистичного гена - это мир жестокой конкуренции, безжалостной эксплуатации и обмана. Ну а как же акты альтруизма, наблюдаемые в природе: пчелы, совершающие самоубийство, когда они жалят врага, чтобы защитить улей, или птицы, рискующие жизнью, чтобы предупредить стаю о приближении ястреба? Противоречит ли это фундаментальному закону об эгоистичности гена? Ни в коем случае! Докинз показывает, что эгоистичный ген - это еще и хитрый ген. И он лелеет надежду, что вид Homo sapiens - единственный на всем земном шаре - в силах взбунтоваться против намерений эгоистичного гена.
    Перевод сверен по юбилейному английскому изданию 2006 года....

    Цена:
    496 руб

    Майкл Фоссел Теломераза. Как сохранить молодость, укрепить здоровье и увеличить продолжительность жизни
    Теломераза. Как сохранить молодость, укрепить здоровье и увеличить продолжительность жизни
    Как сохранить молодость, остановить старение, укрепить здоровье и увеличить продолжительность жизни? Наука стоит на пороге революции: исследования теломер (концевые участки хромосом) и теломеразы (Нобелевская премия 2009 г.) дали свои плоды. Доктор М. Фоссел, ведущий специалист по клиническому применению теломеразы, в своей книге рассказывает что такое старение, почему изнашиваются органы тела, стареет сама клетка и объясняет как и чем всем нам может помочь открытие этого фермента и что еще нужно (диета, упражнения...) чтобы повернуть процесс старения вспять и полностью избавиться от всех возрастных болезней....

    Цена:
    359 руб

    Эд Йонг Как микробы управляют нами. Тайные властители жизни на Земле
    Как микробы управляют нами. Тайные властители жизни на Земле
    Каждое животное, будь то человек, кальмар или оса, является домом для миллионов бактерий и других микробов. Эд Йонг, чей юмор столь же очевиден, как и его эрудиция, побуждает нас посмотреть на себя и наших живых спутников внутри в новом свете - не как на индивидуумов, а как на большой взаимосвязанный и взаимозависимый мир, которым мы, безусловно, являемся. 
    Микробы в наших телах дополняют нашу иммунную систему, помогая ей защищать нас от болезней. В глубоких океанах таинственные существа без ртов или кишок зависят от бактерий, дающих им энергию. Микроорганизмы обеспечивают кальмара плащом невидимости, помогают жукам разрушать леса и снабжают зверей их характерными запахами. 
    Многие люди полагают, что микробы должны быть искоренены. Но те, которые живут с нами, - наш микробиом - строят наши тела, оберегают наше здоровье, формируют нашу самобытность и наделяют нас невероятными способностями. В этой удивительной книге Эд Йонг приглашает нас на грандиозный тур по нашей внутренней вселенной, который изменит наш взгляд на природу и на нас самих. Познание себя завораживает....

    Цена:
    469 руб

    Генетика человека. В трех томах. Том 3
    Генетика человека. В трех томах. Том 3
    Книга двух известных генетиков из ФРГ и США является фундаментальным учебником по генетике человека, охватывающим практически все основные направления этой области науки. Она может служить как учебным пособием для начинающих изучать генетику человека, так и справочным изданием для специалистов.
    В томе 3 рассматриваются эволюция человека, генетика поведения, практическое применение генетических исследований в настоящем и перспективы на будущее.
    Для генетиков, молекулярных биологов, антропологов, врачей, а также для студентов-медиков и биологов....

    Цена:
    609 руб

    Джон Терни Я - суперорганизм! Человек и его микробиом
    Я - суперорганизм! Человек и его микробиом
    В каждом из нас живет множество бактерий и вирусов - во рту, на коже, в кишечнике. Они помогают переваривать пищу и усваивать лекарства, влияют на нашу гормональную и иммунную системы и более того - даже на мозг! Все это сообщество микроорганизмов ученые назвали микробиомом.
    Джон Тёрни рассказывает о самых последних исследованиях микробиома, о его возникновении, росте и роли в развитии самых разных болезней (аллергии, диабета, желудочно-кишечных расстройств, рака и шизофрении). Прочтя эту книгу, вы, несомненно, по-новому ощутите свой организм, свое тело; по-новому посмотрите на себя как на личность....

    Цена:
    449 руб

    Айдан Бен-Барак Почему мы до сих пор живы? Путеводитель по иммунной системе Why Aren't We Dead Yet?
    Почему мы до сих пор живы? Путеводитель по иммунной системе
    Известно, что везде и всюду нас подстерегает несметное множество невидимых глазу бактерий и вирусов, только и ждущих удобного случая, чтобы проникнуть внутрь нашего организма. Большая часть из них - возбудители опасных и тяжких болезней. Но удивительное дело - мы до сих пор живы! А спасает нас от всей этой нечисти наша иммунная система. О том, как она устроена, что в нее входит и как она работает, что такое вакцины и иммунитет, как бороться с аллергией и что придет на смену антибиотикам, рассказывает в своей увлекательной книге микробиолог и историк науки Айдан Бен-Барак....

    Цена:
    402 руб

    Эволюция генетики
    Эволюция генетики
    Книга профессора Рочестсрского университета А.Рейвина весьма своеобразна. Это увлекательный очерк развития генетики в прошлом и в настоящее время. Автор убедительно доказывает, что современная молекулярная генетика - прямое развитие менделевской генетики и хромосомной теории наследственности. Он рассматривает генетику как некий общий принцип, объединяющий различные биологические дисциплины.
    Книгу эту нельзя назвать популярной в обычном смысле, но она, безусловно, привлечет внимание широкого круга читателей самых различных специальностей: от биологов и врачей до математиков, физиков и химиков....

    Цена:
    100 руб

    Генетика вирусов гриппа Genetics of Influenza Viruses
    Генетика вирусов гриппа
    В монографии рассмотрены генетика и молекулярные основы репродукции вируса гриппа, его эволюция и эпидемиология. Описаны геном вируса гриппа, транскрипция генома и геномные РНК-сегменты. Представлены данные об антигенной вариации и мутантах вирусов гриппа, экспрессии клонированных генов, генетическом базисе вирулентности вируса. Освещены наиболее крупные пандемии XX века.
    Для микробиологов, эпидемиологов, вирусологов, генетиков....

    Цена:
    669 руб

    2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
    Яндекс.Метрика Яндекс цитирования