Медицинская генетика, методы генетики
Болезнь Крона

Болезнь Крона

 

Болезнь Крона (БК) - это хроническое воспалительное рецидивирующее заболевание, характеризующееся трансмуральным гранулематозным воспалением с сегментарным поражением разных отделов пищеварительного тракта (может локализоваться в любой его части, начиная от полости рта и кончая анусом, но преимущественно поражает подвздошную и толстую кишку). Заболевание имеет две формы течения - острую и хронически непрерывную. Клинически проявляется болями в животе, диареей, лихорадкой, анемией и метаболическими нарушениями, реже наблюдаются ректальные кровотечения. Симптоматика зависит от морфологических особенностей воспаления, локализации и протяженности процесса.

Нередко БК сопровождается экстраинтестинальными проявлениями (характерны артропатии, ревматоидный артрит, анкилозирующий спондилоартрит, узловатая эритема, гангренозная пиодермия, афтозный стоматит, иридоциклит и др). Глубокие поражения кишечной стенки и вовлечение в патологический процесс близлежащих кишечных петель и других органов приводят к тяжелым осложнениям: стриктурам с развитием кишечной непроходимости, межкишечным абсцессам и свищам. Распространенность БК в разных странах колеблется от 10 до 150 случаев на 100 000 населения.

Многими авторами показано, что болезнь Крона является наследственным заболеванием с неменделевским типом наследования. На сегодняшний день выделяют как минимум 3 локуса, в которых картированы гены, полиморфные варианты которых увеличивают риск заболевания.

В 2001 году был идентифицирован ген NOD2, расположенный на длинном плече хромосомы 16, впоследствии его название изменено на CARD15 (ген CARD15 кодирует белок, содержащий домен активации каспазы (caspase recruitment domain-containing protein 15). CARD15 является членом суперсемейства Ced-4, регулирующего апоптоз. К настоящему времени, связь между воспалительными заболеваниями кишечника (ВЗК) и мутациями CARD15 подтверждена многими авторами. Взаимодействие мурамил-дипептида бактериальной стенки с протеином CARD15 приводит к активации ядерного фактора κB (NFκB), который играет ключевую роль в иммунном ответе, стимулируя и контролируя синтез провоспалительных цитокинов Выделяют три полиморфных варианта гена NOD2/CARD15 - Arg702Trp, Gly908Arg, с.3020insС - связанных с повышенным риском заболевания.

Достоверные ассоциации показаны и для полиморфного варианта Arg30Gln еще одного гена – DLG5, риск заболевания резко возрастает при наличии в генотипе этого полиморфизма в сочетании с с.3020insС гена NOD2/CARD15. В Центре молекулярной генетики проводится исследование всех вышеперечисленных полиморфных вариантов генов NOD2/CARD15 и DLG5.

 

Данное исследование ЦЕЛЕСООБРАЗНО следующим группам лиц:

  • Пациентам со впервые выявленной болезнью Крона, так как обнаружение одного и более полиморфного варианта этих генов влияет на прогноз тяжести заболевания и риск возникновения осложнений;
  • Родственникам пациентов с диагнозом болезнь Крона.
  •  

    Исследование НЕЦЕЛЕСООБРАЗНО:

  • В качестве массового скринингового теста;
  • В качестве пренатальной диагностики;
  • Здоровым лицам, не имеющим в семье случаев этих заболеваний;
  • Родственникам больных с болезнью Крона, которым было проведено исследование генов NOD2 и DLG5, но мутации выявлены не были.
  • Важно помнить, что:
  • Выявление мутаций в генах NOD2 и DLG5 не является установлением или подтверждением диагноза; однако риск развития заболевания в течение жизни у людей с мутациями составляет 60-70%.
  • Лигаза - фермент, образующий фосфодиэфирную связь между двумя полинуклеотидами.
    Если вы отмечаете снижение полового влечения, вам полезно принимать витамин В15 и цинк.
    Search Results from eBay

    Морская болезнь
    $15.68
    End Date: Dec-29 04:26
    Buy It Now for only: US $15.68
    Buy it now |

    Худая болезнь/Издание четвертое
    $15.68
    End Date: Dec-20 01:49
    Buy It Now for only: US $15.68
    Buy it now |
    Search Results from AllSoft

    Новая версия программы «ВидеоМАСТЕР»

    «ВидеоМАСТЕР» – это современный мощный софт, основной функцией которого является конвертация видеофайлов в различные форматы. Программа оснащена целым арсеналом инструментов для редактирования видеороликов. С помощью приложения «ВидеоМАСТЕР» вы сможете обрезать видео, соединить несколько роликов в один, удалить лишние фрагменты, а также улучшить качество изображения. Совершенствуйте видеоряд при помощи стильных спецэффектов, заставок и титров, добавляйте к ролику звуковые комментарии и музыку. Каталог программы включает свыше 350 готовых профилей видео для смартфонов, планшетных ПК, и плееров.

    Вы можете приобрести «ВидеоМАСТЕР» в интернет-магазине Allsoft от 651 рубля.


    Источник: Allsoft.ru

    Новый CorelCAD 2017: 5 главных аргументов в пользу покупки

    Мощное и экономически эффективное САПР-приложение

    Интуитивный интерфейс и настраиваемые стандартные для отрасли инструменты САПР, работающие в интерактивной среде, делают CorelCAD™ 2017 наилучшим решением для автоматизированного проектирования. Профессиональные точные инструменты обеспечивают превосходный результат при трансформации двухмерного дизайна в трехмерную реальность.

    Новые и улучшенные инструменты двухмерного проектирования

    Новые команды массива расширяют возможности проектирования за счет функции построения объектов вдоль пути (траектория может принимать разнообразные формы), а также удобного в работе точного инструмента автообрезки, предназначенного для редактирования штриховки и заливки цветом. Кроме того, инструменты быстрого ввода обеспечивают возможность задавать координаты на экране с помощью курсора, а масштабирование с поддержкой изменения размера поддерживает читабельность текста независимо от масштаба чертежа в макете.

    Универсальные инструменты трехмерного моделирования

    Откройте для себя процесс гармоничной трансформации двухмерного объекта в сложную трехмерную модель. Надежные профессиональные инструменты трехмерного проектирования окажут вам поддержку на всех этапах проекта — от создания исходных эскизов до вывода трехмерных моделей (включая 3D печать). Инструменты для моделирования трехмерных объектов позволяют создавать как элементарные, так и сложные объемные фигуры при помощи операций трехмерного редактирования.

    Стандартные для отрасли функции САПР и настраиваемый интерфейс

    Программа позволяет работать в привычной среде, где представлены как современные ленточные рабоче пространства, так и классический интерфейс с традиционными элементами меню. Популярные инструменты и функции САПР помогут вам в достижении профессиональных результатов. CorelCAD 2017 использует .DWG в качестве собственного формата файлов, чем обеспечивает совместимость со всеми основными программами САПР. Кроме того, программа предоставляет возможность миграции и импорта пользовательских ленточных рабочих пространств из других популярных САПР-приложений напрямую в CorelCAD.

    Мощный модуль САПР и поддержка графики CorelDRAW

    Отмеченная наградами технология* CorelDRAW позволяет интегрировать в рабочий процесс ключевые графические элементы, а дополнительные плагины CorelCAD направлены на расширение возможностей вашей САПР. Высокая производительность САПР в сочетании с мощным передовым САПР-модулем на базе ARES обеспечивают эффективную работу над любым САПР-проектом.

    Вы можете приобрести CorelCAD 2017 в интернет-магазине Allsoft от 39 505 руб.


    Источник: Allsoft.ru

    Виртуальное путешествие по Великобритании с новой коллекцией фоторамок!

    Новая коллекция рамок Великобритания включает в себя 80 цифровых рамок для фотографий отличного качества - 40 горизонтальных и 40 вертикальных шаблонов, по два варианта на каждый дизайн. Коллекция является очередным дополнением серии Страны.

    Соединенное Королевство представляет собой слияние самобытных культур Англии, Шотландии, Уэльса и Северной Ирландии. От шумных мегаполисов до живописных провинций - каждый уголок страны пропитан духом истории, напоминающей о себе сказочными средневековыми замками и соборами, традиционными пабами и веселыми деревенскими праздниками. Здесь каждый турист может стать свидетелем старинных традиций, таких как послеобеденный чай, лодочная регата или исполнение гимна "Боже, храни королеву!".

    С помощью коллекции британских фоторамок вы можете оформить свои отпускные фотографии, украсить блог с путевыми заметками или создать стильный флаер для тематической вечеринки. Совершите виртуальное путешествие по Великобритании!

    Вы можете приобрести Рамки для фотографий AKVIS в интернет-магазине Allsoft от 967 руб.


    Источник: Allsoft.ru
    Количество просмотров страницы: 1746
    Search Results from My-Shop
     Кокандское ханствоКокандское ханство, 2012 г.
    Джесси Рассел

    High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Кокандское ханство (узб. Qo\'qon xonligi) — государство, существовавшее с 1709 по 1876 на территории современных Узбекистана, Таджикистана, южного Казахстана и Киргизии. В период наибольшего расширения занимало около 220 тыс. км?. Согласно...
    Цена: 998 руб.
     Влияние лекарственных препаратов на половую функцию человекаВлияние лекарственных препаратов на половую функцию человека, 2012 г.
    Джесси Рассел

    High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Лекарственные средства могут оказывать отрицательное воздействие или стимулировать репродуктивную систему. В судебно — медицинской экспертизе за единицу половой активности принят половой акт. Негативное влияние таких веществ может вызвать...
    Цена: 1 093 руб.
     Пирамида питанияПирамида питания, 2013 г.
    Джесси Рассел

    High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Пирамида питания или пищевая пирамида — схематическое изображение принципов здорового питания, разработанных диетологами. Продукты, составляющие основание пирамиды, должны употребляться в пищу как можно чаще, в то время, как находящиеся на...
    Цена: 1 254 руб.
     Сыпной тифСыпной тиф, 2012 г.
    Джесси Рассел

    High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Сыпной тиф — группа инфекционных заболеваний, вызываемых риккетсиями, общее острое инфекционное заболевание, передающееся от больного человека здоровому через вшей.
    Цена: 1 125 руб.
     Американская медицинская ассоциацияАмериканская медицинская ассоциация, 2013 г.
    Джесси Рассел

    High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Американская медицинская ассоциация (англ. American Medical Association) или AMA, основанная в 1847 году, является самой большой ассоциацией врачей и студентов в США. Хотя в последние годы число членов ассоциации уменьшается, около 20 % всех...
    Цена: 1 125 руб.
    2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
    Яндекс.Метрика Яндекс цитирования