Медицинская генетика, методы генетики
Болезнь Крона

Болезнь Крона

 

Болезнь Крона (БК) - это хроническое воспалительное рецидивирующее заболевание, характеризующееся трансмуральным гранулематозным воспалением с сегментарным поражением разных отделов пищеварительного тракта (может локализоваться в любой его части, начиная от полости рта и кончая анусом, но преимущественно поражает подвздошную и толстую кишку). Заболевание имеет две формы течения - острую и хронически непрерывную. Клинически проявляется болями в животе, диареей, лихорадкой, анемией и метаболическими нарушениями, реже наблюдаются ректальные кровотечения. Симптоматика зависит от морфологических особенностей воспаления, локализации и протяженности процесса.

Нередко БК сопровождается экстраинтестинальными проявлениями (характерны артропатии, ревматоидный артрит, анкилозирующий спондилоартрит, узловатая эритема, гангренозная пиодермия, афтозный стоматит, иридоциклит и др). Глубокие поражения кишечной стенки и вовлечение в патологический процесс близлежащих кишечных петель и других органов приводят к тяжелым осложнениям: стриктурам с развитием кишечной непроходимости, межкишечным абсцессам и свищам. Распространенность БК в разных странах колеблется от 10 до 150 случаев на 100 000 населения.

Многими авторами показано, что болезнь Крона является наследственным заболеванием с неменделевским типом наследования. На сегодняшний день выделяют как минимум 3 локуса, в которых картированы гены, полиморфные варианты которых увеличивают риск заболевания.

В 2001 году был идентифицирован ген NOD2, расположенный на длинном плече хромосомы 16, впоследствии его название изменено на CARD15 (ген CARD15 кодирует белок, содержащий домен активации каспазы (caspase recruitment domain-containing protein 15). CARD15 является членом суперсемейства Ced-4, регулирующего апоптоз. К настоящему времени, связь между воспалительными заболеваниями кишечника (ВЗК) и мутациями CARD15 подтверждена многими авторами. Взаимодействие мурамил-дипептида бактериальной стенки с протеином CARD15 приводит к активации ядерного фактора κB (NFκB), который играет ключевую роль в иммунном ответе, стимулируя и контролируя синтез провоспалительных цитокинов Выделяют три полиморфных варианта гена NOD2/CARD15 - Arg702Trp, Gly908Arg, с.3020insС - связанных с повышенным риском заболевания.

Достоверные ассоциации показаны и для полиморфного варианта Arg30Gln еще одного гена – DLG5, риск заболевания резко возрастает при наличии в генотипе этого полиморфизма в сочетании с с.3020insС гена NOD2/CARD15. В Центре молекулярной генетики проводится исследование всех вышеперечисленных полиморфных вариантов генов NOD2/CARD15 и DLG5.

 

Данное исследование ЦЕЛЕСООБРАЗНО следующим группам лиц:

  • Пациентам со впервые выявленной болезнью Крона, так как обнаружение одного и более полиморфного варианта этих генов влияет на прогноз тяжести заболевания и риск возникновения осложнений;
  • Родственникам пациентов с диагнозом болезнь Крона.
  •  

    Исследование НЕЦЕЛЕСООБРАЗНО:

  • В качестве массового скринингового теста;
  • В качестве пренатальной диагностики;
  • Здоровым лицам, не имеющим в семье случаев этих заболеваний;
  • Родственникам больных с болезнью Крона, которым было проведено исследование генов NOD2 и DLG5, но мутации выявлены не были.
  • Важно помнить, что:
  • Выявление мутаций в генах NOD2 и DLG5 не является установлением или подтверждением диагноза; однако риск развития заболевания в течение жизни у людей с мутациями составляет 60-70%.
  • + Эритрокератодермия
    + Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит ТКИН, Х-SCID
    + Болезнь Вильсона-Коновалова гепатоцеребральная дистрофия
    + Болезнь Крона
    + Полиморфизм E298D
    + ДКНО у эукариот
    + Полиморфизмы R144C
    + Безопасность и будущее генной терапии
    + Фаза G0 клеточного цикла
    + Сколиоз с параличом взора
    + Рак молочной железы и яичников
    + Коррекция неспаренных оснований в ДНК
    + Синдром Коффина-Лоури CLS
    + Синдром Шерешевского-Тернера
    + Синдром Ваарденбурга-Шаха
    + Полиморфизм Alu I/D
    + Генетическая нестабильность, возраст и ослабление репарации ДНК
    + Палочко-колбочковая дистрофия 2
    + Геном архебактерий
    + Последовательности ДНК и РНК
    Умеренный фаг — бактериофаг. способный лизогенизовать клетку и в виде профага находиться внутри бактериальной хромосомы или в плазмидном состоянии.
    Зубная боль - В ухо, с той стороны щеки, где болит зуб, кладут корешок подорожника и держат его там до исчезновения боли. Через полчаса-час боль проходит.
    Search Results from eBay

    Морская болезнь
    $15.31
    End Date: Sep-16 02:11
    Buy It Now for only: US $15.31
    Buy it now |

    Худая болезнь/Издание четвертое
    $15.31
    End Date: Sep-21 02:49
    Buy It Now for only: US $15.31
    Buy it now |
    Search Results from Litres

    Л. К. Герунова и др.: Токсикология пестицидов




    Аннотация: В учебном пособии представлена токсикологическая характеристика широко используемых и современных групп пестицидных препаратов. В соответствии с классификацией рассматриваются вопросы токсикодинамики и токсикокинетики, диагностики, лечения и профилактики пестицидных токсикозов. Отдельные главы посвящены вопросам регламентации и гигиенического нормирования пестицидов, отдаленным эффектам, а также влиянию пестицидов на иммунную, нервную, репродуктивную и эндокринную системы. Дана ветеринарно-санитарная оценка продуктов убоя при отравлении животных пестицидами.

    Учебное пособие предназначено для студентов вузов, обучающихся по специальности 111801.65 – Ветеринария.



    А. А. Дельцов и др.: Основы фармакогнозии. Лекарственное сырье растительного и животного происхождения. Учебное пособие




    Аннотация: Учебное пособие составлено в соответствии с ФГОС ВПО по специальности «Ветеринария», специализации «Ветеринарная фармация».

    В учебном пособии «Основы фармакогнозии» описаны правила заготовки, первичной обработки, сушки и хранения лекарственного растительного сырья. Охарактеризован качественный, количественный анализ биологически активных веществ растительного происхождения в соответствии с Государственной фармакопеей. Приведены характеристики основных лекарственных растений, используемых в ветеринарной практике, по содержанию в них биологически активных веществ. Предложены тестовые задания для самостоятельной подготовки к занятиям по ветеринарной фармакогнозии, что способствует формированию компетенций по технологии заготовки лекарственного растительного сырья, определению его подлинности и качества.

    Учебное пособие предназначено для студентов по специальности «Ветеринария», слушателей ФПК, ветеринарных врачей и специалистов, работающих в сфере обращения лекарственных средств для ветеринарного применения.

    Допущено Учебно-методическим объединением высших учебных заведений Российской Федерации по образованию в области зоотехники и ветеринарии в качестве учебного пособия для студентов высших учебных заведений, обучающихся по направлению подготовки (специальности) 111801 Ветеринария (квалификация (степень) «специалист»).



    А. А. Дельцов и др.: Основы фармацевтической химии (фармакопейные методы анализа лекарственных веществ). Учебное пособие




    Аннотация: Учебное пособие составлено в соответствии с ФГОС ВПО по специальности «Ветеринария», специализации «Ветеринарная фармация».

    Учебное пособие охватывает важные разделы общей фармацевтической химии, касающиеся общих принципов и требований к определению подлинности, чистоты, относительных показателей качества и количественного определения лекарственных веществ в соответствии с требованиями Государственной фармакопеи РФ. В пособии изложены теоретические положения вопросов идентификации лекарственных веществ, определения посторонних веществ в лекарственных средствах, определения относительных показателей качества, а также основные положения количественного анализа. В конце каждого раздела приведены вопросы для самоконтроля усвоенного материала.

    Учебное пособие предназначено для студентов, обучающихся по специальности «Ветеринария», слушателей ФПК, ветеринарных врачей и специалистов, работающих в сфере обращения лекарственных средств для ветеринарного применения.

    Допущено Учебно-методическим объединением высших учебных заведений Российской Федерации по образованию в области зоотехники и ветеринарии в качестве учебного пособия для студентов высших учебных заведений, обучающихся по направлению подготовки (специальности) 111801 Ветеринария (квалификация (степень) «специалист»).


    Количество просмотров страницы: 1629
    Search Results from My-Shop
     Жизнь замечательных людей. Малая серияЖизнь замечательных людей. Малая серия, 2013 г.
    Джесси Рассел

    High Quality Content by WIKIPEDIA articles! «Жизнь замечательных людей. Малая серия» — серия биографических книг, выпускавшихся издательством «Молодая гвардия».
    Цена: 1 125 руб.
     Международный комитет Красного КрестаМеждународный комитет Красного Креста, 2012 г.
    Джесси Рассел

    High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Междунаро?дный комите?т Кра?сного Креста? (сокращённо МККК, англ. International Committee of the Red Cross; ICRC, фр. Comit? international de la Croix-Rouge) — гуманитарная организация, осуществляющая свою деятельность во всём мире, исходя из...
    Цена: 1 500 руб.
     КодеинКодеин, 2012 г.
    Jesse Russell

    Внимание! Книга представляет собой набор материалов из Википедии и/или других online-источников.

    High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Кодеин — 3-метилморфин, алкалоид опиума, используется как противокашлевое лекарственное средство центрального действия, обычно в сочетании...
    Цена: 998 руб.
     Отравление угарным газомОтравление угарным газом, 2012 г.
    Джесси Рассел

    High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Отравление угарным газом — острое патологическое состояние, развивающееся в результате попадания угарного газа в организм человека, является опасным для жизни и здоровья, и без адекватной медицинской помощи может привести к летальному исходу.
    Цена: 1 500 руб.
     Театр в Древней ГрецииТеатр в Древней Греции, 2012 г.
    Jesse Russell

    Внимание! Книга представляет собой набор материалов из Википедии и/или других online-источников.

    High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Театр (греч. ???????) как особое сооружение, приспособленное для драматических представлений, получил правильное устройство впервые у...
    Цена: 1 001 руб.
    Автокаталоги - Профессиональная автолитература, Словари, Справочники, Учебные плакаты, Фильмы автомобильные, Художественная и документальная литература. Про Мотоциклы, Мопеды, Квадроциклы, Велосипеды. Про Двигатели.
    2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
    Яндекс цитирования