Медицинская генетика, методы генетики
Болезнь Крона

Болезнь Крона

 

Болезнь Крона (БК) - это хроническое воспалительное рецидивирующее заболевание, характеризующееся трансмуральным гранулематозным воспалением с сегментарным поражением разных отделов пищеварительного тракта (может локализоваться в любой его части, начиная от полости рта и кончая анусом, но преимущественно поражает подвздошную и толстую кишку). Заболевание имеет две формы течения - острую и хронически непрерывную. Клинически проявляется болями в животе, диареей, лихорадкой, анемией и метаболическими нарушениями, реже наблюдаются ректальные кровотечения. Симптоматика зависит от морфологических особенностей воспаления, локализации и протяженности процесса.

Нередко БК сопровождается экстраинтестинальными проявлениями (характерны артропатии, ревматоидный артрит, анкилозирующий спондилоартрит, узловатая эритема, гангренозная пиодермия, афтозный стоматит, иридоциклит и др). Глубокие поражения кишечной стенки и вовлечение в патологический процесс близлежащих кишечных петель и других органов приводят к тяжелым осложнениям: стриктурам с развитием кишечной непроходимости, межкишечным абсцессам и свищам. Распространенность БК в разных странах колеблется от 10 до 150 случаев на 100 000 населения.

Многими авторами показано, что болезнь Крона является наследственным заболеванием с неменделевским типом наследования. На сегодняшний день выделяют как минимум 3 локуса, в которых картированы гены, полиморфные варианты которых увеличивают риск заболевания.

В 2001 году был идентифицирован ген NOD2, расположенный на длинном плече хромосомы 16, впоследствии его название изменено на CARD15 (ген CARD15 кодирует белок, содержащий домен активации каспазы (caspase recruitment domain-containing protein 15). CARD15 является членом суперсемейства Ced-4, регулирующего апоптоз. К настоящему времени, связь между воспалительными заболеваниями кишечника (ВЗК) и мутациями CARD15 подтверждена многими авторами. Взаимодействие мурамил-дипептида бактериальной стенки с протеином CARD15 приводит к активации ядерного фактора κB (NFκB), который играет ключевую роль в иммунном ответе, стимулируя и контролируя синтез провоспалительных цитокинов Выделяют три полиморфных варианта гена NOD2/CARD15 - Arg702Trp, Gly908Arg, с.3020insС - связанных с повышенным риском заболевания.

Достоверные ассоциации показаны и для полиморфного варианта Arg30Gln еще одного гена – DLG5, риск заболевания резко возрастает при наличии в генотипе этого полиморфизма в сочетании с с.3020insС гена NOD2/CARD15. В Центре молекулярной генетики проводится исследование всех вышеперечисленных полиморфных вариантов генов NOD2/CARD15 и DLG5.

 

Данное исследование ЦЕЛЕСООБРАЗНО следующим группам лиц:

  • Пациентам со впервые выявленной болезнью Крона, так как обнаружение одного и более полиморфного варианта этих генов влияет на прогноз тяжести заболевания и риск возникновения осложнений;
  • Родственникам пациентов с диагнозом болезнь Крона.
  •  

    Исследование НЕЦЕЛЕСООБРАЗНО:

  • В качестве массового скринингового теста;
  • В качестве пренатальной диагностики;
  • Здоровым лицам, не имеющим в семье случаев этих заболеваний;
  • Родственникам больных с болезнью Крона, которым было проведено исследование генов NOD2 и DLG5, но мутации выявлены не были.
  • Важно помнить, что:
  • Выявление мутаций в генах NOD2 и DLG5 не является установлением или подтверждением диагноза; однако риск развития заболевания в течение жизни у людей с мутациями составляет 60-70%.
  • Клон — группа генетически идентичных клеток, возникших неполовым путем от общего предка.
    Почувствовав первые признаки насморка - першение в носу, небольшой избыток жидкой слизи - немедленно делать промывание соленой водой. Для этого заварочный чайник наполнитьчуть теплой, почти прохладной кипяченой водой, растворить в ней чайную ложку поваренной соли. Наклонив голову над раковиной так, чтобы одна ноздря *смотрела* вверх, залить в нее потихоньку соленую воду через носик. Постепенно вода начинает вытекать из другой ноздри. Так опорожнить половину чайничка. Затем, повернув голову в другую сторону, повторить то же с другой ноздрей. Если сделать эту процедуру вовремя, повторяя ежедневно пару раз, то удается совершенно избавиться от насморка за день-другой.
    Search Results from eBay

    Морская болезнь
    $15.61
    End Date: Oct-16 02:11
    Buy It Now for only: US $15.61
    Buy it now |

    Худая болезнь/Издание четвертое
    $15.61
    End Date: Oct-21 02:49
    Buy It Now for only: US $15.61
    Buy it now |
    Search Results from AllSoft

    MacOS Sierra - новая операционная система для mac

    Что нового? Теперь вы можете разблокировать свой Mac без ввода пароля, а с помощью Apple Watch - это очень удобно! Однако самое главное и ожидаемое - в macOS появилась Siri. Голосовой помощник может искать файлы, с которыми вы работали ранее, включать музыку, находить изображения и другие файлы в интернете и так далее. Кроме того, в новой операционной системе появилась функция Universal Clipboard, позволяющая копировать и вставлять файлы между устройствами. Это значит, что на вашем iPhone или iPad файлы с Mac будут появляться мгновенно и вы сможете продолжать работу даже не отвлекаясь на копирование.

    Для новой macOS - новый Parallels! Parallels Desktop 12 для Mac полностью оптимизирован для macOS Sierra и готов для работы с этой операционной системой в качестве основной или гостевой. Благодаря новой поддержке дисплеев Retina открываются возможности для интеллектуального изменения размера и использования независимых разрешений экрана для отдельных дисплеев.

    Удобное переключение между приложениями Mac и Windows. Используйте такие удобные функции Mac в Windows и применяйте самые полезные инструменты из Windows в Mac. Если вы только начинаете осваивать Mac, то можете продолжать пользоваться привычными по работе с Windows программами, причем в полноэкранном режиме.

    Запускайте распространенные Windows-приложения или самые ресурсоемкие графические приложения, такие как Visio или Adobe Photoshop, без каких-либо компромиссов с точки зрения производительности. Выбирайте основной вариант использования, чтобы решение Parallels Desktop оптимизировало производительность в соответствии с этим вариантом.

    Вы можете приобрести Parallels Desktop 12 для Mac в интернет-магазине Allsoft от 3990 рублей.


    Источник: Allsoft.ru

    Новая версия программы «Дизайн Календарей»

    «Дизайн Календарей» - это современный и простой в использовании редактор для создания красивых календарей профессионально качества. С помощью него вы легко сможете подготовить стильные календари с фотографиями на любой год или месяц. Встроенный каталог софта предлагает создавать календари различных форматов: карманные, перекидные, настенные, настольные, лунные и другие. Добавляйте любые надписи, используйте стильный клипарт, производите индивидуальную настройку праздников, выходных и рабочих дней, указывайте фазы луны и т.д. Уникальная система гибко настраиваемых опций позволит вам создавать календари, отвечающие самым разнообразным вкусам и требованиям.

    Вы можете приобрести «Дизайн Календарей» в интернет-магазине Allsoft от 665 рублей.


    Источник: Allsoft.ru

    WorkFlowSoft - полезный сервис для управления задачами

    Коллеги присылают Вам просьбы разными способами - по емейл, по телефону, иногда приходят сами, и при этом предоставляют неполную информацию?

    Тогда создайте сами шаблон заявки - это займет всего пару минут. Попросите коллег использовать ваш шаблон - теперь у Вас всегда будет вся необходимая информация!

    Каждый сотрудник — бухгалтер, продавец, маркетолог - может легко создавать такие шаблоны, так как WorkFlowSoft - простая и удобная система, не требующую обучения.

    Вы можете осваивать WorkFlowSoft шаг за шагом быстро или медленно, как вам удобно – от обычных задач перейти к заявкам и дальше к построению маршрутов со связями между задачами.

    Сначала Вам может быть достаточно одного или двух шагов, но также важно думать о будущем: следующие шаги и нужные Вам функции ждут Вас в WorkFlowSoft.

    Вы можете приобрести WorkFlowSoft в интернет-магазине Allsoft от 48 000 рублей.


    Источник: Allsoft.ru
    Количество просмотров страницы: 1654
    Search Results from My-Shop
     ПикамилонПикамилон, 2012 г.
    Джесси Рассел

    High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Пикамилон™ (Picamilonum, МНН: Никотиноил гамма-аминомасляная кислота) — N-Никотиноил-g-аминомасляной кислоты натриевая соль — ноотропный препарат.
    Цена: 1 125 руб.
     Препараты для лечения ожиренияПрепараты для лечения ожирения, 2012 г.
    Джесси Рассел

    High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Препараты для лечения ожирения (препараты для потери веса) — это все фармакологические средства, которые уменьшают или контролируют вес. Они изменяют один из основных процессов в теле человека, а именно: регуляцию веса, путем изменения аппетита,...
    Цена: 950 руб.
     Синдром отмены антипсихотиковСиндром отмены антипсихотиков, 2013 г.
    Джесси Рассел

    High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Синдром отмены антипсихотиков (нейролептиков) — психические, неврологические и т. п. нарушения, которые развиваются в течение дней или недель после прекращения лечения нейролептиком или снижения дозы. Характерен прежде всего для типичных антипсихотиков.
    Цена: 1 125 руб.
     Большая Медицинская Энциклопедия. Том 7Большая Медицинская Энциклопедия. Том 7, 1929 г.
    Н. А. Семашко

    Большая Медицинская Энциклопедия ставит перед собой задачу быть не только научным справочником по всем вопросам медицины и смежных областей, но и дать читателю сведения, при помощи которых, он мог бы углубить, расширить и обновить свои медицинские познания. Рассчитана Энциклопедия,...
    Цена: 1 227 руб.
     Каталог памятных монет России/2009Каталог памятных монет России/2009, 2013 г.
    Джесси Рассел

    High Quality Content by WIKIPEDIA articles!
    Цена: 1 125 руб.
    2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
    Яндекс цитирования