Медицинская генетика, методы генетики
Болезнь Крона

Болезнь Крона

 

Болезнь Крона (БК) - это хроническое воспалительное рецидивирующее заболевание, характеризующееся трансмуральным гранулематозным воспалением с сегментарным поражением разных отделов пищеварительного тракта (может локализоваться в любой его части, начиная от полости рта и кончая анусом, но преимущественно поражает подвздошную и толстую кишку). Заболевание имеет две формы течения - острую и хронически непрерывную. Клинически проявляется болями в животе, диареей, лихорадкой, анемией и метаболическими нарушениями, реже наблюдаются ректальные кровотечения. Симптоматика зависит от морфологических особенностей воспаления, локализации и протяженности процесса.

Нередко БК сопровождается экстраинтестинальными проявлениями (характерны артропатии, ревматоидный артрит, анкилозирующий спондилоартрит, узловатая эритема, гангренозная пиодермия, афтозный стоматит, иридоциклит и др). Глубокие поражения кишечной стенки и вовлечение в патологический процесс близлежащих кишечных петель и других органов приводят к тяжелым осложнениям: стриктурам с развитием кишечной непроходимости, межкишечным абсцессам и свищам. Распространенность БК в разных странах колеблется от 10 до 150 случаев на 100 000 населения.

Многими авторами показано, что болезнь Крона является наследственным заболеванием с неменделевским типом наследования. На сегодняшний день выделяют как минимум 3 локуса, в которых картированы гены, полиморфные варианты которых увеличивают риск заболевания.

В 2001 году был идентифицирован ген NOD2, расположенный на длинном плече хромосомы 16, впоследствии его название изменено на CARD15 (ген CARD15 кодирует белок, содержащий домен активации каспазы (caspase recruitment domain-containing protein 15). CARD15 является членом суперсемейства Ced-4, регулирующего апоптоз. К настоящему времени, связь между воспалительными заболеваниями кишечника (ВЗК) и мутациями CARD15 подтверждена многими авторами. Взаимодействие мурамил-дипептида бактериальной стенки с протеином CARD15 приводит к активации ядерного фактора κB (NFκB), который играет ключевую роль в иммунном ответе, стимулируя и контролируя синтез провоспалительных цитокинов Выделяют три полиморфных варианта гена NOD2/CARD15 - Arg702Trp, Gly908Arg, с.3020insС - связанных с повышенным риском заболевания.

Достоверные ассоциации показаны и для полиморфного варианта Arg30Gln еще одного гена – DLG5, риск заболевания резко возрастает при наличии в генотипе этого полиморфизма в сочетании с с.3020insС гена NOD2/CARD15. В Центре молекулярной генетики проводится исследование всех вышеперечисленных полиморфных вариантов генов NOD2/CARD15 и DLG5.

 

Данное исследование ЦЕЛЕСООБРАЗНО следующим группам лиц:

  • Пациентам со впервые выявленной болезнью Крона, так как обнаружение одного и более полиморфного варианта этих генов влияет на прогноз тяжести заболевания и риск возникновения осложнений;
  • Родственникам пациентов с диагнозом болезнь Крона.
  •  

    Исследование НЕЦЕЛЕСООБРАЗНО:

  • В качестве массового скринингового теста;
  • В качестве пренатальной диагностики;
  • Здоровым лицам, не имеющим в семье случаев этих заболеваний;
  • Родственникам больных с болезнью Крона, которым было проведено исследование генов NOD2 и DLG5, но мутации выявлены не были.
  • Важно помнить, что:
  • Выявление мутаций в генах NOD2 и DLG5 не является установлением или подтверждением диагноза; однако риск развития заболевания в течение жизни у людей с мутациями составляет 60-70%.

  • просмотров: 3012
    Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
    Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
    Морская болезнь

    1 100,00 руб.
    End Date: 19.03 15:26
    Buy It Now for only: US 1 100,00 руб.
    Buy it now |
    Завод парадокс: скрытые опасности в "Здоровые" продукты, которые вызывают заболевания...

    64,97 руб.
    End Date: 19.03 13:31
    Buy It Now for only: US 64,97 руб.
    Buy it now |
    Большая фототипия `Болезнь Фидельки`. Собака, интерьер.

    500,00 руб.
    End Date: 16.03 22:28
    Buy It Now for only: US 500,00 руб.
    Buy it now |
    Псориаз дерматит экзема зуд псориаз кожную сыпь болезнь крем мазь

    88,60 руб.
    End Date: 09.03 05:12
    Buy It Now for only: US 88,60 руб.
    Buy it now |
    Шунгит пояс для профилактики заболеваний локтевого сустава из Карелии.

    912,25 руб.
    End Date: 22.03 22:49
    Buy It Now for only: US 912,25 руб.
    Buy it now |
    Bio фунгицидов", "sporobakterin предохраняют от грибковых и бактериальных болезней! 20g.

    193,61 руб.
    End Date: 27.02 16:37
    Buy It Now for only: US 193,61 руб.
    Buy it now |
    Зубной имплантант исследования анализ демонстрации зубы болезнь модель с реставрации

    852,53 руб.
    End Date: 03.03 06:48
    Buy It Now for only: US 852,53 руб.
    Buy it now |
    Огурец Пуны kheera (25 семян) реликвия-болезнь стойкий огурец!

    144,93 руб.
    End Date: 16.03 21:28
    Buy It Now for only: US 144,93 руб.
    Buy it now |
    Search Results from AllSoft: новости

    Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
    Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


    подробнее»
    181528

    PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


    подробнее»
    123795

    Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


    подробнее»
    139103

    Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


    подробнее»
    141754

    Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


    подробнее»
    26516

    R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


    подробнее»
    88115

    Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


    подробнее»
    183206

    Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


    подробнее»
    78205
    Search Results from «Озон» Медицинская литература
     
    Эмеран Майер Второй мозг. Как микробы в кишечнике управляют нашим настроением, решениями и здоровьем
    Второй мозг. Как микробы в кишечнике управляют нашим настроением, решениями и здоровьем
    Могут ли микробы влиять на наши эмоции и поступки? Оказывается, они способны не только на это, но и на многое другое! Доктор медицинских наук Эмеран Майер представляет в своей книге революционный взгляд на устройство человеческого организма и на то, какую роль в нем играет взаимодействие между головным мозгом и желудочно-кишечным трактом. Триллионы микроорганизмов, обитающих в кишечнике, находятся в постоянной связи друг с другом и с головным мозгом, и именно от нее во многом зависит и наше общее состояние, и даже принятие жизненных решений. Кроме того, сбои в этом взаимодействии ведут к развитию депрессии, аутизма, деменции и болезни Паркинсона. Автор убедительно показывает, что здоровье организма и борьба с серьезными хроническими заболеваниями невозможны без налаживания правильного диалога со своими микробами....

    Цена:
    539 руб

    Николас Уэйд Неудобное наследство. Гены, расы и история человечества A Troublesome Inheritance: Genes, Race and Human History
    Неудобное наследство. Гены, расы и история человечества
    Бестселлер The New York Times


    Отзывы
    "Восхитительное чтение... Эта книга произведет интеллектуальный фурор, невиданный за последние десятилетия".

    Чарльз Мюрреи?, The Wall Street Journal


    "[Эта книга] чрезвычайно глубоко проработана с научной точки зрения, она вдумчиво написана и аргументирована... Не следует упускать ее главный урок: нельзя объявлять тему научного исследования запретной или пытаться скрыть результаты исследовании?, оправдываясь тем, что они могут оказаться провокационными с общественно-политической точки зрения".

    Scientific American


    "Николас Уэйд в своей работе сочетает бесстрашную приверженность истине и признание генетического разнообразия сильной стороной человечества, что создает пространство для дискуссии, достойной XXI века".

    Эдвард Уилсон, почетный профессор-исследователь Гарвардского университета



    Цитата
    "...геномные данные можно изучать, не создавая предпосылок для расизма. Хотя расизм не умер полностью, значительно больше людей, чем прежде, считают его неверным в принципе. Если расизм принципиально ошибочен, то любые неотъемлемые различия между человеческими группами в этом смысле несущественны и могут смело изучаться".

    О чем книга
    Научный журналист Николас Уэйд в своей книге "Неудобное наследство" берется за непростой вопрос о роли генов в эволюции человечества. Исследования генома человека показывают, что эволюция продолжается и носит региональный характер. Автор считает, что наука уже накопила обширные данные, которые позволяют сделать новые выводы в отношении особенностей рас, живущих на земле. Однако ряд ученых не разделяют эту мысль и яростно препятствуют любым обсуждениям и исследованиям относительно эволюционных различий между человеческими популяциями, утверждая, что раса — это социальный конструкт, а не биологическая реальность.

    Ученые не смогут идти дальше в своих изысканиях, считает Николас Уэйд, если не будут открыто и честно признавать полученные результаты, а также трактовать их, чтобы объяснить причины, почему одни страны живут богато, а другие бедно, или почему в одних обществах защищаются права человека, а в других нет.

    Эта книга о понимании человеческой природы, эволюции и истории основана на открытиях и исследованиях ученых.

    Почему книга достойна прочтения
  • Книга "Неудобное наследство" вызвала волну обсуждений среди ученых и общественности, затронув вопросы эволюции человека.
  • Решительно отрицая идею о превосходстве какой-либо расы, Уэйд утверждает, что изучение недавней эволюции предоставит информацию, необходимую для понимания человеческих обществ и истории, а поиски научной истины послужат на благо социума.
  • Автор книги приводит множество данных в подтверждение того, что человечество как вид продолжало эволюционировать до настоящего времени.
  • Об открытиях и исследованиях ученых Николас Уэйд пишет содержательно и захватывающе.

    Кто автор
    Николас Уэйд получил степень бакалавра и магистра естественных наук в Королевском колледже Кембриджа. Он работал заместителем редактора журнала Nature; переехав в Вашингтон, стал журналистом в Science, а позже перешел в The New York Times, где был автором редакционных статей по естественным наукам, экологии и защите окружающей среды, научным журналистом и научным редактором. В настоящее время Уэйд — независимый журналист и писатель. Его предыдущие книги — "На заре человечества" (масштабный обзор эволюции за последние 50 000 лет), и "Инстинкт веры", (реконструкция эволюции религиозного поведения).

    Ключевые понятия
    Расы, гены, история, эволюция, антропология.
  • ...

    Цена:
    519 руб

    Уэллс Спенсер Генетическая одиссея человека The Journey of Man A Genetic Odyssey
    Генетическая одиссея человека
    Цитата
    "Факт существования единственного предка, давшего начало всему сегодняшнему разнообразию, не означает, что в то время жил лишь один человек. Это значит лишь то, что потомки других людей, живших в то время, вымерли".
    Уэллс Спенсер

    О чем книга
    Об эволюции человеческого развития. Книга основана на исследованиях дезоксирибонуклеиновой кислоты, которые доказывают следующее: ДНК - это не обычная молекула в человеческом организме и даже не просто молекула, несущая в себе прямые гены родителей. Это целый зашифрованный исторический документ! Его расшифровкам и, как следствие, экскурсу в историческое прошлое человечества и посвящена эта книга.

    Почему книга достойна прочтения
    - Эволюционный смысл рекомбинации хромосом ДНК.
    - Тесная связь между возникновением обезьян, африканских племен и нас с вами.
    - Причины выживания и эволюционирования популяций - анализ существующих теорий и их корректировка.
    - Оригинальное построение книги: рассказ о происхождении человека как путешествие во времени в качестве биологического вида.
    - Красочные иллюстрации в виде эксклюзивных фотографий.
    - Обязанность познать себя и принять участие в генетических исследованиях как часть глобальной истории человечества.

    Для кого эта книга
    Рассчитана на широкую аудиторию.

    Кто автор
    Уэллс Спенсер - популяционный генетик и антрополог, исследователь-партнер Национального географического общества США и профессор Корнеллского университета. Руководитель проекта "Генография" (The Genographic Project). Получил степень бакалавра наук в области биологии в Университете Техаса в Остине в 1988 году, и степень доктора биологии в Гарвардском университете в 1994 году, специализируясь в области популяционной и эволюционной генетики. С 2001 г. выступает в качестве независимого ученого, писателя и кинорежиссера. Его фильмы показывали на телеканалах PBS, Discovery и National Geographic.

    Ключевые понятия
    Наука, медицина, биология, генетика, микробиология, эволюция....

    Цена:
    390 руб

    Анатолий Клёсов Практическая ДНК-генеалогия для всех
    Практическая ДНК-генеалогия для всех
    ДНК-генеалогия – наука, которую называют молекулярной историей. Она изучает скорости накопления мутаций в ДНК человека, используя подходы физической химии, или её раздела под названием «химическая кинетика».

    По многим обращениям читателей Анатолий Клёсов представляет учебник по расчётным методам ДНК-генеалогии и иллюстрациям их применения, поскольку разрушительная деятельность академических генетиков в этой области привела к массе недоразумений и путанице для людей, не являющихся специалистами в области биологических процессов.

    Помимо основного обучающего материала, в книге «Практическая ДНК-генеалогия для всех» приведены конкретные примеры, разбирающие спорные исторические вопросы об ариях, русах и евреях, теории африканского происхождения человека, норманнской теории, причинах наличия гаплогруппы R1a у неславянских народов и др. Наглядно иллюстрируется ценность новой науки для изучения древнего мира и происхождения современного. ДНК-генеалогия проясняет происхождение некоторых насущных проблем человечества и помогает ответить на вопросы современной геополитики....

    Цена:
    501 руб

    Генетика человека. В трех томах. Том 2
    Генетика человека. В трех томах. Том 2
    Книга двух известных генетиков из ФРГ и США является фундаментальным учебником по генетике человека, охватывающим практически все основные направления этой области науки. Она может служить как учебным пособием для начинающих изучать генетику человека, так и справочным изданием для специалистов.
    В т. 2 рассматриваются механизм действия гена, мутации, популяционная генетика человека.
    Для генетиков, молекулярных биологов, антропологов, врачей, а также для студентов-медиков и биологов....

    Цена:
    659 руб

    DNA Technology in Forensic Science
    DNA Technology in Forensic Science

    Цена:
    4669 руб

    В. А. Бельский, П. В. Калуцкий, В. В. Киселева, Е. В. Шаталова, Л. М. Закарян Гетерогенность микробных популяций
    Гетерогенность микробных популяций
    Проанализированы и обобщены данные литературы и собственных исследований авторов о гетерогенности микробных популяций и значении учения о гетерогенности популяций всех живых существ для эволюции жизни на Земле. Основное внимание уделено неоднородности популяций бактерий по биологическим признакам и влиянию состава популяций на возникновение, течение и исход инфекционных заболеваний. Обсуждаются механизмы влияния различных факторов внешней среды и состояния антиинфекционной защиты организма на изменение структуры популяций возбудителей и возможности регулирования этих процессов в интересах организма в динамике инфекционного процесса.

    Для медицинских генетиков и врачей различных специальностей, а также для студентов медицинских и биологических вузов....

    Цена:
    274 руб

    Почему мы не похожи друг на друга
    Почему мы не похожи друг на друга
    Белки тканевой несовместимости отличают каждого из нас от окружающих и от всех живущих на планете людей.
    Чем же мы отличаемся друг от друга, в чем причина этой несхожести? Автор, раскрывая эти причины, рассказывает о новейших исследованиях и намечающихся перспективах в расшифровке многих секретов биологической индивидуальности организмов.

    Адресована всем, кто интересуется современным состоянием биологии и медицины....

    Цена:
    98 руб

    Стивен Монро Липкин, Джон Луома Время генома. Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас
    Время генома. Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас
    Как стремительное развитие генетики меняет мир и каким будет наше будущее? Почти каждую неделю в СМИ появляются заголовки о новых, захватывающих достижениях в области генетики, сулящих нам долголетие без болезней. Полногеномное секвенирование позволяет выявить ранее не диагностируемые заболевания, обнаружить рак на ранней стадии, узнать тайны нашей родословной. Казалось бы, остается только воспользоваться всеми этими новыми возможностями. Но так ли все просто? На примерах своих пациентов авторы книги - доктор медицинских наук Стивен Липкин и научный журналист Джон Луома - показывают как огромный потенциал, так и серьезные опасности генетических технологий....

    Цена:
    509 руб

    Методы биологии развития
    Методы биологии развития
    Монография носит справочно-методический характер. В ней освещены экспериментально-эмбриологические, молекулярно-биологические и цитологические методы, используемые в современных исследованиях закономерностей индивидуального развития. В первом разделе впервые в отечественной литературе сведены основные экспериментальные методы работы с живыми зародышами на разных стадиях развития. Во втором разделе монографии описаны методы молекулярной биологии, используемые в биологии развития, и иммунохимические методы. В третьем разделе изложены сведения о наиболее употребительных методах световой и электронной микроскопии и радиоавтографии. По всем разделам дана библиография.
    Книга рассчитана на широкий круг научных работников - биологов и студентов старших курсов биологических, медицинских и сельскохозяйственных вузов....

    Цена:
    689 руб

    2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
    Яндекс.Метрика Яндекс цитирования