Медицинская генетика, методы генетики
Болезнь Крона

Болезнь Крона

 

Болезнь Крона (БК) - это хроническое воспалительное рецидивирующее заболевание, характеризующееся трансмуральным гранулематозным воспалением с сегментарным поражением разных отделов пищеварительного тракта (может локализоваться в любой его части, начиная от полости рта и кончая анусом, но преимущественно поражает подвздошную и толстую кишку). Заболевание имеет две формы течения - острую и хронически непрерывную. Клинически проявляется болями в животе, диареей, лихорадкой, анемией и метаболическими нарушениями, реже наблюдаются ректальные кровотечения. Симптоматика зависит от морфологических особенностей воспаления, локализации и протяженности процесса.

Нередко БК сопровождается экстраинтестинальными проявлениями (характерны артропатии, ревматоидный артрит, анкилозирующий спондилоартрит, узловатая эритема, гангренозная пиодермия, афтозный стоматит, иридоциклит и др). Глубокие поражения кишечной стенки и вовлечение в патологический процесс близлежащих кишечных петель и других органов приводят к тяжелым осложнениям: стриктурам с развитием кишечной непроходимости, межкишечным абсцессам и свищам. Распространенность БК в разных странах колеблется от 10 до 150 случаев на 100 000 населения.

Многими авторами показано, что болезнь Крона является наследственным заболеванием с неменделевским типом наследования. На сегодняшний день выделяют как минимум 3 локуса, в которых картированы гены, полиморфные варианты которых увеличивают риск заболевания.

В 2001 году был идентифицирован ген NOD2, расположенный на длинном плече хромосомы 16, впоследствии его название изменено на CARD15 (ген CARD15 кодирует белок, содержащий домен активации каспазы (caspase recruitment domain-containing protein 15). CARD15 является членом суперсемейства Ced-4, регулирующего апоптоз. К настоящему времени, связь между воспалительными заболеваниями кишечника (ВЗК) и мутациями CARD15 подтверждена многими авторами. Взаимодействие мурамил-дипептида бактериальной стенки с протеином CARD15 приводит к активации ядерного фактора κB (NFκB), который играет ключевую роль в иммунном ответе, стимулируя и контролируя синтез провоспалительных цитокинов Выделяют три полиморфных варианта гена NOD2/CARD15 - Arg702Trp, Gly908Arg, с.3020insС - связанных с повышенным риском заболевания.

Достоверные ассоциации показаны и для полиморфного варианта Arg30Gln еще одного гена – DLG5, риск заболевания резко возрастает при наличии в генотипе этого полиморфизма в сочетании с с.3020insС гена NOD2/CARD15. В Центре молекулярной генетики проводится исследование всех вышеперечисленных полиморфных вариантов генов NOD2/CARD15 и DLG5.

 

Данное исследование ЦЕЛЕСООБРАЗНО следующим группам лиц:

  • Пациентам со впервые выявленной болезнью Крона, так как обнаружение одного и более полиморфного варианта этих генов влияет на прогноз тяжести заболевания и риск возникновения осложнений;
  • Родственникам пациентов с диагнозом болезнь Крона.
  •  

    Исследование НЕЦЕЛЕСООБРАЗНО:

  • В качестве массового скринингового теста;
  • В качестве пренатальной диагностики;
  • Здоровым лицам, не имеющим в семье случаев этих заболеваний;
  • Родственникам больных с болезнью Крона, которым было проведено исследование генов NOD2 и DLG5, но мутации выявлены не были.
  • Важно помнить, что:
  • Выявление мутаций в генах NOD2 и DLG5 не является установлением или подтверждением диагноза; однако риск развития заболевания в течение жизни у людей с мутациями составляет 60-70%.
  • Самые полезные продукты - Инжир является хорошим источником калия и углеводов, также он содержит витамин B6, который отвечает за производство серотонина - *гормона удовольствия*, понижает содержание холестерина. Один инжир содержит 37-48 калорий, 2 грамма углеводов, 0 жиров.
    Тригоноцефалия — расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части.
    My-shop.ru: ГоворГовор, 2013 г.
    Джесси Рассел

    High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Го?вор (субдиале?кт) — это разновидность языка, используемая в общении небольшой, как правило, территориально связанной части носителей данного языка. Говор связан с языком, вариантом которого он является, основными элементами структуры, но... дальше
    Цена: 1 254 руб.
    My-shop.ru: НейробиологияНейробиология, 2012 г.
    Джесси Рассел

    High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Нейробиология — наука, изучающая устройство, функционирование, развитие, генетику, биохимию, физиологию и патологию нервной системы. Изучение поведения является также разделом нейробиологии. За рубежом, а в последние 5-6 лет также и в России всё... дальше
    Цена: 1 637 руб.
    My-shop.ru: Библиография В.А. КоротичаБиблиография В.А. Коротича, 2013 г.
    Джесси Рассел

    High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Библиография журналиста, поэта и медиаменеджера Виталия Коротича. Виталий начал писать стихи ещё в институте, впервые напечатался в 1954 году. В 1961 году вышел первый сборник стихов Коротича на украинском языке — «Золотые руки». Стихи были... дальше
    Цена: 1 382 руб.
    My-shop.ru: КраскиКраски, 2012 г.
    Джесси Рассел

    High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Кра?ски — общее наименование для группы цветных красящих веществ, предназначенных для непосредственного использования в той или иной сфере быта. По химическому составу пигменты и изготовленные из них краски разделяются на минеральные... дальше
    Цена: 998 руб.
    My-shop.ru: Болезни ног и варикозное расширение вен. Лечение и профилактикаБолезни ног и варикозное расширение вен. Лечение и профилактика, 2010 г.
    Алла Валерьяновна Нестерова

    Сосудистые звездочки, отекшие лодыжки, боли в икрах - уже 16% населения земного шара страдает от болезней ног. Если вы заботитесь о своем здоровье, уделите внимание лечению и профилактике болезней ног. Для вас мы собрали проверенные временем рецепты традиционной нетрадиционной медицины, с... дальше
    Цена: 550 руб.
    =====
    Энхансер— регуляторный участок ДНК, усиливающий транскрипцию с ближайшего к нему промотора.
    Полезные сервисы:

    информации нет

    Количество просмотров страницы: 1455
    2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
    Яндекс цитирования