Медицинская генетика, методы генетики
Болезнь Крона

Болезнь Крона

 

Болезнь Крона (БК) - это хроническое воспалительное рецидивирующее заболевание, характеризующееся трансмуральным гранулематозным воспалением с сегментарным поражением разных отделов пищеварительного тракта (может локализоваться в любой его части, начиная от полости рта и кончая анусом, но преимущественно поражает подвздошную и толстую кишку). Заболевание имеет две формы течения - острую и хронически непрерывную. Клинически проявляется болями в животе, диареей, лихорадкой, анемией и метаболическими нарушениями, реже наблюдаются ректальные кровотечения. Симптоматика зависит от морфологических особенностей воспаления, локализации и протяженности процесса.

Нередко БК сопровождается экстраинтестинальными проявлениями (характерны артропатии, ревматоидный артрит, анкилозирующий спондилоартрит, узловатая эритема, гангренозная пиодермия, афтозный стоматит, иридоциклит и др). Глубокие поражения кишечной стенки и вовлечение в патологический процесс близлежащих кишечных петель и других органов приводят к тяжелым осложнениям: стриктурам с развитием кишечной непроходимости, межкишечным абсцессам и свищам. Распространенность БК в разных странах колеблется от 10 до 150 случаев на 100 000 населения.

Многими авторами показано, что болезнь Крона является наследственным заболеванием с неменделевским типом наследования. На сегодняшний день выделяют как минимум 3 локуса, в которых картированы гены, полиморфные варианты которых увеличивают риск заболевания.

В 2001 году был идентифицирован ген NOD2, расположенный на длинном плече хромосомы 16, впоследствии его название изменено на CARD15 (ген CARD15 кодирует белок, содержащий домен активации каспазы (caspase recruitment domain-containing protein 15). CARD15 является членом суперсемейства Ced-4, регулирующего апоптоз. К настоящему времени, связь между воспалительными заболеваниями кишечника (ВЗК) и мутациями CARD15 подтверждена многими авторами. Взаимодействие мурамил-дипептида бактериальной стенки с протеином CARD15 приводит к активации ядерного фактора κB (NFκB), который играет ключевую роль в иммунном ответе, стимулируя и контролируя синтез провоспалительных цитокинов Выделяют три полиморфных варианта гена NOD2/CARD15 - Arg702Trp, Gly908Arg, с.3020insС - связанных с повышенным риском заболевания.

Достоверные ассоциации показаны и для полиморфного варианта Arg30Gln еще одного гена – DLG5, риск заболевания резко возрастает при наличии в генотипе этого полиморфизма в сочетании с с.3020insС гена NOD2/CARD15. В Центре молекулярной генетики проводится исследование всех вышеперечисленных полиморфных вариантов генов NOD2/CARD15 и DLG5.

 

Данное исследование ЦЕЛЕСООБРАЗНО следующим группам лиц:

  • Пациентам со впервые выявленной болезнью Крона, так как обнаружение одного и более полиморфного варианта этих генов влияет на прогноз тяжести заболевания и риск возникновения осложнений;
  • Родственникам пациентов с диагнозом болезнь Крона.
  •  

    Исследование НЕЦЕЛЕСООБРАЗНО:

  • В качестве массового скринингового теста;
  • В качестве пренатальной диагностики;
  • Здоровым лицам, не имеющим в семье случаев этих заболеваний;
  • Родственникам больных с болезнью Крона, которым было проведено исследование генов NOD2 и DLG5, но мутации выявлены не были.
  • Важно помнить, что:
  • Выявление мутаций в генах NOD2 и DLG5 не является установлением или подтверждением диагноза; однако риск развития заболевания в течение жизни у людей с мутациями составляет 60-70%.
  • + Нормокалиемический периодический паралич
    + Палочко-колбочковая дистрофия 2
    + Мышечная дистрофия поясноконечностная LGMD
    + Геном общебиологический аспект
    + Метилирование ДНК нестабильность генома
    + Критерии разных типов наследования
    + Перенатальная диагостика наследственных болезней
    + Остеопороз Предрасположенность к остеопорозу
    + Полиморфизм Alu I/D
    + Геном вирусов
    + Полиморфизмы P268S
    + Периодическая болезнь Армянская болезнь Семейная Средиземноморская лихорадка
    + Характеристики генных болезней
    + Метилирование ДНК нестабильность генома
    + Генетическая нестабильность, возраст и ослабление репарации ДНК
    + Нарушения детерминации пола SRY
    + Геном человека
    + Синдром Жубера
    + Геном полиморфные сайты рестрикции
    + Диагностическое значение генетических маркеров
    Конкатемерная ДНК — линейная ДНК, в которой некоторый элемент (например, фаговый геном) повторен несколько раз.
    Контиг — группа из нескольких последовательно соединенных секвенированных участков ДНК.
    Search Results from eBay

    Морская болезнь
    $14.99
    End Date: Aug-17 02:11
    Buy It Now for only: US $14.99
    Buy it now |

    Худая болезнь/Издание четвертое
    $14.99
    End Date: Aug-22 02:49
    Buy It Now for only: US $14.99
    Buy it now |
    Search Results from Litres

    А. А. Овчинников: Главный детский доктор. Г. Н. Сперанскому посвящается…




    Аннотация: Книга посвящена основоположнику отечественной неонатологии, одному из инициаторов и активных строителей советской системы охраны материнства и младенчества, организатору и руководителю первого отечественного научно-исследовательского учреждения в области педиатрии Георгию Несторовичу Сперанскому.

    Внук Г. Н. Сперанского, профессор-медик А. А. Овчинников описывает личную и бытовую жизнь выдающегося ученого и клинициста, соприкосновение её с трагическими коллизиями в истории России. Не только ученые-медики, врачи-педиатры, но и широкий круг читателей, интересующихся историей нашей страны, получит удовольствие от зарисовок труда и быта талантливого детского врача в 20–50-х годах прошлого столетия.



    И. А. Ламоткин: Клиническая дерматоонкология. Атлас




    Аннотация: В книге рассмотрено участие кожного покрова в опухолевом процессе (первично возникающие в коже и слизистых оболочках доброкачественные и злокачественные новообразования; метастатические кожные поражения; генодерматозы, ассоциированные со злокачественными висцеральными опухолями, и паранеопластические дерматозы). Все заболевания систематизированы на основе современных классификаций. Дано описание клиники, гистологии, дифференциальной диагностики, прогноза и лечения более 400 нозологических форм, имеющих отношение к дерматоонкологии. Приводятся как распространенные, так и крайне редкие кожные поражения. Изложен опыт ведения и лечения пациентов с дерматоонкологическими заболеваниями в Главном военном клиническом госпитале им. Н. Н. Бурденко. Книга иллюстрирована 757 цветными фотографиями из личной практики автора.

    Для врачей дерматологов, онкологов, косметологов, гематологов и др., слушателей последипломного образования, а также для студентов старших курсов медицинских вузов.



    Коллектив авторов: Гипербарическая медицина. Практическое руководство




    Аннотация: Книга является результатом международного европейского проекта по научному и технологическому сотрудничеству, стартовавшего в 1998 г. и направленного на всестороннее изучение терапии гипербарическим кислородом (ГБО). Основными целями проекта явились расширение базовых знаний о рациональном применении ГБО; выработка рекомендаций по ведению работы и развитию центров ГБО и обеспечение научно обоснованных рекомендаций для применения ГБО в лечении различных заболеваний и состояний. В книге представлен опыт внедрения в практику результатов экспериментальных и клинических исследований, выполненных за последние 6 лет.

    Для исследователей и клиницистов, а также преподавателей и студентов, заинтересованных в получении квалифицированных знаний по гипербарической медицине.


    Количество просмотров страницы: 1585
    Search Results from My-Shop
     Рэйки — возможности без границ. Вторая ступень РэйкиРэйки — возможности без границ. Вторая ступень Рэйки
    В.П. Смола

    О чем эта книга? Эта книга о счастье. О возможности каждого человека быть счастливым, благополучным, любящим и любимым. Эта книга о прекрасном, духовном пути - Рэйки, о приобретении на этом пути здоровья, радости и высокой осознанности. Эта книга для всех стремящихся к самопознанию, для...
    Цена: 509 руб.
     ГиппократГиппократ, 1936 г.
    Гиппократ

    Влияние, которое оказывал величайший из врачей древности Гиппократ на медицинскую мысль в течение двадцати трех столетий, достаточно убедительно говорит об огромном значении его трудов для истории медицины и естествознания. Между тем до настоящего времени из огромного наследия Гиппократа...
    Цена: 1 475 руб.
     ЭкзаменЭкзамен, 2013 г.
    Джесси Рассел

    High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Экзамен (лат. examen; латинское слово, обозначавшее прежде всего язычок, стрелку у весов, затем, в переносном значении, оценку, испытание) — наиболее распространённая оценка знаний человека. Отличительной чертой экзаменов является то, что они...
    Цена: 1 509 руб.
     Когнитивные нарушенияКогнитивные нарушения, 2013 г.
    Джесси Рассел

    High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Когнитивные нарушения — это снижение памяти, умственной работоспособности и других когнитивных функций по сравнению с исходным уровнем (индивидуальной нормой). Когнитивными (познавательными) функциями называются наиболее сложные функции...
    Цена: 1 125 руб.
     Словарь автогоночных терминовСловарь автогоночных терминов, 2012 г.
    Джесси Рассел

    High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Список терминов, связанных с автогонками, и их кратких определений.
    Цена: 950 руб.
    Top Shop предлагает приобрести уникальные товары, которые сделают Вашу жизнь легче и избавят от многих проблем
    2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
    Яндекс цитирования