Медицинская генетика, методы генетики
Болезнь Крона

Болезнь Крона

 

Болезнь Крона (БК) - это хроническое воспалительное рецидивирующее заболевание, характеризующееся трансмуральным гранулематозным воспалением с сегментарным поражением разных отделов пищеварительного тракта (может локализоваться в любой его части, начиная от полости рта и кончая анусом, но преимущественно поражает подвздошную и толстую кишку). Заболевание имеет две формы течения - острую и хронически непрерывную. Клинически проявляется болями в животе, диареей, лихорадкой, анемией и метаболическими нарушениями, реже наблюдаются ректальные кровотечения. Симптоматика зависит от морфологических особенностей воспаления, локализации и протяженности процесса.

Нередко БК сопровождается экстраинтестинальными проявлениями (характерны артропатии, ревматоидный артрит, анкилозирующий спондилоартрит, узловатая эритема, гангренозная пиодермия, афтозный стоматит, иридоциклит и др). Глубокие поражения кишечной стенки и вовлечение в патологический процесс близлежащих кишечных петель и других органов приводят к тяжелым осложнениям: стриктурам с развитием кишечной непроходимости, межкишечным абсцессам и свищам. Распространенность БК в разных странах колеблется от 10 до 150 случаев на 100 000 населения.

Многими авторами показано, что болезнь Крона является наследственным заболеванием с неменделевским типом наследования. На сегодняшний день выделяют как минимум 3 локуса, в которых картированы гены, полиморфные варианты которых увеличивают риск заболевания.

В 2001 году был идентифицирован ген NOD2, расположенный на длинном плече хромосомы 16, впоследствии его название изменено на CARD15 (ген CARD15 кодирует белок, содержащий домен активации каспазы (caspase recruitment domain-containing protein 15). CARD15 является членом суперсемейства Ced-4, регулирующего апоптоз. К настоящему времени, связь между воспалительными заболеваниями кишечника (ВЗК) и мутациями CARD15 подтверждена многими авторами. Взаимодействие мурамил-дипептида бактериальной стенки с протеином CARD15 приводит к активации ядерного фактора κB (NFκB), который играет ключевую роль в иммунном ответе, стимулируя и контролируя синтез провоспалительных цитокинов Выделяют три полиморфных варианта гена NOD2/CARD15 - Arg702Trp, Gly908Arg, с.3020insС - связанных с повышенным риском заболевания.

Достоверные ассоциации показаны и для полиморфного варианта Arg30Gln еще одного гена – DLG5, риск заболевания резко возрастает при наличии в генотипе этого полиморфизма в сочетании с с.3020insС гена NOD2/CARD15. В Центре молекулярной генетики проводится исследование всех вышеперечисленных полиморфных вариантов генов NOD2/CARD15 и DLG5.

 

Данное исследование ЦЕЛЕСООБРАЗНО следующим группам лиц:

  • Пациентам со впервые выявленной болезнью Крона, так как обнаружение одного и более полиморфного варианта этих генов влияет на прогноз тяжести заболевания и риск возникновения осложнений;
  • Родственникам пациентов с диагнозом болезнь Крона.
  •  

    Исследование НЕЦЕЛЕСООБРАЗНО:

  • В качестве массового скринингового теста;
  • В качестве пренатальной диагностики;
  • Здоровым лицам, не имеющим в семье случаев этих заболеваний;
  • Родственникам больных с болезнью Крона, которым было проведено исследование генов NOD2 и DLG5, но мутации выявлены не были.
  • Важно помнить, что:
  • Выявление мутаций в генах NOD2 и DLG5 не является установлением или подтверждением диагноза; однако риск развития заболевания в течение жизни у людей с мутациями составляет 60-70%.
  • Миниклетки — клетки, не содержащие хромосомной ДНК. Модификация биополимера — изменение его структуры.
    Коктейль от стресса... Чтобы груз проблем совсем не придавил к земле, приготовьте себе тонизирующий полезный коктейль. Разболтайте в стакане теплого, а лучше почти горячего молока сырой желток, добавьте немного сахара по вкусу и пейте медленно, смакуя каждый глоток.
    My-shop.ru: КардиологияКардиология, 2012 г.
    Джесси Рассел

    High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Кардиоло?гия (от греч. ?????? — сердце и ????? — изучение) — обширный раздел медицины, занимающийся изучением сердечно-сосудистой системы человека: строения и развития сердца и сосудов, их функций, а также заболеваний, включая изучение причин их... дальше
    Цена: 1 125 руб.
    My-shop.ru: Научно-исследовательский институт фармакологии им. В.В. Закусова РАМННаучно-исследовательский институт фармакологии им. В.В. Закусова РАМН, 2013 г.
    Джесси Рассел

    High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Научно-исследовательский институт фармакологии (Учреждение Российской академии медицинских наук Научно-исследовательский институт фармакологии им. В.В. Закусова РАМН) — научно-исследовательский институт, входит в Отделение медико-биологических... дальше
    Цена: 1 125 руб.
    My-shop.ru: ПарацетамолПарацетамол, 2012 г.
    Jesse Russell

    Внимание! Книга представляет собой набор материалов из Википедии и/или других online-источников.

    High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Парацетамо?л (лат. Paracetamolum, англ. Paracetamol, также ацетаминофен) — лекарственное средство, оказывающее жаропонижающее и... дальше
    Цена: 998 руб.
    My-shop.ru: ПерфторанПерфторан, 2013 г.
    Джесси Рассел

    High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Перфтора?н — плазмозамещающее средство на основе перфторорганических соединений. Препарат был разработан группой ученых под руководством Феликса Федоровича Белоярцева. В СМИ перфторан более известен, как «голубая кровь».
    Цена: 1 382 руб.
    My-shop.ru: Вакцина для профилактики гриппаВакцина для профилактики гриппа, 2012 г.
    Джесси Рассел

    High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Вакцина для профилактики гриппа, лекарственный препарат из группы биологических препаратов, обеспечивающий формирование краткосрочного иммунитета к вирусу гриппа, считается одним из самых эффективных средств профилактики гриппа.
    Цена: 1 125 руб.
    =====
    Соматические гибриды — продукт слияния неполовых клеток.
    Полезные сервисы:

    информации нет

    Количество просмотров страницы: 1507
    Интернет магазин: купальники, мужские плавки, мини бикини, микро бикини, экстрим бикини, трусики стринг, женское белье, мужское белье, легко купить модные новинки
    2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
    Яндекс цитирования