Медицинская генетика, методы генетики
Болезнь Крона

Болезнь Крона

 

Болезнь Крона (БК) - это хроническое воспалительное рецидивирующее заболевание, характеризующееся трансмуральным гранулематозным воспалением с сегментарным поражением разных отделов пищеварительного тракта (может локализоваться в любой его части, начиная от полости рта и кончая анусом, но преимущественно поражает подвздошную и толстую кишку). Заболевание имеет две формы течения - острую и хронически непрерывную. Клинически проявляется болями в животе, диареей, лихорадкой, анемией и метаболическими нарушениями, реже наблюдаются ректальные кровотечения. Симптоматика зависит от морфологических особенностей воспаления, локализации и протяженности процесса.

Нередко БК сопровождается экстраинтестинальными проявлениями (характерны артропатии, ревматоидный артрит, анкилозирующий спондилоартрит, узловатая эритема, гангренозная пиодермия, афтозный стоматит, иридоциклит и др). Глубокие поражения кишечной стенки и вовлечение в патологический процесс близлежащих кишечных петель и других органов приводят к тяжелым осложнениям: стриктурам с развитием кишечной непроходимости, межкишечным абсцессам и свищам. Распространенность БК в разных странах колеблется от 10 до 150 случаев на 100 000 населения.

Многими авторами показано, что болезнь Крона является наследственным заболеванием с неменделевским типом наследования. На сегодняшний день выделяют как минимум 3 локуса, в которых картированы гены, полиморфные варианты которых увеличивают риск заболевания.

В 2001 году был идентифицирован ген NOD2, расположенный на длинном плече хромосомы 16, впоследствии его название изменено на CARD15 (ген CARD15 кодирует белок, содержащий домен активации каспазы (caspase recruitment domain-containing protein 15). CARD15 является членом суперсемейства Ced-4, регулирующего апоптоз. К настоящему времени, связь между воспалительными заболеваниями кишечника (ВЗК) и мутациями CARD15 подтверждена многими авторами. Взаимодействие мурамил-дипептида бактериальной стенки с протеином CARD15 приводит к активации ядерного фактора κB (NFκB), который играет ключевую роль в иммунном ответе, стимулируя и контролируя синтез провоспалительных цитокинов Выделяют три полиморфных варианта гена NOD2/CARD15 - Arg702Trp, Gly908Arg, с.3020insС - связанных с повышенным риском заболевания.

Достоверные ассоциации показаны и для полиморфного варианта Arg30Gln еще одного гена – DLG5, риск заболевания резко возрастает при наличии в генотипе этого полиморфизма в сочетании с с.3020insС гена NOD2/CARD15. В Центре молекулярной генетики проводится исследование всех вышеперечисленных полиморфных вариантов генов NOD2/CARD15 и DLG5.

 

Данное исследование ЦЕЛЕСООБРАЗНО следующим группам лиц:

  • Пациентам со впервые выявленной болезнью Крона, так как обнаружение одного и более полиморфного варианта этих генов влияет на прогноз тяжести заболевания и риск возникновения осложнений;
  • Родственникам пациентов с диагнозом болезнь Крона.
  •  

    Исследование НЕЦЕЛЕСООБРАЗНО:

  • В качестве массового скринингового теста;
  • В качестве пренатальной диагностики;
  • Здоровым лицам, не имеющим в семье случаев этих заболеваний;
  • Родственникам больных с болезнью Крона, которым было проведено исследование генов NOD2 и DLG5, но мутации выявлены не были.
  • Важно помнить, что:
  • Выявление мутаций в генах NOD2 и DLG5 не является установлением или подтверждением диагноза; однако риск развития заболевания в течение жизни у людей с мутациями составляет 60-70%.
  • Аберрация хромосомная (или хромосомная аномалия) - обобщенное название любого из типов хромосомных мутаций: делеций, транслокаций, инверсий, дупликаций. Иногда также обозначают и геномные мутации (анеуплодии, трисомии и т.д.).
    Инфракрасная сауна – посещение инфракрасной сауны укрепляет иммунную систему , улучшает кровообращение, ускоряет обмен веществ в организме, сжигаются лишние калории (до 2400 Ккал.), что сопоставимо с пробежкой на 10-15 км, проходит ощущение усталости и сонливости.
    Search Results from eBay

    Худая болезнь/Издание четвертое
    $16.78
    End Date: Feb-22 04:24
    Buy It Now for only: US $16.78
    Buy it now |
    Search Results from AllSoft

    Новая версия программы «ВидеоМАСТЕР»

    «ВидеоМАСТЕР» – это современный мощный софт, основной функцией которого является конвертация видеофайлов в различные форматы. Программа оснащена целым арсеналом инструментов для редактирования видеороликов. С помощью приложения «ВидеоМАСТЕР» вы сможете обрезать видео, соединить несколько роликов в один, удалить лишние фрагменты, а также улучшить качество изображения. Совершенствуйте видеоряд при помощи стильных спецэффектов, заставок и титров, добавляйте к ролику звуковые комментарии и музыку. Каталог программы включает свыше 350 готовых профилей видео для смартфонов, планшетных ПК, и плееров.

    Вы можете приобрести «ВидеоМАСТЕР» в интернет-магазине Allsoft от 651 рубля.


    Источник: Allsoft.ru

    Новый CorelCAD 2017: 5 главных аргументов в пользу покупки

    Мощное и экономически эффективное САПР-приложение

    Интуитивный интерфейс и настраиваемые стандартные для отрасли инструменты САПР, работающие в интерактивной среде, делают CorelCAD™ 2017 наилучшим решением для автоматизированного проектирования. Профессиональные точные инструменты обеспечивают превосходный результат при трансформации двухмерного дизайна в трехмерную реальность.

    Новые и улучшенные инструменты двухмерного проектирования

    Новые команды массива расширяют возможности проектирования за счет функции построения объектов вдоль пути (траектория может принимать разнообразные формы), а также удобного в работе точного инструмента автообрезки, предназначенного для редактирования штриховки и заливки цветом. Кроме того, инструменты быстрого ввода обеспечивают возможность задавать координаты на экране с помощью курсора, а масштабирование с поддержкой изменения размера поддерживает читабельность текста независимо от масштаба чертежа в макете.

    Универсальные инструменты трехмерного моделирования

    Откройте для себя процесс гармоничной трансформации двухмерного объекта в сложную трехмерную модель. Надежные профессиональные инструменты трехмерного проектирования окажут вам поддержку на всех этапах проекта — от создания исходных эскизов до вывода трехмерных моделей (включая 3D печать). Инструменты для моделирования трехмерных объектов позволяют создавать как элементарные, так и сложные объемные фигуры при помощи операций трехмерного редактирования.

    Стандартные для отрасли функции САПР и настраиваемый интерфейс

    Программа позволяет работать в привычной среде, где представлены как современные ленточные рабоче пространства, так и классический интерфейс с традиционными элементами меню. Популярные инструменты и функции САПР помогут вам в достижении профессиональных результатов. CorelCAD 2017 использует .DWG в качестве собственного формата файлов, чем обеспечивает совместимость со всеми основными программами САПР. Кроме того, программа предоставляет возможность миграции и импорта пользовательских ленточных рабочих пространств из других популярных САПР-приложений напрямую в CorelCAD.

    Мощный модуль САПР и поддержка графики CorelDRAW

    Отмеченная наградами технология* CorelDRAW позволяет интегрировать в рабочий процесс ключевые графические элементы, а дополнительные плагины CorelCAD направлены на расширение возможностей вашей САПР. Высокая производительность САПР в сочетании с мощным передовым САПР-модулем на базе ARES обеспечивают эффективную работу над любым САПР-проектом.

    Вы можете приобрести CorelCAD 2017 в интернет-магазине Allsoft от 39 505 руб.


    Источник: Allsoft.ru

    Виртуальное путешествие по Великобритании с новой коллекцией фоторамок!

    Новая коллекция рамок Великобритания включает в себя 80 цифровых рамок для фотографий отличного качества - 40 горизонтальных и 40 вертикальных шаблонов, по два варианта на каждый дизайн. Коллекция является очередным дополнением серии Страны.

    Соединенное Королевство представляет собой слияние самобытных культур Англии, Шотландии, Уэльса и Северной Ирландии. От шумных мегаполисов до живописных провинций - каждый уголок страны пропитан духом истории, напоминающей о себе сказочными средневековыми замками и соборами, традиционными пабами и веселыми деревенскими праздниками. Здесь каждый турист может стать свидетелем старинных традиций, таких как послеобеденный чай, лодочная регата или исполнение гимна "Боже, храни королеву!".

    С помощью коллекции британских фоторамок вы можете оформить свои отпускные фотографии, украсить блог с путевыми заметками или создать стильный флаер для тематической вечеринки. Совершите виртуальное путешествие по Великобритании!

    Вы можете приобрести Рамки для фотографий AKVIS в интернет-магазине Allsoft от 967 руб.


    Источник: Allsoft.ru
    Количество просмотров страницы: 1813
    Search Results from «Озон» Медицинская литература
     
    Несса Кэри Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома Junk DNA: A Journey Through the Dark Matter of the Genome
    Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома
    Расшифровав генетический код, ученые обнаружили, что лишь 2% ДНК несут информацию о белках. А для чего же тогда нужны оставшиеся 98% ? Поначалу генетики решили, что это мусор, хлам. Однако совсем недавно стало ясно - все гораздо сложнее, и именно эти "мусорные" области ДНК определяют сложность человеческого организма, его возможные болезни и даже - скорость старения! Здесь - ключи к пониманию эволюции и сущности самой жизни.
    Сегодня множество ученых в самых разных лабораториях мира пытаются проникнуть в тайны "мусорной" ДНК, этой темной материи нашего генома. Об их последних результатах - в увлекательной книге английского генетика Нессы Кэри....

    Цена:
    559 руб

    Е. Н. Суспицын, Д. Л. Стрекалов, Г. А. Янус, Е. Н. Имянитов Генетические заболевания. Краткий справочник
    Генетические заболевания. Краткий справочник
    Книга представляет собой справочник, в краткой форме обобщающий сведения о клинических признаках, типах наследования и диагностике 133 заболеваний генетической природы.

    Предназначена для врачей различных специальностей и студентов медицинских ВУЗов....

    Цена:
    369 руб

    Дж. Х. Йоргенсен, М. А. Пфаллер Микробиологический справочник для клиницистов A Clinician's Dictionary of Pathogenic Microorganisms
    Микробиологический справочник для клиницистов
    В справочнике содержатся краткие сведения об известных ранее и новейших видах бактерий, грибов, простейших, вирусов, гельминтов (всего более 700 таксонов) и вызываемых ими заболеваниях, а также толкование микробиологических терминов, с которыми могут иметь дело клиницисты и эпидемиологи. Приведены также данные о составе нормальной микрофлоры различных участков тела человека, а в необходимых случаях - сведения о чувствительности возбудителей инфекций к антимикробным средствам.

    Для врачей клинических специальностей, микробиологов, эпидемиологов, специалистов лабораторной службы и руководителей учреждений здравоохранения; может использоваться как учебное пособие студентами медицинских вузов, ординаторами и интернами по специальностям "микробиология", "инфекционные болезни" и "эпидемиология"....

    Цена:
    519 руб

    DNA Technology in Forensic Science
    DNA Technology in Forensic Science

    Цена:
    3990 руб

    Генетика
    Генетика
    Материалы руководства охватывают практически все проблемы теоретической генетики. Книга сочетает изложение традиционных классических разделов генетики (менделизм, хромосомная теория наследственности) с биохимической и молекулярной генетикой....

    Цена:
    670 руб

    Эволюция генетики
    Эволюция генетики
    Книга профессора Рочестсрского университета А.Рейвина весьма своеобразна. Это увлекательный очерк развития генетики в прошлом и в настоящее время. Автор убедительно доказывает, что современная молекулярная генетика - прямое развитие менделевской генетики и хромосомной теории наследственности. Он рассматривает генетику как некий общий принцип, объединяющий различные биологические дисциплины.
    Книгу эту нельзя назвать популярной в обычном смысле, но она, безусловно, привлечет внимание широкого круга читателей самых различных специальностей: от биологов и врачей до математиков, физиков и химиков....

    Цена:
    80 руб

    Введение в медицинскую генетику
    Введение в медицинскую генетику
    В книге кратко изложены основное содержание и достижения советской медицинской генетики.
    Особое внимание уделено биохимии наследственности, молекулярным и хромосомным болезням человека, а также генетике иммунитета.
    Книга предназначена для врачей, биологов и научных работников соответствующих профилей, а также может быть использована в качестве пособия студентами медицинских институтов и биологических факультетов университетов для ознакомления с наследственной патологией человека....

    Цена:
    480 руб

    Концепция информации и биологические системы Information storage and neural control
    Концепция информации и биологические системы
    Настоящее издание представляет собой коллективный труд, написанный рядом известных ученых (в числе авторов — Ф.Моррел, М.Брезье, У.МакКаллок, Р.Джерард и др.) и посвященный применению теории информации к различным проблемам биологии.
    В книге содержится много чрезвычайно интересных новых данных по проблеме синтеза белка, генетике, экологии, нейрофизиологии и другим проблемам, изучаемым с позиций теории информации, бионики и кибернетики.
    Предназначена для биологов различных специальностей (биохимиков, физиологов, биофизиков, экологов, генетиков, психологов), а также для физиков, химиков, математиков, инженеров, занимающихся вопросами кибернетики, биофизики и бионики....

    Цена:
    280 руб

    Беседы по биологии пола
    Беседы по биологии пола
    Читатели, не обладающие специальной биологической подготовкой, вниманию которых эта книга предназначена в первую очередь, найдут в ней ответы на следующие основные вопросы: почему каждый на нас родился представителем именно данного, а не другого, противоположного пола; почему на каждую тысячу девочек рождается столько же мальчиков у человека, на каждую тысячу самок рождается столько же самцов у животных подавляющего большинства видов, размножающихся половым путем; отчего некоторые близнецы бывают настолько похожи друг на друга, что даже мать не в состоянии их различать без специальных опознавательных предметов; можно ли искусственно регулировать пол потомства по желанию, достигнуты ли в этом направлении какие-либо успехи в опытах на животных и какие последствия вытекали бы из попыток применения этого метода к человеку....

    Цена:
    70 руб

    Открытие состоится
    Открытие состоится
    Проблемы, которым посвящена книга, давно стали насущными и общечеловеческими. Для их решения оказались узкими рамки какой-нибудь одной науки, в частности медицины. Автор показывает, как комплексными усилиями физиологов, генетиков, математиков, физиков, врачей вскрываются таинственные механизмы дефектов (наследственных, родовых), с которыми на свет появляется сегодня в мире свыше 4 процентов новорожденных, и какие меры предлагаются для борьбы с этим злом....

    Цена:
    40 руб



    2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
    Яндекс.Метрика Яндекс цитирования