Медицинская генетика, методы генетики
Болезнь Крона

Болезнь Крона

 

Болезнь Крона (БК) - это хроническое воспалительное рецидивирующее заболевание, характеризующееся трансмуральным гранулематозным воспалением с сегментарным поражением разных отделов пищеварительного тракта (может локализоваться в любой его части, начиная от полости рта и кончая анусом, но преимущественно поражает подвздошную и толстую кишку). Заболевание имеет две формы течения - острую и хронически непрерывную. Клинически проявляется болями в животе, диареей, лихорадкой, анемией и метаболическими нарушениями, реже наблюдаются ректальные кровотечения. Симптоматика зависит от морфологических особенностей воспаления, локализации и протяженности процесса.

Нередко БК сопровождается экстраинтестинальными проявлениями (характерны артропатии, ревматоидный артрит, анкилозирующий спондилоартрит, узловатая эритема, гангренозная пиодермия, афтозный стоматит, иридоциклит и др). Глубокие поражения кишечной стенки и вовлечение в патологический процесс близлежащих кишечных петель и других органов приводят к тяжелым осложнениям: стриктурам с развитием кишечной непроходимости, межкишечным абсцессам и свищам. Распространенность БК в разных странах колеблется от 10 до 150 случаев на 100 000 населения.

Многими авторами показано, что болезнь Крона является наследственным заболеванием с неменделевским типом наследования. На сегодняшний день выделяют как минимум 3 локуса, в которых картированы гены, полиморфные варианты которых увеличивают риск заболевания.

В 2001 году был идентифицирован ген NOD2, расположенный на длинном плече хромосомы 16, впоследствии его название изменено на CARD15 (ген CARD15 кодирует белок, содержащий домен активации каспазы (caspase recruitment domain-containing protein 15). CARD15 является членом суперсемейства Ced-4, регулирующего апоптоз. К настоящему времени, связь между воспалительными заболеваниями кишечника (ВЗК) и мутациями CARD15 подтверждена многими авторами. Взаимодействие мурамил-дипептида бактериальной стенки с протеином CARD15 приводит к активации ядерного фактора κB (NFκB), который играет ключевую роль в иммунном ответе, стимулируя и контролируя синтез провоспалительных цитокинов Выделяют три полиморфных варианта гена NOD2/CARD15 - Arg702Trp, Gly908Arg, с.3020insС - связанных с повышенным риском заболевания.

Достоверные ассоциации показаны и для полиморфного варианта Arg30Gln еще одного гена – DLG5, риск заболевания резко возрастает при наличии в генотипе этого полиморфизма в сочетании с с.3020insС гена NOD2/CARD15. В Центре молекулярной генетики проводится исследование всех вышеперечисленных полиморфных вариантов генов NOD2/CARD15 и DLG5.

 

Данное исследование ЦЕЛЕСООБРАЗНО следующим группам лиц:

  • Пациентам со впервые выявленной болезнью Крона, так как обнаружение одного и более полиморфного варианта этих генов влияет на прогноз тяжести заболевания и риск возникновения осложнений;
  • Родственникам пациентов с диагнозом болезнь Крона.
  •  

    Исследование НЕЦЕЛЕСООБРАЗНО:

  • В качестве массового скринингового теста;
  • В качестве пренатальной диагностики;
  • Здоровым лицам, не имеющим в семье случаев этих заболеваний;
  • Родственникам больных с болезнью Крона, которым было проведено исследование генов NOD2 и DLG5, но мутации выявлены не были.
  • Важно помнить, что:
  • Выявление мутаций в генах NOD2 и DLG5 не является установлением или подтверждением диагноза; однако риск развития заболевания в течение жизни у людей с мутациями составляет 60-70%.
  • + Виды профилактики наследственных заболеваний
    + Центронуклеарная миопатия миотубулярная миопатия
    + Наследственная моторно-сенсорная нейропатия болезнь Шарко-Мари-Тута
    + Синдром некомпактного левого желудочка
    + Муковисцидоз
    + Хроматин структурная организация
    + Родить мальчика или девочку нюансы
    + Воспроизведение генетического материала
    + Значение наследственной предрасположенности
    + Причины и механизмы изменчивости
    + Тромбофилии
    + Генетическая революция
    + Критерии разных типов наследования
    + Геном человека прочитан
    + Тромбофилии
    + Полиморфизм L33P
    + Периодическая болезнь Армянская болезнь Семейная Средиземноморская лихорадка
    + Репарация ДНК основные механизмы
    + Ферментотерапия
    + Основа принципа построения генетических карт
    Биоревитализация кожи проводится при помощи специальных аппаратов, которые доставляют гиалуроновую кислоту прямо в средние слои кожи. Биоревитализация гиалуроновой кислотой является разновидностью мезотерапии, с той лишь разницей, что здесь используется конкретный препарат. Классический вариант процедуры биоревитализации кожи выполняется в 3-4 сеанса с перерывом на 2-3 недели.
    Конъюгат — комплекс из нескольких ковалентно связанных молекул.
    Search Results from eBay

    Морская болезнь
    $15.36
    End Date: Jul-18 02:11
    Buy It Now for only: US $15.36
    Buy it now |

    Худая болезнь/Издание четвертое
    $15.36
    End Date: Jul-23 02:49
    Buy It Now for only: US $15.36
    Buy it now |
    Search Results from Litres

    Вячеслав Комар: Инфекционные болезни и сестринское дело




    Аннотация: Представлены сведения об инфекционном процессе и иммунитете, основах эпидемиологии и дезинфекционного дела, внутрибольничных инфекциях. Изложены основы сестринского дела и его особенности при инфекционных заболеваниях. Рассмотрены вопросы этиологии, эпидемиологии, клиники, диагностики, лечения и профилактики основных инфекционных заболеваний.

    Предыдущее издание вышло в 2008 г.

    Для учащихся учреждений образования, реализующих образовательные программы среднего специального образования по специальности «Сестринское дело». Будет полезно медицинским сестрам и фельдшерам лечебно-профилактических учреждений различного профиля.



    В. А. Качесов и др.: Основы интенсивной реабилитации. Интенсивная реабилитация инвалидов с применением спецтренажеров




    Аннотация: Книга является продолжением известных монографий В. А. Качесова из цикла «Основы интенсивной реабилитации». На основании собственного опыта авторы излагают подходы к интенсивной реабилитации пациентов с параличами различной этиологии. Впервые описываются оригинальные авторские тренажеры, позволяющие полностью парализованным пациентам самостоятельно заниматься в них и даже ходить. Представлено более 80 рисунков и фотографий. Книга предназначена для пациентов и врачей различных специальностей.



    Анастасия Фадеева: Паразиты. Профилактика и очищение




    Аннотация: Долгое время не получается похудеть? Ваш ребенок все время болеет? Хронические заболевания не дают полноценно жить вашим близким? Необычная этиология, странные симптомы и различные диагнозы докторов должны насторожить вас. Причина всех этих бед может быть всего одна: паразиты. Современная медицина считает, что тысячи болезней, от хронического насморка до рака, могут быть вызваны исключительно организмами-паразитами. Перед тем как приниматься за лечение, выгоните «нахлебников» из вашего организма. Как? Читайте об этом и о многом другом в нашей книге.

    Книга также издавалась под названием «Паразиты. Лучшие способы профилактики и очищения».


    Количество просмотров страницы: 1551
    Search Results from My-Shop
     Акушерство и гинекологияАкушерство и гинекология, 2005 г.
    Е. В. Трифонова

    В пособии изложены вопросы этиологии, клиники и диагностики гинекологических заболеваний. Освещаются принципы правильного ведения беременности, принятия родов. Для студентов высших медицинских учебных заведений.
    Цена: 350 руб.
     Оберхойзер, ГертаОберхойзер, Герта, 2013 г.
    Джесси Рассел

    High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Герта Оберхойзер (нем. Herta Oberheuser; (15 мая 1911, Кёльн — 24 января 1978, Линц-на-Рейне) — нацистский врач, обвиняемая на Нюрнбергском процессе над врачами.
    Цена: 1 125 руб.
     ПанарицийПанариций, 2013 г.
    Джесси Рассел

    High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Панариций (от лат. panaricium) — острое гнойное воспаление тканей пальцев рук и реже пальцев ног.
    Цена: 1 125 руб.
     ЛибидоЛибидо, 2012 г.
    Jesse Russell

    Внимание! Книга представляет собой набор материалов из Википедии и/или других online-источников.

    High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Либи?до (лат. libido — похоть, влечение, желание, страсть, стремление) — одно из основных понятий психоанализа, разработанных Фрейдом. Оно...
    Цена: 1 125 руб.
     Брак, ВикторБрак, Виктор, 2013 г.
    Джесси Рассел

    High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Виктор Герман Брак (нем. Viktor Hermann Brack) (9 ноября 1904 — 2 июня 1948) — рейхсляйтер, оберфюрер СС. Прославился тем, что непосредственно руководил строительством лагерей смерти на территории Польши, а также проведением опытов над людьми и...
    Цена: 1 125 руб.
    Продажа: Фермерское мясо, Деревенская птица, Домашняя кухня, Хлеб и выпечка, Рыба, Фрукты, овощи, ягоды. Натуральные фермерские продукты на дом с доставкой в Москве и области, деревенские продукты, натуральный мед.
    2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
    Яндекс цитирования