Медицинская генетика, методы генетики
Тромбофилии

Тромбофилии

 

Венозные тромбоэмболии занимают третье место по частоте среди сердечно-сосудистых заболеваний. За время, равное средней продолжительности жизни, риск развития тромбоза глубоких вен и тромбоэмболических осложнений, составляет около 5%. Венозные тромбозы глубоких вен, и их осложнения, включая легочную тромбоэмболию, представляют собой клинически и генетически гетерогенное состояние. В настоящее время известны несколько генов, изменения в которых могут приводить к повышению риска развития тромбозов, особенно в присутствии провоцирующих фактором.

Наиболее частыми из известных генетических факторов, предрасполагающих к тромбозам, являются полиморфизмы в генах факторов свертывания F2 (c.1966G>A) и F5 (c. 1614G>A), и полиморфизмы в генах фолатного цикла (метилентетрагидрофолат-редуктаза, MTHFR; метионин-синтаза редуктаза, MTRR; метионин-синтаза, MTR). Полиморфизмы в генах факторов F2 и F5 вносят больший вклад в риск развития тромбофилий, и имеют самостоятельное клиническое значение. Одновременное выявление нескольких генетических факторов предрасположенности к тромбофилическим состояниям значительно увеличивает риск развития тромбозов.

Показания для идентификации полиморфных аллелей в генах факторов свертывания F2 и F5, и в генах фолатного цикла одинаковы, поэтому целесообразна их одновременная регистрация.

Исследование генетических факторов предрасположенности к тромбозам ПОКАЗАНО следующим группам лиц:

  • пациентам, имеющим в анамнезе повторные случаи венозных тромбоэмболий (ВТЭ); - пациентам с первым эпизодом ВТЭ в возрасте до 50 лет;
  • пациентам с первым эпизодом ВТЭ при отсутствии средовых фактором риска в любом возрасте;
  • пациентам с первым эпизодом ВТЭ необычной анатомической локализации (мозговые, брыжеечных, печеночных вен, портальной вены и т.д.);
  • пациентам с первым эпизодом ВТЭ в любом возрасте, имеющих родственников первой степени родства (родители, дети, сибсы) с тромбозами до 50 лет;
  • женщинам с первым эпизодом ВТЭ, возникшим во время беременности, в послеродовом периоде, или во время приема оральных контрацептивов;
  • - женщинам с необъяснимой внутриутробной гибелью плода во время 2 или 3 триместра беременности;
  • женщины с первым эпизодом ВТЭ, получающие заместительную гормональную терапию.
  •    При условии надлежащего медико-генетического консультирования, такое исследование может быть предложено родственникам (но не является строго рекомендованным) следующим группам лиц:
  • бессимптомные пожилые родственники носителя генетических факторов предрасположенности к тромбозам, особенно если в семье наблюдались случаи тромбозов в раннем возрасте (до 50 лет),
  • бессимптомные беременные женщины, родственницы носителя генетических факторов предрасположенности к тромбозам,
  • бессимптомные женщины, родственницы носителя генетических факторов предрасположенности к тромбозам, принимающие оральные контрацептивы;
  • показания для исследования генетических факторов предрасположенности к тромбозам представляются неоднозначными для следующих групп пациентов:
  • молодые курящие женщины (в возрасте до 50 лет), перенесшие инфаркт миокарда;
  • пожилые пациенты с первым эпизодом тромбоэмболии в возрасте старше 50 лет, с наличием дополнительных факторов риска, и в отсутствии диагностированного онкологического заболевания или имплантированного внутрисосудистого устройства;
  • пациентки с преэклампсией/эклампсией, разрывами плаценты, или внутриутробной задержкой развития плода.
  •    Исследование генетических факторов предрасположенности к тромбозам НЕ ПОКАЗАНО:
  • в качестве массового скринига:
  • в качестве рутинного исследования, выполняемого при беременности;
  • в качестве рутинного скринингового теста до или во время приема оральных контрациептивов;
  • в качестве пренатальной диагностики, рутинного исследования для новорожденных детей или здоровых подростков;
  • в качестве рутинного теста лицам с артериальным тромбозом (за исключением некоторых специальных случаев).

  • просмотров: 2329
    Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
    Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
    Search Results from AllSoft: новости

    Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
    Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


    подробнее»
    181528

    PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


    подробнее»
    123795

    Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


    подробнее»
    139103

    Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


    подробнее»
    141754

    Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


    подробнее»
    26516

    R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


    подробнее»
    88115

    Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


    подробнее»
    183206

    Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


    подробнее»
    78205
    Search Results from «Озон» Медицинская литература
     
    Михаил Бухар Популярно о микробиологии
    Популярно о микробиологии
    Цитата
    «Помимо освещения специальных аспектов микробиологии книга интересна тем, что отвечает на многие вопросы и объясняет явления, которые происходят вокруг нас благодаря присутствию микроорганизмов. Книга написана доступным, живым языком.»
    Заслуженный деятель науки РФ, доктор биологических наук, профессор А.М.Безбородов

    «Такой некультурный человек, что видел во сне бактерию в виде большой собаки.»
    И.Ильф

    О чем книга
    В занимательной и доступной форме автор вводит читателя в удивительный мир микробиологии. Вы узнаете об истории открытия микроорганизмов и их жизнедеятельности. О том, что известно современной науке о морфологии, методах обнаружения, культивирования и хранения микробов, об их роли в поддержании жизни на нашей планете. О перспективах разработок новых технологий, применение которых может сыграть важную роль в решении многих глобальных проблем, стоящих перед человечеством.

    Почему книга достойна прочтения
    - Книга уводит нас от того представления о микробиологии, к которому нас приучали с детства, настойчиво заставляя мыть руки перед едой. Автор показал эту науку во всем ее многообразии, рассказывая в популярной форме о великих делах маленьких существ.
    - Книга не перегружена биохимическими аспектами микробиологии и вполне подходит даже для неподготовленного читателя.
    - Вы узнаете, что вполне оправданно сравнение микроорганизмов с компьютерами, так как они являются самонастраивающимися системами, созданными природой. Так какое будущее нас ждет, если вместо компьютеров и вычислительных машин, возможно, человечество обратит более пристальное внимание на микроорганизмы.

    Для кого эта книга
    Книга предназначена широкому кругу читателей, всем, кто интересуется вопросами современной микробиологии и биотехнологии.

    Кто автор
    Михаил Бухар — биолог-биохимик, кандидат биологических наук, старший научный сотрудник, автор более 40 публикаций. Область интересов — энзимология, микробиологическая трансформация органических соединений, популяризация знаний в области микробиологии и биотехнологии.

    Ключевые понятия
    Микробы, бактерии, эволюция, геология, микробиология и космос, микробиология и генетика, микробиология в продовольственной культуре, молекулярная биология, эра биотехнологий, популярно о микробиологии....

    Цена:
    349 руб

    Пол Фальковски Двигатели жизни. Как бактерии сделали наш мир обитаемым Life's Engines: How Microbes Made Earth Habitable (Science Essentials)
    Двигатели жизни. Как бактерии сделали наш мир обитаемым
    Всё в нашем мире зависит от бактерий. Долгое время — почти 4 миллиарда лет — Земля была в их полном распоряжении. Именно эти микроскопические двигатели жизни изменили химический состав нашей планеты и сделали мир пригодным для обитания растений, животных и людей.
    Откуда взялись эти поразительные микроорганизмы? Как они устроены и какие тайны скрывают? Почему жизнь без них невозможна? И почему бактерии — социальные организмы?
    Известный американский биолог-океанограф Пол Фальковски, член Американского геофизического союза, Американской академии наук и искусств, рассказывает, как и почему бактерии смогли пережить все катаклизмы и приспособиться к меняющейся среде, а также демонстрирует читателю, что всё наше существование стало возможным только благодаря их эволюции, и они — наши истинные предки и настоящие двигатели жизни на Земле....

    Цена:
    459 руб

    Марк Рид, Спенсер Уэллс Генетическая одиссея человека
    Генетическая одиссея человека
    Около 60 000 лет назад в Африке жил человек. Каждый из нас - его потомок. Как же этот реально существовавший Адам стал нашим общим отцом и какой путь проделали его дети и внуки, чтобы заселить практически все уголки нашей Земли? Ответы на эти вопросы дают достижения генетики, ставшие доступными неподготовленному читателю благодаря остроумной, полной удивительных фактов книге известного генетика Спенсера Уэллса. По-научному точно, но весело и доступно автор пишет о новейших открытиях молекулярной биологии и популяционной генетики, позволивших разгадать самые волнующие тайны человечества - от правды о настоящих Адаме и Еве до появления разных рас....

    Цена:
    187 руб

    Горизонты генетики
    Горизонты генетики
    В этой книге академик Н.П.Дубинин рассказывает о достижениях и перспективах развития радиационной и физико-химической генетики, генетики растений, животных и микроорганизмов, об использовании данных генетики в медицинской практике.
    С большим интересом читатель познакомится с главами об истории генетики, хромосомной теории наследственности, с учением о мутациях и с задачами, стоящими перед учеными по управлению наследственной изменчивостью организмов....

    Цена:
    454 руб

    Очерки о генетике
    Очерки о генетике
    В книге академика Н.П.Дубинина, рассчитанной на массового читателя, рассказывается о самых разных областях генетики: ее молекулярных основах, генной инженерии, выходах в медицину, сельское хозяйство, промышленность, в биотехнологию. Большое внимание уделено генетике человека и решению тех проблем, от которых зависит здоровье ныне живущих людей и их будущих поколений....

    Цена:
    154 руб

    Некоторые методологические проблемы генетики
    Некоторые методологические проблемы генетики
    Генетика в наши дни занимает ключевые позиции в учении о жизни, являясь при этом одним из краеугольных кам­ней в теоретическом обосновании сельского хозяйства и медицины, что и определяет ее место в общем научном фундаменте философского материализма и диалектического понимания природы. Она широко использует физико-химические методы, математику, кибернетику, обладает мощным комплексом генетических и цитологических экспериментальных возможностей. Все это позволяет генетике глубоко проникать в основы жизни, интегрировать теорию биологии и намечать новые пути исследований....

    Цена:
    200 руб

    Айдан Бен-Барак Почему мы до сих пор живы? Путеводитель по иммунной системе Why Aren't We Dead Yet?
    Почему мы до сих пор живы? Путеводитель по иммунной системе
    Известно, что везде и всюду нас подстерегает несметное множество невидимых глазу бактерий и вирусов, только и ждущих удобного случая, чтобы проникнуть внутрь нашего организма. Большая часть из них - возбудители опасных и тяжких болезней. Но удивительное дело - мы до сих пор живы! А спасает нас от всей этой нечисти наша иммунная система. О том, как она устроена, что в нее входит и как она работает, что такое вакцины и иммунитет, как бороться с аллергией и что придет на смену антибиотикам, рассказывает в своей увлекательной книге микробиолог и историк науки Айдан Бен-Барак....

    Цена:
    383 руб

    Р. М. Хаитов, Л. П. Алексеев, Д. Ю. Трофимов Иммуногеномика и генодиагностика человека
    Иммуногеномика и генодиагностика человека
    В национальном руководстве представлены данные об истории развития, современном состоянии и перспективных достижениях в области структуры, функции и иммунобиологической роли генов иммунного ответа (ГИО), и в первую очередь генов главного комплекса тканевой совместимости человека HLA и их протеомных продуктов. Рассмотрены их иммунологические и общебиологические функции. Приведены данные о роли ГИО человека в обеспечении развития основных направлений здравоохранения - репродуктологии, клинической трансплантологии, противоинфекционной защиты, чувствительности и устойчивости к аутоиммунным и онкологическим заболеваниям и воздействию радиации. Отражена роль генетического и межпопуляционного полиморфизма ГИО человека в поддержании гомеостаза организма и обеспечении выживания человека как вида. Содержащийся в книге материал фундаментальных исследований ГИО человека и их практического использования основан на анализе мировой и отечественной литературы и собственных данных.

    Книга предназначена для научных сотрудников, врачей, аспирантов, ординаторов, студентов медицинских и биологических вузов и специалистов, получающих постдипломное образование....

    Цена:
    1199 руб

    Маркус Хенгстшлегер Власть генов. Прекрасна как Монро, умен как Эйнштейн Die Macht der Gene: Schon wie Monroe, schlau wie Einstein
    Власть генов. Прекрасна как Монро, умен как Эйнштейн
    Мы придаем большое значение наследственности. Нередко родители даже ссорятся из-за поведения своего ребенка: "Весь в тебя пошел". Или: "Это у него от твоей мамы". Действительно ли гены играют такую огромную роль и наша жизнь предопределена набором хромосом, которые достались нам от родителей? Что можно считать наследственным, а что в нашей жизни является обусловленным средой и воспитанием? И есть ли во всем этом место нашему собственному выбору? На все эти вопросы дает в своей книге исчерпывающие ответы Маркус Хенгстшлегер, доктор медицины и автор бестселлеров "Создание генов" и "Впереди вечность", завоевавших Европу....

    Цена:
    185 руб

    Да сгинет смерть! Победа над старением и продление человеческой жизни No More Dying: The Conquest of Aging and the Extension of Human Life
    Да сгинет смерть! Победа над старением и продление человеческой жизни
    Популярный рассказ американских авторов об успехах и перспективах проблемы увеличения продолжительности жизни человека.
    Геронтологи, врачи и многочисленные читатели почерпнут из книги любопытные сведения о теориях и экспериментах, цель которых - отодвинуть процесс старения и приблизить появление на Земле Человека долгоживущего....

    Цена:
    276 руб

    2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
    Яндекс.Метрика Яндекс цитирования