Медицинская генетика, методы генетики
Тромбофилии

Тромбофилии

 

Венозные тромбоэмболии занимают третье место по частоте среди сердечно-сосудистых заболеваний. За время, равное средней продолжительности жизни, риск развития тромбоза глубоких вен и тромбоэмболических осложнений, составляет около 5%. Венозные тромбозы глубоких вен, и их осложнения, включая легочную тромбоэмболию, представляют собой клинически и генетически гетерогенное состояние. В настоящее время известны несколько генов, изменения в которых могут приводить к повышению риска развития тромбозов, особенно в присутствии провоцирующих фактором.

Наиболее частыми из известных генетических факторов, предрасполагающих к тромбозам, являются полиморфизмы в генах факторов свертывания F2 (c.1966G>A) и F5 (c. 1614G>A), и полиморфизмы в генах фолатного цикла (метилентетрагидрофолат-редуктаза, MTHFR; метионин-синтаза редуктаза, MTRR; метионин-синтаза, MTR). Полиморфизмы в генах факторов F2 и F5 вносят больший вклад в риск развития тромбофилий, и имеют самостоятельное клиническое значение. Одновременное выявление нескольких генетических факторов предрасположенности к тромбофилическим состояниям значительно увеличивает риск развития тромбозов.

Показания для идентификации полиморфных аллелей в генах факторов свертывания F2 и F5, и в генах фолатного цикла одинаковы, поэтому целесообразна их одновременная регистрация.

Исследование генетических факторов предрасположенности к тромбозам ПОКАЗАНО следующим группам лиц:

  • пациентам, имеющим в анамнезе повторные случаи венозных тромбоэмболий (ВТЭ); - пациентам с первым эпизодом ВТЭ в возрасте до 50 лет;
  • пациентам с первым эпизодом ВТЭ при отсутствии средовых фактором риска в любом возрасте;
  • пациентам с первым эпизодом ВТЭ необычной анатомической локализации (мозговые, брыжеечных, печеночных вен, портальной вены и т.д.);
  • пациентам с первым эпизодом ВТЭ в любом возрасте, имеющих родственников первой степени родства (родители, дети, сибсы) с тромбозами до 50 лет;
  • женщинам с первым эпизодом ВТЭ, возникшим во время беременности, в послеродовом периоде, или во время приема оральных контрацептивов;
  • - женщинам с необъяснимой внутриутробной гибелью плода во время 2 или 3 триместра беременности;
  • женщины с первым эпизодом ВТЭ, получающие заместительную гормональную терапию.
  •    При условии надлежащего медико-генетического консультирования, такое исследование может быть предложено родственникам (но не является строго рекомендованным) следующим группам лиц:
  • бессимптомные пожилые родственники носителя генетических факторов предрасположенности к тромбозам, особенно если в семье наблюдались случаи тромбозов в раннем возрасте (до 50 лет),
  • бессимптомные беременные женщины, родственницы носителя генетических факторов предрасположенности к тромбозам,
  • бессимптомные женщины, родственницы носителя генетических факторов предрасположенности к тромбозам, принимающие оральные контрацептивы;
  • показания для исследования генетических факторов предрасположенности к тромбозам представляются неоднозначными для следующих групп пациентов:
  • молодые курящие женщины (в возрасте до 50 лет), перенесшие инфаркт миокарда;
  • пожилые пациенты с первым эпизодом тромбоэмболии в возрасте старше 50 лет, с наличием дополнительных факторов риска, и в отсутствии диагностированного онкологического заболевания или имплантированного внутрисосудистого устройства;
  • пациентки с преэклампсией/эклампсией, разрывами плаценты, или внутриутробной задержкой развития плода.
  •    Исследование генетических факторов предрасположенности к тромбозам НЕ ПОКАЗАНО:
  • в качестве массового скринига:
  • в качестве рутинного исследования, выполняемого при беременности;
  • в качестве рутинного скринингового теста до или во время приема оральных контрациептивов;
  • в качестве пренатальной диагностики, рутинного исследования для новорожденных детей или здоровых подростков;
  • в качестве рутинного теста лицам с артериальным тромбозом (за исключением некоторых специальных случаев).

  • просмотров: 2441
    Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
    Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
    Иоанн Лейденский/1534 короля цвиккауские Ян ван Лейден schautaler немецкая медаль

    2 269,93 руб.
    End Date: 12.06 23:34
    Buy It Now for only: US 2 269,93 руб.
    Buy it now |
    Германия медаль lerne Лейден 1888 Фридрих #t21 143

    1 945,65 руб.
    End Date: 04.06 13:58
    Buy It Now for only: US 1 945,65 руб.
    Buy it now |
    Niederlande -Stadt eiden 2 1/2 Ecu 1991 - Leiden 2 Rembrandt 400 Jahre 2006 vzl

    72,31 руб. (1 Bids)
    End Date: 30.05 18:09
    |
    Schiefertafel « B
    Rindermarkt in Leiden Holland Ansicht Max Liebermann Radierung 1901

    361,57 руб. (0 Bids)
    End Date: 03.06 20:24
    |
    Krieg Leid Trauer Tod Leiden Temporary Tempor
    Medaille Kaiser Friedrich III. 1888 - „Lerne leiden ohne zu klagen“ 38mm

    1 590,89 руб.
    End Date: 26.05 13:34
    Buy It Now for only: US 1 590,89 руб.
    Buy it now |
    Медицинское предупреждение идентификатор предупреждение браслет стрейч гематит 21 см другие размеры по запросу

    410,00 руб.
    End Date: 23.06 14:06
    Buy It Now for only: US 410,00 руб.
    Buy it now |
    Search Results from AllSoft: новости

    Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
    Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


    подробнее»
    181528

    PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


    подробнее»
    123795

    Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


    подробнее»
    139103

    Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


    подробнее»
    141754

    Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


    подробнее»
    26516

    R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


    подробнее»
    88115

    Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


    подробнее»
    183206

    Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


    подробнее»
    78205
    Search Results from «Озон» Медицинская литература
     
    Поль де Крюи Охотники за микробами
    Охотники за микробами
    Книга Поля де Крюи "Охотники за микробами" переносит в мир удивительных научных открытий. Автор увлекательно рассказывает о том, как человечество познавало таинственный мир, населенный мельчайшими живыми существами, чтобы научиться их побеждать и бороться с болезнями. Первые микробиологи совершали настоящие подвиги, учась распознавать в микромире носителей смертельной опасности и тех, кто способен принести пользу....

    Цена:
    384 руб

    Несса Кэри Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома Junk DNA: A Journey Through the Dark Matter of the Genome
    Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома
    Расшифровав генетический код, ученые обнаружили, что лишь 2% ДНК несут информацию о белках. А для чего же тогда нужны оставшиеся 98% ? Поначалу генетики решили, что это мусор, хлам. Однако совсем недавно стало ясно - все гораздо сложнее, и именно эти "мусорные" области ДНК определяют сложность человеческого организма, его возможные болезни и даже - скорость старения! Здесь - ключи к пониманию эволюции и сущности самой жизни.
    Сегодня множество ученых в самых разных лабораториях мира пытаются проникнуть в тайны "мусорной" ДНК, этой темной материи нашего генома. Об их последних результатах - в увлекательной книге английского генетика Нессы Кэри....

    Цена:
    637 руб

    Марк Рид, Спенсер Уэллс Генетическая одиссея человека
    Генетическая одиссея человека
    Около 60 000 лет назад в Африке жил человек. Каждый из нас - его потомок. Как же этот реально существовавший Адам стал нашим общим отцом и какой путь проделали его дети и внуки, чтобы заселить практически все уголки нашей Земли? Ответы на эти вопросы дают достижения генетики, ставшие доступными неподготовленному читателю благодаря остроумной, полной удивительных фактов книге известного генетика Спенсера Уэллса. По-научному точно, но весело и доступно автор пишет о новейших открытиях молекулярной биологии и популяционной генетики, позволивших разгадать самые волнующие тайны человечества - от правды о настоящих Адаме и Еве до появления разных рас....

    Цена:
    225 руб

    Под редакцией С. Д. Эллиса, Т. Дженювейна, Д. Рейнберга Эпигенетика Epigenetics
    Эпигенетика
    Книга ярко и наглядно повествует о новой науке общебиологического значения - эпигенетике, а также об ее отдельных областях. В издании представлено детальное описание разных эпигенетических сигналов и механизмов их реализации, а также собственно феномен, история и концепции эпигенетики, ее отдельные механизмы и пути реализации эпигенетических сигналов в клетке. Авторы различных глав данной книги - ведущие в мире специалисты в области эпигенетики, являющиеся, как правило, и основоположниками ее отдельных областей.

    Издание будет полезно широкому кругу читателей, интересующихся коренными проблемами живого мира, сущности жизни и молекулярных механизмов ее проявления....

    Цена:
    1265 руб

    A Crack in Creation: The New Power to Control Evolution
    A Crack in Creation: The New Power to Control Evolution
    A handful of discoveries have changed the course of human history. This book is about the most recent and potentially the most powerful and dangerous of them all.
    It is an invention that allows us to rewrite the genetic code that shapes and controls all living beings with astonishing accuracy and ease. Thanks to it, the dreams of genetic manipulation have become a stark reality: the power to cure disease and alleviate suffering, to create new sources of food and energy, as well as to re-design any species, including humans, for our own ends.
    Jennifer Doudna is the co-inventor of this technology - known as CRISPR - and a scientist of worldwide renown. Writing with fellow researcher Samuel Sternberg, here she provides the definitive account of her discovery, explaining how this wondrous invention works and what it is capable of. She also asks us to consider what our new-found power means: how do we enjoy its unprecedented benefits while avoiding its equally unprecedented dangers? 
    The future of humankind – and of all life on Earth – is at stake. This book is an essential guide to the path that now lies ahead....

    Цена:
    868 руб

    Менделизм и философские проблемы современной генетики
    Менделизм и философские проблемы современной генетики
    В книге на основании обобщения большого фактического материала излагается учение Менделя и показываются важнейшие этапы развития генетической теории, освещаются основные методологические и философские проблемы менделизма, их значение и дальнейшее развитие в современной генетике.
    Особое значение авторами придается философскому исследованию общих принципов и методов генетического анализа, выяснению его эвристических возможностей и применимости новых методов исследования к современной генетике....

    Цена:
    207 руб

    Англо-русский словарь генетических и цитологических терминов
    Англо-русский словарь генетических и цитологических терминов
    Словарь содержит около 2500 наиболее употребляемых терминов по цитологии и генетике, а также некоторые термины тесно связанных с ними наук (биохимической генетики, физиологии, экологии, эмбриологии, вирусологии, молекулярной биологии, статистики и биометрии, селекции).
    Словарь предназначается для научных сотрудников — биологов, студентов и аспирантов биологических факультетов....

    Цена:
    150 руб

    Медицинская генетика (руководство для врачей)
    Медицинская генетика (руководство для врачей)
    В книге обобщены современные данные и представления об организации и функционировании генетического материала и о роли наследственных факторов в патологии человека. Рассмотрены общие вопросы генетики человека: материальные основы наследственности и изменчивости на молекулярном и клеточном уровнях, наследственные признаки и гены человека, включая новейшие данные по картированию генов, действие и взаимодействие генов и роль средовых факторов в индивидуальном развитии, основные популяционно-генетические процессы, обусловливающие динамические изменения генотипического состава популяций, общие представления о роли наследственных, факторов в патологии человека. Кроме этих общих вопросов, детально рассмотрены хромосомные и генные болезни, а также наследственное предрасположение к широко распространенным заболеваниям. Завершается этот круг проблем изложением вопроса о роли наследственных факторов в реакции организма на действие факторов среды. Специально рассмотрены практически важные вопросы диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней и болезней с наследственным предрасположением. Завершается книга анализом роли генетики человека в развитии медицины....

    Цена:
    450 руб

    Биохимическая индивидуальность. Основы генетотрофной концепции
    Биохимическая индивидуальность. Основы генетотрофной концепции
    Москва, 1960 год. Государственное издательство иностранной литературы.
    Издательский переплет. Сохранность хорошая.
    Книга президента американского химического общества известного биохимика Роджера Уильямса посвящена одному из наиболее актуальных вопросов не только современной биохимии, но и биологии в целом, а именно пределам биохимической изменчивости организма человека и роли этой изменчивости в процессах жизнедеятельности, а также в возникновении различных заболеваний. Большое значение имеет проводимая автором критика широко распространенного в США и некоторых других странах мнения о том, будто бы с наследственными заболеваниями бороться невозможно. Большой интерес, в особенности для фармакологов и врачей, представляют собранные в книге данные об индивидуальной чувствительности людей и животных к различного рода ядам и фармакологическим препаратам, о различном влиянии температуры и изменений в атмосферном давлении на процессы обмена, об извращениях во вкусовой чувствительности и т.д.
    Книга предназначена для широких кругов биологов и врачей....

    Цена:
    569 руб

    Молекулярная генетика и действие излучений на наследственность
    Молекулярная генетика и действие излучений на наследственность
    В книге рассказывается о современных поисках в самых глубоких и животрепещущих вопросах молекулярной генетики, таких, как физические и химические основы наследственности, расшифровка генетического кода, молекулярные основы синтеза белка, управление наследственностью, влияние радиации на наследственность человека и другие.

    Написанная доступным языком книга будет полезна широкому кругу читателей, интересующихся современным состоянием науки о жизни и влиянии радиации на наследственность. Большое количество иллюстраций поможет читателю войти в круг наиболее современных вопросов науки....

    Цена:
    483 руб

    2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
    Яндекс.Метрика Яндекс цитирования