Медицинская генетика, методы генетики
Тромбофилии

Тромбофилии

 

Венозные тромбоэмболии занимают третье место по частоте среди сердечно-сосудистых заболеваний. За время, равное средней продолжительности жизни, риск развития тромбоза глубоких вен и тромбоэмболических осложнений, составляет около 5%. Венозные тромбозы глубоких вен, и их осложнения, включая легочную тромбоэмболию, представляют собой клинически и генетически гетерогенное состояние. В настоящее время известны несколько генов, изменения в которых могут приводить к повышению риска развития тромбозов, особенно в присутствии провоцирующих фактором.

Наиболее частыми из известных генетических факторов, предрасполагающих к тромбозам, являются полиморфизмы в генах факторов свертывания F2 (c.1966G>A) и F5 (c. 1614G>A), и полиморфизмы в генах фолатного цикла (метилентетрагидрофолат-редуктаза, MTHFR; метионин-синтаза редуктаза, MTRR; метионин-синтаза, MTR). Полиморфизмы в генах факторов F2 и F5 вносят больший вклад в риск развития тромбофилий, и имеют самостоятельное клиническое значение. Одновременное выявление нескольких генетических факторов предрасположенности к тромбофилическим состояниям значительно увеличивает риск развития тромбозов.

Показания для идентификации полиморфных аллелей в генах факторов свертывания F2 и F5, и в генах фолатного цикла одинаковы, поэтому целесообразна их одновременная регистрация.

Исследование генетических факторов предрасположенности к тромбозам ПОКАЗАНО следующим группам лиц:

  • пациентам, имеющим в анамнезе повторные случаи венозных тромбоэмболий (ВТЭ); - пациентам с первым эпизодом ВТЭ в возрасте до 50 лет;
  • пациентам с первым эпизодом ВТЭ при отсутствии средовых фактором риска в любом возрасте;
  • пациентам с первым эпизодом ВТЭ необычной анатомической локализации (мозговые, брыжеечных, печеночных вен, портальной вены и т.д.);
  • пациентам с первым эпизодом ВТЭ в любом возрасте, имеющих родственников первой степени родства (родители, дети, сибсы) с тромбозами до 50 лет;
  • женщинам с первым эпизодом ВТЭ, возникшим во время беременности, в послеродовом периоде, или во время приема оральных контрацептивов;
  • - женщинам с необъяснимой внутриутробной гибелью плода во время 2 или 3 триместра беременности;
  • женщины с первым эпизодом ВТЭ, получающие заместительную гормональную терапию.
  •    При условии надлежащего медико-генетического консультирования, такое исследование может быть предложено родственникам (но не является строго рекомендованным) следующим группам лиц:
  • бессимптомные пожилые родственники носителя генетических факторов предрасположенности к тромбозам, особенно если в семье наблюдались случаи тромбозов в раннем возрасте (до 50 лет),
  • бессимптомные беременные женщины, родственницы носителя генетических факторов предрасположенности к тромбозам,
  • бессимптомные женщины, родственницы носителя генетических факторов предрасположенности к тромбозам, принимающие оральные контрацептивы;
  • показания для исследования генетических факторов предрасположенности к тромбозам представляются неоднозначными для следующих групп пациентов:
  • молодые курящие женщины (в возрасте до 50 лет), перенесшие инфаркт миокарда;
  • пожилые пациенты с первым эпизодом тромбоэмболии в возрасте старше 50 лет, с наличием дополнительных факторов риска, и в отсутствии диагностированного онкологического заболевания или имплантированного внутрисосудистого устройства;
  • пациентки с преэклампсией/эклампсией, разрывами плаценты, или внутриутробной задержкой развития плода.
  •    Исследование генетических факторов предрасположенности к тромбозам НЕ ПОКАЗАНО:
  • в качестве массового скринига:
  • в качестве рутинного исследования, выполняемого при беременности;
  • в качестве рутинного скринингового теста до или во время приема оральных контрациептивов;
  • в качестве пренатальной диагностики, рутинного исследования для новорожденных детей или здоровых подростков;
  • в качестве рутинного теста лицам с артериальным тромбозом (за исключением некоторых специальных случаев).

  • просмотров: 2466
    Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
    Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
    Средневековая ткань печать tuchplombe lakenlood Лейдена обнаружения найти Амстердам Nr.4

    65,82 руб. (0 Bids)
    End Date: 26.08 05:16
    |
    Средневековая ткань печать tuchplombe lakenlood Лейдена обнаружения найти Амстердам Nr.6

    65,82 руб. (0 Bids)
    End Date: 26.08 05:20
    |
    Средневековая ткань печать tuchplombe lakenlood Лейдена обнаружения найти Амстердам Nr.2

    65,82 руб. (1 Bids)
    End Date: 26.08 05:12
    |
    Средневековая ткань печать tuchplombe lakenlood Лейдена обнаружения найти Амстердам Nr.5

    65,82 руб. (0 Bids)
    End Date: 26.08 05:18
    |
    Средневековая ткань печать tuchplombe lakenlood Лейдена обнаружения найти Амстердам Nr.3

    65,82 руб. (0 Bids)
    End Date: 26.08 05:14
    |
    LANZ WALLFAHRT PASSIONSMEDAILLE LEIDEN JESUS KREUZ PASSION MARTER 1700
    Средневековая ткань печать tuchplombe lakenlood Лейдена обнаружения найти Амстердам Nr.1

    65,82 руб. (1 Bids)
    End Date: 26.08 05:12
    |
    Нидерланды медаль Лейденский университет серебро 1775 двухсотлетия Баренд C фон калкер,

    13 162,43 руб.
    End Date: 29.08 18:53
    Buy It Now for only: US 13 162,43 руб.
    Buy it now |
    Search Results from AllSoft: новости

    Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
    Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


    подробнее»
    181528

    PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


    подробнее»
    123795

    Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


    подробнее»
    139103

    Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


    подробнее»
    141754

    Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


    подробнее»
    26516

    R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


    подробнее»
    88115

    Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


    подробнее»
    183206

    Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


    подробнее»
    78205
    Search Results from «Озон» Медицинская литература
    2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
    Яндекс.Метрика Яндекс цитирования