Медицинская генетика, методы генетики
Тромбофилии

Тромбофилии

 

Венозные тромбоэмболии занимают третье место по частоте среди сердечно-сосудистых заболеваний. За время, равное средней продолжительности жизни, риск развития тромбоза глубоких вен и тромбоэмболических осложнений, составляет около 5%. Венозные тромбозы глубоких вен, и их осложнения, включая легочную тромбоэмболию, представляют собой клинически и генетически гетерогенное состояние. В настоящее время известны несколько генов, изменения в которых могут приводить к повышению риска развития тромбозов, особенно в присутствии провоцирующих фактором.

Наиболее частыми из известных генетических факторов, предрасполагающих к тромбозам, являются полиморфизмы в генах факторов свертывания F2 (c.1966G>A) и F5 (c. 1614G>A), и полиморфизмы в генах фолатного цикла (метилентетрагидрофолат-редуктаза, MTHFR; метионин-синтаза редуктаза, MTRR; метионин-синтаза, MTR). Полиморфизмы в генах факторов F2 и F5 вносят больший вклад в риск развития тромбофилий, и имеют самостоятельное клиническое значение. Одновременное выявление нескольких генетических факторов предрасположенности к тромбофилическим состояниям значительно увеличивает риск развития тромбозов.

Показания для идентификации полиморфных аллелей в генах факторов свертывания F2 и F5, и в генах фолатного цикла одинаковы, поэтому целесообразна их одновременная регистрация.

Исследование генетических факторов предрасположенности к тромбозам ПОКАЗАНО следующим группам лиц:

  • пациентам, имеющим в анамнезе повторные случаи венозных тромбоэмболий (ВТЭ); - пациентам с первым эпизодом ВТЭ в возрасте до 50 лет;
  • пациентам с первым эпизодом ВТЭ при отсутствии средовых фактором риска в любом возрасте;
  • пациентам с первым эпизодом ВТЭ необычной анатомической локализации (мозговые, брыжеечных, печеночных вен, портальной вены и т.д.);
  • пациентам с первым эпизодом ВТЭ в любом возрасте, имеющих родственников первой степени родства (родители, дети, сибсы) с тромбозами до 50 лет;
  • женщинам с первым эпизодом ВТЭ, возникшим во время беременности, в послеродовом периоде, или во время приема оральных контрацептивов;
  • - женщинам с необъяснимой внутриутробной гибелью плода во время 2 или 3 триместра беременности;
  • женщины с первым эпизодом ВТЭ, получающие заместительную гормональную терапию.
  •    При условии надлежащего медико-генетического консультирования, такое исследование может быть предложено родственникам (но не является строго рекомендованным) следующим группам лиц:
  • бессимптомные пожилые родственники носителя генетических факторов предрасположенности к тромбозам, особенно если в семье наблюдались случаи тромбозов в раннем возрасте (до 50 лет),
  • бессимптомные беременные женщины, родственницы носителя генетических факторов предрасположенности к тромбозам,
  • бессимптомные женщины, родственницы носителя генетических факторов предрасположенности к тромбозам, принимающие оральные контрацептивы;
  • показания для исследования генетических факторов предрасположенности к тромбозам представляются неоднозначными для следующих групп пациентов:
  • молодые курящие женщины (в возрасте до 50 лет), перенесшие инфаркт миокарда;
  • пожилые пациенты с первым эпизодом тромбоэмболии в возрасте старше 50 лет, с наличием дополнительных факторов риска, и в отсутствии диагностированного онкологического заболевания или имплантированного внутрисосудистого устройства;
  • пациентки с преэклампсией/эклампсией, разрывами плаценты, или внутриутробной задержкой развития плода.
  •    Исследование генетических факторов предрасположенности к тромбозам НЕ ПОКАЗАНО:
  • в качестве массового скринига:
  • в качестве рутинного исследования, выполняемого при беременности;
  • в качестве рутинного скринингового теста до или во время приема оральных контрациептивов;
  • в качестве пренатальной диагностики, рутинного исследования для новорожденных детей или здоровых подростков;
  • в качестве рутинного теста лицам с артериальным тромбозом (за исключением некоторых специальных случаев).

  • просмотров: 2001
    Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
    Search Results from AllSoft: новости

    Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
    Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


    подробнее»
    181528

    PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


    подробнее»
    123795

    Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


    подробнее»
    139103

    Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


    подробнее»
    141754

    Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


    подробнее»
    26516

    R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


    подробнее»
    88115

    Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


    подробнее»
    183206

    Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


    подробнее»
    78205
    Search Results from «Озон» Медицинская литература
     
    Эд Йонг Как микробы управляют нами. Тайные властители жизни на Земле
    Как микробы управляют нами. Тайные властители жизни на Земле
    Каждое животное, будь то человек, кальмар или оса, является домом для миллионов бактерий и других микробов. Эд Йонг, чей юмор столь же очевиден, как и его эрудиция, побуждает нас посмотреть на себя и наших живых спутников внутри в новом свете - не как на индивидуумов, а как на большой взаимосвязанный и взаимозависимый мир, которым мы, безусловно, являемся. 
    Микробы в наших телах дополняют нашу иммунную систему, помогая ей защищать нас от болезней. В глубоких океанах таинственные существа без ртов или кишок зависят от бактерий, дающих им энергию. Микроорганизмы обеспечивают кальмара плащом невидимости, помогают жукам разрушать леса и снабжают зверей их характерными запахами. 
    Многие люди полагают, что микробы должны быть искоренены. Но те, которые живут с нами, - наш микробиом - строят наши тела, оберегают наше здоровье, формируют нашу самобытность и наделяют нас невероятными способностями. В этой удивительной книге Эд Йонг приглашает нас на грандиозный тур по нашей внутренней вселенной, который изменит наш взгляд на природу и на нас самих. Познание себя завораживает....

    Цена:
    428 руб

    Михаил Бухар Популярно о микробиологии
    Популярно о микробиологии
    Цитата
    «Помимо освещения специальных аспектов микробиологии книга интересна тем, что отвечает на многие вопросы и объясняет явления, которые происходят вокруг нас благодаря присутствию микроорганизмов. Книга написана доступным, живым языком.»
    Заслуженный деятель науки РФ, доктор биологических наук, профессор А.М.Безбородов

    «Такой некультурный человек, что видел во сне бактерию в виде большой собаки.»
    И.Ильф

    О чем книга
    В занимательной и доступной форме автор вводит читателя в удивительный мир микробиологии. Вы узнаете об истории открытия микроорганизмов и их жизнедеятельности. О том, что известно современной науке о морфологии, методах обнаружения, культивирования и хранения микробов, об их роли в поддержании жизни на нашей планете. О перспективах разработок новых технологий, применение которых может сыграть важную роль в решении многих глобальных проблем, стоящих перед человечеством.

    Почему книга достойна прочтения
    - Книга уводит нас от того представления о микробиологии, к которому нас приучали с детства, настойчиво заставляя мыть руки перед едой. Автор показал эту науку во всем ее многообразии, рассказывая в популярной форме о великих делах маленьких существ.
    - Книга не перегружена биохимическими аспектами микробиологии и вполне подходит даже для неподготовленного читателя.
    - Вы узнаете, что вполне оправданно сравнение микроорганизмов с компьютерами, так как они являются самонастраивающимися системами, созданными природой. Так какое будущее нас ждет, если вместо компьютеров и вычислительных машин, возможно, человечество обратит более пристальное внимание на микроорганизмы.

    Для кого эта книга
    Книга предназначена широкому кругу читателей, всем, кто интересуется вопросами современной микробиологии и биотехнологии.

    Кто автор
    Михаил Бухар — биолог-биохимик, кандидат биологических наук, старший научный сотрудник, автор более 40 публикаций. Область интересов — энзимология, микробиологическая трансформация органических соединений, популяризация знаний в области микробиологии и биотехнологии.

    Ключевые понятия
    Микробы, бактерии, эволюция, геология, микробиология и космос, микробиология и генетика, микробиология в продовольственной культуре, молекулярная биология, эра биотехнологий, популярно о микробиологии....

    Цена:
    304 руб

    С. Г. Инге-Вечтомов Генетика с основами селекции. Учебник
    Генетика с основами селекции. Учебник
    В учебнике рассмотрены основные разделы классической и современной генетики. Методология генетического анализа представлена на примерах модельных объектов - эукариот и прокариот в зависимости от особенностей их жизненных циклов. Показано возникновение на базе классической генетики современных направлений: молекулярной генетики, генной инженерии, геномики, генетической токсикологии, генетики индивидуального развития, а также значение методов генетического анализа в селекции, медицинской генетике и генетике человека, обобщены современные представления о микроэволюции и эволюции генетического материала. Усвоению материала способствуют вопросы и задачи после каждой главы, а также справочный раздел и литература, рекомендуемая для дополнительного чтения.

    Рекомендовано Учебно-методическим объединением по классическому университетскому образованию в качестве учебника для студентов высших учебных заведений, обучающихся по направлению 020200 "Биология" и биологическим специальностям 04 октября 2010 г....

    Цена:
    1229 руб

    Поль де Крюи Охотники за микробами Microbe Hunters
    Охотники за микробами
    ?Эта книга входит в сотню лучших научно-популярных книг всех времен и народов. Она была издана в 1926 году, переведена на все языки мира и до сих пор регулярно переиздается и пользуется огромным успехом у читателей. Критики называют ее "историей научного поиска, которая читается как самый увлекательный роман".
    Новые и новые поколения читателей открывают для себя историю первых микробиологов, вступивших в борьбу с извечными врагами человечества - болезнетворными микробами....

    Цена:
    187 руб

    Мима М. Горн, Урсула И. Хейтц, Памела Л. Сверинген Водно - электролитный и кислотно - основной баланс
    Водно - электролитный и кислотно - основной баланс
    Руководство содержит основные сведения по патофизиологии заболеваний, методам обследования и интерпретации результатов лабораторных анализов пациентов, имеющих нарушеня водного, электролитного и кислотно - основного баланса. Рассмотрены механизмы обмена жидкости, электролитов, кислот и оснований в норме и методы их коррекции при различных заболеваниях. Для врачей, среднего медицинского персонала, студентов медицинских учебных заведений....

    Цена:
    191 руб

    В. А. Бельский, П. В. Калуцкий, В. В. Киселева, Е. В. Шаталова, Л. М. Закарян Гетерогенность микробных популяций
    Гетерогенность микробных популяций
    Проанализированы и обобщены данные литературы и собственных исследований авторов о гетерогенности микробных популяций и значении учения о гетерогенности популяций всех живых существ для эволюции жизни на Земле. Основное внимание уделено неоднородности популяций бактерий по биологическим признакам и влиянию состава популяций на возникновение, течение и исход инфекционных заболеваний. Обсуждаются механизмы влияния различных факторов внешней среды и состояния антиинфекционной защиты организма на изменение структуры популяций возбудителей и возможности регулирования этих процессов в интересах организма в динамике инфекционного процесса.

    Для медицинских генетиков и врачей различных специальностей, а также для студентов медицинских и биологических вузов....

    Цена:
    313 руб

    О природе вирусов и микробов
    О природе вирусов и микробов
    Москва, 1949 год. Государственное издательство медицинской литературы МЕДГИЗ.
    Издательский переплет. Сохранность хорошая.

    Книга представляет собой конспективный обзор многосторонних исследований автора и группы его сотрудников относительно природы вирусов и микробов.
    Приводимые в книге факты побуждают коренным образом пересмотреть традиционные научные представления об автономности фильтрующих вирусов в многообразном мире микроорганизмов, о границах устойчивости жизни размножения микробов, о природе вакцин, иммунных сывороток, бактерийных аллергенов, бактериофага и антибиотиков, а также о природе иммунитета к инфекционным заболеваниям.
    Сообщаемые в книге факты о выделении живых микробов из туберкулина, маллеина, бруцеллогидролизата, анатоксинов, антибиотиков в корне ломают представление о стерилизации, прочно установившееся в микробиологии со времени опубликования всемирно известных работ Пастера....

    Цена:
    589 руб

     Вопросы морфологии XXI века. Выпуск 1
    Вопросы морфологии XXI века. Выпуск 1
    Первый выпуск сборника "Вопросы морфологии XXI века" посвящается 100-летнему юбилею кафедры медицинской биологии СПбГМА им. И.И.Мечникова.
    Сборник включает разноплановые работы по актуальным общетеоретическим и частным вопросам современной морфологии, в которых авторы излагают, анализируют и обобщают результаты собственных исследований и литературные данные. В выпуск вошли работы ученых России, Беларуси, Украины, Казахстана, Узбекистана и Грузии. Особое место отведено работам по истории кафедры медицинской биологии, на которой работали многие выдающиеся морфологи, внесшие существенный вклад в современную науку.

    Сборник представляет интерес для морфологов, клиницистов и историков науки....

    Цена:
    639 руб

    Новое в современной генетике
    Новое в современной генетике
    В книге обсуждаются следующие актуальные вопросы современной генетики: генетика и теория эволюции, генная теория рака, мутагены среды и наследственность человека, генетика в проблеме универсализма человека.
    Для генетиков, медиков, социологов....

    Цена:
    262 руб

    Перспективы медицинской генетики
    Перспективы медицинской генетики
    В монографии рассматриваются вопросы современного развития медицинской генетики. Показаны молекулярно-биохимические и клеточные основы патогенеза и гетерогенности наследственных болезней, продемонстрирован широкий генетический полиморфизм и предложены новые направления и методы генетического мониторинга популяций человека. Специальная глава посвящена генетике врожденных пороков развития. Большое место в работе отводится прикладным аспектам медицинской генетики: методам и принципам массовой и пренатальной диагностики наследственных болезней, медико-генетическому консультированию.
    Книга рассчитана на врачей различного профиля, а также генетиков....

    Цена:
    105 руб



    2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
    Яндекс.Метрика Яндекс цитирования