Медицинская генетика, методы генетики
Мультифакториальные состояния

Мультифакториальные состояния

 

Кроме моногенных наследственных заболеваний, обусловленных мутациями в одном определенном для каждого заболевания гене, значительное число болезней являются, так называемыми, сложно наследуемыми или мультифакториальными. Результат в виде клинического фенотипа является комплексным проявлением взаимодействия нескольких генов и воздействия окружающей среды. В настоящее время, как показывает анализ мировой литературы, уже доступны для клинического применения около 150-200 генетических тестов для выявления предрасположенности к ряду наиболее частых мультифакториальных болезней, таких как атеросклероз, ишемическая болезнь сердца (ИБС), эссенциальная гипертензия, остеопороз, сахарный диабет, бронхиальная астма, рак и пр. Генетическое тестирование не позволяет установить диагноз, а дает возможность выявить наличие неблагоприятных аллелей, что позволяет в досимптоматический период выявить существующие в геноме наследственные тенденции будущих болезней и, исходя из современного врачебного опыта, наметить пути их ранней профилактики.

 

Анализ носительства наиболее частых мутаций при наиболее частых наследственных заболеваниях

Моногенные наследственные заболевания условно подразделяютсяч на редкие - менее одного случая на 10 000 наворожденных, и частые - более одного случая на 10 000 рождений. К очень частым моногенным состояниям можно отнести болезни с частотой 1 на 6 000 тысяч новорожденных и более. Как правило, такие заболевания имеют аутосомно-рецессивный тип наследования. Частота гетерозиготного носительства таких болезней в  популяции составляет 1 на 35 человек ( при частоте заболевания 1 на 4 900 новорожденных). Для большинства территорий России существует четыре очень частых моногенных заболевания: муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия, нейросенсорная тугоухость. Носителем хотя бы одного из них в популяции является приблизительно каждый десятый человек.  В развитых странах Европы и США проводится скринииг всего населения в репродуктивном возрасте на носительство данных болезней.

Сердечно-сосудистые заболевания (заболевания сердца и сосудов , ССЗ)

 

Болезни сердечно-сосудистой системы являются лидирующей причиной заболеваемости и смертности во всех развитых странах мира. В патогенезе частых заболеваний сердца и сосудов, таких, как артериальная гипертония (АГ), ишемическая болезнь сердца (ИБС), инфаркт миокарда (ИМ), ишемические инсульты и т.д. вклад генетических факторов является очень существенным. Прослеживается семейное накопление этих заболеваний, и среди родственников больного частота этих состояний превышает среднюю в популяции. В лаборатории ДНК-диагностики проводится исследование полиморфных аллелей, для которых показаны наиболее значимые ассоциации с этими заболеваниями.

Генетические факторы, влияющие на переносимость лекарственных препаратов

 

Врачам и пациентам хорошо известен тот факт, что разные люди по-разному отвечают на одни и те же лекарственные препараты. Индивидуальный ответ на любое лекарственное средство (ксенобиотик) является комплексным признаком, зависящим как от внешних факторов (образ жизни, возраст, взаимодействие с другими лекарственными препаратами, состояние здоровья и т.д.), так и от генетических особенностей конкретного пациента. По разным оценкам, генетические влияния определяют от 20% до 95% вариабельности в особенностях превращений препарата в организме и конечных эффектах. В отличие от средовых влияний на переносимость лекарственных препаратов, генетические детерминанты остаются относительно стабильными на протяжении всей жизни человека. Генетические особенности индивида могут оказывать влияние на метаболизм лекарственных средств, их дальнейшую судьбу в организме (всасывание, распределение, экскреция), взаимодействие с клетками или молекулами-мишенями, выраженность получаемых эффектов, а также развитие некоторых нежелательных осложнений.

 

Полиморфизмы в генах системы детоксикации ксенобиотиков

 

У человека имеются около 30 семейств белков, которые вовлечены в метаболизм лекарственных препаратов. В целом, все реакции метаболизма лекарств в организме могут быть отнесены к одной из двух категорий, обозначаемых как I и II фазы детоксикации. Индивидуальные различия в скорости метаболизма наиболее часто являются причиной различий в фармакокинетике, а значит, и в ответе на принимаемый препарат. Скорость метаболизма лекарственных препаратов зависит от внешних влияний и активности ферментов детоксикации, которая, в свою очередь, детерминирована генетически. Вторая фаза детоксикации представляет собой универсальный «конечный путь» превращения ксенобиотиков в полярные, хорошо растворимые соединения, которые выводятся печенью (с желчью) и/или почками (с мочой). Как правило, каждый фермент, принимающий участие в реакциях биотранформации лекарств, способен метаболизировать широкий спектр лекарственных препаратов. Поэтому анализ сочетаний полиморфных аллелей генов системы детоксикации позволяет с высокой вероятностью предположить «быстрый» или «медленный» тип метаболизма ксенобиотиков. Информация об особенностях метаболизма лекарственных препаратов может быть использована врачом при назначении лекарственной терапии и подборе дозы препаратов.

 

Повышенная чувствительность/резистентность к антикоагулянтной терапии

 

Для некоторых лекарственных средств показана ключевая роль в метаболизме отдельных белков, таких, как ферменты системы цитохромов Р450 (CYP), относящиеся ко II фазе детоксикации; иных белков, принимающих участие в метаболизме. В лаборатории ДНК-диагностики проводится анализ мутаций и полиморфизмов в гене цитохрома Р450, семейства 2, подсемейства C, полипептид 9 (CYP2C9) и в гене Витамин К- эпоксид-редуктазного комплекса, субъединица 1 (VKORC1), которые ассоциированы с аномальной чувствительностью к варфарину (повышенным риском кровотечений или резистентностью к этому препарату).

 

Подбор оральных (гормональных) контрацептивов

 

Известны полиморфные аллели генов, кодирующих белки, прямо не вовлеченные в метаболизм лекарственных препаратов и их ожидаемые эффекты, но способные резко увеличить риск развития серьезных осложнений (например, повышение риска тромбозов при использовании гормональных контрацептивов). Своевременное выявление таких полиморфизмов позволить проводить своевременную профилактику побочных эффектов при лечении определенным препаратом, либо использовать другие препараты выбора.


просмотров: 1539
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Ричард Докинз Эгоистичный ген The Selfish Gene
Эгоистичный ген
Мы созданы нашими генами. Мы, животные, существуем, чтобы сохранить их, и служим лишь машинами, обеспечивающими их выживание. Мир эгоистичного гена - это мир жестокой конкуренции, безжалостной эксплуатации и обмана. Ну а как же акты альтруизма, наблюдаемые в природе: пчелы, совершающие самоубийство, когда они жалят врага, чтобы защитить улей, или птицы, рискующие жизнью, чтобы предупредить стаю о приближении ястреба? Противоречит ли это фундаментальному закону об эгоистичности гена? Ни в коем случае! Докинз показывает, что эгоистичный ген - это еще и хитрый ген. И он лелеет надежду, что вид Homo sapiens - единственный на всем земном шаре - в силах взбунтоваться против намерений эгоистичного гена.
Перевод сверен по юбилейному английскому изданию 2006 года....

Цена:
424 руб

Анатолий Клёсов ДНК-генеалогия от А до Т
ДНК-генеалогия от А до Т
В новой книге по ДНК-генеалогии показана картина мутаций в Y-хромосоме древних предков человека на протяжении сотен тысяч лет, и показана связь этой картины мутаций с историей человечества. Показано, как эти картины мутаций можно превратить в хронологические показатели, и датировать древние и относительно недавние исторические события в годах, столетиях, тысячелетиях. При этом хронометр, позволяющий проводить датировки, не является "внешним", он встроен в наши ДНК. Поэтому расчеты в ДНК-генеалогии принципиально защищены от манипуляций "со стороны", как, например, защищены времена полупревращений радиоактивных элементов в физике и химии. Что ни делать, а радиоактивный распад "тикает" во времени, как ему положено по физическим законам. То же и в ДНК-генеалогии - мутации "тикают" по тем же законам, принципиальные закономерности те же. Это законы - методологическая основа ДНК-генеалогии, и она, эта основа, позволяет выстроить историю развития человечества на всех континентах. Итак, в книге показана ДНК-генеалогия в гаплогруппах от А до Т. Иначе говоря, описана ДНК-генеалогия каждого читателя-мужчины без исключения, у кого почти буквально, у кого - с высоты "птичьего полета", и чтобы она оказалась буквальной - надо просто сделать тест на гаплогруппы-субклады и гаплотипы. Для кого эта книга? Для тех, кто хочет понять историю свою и своих предков, и как эта личная история встроена в историю своего этноса, страны, всего человечества....

Цена:
459 руб

Михаил Бухар Популярно о микробиологии
Популярно о микробиологии
Цитата
«Помимо освещения специальных аспектов микробиологии книга интересна тем, что отвечает на многие вопросы и объясняет явления, которые происходят вокруг нас благодаря присутствию микроорганизмов. Книга написана доступным, живым языком.»
Заслуженный деятель науки РФ, доктор биологических наук, профессор А.М.Безбородов

«Такой некультурный человек, что видел во сне бактерию в виде большой собаки.»
И.Ильф

О чем книга
В занимательной и доступной форме автор вводит читателя в удивительный мир микробиологии. Вы узнаете об истории открытия микроорганизмов и их жизнедеятельности. О том, что известно современной науке о морфологии, методах обнаружения, культивирования и хранения микробов, об их роли в поддержании жизни на нашей планете. О перспективах разработок новых технологий, применение которых может сыграть важную роль в решении многих глобальных проблем, стоящих перед человечеством.

Почему книга достойна прочтения
- Книга уводит нас от того представления о микробиологии, к которому нас приучали с детства, настойчиво заставляя мыть руки перед едой. Автор показал эту науку во всем ее многообразии, рассказывая в популярной форме о великих делах маленьких существ.
- Книга не перегружена биохимическими аспектами микробиологии и вполне подходит даже для неподготовленного читателя.
- Вы узнаете, что вполне оправданно сравнение микроорганизмов с компьютерами, так как они являются самонастраивающимися системами, созданными природой. Так какое будущее нас ждет, если вместо компьютеров и вычислительных машин, возможно, человечество обратит более пристальное внимание на микроорганизмы.

Для кого эта книга
Книга предназначена широкому кругу читателей, всем, кто интересуется вопросами современной микробиологии и биотехнологии.

Кто автор
Михаил Бухар — биолог-биохимик, кандидат биологических наук, старший научный сотрудник, автор более 40 публикаций. Область интересов — энзимология, микробиологическая трансформация органических соединений, популяризация знаний в области микробиологии и биотехнологии.

Ключевые понятия
Микробы, бактерии, эволюция, геология, микробиология и космос, микробиология и генетика, микробиология в продовольственной культуре, молекулярная биология, эра биотехнологий, популярно о микробиологии....

Цена:
323 руб

Генетика
Генетика
Второе издание книги профессора Ленинградского университета М.Е.Лобашева "Генетика" значительно отличается от первого издания, вышедшего в 1963 г. Автор переработал ранее опубликованный текст, дополнив его изложением последних научных достижений, написал две новые главы - "Отдаленная гибридизация" и "Генетика человека", расширил иллюстративный материал, составил именной и предметный указатели, обновил списки рекомендованной литературы и т. д.
Настоящее издание построено в соответствии с новой программой преподавания общего курса "Генетика с основами селекции", утвержденной Министерством высшего и среднего специального образования СССР. Предлагаемая книга представляет собой попытку дать общую систему науки генетики на современном уровне знаний.
Издание рассчитано на студентов биологических факультетов университетов, а также на студентов сельскохозяйственных и медицинских институтов всех профилей; книга может также служить пособием для желающих самостоятельно изучать основы современной генетики....

Цена:
679 руб

Генетика
Генетика
Материалы руководства охватывают практически все проблемы теоретической генетики. Книга сочетает изложение традиционных классических разделов генетики (менделизм, хромосомная теория наследственности) с биохимической и молекулярной генетикой....

Цена:
609 руб

Под редакцией А. С. Лабинской, Е. Г. Волиной Руководство по медицинской микробиологии. Общая санитарная микробиология. Книга 1
Руководство по медицинской микробиологии. Общая санитарная микробиология. Книга 1
«Руководство по медицинской микробиологии», написанное коллективом известных ученых и практических врачей, издается в трех книгах.
В книге I представлены материалы по общей и санитарной микробиологии, изложены основы теоретической и прикладной иммунологии. Описаны общие требования к организации и проведению работ с патогенными микроорганизмами, устройству и оснащению микробиологической клинической лаборатории, используемым методам дезинфекции и стерилизации. Приведены принципы таксономии и классификации микроорганизмов. Подробно изложены сведения о морфологии и ультраструктуре прокариотов, методах их микроскопического исследования, об основах энергетического обмена и процессах биосинтеза. Описаны методы их культивирования на питательных средах различного состава, тесты идентификации и дифференциации в классических и экспресс-вариантах. Включены материалы по использованию антимикробных препаратов, о методах определения антибиотикочувствительности, основах генетики бактерий и методах молекулярно-генетических исследований в диагностике инфекционных болезней, подробно изложена схема постановки ПЦР. Описаны строение и свойства бактериофагов, их использование в практике. Перечислены основные свойства патогенных бактерий и способы воспроизводства экспериментальной инфекции на моделях лабораторных животных.
Несколько глав посвящено описанию основ иммунологии, определению параметров иммунного статуса организма человека, методов иммунодиагностики и вакцинопрофилактики инфекционных болезней.
Подробно изложены основные задачи, методы санитарно-микробиологических исследований объектов внешней среды и оценка их показателей. Приведены рецептуры красок, индикаторов, буферных растворов и питательных сред для выделения, культивирования, идентификации бактерий и санитарно-микробиологических исследований.

Книга предназначена для микробиологов, врачей-лаборантов, преподавателей, учащихся в системе постдипломного образования, студентов ВУЗов....

Цена:
1309 руб

Самая главная молекула
Самая главная молекула
В увлекательной форме рассказано о физических, химических и биологических свойствах самой главной молекулы живой природы - молекулы ДНК. Особенно большое внимание уделено открытиям последних десяти лет, приведших к возникновению прикладной ветви науки о ДНК - генной инженерии. В книге показано, как идеи и методы точных наук преобразили биологию XX века. Теперь это приводит к рождению новой отрасли техники - биотехнологии XXI века.
Для школьников, преподавателей, студентов....

Цена:
255 руб

К столетию юбилей академика Н.П. Дубинина : по материалам науч. конф. "Генетика на рубеже веков" (22–23 марта 2007 г.)
К столетию юбилей академика Н.П. Дубинина : по материалам науч. конф. "Генетика на рубеже веков" (22–23 марта 2007 г.)
Книга содержит материалы научной Конференции "Генетика на рубеже веков", посвященной 100-летнему юбилею основателя и первого директора Института общей генетики РАН в 1966–1981 гг., академика РАН, Лауреата Ленинской премии, Героя Социалистического труда...

Цена:
126 руб

Генетика человека. Проблемы и подходы (комплект из 3 книг) Human Genetics. Problems and Approaches
Генетика человека. Проблемы и подходы (комплект из 3 книг)
Книга двух известных генетиков из ФРГ и США является фундаментальным учебником по генетике человека, охватывающим практически все основные направления этой области науки. Она может служить как учебным пособием для начинающих изучать генетику человека, так и справочным изданием для специалистов.
Том 1 посвящен истории генетики человека, вопросам цитогенетики и формальной генетики человека.
В томе 2 рассматриваются механизм действия гена, мутации, популяционная генетика человека.
В томе 3 рассматриваются эволюция человека, генетика поведения, практическое применение генетических исследований в настоящем и перспективы на будущее.
Для генетиков, молекулярных биологов, антропологов, врачей, а также для студентов-медиков и биологов....

Цена:
1379 руб

Жизнь до рождения
Жизнь до рождения
От чего зависит пол ребенка, как установить, здоров ли плод, как слагается наследственность человека и каковы на сегодняшний день возможности ее изучения - вот вопросы, которые рассматривает автор в этой книге.
Для широкого круга читателей....

Цена:
181 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования