Медицинская генетика, методы генетики
Мультифакториальные состояния

Мультифакториальные состояния

 

Кроме моногенных наследственных заболеваний, обусловленных мутациями в одном определенном для каждого заболевания гене, значительное число болезней являются, так называемыми, сложно наследуемыми или мультифакториальными. Результат в виде клинического фенотипа является комплексным проявлением взаимодействия нескольких генов и воздействия окружающей среды. В настоящее время, как показывает анализ мировой литературы, уже доступны для клинического применения около 150-200 генетических тестов для выявления предрасположенности к ряду наиболее частых мультифакториальных болезней, таких как атеросклероз, ишемическая болезнь сердца (ИБС), эссенциальная гипертензия, остеопороз, сахарный диабет, бронхиальная астма, рак и пр. Генетическое тестирование не позволяет установить диагноз, а дает возможность выявить наличие неблагоприятных аллелей, что позволяет в досимптоматический период выявить существующие в геноме наследственные тенденции будущих болезней и, исходя из современного врачебного опыта, наметить пути их ранней профилактики.

 

Анализ носительства наиболее частых мутаций при наиболее частых наследственных заболеваниях

Моногенные наследственные заболевания условно подразделяютсяч на редкие - менее одного случая на 10 000 наворожденных, и частые - более одного случая на 10 000 рождений. К очень частым моногенным состояниям можно отнести болезни с частотой 1 на 6 000 тысяч новорожденных и более. Как правило, такие заболевания имеют аутосомно-рецессивный тип наследования. Частота гетерозиготного носительства таких болезней в  популяции составляет 1 на 35 человек ( при частоте заболевания 1 на 4 900 новорожденных). Для большинства территорий России существует четыре очень частых моногенных заболевания: муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия, нейросенсорная тугоухость. Носителем хотя бы одного из них в популяции является приблизительно каждый десятый человек.  В развитых странах Европы и США проводится скринииг всего населения в репродуктивном возрасте на носительство данных болезней.

Сердечно-сосудистые заболевания (заболевания сердца и сосудов , ССЗ)

 

Болезни сердечно-сосудистой системы являются лидирующей причиной заболеваемости и смертности во всех развитых странах мира. В патогенезе частых заболеваний сердца и сосудов, таких, как артериальная гипертония (АГ), ишемическая болезнь сердца (ИБС), инфаркт миокарда (ИМ), ишемические инсульты и т.д. вклад генетических факторов является очень существенным. Прослеживается семейное накопление этих заболеваний, и среди родственников больного частота этих состояний превышает среднюю в популяции. В лаборатории ДНК-диагностики проводится исследование полиморфных аллелей, для которых показаны наиболее значимые ассоциации с этими заболеваниями.

Генетические факторы, влияющие на переносимость лекарственных препаратов

 

Врачам и пациентам хорошо известен тот факт, что разные люди по-разному отвечают на одни и те же лекарственные препараты. Индивидуальный ответ на любое лекарственное средство (ксенобиотик) является комплексным признаком, зависящим как от внешних факторов (образ жизни, возраст, взаимодействие с другими лекарственными препаратами, состояние здоровья и т.д.), так и от генетических особенностей конкретного пациента. По разным оценкам, генетические влияния определяют от 20% до 95% вариабельности в особенностях превращений препарата в организме и конечных эффектах. В отличие от средовых влияний на переносимость лекарственных препаратов, генетические детерминанты остаются относительно стабильными на протяжении всей жизни человека. Генетические особенности индивида могут оказывать влияние на метаболизм лекарственных средств, их дальнейшую судьбу в организме (всасывание, распределение, экскреция), взаимодействие с клетками или молекулами-мишенями, выраженность получаемых эффектов, а также развитие некоторых нежелательных осложнений.

 

Полиморфизмы в генах системы детоксикации ксенобиотиков

 

У человека имеются около 30 семейств белков, которые вовлечены в метаболизм лекарственных препаратов. В целом, все реакции метаболизма лекарств в организме могут быть отнесены к одной из двух категорий, обозначаемых как I и II фазы детоксикации. Индивидуальные различия в скорости метаболизма наиболее часто являются причиной различий в фармакокинетике, а значит, и в ответе на принимаемый препарат. Скорость метаболизма лекарственных препаратов зависит от внешних влияний и активности ферментов детоксикации, которая, в свою очередь, детерминирована генетически. Вторая фаза детоксикации представляет собой универсальный «конечный путь» превращения ксенобиотиков в полярные, хорошо растворимые соединения, которые выводятся печенью (с желчью) и/или почками (с мочой). Как правило, каждый фермент, принимающий участие в реакциях биотранформации лекарств, способен метаболизировать широкий спектр лекарственных препаратов. Поэтому анализ сочетаний полиморфных аллелей генов системы детоксикации позволяет с высокой вероятностью предположить «быстрый» или «медленный» тип метаболизма ксенобиотиков. Информация об особенностях метаболизма лекарственных препаратов может быть использована врачом при назначении лекарственной терапии и подборе дозы препаратов.

 

Повышенная чувствительность/резистентность к антикоагулянтной терапии

 

Для некоторых лекарственных средств показана ключевая роль в метаболизме отдельных белков, таких, как ферменты системы цитохромов Р450 (CYP), относящиеся ко II фазе детоксикации; иных белков, принимающих участие в метаболизме. В лаборатории ДНК-диагностики проводится анализ мутаций и полиморфизмов в гене цитохрома Р450, семейства 2, подсемейства C, полипептид 9 (CYP2C9) и в гене Витамин К- эпоксид-редуктазного комплекса, субъединица 1 (VKORC1), которые ассоциированы с аномальной чувствительностью к варфарину (повышенным риском кровотечений или резистентностью к этому препарату).

 

Подбор оральных (гормональных) контрацептивов

 

Известны полиморфные аллели генов, кодирующих белки, прямо не вовлеченные в метаболизм лекарственных препаратов и их ожидаемые эффекты, но способные резко увеличить риск развития серьезных осложнений (например, повышение риска тромбозов при использовании гормональных контрацептивов). Своевременное выявление таких полиморфизмов позволить проводить своевременную профилактику побочных эффектов при лечении определенным препаратом, либо использовать другие препараты выбора.


просмотров: 2312
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Александр Панчин Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей
Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей
"Сумма биотехнологии" Александра Панчина - это увлекательный научно-популярный рассказ о генетически модифицированных организмах (ГМО), их безопасности и методах создания, а также о других биотехнологиях, которые оказались в центре общественных дискуссий.
Из книги вы узнаете все самое интересное о чтении молекул ДНК, возможности клонирования человека, создании химер, искусственном оплодотворении и генетической диагностике, о современных методах лечения наследственных заболеваний с помощью генной терапии, о перспективах продления человеческой жизни и победы над старением. В то же время в книге подробно разобраны популярные в обществе мифы, связанные с внедрением биотехнологий в практику, и причины возникновения ложных опасений.

Об авторе:
Александр Панчин - кандидат биологических наук, окончил факультет биоинженерии и биоинформатики МГУ им М.В. Ломоносова и является старшим научным сотрудником Института проблем передачи информации РАН. Занимается не только научной, но и просветительской деятельностью, являясь администратором интернет-сообщества "Ученые против лженауки", членом движения сторонников натуралистического мировоззрения Brights и членом экспертного совета премии имени Гарри Гудини.. Научно-популярные статьи Александра можно найти в таких изданиях, как "Популярная механика", "Троицкий вариант - Наука", "Новая газета", "Биомолекула", "Вокруг Света", "Forbes", "Skeptic Magazine", а также на сайте "Элементы"

Цитата:
"Биотехнология - это самая важная научная область XXI века. Она ежегодно приводит к серьезным прорывам в медицине, информационных технологиях, пищевой промышленности. К сожалению, как любая новая дисциплина, она из рук вон плохо преподается в школе, и поэтому существует огромная пропасть между научным знанием и массовыми представлениями о нем: пока ученые разрабатывают золотой рис, способный спасти сотни тысяч детей от слепоты и смерти, общественность продолжает требовать в магазинах продукты "без ГМО". Перекинуть мост через эту пропасть призвана долгожданная книга Александра Панчина."

Ася Казанцева, лауреат премии "Просветитель"



Теги:
Популярная наука, ГМО, биотехнологии, Просветитель, Элементы....

Цена:
419 руб

Николас Уэйд Неудобное наследство. Гены, расы и история человечества A Troublesome Inheritance: Genes, Race and Human History
Неудобное наследство. Гены, расы и история человечества
Бестселлер The New York Times


Отзывы
"Восхитительное чтение... Эта книга произведет интеллектуальный фурор, невиданный за последние десятилетия".

Чарльз Мюрреи?, The Wall Street Journal


"[Эта книга] чрезвычайно глубоко проработана с научной точки зрения, она вдумчиво написана и аргументирована... Не следует упускать ее главный урок: нельзя объявлять тему научного исследования запретной или пытаться скрыть результаты исследовании?, оправдываясь тем, что они могут оказаться провокационными с общественно-политической точки зрения".

Scientific American


"Николас Уэйд в своей работе сочетает бесстрашную приверженность истине и признание генетического разнообразия сильной стороной человечества, что создает пространство для дискуссии, достойной XXI века".

Эдвард Уилсон, почетный профессор-исследователь Гарвардского университета



Цитата
"...геномные данные можно изучать, не создавая предпосылок для расизма. Хотя расизм не умер полностью, значительно больше людей, чем прежде, считают его неверным в принципе. Если расизм принципиально ошибочен, то любые неотъемлемые различия между человеческими группами в этом смысле несущественны и могут смело изучаться".

О чем книга
Научный журналист Николас Уэйд в своей книге "Неудобное наследство" берется за непростой вопрос о роли генов в эволюции человечества. Исследования генома человека показывают, что эволюция продолжается и носит региональный характер. Автор считает, что наука уже накопила обширные данные, которые позволяют сделать новые выводы в отношении особенностей рас, живущих на земле. Однако ряд ученых не разделяют эту мысль и яростно препятствуют любым обсуждениям и исследованиям относительно эволюционных различий между человеческими популяциями, утверждая, что раса — это социальный конструкт, а не биологическая реальность.

Ученые не смогут идти дальше в своих изысканиях, считает Николас Уэйд, если не будут открыто и честно признавать полученные результаты, а также трактовать их, чтобы объяснить причины, почему одни страны живут богато, а другие бедно, или почему в одних обществах защищаются права человека, а в других нет.

Эта книга о понимании человеческой природы, эволюции и истории основана на открытиях и исследованиях ученых.

Почему книга достойна прочтения
  • Книга "Неудобное наследство" вызвала волну обсуждений среди ученых и общественности, затронув вопросы эволюции человека.
  • Решительно отрицая идею о превосходстве какой-либо расы, Уэйд утверждает, что изучение недавней эволюции предоставит информацию, необходимую для понимания человеческих обществ и истории, а поиски научной истины послужат на благо социума.
  • Автор книги приводит множество данных в подтверждение того, что человечество как вид продолжало эволюционировать до настоящего времени.
  • Об открытиях и исследованиях ученых Николас Уэйд пишет содержательно и захватывающе.

    Кто автор
    Николас Уэйд получил степень бакалавра и магистра естественных наук в Королевском колледже Кембриджа. Он работал заместителем редактора журнала Nature; переехав в Вашингтон, стал журналистом в Science, а позже перешел в The New York Times, где был автором редакционных статей по естественным наукам, экологии и защите окружающей среды, научным журналистом и научным редактором. В настоящее время Уэйд — независимый журналист и писатель. Его предыдущие книги — "На заре человечества" (масштабный обзор эволюции за последние 50 000 лет), и "Инстинкт веры", (реконструкция эволюции религиозного поведения).

    Ключевые понятия
    Расы, гены, история, эволюция, антропология.
  • ...

    Цена:
    519 руб

    Поль де Крюи Охотники за микробами Microbe Hunters
    Охотники за микробами
    ?Эта книга входит в сотню лучших научно-популярных книг всех времен и народов. Она была издана в 1926 году, переведена на все языки мира и до сих пор регулярно переиздается и пользуется огромным успехом у читателей. Критики называют ее "историей научного поиска, которая читается как самый увлекательный роман".
    Новые и новые поколения читателей открывают для себя историю первых микробиологов, вступивших в борьбу с извечными врагами человечества - болезнетворными микробами....

    Цена:
    168 руб

    Генетические связи. Наследственность и здоровье. Домашний медицинский справочник
    Генетические связи. Наследственность и здоровье. Домашний медицинский справочник
    В книге содержатся сведения о наследственности и ее влиянии на физические особенности и здоровье человека, о системах и органах человеческого тела, их функционировании, о причинах возникновения, симптомах, способах лечения и предупреждения многочисленных болезней как наследственного, так и иного происхождения. В книге имеется словарь медицинских терминов и библиография, а также специальные приложения, с помощью которых каждый читатель сможет составить свою медицинскую родословную. Книга сочетает в себе научную точность и информативность с краткостью и популярностью изложения, что делает ее интересной и полезной для широкого круга читателей....

    Цена:
    639 руб

    Джон Глэд Будущая эволюция человека. Евгеника XXI века Future Human Evolution: Eugenics in the Twenty-First Century
    Будущая эволюция человека. Евгеника XXI века
    Книга рассказывает об истории евгенического движения, о его роли в формировании человека будущего, анализирует этические и политические выводы, неизбежно вытекающие из законов генетики, и показывает место человека как биологического вида в глобальной экологии.
    Речь идет о научном универсалистском мировоззрении, которое отвергает привычное политическое деление на "левых" и "правых" и призывает к борьбе за права будущих поколений....

    Цена:
    124 руб

    Под редакцией Л. П. Гринио Коэнзим Q10 (убихинон) в клинической практике
    Коэнзим Q10 (убихинон) в клинической практике
    В книге впервые в отечественной литературе представлен широкий диапазон применения коэнзима Q10 в лечебной практике при заболеваниях сердечно-сосудистой системы (атеросклероз, ИБС, сердечная недостаточность), диабете, болезнях печени, онкологической патологии и для замедления процессов старения организма. Продемонстрированы данные о высокой эффективности препарата при лечении пародонтита. Большое внимание уделено применению коэнзима Q10 в неврологии - при миопатиях, болезни Паркинсона, последствиях мозгового инсульта. Особо подчеркивается отсутствие побочных эффектов, включая аллергические реакции, что позволяет совмещать коэнзим Q10 с большинством лекарственных средств.

    Для терапевтов, педиатров, неврологов, стоматологов....

    Цена:
    396 руб

    Э. МакКонки Геном человека How the Human Genome Works
    Геном человека
    В данной книге излагаются новейшие сведения о структуре и функции генов, о том, как мутации приводят к развитию наследственных болезней, и как прогресс в нашем понимании генома человека влияет на практическую медицину.
    Книга будет полезна каждому, кто хочет расширить свои познания в области медицинской генетики человека. Это идеальный текст для студентов и преподавателей естественнонаучных, гуманитарных и медицинских вузов и факультетов, медицинских работников и практикующих врачей - всех, кто хочет обладать знаниями о молекулярно-генетических основах своих болезней.

    Чтобы сделать книгу доступной наиболее широкому кругу читателей, переводчик дополнил ее многочисленными комментариями, списком литературы и ссылками на ресурсы Интернета....

    Цена:
    284 руб

    Почему мы не похожи друг на друга
    Почему мы не похожи друг на друга
    Белки тканевой несовместимости отличают каждого из нас от окружающих и от всех живущих на планете людей.
    Чем же мы отличаемся друг от друга, в чем причина этой несхожести? Автор, раскрывая эти причины, рассказывает о новейших исследованиях и намечающихся перспективах в расшифровке многих секретов биологической индивидуальности организмов.

    Адресована всем, кто интересуется современным состоянием биологии и медицины....

    Цена:
    98 руб

    Джереми Тейлор Здоровье по Дарвину. Почему мы болеем и как это связано с эволюцией
    Здоровье по Дарвину. Почему мы болеем и как это связано с эволюцией
    Цитата
    Эволюция слепа и неразумна. Она не разрабатывает предварительных проектов и не способна заглядывать в будущее. Эволюция не пытается решить проблему успешного выживания представителей данного вида путем фундаментального усовершенствования проекта, а ищет самое простое и легкое решение.

    О чем книга 
    Автор книги, Джереми Тейлор, в прошлом - главный продюсер BBC,  рассказывает, как чистота в доме может вызывать смертельно опасные болезни; почему рак невозможно вылечить; как хождение на двух ногах связано с болезнями позвоночника и внутренних органов и почему сегодня, несмотря на все достижения медицины, заболеваемость растет, а не снижается.
    Вы также узнаете, что такое эволюционная медицина и как с ее помощью можно по-новому лечить слепоту, болезни сердца и репродуктивной системы, аутоиммунные заболевания и болезнь Альцгеймера. 

    Почему книга достойна прочтения:
    • Автор рассказывает о причинах самых распространенных болезней (спойлер: все дело в эволюции, которой нет дела до вашего здоровья и благополучия, ее волнует только бессмертие генов).
    • Автор предлагает посмотреть на заболевания с эволюционной точки зрения, что часто  дает совершенно неожиданное понимание болезней, которое идет вразрез с устоявшимися представлениями.
    • Книга будет интересна всем, кто думает о своем здоровье и планирует жить долго.

    Кто автор
    Джереми Тейлор работал главным продюсером BBC, снимал научно-популярные фильмы для Discovery Channel и Learning Channel. Автор книги "Не шимпанзе: В поисках гена, который делает нас людьми".

    Отзывы о книге:
    "Тема эволюции человека, ее порой нелепые компромиссы и генетика раскрываются в интересной подаче автора, будто ты общаешься за чашкой чая со своим старым другом - остроумным, обожающим свое дело, профессором медицины. Прекрасная книга для пытливых умов homo sapiens!"
    Ирина Жегулина, врач-генетик Atlas Biomed Group

    "Образцовый научпоп. Масса отлично структурированных свежих данных из первых рук. Читается как хороший детектив: главная улика - тело, преступником оказывается совсем не тот, на кого вы думали, и мотивы у него совершенно иные, нежели следует из здравого смысла. Крайне рекомендуется к прочтению всем, кто имеет дело с человеческим организмом." 
    Евгения Тимонова, натуралист, автор и ведущая программы "Всё как у зверей"

    "Каждый из нас стремится выжить и сохранить здоровье. Это нормально. Но мы настолько на этом сосредоточены, что часто вступаем в конфликт с эволюцией - силой, которая создала нас такими, какие мы есть. Ведь ее (эволюцию) больше волнует репродукция, сохранение и обновление генетического материала, чем жизнь и здоровье каждого из нас. А еще она никак не поспевает за нашими успехами в  улучшении жизни и в результате, многие, казалось бы, хорошие достижения оказываются для нас просто опасными. Авторы книги знакомят вас с законами эволюции и с тем, как они влияют на здоровье, как опасно их игнорировать и как можно использовать в медицине и в повседневной жизни. Так что если вы хотите, чтобы эволюция работала на вас, то книгу эту читать обязательно."
    Иван Кириллов, к.м.н., психиатр и психотерапевт, автор книги "Стресс-серфинг: Как перестать бояться стресса и обратить его себе на пользу" ...

    Цена:
    340 руб

    Гистоны и перенос генетической информации
    Гистоны и перенос генетической информации
    В этой небольшой книге, выпущенной в честь действ. члена АН СССР В.А.Энгелъгардта, собраны новейшие данные по биохимии гистонов и их участию в передаче генетической информации.

    Предназначена для биологов различных специальностей, прежде всего для биохимиков, биофизиков, генетиков, эмбриологов, а также для физиков и химиков, занимающихся проблемами биологии....

    Цена:
    347 руб

    2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
    Яндекс.Метрика Яндекс цитирования