Медицинская генетика, методы генетики
Мультифакториальные состояния

Мультифакториальные состояния

 

Кроме моногенных наследственных заболеваний, обусловленных мутациями в одном определенном для каждого заболевания гене, значительное число болезней являются, так называемыми, сложно наследуемыми или мультифакториальными. Результат в виде клинического фенотипа является комплексным проявлением взаимодействия нескольких генов и воздействия окружающей среды. В настоящее время, как показывает анализ мировой литературы, уже доступны для клинического применения около 150-200 генетических тестов для выявления предрасположенности к ряду наиболее частых мультифакториальных болезней, таких как атеросклероз, ишемическая болезнь сердца (ИБС), эссенциальная гипертензия, остеопороз, сахарный диабет, бронхиальная астма, рак и пр. Генетическое тестирование не позволяет установить диагноз, а дает возможность выявить наличие неблагоприятных аллелей, что позволяет в досимптоматический период выявить существующие в геноме наследственные тенденции будущих болезней и, исходя из современного врачебного опыта, наметить пути их ранней профилактики.

 

Анализ носительства наиболее частых мутаций при наиболее частых наследственных заболеваниях

Моногенные наследственные заболевания условно подразделяютсяч на редкие - менее одного случая на 10 000 наворожденных, и частые - более одного случая на 10 000 рождений. К очень частым моногенным состояниям можно отнести болезни с частотой 1 на 6 000 тысяч новорожденных и более. Как правило, такие заболевания имеют аутосомно-рецессивный тип наследования. Частота гетерозиготного носительства таких болезней в  популяции составляет 1 на 35 человек ( при частоте заболевания 1 на 4 900 новорожденных). Для большинства территорий России существует четыре очень частых моногенных заболевания: муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия, нейросенсорная тугоухость. Носителем хотя бы одного из них в популяции является приблизительно каждый десятый человек.  В развитых странах Европы и США проводится скринииг всего населения в репродуктивном возрасте на носительство данных болезней.

Сердечно-сосудистые заболевания (заболевания сердца и сосудов , ССЗ)

 

Болезни сердечно-сосудистой системы являются лидирующей причиной заболеваемости и смертности во всех развитых странах мира. В патогенезе частых заболеваний сердца и сосудов, таких, как артериальная гипертония (АГ), ишемическая болезнь сердца (ИБС), инфаркт миокарда (ИМ), ишемические инсульты и т.д. вклад генетических факторов является очень существенным. Прослеживается семейное накопление этих заболеваний, и среди родственников больного частота этих состояний превышает среднюю в популяции. В лаборатории ДНК-диагностики проводится исследование полиморфных аллелей, для которых показаны наиболее значимые ассоциации с этими заболеваниями.

Генетические факторы, влияющие на переносимость лекарственных препаратов

 

Врачам и пациентам хорошо известен тот факт, что разные люди по-разному отвечают на одни и те же лекарственные препараты. Индивидуальный ответ на любое лекарственное средство (ксенобиотик) является комплексным признаком, зависящим как от внешних факторов (образ жизни, возраст, взаимодействие с другими лекарственными препаратами, состояние здоровья и т.д.), так и от генетических особенностей конкретного пациента. По разным оценкам, генетические влияния определяют от 20% до 95% вариабельности в особенностях превращений препарата в организме и конечных эффектах. В отличие от средовых влияний на переносимость лекарственных препаратов, генетические детерминанты остаются относительно стабильными на протяжении всей жизни человека. Генетические особенности индивида могут оказывать влияние на метаболизм лекарственных средств, их дальнейшую судьбу в организме (всасывание, распределение, экскреция), взаимодействие с клетками или молекулами-мишенями, выраженность получаемых эффектов, а также развитие некоторых нежелательных осложнений.

 

Полиморфизмы в генах системы детоксикации ксенобиотиков

 

У человека имеются около 30 семейств белков, которые вовлечены в метаболизм лекарственных препаратов. В целом, все реакции метаболизма лекарств в организме могут быть отнесены к одной из двух категорий, обозначаемых как I и II фазы детоксикации. Индивидуальные различия в скорости метаболизма наиболее часто являются причиной различий в фармакокинетике, а значит, и в ответе на принимаемый препарат. Скорость метаболизма лекарственных препаратов зависит от внешних влияний и активности ферментов детоксикации, которая, в свою очередь, детерминирована генетически. Вторая фаза детоксикации представляет собой универсальный «конечный путь» превращения ксенобиотиков в полярные, хорошо растворимые соединения, которые выводятся печенью (с желчью) и/или почками (с мочой). Как правило, каждый фермент, принимающий участие в реакциях биотранформации лекарств, способен метаболизировать широкий спектр лекарственных препаратов. Поэтому анализ сочетаний полиморфных аллелей генов системы детоксикации позволяет с высокой вероятностью предположить «быстрый» или «медленный» тип метаболизма ксенобиотиков. Информация об особенностях метаболизма лекарственных препаратов может быть использована врачом при назначении лекарственной терапии и подборе дозы препаратов.

 

Повышенная чувствительность/резистентность к антикоагулянтной терапии

 

Для некоторых лекарственных средств показана ключевая роль в метаболизме отдельных белков, таких, как ферменты системы цитохромов Р450 (CYP), относящиеся ко II фазе детоксикации; иных белков, принимающих участие в метаболизме. В лаборатории ДНК-диагностики проводится анализ мутаций и полиморфизмов в гене цитохрома Р450, семейства 2, подсемейства C, полипептид 9 (CYP2C9) и в гене Витамин К- эпоксид-редуктазного комплекса, субъединица 1 (VKORC1), которые ассоциированы с аномальной чувствительностью к варфарину (повышенным риском кровотечений или резистентностью к этому препарату).

 

Подбор оральных (гормональных) контрацептивов

 

Известны полиморфные аллели генов, кодирующих белки, прямо не вовлеченные в метаболизм лекарственных препаратов и их ожидаемые эффекты, но способные резко увеличить риск развития серьезных осложнений (например, повышение риска тромбозов при использовании гормональных контрацептивов). Своевременное выявление таких полиморфизмов позволить проводить своевременную профилактику побочных эффектов при лечении определенным препаратом, либо использовать другие препараты выбора.


просмотров: 2141
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Аланна Коллен 10% HUMAN. Как микробы управляют людьми 10% HUMAN How Your Body’s Microbes Hold the Key to Health and Happiness
10% HUMAN. Как микробы управляют людьми
Каждый из нас - человек только на 10 процентов, утверждает Коллен.
На каждую клетку, из которых состоит наше тело, приходится девять клеток-"обманщиков", которые проникают в наш организм "безбилетниками". Эти "пассажиры" - бактерии и грибы. В одном только кишечнике живет несколько триллионов микроорганизмов: они разрастаются в лабиринтах нашего тела, словно коралловые рифы. Микроорганизмы населяют не только внутренние органы человека: так, на коже кончика пальца их больше, чем жителей средней по размерам европейской страны.
С тех пор, как наука открыла существование микробов, отношение к ним менялось от равнодушного до негативного. Мало кто задумывался о том, что природная микросреда нуждается в защите. Но 100 триллионов микробов никогда не смогли бы прижиться в организме человека, если бы не приносили ему ощутимой пользы.
Сегодня биологи и медики пришли к единому мнению о том, что наша жизнь неразрывно связана с существованием наших "зайцев". Взаимодействие с микробами стало движущей силой эволюционной игры еще 1,2 миллиарда лет назад, когда появились живые существа, состоящие более чем из одной клетки. Микробы на самом деле управляют нашим организмом.

...

Цена:
472 руб

Ридли Мэтт Геном. Автобиография вида в 23 главах
Геном. Автобиография вида в 23 главах
Прошло более десяти лет со дня первого выхода "Генома", а книга Мэтта Ридли по-прежнему актуальна. Просто и доступно автор представил историю генетики от первых догадок до ошеломляющего прорыва, начавшегося с открытия структуры ДНК Уотсоном и Криком. Одни гипотезы. о которых пишет Ридли, уже подтвердились экспериментально, другие оказались ложными. Тем не менее "Геном" по-прежнему занимает верхние позиции в рейтингах продаж по всему миру. В ней есть то, что никогда не устареет: дух научных открытий, история генетики, представленная со всем драматизмом споров, дискуссий, озарений одних ученых и черной завистью других....

Цена:
409 руб

DNA Technology in Forensic Science
DNA Technology in Forensic Science

Цена:
4669 руб

А. Б. Смолянинов Клеточные и генные технологии в кардиологии
Клеточные и генные технологии в кардиологии
В руководстве обобщены научные данные, полученные за последние 10 лет в области клеточных и генных технологий лечения сердечно-сосудистых заболеваний. Клеточные и генные технологии интенсивно развиваются в последние годы, идет процесс перехода от лабораторных исследований к клиническим. В работе рассмотрены биологические основы применения стволовых клеток в кардиологии, представлено их патофизиологическое обоснование, изложены теоретические основы клеточной терапии. Автором представлены результаты первых клинических исследований в области клеточной терапии сердечно-сосудистых заболеваний разных научных школ и клиник. В работе освещается генетика заболеваний сердечно-сосудистой системы. Описаны перспективы применения методов генной терапии в кардиологии.

Руководство предназначено для ученых и врачей, которые изучают проблему клеточных и генных технологий, пытаются обосновать новые терапевтические подходы в диагностике и лечении сердечно-сосудистых заболеваний....

Цена:
40 руб

Медицинская генетика (руководство для врачей)
Медицинская генетика (руководство для врачей)
В книге обобщены современные данные и представления об организации и функционировании генетического материала и о роли наследственных факторов в патологии человека. Рассмотрены общие вопросы генетики человека: материальные основы наследственности и изменчивости на молекулярном и клеточном уровнях, наследственные признаки и гены человека, включая новейшие данные по картированию генов, действие и взаимодействие генов и роль средовых факторов в индивидуальном развитии, основные популяционно-генетические процессы, обусловливающие динамические изменения генотипического состава популяций, общие представления о роли наследственных, факторов в патологии человека. Кроме этих общих вопросов, детально рассмотрены хромосомные и генные болезни, а также наследственное предрасположение к широко распространенным заболеваниям. Завершается этот круг проблем изложением вопроса о роли наследственных факторов в реакции организма на действие факторов среды. Специально рассмотрены практически важные вопросы диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней и болезней с наследственным предрасположением. Завершается книга анализом роли генетики человека в развитии медицины....

Цена:
409 руб

Пол Фальковски Двигатели жизни. Как бактерии сделали наш мир обитаемым Life's Engines: How Microbes Made Earth Habitable (Science Essentials)
Двигатели жизни. Как бактерии сделали наш мир обитаемым
Всё в нашем мире зависит от бактерий. Долгое время — почти 4 миллиарда лет — Земля была в их полном распоряжении. Именно эти микроскопические двигатели жизни изменили химический состав нашей планеты и сделали мир пригодным для обитания растений, животных и людей.
Откуда взялись эти поразительные микроорганизмы? Как они устроены и какие тайны скрывают? Почему жизнь без них невозможна? И почему бактерии — социальные организмы?
Известный американский биолог-океанограф Пол Фальковски, член Американского геофизического союза, Американской академии наук и искусств, рассказывает, как и почему бактерии смогли пережить все катаклизмы и приспособиться к меняющейся среде, а также демонстрирует читателю, что всё наше существование стало возможным только благодаря их эволюции, и они — наши истинные предки и настоящие двигатели жизни на Земле....

Цена:
414 руб

Дж. Кребс, Э. Голдштейн, С. Килпатрик Гены по Льюину Lewin`s Geves X
Гены по Льюину
Перевод десятого англоязычного издания книги, ставшей классикой для молекулярных биологов всего мира, содержит последние достижения в области молекулярной биологии и молекулярной генетики, включая структуру генов, последовательности, организацию и экспрессию. Издание дополнено новыми разделами, хорошо иллюстрировано и структурировано, что помогает студентам лучше ориентироваться в отдельных темах. 

Для студентов, специализирующихся в области молекулярной генетики, молекулярной биологии, генной инженерии, а также для аспирантов, преподавателей, научных сотрудников.

...

Цена:
3404 руб

Т. Зибер, Х. Хофман-Зибер Дикие гены Wilde Gene
Дикие гены
Если вы обратили внимание на эту книгу, вам наверняка хотелось бы знать, о чем в ней пойдет речь. Возможно, она не вызовет серьезных потрясений в вашей судьбе. Прочитав ее, вы не станете богаче, стройнее или счастливее. Это не медицинская литература, из которой можно почерпнуть рекомендации о здоровье. 
В первую очередь она расскажет вам о вашей жизни - и о генах, которые тайно ею управляют. Вы коснетесь многих загадок и не раз встретитесь с дикими ордами генов. Вы проникнете внутрь ДНК и будете меняться в результате ошибок. Разбивать в пух и прах многие свои предрассудки и получать ценные советы, которые помогут вам многое переосмыслить и изменить.



...

Цена:
249 руб

Биогенный магнетит и магниторецепция  (комплект из 2 книг)
Биогенный магнетит и магниторецепция (комплект из 2 книг)
Монографический сборник американских авторов первый в мировой литературе обобщающий труд по магнитобиологии. В т. 1 собрана исчерпывающая информация о наблюдаемых биологических эффектах магнитного поля, сформулированы концепции относительно их физических основ.
В т. 2 подробно описаны новые методы и технология палеомагнитных и магнитных исследований, рассмотрены экспериментальные данные, свидетельствующие о способности к магниторецепции самых разных животных.
Критически проанализирована возможность магниторецепции у человека.
Для специалистов-биологов (биофизиков, физиологов, зоологов, микробиологов, палеонтологов), медиков, геофизиков....

Цена:
759 руб

Генетический код. От теории эволюции до расшифровки ДНК The Genetic Code
Генетический код. От теории эволюции до расшифровки ДНК
Знаменитый писатель-фантаст, ученый с мировым именем, великий популяризатор науки, автор около 500 научно-популярных, фантастических, детективных, исторических и юмористических изданий приглашает вас в сложный и удивительный мир генетики.

А.Азимов рассказывает об историческом открытии носителя наследственных характеристик всего живого - ДНК, о том, какое значение оно имеет для науки. Автор подробно говорит о сложных функциях клеток, хромосом, белков, объединяя эти описания в захватывающий рассказ о революции в молекулярной биологии, благодаря которой человек оказался на пороге безграничных возможностей…

Книги А.Азимова - это оригинальное сочетание научной достоверности, яркой образности, мастерского изложения....

Цена:
609 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования