Медицинская генетика, методы генетики
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит ТКИН, Х-SCID

Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИН, Х-SCID)

 

Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит (Х-SCID) – является врожденным первичным иммунодефицитным состоянием, в основе которого лежит комбинированная недостаточность гуморального и клеточного иммунитета, обусловленная дефектом общей g-цепи рецепторов ряда интерлейкинов. Х-SCID - наиболее часто встречающаяся форма (более 50% всех форм SCID).

 

Это заболевание развивается в результате мутации в гене IL2RG, характеризуется ранним началом, тяжелым течением и высокой летальностью. Дефект g-цепи приводит к блокаде рецепторов, в результате чего клетки мишени не способны ответить на действие соответствующих интерлейкинов. При нарушении функции рецептора к IL-2 у больных наблюдается дефицит Т- и NK-клеток, повышение количества В-клеток. Однако в результате отсутствия Т-клеточной регуляции продукция иммуноглобулинов В-клетками резко снижена.

 

Для больных с Х-SCID характерно раннее начало клинических проявлений заболевания в виде гипоплазии лимфоидной ткани, упорной диареи, мальабсорбции, инфекций кожи и слизистых, прогрессирующего поражения респираторного тракта. Очень часто заболевание осложняется интерстициальной пневмонией, гепатитом, менингоэнцефалитом. Характерно развитие региональной и/или и генерализованной BCG-инфекции после вакцинации. На  фоне тяжелых инфекций развивается отставание в физическом и моторном развитии. Основным методом радикальной терапии Х-SCID в настоящее время является аллогенная трасплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК). Летальность детей с Х-SCID, не получивших ТГСК, приближается к 100 %.

 

В лаборатории нашего центра разработана методика анализа мутаций в гене IL2RG у больных с Х-сцепленным тяжелым комбинированным иммунодефицитом, которая позволяет нам провести прямую диагностику данного заболевания, дает возможность установить гетерозиготное носительство мутации у родственниц больного по материнской линии и провести пренатальную  ДНК-диагностику на раннем сроке беременности (8-10 недель) при последующем деторождении.


просмотров: 2074
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Максим Франк-Каменецкий Самая главная молекула. От структуры ДНК к биомедицине XXI века
Самая главная молекула. От структуры ДНК к биомедицине XXI века
Из всего, что нас окружает, самой необъяснимой кажется жизнь. Мы привыкли, что она всегда вокруг нас и в нас самих, и потеряли способность удивляться. Но пойдите в лес, взгляните так, будто вы их увидели впервые, на деревья, траву, цветы, на птиц и муравьев, и вас охватит чувство беспомощности перед лицом великой тайны жизни. Неужели во всем этом есть нечто общее, нечто такое, что объединяет все живые существа, будь то человек или невидимый глазом микроб? Что определяет преемственность жизни, ее возрождение вновь и вновь из поколения в поколение? Эти вопросы стары как мир, но только во второй половине XX века удалось впервые получить на них ответы, которые, в сущности, оказались не слишком сложными и, главное, ослепительно красивыми. О том, как их удалось получить и в чем они состоят, рассказывается в этой книге. Центральное место в науке молекулярной биологии, которая призвана дать ответ на вечный вопрос: "Что такое жизнь?", занимает молекула ДНК. О ней главным образом и пойдет речь. Большое внимание автор уделил тем вопросам, при решении которых особенно важную роль играют физика и математика. Это отличает данную книгу от множества других, посвященных ДНК....

Цена:
459 руб

Майкл Фоссел Теломераза. Как сохранить молодость, укрепить здоровье и увеличить продолжительность жизни
Теломераза. Как сохранить молодость, укрепить здоровье и увеличить продолжительность жизни
Как сохранить молодость, остановить старение, укрепить здоровье и увеличить продолжительность жизни? Наука стоит на пороге революции: исследования теломер (концевые участки хромосом) и теломеразы (Нобелевская премия 2009 г.) дали свои плоды. Доктор М. Фоссел, ведущий специалист по клиническому применению теломеразы, в своей книге рассказывает что такое старение, почему изнашиваются органы тела, стареет сама клетка и объясняет как и чем всем нам может помочь открытие этого фермента и что еще нужно (диета, упражнения...) чтобы повернуть процесс старения вспять и полностью избавиться от всех возрастных болезней....

Цена:
363 руб

Уэллс Спенсер Генетическая одиссея человека The Journey of Man A Genetic Odyssey
Генетическая одиссея человека
Цитата
"Факт существования единственного предка, давшего начало всему сегодняшнему разнообразию, не означает, что в то время жил лишь один человек. Это значит лишь то, что потомки других людей, живших в то время, вымерли".
Уэллс Спенсер

О чем книга
Об эволюции человеческого развития. Книга основана на исследованиях дезоксирибонуклеиновой кислоты, которые доказывают следующее: ДНК - это не обычная молекула в человеческом организме и даже не просто молекула, несущая в себе прямые гены родителей. Это целый зашифрованный исторический документ! Его расшифровкам и, как следствие, экскурсу в историческое прошлое человечества и посвящена эта книга.

Почему книга достойна прочтения
- Эволюционный смысл рекомбинации хромосом ДНК.
- Тесная связь между возникновением обезьян, африканских племен и нас с вами.
- Причины выживания и эволюционирования популяций - анализ существующих теорий и их корректировка.
- Оригинальное построение книги: рассказ о происхождении человека как путешествие во времени в качестве биологического вида.
- Красочные иллюстрации в виде эксклюзивных фотографий.
- Обязанность познать себя и принять участие в генетических исследованиях как часть глобальной истории человечества.

Для кого эта книга
Рассчитана на широкую аудиторию.

Кто автор
Уэллс Спенсер - популяционный генетик и антрополог, исследователь-партнер Национального географического общества США и профессор Корнеллского университета. Руководитель проекта "Генография" (The Genographic Project). Получил степень бакалавра наук в области биологии в Университете Техаса в Остине в 1988 году, и степень доктора биологии в Гарвардском университете в 1994 году, специализируясь в области популяционной и эволюционной генетики. С 2001 г. выступает в качестве независимого ученого, писателя и кинорежиссера. Его фильмы показывали на телеканалах PBS, Discovery и National Geographic.

Ключевые понятия
Наука, медицина, биология, генетика, микробиология, эволюция....

Цена:
390 руб

Сэм Кин Синдром Паганини и другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде The Violinist's Thumb
Синдром Паганини и другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде
"Синдром Паганини и другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде" посвящена одному из самых важных и интересных разделов биологии - генетике. Вы познакомитесь с историей генетики и узнаете о расшифровке структуры ДНК и проекте "Геном человека".

Для всех увлеченных и неравнодушных....

Цена:
365 руб

Охотники за микробами
Охотники за микробами
В настоящем издании представлены его первая книга "Охотники за микробами" и одна из последних - "Борьба за жизнь".
В 1922 году Синклер Льюис привлек Поля де Крайфа к работе над своим романом о жизни ученого-бактериолога "Мартин Эрроусмит". Собирая материалы для этого романа, де Крайф заинтересовался историей микробиологии, тщательно изучил жизнь и труды основателей современной микробиологии и создал своих "Охотников за микробами". Книга эта появилась в 1926 году. Она имела большой успех и многократно переиздавалась в разных странах.
"Охотники за микробами" - несомненно лучшая из книг о микробиологах, об их великих открытиях, создавших основы борьбы с инфекционными болезнями и сохранивших человечеству многие миллионы жизней. Это увлекательная книга о смелых и благородных людях, об упорных исследователях, искателях истины и мечтателях, в разное время и в разных странах вышедших на бой с лютым врагом человека - болезнетворными микробами....

Цена:
709 руб

Горизонты генетики
Горизонты генетики
В этой книге академик Н.П.Дубинин рассказывает о достижениях и перспективах развития радиационной и физико-химической генетики, генетики растений, животных и микроорганизмов, об использовании данных генетики в медицинской практике.
С большим интересом читатель познакомится с главами об истории генетики, хромосомной теории наследственности, с учением о мутациях и с задачами, стоящими перед учеными по управлению наследственной изменчивостью организмов....

Цена:
454 руб

Элементы физиологии клетки Elements de physiologie cellulaire
Элементы физиологии клетки
Книга посвящена вопросам физиологии клетки. В ней рассматриваются химический состав и физические процессы живой материи, ее организация на клеточном и молекулярном уровнях и особенности метаболизма. Подробно описано функциональное значение и тонкая структура органелл клетки. Особое внимание уделено вопросам, которые требуют дальнейшего экспериментального изучения....

Цена:
649 руб

Биотехнология: свершения и надежды Biotechnologies: challenges and promises
Биотехнология: свершения и надежды
Книга марокканского ученого и популяризатора науки Альбера Сассона, вышедшая под эгидой ЮНЕСКО, посвящена одной из актуальнейших проблем современности. Автор знакомит читателя с развитием и достижениями биотехнологии - науки, возникшей на стыке нескольких биологических дисциплин: генетики, вирусологии, микробиологии, растениеводства,- и описывает уникальные возможности практического использования результатов исследований в этой области.
Для широкого круга биологов, историков науки, экономистов, а также лиц, проявляющих интерес к современной науке....

Цена:
101 руб

Микробиология важнейших инфекционных болезней человека
Микробиология важнейших инфекционных болезней человека
Коллективное руководство посвящено вопросам этиологии, патогенеза и патоморфологии, лабораторной диагностики, эпидемиологии, специфической профилактики и терапии процессов, обусловленных возбудителями актиномикоза, туберкулеза, проказы, холеры, сифилиса, невенерических трепонематозов, возвратного тифа, лептоспирозов, эпидемического цереброспинального менингита, гонореи, паракоклюша, мягкого шанкира и ряда грибковых заболеваний....

Цена:
509 руб

Клиническая микробиология для клиницистов и медицинских микробиологов
Клиническая микробиология для клиницистов и медицинских микробиологов
Книга предназначается для врачей клиницистов всех специальностей и для микробиологов, интересующихся проблемами клинической микробиологии.
В монографии рассматриваются вопросы, которые возникают перед врачами в связи с все более широким применением микробиологических исследований в повседневной диагностической и лечебной практике.
Особо подчеркивается значение правильного толкования результатов проведенных микробиологических исследований. Это неотменимое требование, способствующее точному пониманию большого разнообразия патологических процессов, вызываемых микроорганизмами - с их различно выраженной патогенностью - у больных с неодинаковой степенью защитных сил.
В настоящем издании на русском языке отражены все более значительные достижения клинической микробиологии за последние годы....

Цена:
699 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования