Медицинская генетика, методы генетики
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит ТКИН, Х-SCID

Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИН, Х-SCID)

 

Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит (Х-SCID) – является врожденным первичным иммунодефицитным состоянием, в основе которого лежит комбинированная недостаточность гуморального и клеточного иммунитета, обусловленная дефектом общей g-цепи рецепторов ряда интерлейкинов. Х-SCID - наиболее часто встречающаяся форма (более 50% всех форм SCID).

 

Это заболевание развивается в результате мутации в гене IL2RG, характеризуется ранним началом, тяжелым течением и высокой летальностью. Дефект g-цепи приводит к блокаде рецепторов, в результате чего клетки мишени не способны ответить на действие соответствующих интерлейкинов. При нарушении функции рецептора к IL-2 у больных наблюдается дефицит Т- и NK-клеток, повышение количества В-клеток. Однако в результате отсутствия Т-клеточной регуляции продукция иммуноглобулинов В-клетками резко снижена.

 

Для больных с Х-SCID характерно раннее начало клинических проявлений заболевания в виде гипоплазии лимфоидной ткани, упорной диареи, мальабсорбции, инфекций кожи и слизистых, прогрессирующего поражения респираторного тракта. Очень часто заболевание осложняется интерстициальной пневмонией, гепатитом, менингоэнцефалитом. Характерно развитие региональной и/или и генерализованной BCG-инфекции после вакцинации. На  фоне тяжелых инфекций развивается отставание в физическом и моторном развитии. Основным методом радикальной терапии Х-SCID в настоящее время является аллогенная трасплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК). Летальность детей с Х-SCID, не получивших ТГСК, приближается к 100 %.

 

В лаборатории нашего центра разработана методика анализа мутаций в гене IL2RG у больных с Х-сцепленным тяжелым комбинированным иммунодефицитом, которая позволяет нам провести прямую диагностику данного заболевания, дает возможность установить гетерозиготное носительство мутации у родственниц больного по материнской линии и провести пренатальную  ДНК-диагностику на раннем сроке беременности (8-10 недель) при последующем деторождении.


просмотров: 2163
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
A Game of Thrones LCG - 1x Linked Advisor #069 - The Isle of Ravens

73,03 руб.
End Date: 22.03 17:47
Buy It Now for only: US 73,03 руб.
Buy it now |
A Game of Thrones LCG - 1x Linked Advisor #069 - Westeros Draft Pack

73,03 руб.
End Date: 30.03 15:36
Buy It Now for only: US 73,03 руб.
Buy it now |
Роскошные двуцветное стерлинговое серебро бар и крест X с 17" ожерелье

2 574,02 руб. (0 Bids)
End Date: 23.03 07:49
|
Новый 2 кар круглый бриллиант 14K желтое золото "X" связаны теннисный браслет свыше 925 серебро

14 481,85 руб.
End Date: 03.04 08:53
Buy It Now for only: US 14 481,85 руб.
Buy it now |
2X (связанная браслет цирконий цепочка мода женский подарок свадебный Z3X6)

722,22 руб.
End Date: 30.03 16:47
Buy It Now for only: US 722,22 руб.
Buy it now |
2X (связанная браслет цирконий цепочка мода женский подарок свадебный W7S6)

728,16 руб.
End Date: 17.04 11:30
Buy It Now for only: US 728,16 руб.
Buy it now |
Для Лего Сити Город пейзаж кирпичи 2x связаны уличные фонари свет игрушка "сделай сам"

482,34 руб.
End Date: 11.04 13:12
Buy It Now for only: US 482,34 руб.
Buy it now |
3 X linked советник agot LCG 1.0 игра трона Isle of вороны 69

96,55 руб.
End Date: 11.04 14:01
Buy It Now for only: US 96,55 руб.
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Ридли Мэтт Геном. Автобиография вида в 23 главах
Геном. Автобиография вида в 23 главах
Прошло более десяти лет со дня первого выхода "Генома", а книга Мэтта Ридли по-прежнему актуальна. Просто и доступно автор представил историю генетики от первых догадок до ошеломляющего прорыва, начавшегося с открытия структуры ДНК Уотсоном и Криком. Одни гипотезы. о которых пишет Ридли, уже подтвердились экспериментально, другие оказались ложными. Тем не менее "Геном" по-прежнему занимает верхние позиции в рейтингах продаж по всему миру. В ней есть то, что никогда не устареет: дух научных открытий, история генетики, представленная со всем драматизмом споров, дискуссий, озарений одних ученых и черной завистью других....

Цена:
409 руб

Джон Глэд Будущая эволюция человека. Евгеника XXI века Future Human Evolution: Eugenics in the Twenty-First Century
Будущая эволюция человека. Евгеника XXI века
Книга рассказывает об истории евгенического движения, о его роли в формировании человека будущего, анализирует этические и политические выводы, неизбежно вытекающие из законов генетики, и показывает место человека как биологического вида в глобальной экологии.
Речь идет о научном универсалистском мировоззрении, которое отвергает привычное политическое деление на "левых" и "правых" и призывает к борьбе за права будущих поколений....

Цена:
124 руб

Джон Терни Я - суперорганизм! Человек и его микробиом
Я - суперорганизм! Человек и его микробиом
В каждом из нас живет множество бактерий и вирусов - во рту, на коже, в кишечнике. Они помогают переваривать пищу и усваивать лекарства, влияют на нашу гормональную и иммунную системы и более того - даже на мозг! Все это сообщество микроорганизмов ученые назвали микробиомом.
Джон Тёрни рассказывает о самых последних исследованиях микробиома, о его возникновении, росте и роли в развитии самых разных болезней (аллергии, диабета, желудочно-кишечных расстройств, рака и шизофрении). Прочтя эту книгу, вы, несомненно, по-новому ощутите свой организм, свое тело; по-новому посмотрите на себя как на личность....

Цена:
446 руб

Генетика человека. В трех томах. Том 3
Генетика человека. В трех томах. Том 3
Книга двух известных генетиков из ФРГ и США является фундаментальным учебником по генетике человека, охватывающим практически все основные направления этой области науки. Она может служить как учебным пособием для начинающих изучать генетику человека, так и справочным изданием для специалистов.
В томе 3 рассматриваются эволюция человека, генетика поведения, практическое применение генетических исследований в настоящем и перспективы на будущее.
Для генетиков, молекулярных биологов, антропологов, врачей, а также для студентов-медиков и биологов....

Цена:
609 руб

Почему мы не похожи друг на друга
Почему мы не похожи друг на друга
Белки тканевой несовместимости отличают каждого из нас от окружающих и от всех живущих на планете людей.
Чем же мы отличаемся друг от друга, в чем причина этой несхожести? Автор, раскрывая эти причины, рассказывает о новейших исследованиях и намечающихся перспективах в расшифровке многих секретов биологической индивидуальности организмов.

Адресована всем, кто интересуется современным состоянием биологии и медицины....

Цена:
150 руб

Феодосий Добжанский Генетика и происхождение видов Genetics and the Origin of Species
Генетика и происхождение видов
Изданная в США в 1937 г. книга Феодосия Григорьевича Добжанского "Генетика и происхождение видов", по общему признанию, впервые осуществила синтез генетики и эволюционного учения. Книга трижды была переиздана в США (1937, 1941, 1951 гг.), но никогда не издавалась в России. Ф.Г.Добжанский сложился как биолог-эволюционист в России, в первую очередь в Ленинградском университете, где он работал на кафедре генетики под руководством профессора Ю.А.Филипченко. В своей книге он широко использовал достижения российской науки первой трети XX века. Этот классический труд Ф.Г.Добжанского на русском языке наглядно представляет достижения отечественных ученых на фоне мировой науки того времени и показывает, как были заложены основы того направления, которое получило название синтетическая теория эволюции....

Цена:
869 руб

Микроорганизмы-контаминанты и патогены-индукторы процессов старения больничных зданий и помещений медицинского назначения, а также возбудители некоторых заболеваний людей
Микроорганизмы-контаминанты и патогены-индукторы процессов старения больничных зданий и помещений медицинского назначения, а также возбудители некоторых заболеваний людей
В течение многих лет в монографических работах, учебниках и статьях по микробиологии, авторы, прямо или косвенно, затрагивали проблемные вопросы контаминации (загрязнения) разными микроорганизмами каких-либо сред и объектов с учётом возможных последствий. Позднее к микробам - контаминантам "примкнули" возбудители госпитальных (ноэокомиальных) инфекций, число которых возрастает ежегодно, и вред от активности обеих групп микроорганизмов исключительно высок. Поэтому в представленном читателю труде изложены базисные сведения о микроорганизмах-контаминантах и патогенах с учётом их энзиматическои активности в отношении неживых объектов и живых существ, принимая во внимание их главное "призвание" в природе - минерализация различных (по форме и содержанию) органических субстратов, включая организм человека.
Книга рассчита на экологов, врачей различного профиля и, прежде всего, санитарно-эпидемиологических служб, биологов, строителей, микробиологов (микологов, бактериологов, протистологов), терапевтов и др., а также студентов медицинских и фармацевтических академий и университетов....

Цена:
419 руб

Беседы по биологии пола
Беседы по биологии пола
Читатели, не обладающие специальной биологической подготовкой, вниманию которых эта книга предназначена в первую очередь, найдут в ней ответы на следующие основные вопросы: почему каждый из нас родился представителем именно данного, а не другого, противоположного пола; почему на каждую тысячу девочек рождается столько же мальчиков у человека, на каждую тысячу самок рождается столько же самцов у животных подавляющего большинства видов, размножающихся половым путем; отчего некоторые близнецы бывают настолько похожи друг на друга, что даже мать не в состоянии их различать без специальных опознавательных предметов; можно ли искусственно регулировать пол потомства по желанию, достигнуты ли в этом направлении какие-либо успехи в опытах на животных и какие последствия вытекали бы из попыток применения этого метода к человеку....

Цена:
100 руб

 Генетика человека по Фогелю и Мотулски. Проблемы и подходы Vogel and Motulsky's Human Genetics: Problems and Approaches
Генетика человека по Фогелю и Мотулски. Проблемы и подходы
Книга является переводом последнего (4-го) одноименного всемирно известного руководства Ф.Фогеля и А.Мотулски. Только второе и пока единственное издание этого фундаментального труда издавалось на русском языке еще в 1989 г. С тех пор в генетике человека произошли поистине революционные события, связанные с расшифровкой генома человека, идентификацией и картированием его генов, появлением новых методов, новых научных и прикладных направлений. В отличие от предыдущих изданий книга подготовлена большим коллективом (80 человек) — специалистов мирового уровня по соответствующим разделам генетики.

Книга знакомит с современным состоянием и последними достижениями мировой науки по всем основным направлениям генетики человека, представляет несомненный интерес для генетиков, биологов, врачей, преподавателей, студентов университетов, медицинских вузов и педагогических институтов, для всех, интересующихся научными, медицинскими, философскими и социальными проблемами генетики человека в XXI веке — веке Геномики....

Цена:
5994 руб

Красноперова Юлия Юрьевна Характеристика изменений патогенного потенциала микроорганизмов-симбионтов в протозойно-бактериальных ассоциациях
Характеристика изменений патогенного потенциала микроорганизмов-симбионтов в протозойно-бактериальных ассоциациях

В книге представлены материалы по актуальной проблеме изменения важных характеристик вирулентности участников микросимбиоценоза, что может существенно сказаться на течении заболеваний, осложнённых дисбиозом кишечника. Приведены сведения о биологических свойствах микроорганизмов, участников протозойно-бактериальной ассоциации. Анализируются направления межмикробных взаимодействий до и после совместного культивирования. Раскрываются некоторые молекулярно-генетические механизмы взаимоадаптации микроорганизмов к изменяющимся условиям симбиоценоза. Монография является обобщением новейших материалов литературы и результатов собственных исследований.

Для экологов, биологов и врачей, работающих в области микробиологии, а также для студентов университетов.

...

Цена:
220 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования