Медицинская генетика, методы генетики
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит ТКИН, Х-SCID

Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИН, Х-SCID)

 

Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит (Х-SCID) – является врожденным первичным иммунодефицитным состоянием, в основе которого лежит комбинированная недостаточность гуморального и клеточного иммунитета, обусловленная дефектом общей g-цепи рецепторов ряда интерлейкинов. Х-SCID - наиболее часто встречающаяся форма (более 50% всех форм SCID).

 

Это заболевание развивается в результате мутации в гене IL2RG, характеризуется ранним началом, тяжелым течением и высокой летальностью. Дефект g-цепи приводит к блокаде рецепторов, в результате чего клетки мишени не способны ответить на действие соответствующих интерлейкинов. При нарушении функции рецептора к IL-2 у больных наблюдается дефицит Т- и NK-клеток, повышение количества В-клеток. Однако в результате отсутствия Т-клеточной регуляции продукция иммуноглобулинов В-клетками резко снижена.

 

Для больных с Х-SCID характерно раннее начало клинических проявлений заболевания в виде гипоплазии лимфоидной ткани, упорной диареи, мальабсорбции, инфекций кожи и слизистых, прогрессирующего поражения респираторного тракта. Очень часто заболевание осложняется интерстициальной пневмонией, гепатитом, менингоэнцефалитом. Характерно развитие региональной и/или и генерализованной BCG-инфекции после вакцинации. На  фоне тяжелых инфекций развивается отставание в физическом и моторном развитии. Основным методом радикальной терапии Х-SCID в настоящее время является аллогенная трасплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК). Летальность детей с Х-SCID, не получивших ТГСК, приближается к 100 %.

 

В лаборатории нашего центра разработана методика анализа мутаций в гене IL2RG у больных с Х-сцепленным тяжелым комбинированным иммунодефицитом, которая позволяет нам провести прямую диагностику данного заболевания, дает возможность установить гетерозиготное носительство мутации у родственниц больного по материнской линии и провести пренатальную  ДНК-диагностику на раннем сроке беременности (8-10 недель) при последующем деторождении.


просмотров: 2206
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Для Лего Сити Город пейзаж кирпичи 2x связаны уличные фонари свет игрушка "сделай сам"

550,88 руб.
End Date: 15.08 01:36
Buy It Now for only: US 550,88 руб.
Buy it now |
A Game of Thrones LCG - 1x Linked Advisor #069 - Westeros Draft Pack

70,73 руб.
End Date: 28.07 15:36
Buy It Now for only: US 70,73 руб.
Buy it now |
A Game of Thrones LCG - 1x Linked Advisor #069 - The Isle of Ravens

70,73 руб.
End Date: 24.08 17:47
Buy It Now for only: US 70,73 руб.
Buy it now |
2X (связанная браслет цирконий цепочка мода женская, подарок для новобрачных, 1 A7R9

533,54 руб.
End Date: 17.08 07:08
Buy It Now for only: US 533,54 руб.
Buy it now |
3X (связанная браслет цирконий цепочка мода женский подарок свадебный R4G8)

691,16 руб.
End Date: 15.08 19:27
Buy It Now for only: US 691,16 руб.
Buy it now |
3X (связанная браслет цирконий цепочка мода женский подарок свадебный L9C1)

728,20 руб.
End Date: 21.08 01:30
Buy It Now for only: US 728,20 руб.
Buy it now |
Новый 2 кар круглый бриллиант 14K желтое золото "X" связаны теннисный браслет свыше 925 серебро

14 180,64 руб.
End Date: 09.08 08:53
Buy It Now for only: US 14 180,64 руб.
Buy it now |
1X (связанная браслет цирконий цепочка мода женская, подарок для новобрачных, 1 L3F5

233,28 руб.
End Date: 06.08 04:50
Buy It Now for only: US 233,28 руб.
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования