Медицинская генетика, методы генетики
X-сцепленная пигментная ретинопатия RP2

X-сцепленная пигментная ретинопатия (RP2)

 

Х-сцепленная пигментная ретинопатия (retinitis pigmentosa 2, X-linked или RP2) – наследственное заболевание сетчатки глаза, приводящее к значительному снижению остроты зрения. Изменения затрагивают сетчатку глаза, где происходит отложение глыбок пигмента в виде так называемых «костных телец». Заболевания является прогрессирующим и сопровождается значительной дегенерацией сетчатки глаза, приводящей к полной потери зрения.



  Причиной данного заболевания является повреждение гена RP2 (retinitis pigmentosa 2), кодирующего белок, участвующий в процессе метаболизма клеток сетчатки. Х-сцепленная пигментная ретинопатия наследуется по Х-сцепленому рецессивному типу с более тяжёлым течением у мужчин. Ген RP2 расположен на коротком плече Х хромосомы (Xp11.3) и состоит из пяти экзонов. В настоящее время описано более 40 мутаций в гене RP2, приводящих к заболеванию.



   В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика Х-сцепленной пигментной ретинопатии, которая основана на поиске мутаций в гене RP2 методом прямого автоматического секвенирования кодирующей последовательности гена. ДНК-диагностика позволяет подтвердить диагноз Х-сцепленной пигментной ретинопатии и выявить гетерозиготных носителей мутации в семье. Кроме прямой диагностики возможно проведение косвенной ДНК-диагностки для семей, имеющих больных с RP2. Данная система позволяет с помощью анализа длин фрагментов полиморфных маркеров проследить передачу хромосом в семье и обнаружить, какие из хромосом, несущих повреждение, переданы плоду (в случае пренатальной диагностики) или другим родственникам.


просмотров: 2350
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Александр Панчин Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей
Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей
"Сумма биотехнологии" Александра Панчина - это увлекательный научно-популярный рассказ о генетически модифицированных организмах (ГМО), их безопасности и методах создания, а также о других биотехнологиях, которые оказались в центре общественных дискуссий.
Из книги вы узнаете все самое интересное о чтении молекул ДНК, возможности клонирования человека, создании химер, искусственном оплодотворении и генетической диагностике, о современных методах лечения наследственных заболеваний с помощью генной терапии, о перспективах продления человеческой жизни и победы над старением. В то же время в книге подробно разобраны популярные в обществе мифы, связанные с внедрением биотехнологий в практику, и причины возникновения ложных опасений.

Об авторе:
Александр Панчин - кандидат биологических наук, окончил факультет биоинженерии и биоинформатики МГУ им М.В. Ломоносова и является старшим научным сотрудником Института проблем передачи информации РАН. Занимается не только научной, но и просветительской деятельностью, являясь администратором интернет-сообщества "Ученые против лженауки", членом движения сторонников натуралистического мировоззрения Brights и членом экспертного совета премии имени Гарри Гудини.. Научно-популярные статьи Александра можно найти в таких изданиях, как "Популярная механика", "Троицкий вариант - Наука", "Новая газета", "Биомолекула", "Вокруг Света", "Forbes", "Skeptic Magazine", а также на сайте "Элементы"

Цитата:
"Биотехнология - это самая важная научная область XXI века. Она ежегодно приводит к серьезным прорывам в медицине, информационных технологиях, пищевой промышленности. К сожалению, как любая новая дисциплина, она из рук вон плохо преподается в школе, и поэтому существует огромная пропасть между научным знанием и массовыми представлениями о нем: пока ученые разрабатывают золотой рис, способный спасти сотни тысяч детей от слепоты и смерти, общественность продолжает требовать в магазинах продукты "без ГМО". Перекинуть мост через эту пропасть призвана долгожданная книга Александра Панчина."

Ася Казанцева, лауреат премии "Просветитель"



Теги:
Популярная наука, ГМО, биотехнологии, Просветитель, Элементы....

Цена:
424 руб

Карл Циммер Микрокосм. E. coli и новая наука о жизни Microcosm: E. coli and the New Science of Life
Микрокосм. E. coli и новая наука о жизни
Цитата
"В начале XX в. ученые, стремясь познать природу жизни, начали исследовать безвредные штаммы E. coli. И кое-кому из них уже в конце первого десятилетия пришлось съездить в Стокгольм за Нобелевскими премиями, присужденными за эти работы. Позже новые поколения ученых пытались разобраться в устройстве E. coli. Они тщательно изучили большую часть из четырех с чем-то тысяч генов этого микроорганизма и открыли новые законы жизни.

Именно на примере E. coli мы начинаем понимать, как гены согласованно работают, поддерживая жизнь, и как жизнь попирает стремление Вселенной к беспорядку и хаосу. E. coli - одноклеточный микроорганизм и как таковой имеет на первый взгляд мало общего с представителями высокоорганизованных видов, таких как наш. Но ученые продолжают находить все новые и новые параллели между нами".

Карл Циммер



О чем книга
E. coli, или кишечная палочка, - микроорганизм, с которым мы сталкиваемся практически ежедневно, но который при этом является одним из важнейших инструментов биологической науки. С ним связаны многие крупнейшие события в истории биологии, от открытия ДНК до новейших достижений генной инженерии. E. coli - самое изученное живое существо на Земле. Интересно, что E. coli - общественный микроб.

Почему книга достойна прочтения
Автор проводит удивительные и тревожные параллели между жизнью E. coli и нашей собственной жизнью. Он показывает, как этот микроорганизм меняется практически на глазах исследователей, раскрывая перед их изумленным взором миллиарды лет эволюции, закодированные в его геноме.

Для кого эта книга
Для всех интересующихся биологией, тайнами природы человека и новой наукой о жизни.

Кто автор
Карл Циммер - один из лучших научных журналистов, постоянный участник научно-популярных программ, автор нескольких бестселлеров, в том числе переведенных на русский язык: "Паразит - царь природы: Тайный мир самых опасных существ на Земле" и "Эволюция: Триумф идеи". Неизменный интерес публики вызывают его публикации в New York Times, Discover, National Geographic, Natural History, Nature и Science. Лауреат многочисленных премий, в том числе премии за научную журналистику Американской ассоциации содействия развитию науки. Живет в Нью-Йорке.

Ключевые понятия
E.coli, кишечная палочка, микроорганизмы, биология, человек, эволюция, общество, наука, микрокосм....

Цена:
639 руб

Проблемы радиационной генетики
Проблемы радиационной генетики
Необходим глубокий теоретический анализ сущности процессов взаимодействия радиации с веществами, составляющими наследственные структуры, идущих на фоне всех процессов обмена веществ. Следуя этим задачам, наша наука и на этом ответственном участке выходит на передовые позиции в мире.
В данной книге автор сделал попытку осветить главные проблемы радиационной генетики....

Цена:
519 руб

Анатолий Клёсов Практическая ДНК-генеалогия для всех
Практическая ДНК-генеалогия для всех
ДНК-генеалогия – наука, которую называют молекулярной историей. Она изучает скорости накопления мутаций в ДНК человека, используя подходы физической химии, или её раздела под названием «химическая кинетика».

По многим обращениям читателей Анатолий Клёсов представляет учебник по расчётным методам ДНК-генеалогии и иллюстрациям их применения, поскольку разрушительная деятельность академических генетиков в этой области привела к массе недоразумений и путанице для людей, не являющихся специалистами в области биологических процессов.

Помимо основного обучающего материала, в книге «Практическая ДНК-генеалогия для всех» приведены конкретные примеры, разбирающие спорные исторические вопросы об ариях, русах и евреях, теории африканского происхождения человека, норманнской теории, причинах наличия гаплогруппы R1a у неславянских народов и др. Наглядно иллюстрируется ценность новой науки для изучения древнего мира и происхождения современного. ДНК-генеалогия проясняет происхождение некоторых насущных проблем человечества и помогает ответить на вопросы современной геополитики....

Цена:
539 руб

Блики на портрете
Блики на портрете
Расшифровка генетического кода, защита от инфекционных болезней и патент на совершенную фиксацию азота, проникновение в тайну злокачественного роста и извлечение полезных ископаемых из морских вод — неисчислимы сферы познания и практики, где изучение микроорганизмов помогает добиваться невиданных и неслыханных результатов... О достижениях микробиологии, о завтрашнем дне этой науки рассказывает академик АМН СССР О.Бароян....

Цена:
144 руб

Advances in Genetics: Volume 36
Advances in Genetics: Volume 36
Advances in Genetics increases its focus on modern human genetics and its relation to medicine with the merger of this long-standing serial with Molecular Genetic Medicine. This merger affirms theAcademic Press commitment to publish important reviews of the broadest interest to geneticists and their colleagues in affiliated disciplines....

Цена:
10890 руб

Общая генетика
Общая генетика
В книге освещаются вопросы современной общей и молекулярной генетики. Первые главы посвящены классической генетике - закону Менделя, взаимодействию генов, аллелизму, взаимодействию наследственности и среды, наследованию признаков сцепленных с полом, полигенной наследственности. Подробно обсуждаются молекулярные механизмы рекомбинации, дается обзор природы мутационного процесса....

Цена:
739 руб

Генетика человека. Проблемы и подходы (комплект из 3 книг) Human Genetics. Problems and Approaches
Генетика человека. Проблемы и подходы (комплект из 3 книг)
Книга двух известных генетиков из ФРГ и США является фундаментальным учебником по генетике человека, охватывающим практически все основные направления этой области науки. Она может служить как учебным пособием для начинающих изучать генетику человека, так и справочным изданием для специалистов.
Том 1 посвящен истории генетики человека, вопросам цитогенетики и формальной генетики человека.
В томе 2 рассматриваются механизм действия гена, мутации, популяционная генетика человека.
В томе 3 рассматриваются эволюция человека, генетика поведения, практическое применение генетических исследований в настоящем и перспективы на будущее.
Для генетиков, молекулярных биологов, антропологов, врачей, а также для студентов-медиков и биологов....

Цена:
1279 руб

Морфогенез и генетика New Patterns in Genetics and Development
Морфогенез и генетика
Книга проф. Эдинбургского университета К.Уоддингтона представляет собой весьма удачную попытку связать данные современной молекулярной биологии с данными эмбриологии. Книга построена на работах, отражающих достижения в области биохимии, генетики и эмбриологии. Характерная ее черта - умение автора обобщить тот огромный экспериментальный материал, который был получен в последние годы. Книга очень хорошо иллюстрирована.
Предназначена для биологов всех специальностей, а также для физиков и химиков, интересующихся современными проблемами биологии....

Цена:
383 руб

Молекулы и клетки. Выпуск 7
Молекулы и клетки. Выпуск 7
В данную книгу вошли статьи, написанные американскими учеными и опубликованные в журнале "Scientific Атепсап" в 1978-1980 гг. Статьи посвящены клеточным мембранам, пересадке генов, заданному синтезу полезных белков бактериями, старению клеток человека и другим интересным вопросам биологии.
Книга хорошо иллюстрирована.
Предназначена для биологов, медиков, химиков, физиков, математиков, инженеров, преподавателей вузов и средней школы, а также для студентов и аспирантов всех этих специальностей....

Цена:
176 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования