Медицинская генетика, методы генетики
Х-сцепленная агаммаглобулинемия BTK Брутоновская агаммаглобулинемия

Х-сцепленная агаммаглобулинемия (BTK, Брутоновская агаммаглобулинемия)

Х-сцепленная агаммаглобулинемия – иммунодефицит, обусловленный недостаточностью фермента ВТК – Брутоновской или В-клеточной тирозинкиназы, ген которой локализован в Хq21-q22. Болеют только мальчики, гетерозиготные женщины-носительницы клинически здоровы. Заболевание проявляется отсутствием или значительным снижением в кровотоке как иммуноглобулинов, так и В-лимфоцитов, их продуцирующих. Клинически выражается в частых тяжелых инфекционных заболеваниях, таких как пневмонии, острые вирусные инфекции, энцефалит и др. Молекулярной причиной заболевания являются различные изменения в нуклеотидной последовательности гена ВТК, начиная от замены одного нуклеотида на другой, что приводит к замене аминокислоты и синтезу менее функционального белка, и заканчивая протяженными делециями, которые приводят к синтезу укороченного белка или к отсутствию белка вообще. Ген состоит из 19 экзонов, которые формируют 4 функциональных домена. Мутации равномерно распределены по всей протяженности гена.

 

   В лаборатории проводится прямая ДНК-диагностика – поиск мутаций в гене ВТК методом однонитевого конформационного полиморфизма (SSCP- анализ) и методом мультиплексной амплификации (МПА).


просмотров: 2310
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
A Game of Thrones LCG - 1x Linked Advisor #069 - The Isle of Ravens

75,26 руб.
End Date: 23.10 17:47
Buy It Now for only: US 75,26 руб.
Buy it now |
A Game of Thrones LCG - 1x Linked Advisor #069 - Westeros Draft Pack

75,26 руб.
End Date: 31.10 15:36
Buy It Now for only: US 75,26 руб.
Buy it now |
3 X linked советник agot LCG 1.0 игра трона Isle of вороны 69

98,19 руб.
End Date: 12.11 14:01
Buy It Now for only: US 98,19 руб.
Buy it now |
Винтажный текстурированный золотистый тон металла красной эмалью X связанной браслет

651,35 руб.
End Date: 23.10 18:54
Buy It Now for only: US 651,35 руб.
Buy it now |
Лаванда со стразами X связанной теннисный браслет винтаж

651,35 руб.
End Date: 24.10 07:04
Buy It Now for only: US 651,35 руб.
Buy it now |
X-сцепленный черты: каталог локусы в Нечеловеческий млекопитающих, которого Джеймс Р. Миллер (Engl

7 951,69 руб.
End Date: 29.10 16:09
Buy It Now for only: US 7 951,69 руб.
Buy it now |
X-сцепленный спинальная мышечная атрофия: связь, ген и старших руководителей комплекс от yariz K

4 360,43 руб.
End Date: 25.10 08:54
Buy It Now for only: US 4 360,43 руб.
Buy it now |
Научная литература обзора: X-сцепленный adrenoleukodystrophy от Марка Заиди (engli

1 362,92 руб.
End Date: 28.10 22:25
Buy It Now for only: US 1 362,92 руб.
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Эмеран Майер Второй мозг. Как микробы в кишечнике управляют нашим настроением, решениями и здоровьем
Второй мозг. Как микробы в кишечнике управляют нашим настроением, решениями и здоровьем
Могут ли микробы влиять на наши эмоции и поступки? Оказывается, они способны не только на это, но и на многое другое! Доктор медицинских наук Эмеран Майер представляет в своей книге революционный взгляд на устройство человеческого организма и на то, какую роль в нем играет взаимодействие между головным мозгом и желудочно-кишечным трактом. Триллионы микроорганизмов, обитающих в кишечнике, находятся в постоянной связи друг с другом и с головным мозгом, и именно от нее во многом зависит и наше общее состояние, и даже принятие жизненных решений. Кроме того, сбои в этом взаимодействии ведут к развитию депрессии, аутизма, деменции и болезни Паркинсона. Автор убедительно показывает, что здоровье организма и борьба с серьезными хроническими заболеваниями невозможны без налаживания правильного диалога со своими микробами....

Цена:
539 руб

Уэллс Спенсер Генетическая одиссея человека The Journey of Man A Genetic Odyssey
Генетическая одиссея человека
Цитата
"Факт существования единственного предка, давшего начало всему сегодняшнему разнообразию, не означает, что в то время жил лишь один человек. Это значит лишь то, что потомки других людей, живших в то время, вымерли".
Уэллс Спенсер

О чем книга
Об эволюции человеческого развития. Книга основана на исследованиях дезоксирибонуклеиновой кислоты, которые доказывают следующее: ДНК - это не обычная молекула в человеческом организме и даже не просто молекула, несущая в себе прямые гены родителей. Это целый зашифрованный исторический документ! Его расшифровкам и, как следствие, экскурсу в историческое прошлое человечества и посвящена эта книга.

Почему книга достойна прочтения
- Эволюционный смысл рекомбинации хромосом ДНК.
- Тесная связь между возникновением обезьян, африканских племен и нас с вами.
- Причины выживания и эволюционирования популяций - анализ существующих теорий и их корректировка.
- Оригинальное построение книги: рассказ о происхождении человека как путешествие во времени в качестве биологического вида.
- Красочные иллюстрации в виде эксклюзивных фотографий.
- Обязанность познать себя и принять участие в генетических исследованиях как часть глобальной истории человечества.

Для кого эта книга
Рассчитана на широкую аудиторию.

Кто автор
Уэллс Спенсер - популяционный генетик и антрополог, исследователь-партнер Национального географического общества США и профессор Корнеллского университета. Руководитель проекта "Генография" (The Genographic Project). Получил степень бакалавра наук в области биологии в Университете Техаса в Остине в 1988 году, и степень доктора биологии в Гарвардском университете в 1994 году, специализируясь в области популяционной и эволюционной генетики. С 2001 г. выступает в качестве независимого ученого, писателя и кинорежиссера. Его фильмы показывали на телеканалах PBS, Discovery и National Geographic.

Ключевые понятия
Наука, медицина, биология, генетика, микробиология, эволюция....

Цена:
390 руб

Фрэнк Райан Таинственный геном человека The Mysterious World of the Human Genome
Таинственный геном человека
В человеческом организме 100 триллионов клеток, и в каждой из них скрыт крошечный генетический кластер, выполняющий сложнейшую работу. Фрэнк Райан, врач и эволюционный биолог, описывает сложные механизмы генома, работающего как целостная система, а не просто как набор генов, кодирующих белки - первокирпичики жизни. Вдобавок в геноме существуют тонкие "переключатели", регулирующие и контролирующие участки нашей ДНК; определенную роль играет и взаимодействие ретровирусов и бактерий.
Эта революционная книга рассказывает об открывающейся перед нами новой эпохе, когда нам удастся не только вылечить, но и искоренить многие болезни....

Цена:
499 руб

Ридли Мэтт Геном. Автобиография вида в 23 главах
Геном. Автобиография вида в 23 главах
Прошло более десяти лет со дня первого выхода "Генома", а книга Мэтта Ридли по-прежнему актуальна. Просто и доступно автор представил историю генетики от первых догадок до ошеломляющего прорыва, начавшегося с открытия структуры ДНК Уотсоном и Криком. Одни гипотезы. о которых пишет Ридли, уже подтвердились экспериментально, другие оказались ложными. Тем не менее "Геном" по-прежнему занимает верхние позиции в рейтингах продаж по всему миру. В ней есть то, что никогда не устареет: дух научных открытий, история генетики, представленная со всем драматизмом споров, дискуссий, озарений одних ученых и черной завистью других....

Цена:
409 руб

Некоторые методологические проблемы генетики
Некоторые методологические проблемы генетики
Генетика в наши дни занимает ключевые позиции в учении о жизни, являясь при этом одним из краеугольных кам­ней в теоретическом обосновании сельского хозяйства и медицины, что и определяет ее место в общем научном фундаменте философского материализма и диалектического понимания природы. Она широко использует физико-химические методы, математику, кибернетику, обладает мощным комплексом генетических и цитологических экспериментальных возможностей. Все это позволяет генетике глубоко проникать в основы жизни, интегрировать теорию биологии и намечать новые пути исследований....

Цена:
200 руб

М. М. Меджидов Справочник по микробиологическим питательным средам
Справочник по микробиологическим питательным средам
В справочнике представлены краткие данные о сухих микробиологических питательных средах, выпускаемых отечественной промышленностью. Приводится физико-химическая и биологическая характеристика белковых основ, используемых в производстве питательных сред, а также составных компонентов, обеспечивающих оптимальные условия роста и размножения различных таксономических групп микроорганизмов. Вниманию специалистов представлены данные о микротест-системах, предназначенных для ускоренной биохимической идентификации микроорганизмов.

Для микробиологов, эпидемиологов и инфекционистов, а также студентов медицинских академий и университетов....

Цена:
550 руб

Н. П. Дубинин. Избранные труды. Том 3. Экологичекая и космическая генетика. Селекция
Н. П. Дубинин. Избранные труды. Том 3. Экологичекая и космическая генетика. Селекция
Третий том избранных трудов академика Н.П.Дубинина посвящен основополагающим работам в области экологической генетики: мутагенным факторам преимущественно антропогенного происхождения - химическим и радиационным и их роли в загрязнении окружающей среды. Публикуются также статьи по проблемам антимутагенеза, которому Н.П.Дубинин всегда придавал большое значение в защите генетического аппарата животных и растений, в особенности в предотвращении наследственных болезней человека.
Читатель может также познакомиться с пионерными работами Н.П.Дубинина в области космической генетики. Особую ценность представляют взгляды ученого относительно методологии генетики в селекции сельскохозяйственных растений и животных, в том числе с использованием новейших методов молекулярной генетики....

Цена:
472 руб

А. Г. Золотарев, И. В. Дармов, Е. В. Пименов Возбудители особо опасных инфекционных заболеваний бактериальной природы. Морфология и ультраструктура
Возбудители особо опасных инфекционных заболеваний бактериальной природы. Морфология и ультраструктура
Авторы книги, имея высокого качества препараты светооптического анализа морфологии микробов и их колоний, а также электронограммы бактерий высокого разрешения, дают четкий анализ и описания типичных и атипичных представителей распространенных в мире патогенных бактерий. В книге более 500 иллюстраций, что дает зрительное представление о возбудителях инфекций для идентификации бактерий и позволяет более четко представить патогенез инфекционных болезней.

Для бактериологов, эпидемиологов, инфекционистов, работников диагностических лабораторий, студентов медицинских вузов....

Цена:
1013 руб

Advances in Genetics: Volume 36
Advances in Genetics: Volume 36
Advances in Genetics increases its focus on modern human genetics and its relation to medicine with the merger of this long-standing serial with Molecular Genetic Medicine. This merger affirms theAcademic Press commitment to publish important reviews of the broadest interest to geneticists and their colleagues in affiliated disciplines....

Цена:
10890 руб

Мама, папа и я
Мама, папа и я
В роду Иоганна Себастиана Баха было 56 талантливых музыкантов, и из этого многие делают справедливый вывод, что талант — свойство врожденное, вдобавок передаваемое по наследству.
Но как тогда быть с Толстыми, в роду которых «Бахом» оказался лишь один Лев Николаевич? Почему дети в одно и то же время и похожи и не похожи на своих родителей? И можем ли мы, мамы и папы, или мы, произведения наших мам и пап, вмешаться в соотношение похожести — непохожести, изменив его в свою пользу?
Если не можем, то почему с этой задачей ловко справляются селекционеры, «переделывающие» наследственность животных и растений?
Если можем, то почему наши современники в числе гораздо меньшем, чем этого хотелось бы, дотягивают до того совершенства, к которому человечество упорно стремится тысячелетиями? И что в конце-то концов может и должен сделать каждый из нас, волей-неволей выступающий в одной из трех ролей жизненной коллизии «мама, папа и я», чтобы коллизия эта оказалась со счастливым исходом?
Мы надеемся, чю ваше мнение на этот счет будет более твердым и менее ошибочным, если вы познакомитесь с предлагаемой книгой....

Цена:
176 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования