Медицинская генетика, методы генетики
Фенилкетонурия гиперфенилаланинемия ФКУ

Фенилкетонурия (гиперфенилаланинемия, ФКУ)

 

Гиперфенилаланинемия (ГФА) – группа гетерогенных аутосомно-рецессивных заболеваний, обусловленных нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина.

 

В 98% случаев ГФА обусловлена недостаточностью фермента фенилаланингидроксилазы (фенилкетонурия) принимающего участие в процессе превращения фенилаланина в тирозин. Оставшиеся 2% всех ГФА вызваны нарушением синтеза или регенерации тетрагидробиоптерина (BH4), кофактора в реакции гидроксилирования фенилаланина, тирозина и триптофана.   

Фенилкетонурия 

          Фенилкетонурия (ФКУ) – наследственное заболевание, характеризующемуся нарушением обмена аминокислоты фенилаланина, сопровождающееся умственной отсталостью и различными психическими расстройствами у больных, не получивших своевременного и адекватного лечения в раннем возрасте.

 

     Средняя частота встречаемости ФКУ в Европе составляет 1 на 10000 новорожденных с частотой носительства 1 на 50.

 

Первыми проявлениями болезни служат вялость ребенка, отсутствие интереса к окружающему, иногда повышенная раздражимость, беспокойство, срыгивание, нарушение мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония), судороги, признаки аллергического дерматита. Задержка статикомоторного и психоречевого развития, нередко отмечается микроцефалия. Характерны фенотипические проявления такие как гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз. Своеобразный «мышиный» запах мочи. Почти у половины больных наблюдаются эпилептические приступы, которые носят упорный характер и плохо поддаются антиконвульсантной терапии.



  При отсутствии специфического лечения болезнь медленно прогрессирует.


Тип наследования ФКУ – аутосомно-рецессивный. Заболевание связано с мутацией в гене ФАГ (PAH) фенилаланингидроксилазы. Ген локализован на длинном плече хромосомы12, участке 12q22-q24.1. На сегодняшний день в гене ФАГ описано свыше 400 мутаций, частота и встречаемость которых характеризуется существенными межпопуляционными различиями. однако лишь несколько из них встречаются с частотой более 1%. Самой распространенной мутацией для жителей Европы является миссенс-мутация в 12-ом экзоне гена ФАГ – R408W.

 

     В лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ РАМН проводится прямая и косвенная диагностика фенилкетонурии. Проводится детекция мутаций R408W, P281L, R261Q, R158Q, R252W, IVS4+5g->t, IVS10-11g->a, IVS12+1g->a. Суммарная информативность системы составляет 81% от числа поврежденных хромосом.

 

 

 

Фенилкетонурия II  

 

        Фенилкетонурия II - наследственное заболевание, связанное с дефицитом фермента дигидроптеридинредуктазы (DHPR), участвующего в процессе регенерации тетрогидробиоптерина. Клинические проявления ФКУ-II включают нарушение психомоторного развития, гипотонию, миоклоническую эпилепсию, микроцефалию, гиперслюнотечение, лихорадки. Особенностями ФКУ-II являются гибель нейронов, кальцификация и анормальная васкуляризация  в центральной коре, белом веществе, базальных ганглиях и талямусе, а  также нарушение метаболизма фолатов. Для лечения ФКУ-II необходимо комбинирование диеты с пониженным содержанием ФА и введением медиаторов, например, L-ДОФА, 5-окситриптофана. Без лечения больные погибают в раннем возрасте.

Тип наследования ФКУ-II – аутосомно-рецессивный. Заболевание связано с мутацией в гене QDPR. Ген локализован на хромосоме 4p15.3.

 

В лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ РАМН проводится прямая диагностика ФКУ-II, которая основана на поиске мутаций в гене QDPR методом SSCP-анализа, информативность системы составляет 80%. 

 

 

 

Фенилкетонурия III   

 

Фенилкетонурия III - наследственное заболевание, связано с недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптерин синтетазы (PTPS), участвующей в процессе синтеза тетрагидробиоптерина. Основные признаки дефицита пирувоилтетрагидроптерин синтетазы напоминают таковые из болезни Паркинсона,  что свидетельствует  о нехватке допамина в базальных ганглиях. Признаки экстрапирамидной недостаточности включают постуральную нестабильность, гипокинезию, трудности походки, гиперслюнотечение из-за проблем с глотанием, и затрудненное глазовращение. Существуют два различных фенотипа недостаточности 6-пирувоилтетрагидроптерин синтетазы: первая более частая (80%), - тяжелая центральная (типичная) форма, которая сопровождается резким снижением содержания биогенных аминов в цереброспинальной жидкости (ЦСЖ), определяемых измерением метаболитов серотонина и катехоламинов в ЦСЖ. Эти пациенты обычно требуют комбинированного лечения предшественниками медиаторов и BH4. Вторая, редкая умеренная периферийная (нетипичная) форма дефицита PTPS сопровождается нормальным содержанием медиаторов и умеренной ГФА. Эти пациенты нуждаются в монотерапии BH4, чтобы поддерживать нормальные плазменные уровни ФА.

 

Тип наследования ФКУ III – аутосомно-рецессивный. Заболевание связано с мутацией в гене PTS. Ген PTS расположен на длинном плече хромосомы 11 в районе q22.3-23.3
В лаборатории ДНК-диагностики проводится прямая диагностика ФКУ-III, которая основана на поиске мутаций в гене PTS  методом SSCP-анализа, информативность системы составляет 80% от общего числа поврежденных хромосом.

 

      Высокая частота заболевания, тяжелые нарушения в психической деятельности в отсутствии адекватной терапии в раннем возрасте обуславливают необходимость проведения медико-генетической диагностики ФКУ.


просмотров: 2292
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Сванте Пэабо Неандерталец. В поисках исчезнувших геномов Neanderthal Man: In Search of Lost Genomes
Неандерталец. В поисках исчезнувших геномов
Шведский генетик Сванте Пэабо положил начало новому направлению в науке - исследованиям древних ДНК. "Неандерталец" рассказывает об одном из важнейших научных приключений XXI века - о честном и трудном пути к расшифровке генома наших "эволюционных родственников". Это достижение не только в корне меняет наше представление об истории человечества, но и дает надежду на разгадку тайны: почему мы, в отличие от неандертальцев, выжили и до сих пор существуем?

Об авторе:
Сванте Пэабо - шведский биолог, специалист по эволюционной генетике, член Шведской королевской академии наук. Ныне директор отделения генетики в Институте эволюционной антропологии Общества Макса Планка в Лейпциге. В 2006 году его рабочая группа объявила о плане полной расшифровки генома неандертальца. В 2010 году сенсационные результаты были опубликованы в научном журнале Science.

Цитата:
Имя Сванте Пэабо - практически синоним исследования древних ДНК как научной дисциплины. Его "Неандерталец" - очень своевременная, необходимая всем нам и к тому же прекрасно написанная книга. 
- Nature

Теги:
Элементы, ДНК, эволюция, геном, билогия, популярная наука, неандертальцы 

...

Цена:
560 руб

Пол Фальковски Двигатели жизни. Как бактерии сделали наш мир обитаемым Life's Engines: How Microbes Made Earth Habitable (Science Essentials)
Двигатели жизни. Как бактерии сделали наш мир обитаемым
Всё в нашем мире зависит от бактерий. Долгое время — почти 4 миллиарда лет — Земля была в их полном распоряжении. Именно эти микроскопические двигатели жизни изменили химический состав нашей планеты и сделали мир пригодным для обитания растений, животных и людей.
Откуда взялись эти поразительные микроорганизмы? Как они устроены и какие тайны скрывают? Почему жизнь без них невозможна? И почему бактерии — социальные организмы?
Известный американский биолог-океанограф Пол Фальковски, член Американского геофизического союза, Американской академии наук и искусств, рассказывает, как и почему бактерии смогли пережить все катаклизмы и приспособиться к меняющейся среде, а также демонстрирует читателю, что всё наше существование стало возможным только благодаря их эволюции, и они — наши истинные предки и настоящие двигатели жизни на Земле....

Цена:
414 руб

Генетика
Генетика
Материалы руководства охватывают практически все проблемы теоретической генетики. Книга сочетает изложение традиционных классических разделов генетики (менделизм, хромосомная теория наследственности) с биохимической и молекулярной генетикой....

Цена:
619 руб

Эволюция генетики
Эволюция генетики
Книга профессора Рочестсрского университета А.Рейвина весьма своеобразна. Это увлекательный очерк развития генетики в прошлом и в настоящее время. Автор убедительно доказывает, что современная молекулярная генетика - прямое развитие менделевской генетики и хромосомной теории наследственности. Он рассматривает генетику как некий общий принцип, объединяющий различные биологические дисциплины.
Книгу эту нельзя назвать популярной в обычном смысле, но она, безусловно, привлечет внимание широкого круга читателей самых различных специальностей: от биологов и врачей до математиков, физиков и химиков....

Цена:
100 руб

Почему мы не похожи друг на друга
Почему мы не похожи друг на друга
Белки тканевой несовместимости отличают каждого из нас от окружающих и от всех живущих на планете людей.
Чем же мы отличаемся друг от друга, в чем причина этой несхожести? Автор, раскрывая эти причины, рассказывает о новейших исследованиях и намечающихся перспективах в расшифровке многих секретов биологической индивидуальности организмов.

Адресована всем, кто интересуется современным состоянием биологии и медицины....

Цена:
155 руб

Почему мы не похожи друг на друга
Почему мы не похожи друг на друга
Белки тканевой несовместимости отличают каждого из нас от окружающих и от всех живущих на планете людей.
Чем же мы отличаемся друг от друга, в чем причина этой несхожести? Автор, раскрывая эти причины, рассказывает о новейших исследованиях и намечающихся перспективах в расшифровке многих секретов биологической индивидуальности организмов.

Адресована всем, кто интересуется современным состоянием биологии и медицины....

Цена:
99 руб

С. Э. Смит, Д. Дж. Рид Микоризный симбиоз
Микоризный симбиоз
Книга представляет собой обзор, обобщающий результаты фундаментальных разносторонних исследований микоризы, как классических, так и современных, и отражающий самые разнообразные аспекты изучаемой проблемы. Авторы, признанные специалисты в области изучения микориз, подробно рассматривают взаимоотношения симбионтов на всех уровнях: от молекулярно-генетического (сигнальные системы для узнавания и "генный диалог" в ходе формирования симбиоза) до биогеоценотического (влияния микориз на структуру фитоценоза, сукцессионные процессы и круговороты биогенных элементов). Особое внимание уделено тем областям изучения микориз, исследование которых было начато недавно (генетические основы симбиоза, ассоциативные связи с микроорганизмами), или тем, в которых накопление новых данных привело к пересмотру существующих концепций (микоризы споровых растений, эволюция микориз, специфичность симбиозов).

Книга может быть полезна не только ботаникам, микологам и микробиологам, но и биологам иных специальностей и экологам, заинтересованным в проблематике симбиоза....

Цена:
1099 руб

Биотехнология: свершения и надежды Biotechnologies: challenges and promises
Биотехнология: свершения и надежды
Книга марокканского ученого и популяризатора науки Альбера Сассона, вышедшая под эгидой ЮНЕСКО, посвящена одной из актуальнейших проблем современности. Автор знакомит читателя с развитием и достижениями биотехнологии - науки, возникшей на стыке нескольких биологических дисциплин: генетики, вирусологии, микробиологии, растениеводства,- и описывает уникальные возможности практического использования результатов исследований в этой области.
Для широкого круга биологов, историков науки, экономистов, а также лиц, проявляющих интерес к современной науке....

Цена:
99 руб

Биогенный магнетит и магниторецепция  (комплект из 2 книг)
Биогенный магнетит и магниторецепция (комплект из 2 книг)
Монографический сборник американских авторов первый в мировой литературе обобщающий труд по магнитобиологии. В т. 1 собрана исчерпывающая информация о наблюдаемых биологических эффектах магнитного поля, сформулированы концепции относительно их физических основ.
В т. 2 подробно описаны новые методы и технология палеомагнитных и магнитных исследований, рассмотрены экспериментальные данные, свидетельствующие о способности к магниторецепции самых разных животных.
Критически проанализирована возможность магниторецепции у человека.
Для специалистов-биологов (биофизиков, физиологов, зоологов, микробиологов, палеонтологов), медиков, геофизиков....

Цена:
759 руб

Знайте свои гены Know Your Genes
Знайте свои гены
Популярный рассказ американского ученого и врача-генетика о причинах, распространенности и возможном подходе к лечению ряда наследственных болезней и биохимических нарушений.

Книга рассчитана на широкие круги медицинских работников и читателей, интересующихся проблемами медицинской генетики....

Цена:
399 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования