Медицинская генетика, методы генетики
Фенилкетонурия гиперфенилаланинемия ФКУ

Фенилкетонурия (гиперфенилаланинемия, ФКУ)

 

Гиперфенилаланинемия (ГФА) – группа гетерогенных аутосомно-рецессивных заболеваний, обусловленных нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина.

 

В 98% случаев ГФА обусловлена недостаточностью фермента фенилаланингидроксилазы (фенилкетонурия) принимающего участие в процессе превращения фенилаланина в тирозин. Оставшиеся 2% всех ГФА вызваны нарушением синтеза или регенерации тетрагидробиоптерина (BH4), кофактора в реакции гидроксилирования фенилаланина, тирозина и триптофана.   

Фенилкетонурия 

          Фенилкетонурия (ФКУ) – наследственное заболевание, характеризующемуся нарушением обмена аминокислоты фенилаланина, сопровождающееся умственной отсталостью и различными психическими расстройствами у больных, не получивших своевременного и адекватного лечения в раннем возрасте.

 

     Средняя частота встречаемости ФКУ в Европе составляет 1 на 10000 новорожденных с частотой носительства 1 на 50.

 

Первыми проявлениями болезни служат вялость ребенка, отсутствие интереса к окружающему, иногда повышенная раздражимость, беспокойство, срыгивание, нарушение мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония), судороги, признаки аллергического дерматита. Задержка статикомоторного и психоречевого развития, нередко отмечается микроцефалия. Характерны фенотипические проявления такие как гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз. Своеобразный «мышиный» запах мочи. Почти у половины больных наблюдаются эпилептические приступы, которые носят упорный характер и плохо поддаются антиконвульсантной терапии.



  При отсутствии специфического лечения болезнь медленно прогрессирует.


Тип наследования ФКУ – аутосомно-рецессивный. Заболевание связано с мутацией в гене ФАГ (PAH) фенилаланингидроксилазы. Ген локализован на длинном плече хромосомы12, участке 12q22-q24.1. На сегодняшний день в гене ФАГ описано свыше 400 мутаций, частота и встречаемость которых характеризуется существенными межпопуляционными различиями. однако лишь несколько из них встречаются с частотой более 1%. Самой распространенной мутацией для жителей Европы является миссенс-мутация в 12-ом экзоне гена ФАГ – R408W.

 

     В лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ РАМН проводится прямая и косвенная диагностика фенилкетонурии. Проводится детекция мутаций R408W, P281L, R261Q, R158Q, R252W, IVS4+5g->t, IVS10-11g->a, IVS12+1g->a. Суммарная информативность системы составляет 81% от числа поврежденных хромосом.

 

 

 

Фенилкетонурия II  

 

        Фенилкетонурия II - наследственное заболевание, связанное с дефицитом фермента дигидроптеридинредуктазы (DHPR), участвующего в процессе регенерации тетрогидробиоптерина. Клинические проявления ФКУ-II включают нарушение психомоторного развития, гипотонию, миоклоническую эпилепсию, микроцефалию, гиперслюнотечение, лихорадки. Особенностями ФКУ-II являются гибель нейронов, кальцификация и анормальная васкуляризация  в центральной коре, белом веществе, базальных ганглиях и талямусе, а  также нарушение метаболизма фолатов. Для лечения ФКУ-II необходимо комбинирование диеты с пониженным содержанием ФА и введением медиаторов, например, L-ДОФА, 5-окситриптофана. Без лечения больные погибают в раннем возрасте.

Тип наследования ФКУ-II – аутосомно-рецессивный. Заболевание связано с мутацией в гене QDPR. Ген локализован на хромосоме 4p15.3.

 

В лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ РАМН проводится прямая диагностика ФКУ-II, которая основана на поиске мутаций в гене QDPR методом SSCP-анализа, информативность системы составляет 80%. 

 

 

 

Фенилкетонурия III   

 

Фенилкетонурия III - наследственное заболевание, связано с недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптерин синтетазы (PTPS), участвующей в процессе синтеза тетрагидробиоптерина. Основные признаки дефицита пирувоилтетрагидроптерин синтетазы напоминают таковые из болезни Паркинсона,  что свидетельствует  о нехватке допамина в базальных ганглиях. Признаки экстрапирамидной недостаточности включают постуральную нестабильность, гипокинезию, трудности походки, гиперслюнотечение из-за проблем с глотанием, и затрудненное глазовращение. Существуют два различных фенотипа недостаточности 6-пирувоилтетрагидроптерин синтетазы: первая более частая (80%), - тяжелая центральная (типичная) форма, которая сопровождается резким снижением содержания биогенных аминов в цереброспинальной жидкости (ЦСЖ), определяемых измерением метаболитов серотонина и катехоламинов в ЦСЖ. Эти пациенты обычно требуют комбинированного лечения предшественниками медиаторов и BH4. Вторая, редкая умеренная периферийная (нетипичная) форма дефицита PTPS сопровождается нормальным содержанием медиаторов и умеренной ГФА. Эти пациенты нуждаются в монотерапии BH4, чтобы поддерживать нормальные плазменные уровни ФА.

 

Тип наследования ФКУ III – аутосомно-рецессивный. Заболевание связано с мутацией в гене PTS. Ген PTS расположен на длинном плече хромосомы 11 в районе q22.3-23.3
В лаборатории ДНК-диагностики проводится прямая диагностика ФКУ-III, которая основана на поиске мутаций в гене PTS  методом SSCP-анализа, информативность системы составляет 80% от общего числа поврежденных хромосом.

 

      Высокая частота заболевания, тяжелые нарушения в психической деятельности в отсутствии адекватной терапии в раннем возрасте обуславливают необходимость проведения медико-генетической диагностики ФКУ.


просмотров: 1854
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Николас Уэйд На заре человечества. Неизвестная история наших предков
На заре человечества. Неизвестная история наших предков
Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уайд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Это виртуозное исследование о том, как изменения в ДНК на протяжении поколений дают возможность проследить путь человека от древнейшего охотника и собирателя до полезного члена современного общества. Джеймс Уотсон, американский биолог, лауреат Нобелевской премии Николас Уэйд написал смелую, безупречную, глубокую книгу, в которой обобщены все самые последние и актуальные научные данные о происхождении человека. Лайонел Тайгер, профессор антропологии, Ратгерский университет Лучшая из тех, что я читал, ни с чем не сравнимая книга об истоках человечества. Эдвард Уилсон, почетный профессор Гарвардского университета автор книги "Существование смысла." Это замечательная работа, которая обобщает все самые важные и актуальные исследования в сфере генетики и антропологии. Еще и отлично написанная. The Scientist О чем книга Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уэйд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Почему книга достойна прочтения Николас Уэйд следует по тропе эволюции и знакомит читателя с историческими событиями и фактами: когда человеческая ветвь отделилась от ветви шимпанзе, появление языка, исход первых современных людей из Африки, война с неандертальцами, оседлость и одомашнивание, возникновение общества и религии. В книге автор описывает находки, сделанные в самые последние годы, приводит результаты научных исследований и открытий, ставших несомненными научными прорывами. Книга занимает 12-е место в разделе "Палеонтология", а также входит в сотню книг по антропологии на Amazon. Об авторе Николас Уэйд, научный журналист, получил степень бакалавра естественных наук в Королевском колледже Кембриджского университета. Пишет для Nature, Science, New York Times на темы обороны, космических исследований, медицины, техники, генетики, молекулярной биологии, экологии и политики. Автор нескольких книг. Лауреат премии Национального общества писателей - популяризаторов науки "Наука в общественно-политической журналистике". Ключевые понятия Эволюционная биология, геном, ДНК, митохондриальная ДНК, неандертальцы, Homo sapiens, Homo erectus, Homo floresiensis, Homo ergaster, Homo habilis, расы, палеонтология, антропология, биология, история...

Цена:
519 руб

 Руководство по медицинской микробиологии.  Книга 3. Том 1. Оппортунистические инфекции. Возбудители и этилогическая диагностика
Руководство по медицинской микробиологии. Книга 3. Том 1. Оппортунистические инфекции. Возбудители и этилогическая диагностика
Руководство содержит современные данные о бактериальных и микотических возбудителях наиболее распространенных оппортунистических инфекций, включая внутрибольничные, а также методы этиологической диагностики.
Авторами глав и разделов являются ведущие российские специалисты в области изучения возбудителей современной оппортунистической инфекции - бактерий и грибов. Том содержит вводную часть и часть, посвященную отдельным группам микроорганизмов, а также раздел о роли нормальной флоры человека.
В вводной части дано современное определение оппортунистической инфекции, ее видовой состав, факторы, приводящие к формированию и распространению возбудителей. В части, посвященной непосредственно возбудителям оппортунистической инфекции, представлены раздельно грамположительные и грамотрицательные, аэробные и анаэробные бактерии, а также оппортунистические грибы и простейшие. Описание заканчивается главой, содержащей прописи питательных сред и реактивов, необходимых именно для диагностики оппортунистических инфекций.
В разделах, посвященных отдельным возбудителям, приведены современные сведения об их биологических свойствах, включая патогенность и ее генетическую регуляцию, чувствительность и резистентность к антибиотикам, методы микробиологической диагностики и определения чувствительности. Кратко даны патогенез и основные клинические проявления инфекций, вызванных отдельными возбудителями, а также методы их этиотропного лечения. Сжато изложены сведения об источниках и путях передачи инфекций, вызванных каждым отдельным возбудителем.
При описании методов этиологической диагностики и определения чувствительности авторы, прежде всего, опирались на инструктивно-методические документы, регламентированные органами здравоохранения России или ВОЗ. В отдельных случаях приведены личный опыт авторов и методы, используемые ведущими зарубежными странами (США, Великобритании и др.).

Книга предназначена для врачей-микробиологов, научных работников, преподавателей ВУЗов и слушателей системы последипломного профессионального образования врачей в качестве учебного пособия....

Цена:
1089 руб

Марк Шульц Генетика. Путеводитель по ДНК и законам наследственности. Краткий курс в комиксах The Stuff of Life: A Graphic Guide to Genetics and DNA
Генетика. Путеводитель по ДНК и законам наследственности. Краткий курс в комиксах
Графический путеводитель по генетике в наглядной и запоминающейся форме рассказывает о возникновении жизни на Земле, об основных клеточных и молекулярных механизмах, особенностях ДНК и эволюции человека, о главных закономерностях наследственности и изменчивости. Вы узнаете об ученых, сделавших важнейшие открытия в генетике, и о применении этих открытий на практике, о расшифровке генома человека, генной инженерии и некоторых других аспектах одного из самых интересных разделов биологии....

Цена:
256 руб

Почему я похож на папу
Почему я похож на папу
Почему у кошки всегда рождаются котята, у львицы - львята, а у крольчихи - крольчата? Чем объяснить, что дети не только внешне, а зачастую даже по характеру и склонностям напоминают своих родителей? Отчего, наконец, сестры или братья-близнецы то похожи друг на друга, как две капли воды, так что и родители их с трудом различают, а то совсем не похожи? Почему рождаются уроды? Сможет ли человек создавать животных и растения по заказу?
О поисках, которые привели к важнейшим открытиям, о трудностях, стоящих на пути исследователей, об ученых, изучающих наследственность живых организмов и пути ее перестройки, рассказывает эта книга.
Ее автор - ученый-биолог - ведет читателя в лаборатории различных исследователей, в поле и в больницу, раскрывая изнутри всю широту проблем современной генетики.
На ежегодном конкурсе научно-популярной литературы, проводимом обществом "Знание", эта книга была удостоена премии....

Цена:
325 руб

 Вопросы морфологии XXI века. Выпуск 1
Вопросы морфологии XXI века. Выпуск 1
Первый выпуск сборника "Вопросы морфологии XXI века" посвящается 100-летнему юбилею кафедры медицинской биологии СПбГМА им. И.И.Мечникова.
Сборник включает разноплановые работы по актуальным общетеоретическим и частным вопросам современной морфологии, в которых авторы излагают, анализируют и обобщают результаты собственных исследований и литературные данные. В выпуск вошли работы ученых России, Беларуси, Украины, Казахстана, Узбекистана и Грузии. Особое место отведено работам по истории кафедры медицинской биологии, на которой работали многие выдающиеся морфологи, внесшие существенный вклад в современную науку.

Сборник представляет интерес для морфологов, клиницистов и историков науки....

Цена:
639 руб

Под редакцией А. С. Лабинской, Е. Г. Волиной Руководство по медицинской микробиологии. Общая санитарная микробиология. Книга 1
Руководство по медицинской микробиологии. Общая санитарная микробиология. Книга 1
«Руководство по медицинской микробиологии», написанное коллективом известных ученых и практических врачей, издается в трех книгах.
В книге I представлены материалы по общей и санитарной микробиологии, изложены основы теоретической и прикладной иммунологии. Описаны общие требования к организации и проведению работ с патогенными микроорганизмами, устройству и оснащению микробиологической клинической лаборатории, используемым методам дезинфекции и стерилизации. Приведены принципы таксономии и классификации микроорганизмов. Подробно изложены сведения о морфологии и ультраструктуре прокариотов, методах их микроскопического исследования, об основах энергетического обмена и процессах биосинтеза. Описаны методы их культивирования на питательных средах различного состава, тесты идентификации и дифференциации в классических и экспресс-вариантах. Включены материалы по использованию антимикробных препаратов, о методах определения антибиотикочувствительности, основах генетики бактерий и методах молекулярно-генетических исследований в диагностике инфекционных болезней, подробно изложена схема постановки ПЦР. Описаны строение и свойства бактериофагов, их использование в практике. Перечислены основные свойства патогенных бактерий и способы воспроизводства экспериментальной инфекции на моделях лабораторных животных.
Несколько глав посвящено описанию основ иммунологии, определению параметров иммунного статуса организма человека, методов иммунодиагностики и вакцинопрофилактики инфекционных болезней.
Подробно изложены основные задачи, методы санитарно-микробиологических исследований объектов внешней среды и оценка их показателей. Приведены рецептуры красок, индикаторов, буферных растворов и питательных сред для выделения, культивирования, идентификации бактерий и санитарно-микробиологических исследований.

Книга предназначена для микробиологов, врачей-лаборантов, преподавателей, учащихся в системе постдипломного образования, студентов ВУЗов....

Цена:
1169 руб

Да сгинет смерть! Победа над старением и продление человеческой жизни No More Dying: The Conquest of Aging and the Extension of Human Life
Да сгинет смерть! Победа над старением и продление человеческой жизни
Популярный рассказ американских авторов об успехах и перспективах проблемы увеличения продолжительности жизни человека.
Геронтологи, врачи и многочисленные читатели почерпнут из книги любопытные сведения о теориях и экспериментах, цель которых - отодвинуть процесс старения и приблизить появление на Земле Человека долгоживущего....

Цена:
242 руб

А. Д. Таганович, Э. И. Олецкий, И. Л. Котович Патологическая биохимия
Патологическая биохимия
В монографии приведены современные сведения о молекулярных механизмах происхождения и развития широко распространенных патологических процессов и заболеваний. Рассматриваются вопросы катаболизма лекарственных препаратов с помощью цитохромов Р450 и использования накопленных знаний в области молекулярной биологии для генной терапии и диагностики.

Для студентов, аспирантов, клинических ординаторов, преподавателей медицинских вузов, врачей....

Цена:
549 руб

Перспективы медицинской генетики
Перспективы медицинской генетики
В монографии рассматриваются вопросы современного развития медицинской генетики. Показаны молекулярно-биохимические и клеточные основы патогенеза и гетерогенности наследственных болезней, продемонстрирован широкий генетический полиморфизм и предложены новые направления и методы генетического мониторинга популяций человека. Специальная глава посвящена генетике врожденных пороков развития. Большое место в работе отводится прикладным аспектам медицинской генетики: методам и принципам массовой и пренатальной диагностики наследственных болезней, медико-генетическому консультированию.
Книга рассчитана на врачей различного профиля, а также генетиков....

Цена:
105 руб

Л. И. Воробьева Пропионовокислые бактерии
Пропионовокислые бактерии
В монографии обобщены результаты многолетних исследований автора, а также данные литературы об уникальной форме жизни пропионовокислых бактерий. Автор рассказывает о сложности научных поисков, оригинальных подходах в изучении пропионовокислых бактерий, о большом вкладе в эту область микробиологии отечественных исследователей, открывших удивительные факты" имеющие общебиологическое значение. Представлены данные об ультраструктурной организации пропионовокислых бактерий, их биохимии, физиологии, экологии, новые данные о генетике этих бактерий, имеющие важное значение для понимания эволюции мира живых существ.

Для микробиологов, биохимиков, биотехнологов....

Цена:
549 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования