Медицинская генетика, методы генетики
Фенилкетонурия гиперфенилаланинемия ФКУ

Фенилкетонурия (гиперфенилаланинемия, ФКУ)

 

Гиперфенилаланинемия (ГФА) – группа гетерогенных аутосомно-рецессивных заболеваний, обусловленных нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина.

 

В 98% случаев ГФА обусловлена недостаточностью фермента фенилаланингидроксилазы (фенилкетонурия) принимающего участие в процессе превращения фенилаланина в тирозин. Оставшиеся 2% всех ГФА вызваны нарушением синтеза или регенерации тетрагидробиоптерина (BH4), кофактора в реакции гидроксилирования фенилаланина, тирозина и триптофана.   

Фенилкетонурия 

          Фенилкетонурия (ФКУ) – наследственное заболевание, характеризующемуся нарушением обмена аминокислоты фенилаланина, сопровождающееся умственной отсталостью и различными психическими расстройствами у больных, не получивших своевременного и адекватного лечения в раннем возрасте.

 

     Средняя частота встречаемости ФКУ в Европе составляет 1 на 10000 новорожденных с частотой носительства 1 на 50.

 

Первыми проявлениями болезни служат вялость ребенка, отсутствие интереса к окружающему, иногда повышенная раздражимость, беспокойство, срыгивание, нарушение мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония), судороги, признаки аллергического дерматита. Задержка статикомоторного и психоречевого развития, нередко отмечается микроцефалия. Характерны фенотипические проявления такие как гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз. Своеобразный «мышиный» запах мочи. Почти у половины больных наблюдаются эпилептические приступы, которые носят упорный характер и плохо поддаются антиконвульсантной терапии.



  При отсутствии специфического лечения болезнь медленно прогрессирует.


Тип наследования ФКУ – аутосомно-рецессивный. Заболевание связано с мутацией в гене ФАГ (PAH) фенилаланингидроксилазы. Ген локализован на длинном плече хромосомы12, участке 12q22-q24.1. На сегодняшний день в гене ФАГ описано свыше 400 мутаций, частота и встречаемость которых характеризуется существенными межпопуляционными различиями. однако лишь несколько из них встречаются с частотой более 1%. Самой распространенной мутацией для жителей Европы является миссенс-мутация в 12-ом экзоне гена ФАГ – R408W.

 

     В лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ РАМН проводится прямая и косвенная диагностика фенилкетонурии. Проводится детекция мутаций R408W, P281L, R261Q, R158Q, R252W, IVS4+5g->t, IVS10-11g->a, IVS12+1g->a. Суммарная информативность системы составляет 81% от числа поврежденных хромосом.

 

 

 

Фенилкетонурия II  

 

        Фенилкетонурия II - наследственное заболевание, связанное с дефицитом фермента дигидроптеридинредуктазы (DHPR), участвующего в процессе регенерации тетрогидробиоптерина. Клинические проявления ФКУ-II включают нарушение психомоторного развития, гипотонию, миоклоническую эпилепсию, микроцефалию, гиперслюнотечение, лихорадки. Особенностями ФКУ-II являются гибель нейронов, кальцификация и анормальная васкуляризация  в центральной коре, белом веществе, базальных ганглиях и талямусе, а  также нарушение метаболизма фолатов. Для лечения ФКУ-II необходимо комбинирование диеты с пониженным содержанием ФА и введением медиаторов, например, L-ДОФА, 5-окситриптофана. Без лечения больные погибают в раннем возрасте.

Тип наследования ФКУ-II – аутосомно-рецессивный. Заболевание связано с мутацией в гене QDPR. Ген локализован на хромосоме 4p15.3.

 

В лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ РАМН проводится прямая диагностика ФКУ-II, которая основана на поиске мутаций в гене QDPR методом SSCP-анализа, информативность системы составляет 80%. 

 

 

 

Фенилкетонурия III   

 

Фенилкетонурия III - наследственное заболевание, связано с недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптерин синтетазы (PTPS), участвующей в процессе синтеза тетрагидробиоптерина. Основные признаки дефицита пирувоилтетрагидроптерин синтетазы напоминают таковые из болезни Паркинсона,  что свидетельствует  о нехватке допамина в базальных ганглиях. Признаки экстрапирамидной недостаточности включают постуральную нестабильность, гипокинезию, трудности походки, гиперслюнотечение из-за проблем с глотанием, и затрудненное глазовращение. Существуют два различных фенотипа недостаточности 6-пирувоилтетрагидроптерин синтетазы: первая более частая (80%), - тяжелая центральная (типичная) форма, которая сопровождается резким снижением содержания биогенных аминов в цереброспинальной жидкости (ЦСЖ), определяемых измерением метаболитов серотонина и катехоламинов в ЦСЖ. Эти пациенты обычно требуют комбинированного лечения предшественниками медиаторов и BH4. Вторая, редкая умеренная периферийная (нетипичная) форма дефицита PTPS сопровождается нормальным содержанием медиаторов и умеренной ГФА. Эти пациенты нуждаются в монотерапии BH4, чтобы поддерживать нормальные плазменные уровни ФА.

 

Тип наследования ФКУ III – аутосомно-рецессивный. Заболевание связано с мутацией в гене PTS. Ген PTS расположен на длинном плече хромосомы 11 в районе q22.3-23.3
В лаборатории ДНК-диагностики проводится прямая диагностика ФКУ-III, которая основана на поиске мутаций в гене PTS  методом SSCP-анализа, информативность системы составляет 80% от общего числа поврежденных хромосом.

 

      Высокая частота заболевания, тяжелые нарушения в психической деятельности в отсутствии адекватной терапии в раннем возрасте обуславливают необходимость проведения медико-генетической диагностики ФКУ.


просмотров: 2400
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Низкого содержания белка кулинария для фенилкетонурия от Вирджинии E. schuett (на английском языке) paperba

3 519,72 руб.
End Date: 08.10 06:30
Buy It Now for only: US 3 519,72 руб.
Buy it now |
Низкого содержания белка кулинария для фенилкетонурия, schuett, Вирджиния E., новая книга

2 283,32 руб.
End Date: 10.10 14:36
Buy It Now for only: US 2 283,32 руб.
Buy it now |
низкими белковыми Кулинария для фенилкетонурия by schuett, Вирджиния E

4 043,67 руб.
End Date: 13.10 05:39
Buy It Now for only: US 4 043,67 руб.
Buy it now |
Низкого содержания белка кулинария для фенилкетонурия-schuett, Вирджиния E. - новая книга в мягкой обложке B

2 298,83 руб.
End Date: 13.10 00:58
Buy It Now for only: US 2 298,83 руб.
Buy it now |
Стимулятора лечения для фенилкетонурия: будущие научно-исследовательские потребности: будущие исследования N

1 687,56 руб.
End Date: 10.10 05:15
Buy It Now for only: US 1 687,56 руб.
Buy it now |
Углеводы и гликопротеины метаболизм; материнская фенилкетонурия от Харкнесс (

18 946,62 руб.
End Date: 20.09 20:53
Buy It Now for only: US 18 946,62 руб.
Buy it now |
Клиническая группа смотрит на фенилкетонурия: проблемы болезни от viewpoi

1 307,45 руб.
End Date: 19.10 11:49
Buy It Now for only: US 1 307,45 руб.
Buy it now |
Клиническая группа смотрит на фенилкетонурия: проблемы болезни от Vie

2 316,35 руб.
End Date: 01.10 05:00
Buy It Now for only: US 2 316,35 руб.
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Александр Панчин Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей
Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей
"Сумма биотехнологии" Александра Панчина - это увлекательный научно-популярный рассказ о генетически модифицированных организмах (ГМО), их безопасности и методах создания, а также о других биотехнологиях, которые оказались в центре общественных дискуссий.
Из книги вы узнаете все самое интересное о чтении молекул ДНК, возможности клонирования человека, создании химер, искусственном оплодотворении и генетической диагностике, о современных методах лечения наследственных заболеваний с помощью генной терапии, о перспективах продления человеческой жизни и победы над старением. В то же время в книге подробно разобраны популярные в обществе мифы, связанные с внедрением биотехнологий в практику, и причины возникновения ложных опасений.

Об авторе:
Александр Панчин - кандидат биологических наук, окончил факультет биоинженерии и биоинформатики МГУ им М.В. Ломоносова и является старшим научным сотрудником Института проблем передачи информации РАН. Занимается не только научной, но и просветительской деятельностью, являясь администратором интернет-сообщества "Ученые против лженауки", членом движения сторонников натуралистического мировоззрения Brights и членом экспертного совета премии имени Гарри Гудини.. Научно-популярные статьи Александра можно найти в таких изданиях, как "Популярная механика", "Троицкий вариант - Наука", "Новая газета", "Биомолекула", "Вокруг Света", "Forbes", "Skeptic Magazine", а также на сайте "Элементы"

Цитата:
"Биотехнология - это самая важная научная область XXI века. Она ежегодно приводит к серьезным прорывам в медицине, информационных технологиях, пищевой промышленности. К сожалению, как любая новая дисциплина, она из рук вон плохо преподается в школе, и поэтому существует огромная пропасть между научным знанием и массовыми представлениями о нем: пока ученые разрабатывают золотой рис, способный спасти сотни тысяч детей от слепоты и смерти, общественность продолжает требовать в магазинах продукты "без ГМО". Перекинуть мост через эту пропасть призвана долгожданная книга Александра Панчина."

Ася Казанцева, лауреат премии "Просветитель"



Теги:
Популярная наука, ГМО, биотехнологии, Просветитель, Элементы....

Цена:
403 руб

Уэллс Спенсер Генетическая одиссея человека The Journey of Man A Genetic Odyssey
Генетическая одиссея человека
Цитата
"Факт существования единственного предка, давшего начало всему сегодняшнему разнообразию, не означает, что в то время жил лишь один человек. Это значит лишь то, что потомки других людей, живших в то время, вымерли".
Уэллс Спенсер

О чем книга
Об эволюции человеческого развития. Книга основана на исследованиях дезоксирибонуклеиновой кислоты, которые доказывают следующее: ДНК - это не обычная молекула в человеческом организме и даже не просто молекула, несущая в себе прямые гены родителей. Это целый зашифрованный исторический документ! Его расшифровкам и, как следствие, экскурсу в историческое прошлое человечества и посвящена эта книга.

Почему книга достойна прочтения
- Эволюционный смысл рекомбинации хромосом ДНК.
- Тесная связь между возникновением обезьян, африканских племен и нас с вами.
- Причины выживания и эволюционирования популяций - анализ существующих теорий и их корректировка.
- Оригинальное построение книги: рассказ о происхождении человека как путешествие во времени в качестве биологического вида.
- Красочные иллюстрации в виде эксклюзивных фотографий.
- Обязанность познать себя и принять участие в генетических исследованиях как часть глобальной истории человечества.

Для кого эта книга
Рассчитана на широкую аудиторию.

Кто автор
Уэллс Спенсер - популяционный генетик и антрополог, исследователь-партнер Национального географического общества США и профессор Корнеллского университета. Руководитель проекта "Генография" (The Genographic Project). Получил степень бакалавра наук в области биологии в Университете Техаса в Остине в 1988 году, и степень доктора биологии в Гарвардском университете в 1994 году, специализируясь в области популяционной и эволюционной генетики. С 2001 г. выступает в качестве независимого ученого, писателя и кинорежиссера. Его фильмы показывали на телеканалах PBS, Discovery и National Geographic.

Ключевые понятия
Наука, медицина, биология, генетика, микробиология, эволюция....

Цена:
390 руб

Э. МакКонки Геном человека How the Human Genome Works
Геном человека
В данной книге излагаются новейшие сведения о структуре и функции генов, о том, как мутации приводят к развитию наследственных болезней, и как прогресс в нашем понимании генома человека влияет на практическую медицину.
Книга будет полезна каждому, кто хочет расширить свои познания в области медицинской генетики человека. Это идеальный текст для студентов и преподавателей естественнонаучных, гуманитарных и медицинских вузов и факультетов, медицинских работников и практикующих врачей - всех, кто хочет обладать знаниями о молекулярно-генетических основах своих болезней.

Чтобы сделать книгу доступной наиболее широкому кругу читателей, переводчик дополнил ее многочисленными комментариями, списком литературы и ссылками на ресурсы Интернета....

Цена:
189 руб

Очерки о генетике
Очерки о генетике
В книге академика Н.П.Дубинина, рассчитанной на массового читателя, рассказывается о самых разных областях генетики: ее молекулярных основах, генной инженерии, выходах в медицину, сельское хозяйство, промышленность, в биотехнологию. Большое внимание уделено генетике человека и решению тех проблем, от которых зависит здоровье ныне живущих людей и их будущих поколений....

Цена:
154 руб

Майк Дэвис Птичий грипп. Глобальная угроза новой пандемии The Monster at Our Door: The Global Threat of Avian Flu
Птичий грипп. Глобальная угроза новой пандемии
В 1918 году пандемия гриппа унесла более 40 миллионов жизней всего за 3 месяца. Сегодня человечеству угрожает новая глобальная катастрофа: вирус, известный как H5N1, распространившийся среди домашних и диких птиц Восточной Азии, убивает двоих человек из трех, заразившихся им. Всемирная Организация Здравоохранения предупреждает, что в результате мутации вируса может возникает новый штамм, передающийся от человека к человеку – и тогда глобальная пандемия может накрыть несколько миллиардов человек за два года, а СПИД покажется нам мелкой неприятностью.В своей книге Майк Дэвис реконструирует научную и политическую историю нового «вирусного апокалипсиса», ответственность за который несут воротилы агробизнеса и индустрии быстрого питания, коррумпированные правительства, создавшие экологические условия для возникновения и распространения новой «чумы XXI века». Представляя себе «конец света» как падение астероида, биотерроризм или ядерную войну, мы просмотрели новую угрозу прямо у себя под носом: смертельно опасный вирус создали мы сами, проводя непродуманные научные эксперименты, нарушая хрупкий экологический баланс на планете и пытаясь «исправить» законы Природы....

Цена:
220 руб

Блики на портрете
Блики на портрете
Расшифровка генетического кода, защита от инфекционных болезней и патент на совершенную фиксацию азота, проникновение в тайну злокачественного роста и извлечение полезных ископаемых из морских вод — неисчислимы сферы познания и практики, где изучение микроорганизмов помогает добиваться невиданных и неслыханных результатов... О достижениях микробиологии, о завтрашнем дне этой науки рассказывает академик АМН СССР О.Бароян....

Цена:
144 руб

Мальчик или девочка?
Мальчик или девочка?
Кто родится - мальчик или девочка? Почему в одних случаях на свет появляются мальчики, а в других - девочки? Можно ли предопределить рождение ребенка определенного пола? От кого зависит пол ребенка - от матери или от отца? Каково соотношение полов в составе населения в различных возрастах? На эти и многие другие вопросы дается ответ в книге. Она переиздается по просьбе книготоргов. Новое издание дополнено научными данными о биологическом и социально-демографическом различии между полами.

Для широкого круга читателей....

Цена:
76 руб

Некоторые проблемы современной генетики
Некоторые проблемы современной генетики
В книге рассмотрены вопросы регуляции структурного мутагенеза и проблемы генетического мониторинга, современное понимание центровой теории гена, которую создали русские исследователи 60 лет назад. Анализируется действие малых доз химических мутагенов и радиации на процесс появления генных и хромосомных мутаций....

Цена:
689 руб

С. С. Горохова, Н. В. Косолапова, Н. А. Прокопенко Основы микробиологии, производственной санитарии и гигиены
Основы микробиологии, производственной санитарии и гигиены
В учебном пособии предлагается применение компетентностного подхода к подготовке специалистов сферы торговли и общественного питания по обеспечению безопасности пищевых продуктов при их реализации потребителям.
Рассмотрены основы морфологии и систематики микроорганизмов, влияние на них факторов внешней среды, пищевые заболевания, вызываемые патогенными организмами. Описаны источники инфицирования пищевых продуктов микроорганизмами, микробиология и санитария пищевых продуктов.

Для подготовки, переподготовки и повышения квалификации товароведов продовольственных товаров, продавцов, поваров, официантов, барменов. Может быть использовано в образовательных учреждениях начального профессионального образования....

Цена:
419 руб

Вечное движение
Вечное движение
В своих воспоминаниях лауреат Ленинской премии академик Н.П.Дубинин, прошедший путь от беспризорника до ученого с мировым именем, повествует об очень интересной науке - о генетике, которой посвятил всю свою жизнь. Автор рассказывает о многих замечательных советских ученых, с которыми ему приходилось вместе работать, и о событиях, связанных с решением ряда коренных проблем науки и практики, о борьбе за генетику, в развитие которой сам внес большой вклад. Ныне Н.П.Дубинин - директор Института общей генетики Академии наук СССР. Его книга - это рассказ о жизненном пути не только ученого, но и общественного деятеля....

Цена:
253 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования