Медицинская генетика, методы генетики
Фенилкетонурия гиперфенилаланинемия ФКУ

Фенилкетонурия (гиперфенилаланинемия, ФКУ)

 

Гиперфенилаланинемия (ГФА) – группа гетерогенных аутосомно-рецессивных заболеваний, обусловленных нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина.

 

В 98% случаев ГФА обусловлена недостаточностью фермента фенилаланингидроксилазы (фенилкетонурия) принимающего участие в процессе превращения фенилаланина в тирозин. Оставшиеся 2% всех ГФА вызваны нарушением синтеза или регенерации тетрагидробиоптерина (BH4), кофактора в реакции гидроксилирования фенилаланина, тирозина и триптофана.   

Фенилкетонурия 

          Фенилкетонурия (ФКУ) – наследственное заболевание, характеризующемуся нарушением обмена аминокислоты фенилаланина, сопровождающееся умственной отсталостью и различными психическими расстройствами у больных, не получивших своевременного и адекватного лечения в раннем возрасте.

 

     Средняя частота встречаемости ФКУ в Европе составляет 1 на 10000 новорожденных с частотой носительства 1 на 50.

 

Первыми проявлениями болезни служат вялость ребенка, отсутствие интереса к окружающему, иногда повышенная раздражимость, беспокойство, срыгивание, нарушение мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония), судороги, признаки аллергического дерматита. Задержка статикомоторного и психоречевого развития, нередко отмечается микроцефалия. Характерны фенотипические проявления такие как гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз. Своеобразный «мышиный» запах мочи. Почти у половины больных наблюдаются эпилептические приступы, которые носят упорный характер и плохо поддаются антиконвульсантной терапии.



  При отсутствии специфического лечения болезнь медленно прогрессирует.


Тип наследования ФКУ – аутосомно-рецессивный. Заболевание связано с мутацией в гене ФАГ (PAH) фенилаланингидроксилазы. Ген локализован на длинном плече хромосомы12, участке 12q22-q24.1. На сегодняшний день в гене ФАГ описано свыше 400 мутаций, частота и встречаемость которых характеризуется существенными межпопуляционными различиями. однако лишь несколько из них встречаются с частотой более 1%. Самой распространенной мутацией для жителей Европы является миссенс-мутация в 12-ом экзоне гена ФАГ – R408W.

 

     В лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ РАМН проводится прямая и косвенная диагностика фенилкетонурии. Проводится детекция мутаций R408W, P281L, R261Q, R158Q, R252W, IVS4+5g->t, IVS10-11g->a, IVS12+1g->a. Суммарная информативность системы составляет 81% от числа поврежденных хромосом.

 

 

 

Фенилкетонурия II  

 

        Фенилкетонурия II - наследственное заболевание, связанное с дефицитом фермента дигидроптеридинредуктазы (DHPR), участвующего в процессе регенерации тетрогидробиоптерина. Клинические проявления ФКУ-II включают нарушение психомоторного развития, гипотонию, миоклоническую эпилепсию, микроцефалию, гиперслюнотечение, лихорадки. Особенностями ФКУ-II являются гибель нейронов, кальцификация и анормальная васкуляризация  в центральной коре, белом веществе, базальных ганглиях и талямусе, а  также нарушение метаболизма фолатов. Для лечения ФКУ-II необходимо комбинирование диеты с пониженным содержанием ФА и введением медиаторов, например, L-ДОФА, 5-окситриптофана. Без лечения больные погибают в раннем возрасте.

Тип наследования ФКУ-II – аутосомно-рецессивный. Заболевание связано с мутацией в гене QDPR. Ген локализован на хромосоме 4p15.3.

 

В лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ РАМН проводится прямая диагностика ФКУ-II, которая основана на поиске мутаций в гене QDPR методом SSCP-анализа, информативность системы составляет 80%. 

 

 

 

Фенилкетонурия III   

 

Фенилкетонурия III - наследственное заболевание, связано с недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптерин синтетазы (PTPS), участвующей в процессе синтеза тетрагидробиоптерина. Основные признаки дефицита пирувоилтетрагидроптерин синтетазы напоминают таковые из болезни Паркинсона,  что свидетельствует  о нехватке допамина в базальных ганглиях. Признаки экстрапирамидной недостаточности включают постуральную нестабильность, гипокинезию, трудности походки, гиперслюнотечение из-за проблем с глотанием, и затрудненное глазовращение. Существуют два различных фенотипа недостаточности 6-пирувоилтетрагидроптерин синтетазы: первая более частая (80%), - тяжелая центральная (типичная) форма, которая сопровождается резким снижением содержания биогенных аминов в цереброспинальной жидкости (ЦСЖ), определяемых измерением метаболитов серотонина и катехоламинов в ЦСЖ. Эти пациенты обычно требуют комбинированного лечения предшественниками медиаторов и BH4. Вторая, редкая умеренная периферийная (нетипичная) форма дефицита PTPS сопровождается нормальным содержанием медиаторов и умеренной ГФА. Эти пациенты нуждаются в монотерапии BH4, чтобы поддерживать нормальные плазменные уровни ФА.

 

Тип наследования ФКУ III – аутосомно-рецессивный. Заболевание связано с мутацией в гене PTS. Ген PTS расположен на длинном плече хромосомы 11 в районе q22.3-23.3
В лаборатории ДНК-диагностики проводится прямая диагностика ФКУ-III, которая основана на поиске мутаций в гене PTS  методом SSCP-анализа, информативность системы составляет 80% от общего числа поврежденных хромосом.

 

      Высокая частота заболевания, тяжелые нарушения в психической деятельности в отсутствии адекватной терапии в раннем возрасте обуславливают необходимость проведения медико-генетической диагностики ФКУ.


просмотров: 2373
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Михаил Бухар Популярно о микробиологии
Популярно о микробиологии
Цитата
«Помимо освещения специальных аспектов микробиологии книга интересна тем, что отвечает на многие вопросы и объясняет явления, которые происходят вокруг нас благодаря присутствию микроорганизмов. Книга написана доступным, живым языком.»
Заслуженный деятель науки РФ, доктор биологических наук, профессор А.М.Безбородов

«Такой некультурный человек, что видел во сне бактерию в виде большой собаки.»
И.Ильф

О чем книга
В занимательной и доступной форме автор вводит читателя в удивительный мир микробиологии. Вы узнаете об истории открытия микроорганизмов и их жизнедеятельности. О том, что известно современной науке о морфологии, методах обнаружения, культивирования и хранения микробов, об их роли в поддержании жизни на нашей планете. О перспективах разработок новых технологий, применение которых может сыграть важную роль в решении многих глобальных проблем, стоящих перед человечеством.

Почему книга достойна прочтения
- Книга уводит нас от того представления о микробиологии, к которому нас приучали с детства, настойчиво заставляя мыть руки перед едой. Автор показал эту науку во всем ее многообразии, рассказывая в популярной форме о великих делах маленьких существ.
- Книга не перегружена биохимическими аспектами микробиологии и вполне подходит даже для неподготовленного читателя.
- Вы узнаете, что вполне оправданно сравнение микроорганизмов с компьютерами, так как они являются самонастраивающимися системами, созданными природой. Так какое будущее нас ждет, если вместо компьютеров и вычислительных машин, возможно, человечество обратит более пристальное внимание на микроорганизмы.

Для кого эта книга
Книга предназначена широкому кругу читателей, всем, кто интересуется вопросами современной микробиологии и биотехнологии.

Кто автор
Михаил Бухар — биолог-биохимик, кандидат биологических наук, старший научный сотрудник, автор более 40 публикаций. Область интересов — энзимология, микробиологическая трансформация органических соединений, популяризация знаний в области микробиологии и биотехнологии.

Ключевые понятия
Микробы, бактерии, эволюция, геология, микробиология и космос, микробиология и генетика, микробиология в продовольственной культуре, молекулярная биология, эра биотехнологий, популярно о микробиологии....

Цена:
349 руб

Очерки о генетике
Очерки о генетике
В книге академика Н.П.Дубинина, рассчитанной на массового читателя, рассказывается о самых разных областях генетики: ее молекулярных основах, генной инженерии, выходах в медицину, сельское хозяйство, промышленность, в биотехнологию. Большое внимание уделено генетике человека и решению тех проблем, от которых зависит здоровье ныне живущих людей и их будущих поколений....

Цена:
154 руб

Охотники за микробами
Охотники за микробами
В настоящем издании представлены его первая книга "Охотники за микробами" и одна из последних - "Борьба за жизнь".
В 1922 году Синклер Льюис привлек Поля де Крайфа к работе над своим романом о жизни ученого-бактериолога "Мартин Эрроусмит". Собирая материалы для этого романа, де Крайф заинтересовался историей микробиологии, тщательно изучил жизнь и труды основателей современной микробиологии и создал своих "Охотников за микробами". Книга эта появилась в 1926 году. Она имела большой успех и многократно переиздавалась в разных странах.
"Охотники за микробами" - несомненно лучшая из книг о микробиологах, об их великих открытиях, создавших основы борьбы с инфекционными болезнями и сохранивших человечеству многие миллионы жизней. Это увлекательная книга о смелых и благородных людях, об упорных исследователях, искателях истины и мечтателях, в разное время и в разных странах вышедших на бой с лютым врагом человека - болезнетворными микробами....

Цена:
709 руб

DNA Technology in Forensic Science
DNA Technology in Forensic Science

Цена:
4669 руб

Нуклеиновые кислоты Progress in Nucleic Acid Research
Нуклеиновые кислоты
Книга представляет собой логическое продолжение двух книг "Нуклеиновые кислоты", выпущенных Издательством иностранной литературы в 1957 и 1962 гг. Значение подобных обзорных изданий, особенно в столь бурно развивающейся области, как исследование нуклеиновых кислот, чрезвычайно велико.
Отдельные обзоры посвящены механизму ферментативного синтеза ДНК, роли и макромолекулярной структуре РНК, анализу различных аспектов проблемы биосинтеза РНК, новейшим данным по проблеме кодирования, методам исследования макромолекулярной структуры и свойств ДНК и РНК.
Книга предназначена для широкого круга научных работников, студентов и аспирантов - биохимиков, биофизиков, цитологов, генетиков, вирусологов, а также для химиков и физиков, занимающихся биологией....

Цена:
599 руб

Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард Медицинская генетика Genetics in Medicine
Медицинская генетика
Данная книга представляет собой перевод последнего издания всемирно известного руководства по медицинской генетике. Каждое из шести изданий этой книги становилось значимым событием в этой захватывающей и быстро развивающейся науке, в которую все больше и больше внедряются современные достижения молекулярной генетики. Настоящее издание содержит новейшую информацию о молекулярной диагностике, проекте "Геном человека", фармакогенетике, генетике развития и генетике рака; для лучшего представления о том, как применять знания по генетике в повседневной практике, включено множество клинических примеров. В книге содержатся более 240 высококачественных фотографий различных генетических заболеваний человека.

Следует отметить практическую ориентацию издания, в связи, с чем оно, несомненно, будет полезно не только студентам медицинских вузов, специалистам-генетикам, но и всем практикующим врачам....

Цена:
999 руб

Да сгинет смерть! Победа над старением и продление человеческой жизни No More Dying: The Conquest of Aging and the Extension of Human Life
Да сгинет смерть! Победа над старением и продление человеческой жизни
Популярный рассказ американских авторов об успехах и перспективах проблемы увеличения продолжительности жизни человека.
Геронтологи, врачи и многочисленные читатели почерпнут из книги любопытные сведения о теориях и экспериментах, цель которых - отодвинуть процесс старения и приблизить появление на Земле Человека долгоживущего....

Цена:
276 руб

Новое в современной генетике
Новое в современной генетике
В книге обсуждаются следующие актуальные вопросы современной генетики: генетика и теория эволюции, генная теория рака, мутагены среды и наследственность человека, генетика в проблеме универсализма человека.
Для генетиков, медиков, социологов....

Цена:
249 руб

Жизнь до рождения
Жизнь до рождения
От чего зависит пол ребенка, как установить, здоров ли плод, как слагается наследственность человека и каковы на сегодняшний день возможности ее изучения - вот вопросы, которые рассматривает автор в этой книге.
Для широкого круга читателей....

Цена:
383 руб

Контроль и регуляция иммунного ответа
Контроль и регуляция иммунного ответа
В книге проведен глубокий анализ современных данных по регуляции и контролю иммунного ответа на молекулярно-генетическом, клеточном и медиаторном уровнях. Ряд экспериментальных материалов, разработанных авторами монографии, имеет приоритетное значение для теории иммунитета и нацелен на практическое использование. К таковым прежде всего относятся: обнаружение и исследование механизма взаимодействия лимфоцитов с кроветворными стволовыми клетками; использование этого явления перспективно в плане изыскания новых способов коррекции гемопоэза через лимфоцитарный контроль; экспериментальное обоснование нового принципа создания высокоиммуногенных препаратов путем комплексирования гаптенных или малоантигенных молекул с молекулами синтетических полиэлектролитов, которые обеспечивают тимуснезависимость всего комплекса и высокую степень независимости от Ir.-генов; практическая значимость этих материалов состоит в применении новых способов фенотипической коррекции иммунного ответа и разработке вакцин нового типа ("вакцины будущего ; обнаружение, изолирование и изучение свойств ранее неизвестного медиатора (гормона?), вызывающего многократную стимуляцию антителогенеза на уровне зрелых антителопродуцентов. Наиболее перспективные пути его использования - стимуляция иммунитета при хронических инфекциях, В-иммунодефицитах и, возможно, при аллергиях.

Книга предназначена для иммунологов, микробиологов, генетиков, биологов, патофизиологов и клиницистов....

Цена:
949 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования