Медицинская генетика, методы генетики
Эритроцитоз рецессивный

Эритроцитоз рецессивный

 

Семейная наследственная полицитемия – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся эритроцитозом, нормальным количеством лейкоцитов и тромбоцитов и обычно увеличенной продукцией эритропоэтина. Наиболее часто больные предъявляют жалобы на постоянную головную боль, головокружение, быструю утомляемость. Жалобы вызваны плеторой, повышенной вязкостью крови, нарушениями микроциркуляции. При осмотре обращает на себя внимание багрово-цианотичная окраска кожных покровов, особенно выраженная на лице, кистях, стопах. Частым симптомом (у каждого пятого больного) является варикозное расширение вен голеней.

Выделяют две степени тяжести заболевания:

  • тяжелая: заболевание выявляется в возрасте младше 8 лет, количество эритроцитов ?6х1012/л, гемоглобин ?200г/л, гематокрит ?55%. Систолическое давление у больных ниже возрастной нормы на 25 мм рт.ст. и более, резко выражен малиновый цианоз кожи и слизистых, наблюдаются тромбозы, геморрагии;
  • среднетяжелая: заболевание выявляется в возрасте старше 8 лет, количество эритроцитов 5.5-6.5х1012/л, гемоглобин 170-200г/л, гематокрит 48-55%. Систолическое давление у больных ниже возрастной нормы на 10-24 мм рт.ст., малиновый цианоз кожи и слизистых выражен не резко.
  •  

    Основной причиной смерти являются тромботические и геморрагические сосудистые осложнения.

    В Чувашии распространенность этого заболевания составляет 1:4450 человек. Кроме того, заболевание выявлено среди марийцев и ряда других народностей. Мутация Arg200Trp, приводящая к аутосомно-рецессивному эритроцитозу, характерному для чувашей, выявлена в экзоне 3 гена VHL (OMIM 608537).

    Мутации в этом гене ведут обычно к развитию синдрома Хиппеля-Линдау (OMIM 193300). Ген является геном-супрессором опухолевого роста. Он локализован в области хромосомы 3р25 и состоит из 3 экзонов. Белок pVHL состоит из 213 аминокислотных остатков.


просмотров: 1395
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Ричард Докинз Эгоистичный ген The Selfish Gene
Эгоистичный ген
Мы созданы нашими генами. Мы, животные, существуем, чтобы сохранить их, и служим лишь машинами, обеспечивающими их выживание. Мир эгоистичного гена - это мир жестокой конкуренции, безжалостной эксплуатации и обмана. Ну а как же акты альтруизма, наблюдаемые в природе: пчелы, совершающие самоубийство, когда они жалят врага, чтобы защитить улей, или птицы, рискующие жизнью, чтобы предупредить стаю о приближении ястреба? Противоречит ли это фундаментальному закону об эгоистичности гена? Ни в коем случае! Докинз показывает, что эгоистичный ген - это еще и хитрый ген. И он лелеет надежду, что вид Homo sapiens - единственный на всем земном шаре - в силах взбунтоваться против намерений эгоистичного гена.
Перевод сверен по юбилейному английскому изданию 2006 года....

Цена:
434 руб

Анатолий Клёсов ДНК-генеалогия от А до Т
ДНК-генеалогия от А до Т
В новой книге по ДНК-генеалогии показана картина мутаций в Y-хромосоме древних предков человека на протяжении сотен тысяч лет, и показана связь этой картины мутаций с историей человечества. Показано, как эти картины мутаций можно превратить в хронологические показатели, и датировать древние и относительно недавние исторические события в годах, столетиях, тысячелетиях. При этом хронометр, позволяющий проводить датировки, не является "внешним", он встроен в наши ДНК. Поэтому расчеты в ДНК-генеалогии принципиально защищены от манипуляций "со стороны", как, например, защищены времена полупревращений радиоактивных элементов в физике и химии. Что ни делать, а радиоактивный распад "тикает" во времени, как ему положено по физическим законам. То же и в ДНК-генеалогии - мутации "тикают" по тем же законам, принципиальные закономерности те же. Это законы - методологическая основа ДНК-генеалогии, и она, эта основа, позволяет выстроить историю развития человечества на всех континентах. Итак, в книге показана ДНК-генеалогия в гаплогруппах от А до Т. Иначе говоря, описана ДНК-генеалогия каждого читателя-мужчины без исключения, у кого почти буквально, у кого - с высоты "птичьего полета", и чтобы она оказалась буквальной - надо просто сделать тест на гаплогруппы-субклады и гаплотипы. Для кого эта книга? Для тех, кто хочет понять историю свою и своих предков, и как эта личная история встроена в историю своего этноса, страны, всего человечества....

Цена:
439 руб

Генетика. Страницы истории
Генетика. Страницы истории
В книге академика Николая Петровича Дубинина дается основная канва драматических переломов в истории генетики: эпоха блестящего развития (1920-1940), связанная в первую очередь с деятельностью Н. И. Вавилова, Н. К. Кольцова, И. В. Мичурина и других выдающихся генетиков и селекционеров; деятельность Т. Д. Лысенко и дискуссии 1932, 1936 и 1939 г.; августовская сессия ВАСХНИЛ 1948 г., объявившая генетику лженаукой и создавшая монополию Т. Д. Лысенко (1948-1953); затем годы падения Т. Д. Лысенко (1953-1965) и, наконец, возрождение и новое развитие генетики (1956-1988). Ценность книги не только в том, что она написана патриархом советской школы генетиков, авторитет (научный и общественный) которого признается во всем мире. Но и в изложении документов, практически не известных современным биологам (или большинству из них), позволяющих понять драматизм борьбы в генетике и причины поражения; раскрытии методов фальсификации, конкретных исполнителей, последствий соглашательства в науке; оценке состояния дел в генетике сегодня и перспектив ее развития в будущем....

Цена:
569 руб

Генетика
Генетика
В книге дается систематическое изложение общих закономерностей наследственности и изменчивости, а также генетических основ селекции.

Книга рассчитана на студентов биологического факультета университетов и сельскохозяйственных институтов, а также на биологов, зоотехников и врачей, желающих самостоятельно изучить основы генетики....

Цена:
1099 руб

Генетика
Генетика
Материалы руководства охватывают практически все проблемы теоретической генетики. Книга сочетает изложение традиционных классических разделов генетики (менделизм, хромосомная теория наследственности) с биохимической и молекулярной генетикой....

Цена:
609 руб

Почему мы не похожи друг на друга
Почему мы не похожи друг на друга
Белки тканевой несовместимости отличают каждого из нас от окружающих и от всех живущих на планете людей.
Чем же мы отличаемся друг от друга, в чем причина этой несхожести? Автор, раскрывая эти причины, рассказывает о новейших исследованиях и намечающихся перспективах в расшифровке многих секретов биологической индивидуальности организмов.

Адресована всем, кто интересуется современным состоянием биологии и медицины....

Цена:
132 руб

Мама, папа и я
Мама, папа и я
В роду Иоганна Себастиана Баха было 56 талантливых музыкантов, и из этого многие делают справедливый вывод, что талант — свойство врожденное, вдобавок передаваемое по наследству.
Но как тогда быть с Толстыми, в роду которых «Бахом» оказался лишь один Лев Николаевич? Почему дети в одно и то же время и похожи и не похожи на своих родителей? И можем ли мы, мамы и папы, или мы, произведения наших мам и пап, вмешаться в соотношение похожести — непохожести, изменив его в свою пользу?
Если не можем, то почему с этой задачей ловко справляются селекционеры, «переделывающие» наследственность животных и растений?
Если можем, то почему наши современники в числе гораздо меньшем, чем этого хотелось бы, дотягивают до того совершенства, к которому человечество упорно стремится тысячелетиями? И что в конце-то концов может и должен сделать каждый из нас, волей-неволей выступающий в одной из трех ролей жизненной коллизии «мама, папа и я», чтобы коллизия эта оказалась со счастливым исходом?
Мы надеемся, чю ваше мнение на этот счет будет более твердым и менее ошибочным, если вы познакомитесь с предлагаемой книгой....

Цена:
67 руб

Генетика в вопросах и ответах
Генетика в вопросах и ответах
В пособии в форме вопросов и ответов излагаются современные представления о молекулярной и общей генетике, генетике человека и микроорганизмов генетике популяций и селекции и т. д., приводится словарь генетических терминов.

Для студентов биологических специальностей вузов, широкого круга лиц интересующихся вопросами генетики....

Цена:
369 руб

Генетика
Генетика
Книга, написанная руководителем одной из лаборатории Национального центра научных исследований Франции, вышла в свет в серии научно-популярных книг "Что я знаю". В популярной форме в книге рассмотрены достижения современной генетики на молекулярном уровне (биология и генетика, законы передачи наследственных признаков и структура генетического вещества, структура и функции гена, гены и согласованность клеточных функций, наследственность и эволюция).

Книга будет с интересом прочитана всеми читателями, интересующимися успехами современной биологии и генетики....

Цена:
125 руб

Медико-генетическое консультирование Genetic Counselling
Медико-генетическое консультирование
Книга посвящена одной из актуальнейших проблем медицинской генетики. После изложения основ генетики человека и общих принципов определения риска возникновения в семье того или иного заболевания при различных типах наследования авторы рассматривают более 500 различных наследственных заболеваний. За кратким описанием каждой болезни следуют конкретные указания по медико-генетическому консультированию при этой болезни. Большую ценность представляют приложения; в них показано, как производить расчеты риска при самых различных ситуациях и объемах данных, с которыми приходится встречаться на практике.

Предназначена для врачей различных специальностей и для генетиков....

Цена:
384 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования