Медицинская генетика, методы генетики
Эритроцитоз рецессивный

Эритроцитоз рецессивный

 

Семейная наследственная полицитемия – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся эритроцитозом, нормальным количеством лейкоцитов и тромбоцитов и обычно увеличенной продукцией эритропоэтина. Наиболее часто больные предъявляют жалобы на постоянную головную боль, головокружение, быструю утомляемость. Жалобы вызваны плеторой, повышенной вязкостью крови, нарушениями микроциркуляции. При осмотре обращает на себя внимание багрово-цианотичная окраска кожных покровов, особенно выраженная на лице, кистях, стопах. Частым симптомом (у каждого пятого больного) является варикозное расширение вен голеней.

Выделяют две степени тяжести заболевания:

  • тяжелая: заболевание выявляется в возрасте младше 8 лет, количество эритроцитов ?6х1012/л, гемоглобин ?200г/л, гематокрит ?55%. Систолическое давление у больных ниже возрастной нормы на 25 мм рт.ст. и более, резко выражен малиновый цианоз кожи и слизистых, наблюдаются тромбозы, геморрагии;
  • среднетяжелая: заболевание выявляется в возрасте старше 8 лет, количество эритроцитов 5.5-6.5х1012/л, гемоглобин 170-200г/л, гематокрит 48-55%. Систолическое давление у больных ниже возрастной нормы на 10-24 мм рт.ст., малиновый цианоз кожи и слизистых выражен не резко.
  •  

    Основной причиной смерти являются тромботические и геморрагические сосудистые осложнения.

    В Чувашии распространенность этого заболевания составляет 1:4450 человек. Кроме того, заболевание выявлено среди марийцев и ряда других народностей. Мутация Arg200Trp, приводящая к аутосомно-рецессивному эритроцитозу, характерному для чувашей, выявлена в экзоне 3 гена VHL (OMIM 608537).

    Мутации в этом гене ведут обычно к развитию синдрома Хиппеля-Линдау (OMIM 193300). Ген является геном-супрессором опухолевого роста. Он локализован в области хромосомы 3р25 и состоит из 3 экзонов. Белок pVHL состоит из 213 аминокислотных остатков.


просмотров: 1997
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Ричард Докинз Эгоистичный ген The selfish gene
Эгоистичный ген
"Эгоистичный ген" - научно-популярная работа об эволюции, написанная Ричардом Докинзом в 1976 году. В ней через анализ эволюционных и поведенческих процессов всего животного мира, от насекомых до человека, раскрывается взгляд Докинза на стратегии эволюции. Докинз проводит параллели также с "культурной эволюцией": развитием в обществе идей, технологий, религий и др.

Книга может быть полезна не только специалистам по социобиологии, но и всем, кто интересуется местом человека во Вселенной. 

...

Цена:
529 руб

Роберт Сапольски Кто мы такие? Гены, наше тело, общество Leadership BS: Fixing Workplaces and Careers One Truth at a Time
Кто мы такие? Гены, наше тело, общество
"Автор - звезда в немногочисленной плеяде ученых-юмористов".

Los Angeles Times

"Сапольски пишет в шутливой, развлекательной манере, но никогда не идет на поводу у предполагаемого читательского невежества".

The Guardian

"Великолепие, которым редко отличаются научные труды".

The Denver Post

Цитата из книги Помните овечку Долли, первое млекопитающее, клонированное из клеток взрослой особи в 1996 году? Она была прекрасна, поистине вдохновляющий образ. Она выдерживала бесконечные официальные приемы в Белом доме с неизменным радушием и изяществом. Потом было триумфальное шествие по Бродвею, которое завоевало сердца самых черствых ньюйоркцев. Ее фотографии в вездесущей рекламе джинсов Guess? (Джинсы, гены - улавливаете? Эти рекламщики иногда зажигают.) Катание на роликах в Диснейленде с актерами сериала "Друзья". Во всем этом медиацирке она вела себя с достоинством, терпением, спокойствием, являя собой пример того, что мы ищем в знаменитости и образце для подражания. О чем книга В книгу "Кто мы такие?" вошли лучшие статьи известного ученого и популяризатора науки Роберта Сапольски о человеке во всем его потрясающем многообразии. Три ее раздела, посвящены главным вопросам естествознания, включая влияние генов и среды на поведение, социальные, политические и сексуальные предпосылки поведенческой биологии и роль общества в формировании личности. Во всем, что описывает Сапольски - от брачных ритуалов грызунов до религиозных практик жителей тропических лесов, от выделения феромонов до мозговых паразитов, - он блестяще соединяет передовые научные открытия с ироничными и мудрыми наблюдениями о невообразимой сложности бытия. Вот лишь некоторые из множества волнующих всех вопросов, затронутых в книге. Как сказываются на нашем поведении едва заметные изменения окружающей среды? Какова анатомия плохого настроения? Как влияет стресс на наш мозг? Что можно узнать о природе и воспитании человека, исходя из списка "50 самых красивых людей Америки" в журнале People? Отчего один человек сексуально притягателен для другого? Кто победит в генетической войне полов? Книга вышла при поддержке программы "Книжные проекты Дмитрия Зимина". Почему книга достойна прочтения В книге вопросы, волнующие каждого человека, изложены авторитетным ученым с мировым именем. При этом она написана в лучших традициях жанра: с живыми и яркими примерами, доступно и весело. Кто автор Роберт Сапольски - известный нейробиолог, профессор Стэнфордского университета, научный сотрудник Института приматологии при Национальных музеях Кении. Активно выступает с лекциями для широкой аудитории, публикуется в таких изданиях, как National Geographic Magazine, Scientific American, The New York Times. Удостоен ряда высших наград, в том числе премии Карла Сагана за популяризацию науки. Помимо множества научных трудов Роберт Сапольски - автор нескольких научно-популярных книг, ставших мировыми бестселлерами. В их числе опубликованные на русском языке "Записки примата"....

Цена:
464 руб

Карл Циммер Микрокосм. E. coli и новая наука о жизни Microcosm: E. coli and the New Science of Life
Микрокосм. E. coli и новая наука о жизни
Цитата
"В начале XX в. ученые, стремясь познать природу жизни, начали исследовать безвредные штаммы E. coli. И кое-кому из них уже в конце первого десятилетия пришлось съездить в Стокгольм за Нобелевскими премиями, присужденными за эти работы. Позже новые поколения ученых пытались разобраться в устройстве E. coli. Они тщательно изучили большую часть из четырех с чем-то тысяч генов этого микроорганизма и открыли новые законы жизни.

Именно на примере E. coli мы начинаем понимать, как гены согласованно работают, поддерживая жизнь, и как жизнь попирает стремление Вселенной к беспорядку и хаосу. E. coli - одноклеточный микроорганизм и как таковой имеет на первый взгляд мало общего с представителями высокоорганизованных видов, таких как наш. Но ученые продолжают находить все новые и новые параллели между нами".

Карл Циммер



О чем книга
E. coli, или кишечная палочка, - микроорганизм, с которым мы сталкиваемся практически ежедневно, но который при этом является одним из важнейших инструментов биологической науки. С ним связаны многие крупнейшие события в истории биологии, от открытия ДНК до новейших достижений генной инженерии. E. coli - самое изученное живое существо на Земле. Интересно, что E. coli - общественный микроб.

Почему книга достойна прочтения
Автор проводит удивительные и тревожные параллели между жизнью E. coli и нашей собственной жизнью. Он показывает, как этот микроорганизм меняется практически на глазах исследователей, раскрывая перед их изумленным взором миллиарды лет эволюции, закодированные в его геноме.

Для кого эта книга
Для всех интересующихся биологией, тайнами природы человека и новой наукой о жизни.

Кто автор
Карл Циммер - один из лучших научных журналистов, постоянный участник научно-популярных программ, автор нескольких бестселлеров, в том числе переведенных на русский язык: "Паразит - царь природы: Тайный мир самых опасных существ на Земле" и "Эволюция: Триумф идеи". Неизменный интерес публики вызывают его публикации в New York Times, Discover, National Geographic, Natural History, Nature и Science. Лауреат многочисленных премий, в том числе премии за научную журналистику Американской ассоциации содействия развитию науки. Живет в Нью-Йорке.

Ключевые понятия
E.coli, кишечная палочка, микроорганизмы, биология, человек, эволюция, общество, наука, микрокосм....

Цена:
639 руб

Генетика человека. В трех томах. Том 3
Генетика человека. В трех томах. Том 3
Книга двух известных генетиков из ФРГ и США является фундаментальным учебником по генетике человека, охватывающим практически все основные направления этой области науки. Она может служить как учебным пособием для начинающих изучать генетику человека, так и справочным изданием для специалистов.
В томе 3 рассматриваются эволюция человека, генетика поведения, практическое применение генетических исследований в настоящем и перспективы на будущее.
Для генетиков, молекулярных биологов, антропологов, врачей, а также для студентов-медиков и биологов....

Цена:
609 руб

Проблемы радиационной генетики
Проблемы радиационной генетики
Необходим глубокий теоретический анализ сущности процессов взаимодействия радиации с веществами, составляющими наследственные структуры, идущих на фоне всех процессов обмена веществ. Следуя этим задачам, наша наука и на этом ответственном участке выходит на передовые позиции в мире.
В данной книге автор сделал попытку осветить главные проблемы радиационной генетики....

Цена:
519 руб

Почему мы не похожи друг на друга
Почему мы не похожи друг на друга
Белки тканевой несовместимости отличают каждого из нас от окружающих и от всех живущих на планете людей.
Чем же мы отличаемся друг от друга, в чем причина этой несхожести? Автор, раскрывая эти причины, рассказывает о новейших исследованиях и намечающихся перспективах в расшифровке многих секретов биологической индивидуальности организмов.

Адресована всем, кто интересуется современным состоянием биологии и медицины....

Цена:
101 руб

Феодосий Добжанский Генетика и происхождение видов Genetics and the Origin of Species
Генетика и происхождение видов
Изданная в США в 1937 г. книга Феодосия Григорьевича Добжанского "Генетика и происхождение видов", по общему признанию, впервые осуществила синтез генетики и эволюционного учения. Книга трижды была переиздана в США (1937, 1941, 1951 гг.), но никогда не издавалась в России. Ф.Г.Добжанский сложился как биолог-эволюционист в России, в первую очередь в Ленинградском университете, где он работал на кафедре генетики под руководством профессора Ю.А.Филипченко. В своей книге он широко использовал достижения российской науки первой трети XX века. Этот классический труд Ф.Г.Добжанского на русском языке наглядно представляет достижения отечественных ученых на фоне мировой науки того времени и показывает, как были заложены основы того направления, которое получило название синтетическая теория эволюции....

Цена:
819 руб

Элементы физиологии клетки Elements de physiologie cellulaire
Элементы физиологии клетки
Книга посвящена вопросам физиологии клетки. В ней рассматриваются химический состав и физические процессы живой материи, ее организация на клеточном и молекулярном уровнях и особенности метаболизма. Подробно описано функциональное значение и тонкая структура органелл клетки. Особое внимание уделено вопросам, которые требуют дальнейшего экспериментального изучения....

Цена:
649 руб

Что вы знаете о своей наследственности?
Что вы знаете о своей наследственности?
В 1965 году вышла в свет книга кандидата (ныне - доктора) биологических наук Н.Д.Тарасенко "Вторжение в клетку", которая была тепло встречена читателями.
Второе издание, расширенное и дополненное, на Всесоюзном конкурсе общества "Знание" в 1969 году за научную точность и доступность изложения отмечено дипломом. Третье издание переведено на другие языки. Книга рассказывала о последних достижениях в изучении клетки - основы всего живого, об успехах и проблемах современной генетики - науки, которая развивается необыкновенно быстро, удваивая наши знания по наследственности за каждые 2,5 года. Такого темпа развития не знала ни одна наука за всю историю человечества.
Настоящая книга повествует об основах генетики человека, успехах и проблемах стремительно развивающейся науки о самом человеке, наследственных заболеваниях и возможностях профилактики многих из них. Небольшой раздел посвящен некоторым социальным аспектам современного человека.

Книга рассчитана на всех, кто интересуется биологией, цитологией, генетикой, а также социальными аспектами человека....

Цена:
201 руб

 РНК. Синтез и функции
РНК. Синтез и функции
Настоящее издание представляет собой учебное пособие, предназначенное для студентов и аспирантов, специализирующихся в области молекулярной биологии и генетики. В нем освещены проблемы, связанные с биогенезом и функциями одного из основных биологических полимеров — РНК. Неослабевающий интерес биологов к этому типу макромолекул обусловлен многообразием функций РНК, перечень которых продолжает расширяться. Совмещение способности к хранению и воспроизведению генетической информации с каталитическими и регуляторными способностями, наблюдаемое только у РНК, позволяет думать, что именно с этих молекул началась эволюция жизни на нашей планете.
В книге подробно рассмотрены процессы синтеза и деградации РНК, известные к настоящему моменту свойства РНК, а также клеточные процессы, в которых молекулы РНК играют ту или иную роль....

Цена:
1199 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования