Эритродермия врожденная ихтиозная небуллезная

Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная)

 

Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний кератинизации, характеризующаяся шелушением кожи на всем теле, часто ассоциированном с эритемой. Существуют две несиндромальные формы ихтиоза: ламеллярный ихтиоз (lamellar ichthyosis - LI) и небуллезная врожденная эритродермия (Nonbullous congenital ichthyosiform erythrodermaNCIE, MIM 242100). Частота обеих форм заболевания 1:300-500 тысяч новорожденных.

 

Клинически LI отличается от NCIE характеристикой чешуек (они крупные, темные) и отсутствием эритемы. При NCIE чешуйки тонкие, серебристые, располагаются на фоне эритемы, на конечностях они больше и темнее. Существуют перекрывающиеся фенотипы.

 

При NCIE больные имеют ладонно-подошвенный кератоз, часто с болезненными трещинами, контрактурами. У половины больных встречается дистрофия ногтей. При NCIE чаще, чем при LI встречается эктропион, вовлечение кожи головы, потеря бровей и ресниц.

 

LI тип 1 (MIM 242300): дети с этим типом заболевания умирают в течение первых месяцев жизни от сепсиса, потери белков и электролитов или кожное заболевание может полностью быть вылечено. При рождении тело ребенка покрыто коллоидоподобной мембраной, затем на коже образуются большие коричневые чешуйки, покрывающие все тело. Больные могут иметь ладонный и подошвенный гиперкератоз и значительное натяжение кожи лица, которое может быть ассоциировано с эктропионом (выворачиванием век) и выворачиванием губ.

 

К  LI типа 1 приводят мутации в гене keratinocyte transglutaminase 1 (TGM1, MIM 190195). Фермент катализирует образование связей между белками кожи лорикрином и инволюкрином. Ген локализован на хромосоме 14q11.2. Он содержит 14133 пар нуклеотидов и разделяется на 15 экзонов.

 

К NCIE приводят мутации в генах 12R-lipoxygenase gene (ALOX12B; MIM 603741) и lipoxygenase-3 gene (ALOXE3; MIM 607206). Ферменты катализируют оксигенацию свободных и эстерификацию полиненасыщенных жирных кислот для образования соответствующих гидродериватов. Гены локализованы на хромосоме 17р13.1. Ген ALOX12B содержит 12.5 тысяч пар нуклеотидов и разделяется на 15 экзонов.

Липкие концы — комплементарные однонитевые участки ДНК, расположенные на концах молекул ДНК.
Когда болит горло. Если не нужно выходить на улицу, делаю на горло спиртовой компресс или приматываю смоченный теплой водой горчичник, повернув его обратной стороной к коже.
My-shop.ru: ОхотаОхота, 2012 г.
Джесси Рассел

High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Охота — промысел или развлечение, состоящие в поиске, выслеживании, преследовании и добыче (то есть поимке или умерщвлении) некоторых видов диких животных.
Цена: 1 125 руб.
My-shop.ru: АзатиопринАзатиоприн, 2013 г.
Джесси Рассел

High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Азатиоприн (Имуран®)— лекарственное средство, мощный иммуносупрессивный препарат цитотоксического и цитостатического действия.
Цена: 1 125 руб.
My-shop.ru: АденоидыАденоиды, 2013 г.
Джесси Рассел

High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Адено?иды (лат. adenoides, от др.-греч. ???? — железа и ????? — вид; син.: аденоидные разращения, аденоидные вегетации) — патологически увеличенная глоточная (носоглоточная) миндалина, вызывающая затруднение носового дыхания, снижение слуха и... дальше
Цена: 1 125 руб.
My-shop.ru: НейронНейрон, 2012 г.
Jesse Russell

Внимание! Книга представляет собой набор материалов из Википедии и/или других online-источников.

High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Нейрон (от др.-греч. ?????? — волокно, нерв) — это структурно-функциональная единица нервной системы. Эта клетка имеет сложное строение,... дальше
Цена: 998 руб.
My-shop.ru: МумиёМумиё, 2012 г.
Jesse Russell

Внимание! Книга представляет собой набор материалов из Википедии и/или других online-источников.

High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Мумиё — «горная смола» (также ее называют Слезы гор), добывается в горных пещерах Центральной Азии. Мумиё — природная смесь органического и... дальше
Цена: 1 147 руб.
=====
Полипептид — полимер, состоящий из аминокислотных остатков, связанных пептидными связями.
Полезные сервисы:

информации нет

Количество просмотров страницы: 802
Женское нижнее белье самых последних коллекций. У нас Вы сможете получить квалифицированную помощь при выборе женского нижнего белья: бюстье, бюстгальтера, купальника, колготок, чулок, пижам и т.д
2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс цитирования






Загрузка...






Загрузка...