Медицинская генетика, методы генетики
Эритродермия врожденная ихтиозная небуллезная

Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная)

 

Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний кератинизации, характеризующаяся шелушением кожи на всем теле, часто ассоциированном с эритемой. Существуют две несиндромальные формы ихтиоза: ламеллярный ихтиоз (lamellar ichthyosis - LI) и небуллезная врожденная эритродермия (Nonbullous congenital ichthyosiform erythrodermaNCIE, MIM 242100). Частота обеих форм заболевания 1:300-500 тысяч новорожденных.

 

Клинически LI отличается от NCIE характеристикой чешуек (они крупные, темные) и отсутствием эритемы. При NCIE чешуйки тонкие, серебристые, располагаются на фоне эритемы, на конечностях они больше и темнее. Существуют перекрывающиеся фенотипы.

 

При NCIE больные имеют ладонно-подошвенный кератоз, часто с болезненными трещинами, контрактурами. У половины больных встречается дистрофия ногтей. При NCIE чаще, чем при LI встречается эктропион, вовлечение кожи головы, потеря бровей и ресниц.

 

LI тип 1 (MIM 242300): дети с этим типом заболевания умирают в течение первых месяцев жизни от сепсиса, потери белков и электролитов или кожное заболевание может полностью быть вылечено. При рождении тело ребенка покрыто коллоидоподобной мембраной, затем на коже образуются большие коричневые чешуйки, покрывающие все тело. Больные могут иметь ладонный и подошвенный гиперкератоз и значительное натяжение кожи лица, которое может быть ассоциировано с эктропионом (выворачиванием век) и выворачиванием губ.

 

К  LI типа 1 приводят мутации в гене keratinocyte transglutaminase 1 (TGM1, MIM 190195). Фермент катализирует образование связей между белками кожи лорикрином и инволюкрином. Ген локализован на хромосоме 14q11.2. Он содержит 14133 пар нуклеотидов и разделяется на 15 экзонов.

 

К NCIE приводят мутации в генах 12R-lipoxygenase gene (ALOX12B; MIM 603741) и lipoxygenase-3 gene (ALOXE3; MIM 607206). Ферменты катализируют оксигенацию свободных и эстерификацию полиненасыщенных жирных кислот для образования соответствующих гидродериватов. Гены локализованы на хромосоме 17р13.1. Ген ALOX12B содержит 12.5 тысяч пар нуклеотидов и разделяется на 15 экзонов.

Самые полезные продукты - Чечевица Исофлавоны (Isoflavones): которые могут подавлять рак груди, плюс клетчатка для здоровья сердца и внушительные 9 граммов белков на полпорции. Полпорции содержат 115 калорий, 8 грамм клетчатки и не содержат жиров. Исофлавоны сохраняются после обработки, поэтому покупайте чечевицу консервированную, засушенную или уже в супе. Берите на работу, и вы будете иметь богатый протеинами ланч.
Дактилоскопия генная — выявление вариаций в числе и длине тандемных повторов ДНК.
My-shop.ru: Книга женской мудрости. 3577 советов для красоты и здоровьяКнига женской мудрости. 3577 советов для красоты и здоровья, 2009 г.
И. А. Литвинова, Шарон Фаелтон

Эта книга для тех, кто хочет всегда иметь под рукой настоящую Энциклопедию Здоровья, Быта, Успеха, Общения и всего-всего, что может понадобиться ежеминутно, ежечасно, ежедневно. Очень важно, что советами и рекомендациями - проверенными самыми строгими испытаниями - делятся высококлассные... дальше
Цена: 587 руб.
My-shop.ru: Охрана трудаОхрана труда, 2012 г.
Джесси Рассел

High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Охрана труда — система сохранения жизни и здоровья работников в процессе трудовой деятельности, включающая в себя правовые, социально-экономические, организационно-технические, санитарно-гигиенические, лечебно-профилактические, реабилитационные... дальше
Цена: 950 руб.
My-shop.ru: Анализатор гематологическийАнализатор гематологический, 2013 г.
Джесси Рассел

High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Анализа?тор гематологи?ческий — прибор (комплекс оборудования), предназначенный для проведения количественных и качественных исследований крови в клинико-диагностических лабораториях. Может быть автоматическим или полуавтоматическим.
Цена: 998 руб.
My-shop.ru: Доброкачественная опухольДоброкачественная опухоль, 2013 г.
Джесси Рассел

High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Опухоли (лат. Tumores) — патологические образования, возникающие вследствие нарушения механизмов контроля деления, роста и дифференцировки клеток.
Цена: 1 125 руб.
My-shop.ru: Большая медицинская энциклопедия в 35 томах. Том 32. Струп - ТуапсеБольшая медицинская энциклопедия в 35 томах. Том 32. Струп - Туапсе, 1935 г.
Н.А. Семашко

Большая Медицинская Энциклопедия ставит перед собой задачу быть не только научным справочником по всем вопросам медицины и смежных областей, но и дать читателю сведения, при помощи которых он мог бы углубить, расширить и обновить свои медицинские познания. Рассчитана Энциклопедия, главным... дальше
Цена: 1 371 руб.
=====
Гипоспадия — нижняя расщелина мочеиспускательного канала со смещением его наружного отверстия.
Полезные сервисы:

информации нет

Количество просмотров страницы: 1255
2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс цитирования