Генетика, методы генетики, медицинская генетика ГенДНА.ру

Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная)

 

Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний кератинизации, характеризующаяся шелушением кожи на всем теле, часто ассоциированном с эритемой. Существуют две несиндромальные формы ихтиоза: ламеллярный ихтиоз (lamellar ichthyosis - LI) и небуллезная врожденная эритродермия (Nonbullous congenital ichthyosiform erythrodermaNCIE, MIM 242100). Частота обеих форм заболевания 1:300-500 тысяч новорожденных.

 

Клинически LI отличается от NCIE характеристикой чешуек (они крупные, темные) и отсутствием эритемы. При NCIE чешуйки тонкие, серебристые, располагаются на фоне эритемы, на конечностях они больше и темнее. Существуют перекрывающиеся фенотипы.

 

При NCIE больные имеют ладонно-подошвенный кератоз, часто с болезненными трещинами, контрактурами. У половины больных встречается дистрофия ногтей. При NCIE чаще, чем при LI встречается эктропион, вовлечение кожи головы, потеря бровей и ресниц.

 

LI тип 1 (MIM 242300): дети с этим типом заболевания умирают в течение первых месяцев жизни от сепсиса, потери белков и электролитов или кожное заболевание может полностью быть вылечено. При рождении тело ребенка покрыто коллоидоподобной мембраной, затем на коже образуются большие коричневые чешуйки, покрывающие все тело. Больные могут иметь ладонный и подошвенный гиперкератоз и значительное натяжение кожи лица, которое может быть ассоциировано с эктропионом (выворачиванием век) и выворачиванием губ.

 

К  LI типа 1 приводят мутации в гене keratinocyte transglutaminase 1 (TGM1, MIM 190195). Фермент катализирует образование связей между белками кожи лорикрином и инволюкрином. Ген локализован на хромосоме 14q11.2. Он содержит 14133 пар нуклеотидов и разделяется на 15 экзонов.

 

К NCIE приводят мутации в генах 12R-lipoxygenase gene (ALOX12B; MIM 603741) и lipoxygenase-3 gene (ALOXE3; MIM 607206). Ферменты катализируют оксигенацию свободных и эстерификацию полиненасыщенных жирных кислот для образования соответствующих гидродериватов. Гены локализованы на хромосоме 17р13.1. Ген ALOX12B содержит 12.5 тысяч пар нуклеотидов и разделяется на 15 экзонов.









Thu, 23 Jan 2014 13:32:55 UT

И жить станет легче

Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия — так сложно называется болезнь четырехлетней Лизы Мелешко. Мама просто называет свою малышку рыбкой. И это не только ласковое обращение… Кожа Лизы такая сухая, что похожа на чешуйки, трескается и постоянно зудит. С полностью пораженной кожей малышка уже родилась. Маленькую ее даже нельзя было брать на ручки, страшно было переодевать.


Sat, 07 Dec 2013 15:07:00 UT

Хочу помочь. 8 историй людей, которым нужны деньги на лечение

...Проблемы со здоровьем у ребенка начались с самого рождения, и потом список заболеваний только пополнялся — врождённая ихтиозиформная эритродермия Брока, тяжёлый остеопороз, дисфункция надпочечников, экзогенный синдром Кушинга, катаракта, аллергия на продукты. Усугубили эту...


Маленькая Полина надеется на помощь!

2-летняя Сидоровська Полина имеет два страшные диагнозы: врожденная ихтиозиформная эритродермия и ДЦП, спастическая диплегия, ЗПРР. Благодаря реабилитациям Полинка научилась самостоятельно ползать и неуверенно сидеть, но врачи дают большие шансы на выздоровление. «Но, чтобы поставить ребенка на ноги — необходимо еще очень много сделать, наша надежда на выздоровление — это курсы реабилитации в МКВЛ м. Трускавца профессора В. Козявкина, но сумма…




Количество просмотров страницы: 406



Урал-игрушка Помощь в построении карьеры
Скидки, купоны на скидку, распродажа в магазинах онлайн Peterlife.net



Телеканал История ТВ Afrokocichka Плетения афрокосичек


GenDNA.ru @ Генетика, методы генетики, медицинская генетика ГенДНА.ру


Яндекс цитирования