Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная)

 

Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний кератинизации, характеризующаяся шелушением кожи на всем теле, часто ассоциированном с эритемой. Существуют две несиндромальные формы ихтиоза: ламеллярный ихтиоз (lamellar ichthyosis - LI) и небуллезная врожденная эритродермия (Nonbullous congenital ichthyosiform erythrodermaNCIE, MIM 242100). Частота обеих форм заболевания 1:300-500 тысяч новорожденных.

 

Клинически LI отличается от NCIE характеристикой чешуек (они крупные, темные) и отсутствием эритемы. При NCIE чешуйки тонкие, серебристые, располагаются на фоне эритемы, на конечностях они больше и темнее. Существуют перекрывающиеся фенотипы.

 

При NCIE больные имеют ладонно-подошвенный кератоз, часто с болезненными трещинами, контрактурами. У половины больных встречается дистрофия ногтей. При NCIE чаще, чем при LI встречается эктропион, вовлечение кожи головы, потеря бровей и ресниц.

 

LI тип 1 (MIM 242300): дети с этим типом заболевания умирают в течение первых месяцев жизни от сепсиса, потери белков и электролитов или кожное заболевание может полностью быть вылечено. При рождении тело ребенка покрыто коллоидоподобной мембраной, затем на коже образуются большие коричневые чешуйки, покрывающие все тело. Больные могут иметь ладонный и подошвенный гиперкератоз и значительное натяжение кожи лица, которое может быть ассоциировано с эктропионом (выворачиванием век) и выворачиванием губ.

 

К  LI типа 1 приводят мутации в гене keratinocyte transglutaminase 1 (TGM1, MIM 190195). Фермент катализирует образование связей между белками кожи лорикрином и инволюкрином. Ген локализован на хромосоме 14q11.2. Он содержит 14133 пар нуклеотидов и разделяется на 15 экзонов.

 

К NCIE приводят мутации в генах 12R-lipoxygenase gene (ALOX12B; MIM 603741) и lipoxygenase-3 gene (ALOXE3; MIM 607206). Ферменты катализируют оксигенацию свободных и эстерификацию полиненасыщенных жирных кислот для образования соответствующих гидродериватов. Гены локализованы на хромосоме 17р13.1. Ген ALOX12B содержит 12.5 тысяч пар нуклеотидов и разделяется на 15 экзонов.





Массажные кресла предоставляют великолепный способ расслабиться, ведь современный темп жизни, многочасовая работа за компьютером, отсутствие физической активности и постоянные стрессы оказывают негативное влияние на состоянии здоровья. Для укрепления физического здоровья и расслабления организма необходимы систематическое посещение спортзала и бассейна, услуги личного массажиста. Но как быть, если на это у вас нет времени или желания? Единственная альтернатива - массажное кресло в Вашем доме или кабинете, которое легко снимет физическое и эмоциональное напряжение за несколько минут в удобное для Вас время.

Красный повышает внутреннюю энергию, либидо и сексуальность, способствует нормализации кровообращения и обмена веществ.






Количество просмотров страницы: 443

Видео о России объекты внутреннего и международного туризма, рассказы об уникальных географических, архитектурных и исторических объектах России. Величайшие памятники архитектуры и природы России.



GenDNA.ru @ Генетика, методы генетики, медицинская генетика ГенДНА.ру


Яндекс цитирования



новости
шоппинг
календарь
знакомства
компании
деньги
туризм
поиск
Загрузка...