Эритродермия врожденная ихтиозная небуллезная

Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная)

 

Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний кератинизации, характеризующаяся шелушением кожи на всем теле, часто ассоциированном с эритемой. Существуют две несиндромальные формы ихтиоза: ламеллярный ихтиоз (lamellar ichthyosis - LI) и небуллезная врожденная эритродермия (Nonbullous congenital ichthyosiform erythrodermaNCIE, MIM 242100). Частота обеих форм заболевания 1:300-500 тысяч новорожденных.

 

Клинически LI отличается от NCIE характеристикой чешуек (они крупные, темные) и отсутствием эритемы. При NCIE чешуйки тонкие, серебристые, располагаются на фоне эритемы, на конечностях они больше и темнее. Существуют перекрывающиеся фенотипы.

 

При NCIE больные имеют ладонно-подошвенный кератоз, часто с болезненными трещинами, контрактурами. У половины больных встречается дистрофия ногтей. При NCIE чаще, чем при LI встречается эктропион, вовлечение кожи головы, потеря бровей и ресниц.

 

LI тип 1 (MIM 242300): дети с этим типом заболевания умирают в течение первых месяцев жизни от сепсиса, потери белков и электролитов или кожное заболевание может полностью быть вылечено. При рождении тело ребенка покрыто коллоидоподобной мембраной, затем на коже образуются большие коричневые чешуйки, покрывающие все тело. Больные могут иметь ладонный и подошвенный гиперкератоз и значительное натяжение кожи лица, которое может быть ассоциировано с эктропионом (выворачиванием век) и выворачиванием губ.

 

К  LI типа 1 приводят мутации в гене keratinocyte transglutaminase 1 (TGM1, MIM 190195). Фермент катализирует образование связей между белками кожи лорикрином и инволюкрином. Ген локализован на хромосоме 14q11.2. Он содержит 14133 пар нуклеотидов и разделяется на 15 экзонов.

 

К NCIE приводят мутации в генах 12R-lipoxygenase gene (ALOX12B; MIM 603741) и lipoxygenase-3 gene (ALOXE3; MIM 607206). Ферменты катализируют оксигенацию свободных и эстерификацию полиненасыщенных жирных кислот для образования соответствующих гидродериватов. Гены локализованы на хромосоме 17р13.1. Ген ALOX12B содержит 12.5 тысяч пар нуклеотидов и разделяется на 15 экзонов.

Эукариоты — организмы, клетки которых содержат ядра.
Литическое развитие фага — фаза жизненного цикла фага, начинающаяся инфекцией клетки и завершающаяся ее лизисом.
My-shop.ru: МегарыМегары, 2013 г.
Джесси Рассел

High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Мега?ра (правильнее Мега?ры, греч. ??????) — древнегреческий город, в юго-западной части Мегариды, в полутора километрах от берега Саронического залива. В настоящее время город с населением около 30 тысяч человек в 42 км к северо-западу от Афин.
Цена: 1 125 руб.
My-shop.ru: АльбендазолАльбендазол, 2013 г.
Джесси Рассел

High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Альбендазол (лат. Albendazole) — лекарственное средство антигельминтного действия.
Цена: 1 125 руб.
My-shop.ru: ПротактинийПротактиний, 2012 г.
Jesse Russell

Внимание! Книга представляет собой набор материалов из Википедии и/или других online-источников.

High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Протакти?ний элемент III группы таблицы Менделеева, принадлежащий к актиноидам; радиоактивный металл.
Цена: 998 руб.
My-shop.ru: Судебная медицинаСудебная медицина, 1968 г.
В. И. Алисиевич

Воспроизведено в оригинальной авторской орфографии издания 1968 года (издательство "Юридическая литература").
Цена: 643 руб.
My-shop.ru: Песталоцци, Иоганн ГенрихПесталоцци, Иоганн Генрих, 2012 г.
Джесси Рассел

High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Иоганн Генрих Песталоцци (нем. Johann Heinrich Pestalozzi, 12 января 1746, Цюрих,— 17 февраля 1827, Бругг) — швейцарский педагог.
Цена: 1 125 руб.
=====
Обратная транскриптаза — фермент, катализирующий реакцию синтеза ДНК по РНКовой матрице.
Полезные сервисы:

информации нет

Количество просмотров страницы: 1110
Интернет магазин: купальники, мужские плавки, мини бикини, микро бикини, экстрим бикини, трусики стринг, женское белье, мужское белье, легко купить модные новинки
2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс цитирования


Загрузка...