Медицинская генетика, методы генетики
Эритродермия врожденная ихтиозная небуллезная

Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная)

 

Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний кератинизации, характеризующаяся шелушением кожи на всем теле, часто ассоциированном с эритемой. Существуют две несиндромальные формы ихтиоза: ламеллярный ихтиоз (lamellar ichthyosis - LI) и небуллезная врожденная эритродермия (Nonbullous congenital ichthyosiform erythrodermaNCIE, MIM 242100). Частота обеих форм заболевания 1:300-500 тысяч новорожденных.

 

Клинически LI отличается от NCIE характеристикой чешуек (они крупные, темные) и отсутствием эритемы. При NCIE чешуйки тонкие, серебристые, располагаются на фоне эритемы, на конечностях они больше и темнее. Существуют перекрывающиеся фенотипы.

 

При NCIE больные имеют ладонно-подошвенный кератоз, часто с болезненными трещинами, контрактурами. У половины больных встречается дистрофия ногтей. При NCIE чаще, чем при LI встречается эктропион, вовлечение кожи головы, потеря бровей и ресниц.

 

LI тип 1 (MIM 242300): дети с этим типом заболевания умирают в течение первых месяцев жизни от сепсиса, потери белков и электролитов или кожное заболевание может полностью быть вылечено. При рождении тело ребенка покрыто коллоидоподобной мембраной, затем на коже образуются большие коричневые чешуйки, покрывающие все тело. Больные могут иметь ладонный и подошвенный гиперкератоз и значительное натяжение кожи лица, которое может быть ассоциировано с эктропионом (выворачиванием век) и выворачиванием губ.

 

К  LI типа 1 приводят мутации в гене keratinocyte transglutaminase 1 (TGM1, MIM 190195). Фермент катализирует образование связей между белками кожи лорикрином и инволюкрином. Ген локализован на хромосоме 14q11.2. Он содержит 14133 пар нуклеотидов и разделяется на 15 экзонов.

 

К NCIE приводят мутации в генах 12R-lipoxygenase gene (ALOX12B; MIM 603741) и lipoxygenase-3 gene (ALOXE3; MIM 607206). Ферменты катализируют оксигенацию свободных и эстерификацию полиненасыщенных жирных кислот для образования соответствующих гидродериватов. Гены локализованы на хромосоме 17р13.1. Ген ALOX12B содержит 12.5 тысяч пар нуклеотидов и разделяется на 15 экзонов.

+ Геномика медоды и идеи
+ Поликистоз почек рецессивный ARPKD
+ Основные звенья патогенеза
+ Нуклеосомные фибриллы 10 нм
+ Нуклеосомные фибриллы 10 нм
+ Остеопороз Предрасположенность к остеопорозу
+ Характеристика генома человека
+ Синдром Шерешевского-Тернера
+ Адреногенитальный синдром АГС
+ Генетическая революция
+ Нормокалиемический периодический паралич
+ Последовательности ДНК и РНК
+ Спинальная амиотрофия болезнь Верднига-Гоффмана болезнь Кюгельберга-Веландер
+ Геном человека
+ Метилирование ДНК нестабильность генома
+ Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы SMARD1
+ Наследственность и индивидуальная память
+ Клеточный цикл
+ Эпидемиология генных болезней
+ Синдром кошачьего крика
10 часов дня... Активность повышается. Мы в самой лучшей, *спортивной* форме. Хочется горы своротить. Такой энтузиазм сохранится до обеда, любая работа по плечу. Кто в это время сидит за чашкой кофе или болтает с друзьями по пустякам, просто распыляет свою работоспособность, которая потом уже не проявится во всю силу.
Зубная боль - Свежие измельченные листья маслины смешать 1:1 по объему с соком незрелого винограда, варить в закрытой посуде на слабом огне, пока сок не загустеет, подобно сиропу. Горячим процедить его через марлю. Хранить в темном прохладном месте в плотно закрытой посуде. Смесь, которую прикладывают к разрушающемуся зубу, остановит этот процесс.
Search Results from eBay
=====
Search Results from Litres

В. А. Качесов и др.: Основы интенсивной реабилитации. Интенсивная реабилитация инвалидов с применением спецтренажеров




Аннотация: Книга является продолжением известных монографий В. А. Качесова из цикла «Основы интенсивной реабилитации». На основании собственного опыта авторы излагают подходы к интенсивной реабилитации пациентов с параличами различной этиологии. Впервые описываются оригинальные авторские тренажеры, позволяющие полностью парализованным пациентам самостоятельно заниматься в них и даже ходить. Представлено более 80 рисунков и фотографий. Книга предназначена для пациентов и врачей различных специальностей.



Анастасия Фадеева: Паразиты. Профилактика и очищение




Аннотация: Долгое время не получается похудеть? Ваш ребенок все время болеет? Хронические заболевания не дают полноценно жить вашим близким? Необычная этиология, странные симптомы и различные диагнозы докторов должны насторожить вас. Причина всех этих бед может быть всего одна: паразиты. Современная медицина считает, что тысячи болезней, от хронического насморка до рака, могут быть вызваны исключительно организмами-паразитами. Перед тем как приниматься за лечение, выгоните «нахлебников» из вашего организма. Как? Читайте об этом и о многом другом в нашей книге.

Книга также издавалась под названием «Паразиты. Лучшие способы профилактики и очищения».



Наталья Анцух: Трансграничные проблемы правового регулирования суррогатного материнства




Аннотация: Монография посвящена выявлению и решению трансграничных проблем теоретического и практического характера в области правового регулирования суррогатного материнства.

Законодательство и международные правовые акты использованы по состоянию на 15 марта 2015 г.

Предназначена для преподавателей, аспирантов, магистрантов, студентов юридических и медицинских специальностей, научных и практических работников, занимающихся проблемами суррогатного материнства, брачно-семейных отношений и международного частного права.


Количество просмотров страницы: 1291
Search Results from My-Shop
 Пауки-волкиПауки-волки, 2013 г.
Джесси Рассел

High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Пауки?-во?лки (лат. Lycosidae, от др.-греч. ????? — волк) — семейство аранеоморфных пауков из серии Entelegynae. Размеры тела наиболее крупных представителей превышают 30 мм. Насчитывают 2367 видов, объединяемых в 116 родов.
Цена: 998 руб.
 ПеритонитПеритонит, 2012 г.
Jesse Russell

Внимание! Книга представляет собой набор материалов из Википедии и/или других online-источников.

High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Перитони?т (лат. peritoneum брюшина + лат. -itis суффикс, указывающий на воспаление) — это воспаление париетального и висцерального листков...
Цена: 1 147 руб.
 ДобродетельДобродетель, 2012 г.
Джесси Рассел

High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Доброде?тель — философский термин, означающий положительное нравственное свойство характера человека, определяемое его волей и поступками; постоянное деятельное направление воли к исполнению нравственного закона.
Цена: 998 руб.
 АтеросклерозАтеросклероз, 2012 г.
Jesse Russell

Внимание! Книга представляет собой набор материалов из Википедии и/или других online-источников.

High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Атеросклероз (от греч. ??????, «мякина, кашица» и ???????, «твёрдый, плотный») — хроническое заболевание артерий эластического и...
Цена: 1 147 руб.
 БелладоннаБелладонна, 2012 г.
Джесси Рассел

High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Белладо?нна, или Краса?вка обыкнове?нная, или Красуха, или Сонная одурь, или Бешеная ягода, или Вишня бешеная (лат. Atr?pa bellad?nna) — многолетнее травянистое растение, вид рода Красавка (Atropa) семейства Паслёновые (Solanaceae).
Цена: 950 руб.
2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс цитирования