Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная)

 

Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний кератинизации, характеризующаяся шелушением кожи на всем теле, часто ассоциированном с эритемой. Существуют две несиндромальные формы ихтиоза: ламеллярный ихтиоз (lamellar ichthyosis - LI) и небуллезная врожденная эритродермия (Nonbullous congenital ichthyosiform erythrodermaNCIE, MIM 242100). Частота обеих форм заболевания 1:300-500 тысяч новорожденных.

 

Клинически LI отличается от NCIE характеристикой чешуек (они крупные, темные) и отсутствием эритемы. При NCIE чешуйки тонкие, серебристые, располагаются на фоне эритемы, на конечностях они больше и темнее. Существуют перекрывающиеся фенотипы.

 

При NCIE больные имеют ладонно-подошвенный кератоз, часто с болезненными трещинами, контрактурами. У половины больных встречается дистрофия ногтей. При NCIE чаще, чем при LI встречается эктропион, вовлечение кожи головы, потеря бровей и ресниц.

 

LI тип 1 (MIM 242300): дети с этим типом заболевания умирают в течение первых месяцев жизни от сепсиса, потери белков и электролитов или кожное заболевание может полностью быть вылечено. При рождении тело ребенка покрыто коллоидоподобной мембраной, затем на коже образуются большие коричневые чешуйки, покрывающие все тело. Больные могут иметь ладонный и подошвенный гиперкератоз и значительное натяжение кожи лица, которое может быть ассоциировано с эктропионом (выворачиванием век) и выворачиванием губ.

 

К  LI типа 1 приводят мутации в гене keratinocyte transglutaminase 1 (TGM1, MIM 190195). Фермент катализирует образование связей между белками кожи лорикрином и инволюкрином. Ген локализован на хромосоме 14q11.2. Он содержит 14133 пар нуклеотидов и разделяется на 15 экзонов.

 

К NCIE приводят мутации в генах 12R-lipoxygenase gene (ALOX12B; MIM 603741) и lipoxygenase-3 gene (ALOXE3; MIM 607206). Ферменты катализируют оксигенацию свободных и эстерификацию полиненасыщенных жирных кислот для образования соответствующих гидродериватов. Гены локализованы на хромосоме 17р13.1. Ген ALOX12B содержит 12.5 тысяч пар нуклеотидов и разделяется на 15 экзонов.





9 часов утра... Повышается психическая активность, уменьшается чувствительность к боли, сердце работает на полную мощность.

С 15-00 ДО 17-00 Кровяное давление понижается, кожа устает, ее тонус падает, морщины кажутся более резкими, так что не назначайте на это время романтических свиданий.Проблему можно решить хотя бы получасовым послеобеденным сном или прогулкой на свежем воздухе. Если вам такой отдых недоступен- расслабьтесь немного и посидите, помечтайте!




Wed, 25 Jun 2014 07:30:00 UT

«Мальчик-змея» меняет кожу раз в 41 день

16-летний Ари Вибово (Ari Wibowo) из Индонезии страдает от редкого врожденного заболевания эритродермии, также известной как «Синдром красного человека». Из-за этого состояния кожа Ари краснеет, отслаивается и очень сильно шелушится. Таким образом, его кожный покров полностью обновляется раз в 41 день. Ребенка прозвали «мальчиком-змеей».


Thu, 23 Jan 2014 13:32:55 UT

И жить станет легче

Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия — так сложно называется болезнь четырехлетней Лизы Мелешко. Мама просто называет свою малышку рыбкой. И это не только ласковое обращение… Кожа Лизы такая сухая, что похожа на чешуйки, трескается и постоянно зудит. С полностью пораженной кожей малышка уже родилась. Маленькую ее даже нельзя было брать на ручки, страшно было переодевать.


Sat, 07 Dec 2013 15:07:00 UT

Хочу помочь. 8 историй людей, которым нужны деньги на лечение

...Проблемы со здоровьем у ребенка начались с самого рождения, и потом список заболеваний только пополнялся — врождённая ихтиозиформная эритродермия Брока, тяжёлый остеопороз, дисфункция надпочечников, экзогенный синдром Кушинга, катаракта, аллергия на продукты. Усугубили эту...


Маленькая Полина надеется на помощь!

2-летняя Сидоровська Полина имеет два страшные диагнозы: врожденная ихтиозиформная эритродермия и ДЦП, спастическая диплегия, ЗПРР. Благодаря реабилитациям Полинка научилась самостоятельно ползать и неуверенно сидеть, но врачи дают большие шансы на выздоровление. «Но, чтобы поставить ребенка на ноги — необходимо еще очень много сделать, наша надежда на выздоровление — это курсы реабилитации в МКВЛ м. Трускавца профессора В. Козявкина, но сумма…




Количество просмотров страницы: 493

Зарплата от 35.000 рублей, Работаем в 4 регионах России, работа для оператора call-центра, помощника юриста, юриста, секретаря, Москва, Санкт-Петербург, Н.Новгород, Саратов. Оставьте заявку на работу! С вами свяжутся через 30 минут.



GenDNA.ru @ Генетика, методы генетики, медицинская генетика ГенДНА.ру


Яндекс цитирования




новости
шоппинг
календарь
знакомства
компании
деньги
туризм
поиск


Загрузка...