Медицинская генетика, методы генетики
Эритродермия врожденная ихтиозная небуллезная

Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная)

 

Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний кератинизации, характеризующаяся шелушением кожи на всем теле, часто ассоциированном с эритемой. Существуют две несиндромальные формы ихтиоза: ламеллярный ихтиоз (lamellar ichthyosis - LI) и небуллезная врожденная эритродермия (Nonbullous congenital ichthyosiform erythrodermaNCIE, MIM 242100). Частота обеих форм заболевания 1:300-500 тысяч новорожденных.

 

Клинически LI отличается от NCIE характеристикой чешуек (они крупные, темные) и отсутствием эритемы. При NCIE чешуйки тонкие, серебристые, располагаются на фоне эритемы, на конечностях они больше и темнее. Существуют перекрывающиеся фенотипы.

 

При NCIE больные имеют ладонно-подошвенный кератоз, часто с болезненными трещинами, контрактурами. У половины больных встречается дистрофия ногтей. При NCIE чаще, чем при LI встречается эктропион, вовлечение кожи головы, потеря бровей и ресниц.

 

LI тип 1 (MIM 242300): дети с этим типом заболевания умирают в течение первых месяцев жизни от сепсиса, потери белков и электролитов или кожное заболевание может полностью быть вылечено. При рождении тело ребенка покрыто коллоидоподобной мембраной, затем на коже образуются большие коричневые чешуйки, покрывающие все тело. Больные могут иметь ладонный и подошвенный гиперкератоз и значительное натяжение кожи лица, которое может быть ассоциировано с эктропионом (выворачиванием век) и выворачиванием губ.

 

К  LI типа 1 приводят мутации в гене keratinocyte transglutaminase 1 (TGM1, MIM 190195). Фермент катализирует образование связей между белками кожи лорикрином и инволюкрином. Ген локализован на хромосоме 14q11.2. Он содержит 14133 пар нуклеотидов и разделяется на 15 экзонов.

 

К NCIE приводят мутации в генах 12R-lipoxygenase gene (ALOX12B; MIM 603741) и lipoxygenase-3 gene (ALOXE3; MIM 607206). Ферменты катализируют оксигенацию свободных и эстерификацию полиненасыщенных жирных кислот для образования соответствующих гидродериватов. Гены локализованы на хромосоме 17р13.1. Ген ALOX12B содержит 12.5 тысяч пар нуклеотидов и разделяется на 15 экзонов.

+ Геном человека и спорт
+ Геном полиморфные сайты рестрикции
+ Эритроцитоз рецессивный
+ Метилирование ДНК нестабильность генома
+ Гены
+ Полиморфизм 807 C
+ Нуклеоид геном бактерии
+ Палочко-колбочковая дистрофия 2
+ Лактазная недостаточность
+ Хромосомы структура
+ Липодистрофия
+ Молекулярно-генетическое тестирование предрасположенности
+ Полиморфизм L28P
+ Тромбофилии
+ Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди СБМА
+ Синдром Марфана
+ Геном человека история
+ Синдром удлиненного интервала QT
+ Отключение гена eIF2a улучшение памяти
+ Бесплодие и невынашивание беременности
Смех, как известно, лучшее лекарство. Он способствует растяжению диафрагмы, делает дыхание глубже. В такие минуты организм получает больше кислорода, что в свою очередь стимулирует вегетативную нервную систему. Неоценимую пользу приносит смех и нашей психике. Если вам кажется, что у вас нет повода для смеха, возьмите в видеотеке несколько смешных комедий и устройте дома маленький веселый киновечер для себя и своих близких.
Листья каланхоэ от расширения вен - Половину пол-литровой бутылки заполняют резаными листьями каланхоэ, заливают доверху 40%-ным спиртом, настаивают 7 дней в темном месте, переодически встряхивая, затем процеживают. На ночь натирают ноги настойкой снизу вверх. Процедуру проделывают в течение 4 месяцев.
Search Results from eBay
=====
Search Results from Litres

В. Подолужный: Обучающие тесты по хирургическим болезням для студентов 3 курса стоматологического факультета




Аннотация: Тесты предназначены для аудиторной и внеаудиторной подготовки студентов-стоматологов по предмету «хирургические болезни».



А. А. Овчинников: Главный детский доктор. Г. Н. Сперанскому посвящается…




Аннотация: Книга посвящена основоположнику отечественной неонатологии, одному из инициаторов и активных строителей советской системы охраны материнства и младенчества, организатору и руководителю первого отечественного научно-исследовательского учреждения в области педиатрии Георгию Несторовичу Сперанскому.

Внук Г. Н. Сперанского, профессор-медик А. А. Овчинников описывает личную и бытовую жизнь выдающегося ученого и клинициста, соприкосновение её с трагическими коллизиями в истории России. Не только ученые-медики, врачи-педиатры, но и широкий круг читателей, интересующихся историей нашей страны, получит удовольствие от зарисовок труда и быта талантливого детского врача в 20–50-х годах прошлого столетия.



И. А. Ламоткин: Клиническая дерматоонкология. Атлас




Аннотация: В книге рассмотрено участие кожного покрова в опухолевом процессе (первично возникающие в коже и слизистых оболочках доброкачественные и злокачественные новообразования; метастатические кожные поражения; генодерматозы, ассоциированные со злокачественными висцеральными опухолями, и паранеопластические дерматозы). Все заболевания систематизированы на основе современных классификаций. Дано описание клиники, гистологии, дифференциальной диагностики, прогноза и лечения более 400 нозологических форм, имеющих отношение к дерматоонкологии. Приводятся как распространенные, так и крайне редкие кожные поражения. Изложен опыт ведения и лечения пациентов с дерматоонкологическими заболеваниями в Главном военном клиническом госпитале им. Н. Н. Бурденко. Книга иллюстрирована 757 цветными фотографиями из личной практики автора.

Для врачей дерматологов, онкологов, косметологов, гематологов и др., слушателей последипломного образования, а также для студентов старших курсов медицинских вузов.


Количество просмотров страницы: 1344
Search Results from My-Shop
 Психология и психопатология одиночестваПсихология и психопатология одиночества, 1972 г.
Кузнецов О.Н.

Работа посвящена изучению физиологических и психических изменений у животных п человека в различных условиях изоляции. Актуальность проблемы изоляции в условиях одиночества для современной психологии и психиатрии и отсутствие обобщающих отечественных работ в этой области побудили авторов...
Цена: 1 475 руб.
 Пороки развитияПороки развития, 2012 г.
Джесси Рассел

High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Пороки развития — аномалии развития, совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового развития.
Цена: 950 руб.
 ЭпитетЭпитет, 2012 г.
Jesse Russell

Внимание! Книга представляет собой набор материалов из Википедии и/или других online-источников.

High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Эпи?тет (от др.-греч. ???????? — «приложенное») — определение при слове, влияющее на его выразительность. Выражается преимущественно именем...
Цена: 998 руб.
 Электрический синапсЭлектрический синапс, 2013 г.
Джесси Рассел

High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Электрический синапс — механическая и электропроводящая связь между двумя примыкающими нейронами, которая образуется в узкой щели между пре- и постсинаптическими нейронами (т. н. щелевой контакт).
Цена: 1 125 руб.
 Комплекс неполноценностиКомплекс неполноценности, 2013 г.
Джесси Рассел

High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Комплекс неполноценности — совокупность психологических и эмоциональных ощущений человека, выражающихся в чувстве собственной ущербности и иррациональной вере в превосходство окружающих над собой. Комплекс неполноценности возникает вследствие...
Цена: 1 125 руб.
Онлайнбилет - это дешевые авиабилеты, вы всегда можете узнать стоимость авиабилетов, телефоны авиакомпаний, рейсы авиабилеты в актуальном состоянии. Авиабилеты Санкт Петербург. Советуем авиабилеты купить на этом сайте.
2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс цитирования