Эритродермия врожденная ихтиозная небуллезная

Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная)

 

Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний кератинизации, характеризующаяся шелушением кожи на всем теле, часто ассоциированном с эритемой. Существуют две несиндромальные формы ихтиоза: ламеллярный ихтиоз (lamellar ichthyosis - LI) и небуллезная врожденная эритродермия (Nonbullous congenital ichthyosiform erythrodermaNCIE, MIM 242100). Частота обеих форм заболевания 1:300-500 тысяч новорожденных.

 

Клинически LI отличается от NCIE характеристикой чешуек (они крупные, темные) и отсутствием эритемы. При NCIE чешуйки тонкие, серебристые, располагаются на фоне эритемы, на конечностях они больше и темнее. Существуют перекрывающиеся фенотипы.

 

При NCIE больные имеют ладонно-подошвенный кератоз, часто с болезненными трещинами, контрактурами. У половины больных встречается дистрофия ногтей. При NCIE чаще, чем при LI встречается эктропион, вовлечение кожи головы, потеря бровей и ресниц.

 

LI тип 1 (MIM 242300): дети с этим типом заболевания умирают в течение первых месяцев жизни от сепсиса, потери белков и электролитов или кожное заболевание может полностью быть вылечено. При рождении тело ребенка покрыто коллоидоподобной мембраной, затем на коже образуются большие коричневые чешуйки, покрывающие все тело. Больные могут иметь ладонный и подошвенный гиперкератоз и значительное натяжение кожи лица, которое может быть ассоциировано с эктропионом (выворачиванием век) и выворачиванием губ.

 

К  LI типа 1 приводят мутации в гене keratinocyte transglutaminase 1 (TGM1, MIM 190195). Фермент катализирует образование связей между белками кожи лорикрином и инволюкрином. Ген локализован на хромосоме 14q11.2. Он содержит 14133 пар нуклеотидов и разделяется на 15 экзонов.

 

К NCIE приводят мутации в генах 12R-lipoxygenase gene (ALOX12B; MIM 603741) и lipoxygenase-3 gene (ALOXE3; MIM 607206). Ферменты катализируют оксигенацию свободных и эстерификацию полиненасыщенных жирных кислот для образования соответствующих гидродериватов. Гены локализованы на хромосоме 17р13.1. Ген ALOX12B содержит 12.5 тысяч пар нуклеотидов и разделяется на 15 экзонов.

Пахионихия — утолщение ногтей.
Аниридия – отсутствие радужной оболочки.
My-shop.ru: Медицинское итальянское учение о противовозбуждаемостиМедицинское итальянское учение о противовозбуждаемости, 1834 г.
И. П. Сахаров

Воспроизведено в оригинальной авторской орфографии издания 1834 года (издательство "Москва. Университетская типография.").
Цена: 1 353 руб.
My-shop.ru: ФлавоноидыФлавоноиды, 2012 г.
Джесси Рассел

High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Флавоноиды — наиболее многочисленная группа как водорастворимых, так и липофильных природных фенольных соединений. Представляют собой гетероциклические кислородсодержащие соединения преимущественно жёлтого, оранжевого, красного цвета. Они... дальше
Цена: 1 125 руб.
My-shop.ru: Как и чем управляются люди?. Опыт военной психологииКак и чем управляются люди?. Опыт военной психологии, 1898 г.
А. С. Зыков

В книге описываются: психологические основания человеческих поступков, способы управления поступками человека, способы влияния на человека, влияние человека на толпу, организация войск, голод, жажда и усталость, печаль, радость и гнев, страх, управление войсками и др. Воспроизведено в... дальше
Цена: 1 475 руб.
My-shop.ru: Анатомо-клинический атлас по невропатологииАнатомо-клинический атлас по невропатологии, 1978 г.
Л.И. Сандригайло

Наглядное пособие по курсу топической диагностики заболеваний нервной системы предназначено для студентов медицинских вузов и врачей невропатологов.Оно содержит основные сведения по анатомии и физиологическим функциям нервной системы, облегчая распознавание характера и локализации... дальше
Цена: 1 093 руб.
My-shop.ru: Массаж головы и ушных раковин - путь к здоровью и долголетиюМассаж головы и ушных раковин - путь к здоровью и долголетию, 2010 г.
Светлана Олеговна Ермакова

Как известно, с помощью правильно проведенного массажа головы и ушных раковин можно снять нервное напряжение, восстановить утраченные рефлексы, нормализовать работу тканей, благотворно повлиять на функционирование внутренних органов и осуществить многие другие полезные изменения в... дальше
Цена: 215 руб.
=====
Фокомелия — отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствие чего нормально раз витые стоны и (или) кисти кажутся прикрепленными непосредственно к туловищу.
Полезные сервисы:

информации нет

Количество просмотров страницы: 844
2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс цитирования






Загрузка...






Загрузка...