Медицинская генетика, методы генетики
Эритродермия врожденная ихтиозная небуллезная

Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная)

 

Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний кератинизации, характеризующаяся шелушением кожи на всем теле, часто ассоциированном с эритемой. Существуют две несиндромальные формы ихтиоза: ламеллярный ихтиоз (lamellar ichthyosis - LI) и небуллезная врожденная эритродермия (Nonbullous congenital ichthyosiform erythrodermaNCIE, MIM 242100). Частота обеих форм заболевания 1:300-500 тысяч новорожденных.

 

Клинически LI отличается от NCIE характеристикой чешуек (они крупные, темные) и отсутствием эритемы. При NCIE чешуйки тонкие, серебристые, располагаются на фоне эритемы, на конечностях они больше и темнее. Существуют перекрывающиеся фенотипы.

 

При NCIE больные имеют ладонно-подошвенный кератоз, часто с болезненными трещинами, контрактурами. У половины больных встречается дистрофия ногтей. При NCIE чаще, чем при LI встречается эктропион, вовлечение кожи головы, потеря бровей и ресниц.

 

LI тип 1 (MIM 242300): дети с этим типом заболевания умирают в течение первых месяцев жизни от сепсиса, потери белков и электролитов или кожное заболевание может полностью быть вылечено. При рождении тело ребенка покрыто коллоидоподобной мембраной, затем на коже образуются большие коричневые чешуйки, покрывающие все тело. Больные могут иметь ладонный и подошвенный гиперкератоз и значительное натяжение кожи лица, которое может быть ассоциировано с эктропионом (выворачиванием век) и выворачиванием губ.

 

К  LI типа 1 приводят мутации в гене keratinocyte transglutaminase 1 (TGM1, MIM 190195). Фермент катализирует образование связей между белками кожи лорикрином и инволюкрином. Ген локализован на хромосоме 14q11.2. Он содержит 14133 пар нуклеотидов и разделяется на 15 экзонов.

 

К NCIE приводят мутации в генах 12R-lipoxygenase gene (ALOX12B; MIM 603741) и lipoxygenase-3 gene (ALOXE3; MIM 607206). Ферменты катализируют оксигенацию свободных и эстерификацию полиненасыщенных жирных кислот для образования соответствующих гидродериватов. Гены локализованы на хромосоме 17р13.1. Ген ALOX12B содержит 12.5 тысяч пар нуклеотидов и разделяется на 15 экзонов.

Самые полезные продукты - Клюквенный сок. Помогает бороться с инфекциями, локализующимися в мочевом пузыре, препятствуя росту бактерий. Чашка клюквенного сока содержит 144 калории. Не содержит жиров и углеводов. Совет: Купите 100-процентный концентрат сока и добавляйте его в воду без сахара.
Лечение аллергии - Сухую ряску маленькую размолоть в порошок, смешать пополам с медом. Принимать по одной пилюле весом 1—2 грамма 2—3 раза в день при аллергических заболеваниях различного характера.
My-shop.ru: Синдром МюнхгаузенаСиндром Мюнхгаузена, 2013 г.
Джесси Рассел

High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Синдром Мюнхгаузена — симулятивное расстройство, при котором человек симулирует, преувеличивает или искусственно вызывает у себя симптомы болезни, чтобы подвергнуться медицинскому обследованию, лечению, госпитализации, хирургическому... дальше
Цена: 1 254 руб.
My-shop.ru: Облитерирующий тромбангиитОблитерирующий тромбангиит, 2013 г.
Джесси Рассел

High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Облитерирующий тромбангиит (болезнь Бюргера) — системное иммунопатологическое воспалительное заболевание артерий и вен, преимущественно мелкого и среднего диаметра, с вторичными элементами аутоиммунной агрессии.
Цена: 998 руб.
My-shop.ru: МиелитМиелит, 2013 г.
Джесси Рассел

High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Миелит — воспаление спинного мозга.
Цена: 998 руб.
My-shop.ru: ЛипомаЛипома, 2012 г.
Джесси Рассел

High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Липома (жировая опухоль, жировик) — доброкачественная соединительнотканная опухоль; развивается в слое подкожной соединительной рыхлой ткани и может проникнуть вглубь между мышцами и сосудистыми пучками до надкостницы.
Цена: 998 руб.
My-shop.ru: ПсевдоэфедринПсевдоэфедрин, 2012 г.
Джесси Рассел

High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Псевдоэфедри?н (лат. Pseudoephedrinum, англ. Pseudoephedrine, CAS-код 90-82-4, брутто-формула C10H15NO) — адреномиметическое, сосудосуживающее, бронходилатирующее, антиконгестивное лекарственное средство. Алкалоид, выделяемый из побегов эфедры... дальше
Цена: 1 382 руб.
=====
Компартментализация — ограничение процесса (продукта) определенной областью клетки.
Полезные сервисы:

информации нет

Количество просмотров страницы: 1221
Онлайнбилет - это дешевые авиабилеты, вы всегда можете узнать стоимость авиабилетов, телефоны авиакомпаний, рейсы авиабилеты в актуальном состоянии. Авиабилеты Санкт Петербург. Советуем авиабилеты купить на этом сайте.
2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс цитирования