Медицинская генетика, методы генетики
Эритродермия врожденная ихтиозная небуллезная

Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная)

 

Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний кератинизации, характеризующаяся шелушением кожи на всем теле, часто ассоциированном с эритемой. Существуют две несиндромальные формы ихтиоза: ламеллярный ихтиоз (lamellar ichthyosis - LI) и небуллезная врожденная эритродермия (Nonbullous congenital ichthyosiform erythrodermaNCIE, MIM 242100). Частота обеих форм заболевания 1:300-500 тысяч новорожденных.

 

Клинически LI отличается от NCIE характеристикой чешуек (они крупные, темные) и отсутствием эритемы. При NCIE чешуйки тонкие, серебристые, располагаются на фоне эритемы, на конечностях они больше и темнее. Существуют перекрывающиеся фенотипы.

 

При NCIE больные имеют ладонно-подошвенный кератоз, часто с болезненными трещинами, контрактурами. У половины больных встречается дистрофия ногтей. При NCIE чаще, чем при LI встречается эктропион, вовлечение кожи головы, потеря бровей и ресниц.

 

LI тип 1 (MIM 242300): дети с этим типом заболевания умирают в течение первых месяцев жизни от сепсиса, потери белков и электролитов или кожное заболевание может полностью быть вылечено. При рождении тело ребенка покрыто коллоидоподобной мембраной, затем на коже образуются большие коричневые чешуйки, покрывающие все тело. Больные могут иметь ладонный и подошвенный гиперкератоз и значительное натяжение кожи лица, которое может быть ассоциировано с эктропионом (выворачиванием век) и выворачиванием губ.

 

К  LI типа 1 приводят мутации в гене keratinocyte transglutaminase 1 (TGM1, MIM 190195). Фермент катализирует образование связей между белками кожи лорикрином и инволюкрином. Ген локализован на хромосоме 14q11.2. Он содержит 14133 пар нуклеотидов и разделяется на 15 экзонов.

 

К NCIE приводят мутации в генах 12R-lipoxygenase gene (ALOX12B; MIM 603741) и lipoxygenase-3 gene (ALOXE3; MIM 607206). Ферменты катализируют оксигенацию свободных и эстерификацию полиненасыщенных жирных кислот для образования соответствующих гидродериватов. Гены локализованы на хромосоме 17р13.1. Ген ALOX12B содержит 12.5 тысяч пар нуклеотидов и разделяется на 15 экзонов.

Если вас беспокоит сухой кашель, не пейте таблетки, лучше воспользуйтесь другим средством. Нарежьте тонкими ломтиками несколько редек и обильно посыпьте сахаром. Через несколько часов они дадут сок. Принимайте его каждые два часа по столовой ложке в подогретом виде. Можно взять и несколько спелых бананов, протереть их через сито и поместить в кастрюлю с горячей водой (2 банана на чашку воды с 1 ст. ложкой сахара). Принимайте смесь в подогретом виде несколько раз в день.
Гомозиготный организм — организм, имеющий две идентичные копии данного гена в гомологичных хромосомах.
Search Results from eBay
=====
Search Results from AllSoft

MacOS Sierra - новая операционная система для mac

Что нового? Теперь вы можете разблокировать свой Mac без ввода пароля, а с помощью Apple Watch - это очень удобно! Однако самое главное и ожидаемое - в macOS появилась Siri. Голосовой помощник может искать файлы, с которыми вы работали ранее, включать музыку, находить изображения и другие файлы в интернете и так далее. Кроме того, в новой операционной системе появилась функция Universal Clipboard, позволяющая копировать и вставлять файлы между устройствами. Это значит, что на вашем iPhone или iPad файлы с Mac будут появляться мгновенно и вы сможете продолжать работу даже не отвлекаясь на копирование.

Для новой macOS - новый Parallels! Parallels Desktop 12 для Mac полностью оптимизирован для macOS Sierra и готов для работы с этой операционной системой в качестве основной или гостевой. Благодаря новой поддержке дисплеев Retina открываются возможности для интеллектуального изменения размера и использования независимых разрешений экрана для отдельных дисплеев.

Удобное переключение между приложениями Mac и Windows. Используйте такие удобные функции Mac в Windows и применяйте самые полезные инструменты из Windows в Mac. Если вы только начинаете осваивать Mac, то можете продолжать пользоваться привычными по работе с Windows программами, причем в полноэкранном режиме.

Запускайте распространенные Windows-приложения или самые ресурсоемкие графические приложения, такие как Visio или Adobe Photoshop, без каких-либо компромиссов с точки зрения производительности. Выбирайте основной вариант использования, чтобы решение Parallels Desktop оптимизировало производительность в соответствии с этим вариантом.

Вы можете приобрести Parallels Desktop 12 для Mac в интернет-магазине Allsoft от 3990 рублей.


Источник: Allsoft.ru

Новая версия программы «Дизайн Календарей»

«Дизайн Календарей» - это современный и простой в использовании редактор для создания красивых календарей профессионально качества. С помощью него вы легко сможете подготовить стильные календари с фотографиями на любой год или месяц. Встроенный каталог софта предлагает создавать календари различных форматов: карманные, перекидные, настенные, настольные, лунные и другие. Добавляйте любые надписи, используйте стильный клипарт, производите индивидуальную настройку праздников, выходных и рабочих дней, указывайте фазы луны и т.д. Уникальная система гибко настраиваемых опций позволит вам создавать календари, отвечающие самым разнообразным вкусам и требованиям.

Вы можете приобрести «Дизайн Календарей» в интернет-магазине Allsoft от 665 рублей.


Источник: Allsoft.ru

WorkFlowSoft - полезный сервис для управления задачами

Коллеги присылают Вам просьбы разными способами - по емейл, по телефону, иногда приходят сами, и при этом предоставляют неполную информацию?

Тогда создайте сами шаблон заявки - это займет всего пару минут. Попросите коллег использовать ваш шаблон - теперь у Вас всегда будет вся необходимая информация!

Каждый сотрудник — бухгалтер, продавец, маркетолог - может легко создавать такие шаблоны, так как WorkFlowSoft - простая и удобная система, не требующую обучения.

Вы можете осваивать WorkFlowSoft шаг за шагом быстро или медленно, как вам удобно – от обычных задач перейти к заявкам и дальше к построению маршрутов со связями между задачами.

Сначала Вам может быть достаточно одного или двух шагов, но также важно думать о будущем: следующие шаги и нужные Вам функции ждут Вас в WorkFlowSoft.

Вы можете приобрести WorkFlowSoft в интернет-магазине Allsoft от 48 000 рублей.


Источник: Allsoft.ru
Количество просмотров страницы: 1426
Search Results from My-Shop
 ВалидолВалидол, 2012 г.
Джесси Рассел

High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Валидол — препарат с рефлекторным сосудорасширяющим действием, применяемый в составе комбинированной антиангинальной терапии. Выпускается в каплях, капсулах и таблетках. Состав: 1 таблетка содержит 60 мг раствора ментола в ментиловом эфире...
Цена: 1 125 руб.
 Ростовское княжествоРостовское княжество, 2012 г.
Джесси Рассел

High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Росто?вское княжество — русское удельное княжество в составе Великого княжества Владимирского с центром в городе Ростове, существовавшее с 1207 по 1474 год.
Цена: 950 руб.
 ПлетьПлеть, 2013 г.
Джесси Рассел

High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Плеть (также плётка) — сплетённые вместе верёвки или ремни на рукоятке. Обычно представляет собой несколько (чаще всего — от двух до девяти) плетёных «хвостов» из кожи или другого материала, объединённых рукоятью.
Цена: 1 125 руб.
 Иммунология насекомыхИммунология насекомых, 2013 г.
Джесси Рассел

High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Иммунология насекомых — отрасль иммунологии изучающая иммунитет насекомых.
Цена: 1 254 руб.
 Искусственное дыханиеИскусственное дыхание, 2012 г.
Джесси Рассел

High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Искусственное дыхание (искусственная вентиляция легких) — комплекс мер, направленных на поддержание оборота воздуха через легкие у человека (или животного), переставшего дышать. Может производиться с помощью аппарата искусственной вентиляции...
Цена: 998 руб.
Интернет магазин: купальники, мужские плавки, мини бикини, микро бикини, экстрим бикини, трусики стринг, женское белье, мужское белье, легко купить модные новинки
2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс цитирования