Медицинская генетика, методы генетики
Эритродермия врожденная ихтиозная небуллезная

Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная)

 

Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний кератинизации, характеризующаяся шелушением кожи на всем теле, часто ассоциированном с эритемой. Существуют две несиндромальные формы ихтиоза: ламеллярный ихтиоз (lamellar ichthyosis - LI) и небуллезная врожденная эритродермия (Nonbullous congenital ichthyosiform erythrodermaNCIE, MIM 242100). Частота обеих форм заболевания 1:300-500 тысяч новорожденных.

 

Клинически LI отличается от NCIE характеристикой чешуек (они крупные, темные) и отсутствием эритемы. При NCIE чешуйки тонкие, серебристые, располагаются на фоне эритемы, на конечностях они больше и темнее. Существуют перекрывающиеся фенотипы.

 

При NCIE больные имеют ладонно-подошвенный кератоз, часто с болезненными трещинами, контрактурами. У половины больных встречается дистрофия ногтей. При NCIE чаще, чем при LI встречается эктропион, вовлечение кожи головы, потеря бровей и ресниц.

 

LI тип 1 (MIM 242300): дети с этим типом заболевания умирают в течение первых месяцев жизни от сепсиса, потери белков и электролитов или кожное заболевание может полностью быть вылечено. При рождении тело ребенка покрыто коллоидоподобной мембраной, затем на коже образуются большие коричневые чешуйки, покрывающие все тело. Больные могут иметь ладонный и подошвенный гиперкератоз и значительное натяжение кожи лица, которое может быть ассоциировано с эктропионом (выворачиванием век) и выворачиванием губ.

 

К  LI типа 1 приводят мутации в гене keratinocyte transglutaminase 1 (TGM1, MIM 190195). Фермент катализирует образование связей между белками кожи лорикрином и инволюкрином. Ген локализован на хромосоме 14q11.2. Он содержит 14133 пар нуклеотидов и разделяется на 15 экзонов.

 

К NCIE приводят мутации в генах 12R-lipoxygenase gene (ALOX12B; MIM 603741) и lipoxygenase-3 gene (ALOXE3; MIM 607206). Ферменты катализируют оксигенацию свободных и эстерификацию полиненасыщенных жирных кислот для образования соответствующих гидродериватов. Гены локализованы на хромосоме 17р13.1. Ген ALOX12B содержит 12.5 тысяч пар нуклеотидов и разделяется на 15 экзонов.

+ Лактазная недостаточность
+ Торсионная дистония DYT1
+ Синдром Нунана Синдром Улльриха-Нунан
+ Нуклеосомы и инициация транскрипции
+ Геномный полиморфизм выявление
+ Нейросенсорная несиндромальная тугоухость глухота
+ Нуклеосомы модификация структуры через ацетилирование гистонов
+ Ферментотерапия
+ Арахнодактилия контрактурная врожденная синдром Билса
+ Полиморфизм ALDH2*2/a>
+ Генная терапия история генной терапии
+ Синдром удлиненного интервала QT LQTS
+ Характеристики генных болезней
+ Генная терапия история генной терапии
+ Сенсорная полинейропатия врожденная нечувствительность к боли
+ Нейросенсорная несиндромальная тугоухость глухота
+ Нуклеосомные фибриллы 10 нм
+ Повторы в эукариотическом геноме
+ Онкологические заболевания
+ Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди СБМА
Липовый цвет используется для примочек или протирания покрасневших век, при воспаленной коже лица. Одну чайную ложку высушенных цветов липы заливают стаканом крутого кипятка и настаивают, как чай. К векам прикладывают теплые примочки. Для лица нужны более крепкие настои. На стакан воды - две-три чайные ложки липового цвета. Особенно полезно протирать лицо таким настоем людям с сухой раздражённой кожей. Ещё лучше настой смешать с равным количеством водки, столовой ложкой меда или чистого глицерина.
Массажные кресла диагностируют проблемы позвоночника, для чего многие из них имеют специальную программу «сканирование позвоночника». Таким образом, массажные кресла оценивают, на какие мышцы следует оказать интенсивное воздействие, а какие наоборот, расслабить. Прежде чем приступить непосредственно к массажу, ролики тестируют пациента, определяя состояние мышечной и опорно-двигательной системы. Все данные такого сканирования выводятся на экран, информируя пациента о результатах. Все результаты сканирования пациента отображаются на экране.
Search Results from eBay
=====
Search Results from Litres

Л. К. Герунова и др.: Токсикология пестицидов




Аннотация: В учебном пособии представлена токсикологическая характеристика широко используемых и современных групп пестицидных препаратов. В соответствии с классификацией рассматриваются вопросы токсикодинамики и токсикокинетики, диагностики, лечения и профилактики пестицидных токсикозов. Отдельные главы посвящены вопросам регламентации и гигиенического нормирования пестицидов, отдаленным эффектам, а также влиянию пестицидов на иммунную, нервную, репродуктивную и эндокринную системы. Дана ветеринарно-санитарная оценка продуктов убоя при отравлении животных пестицидами.

Учебное пособие предназначено для студентов вузов, обучающихся по специальности 111801.65 – Ветеринария.



А. А. Дельцов и др.: Основы фармакогнозии. Лекарственное сырье растительного и животного происхождения. Учебное пособие




Аннотация: Учебное пособие составлено в соответствии с ФГОС ВПО по специальности «Ветеринария», специализации «Ветеринарная фармация».

В учебном пособии «Основы фармакогнозии» описаны правила заготовки, первичной обработки, сушки и хранения лекарственного растительного сырья. Охарактеризован качественный, количественный анализ биологически активных веществ растительного происхождения в соответствии с Государственной фармакопеей. Приведены характеристики основных лекарственных растений, используемых в ветеринарной практике, по содержанию в них биологически активных веществ. Предложены тестовые задания для самостоятельной подготовки к занятиям по ветеринарной фармакогнозии, что способствует формированию компетенций по технологии заготовки лекарственного растительного сырья, определению его подлинности и качества.

Учебное пособие предназначено для студентов по специальности «Ветеринария», слушателей ФПК, ветеринарных врачей и специалистов, работающих в сфере обращения лекарственных средств для ветеринарного применения.

Допущено Учебно-методическим объединением высших учебных заведений Российской Федерации по образованию в области зоотехники и ветеринарии в качестве учебного пособия для студентов высших учебных заведений, обучающихся по направлению подготовки (специальности) 111801 Ветеринария (квалификация (степень) «специалист»).



А. А. Дельцов и др.: Основы фармацевтической химии (фармакопейные методы анализа лекарственных веществ). Учебное пособие




Аннотация: Учебное пособие составлено в соответствии с ФГОС ВПО по специальности «Ветеринария», специализации «Ветеринарная фармация».

Учебное пособие охватывает важные разделы общей фармацевтической химии, касающиеся общих принципов и требований к определению подлинности, чистоты, относительных показателей качества и количественного определения лекарственных веществ в соответствии с требованиями Государственной фармакопеи РФ. В пособии изложены теоретические положения вопросов идентификации лекарственных веществ, определения посторонних веществ в лекарственных средствах, определения относительных показателей качества, а также основные положения количественного анализа. В конце каждого раздела приведены вопросы для самоконтроля усвоенного материала.

Учебное пособие предназначено для студентов, обучающихся по специальности «Ветеринария», слушателей ФПК, ветеринарных врачей и специалистов, работающих в сфере обращения лекарственных средств для ветеринарного применения.

Допущено Учебно-методическим объединением высших учебных заведений Российской Федерации по образованию в области зоотехники и ветеринарии в качестве учебного пособия для студентов высших учебных заведений, обучающихся по направлению подготовки (специальности) 111801 Ветеринария (квалификация (степень) «специалист»).


Количество просмотров страницы: 1387
Search Results from My-Shop
 ДактиномицинДактиномицин, 2013 г.
Джесси Рассел

High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Дактиномицин, или актиномицин D — цитостатический препарат из группы противоопухолевых антибиотиков, подгруппы актиномицинов. Дактиномицин — основной компонент в смеси актиномицинов, продуцируемых Streptomyces parvullus. Токсичность...
Цена: 1 125 руб.
 ВоспалениеВоспаление, 2012 г.
Джесси Рассел

High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Воспале?ние (лат. inflammatio) — это комплексный, местный и общий патологический процесс, возникающий в ответ на повреждение (alteratio) клеточных структур организма или действие патогенного раздражителя и проявляющийся в реакциях (exudatio и...
Цена: 1 125 руб.
 Ингерманландский 10-й гусарский полкИнгерманландский 10-й гусарский полк, 2013 г.
Джесси Рассел

High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Ингерманла?ндский 10-й гуса?рский полк
Цена: 1 147 руб.
 О меланхолии Клинические лекции ПсихиатрияО меланхолии Клинические лекции Психиатрия, 1906 г.
Суханов С.А.

Великолепные яркие клинические иллюстрации, выполненные признанным мастером психиатрии. Содержание. Лекция I. История болезни. (Случай алкогольной меланхолии). Меланхолия, как острая душевная болезнь; картина типической меланхолии; психология меланхоликов. Anaesthesia psychica dolorosa....
Цена: 643 руб.
 Большая Медицинская Энциклопедия. Том 26Большая Медицинская Энциклопедия. Том 26, 1933 г.
Н. А. Семашко

Большая Медицинская Энциклопедия ставит перед собой задачу быть не только научным справочником по всем вопросам медицины и смежных областей, но и дать читателю сведения, при помощи которых, он мог бы углубить, расширить и обновить свои медицинские познания. Рассчитана Энциклопедия,...
Цена: 1 227 руб.
Интернет магазин: купальники, мужские плавки, мини бикини, микро бикини, экстрим бикини, трусики стринг, женское белье, мужское белье, легко купить модные новинки
2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс цитирования