Эритродермия врожденная ихтиозная небуллезная

Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная)

 

Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний кератинизации, характеризующаяся шелушением кожи на всем теле, часто ассоциированном с эритемой. Существуют две несиндромальные формы ихтиоза: ламеллярный ихтиоз (lamellar ichthyosis - LI) и небуллезная врожденная эритродермия (Nonbullous congenital ichthyosiform erythrodermaNCIE, MIM 242100). Частота обеих форм заболевания 1:300-500 тысяч новорожденных.

 

Клинически LI отличается от NCIE характеристикой чешуек (они крупные, темные) и отсутствием эритемы. При NCIE чешуйки тонкие, серебристые, располагаются на фоне эритемы, на конечностях они больше и темнее. Существуют перекрывающиеся фенотипы.

 

При NCIE больные имеют ладонно-подошвенный кератоз, часто с болезненными трещинами, контрактурами. У половины больных встречается дистрофия ногтей. При NCIE чаще, чем при LI встречается эктропион, вовлечение кожи головы, потеря бровей и ресниц.

 

LI тип 1 (MIM 242300): дети с этим типом заболевания умирают в течение первых месяцев жизни от сепсиса, потери белков и электролитов или кожное заболевание может полностью быть вылечено. При рождении тело ребенка покрыто коллоидоподобной мембраной, затем на коже образуются большие коричневые чешуйки, покрывающие все тело. Больные могут иметь ладонный и подошвенный гиперкератоз и значительное натяжение кожи лица, которое может быть ассоциировано с эктропионом (выворачиванием век) и выворачиванием губ.

 

К  LI типа 1 приводят мутации в гене keratinocyte transglutaminase 1 (TGM1, MIM 190195). Фермент катализирует образование связей между белками кожи лорикрином и инволюкрином. Ген локализован на хромосоме 14q11.2. Он содержит 14133 пар нуклеотидов и разделяется на 15 экзонов.

 

К NCIE приводят мутации в генах 12R-lipoxygenase gene (ALOX12B; MIM 603741) и lipoxygenase-3 gene (ALOXE3; MIM 607206). Ферменты катализируют оксигенацию свободных и эстерификацию полиненасыщенных жирных кислот для образования соответствующих гидродериватов. Гены локализованы на хромосоме 17р13.1. Ген ALOX12B содержит 12.5 тысяч пар нуклеотидов и разделяется на 15 экзонов.

24 часа... Последний час суток. Если мы легли спать в 22 часа, то настало время для сновидений. Не только тело, но и мозг подводят итоги, отторгая все ненужное. День закончен.
Инфракрасная сауна – верная помощница в борьбе с целлюлитом и лишним весом. Результаты исследований показывают, что за 30 минут теряется вес от 0,3 до 1,2 кг, в зависимости от индивидуальных особенностей организма.
My-shop.ru: АлпразоламАлпразолам, 2012 г.
Джесси Рассел

High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Алпразолам — лекарственное средство, анксиолитик (противотревожное средство), производное бензодиазепина средней продолжительности действия, которое используется для лечения тревожных расстройств, панических атак.
Цена: 1 147 руб.
My-shop.ru: Бехтерев, Владимир МихайловичБехтерев, Владимир Михайлович, 2012 г.
Джесси Рассел

High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Влади?мир Миха?йлович Бе?хтерев (20 января (1 февраля) 1857, Сорали (ныне Бехтерево, Елабужский район) — 24 декабря 1927, Москва) — выдающийся русский медик-психиатр, невропатолог, физиолог, психолог, основоположник рефлексологии и... дальше
Цена: 1 382 руб.
My-shop.ru: ТабакокурениеТабакокурение, 2012 г.
Jesse Russell

Внимание! Книга представляет собой набор материалов из Википедии и/или других online-источников.

High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Табакокуре?ние (или просто куре?ние) — вдыхание дыма тлеющих высушенных или обработанных листьев табака, наиболее часто в виде курения... дальше
Цена: 1 125 руб.
My-shop.ru: Большой циркБольшой цирк, 2013 г.
Джесси Рассел

High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Большой цирк (лат. Circus Maximus) — самый обширныйипподром в Древнем Риме. Располагался в долине между Авентином и Палатином. В соревнованиях на ипподроме могло одновременно принимать участие двенадцать колесниц. Согласно легенде, именно на... дальше
Цена: 1 125 руб.
My-shop.ru: ГуанетидинГуанетидин, 2013 г.
Джесси Рассел

High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Октадин (Octadinum, b-(N-Азациклооктил)-этилгуанидина сульфат) — лекарственное средство группы симпатолитиков. Применяется для лечения артериальной гипертензии.
Цена: 1 125 руб.
=====
Морфогенез — осуществление генетической программы развития организма.
Полезные сервисы:

информации нет

Количество просмотров страницы: 885
2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс цитирования






Загрузка...






Загрузка...