Медицинская генетика, методы генетики
Эктодермальная ангидротическая дисплазия

Эктодермальная ангидротическая дисплазия

 

Ангидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Криста-Сименса-Турена) — наследственное заболевание, характеризующееся врожденной гипоплазией потовых желез, волосяных фолликулов, желез слизистых оболочек и аплазией большинства зубных зачатков, дисморфогенезом мягких тканей полости рта. Дисморфогенез мягких тканей лица при этом заболевании включает изменения языка. Он увеличен, складчатый, сухой, нередко на спинке языка имеется трудно снимаемый налет. Сосочки на кончике языка сглажены. Дно полости рта расположено высоко, подъязычные железы небольшого размера. Слюна выделяется скудно, из-за чего больные испытывают постоянно сухость во рту, всегда при еде запивают пищу водой.

Причиной заболевания является повреждение гена, кодирующего эктодисплазин-А (ED1). Ангидротическая эктодермальная дисплазия наследуется по Х-сцепленому рецессивному типу с более тяжёлым течением у мужчин. Ген эктодисплазина-А расположен на длинном плече Х хромосомы (Хq12-q13.1). В настоящее время описано более 80 мутаций в этом гене.


просмотров: 2656
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Заднего хода эктодермальная дисплазия: преодоление тягу в веганский завод на базе де

1 252,31 руб.
End Date: 26.08 21:30
Buy It Now for only: US 1 252,31 руб.
Buy it now |
Заднего хода эктродактилия эктодермальная дисплазия расщелина синдром: преодоление пристрастия

1 252,31 руб.
End Date: 26.08 21:29
Buy It Now for only: US 1 252,31 руб.
Buy it now |
Реверсивный чистый волос-для ногтей тип эктодермальная дисплазия естественно веганский завод

1 252,31 руб.
End Date: 26.08 21:39
Buy It Now for only: US 1 252,31 руб.
Buy it now |
Заднего хода hypohidrotic эктодермальная дисплазия: как Бог, предназначенные на веганский завод

1 252,31 руб.
End Date: 26.08 21:33
Buy It Now for only: US 1 252,31 руб.
Buy it now |
Заднего хода эктодермальная эктодермальная дисплазия: как Бог назначению веганский растение-бас

1 252,31 руб.
End Date: 26.08 21:38
Buy It Now for only: US 1 252,31 руб.
Buy it now |
Заднего хода эктодермальная дисплазия естественно веганский завод на базе detoxificatio

1 252,31 руб.
End Date: 26.08 21:47
Buy It Now for only: US 1 252,31 руб.
Buy it now |
Заднего хода эктродактилия эктодермальная дисплазия расщелина синдром: как Бог назначению

1 252,31 руб.
End Date: 26.08 22:04
Buy It Now for only: US 1 252,31 руб.
Buy it now |
Заднего хода эктодермальная дисплазия с штопор волосы: как Бог предназначены сырые овощи

1 252,31 руб.
End Date: 26.08 22:04
Buy It Now for only: US 1 252,31 руб.
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования