Медицинская генетика, методы генетики
Экзостозы множественные

Экзостозы множественные

 

Экзостозы  множественные (Multiple hereditary exostoses (EXT)) - наследственное аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся множественными выступами кости, покрытых хрящем. Заболевание возникает в результате нарушения развития эпифизарного росткового хряща и последующего разрастания костно-хрящевых образований. Чаще всего поражаются метафизы длинных костей (верхняя треть большеберцовой кости, нижняя треть бедра, верхняя часть малоберцовой кости, верхний конец плеча, нижний конец костей предплечья). Так же экзостозы встречаются на диафизах длинных костей, плоских костях (подвздошная кость, лопатка, ключица), позвонках (дужки и основания отростков) и ребрах. Кости черепа не поражаются. Число экзостозов колеблется от единицы и десятков до сотен. Размеры экзостозов варьируют от маленькой горошины до величины яблока и головы ребенка. Рост костно-хрящевых образований приводит к деформации кости и развитию вторичных изменений в соседних костях. Так же наблюдается сдавление экзостозами сосудов, нервов и других анатомических образований. Самым грозным осложнением является трансформация экзостозов во вторичную хондрому или хондросаркому.

Не менее чем в 70 % случаев причиной заболевания являются мутации в генах EXT1 и EXT2, кодирующих соответственно белки экзостозин 1 и экзостозин 2 (exostosin-1 exostosin-2). В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая молекулярно-генетическая диагностика множественных экзостозов, которая заключается в выявлении изменений нуклеотидной последовательности в генах EXT1 и EXT2 методом прямого автоматического секвенирования.


просмотров: 2838
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Николас Уэйд Неудобное наследство. Гены, расы и история человечества A Troublesome Inheritance: Genes, Race and Human History
Неудобное наследство. Гены, расы и история человечества
Бестселлер The New York Times


Отзывы
"Восхитительное чтение... Эта книга произведет интеллектуальный фурор, невиданный за последние десятилетия".

Чарльз Мюрреи?, The Wall Street Journal


"[Эта книга] чрезвычайно глубоко проработана с научной точки зрения, она вдумчиво написана и аргументирована... Не следует упускать ее главный урок: нельзя объявлять тему научного исследования запретной или пытаться скрыть результаты исследовании?, оправдываясь тем, что они могут оказаться провокационными с общественно-политической точки зрения".

Scientific American


"Николас Уэйд в своей работе сочетает бесстрашную приверженность истине и признание генетического разнообразия сильной стороной человечества, что создает пространство для дискуссии, достойной XXI века".

Эдвард Уилсон, почетный профессор-исследователь Гарвардского университета



Цитата
"...геномные данные можно изучать, не создавая предпосылок для расизма. Хотя расизм не умер полностью, значительно больше людей, чем прежде, считают его неверным в принципе. Если расизм принципиально ошибочен, то любые неотъемлемые различия между человеческими группами в этом смысле несущественны и могут смело изучаться".

О чем книга
Научный журналист Николас Уэйд в своей книге "Неудобное наследство" берется за непростой вопрос о роли генов в эволюции человечества. Исследования генома человека показывают, что эволюция продолжается и носит региональный характер. Автор считает, что наука уже накопила обширные данные, которые позволяют сделать новые выводы в отношении особенностей рас, живущих на земле. Однако ряд ученых не разделяют эту мысль и яростно препятствуют любым обсуждениям и исследованиям относительно эволюционных различий между человеческими популяциями, утверждая, что раса — это социальный конструкт, а не биологическая реальность.

Ученые не смогут идти дальше в своих изысканиях, считает Николас Уэйд, если не будут открыто и честно признавать полученные результаты, а также трактовать их, чтобы объяснить причины, почему одни страны живут богато, а другие бедно, или почему в одних обществах защищаются права человека, а в других нет.

Эта книга о понимании человеческой природы, эволюции и истории основана на открытиях и исследованиях ученых.

Почему книга достойна прочтения
  • Книга "Неудобное наследство" вызвала волну обсуждений среди ученых и общественности, затронув вопросы эволюции человека.
  • Решительно отрицая идею о превосходстве какой-либо расы, Уэйд утверждает, что изучение недавней эволюции предоставит информацию, необходимую для понимания человеческих обществ и истории, а поиски научной истины послужат на благо социума.
  • Автор книги приводит множество данных в подтверждение того, что человечество как вид продолжало эволюционировать до настоящего времени.
  • Об открытиях и исследованиях ученых Николас Уэйд пишет содержательно и захватывающе.

    Кто автор
    Николас Уэйд получил степень бакалавра и магистра естественных наук в Королевском колледже Кембриджа. Он работал заместителем редактора журнала Nature; переехав в Вашингтон, стал журналистом в Science, а позже перешел в The New York Times, где был автором редакционных статей по естественным наукам, экологии и защите окружающей среды, научным журналистом и научным редактором. В настоящее время Уэйд — независимый журналист и писатель. Его предыдущие книги — "На заре человечества" (масштабный обзор эволюции за последние 50 000 лет), и "Инстинкт веры", (реконструкция эволюции религиозного поведения).

    Ключевые понятия
    Расы, гены, история, эволюция, антропология.
  • ...

    Цена:
    519 руб

    Поль де Крюи Охотники за микробами
    Охотники за микробами
    Книга Поля де Крюи "Охотники за микробами" переносит в мир удивительных научных открытий. Автор увлекательно рассказывает о том, как человечество познавало таинственный мир, населенный мельчайшими живыми существами, чтобы научиться их побеждать и бороться с болезнями. Первые микробиологи совершали настоящие подвиги, учась распознавать в микромире носителей смертельной опасности и тех, кто способен принести пользу....

    Цена:
    345 руб

    Почему я похож на папу
    Почему я похож на папу
    Почему у кошки всегда рождаются котята, у львицы - львята, а у крольчихи - крольчата? Чем объяснить, что дети не только внешне, а зачастую даже по характеру и склонностям напоминают своих родителей? Отчего, наконец, сестры или братья-близнецы то похожи друг на друга, как две капли воды, так что и родители их с трудом различают, а то совсем не похожи? Почему рождаются уроды? Сможет ли человек создавать животных и растения по заказу?
    О поисках, которые привели к важнейшим открытиям, о трудностях, стоящих на пути исследователей, об ученых, изучающих наследственность живых организмов и пути ее перестройки, рассказывает эта книга.
    Ее автор - ученый-биолог - ведет читателя в лаборатории различных исследователей, в поле и в больницу, раскрывая изнутри всю широту проблем современной генетики.
    На ежегодном конкурсе научно-популярной литературы, проводимом обществом "Знание", эта книга была удостоена премии....

    Цена:
    315 руб

    Джереми Тейлор Здоровье по Дарвину. Почему мы болеем и как это связано с эволюцией
    Здоровье по Дарвину. Почему мы болеем и как это связано с эволюцией
    Цитата
    Эволюция слепа и неразумна. Она не разрабатывает предварительных проектов и не способна заглядывать в будущее. Эволюция не пытается решить проблему успешного выживания представителей данного вида путем фундаментального усовершенствования проекта, а ищет самое простое и легкое решение.

    О чем книга 
    Автор книги, Джереми Тейлор, в прошлом - главный продюсер BBC,  рассказывает, как чистота в доме может вызывать смертельно опасные болезни; почему рак невозможно вылечить; как хождение на двух ногах связано с болезнями позвоночника и внутренних органов и почему сегодня, несмотря на все достижения медицины, заболеваемость растет, а не снижается.
    Вы также узнаете, что такое эволюционная медицина и как с ее помощью можно по-новому лечить слепоту, болезни сердца и репродуктивной системы, аутоиммунные заболевания и болезнь Альцгеймера. 

    Почему книга достойна прочтения:
    • Автор рассказывает о причинах самых распространенных болезней (спойлер: все дело в эволюции, которой нет дела до вашего здоровья и благополучия, ее волнует только бессмертие генов).
    • Автор предлагает посмотреть на заболевания с эволюционной точки зрения, что часто  дает совершенно неожиданное понимание болезней, которое идет вразрез с устоявшимися представлениями.
    • Книга будет интересна всем, кто думает о своем здоровье и планирует жить долго.

    Кто автор
    Джереми Тейлор работал главным продюсером BBC, снимал научно-популярные фильмы для Discovery Channel и Learning Channel. Автор книги "Не шимпанзе: В поисках гена, который делает нас людьми".

    Отзывы о книге:
    "Тема эволюции человека, ее порой нелепые компромиссы и генетика раскрываются в интересной подаче автора, будто ты общаешься за чашкой чая со своим старым другом - остроумным, обожающим свое дело, профессором медицины. Прекрасная книга для пытливых умов homo sapiens!"
    Ирина Жегулина, врач-генетик Atlas Biomed Group

    "Образцовый научпоп. Масса отлично структурированных свежих данных из первых рук. Читается как хороший детектив: главная улика - тело, преступником оказывается совсем не тот, на кого вы думали, и мотивы у него совершенно иные, нежели следует из здравого смысла. Крайне рекомендуется к прочтению всем, кто имеет дело с человеческим организмом." 
    Евгения Тимонова, натуралист, автор и ведущая программы "Всё как у зверей"

    "Каждый из нас стремится выжить и сохранить здоровье. Это нормально. Но мы настолько на этом сосредоточены, что часто вступаем в конфликт с эволюцией - силой, которая создала нас такими, какие мы есть. Ведь ее (эволюцию) больше волнует репродукция, сохранение и обновление генетического материала, чем жизнь и здоровье каждого из нас. А еще она никак не поспевает за нашими успехами в  улучшении жизни и в результате, многие, казалось бы, хорошие достижения оказываются для нас просто опасными. Авторы книги знакомят вас с законами эволюции и с тем, как они влияют на здоровье, как опасно их игнорировать и как можно использовать в медицине и в повседневной жизни. Так что если вы хотите, чтобы эволюция работала на вас, то книгу эту читать обязательно."
    Иван Кириллов, к.м.н., психиатр и психотерапевт, автор книги "Стресс-серфинг: Как перестать бояться стресса и обратить его себе на пользу" ...

    Цена:
    340 руб

    Николас Уэйд На заре человечества. Неизвестная история наших предков
    На заре человечества. Неизвестная история наших предков
    Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком — 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков были открыты абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уэйд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого.

    Книга будет интересна всем тем, кого увлекают антропология, исследования в области генетики и история....

    Цена:
    279 руб

    Мама, папа и я
    Мама, папа и я
    В роду Иоганна Себастиана Баха было 56 талантливых музыкантов, и из этого многие делают справедливый вывод, что талант — свойство врожденное, вдобавок передаваемое по наследству.
    Но как тогда быть с Толстыми, в роду которых «Бахом» оказался лишь один Лев Николаевич? Почему дети в одно и то же время и похожи и не похожи на своих родителей? И можем ли мы, мамы и папы, или мы, произведения наших мам и пап, вмешаться в соотношение похожести — непохожести, изменив его в свою пользу?
    Если не можем, то почему с этой задачей ловко справляются селекционеры, «переделывающие» наследственность животных и растений?
    Если можем, то почему наши современники в числе гораздо меньшем, чем этого хотелось бы, дотягивают до того совершенства, к которому человечество упорно стремится тысячелетиями? И что в конце-то концов может и должен сделать каждый из нас, волей-неволей выступающий в одной из трех ролей жизненной коллизии «мама, папа и я», чтобы коллизия эта оказалась со счастливым исходом?
    Мы надеемся, чю ваше мнение на этот счет будет более твердым и менее ошибочным, если вы познакомитесь с предлагаемой книгой....

    Цена:
    176 руб

    К столетию юбилей академика Н.П. Дубинина : по материалам науч. конф. "Генетика на рубеже веков" (22–23 марта 2007 г.)
    К столетию юбилей академика Н.П. Дубинина : по материалам науч. конф. "Генетика на рубеже веков" (22–23 марта 2007 г.)
    Книга содержит материалы научной Конференции "Генетика на рубеже веков", посвященной 100-летнему юбилею основателя и первого директора Института общей генетики РАН в 1966–1981 гг., академика РАН, Лауреата Ленинской премии, Героя Социалистического труда Николая Петровича Дубинина. Эти материалы включают постановления Отделения биологических наук, Приветствия Конференции, доклады выступивших участников и их воспоминания об академике Дубинине, сценарий фильма B.C. Губарева "Эпоха Дубинина", представленного на Конференции. Для интересующихся историей науки....

    Цена:
    138 руб

    Микроорганизмы-контаминанты и патогены-индукторы процессов старения больничных зданий и помещений медицинского назначения, а также возбудители некоторых заболеваний людей
    Микроорганизмы-контаминанты и патогены-индукторы процессов старения больничных зданий и помещений медицинского назначения, а также возбудители некоторых заболеваний людей
    В течение многих лет в монографических работах, учебниках и статьях по микробиологии, авторы, прямо или косвенно, затрагивали проблемные вопросы контаминации (загрязнения) разными микроорганизмами каких-либо сред и объектов с учётом возможных последствий. Позднее к микробам - контаминантам "примкнули" возбудители госпитальных (ноэокомиальных) инфекций, число которых возрастает ежегодно, и вред от активности обеих групп микроорганизмов исключительно высок. Поэтому в представленном читателю труде изложены базисные сведения о микроорганизмах-контаминантах и патогенах с учётом их энзиматическои активности в отношении неживых объектов и живых существ, принимая во внимание их главное "призвание" в природе - минерализация различных (по форме и содержанию) органических субстратов, включая организм человека.
    Книга рассчита на экологов, врачей различного профиля и, прежде всего, санитарно-эпидемиологических служб, биологов, строителей, микробиологов (микологов, бактериологов, протистологов), терапевтов и др., а также студентов медицинских и фармацевтических академий и университетов....

    Цена:
    419 руб

    Гистоны и перенос генетической информации
    Гистоны и перенос генетической информации
    В этой небольшой книге, выпущенной в честь действ. члена АН СССР В.А.Энгелъгардта, собраны новейшие данные по биохимии гистонов и их участию в передаче генетической информации.

    Предназначена для биологов различных специальностей, прежде всего для биохимиков, биофизиков, генетиков, эмбриологов, а также для физиков и химиков, занимающихся проблемами биологии....

    Цена:
    347 руб

    Молекулярная генетика Molecular genetics. An introductory narrative
    Молекулярная генетика
    Первое издание монографии Г.Стента вышло в русском переводе в 1947 г. и имело большой успех у читателя. Настоящее, второе издание, написанное американскими авторами, наглядно демонстрирует стремительное развитие генетики в XX веке. В книгу включены материалы по генетике плазмид, генной инженерии и другим проблемам, ряд глав значительно расширен, отдельные главы переработаны.
    Издание предназначено для биологов всех специальностей, студентов и аспирантов, для химиков, физиков, математиков, занимающихся проблемами биологии....

    Цена:
    619 руб

    2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
    Яндекс.Метрика Яндекс цитирования