Медицинская генетика, методы генетики
Центронуклеарная миопатия миотубулярная миопатия

Центронуклеарная миопатия (миотубулярная миопатия)

Центронуклеарная миопатия с рецессивным Х-сцепленным типом наследования

 

           Ген заболевания MTM1 локализован в проксимальной части хромосомы Xq28.

Проявления болезни начинаются с рождения, в большинстве случаев с респираторного дистресс-синдрома, генерализованной мышечной слабости и гипотонии. Часто отмечается выраженное угнетение спонтанной двигательной активности. 

Иногда присутствует черепно-лицевая дизморфия, нарушение функции черепных нервов, кардиомиопатия и контрактуры тазобедренных и коленных суставов.



Заболевание характеризуется ранним летальным исходом на первом или втором году жизни. 

 

Критерии диагноза   

 

·  Мужской пол

 

·  Начало заболевания в периоде новорожденности

 

·  Нарушения дыхания в неонатальном периоде

 

·  Миопатический симптомокомплекс

 

·  Двусторонний птоз, ограничение движений глазных яблок

 

·  Прогрессирующее течение

 

·  Наличие центронуклеарных включений в биоптате скелетных мышц

 

       Центронуклеарная миопатия – моногенное заболевание, обусловленное мутациями гена миотубуларина. Мутантный белок миотубуларин не способен к  взаимодействию с другими мышечными белками, что нарушает рост и дифференцировку незрелых мышечных клеток и в итоге приводит к персистенции мышечных трубочек и незрелых мышечных волокон. Клинические проявления носительства мутации в гене МТМ1 являются довольно редкими. У гетерозиготных носительниц можно выявить небольшую слабость мимических мышц и, иногда, умеренный птоз или наружную офтальмоплегию.


просмотров: 2823
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования