Медицинская генетика, методы генетики
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)

Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)

 

Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) – тип кардиомиопатии, которая характеризуется увеличением размеров полостей сердца (главным образом, левого желудочка), снижением сократительной способности миокарда, что при прогрессировании заболевания приводит к хронической сердечной недостаточности. По мере прогрессирования заболевания, в патологический процесс могут вовлекаться другие отделы сердца. Дилатационная кардиомиопатия остается самой частой причиной сердечной недостаточности, требующей пересадки сердца. Частота ДКМП составляет около 1:2500 человек. Причинами ДКМП могут служить ИБС, острые или хронические интоксикации (например, алкогольная ДКМП, или при длительном лечении индометацином), миокардиты вирусной или другой этиологии. Однако не менее 45% всех случаев ДКМП являются генетически детерминированными. Заболевание отличается значительной клинической и генетической гетерогенностью. Причиной первичной ДКМП являются мутации в генах, кодирующих саркомерные или структурные белки миокарда. В настоящее время известно более 20 различных генетических вариантов ДКМП.

Аутосомно-рецессивные формы составляют около 16% всех случаев наследственной ДКМП, Х-сцепленный рецессивный тип наследования встречается в 2-5% случаев. Чаще всего генетически детерминированная дилатационная кардиомиопатия наследуется по аутосомно-доминантному типу.

 


Клинически выделяют две формы первичной (часто называемой идиопатической) ДКМП: изолированная (или «чистая») дилатационная кардиомиопатия и ДКМП, ассоциированная с нарушениями проводимости.

 

Изолированная дилатационная кардиомиопатия

 

К настоящему времени установлены около 20 хромосомных локусов, сцепленных с изолированной ДКМП. В Центре Молекулярной Генетики проводится молекулярно-генетическое исследование некоторых форм изолированной дилатационной кардиомиопатии.


Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) тип 1D, CMD1D (OMIM: 601494) наследуется по аутосомно-доминантному типу. Причиной заболевания являются мутации в гене Тропонина Т (TNNT2, OMIM: 191045), расположенного на длинном плече хромосомы 1 (1q32). Тропонин Т является одним из трех типов тропонинов (тропонины Т, I и C), которые образуют тропониновый комплекс. Тропониновый комплекс входит в состав тонких филаментов поперечно-полосатых мышечных волокон. Возраст манифестации заболевания при этой форме весьма вариабелен, и колеблется от первых недель до 4-5 десятилетия жизни. Скорость прогрессирования симптомов также различна, но имеется много описаний больных с быстрым прогрессированием и ранним развитием хронической сердечной недостаточности. Как вариант манифестации у женщин, описаны случаи послеродовой дилатационной кардиомиопатии. Примечательно, что в настоящее время отсутствуют описания больных с ДКМП, тип 1D, у которых бы выявлялись признаки поражения проводящей системы сердца.

Мутации в этом гене (TNNT2, OMIM: 191045) могут быть также причиной гипертрофической кардиомиопатии.




Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) тип 1I, CMD1I (OMIM: 604765) наследуется по аутосомно-доминантному типу. Причиной заболевания являются мутации в гене десмина (DES, 125660), расположенного на длинном плече хромосомы 2 (2q35). Белок десмин является необходимым элементов клеточного скелета мышечных клеток, и входит в состав дистрофин-ассоциированного гликопротеинового комплекса, который принимает участие в передаче энергии мышечного сокращения. Большинство известных мутаций в гене десмина являются причиной миофибриллярной десмин-зависимой миопатии (OMIM: 601419). Некоторые мутации в гене DES приводят к изолированной ДКМП без признаков нервно-мышечного заболевания. Частота ДКМП тип 1I неизвестна, в мире имеются единичные описания. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.


Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), Х-сцепленная, тип 3А, CMD3A (OMIM: 300069) наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. Эта наследственная форма ДКМП развивается в результате мутаций в гене G4.5 (TAZ), расположенном на Х-хромосоме в области Xq28. Ген кодирует белок тафаззин, который является необходимым структурным компонентом мембран скелетной и сердечной мышц, принимает участие в морфогенезе миокарда. Частота этой формы среди больных с ДКМП мужского пола не определена. Женщины могут являться носительницами мутантного гена, при этом у них есть 50% вероятность передать ген, несущий мутацию, сыновьям. Все дочери женщин-носительниц будут здоровы, но половина из них также будут носительницами мутантного гена. Важно помнить, что не каждая мать, у которой родился мальчик с этой формой ДКМП, является носительницей мутантного гена. Часть случаев этого заболевания является результатом мутаций, возникших впервые у больного. Вопрос о том, является или не является женщина носительницей заболевания, может быть решен только при помощи молекулярно-генетических методов. Чаще всего эта форма ДКМП диагностируется в раннем детском возрасте или даже сразу после рождения. У части больных могут выявляться некоторые симптомы синдрома Барта. Как правило, заболевание быстро прогрессирует. Специфического лечения при этой форме ДКМП в настоящее время не существует. Основную угрозу для здоровья и жизни больных представляет развитие и прогрессирование сердечной недостаточности. Необходима профилактика тромбоэмболических осложнений. В ряде случаев возможны хирургические методы лечения, но наиболее эффективным подходом остается трансплантация сердца.


 

Дилатационная кардиомиопатия, ассоциированная с нарушениями ритма и проводимости

 

Первыми признаками дилатационной кардиомиопатии с нарушениями проводимости, как правило, являются нарушения проводимости, которые постепенно прогрессируют и через несколько лет могут привести к полной атриовентрикулярной блокаде. Как правило, заболевание сопровождается наджелудочковыми и/или желудочковыми нарушениями ритма. Дилатация камер сердца обычно выявляется несколько позже, степень ее выраженности не всегда пропорциональна нарушениям проводимости. Установлено, что ДКМП с нарушением проводимости также является генетически гетерогенным состоянием, для которого известны четыре гена (Таблица). Однако известные в настоящее время гены не исчерпывают генетического разнообразия этой формы ДКМП.

 

Таблица. Гены, мутации в которых приводят к дилатационной кардиомиопатии с нарушением ритма и проводимости.

Локус Ген Тип ДКМП Белок Тип наследования Симптомы,
которые могут быть
ассоциированы с
ДКМП и нарушениями
ритма
1q11-23 LMNA DCM 1A Ламин A/C АД Мышечная слабость,
мышечная дистрофия,
ограничения подвижности
в суставах/контрактуры
3p22-24 SCN5A DCM 1E alfa-субъединица
натриевого
канала INa
АД Атипичные боли в
грудной клетке
Xq28 EMD   Эмерин X-Р Мышечная слабость,
мышечная дистрофия,
ограничения подвижности
в суставах/контрактуры
6q23 EYA4 DCM 1J EYA4 АР Прогрессирующая
нейросенсорная
тугоухость

 


Наиболее частой формой дилатационной кардиомиопатии с нарушением ритма и проводимости является ДКМП, тип 1А (DCM1A, OMIM: 115200), вызываемая мутациями в гене LMNA, кодирующем белок ламин А/С, важный компонент внутренней ядерной мембраны. Этот вариант заболевания является самым частым и составляет около трети всех случаев дилатационной кардиомиопатии с нарушением ритма и проводимости.


просмотров: 2721
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Александр Панчин Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей
Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей
"Сумма биотехнологии" Александра Панчина - это увлекательный научно-популярный рассказ о генетически модифицированных организмах (ГМО), их безопасности и методах создания, а также о других биотехнологиях, которые оказались в центре общественных дискуссий.
Из книги вы узнаете все самое интересное о чтении молекул ДНК, возможности клонирования человека, создании химер, искусственном оплодотворении и генетической диагностике, о современных методах лечения наследственных заболеваний с помощью генной терапии, о перспективах продления человеческой жизни и победы над старением. В то же время в книге подробно разобраны популярные в обществе мифы, связанные с внедрением биотехнологий в практику, и причины возникновения ложных опасений.

Об авторе:
Александр Панчин - кандидат биологических наук, окончил факультет биоинженерии и биоинформатики МГУ им М.В. Ломоносова и является старшим научным сотрудником Института проблем передачи информации РАН. Занимается не только научной, но и просветительской деятельностью, являясь администратором интернет-сообщества "Ученые против лженауки", членом движения сторонников натуралистического мировоззрения Brights и членом экспертного совета премии имени Гарри Гудини.. Научно-популярные статьи Александра можно найти в таких изданиях, как "Популярная механика", "Троицкий вариант - Наука", "Новая газета", "Биомолекула", "Вокруг Света", "Forbes", "Skeptic Magazine", а также на сайте "Элементы"

Цитата:
"Биотехнология - это самая важная научная область XXI века. Она ежегодно приводит к серьезным прорывам в медицине, информационных технологиях, пищевой промышленности. К сожалению, как любая новая дисциплина, она из рук вон плохо преподается в школе, и поэтому существует огромная пропасть между научным знанием и массовыми представлениями о нем: пока ученые разрабатывают золотой рис, способный спасти сотни тысяч детей от слепоты и смерти, общественность продолжает требовать в магазинах продукты "без ГМО". Перекинуть мост через эту пропасть призвана долгожданная книга Александра Панчина."

Ася Казанцева, лауреат премии "Просветитель"



Теги:
Популярная наука, ГМО, биотехнологии, Просветитель, Элементы....

Цена:
382 руб

Ридли Мэтт Геном. Автобиография вида в 23 главах
Геном. Автобиография вида в 23 главах
Прошло более десяти лет со дня первого выхода "Генома", а книга Мэтта Ридли по-прежнему актуальна. Просто и доступно автор представил историю генетики от первых догадок до ошеломляющего прорыва, начавшегося с открытия структуры ДНК Уотсоном и Криком. Одни гипотезы. о которых пишет Ридли, уже подтвердились экспериментально, другие оказались ложными. Тем не менее "Геном" по-прежнему занимает верхние позиции в рейтингах продаж по всему миру. В ней есть то, что никогда не устареет: дух научных открытий, история генетики, представленная со всем драматизмом споров, дискуссий, озарений одних ученых и черной завистью других....

Цена:
409 руб

Берт Эхгартнер Крах гигиены. Как война с микробами уничтожает наш иммунитет Die Hygienefalle: Schluss mit dem Krieg gegen Viren und Bakterien
Крах гигиены. Как война с микробами уничтожает наш иммунитет
Организм человека - это огромный зоопарк, и по разнообразию биологических видов он не уступит лесам Амазонки. Вообразите только: на каждую человеческую клетку нашего тела приходится десять клеток-"сожителей", то есть микроорганизмов. И все они играют свою партию в концерте нашего здоровья. Никто не спорит, что соблюдение принципов гигиены - одно из важнейших достижений цивилизации. Но, похоже, война с микробами стала самоцелью медицины, и ситуация уже вышла из-под контроля. Мы поверили в дезинфекцию, вооружились антибиотиками и вакцинами и уничтожаем вирусы и бактерии, не замечая, что тем самым наносим непоправимый ущерб самим себе. Сумеет ли человек XXI века остановить фармагеддон, который подняли на свои знамена нечистые на руку врачи, и уберечь свой естественный иммунитет? Берт Эхгартнер - австрийский независимый научный журналист, обладатель премии Немецкой экологической организации (DUH) за лучшее журналистское произведение. В сфере его профессионального интереса неизменно оказываются проблемы здравоохранения и современная медицина - как официальная, так и альтернативная. ...

Цена:
419 руб

Михаил Бухар Популярно о микробиологии
Популярно о микробиологии
Цитата
«Помимо освещения специальных аспектов микробиологии книга интересна тем, что отвечает на многие вопросы и объясняет явления, которые происходят вокруг нас благодаря присутствию микроорганизмов. Книга написана доступным, живым языком.»
Заслуженный деятель науки РФ, доктор биологических наук, профессор А.М.Безбородов

«Такой некультурный человек, что видел во сне бактерию в виде большой собаки.»
И.Ильф

О чем книга
В занимательной и доступной форме автор вводит читателя в удивительный мир микробиологии. Вы узнаете об истории открытия микроорганизмов и их жизнедеятельности. О том, что известно современной науке о морфологии, методах обнаружения, культивирования и хранения микробов, об их роли в поддержании жизни на нашей планете. О перспективах разработок новых технологий, применение которых может сыграть важную роль в решении многих глобальных проблем, стоящих перед человечеством.

Почему книга достойна прочтения
- Книга уводит нас от того представления о микробиологии, к которому нас приучали с детства, настойчиво заставляя мыть руки перед едой. Автор показал эту науку во всем ее многообразии, рассказывая в популярной форме о великих делах маленьких существ.
- Книга не перегружена биохимическими аспектами микробиологии и вполне подходит даже для неподготовленного читателя.
- Вы узнаете, что вполне оправданно сравнение микроорганизмов с компьютерами, так как они являются самонастраивающимися системами, созданными природой. Так какое будущее нас ждет, если вместо компьютеров и вычислительных машин, возможно, человечество обратит более пристальное внимание на микроорганизмы.

Для кого эта книга
Книга предназначена широкому кругу читателей, всем, кто интересуется вопросами современной микробиологии и биотехнологии.

Кто автор
Михаил Бухар — биолог-биохимик, кандидат биологических наук, старший научный сотрудник, автор более 40 публикаций. Область интересов — энзимология, микробиологическая трансформация органических соединений, популяризация знаний в области микробиологии и биотехнологии.

Ключевые понятия
Микробы, бактерии, эволюция, геология, микробиология и космос, микробиология и генетика, микробиология в продовольственной культуре, молекулярная биология, эра биотехнологий, популярно о микробиологии....

Цена:
349 руб

Шарон Моалем Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь - гены Inheritance: How Our Genes Change Our Lives And Our Lives Change Our Genes
Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь - гены
Эта небольшая книга рассказывает об очень важных вещах — о новом направлении в генетике, эпигенетике, и о связи генетики и медицины. Автор, врач и ученый, генетик, увлекательно, приводя разные истории из своей практики и из истории науки, говорит о том, что такое генетика сегодня, как могут меняться наши гены и как эти изменения могут наследоваться последующими поколениями. Читатель узнает, как память о серьезных травмах, пережитых родителями, передается детям, как диета способна повлиять на работу генов и замедлить старение, почему одни рождаются прирожденными воинами, а другие — нет, что означают близко поставленные глаза и множество других удивительных вещей. Автор говорит: сегодня, используя современное знание о генах и законах их экспрессии, мы просто обязаны контролировать нашу жизнь и наше здоровье — у нас есть возможности, о которых и не мечтали наши родители....

Цена:
419 руб

Почему я похож на папу
Почему я похож на папу
Почему у кошки всегда рождаются котята, у львицы - львята, а у крольчихи - крольчата? Чем объяснить, что дети не только внешне, а зачастую даже по характеру и склонностям напоминают своих родителей? Отчего, наконец, сестры или братья-близнецы то похожи друг на друга, как две капли воды, так что и родители их с трудом различают, а то совсем не похожи? Почему рождаются уроды? Сможет ли человек создавать животных и растения по заказу?
О поисках, которые привели к важнейшим открытиям, о трудностях, стоящих на пути исследователей, об ученых, изучающих наследственность живых организмов и пути ее перестройки, рассказывает эта книга.
Ее автор - ученый-биолог - ведет читателя в лаборатории различных исследователей, в поле и в больницу, раскрывая изнутри всю широту проблем современной генетики.
На ежегодном конкурсе научно-популярной литературы, проводимом обществом "Знание", эта книга была удостоена премии....

Цена:
296 руб

Под редакцией С. Д. Эллиса, Т. Дженювейна, Д. Рейнберга Эпигенетика Epigenetics
Эпигенетика
Книга ярко и наглядно повествует о новой науке общебиологического значения - эпигенетике, а также об ее отдельных областях. В издании представлено детальное описание разных эпигенетических сигналов и механизмов их реализации, а также собственно феномен, история и концепции эпигенетики, ее отдельные механизмы и пути реализации эпигенетических сигналов в клетке. Авторы различных глав данной книги - ведущие в мире специалисты в области эпигенетики, являющиеся, как правило, и основоположниками ее отдельных областей.

Издание будет полезно широкому кругу читателей, интересующихся коренными проблемами живого мира, сущности жизни и молекулярных механизмов ее проявления....

Цена:
1450 руб

Мама, папа и я
Мама, папа и я
В роду Иоганна Себастиана Баха было 56 талантливых музыкантов, и из этого многие делают справедливый вывод, что талант — свойство врожденное, вдобавок передаваемое по наследству.
Но как тогда быть с Толстыми, в роду которых «Бахом» оказался лишь один Лев Николаевич? Почему дети в одно и то же время и похожи и не похожи на своих родителей? И можем ли мы, мамы и папы, или мы, произведения наших мам и пап, вмешаться в соотношение похожести — непохожести, изменив его в свою пользу?
Если не можем, то почему с этой задачей ловко справляются селекционеры, «переделывающие» наследственность животных и растений?
Если можем, то почему наши современники в числе гораздо меньшем, чем этого хотелось бы, дотягивают до того совершенства, к которому человечество упорно стремится тысячелетиями? И что в конце-то концов может и должен сделать каждый из нас, волей-неволей выступающий в одной из трех ролей жизненной коллизии «мама, папа и я», чтобы коллизия эта оказалась со счастливым исходом?
Мы надеемся, чю ваше мнение на этот счет будет более твердым и менее ошибочным, если вы познакомитесь с предлагаемой книгой....

Цена:
98 руб

Роналд Фишер Генетическая теория естественного отбора The Genetical Theory of Natural Selection
Генетическая теория естественного отбора
В классической монографии Р.Фишера (R.А.Fisher), одного из создателей современной теоретической популяционной генетики и синтетической теории эволюции, сформулирована концепция приспособленности (впервые дано логически непротиворечивое строгое определение понятия "естественный отбор , предложена теория эволюции доминантности, рассмотрено соотношение мутационного процесса и отбора в эволюции, дана интерпретация явления мимикрии, рассмотрены популяционно-генетические следствия для динамики популяций человека. Издание включает комментарии и послесловие. Популяционно-генетические и эволюционные работы Р. Фишера ранее на русском языке не издавались....

Цена:
869 руб

Генетический код. От теории эволюции до расшифровки ДНК The Genetic Code
Генетический код. От теории эволюции до расшифровки ДНК
Знаменитый писатель-фантаст, ученый с мировым именем, великий популяризатор науки, автор около 500 научно-популярных, фантастических, детективных, исторических и юмористических изданий приглашает вас в сложный и удивительный мир генетики.

А.Азимов рассказывает об историческом открытии носителя наследственных характеристик всего живого - ДНК, о том, какое значение оно имеет для науки. Автор подробно говорит о сложных функциях клеток, хромосом, белков, объединяя эти описания в захватывающий рассказ о революции в молекулярной биологии, благодаря которой человек оказался на пороге безграничных возможностей…

Книги А.Азимова - это оригинальное сочетание научной достоверности, яркой образности, мастерского изложения....

Цена:
609 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования