Медицинская генетика, методы генетики
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)

Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)

 

Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) – тип кардиомиопатии, которая характеризуется увеличением размеров полостей сердца (главным образом, левого желудочка), снижением сократительной способности миокарда, что при прогрессировании заболевания приводит к хронической сердечной недостаточности. По мере прогрессирования заболевания, в патологический процесс могут вовлекаться другие отделы сердца. Дилатационная кардиомиопатия остается самой частой причиной сердечной недостаточности, требующей пересадки сердца. Частота ДКМП составляет около 1:2500 человек. Причинами ДКМП могут служить ИБС, острые или хронические интоксикации (например, алкогольная ДКМП, или при длительном лечении индометацином), миокардиты вирусной или другой этиологии. Однако не менее 45% всех случаев ДКМП являются генетически детерминированными. Заболевание отличается значительной клинической и генетической гетерогенностью. Причиной первичной ДКМП являются мутации в генах, кодирующих саркомерные или структурные белки миокарда. В настоящее время известно более 20 различных генетических вариантов ДКМП.

Аутосомно-рецессивные формы составляют около 16% всех случаев наследственной ДКМП, Х-сцепленный рецессивный тип наследования встречается в 2-5% случаев. Чаще всего генетически детерминированная дилатационная кардиомиопатия наследуется по аутосомно-доминантному типу.

 


Клинически выделяют две формы первичной (часто называемой идиопатической) ДКМП: изолированная (или «чистая») дилатационная кардиомиопатия и ДКМП, ассоциированная с нарушениями проводимости.

 

Изолированная дилатационная кардиомиопатия

 

К настоящему времени установлены около 20 хромосомных локусов, сцепленных с изолированной ДКМП. В Центре Молекулярной Генетики проводится молекулярно-генетическое исследование некоторых форм изолированной дилатационной кардиомиопатии.


Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) тип 1D, CMD1D (OMIM: 601494) наследуется по аутосомно-доминантному типу. Причиной заболевания являются мутации в гене Тропонина Т (TNNT2, OMIM: 191045), расположенного на длинном плече хромосомы 1 (1q32). Тропонин Т является одним из трех типов тропонинов (тропонины Т, I и C), которые образуют тропониновый комплекс. Тропониновый комплекс входит в состав тонких филаментов поперечно-полосатых мышечных волокон. Возраст манифестации заболевания при этой форме весьма вариабелен, и колеблется от первых недель до 4-5 десятилетия жизни. Скорость прогрессирования симптомов также различна, но имеется много описаний больных с быстрым прогрессированием и ранним развитием хронической сердечной недостаточности. Как вариант манифестации у женщин, описаны случаи послеродовой дилатационной кардиомиопатии. Примечательно, что в настоящее время отсутствуют описания больных с ДКМП, тип 1D, у которых бы выявлялись признаки поражения проводящей системы сердца.

Мутации в этом гене (TNNT2, OMIM: 191045) могут быть также причиной гипертрофической кардиомиопатии.




Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) тип 1I, CMD1I (OMIM: 604765) наследуется по аутосомно-доминантному типу. Причиной заболевания являются мутации в гене десмина (DES, 125660), расположенного на длинном плече хромосомы 2 (2q35). Белок десмин является необходимым элементов клеточного скелета мышечных клеток, и входит в состав дистрофин-ассоциированного гликопротеинового комплекса, который принимает участие в передаче энергии мышечного сокращения. Большинство известных мутаций в гене десмина являются причиной миофибриллярной десмин-зависимой миопатии (OMIM: 601419). Некоторые мутации в гене DES приводят к изолированной ДКМП без признаков нервно-мышечного заболевания. Частота ДКМП тип 1I неизвестна, в мире имеются единичные описания. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.


Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), Х-сцепленная, тип 3А, CMD3A (OMIM: 300069) наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. Эта наследственная форма ДКМП развивается в результате мутаций в гене G4.5 (TAZ), расположенном на Х-хромосоме в области Xq28. Ген кодирует белок тафаззин, который является необходимым структурным компонентом мембран скелетной и сердечной мышц, принимает участие в морфогенезе миокарда. Частота этой формы среди больных с ДКМП мужского пола не определена. Женщины могут являться носительницами мутантного гена, при этом у них есть 50% вероятность передать ген, несущий мутацию, сыновьям. Все дочери женщин-носительниц будут здоровы, но половина из них также будут носительницами мутантного гена. Важно помнить, что не каждая мать, у которой родился мальчик с этой формой ДКМП, является носительницей мутантного гена. Часть случаев этого заболевания является результатом мутаций, возникших впервые у больного. Вопрос о том, является или не является женщина носительницей заболевания, может быть решен только при помощи молекулярно-генетических методов. Чаще всего эта форма ДКМП диагностируется в раннем детском возрасте или даже сразу после рождения. У части больных могут выявляться некоторые симптомы синдрома Барта. Как правило, заболевание быстро прогрессирует. Специфического лечения при этой форме ДКМП в настоящее время не существует. Основную угрозу для здоровья и жизни больных представляет развитие и прогрессирование сердечной недостаточности. Необходима профилактика тромбоэмболических осложнений. В ряде случаев возможны хирургические методы лечения, но наиболее эффективным подходом остается трансплантация сердца.


 

Дилатационная кардиомиопатия, ассоциированная с нарушениями ритма и проводимости

 

Первыми признаками дилатационной кардиомиопатии с нарушениями проводимости, как правило, являются нарушения проводимости, которые постепенно прогрессируют и через несколько лет могут привести к полной атриовентрикулярной блокаде. Как правило, заболевание сопровождается наджелудочковыми и/или желудочковыми нарушениями ритма. Дилатация камер сердца обычно выявляется несколько позже, степень ее выраженности не всегда пропорциональна нарушениям проводимости. Установлено, что ДКМП с нарушением проводимости также является генетически гетерогенным состоянием, для которого известны четыре гена (Таблица). Однако известные в настоящее время гены не исчерпывают генетического разнообразия этой формы ДКМП.

 

Таблица. Гены, мутации в которых приводят к дилатационной кардиомиопатии с нарушением ритма и проводимости.

Локус Ген Тип ДКМП Белок Тип наследования Симптомы,
которые могут быть
ассоциированы с
ДКМП и нарушениями
ритма
1q11-23 LMNA DCM 1A Ламин A/C АД Мышечная слабость,
мышечная дистрофия,
ограничения подвижности
в суставах/контрактуры
3p22-24 SCN5A DCM 1E alfa-субъединица
натриевого
канала INa
АД Атипичные боли в
грудной клетке
Xq28 EMD   Эмерин X-Р Мышечная слабость,
мышечная дистрофия,
ограничения подвижности
в суставах/контрактуры
6q23 EYA4 DCM 1J EYA4 АР Прогрессирующая
нейросенсорная
тугоухость

 


Наиболее частой формой дилатационной кардиомиопатии с нарушением ритма и проводимости является ДКМП, тип 1А (DCM1A, OMIM: 115200), вызываемая мутациями в гене LMNA, кодирующем белок ламин А/С, важный компонент внутренней ядерной мембраны. Этот вариант заболевания является самым частым и составляет около трети всех случаев дилатационной кардиомиопатии с нарушением ритма и проводимости.


просмотров: 2868
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Ziaja Cc Крем для раздраженной чувствительной кожи, с расширенные капилляры 50 мл

788,78 руб.
End Date: 06.04 17:45
Buy It Now for only: US 788,78 руб.
Buy it now |
Venogel усталость, тяжесть, расширенные капилляры... Cool & спокойствие "усталых ног" 100 мл

850,45 руб.
End Date: 08.04 15:58
Buy It Now for only: US 850,45 руб.
Buy it now |
Venogel усталость, тяжесть, расширенные капилляры и Вены, отеки, боли в ногах

588,90 руб.
End Date: 30.03 20:51
Buy It Now for only: US 588,90 руб.
Buy it now |
Расширенные народы футболка подземных хип-хоп, в идеальном состоянии Dj редкий

1 225,19 руб.
End Date: 28.03 12:39
Buy It Now for only: US 1 225,19 руб.
Buy it now |
Расширенные народы виниловые наклейки 5.7" X 7.5" (метро, хип-хоп, Лос-Анджелес)

323,27 руб.
End Date: 22.04 09:09
Buy It Now for only: US 323,27 руб.
Buy it now |
Юрско - 5 хип-хоп классные расширенные ретро с коротким рукавом, черный, Gildan футболка S - 2XL

1 227,78 руб.
End Date: 19.04 19:26
Buy It Now for only: US 1 227,78 руб.
Buy it now |
IPSA целевых эффектов S 30g старение-уход крем расширенные поры потери устойчивости

8 403,70 руб.
End Date: 20.04 05:19
Buy It Now for only: US 8 403,70 руб.
Buy it now |
Юрско - 5 т рубашка хип-хоп классные расширенные ретро

1 031,23 руб.
End Date: 28.03 15:16
Buy It Now for only: US 1 031,23 руб.
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Поль де Крюи Охотники за микробами
Охотники за микробами
Книга Поля де Крюи "Охотники за микробами" переносит в мир удивительных научных открытий. Автор увлекательно рассказывает о том, как человечество познавало таинственный мир, населенный мельчайшими живыми существами, чтобы научиться их побеждать и бороться с болезнями. Первые микробиологи совершали настоящие подвиги, учась распознавать в микромире носителей смертельной опасности и тех, кто способен принести пользу....

Цена:
349 руб

Р. Дитерт Человеческий суперорганизм. Как микробиом изменил наши представления о здоровом образе жизни
Человеческий суперорганизм. Как микробиом изменил наши представления о здоровом образе жизни
Каждый из нас представляет собой суперорганизм, состоящий из тысяч разновидностей бактерий, а результаты последних научных исследований подтверждают: объявленная в ХХ веке война со всеми микробами без разбора — это война с самими собой. Родни Дитерт, авторитетный американский микробиолог, более 35 лет изучавший воздействие различных внешних факторов на иммунную систему, наглядно демонстрирует, как посредством небольших изменений в рационе и поведении можно приручить свой микробиом и заставить наших биологических партнеров служить нам верой и правдой долгие годы....

Цена:
420 руб

Генетические связи. Наследственность и здоровье. Домашний медицинский справочник
Генетические связи. Наследственность и здоровье. Домашний медицинский справочник
В книге содержатся сведения о наследственности и ее влиянии на физические особенности и здоровье человека, о системах и органах человеческого тела, их функционировании, о причинах возникновения, симптомах, способах лечения и предупреждения многочисленных болезней как наследственного, так и иного происхождения. В книге имеется словарь медицинских терминов и библиография, а также специальные приложения, с помощью которых каждый читатель сможет составить свою медицинскую родословную. Книга сочетает в себе научную точность и информативность с краткостью и популярностью изложения, что делает ее интересной и полезной для широкого круга читателей....

Цена:
639 руб

Генетика человека. В трех томах. Том 3
Генетика человека. В трех томах. Том 3
Книга двух известных генетиков из ФРГ и США является фундаментальным учебником по генетике человека, охватывающим практически все основные направления этой области науки. Она может служить как учебным пособием для начинающих изучать генетику человека, так и справочным изданием для специалистов.
В томе 3 рассматриваются эволюция человека, генетика поведения, практическое применение генетических исследований в настоящем и перспективы на будущее.
Для генетиков, молекулярных биологов, антропологов, врачей, а также для студентов-медиков и биологов....

Цена:
609 руб

Англо-русский словарь генетических и цитологических терминов
Англо-русский словарь генетических и цитологических терминов
Словарь содержит около 2500 наиболее употребляемых терминов по цитологии и генетике, а также некоторые термины тесно связанных с ними наук (биохимической генетики, физиологии, экологии, эмбриологии, вирусологии, молекулярной биологии, статистики и биометрии, селекции).
Словарь предназначается для научных сотрудников — биологов, студентов и аспирантов биологических факультетов....

Цена:
200 руб

Беседы по биологии пола
Беседы по биологии пола
Читатели, не обладающие специальной биологической подготовкой, вниманию которых эта книга предназначена в первую очередь, найдут в ней ответы на следующие основные вопросы: почему каждый на нас родился представителем именно данного, а не другого, противоположного пола; почему на каждую тысячу девочек рождается столько же мальчиков у человека, на каждую тысячу самок рождается столько же самцов у животных подавляющего большинства видов, размножающихся половым путем; отчего некоторые близнецы бывают настолько похожи друг на друга, что даже мать не в состоянии их различать без специальных опознавательных предметов; можно ли искусственно регулировать пол потомства по желанию, достигнуты ли в этом направлении какие-либо успехи в опытах на животных и какие последствия вытекали бы из попыток применения этого метода к человеку....

Цена:
97 руб

Мама, папа и я
Мама, папа и я
В роду Иоганна Себастиана Баха было 56 талантливых музыкантов, и из этого многие делают справедливый вывод, что талант — свойство врожденное, вдобавок передаваемое по наследству.
Но как тогда быть с Толстыми, в роду которых «Бахом» оказался лишь один Лев Николаевич? Почему дети в одно и то же время и похожи и не похожи на своих родителей? И можем ли мы, мамы и папы, или мы, произведения наших мам и пап, вмешаться в соотношение похожести — непохожести, изменив его в свою пользу?
Если не можем, то почему с этой задачей ловко справляются селекционеры, «переделывающие» наследственность животных и растений?
Если можем, то почему наши современники в числе гораздо меньшем, чем этого хотелось бы, дотягивают до того совершенства, к которому человечество упорно стремится тысячелетиями? И что в конце-то концов может и должен сделать каждый из нас, волей-неволей выступающий в одной из трех ролей жизненной коллизии «мама, папа и я», чтобы коллизия эта оказалась со счастливым исходом?
Мы надеемся, чю ваше мнение на этот счет будет более твердым и менее ошибочным, если вы познакомитесь с предлагаемой книгой....

Цена:
176 руб

Пол Фальковски Двигатели жизни. Как бактерии сделали наш мир обитаемым Life's Engines: How Microbes Made Earth Habitable (Science Essentials)
Двигатели жизни. Как бактерии сделали наш мир обитаемым
Всё в нашем мире зависит от бактерий. Долгое время — почти 4 миллиарда лет — Земля была в их полном распоряжении. Именно эти микроскопические двигатели жизни изменили химический состав нашей планеты и сделали мир пригодным для обитания растений, животных и людей.
Откуда взялись эти поразительные микроорганизмы? Как они устроены и какие тайны скрывают? Почему жизнь без них невозможна? И почему бактерии — социальные организмы?
Известный американский биолог-океанограф Пол Фальковски, член Американского геофизического союза, Американской академии наук и искусств, рассказывает, как и почему бактерии смогли пережить все катаклизмы и приспособиться к меняющейся среде, а также демонстрирует читателю, что всё наше существование стало возможным только благодаря их эволюции, и они — наши истинные предки и настоящие двигатели жизни на Земле....

Цена:
459 руб

Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард Медицинская генетика Genetics in Medicine
Медицинская генетика
Данная книга представляет собой перевод последнего издания всемирно известного руководства по медицинской генетике. Каждое из шести изданий этой книги становилось значимым событием в этой захватывающей и быстро развивающейся науке, в которую все больше и больше внедряются современные достижения молекулярной генетики. Настоящее издание содержит новейшую информацию о молекулярной диагностике, проекте "Геном человека", фармакогенетике, генетике развития и генетике рака; для лучшего представления о том, как применять знания по генетике в повседневной практике, включено множество клинических примеров. В книге содержатся более 240 высококачественных фотографий различных генетических заболеваний человека.

Следует отметить практическую ориентацию издания, в связи, с чем оно, несомненно, будет полезно не только студентам медицинских вузов, специалистам-генетикам, но и всем практикующим врачам....

Цена:
929 руб

Тайнопись жизни
Тайнопись жизни
Тайнопись жизни...

Цена:
125 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования