Медицинская генетика, методы генетики
Синдром Вискотта-Олдрича WAS

Синдром Вискотта-Олдрича (WAS)

 

Синдром Вискотта-Олдрича – тяжелый Х-сцепленый иммунодефицит, характеризующийся высокой восприимчивостью к различным инфекциям, экземой и врожденной тромбоцитопенией. Широкий спектр инфекционных заболеваний (гнойные, герпетические, ЛОР-инфекции, инфекционные поражения ЖКТ), встречающихся при синдроме Вискотта-Олдрича обусловлен нарушением функций Т и В-лимфоцитов. Отмечаются различные изменения уровня сывороточных иммуноглобулинов (низкий IgM, нормальный IgG, высокий IgA и IgE). Характерны грубые нарушения свертывающей системы крови. Возможно присоединение аутоиммунной патологии. Смерть наступает в позднем детском или раннем взрослом возрасте. Наиболее частыми причинами смерти являются: инфекции, кровотечения и злокачественные опухоли.

Ген WAS, ответственный за развитие данного заболевания локализован на коротком плече Х-хромосомы в области Хp11.22. ДНК-анализ Х-сцепленного синдрома Вискотта-Олдрича позволяет осуществить прямую диагностику данного заболевания что, в свою очередь, дает возможность установить гетерозиготное носительство мутации у матери больного и провести дородовую ДНК-диагностику на раннем сроке беременности.


просмотров: 1514
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
Синдром пьяного сердца, 978-5-386-08148-5

$8.57
End Date: Oct-29 04:13
Buy It Now for only: US $8.57
Buy it now |
Тамоников. Синдром войны, 978-5-699-79810-0

$3.91
End Date: Oct-29 03:58
Buy It Now for only: US $3.91
Buy it now |
Синдром пьяного сердца. Золотой палач. Первый день - последний день творенья,...

$6.28
End Date: Oct-29 04:12
Buy It Now for only: US $6.28
Buy it now |
Рубина. Синдром Петрушки, 978-5-699-75531-8

$7.64
End Date: Oct-29 04:12
Buy It Now for only: US $7.64
Buy it now |
Рубина. Синдром Петрушки, 978-5-699-63965-6

$3.96
End Date: Oct-29 04:13
Buy It Now for only: US $3.96
Buy it now |
Сухочев ГОА-синдром, 978-5-91103-022-5

$2.70
End Date: Oct-29 04:13
Buy It Now for only: US $2.70
Buy it now |
In Russian book - Припятский синдром - Любовь Сирота

$16.50
End Date: Oct-27 13:37
Buy It Now for only: US $16.50
Buy it now |
In Ukrainian book - Межигірський синдром. Діагноз владі Віктора Януковича

$19.50
End Date: Nov-12 04:10
Buy It Now for only: US $19.50
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Максим Франк-Каменецкий Самая главная молекула. От структуры ДНК к биомедицине XXI века
Самая главная молекула. От структуры ДНК к биомедицине XXI века
Из всего, что нас окружает, самой необъяснимой кажется жизнь. Мы привыкли, что она всегда вокруг нас и в нас самих, и потеряли способность удивляться. Но пойдите в лес, взгляните так, будто вы их увидели впервые, на деревья, траву, цветы, на птиц и муравьев, и вас охватит чувство беспомощности перед лицом великой тайны жизни. Неужели во всем этом есть нечто общее, нечто такое, что объединяет все живые существа, будь то человек или невидимый глазом микроб? Что определяет преемственность жизни, ее возрождение вновь и вновь из поколения в поколение? Эти вопросы стары как мир, но только во второй половине XX века удалось впервые получить на них ответы, которые, в сущности, оказались не слишком сложными и, главное, ослепительно красивыми. О том, как их удалось получить и в чем они состоят, рассказывается в этой книге. Центральное место в науке молекулярной биологии, которая призвана дать ответ на вечный вопрос: "Что такое жизнь?", занимает молекула ДНК. О ней главным образом и пойдет речь. Большое внимание автор уделил тем вопросам, при решении которых особенно важную роль играют физика и математика. Это отличает данную книгу от множества других, посвященных ДНК....

Цена:
414 руб

С. И. Козлова, Н. С. Демикова Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
В книге содержится описание около 500 наиболее распространенных наследственных синдромов, проиллюстрированных фотографиями больных. Приводятся минимальные диагностические признаки, клиническая характеристика, тип наследования, дифференциальная диагностика, сведения по молекулярной генетике синдромов. Описана методика медико-генетического консультирования и современные представления об эффективности этого вида помощи семьям с наследственной патологией.
Третье издание книги существенно переработано и дополнено.
Книга предназначена для генетиков, педиатров, акушеров, невропатологов и врачей других специальностей....

Цена:
759 руб

Джон Терни Я - суперорганизм! Человек и его микробиом
Я - суперорганизм! Человек и его микробиом
В каждом из нас живет множество бактерий и вирусов - во рту, на коже, в кишечнике. Они помогают переваривать пищу и усваивать лекарства, влияют на нашу гормональную и иммунную системы и более того - даже на мозг! Все это сообщество микроорганизмов ученые назвали микробиомом.
Джон Тёрни рассказывает о самых последних исследованиях микробиома, о его возникновении, росте и роли в развитии самых разных болезней (аллергии, диабета, желудочно-кишечных расстройств, рака и шизофрении). Прочтя эту книгу, вы, несомненно, по-новому ощутите свой организм, свое тело; по-новому посмотрите на себя как на личность....

Цена:
439 руб

А. Фоменко, А. Баранова, А. Митницкий, С. Жикривецкая, А. Москалёв Биомаркеры старения человека
Биомаркеры старения человека
В данной книге впервые проведен всесторонний анализ понятия биомаркера и биомаркера старения в частности. Описаны концепция биологического возраста человека и основные патофизиологические процессы, способствующие старению. Рассмотрены антропометрические нейро-психологические, физиологические, биохимические, молекулярно-генетические изменения, изменения которых позволяет оценить скорость протекания процессов старения в различных органах и системах. Обсуждается возможность объединения отдельных биомаркеров старения в панели биомаркеров, а также соврнменные подходы к оценке индекса уязвимости.
...

Цена:
2599 руб

Генетика. Общая и прикладная Genetics. Basic and Applied
Генетика. Общая и прикладная
Учебник генетики, написанный одним из крупнейших современных генетиков - шведским ученым А.Мюнтцингом, широко известным своими исследованиями в области теоретической и прикладной генетики.
Книга эта хорошо знакома отечественному читателю по предыдущему изданию, выпущенному на русском языке Издательством иностранной литературы в 1963 г. под названием "Генетические исследования". В ней систематически изложены все разделы генетики: материальные основы наследственности, законы Менделя, наследование количественных признаков, кроссипговер, мутационный процесс и различные типы мутаций, физиологическая и биохимическая генетика, основы молекулярной генетики, природа гена, различные типы гибридов, полиплоидия, селекция животных и растений, некоторые сведения по генетике человека. К книге приложен словарь основных генетических терминов.
В новом издании значительно дополнены главы по молекулярной и биохимической генетике; внесены также последние данные науки и в некоторые другие главы.
Предназначена для студентов и преподавателей биологических факультетов университетов, педагогических, медицинских и сельскохозяйственных институтов, для преподавателей средней школы и техникумов, для научных работников различных специальностей (биологов, медиков и т.д.)....

Цена:
659 руб

Справочник по клинической генетике
Справочник по клинической генетике
Справочник по клинической генетике содержит основные сведения по важнейшим наследственным болезням, генетически обусловленным синдромам и врожденным аномалиям.
Описываются наследственные болезни обмена веществ, заболевания внутренних органов, неврологические синдромы, наследственная патология эндокринной системы, синдромы, обусловленные хромосомными аномалиями, а также врожденные уродства и пороки развития. Освещена роль наследственности в возникновении ряда заболеваний.
Справочник предназначен для широкого круга практических врачей — педиатров, терапевтов, хирургов, окулистов, дерматологов, невропатологов, психиатров, эндокринологов, специалистов по медицинской генетике и др....

Цена:
259 руб

Терри А. Браун Геномы Genomes
Геномы
Предлагаемая книга является первым наиболее полным и авторитетным руководством по интенсивно развивающейся области науки - молекулярной генетике, аналогов которому в мировой научной литературе нет. Издание охватывает молекулярную генетику от самых основ до экпрессии генома и молекулярной филогении. Изложение сопровождается огромным количеством цветных рисунков, в конце каждой главы приводятся задачи и вопросы, а также библиографический список.

Книга предназначена для студентов, аспирантов и исследователей в области молекулярной биологии, генетики и биоинформатики, а также всех специалистов, работающих в смежных с биологией и медициной областях....

Цена:
2839 руб

Биохимия старения Biochemistry of Ageing
Биохимия старения
Монография известного индийского специалиста в области геронтологии, посвященная изменениям, наступающим при старении в структуре и функциях хроматина, активности ферментов, структуре коллагена и его синтезе, деятельности иммунной и эндокринной систем. Рассмотрены также старение клеток и современные теории старения.
Предназначена для биологов, биохимиков, геронтологов, врачей-гериатров....

Цена:
639 руб

Вечное движение
Вечное движение
В своих воспоминаниях лауреат Ленинской премии академик Н.П.Дубинин, прошедший путь от беспризорника до ученого с мировым именем, повествует об очень интересной науке - о генетике, которой посвятил всю свою жизнь. Автор рассказывает о многих замечательных советских ученых, с которыми ему приходилось вместе работать, и о событиях, связанных с решением ряда коренных проблем науки и практики, о борьбе за генетику, в развитие которой сам внес большой вклад. Ныне Н.П.Дубинин - директор Института общей генетики Академии наук СССР. Его книга - это рассказ о жизненном пути не только ученого, но и общественного деятеля....

Цена:
246 руб

Ю. А. Троценко, Н. В. Доронина, М. Л. Торгонская Аэробные метилобактерии
Аэробные метилобактерии
В монографии впервые обобщены результаты исследований особенностей биологии аэробных метилобактерий, использующих широкий спектр окисленных и замещенных производных метана в качестве источников энергии и углерода. Рассмотрены основные этапы развития представлений о таксономии, экофизиологии и уникальной структурно-функциональной организации и регуляции метаболизма, перспективы и примеры реализации биотехнологического потенциала аэробных метилобактерий.

Для специалистов, работающих в области метилотрофии, студентов, аспирантов и преподавателей микробиологического профиля....

Цена:
852 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования