Медицинская генетика, методы генетики
Миотоническая дистрофия дистрофическая миотония болезнь Руссолимо-Куршмана-Штейнерта-Баттена

Миотоническая дистрофия (дистрофическая миотония, болезнь Руссолимо-Куршмана-Штейнерта-Баттена)

Миотоническая дистрофия (МД) – тяжелое наследственное заболевание, первые признаки которого возникают преимущественно в 16-20 лет. МД характеризуется активной миотонией (миотоническими спазмами, возникающими в начале произвольных движений главным образом в пальцах рук и жевательной мускулатуре), механической миотонией (длительным сокращением мышечного пучка в ответ на механический удар молоточком по мышце – симптомом «ролика» или «валика»), атрофией мышц (лицевых, шейных, дистальных мышц конечностей) и мышечной слабостью. Из-за атрофии лицевой мускулатуры и сероватого оттенка кожных покровов лицо больного часто приобретает маскообразное угрюмо-печальное выражение. Поражение бульбарных мышц придает носовой оттенок голосу, делает малоразборчивой, монотонной речь, вызывает затруднения глотания, поперхивание. Атрофия, слабость, миотонические спазмы дыхательных мышц приводят к изменению дыхания. Около 30% пациентов с МД имеют различные психоневрологические отклонения, более чем у 50% больных выявляются нарушения сердечной деятельности. Часто встречаются эндокринные расстройства, поражение глаз, изменение костной системы. Течение заболевания прогрессирующее. Наиболее частым исходом МД является внезапная смерть.

Тип наследования - аутосомно-доминантный с высокой степенью пенетрантности. Мужчины болеют в 3 раза чаще женщин.

Частота встречаемости: 1 на 8 000 человек.

Ген миотонинпротеинкиназы (DMPK), повреждение которого приводит к МД, картирован в локусе 19q13.2-q13.3. Он занимает 13 т.п.н. и состоит из 15 экзонов. В 3’-нетранслируемой области гена DMPK содержится нестабильная последовательность тринуклеотидных повторов (CTG). В норме регистрируется от 5 до 37 CTG-повторов, а у больных МД на одной из хромосом присутствует от 50 до 4000 CTG-повторов. Большему числу CTG-повторов мутантного аллеля соответствует более ранний возраст начала заболевания, а также более быстрый темп его прогрессирования. Мутантные аллели нестабильны, что обычно приводит к нарастанию степени экспансии (увеличению числа повторов) в последующих поколениях.


просмотров: 3075
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*