Медицинская генетика, методы генетики
Метгемоглобинемия

Метгемоглобинемия

Наследственная метгемоглобинемия первого типа – аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся повышенным содержанием метгемоглобина. Основные клинические проявления: цианоз (синюшность) кожных покровов и слизистых, головная боль, быстрая утомляемость, боли в области сердца. Основные лабораторные показатели: повышенное содержание метгемоглобина, сниженная активность фермента метгемоглобинредуктазы (NADH-цитохром-b5-редуктаза).

 

Основной гемоглобин взрослого человека (HbA) состоит из четырех белковых субъединиц (двух α  и двух β) и содержит гем, который представляет собой комплекс двухвалентного железа (Fe2+) с протопорфирином. Каждый день в организме здорового человека 0,5-3% гемоглобина превращается в метгемоглобин (двухвалентное железо гема переходит в трехвалентное), но за счет работы различных ферментативных систем метгемоглобин утилизируется и концентрация его в крови составляет около 1%. Основную роль здесь выполняет фермент NADH-цитохром-b5-редуктаза, который кодируется геном DIA1, расположенном на длинном плече хромосомы 22. Поэтому чаще всего именно мутации в гене DIA1, приводят к развитию наследственной метгемоглобинемии. В России данное заболевания наиболее часто встречается среди народа саха, частота его в Якутии составляет 1:5700 человек, т.е. каждый 37 якут является носителем метгемоглобинемии.


просмотров: 1890
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Ричард Докинз Эгоистичный ген The selfish gene
Эгоистичный ген
"Эгоистичный ген" - научно-популярная работа об эволюции, написанная Ричардом Докинзом в 1976 году. В ней через анализ эволюционных и поведенческих процессов всего животного мира, от насекомых до человека, раскрывается взгляд Докинза на стратегии эволюции. Докинз проводит параллели также с "культурной эволюцией": развитием в обществе идей, технологий, религий и др.

Книга может быть полезна не только специалистам по социобиологии, но и всем, кто интересуется местом человека во Вселенной. 

...

Цена:
459 руб

Э. МакКонки Геном человека How the Human Genome Works
Геном человека
В данной книге излагаются новейшие сведения о структуре и функции генов, о том, как мутации приводят к развитию наследственных болезней, и как прогресс в нашем понимании генома человека влияет на практическую медицину.
Книга будет полезна каждому, кто хочет расширить свои познания в области медицинской генетики человека. Это идеальный текст для студентов и преподавателей естественнонаучных, гуманитарных и медицинских вузов и факультетов, медицинских работников и практикующих врачей - всех, кто хочет обладать знаниями о молекулярно-генетических основах своих болезней.

Чтобы сделать книгу доступной наиболее широкому кругу читателей, переводчик дополнил ее многочисленными комментариями, списком литературы и ссылками на ресурсы Интернета....

Цена:
288 руб

Корочкин Л. Клонирование
Клонирование
Что такое клонирование и чем оно отличается от копирования. Как гены определяют развитие организма. Можно ли клонировать человека? Последние достижения генетики - из первых рук, в доступной для массового читателя форме. Автор Леонид Иванович Корочкин - доктор медицинских наук, член-корреспондент Российской Академии наук, заведующий лабораторией в Институте биологии гена РАН и Институте биологии развития, лауреат Государственной премии РФ....

Цена:
97 руб

Генетический и цитогенетический словарь Genetisches und Cytogenetisches Worterbuch
Генетический и цитогенетический словарь
Предлагаемый читателю генетический и дитогенетический толковый словарь содержит около 4 тыс. терминов по генетике, цитологии, общей биологии и селекции. Ко многим терминам приводятся ссылки на автора и на работы, в которых они впервые были применены.
Большую ценность представляет приложенный к словарю список литературы, состоящий примерно из 1500 названий.
Словарем могут пользоваться не только научные работники в области биологии, преподаватели и студенты соответствующих профилей, но и широкий круг специалистов, работающих во всех отраслях растениеводства и животноводства....

Цена:
599 руб

Мама, папа и я
Мама, папа и я
В роду Иоганна Себастиана Баха было 56 талантливых музыкантов, и из этого многие делают справедливый вывод, что талант — свойство врожденное, вдобавок передаваемое по наследству.
Но как тогда быть с Толстыми, в роду которых «Бахом» оказался лишь один Лев Николаевич? Почему дети в одно и то же время и похожи и не похожи на своих родителей? И можем ли мы, мамы и папы, или мы, произведения наших мам и пап, вмешаться в соотношение похожести — непохожести, изменив его в свою пользу?
Если не можем, то почему с этой задачей ловко справляются селекционеры, «переделывающие» наследственность животных и растений?
Если можем, то почему наши современники в числе гораздо меньшем, чем этого хотелось бы, дотягивают до того совершенства, к которому человечество упорно стремится тысячелетиями? И что в конце-то концов может и должен сделать каждый из нас, волей-неволей выступающий в одной из трех ролей жизненной коллизии «мама, папа и я», чтобы коллизия эта оказалась со счастливым исходом?
Мы надеемся, чю ваше мнение на этот счет будет более твердым и менее ошибочным, если вы познакомитесь с предлагаемой книгой....

Цена:
101 руб

Молекулярная генетика и действие излучений на наследственность
Молекулярная генетика и действие излучений на наследственность
В книге рассказывается о современных поисках в самых глубоких и животрепещущих вопросах молекулярной генетики, таких, как физические и химические основы наследственности, расшифровка генетического кода, молекулярные основы синтеза белка, управление наследственностью, влияние радиации на наследственность человека и другие.

Написанная доступным языком книга будет полезна широкому кругу читателей, интересующихся современным состоянием науки о жизни и влиянии радиации на наследственность. Большое количество иллюстраций поможет читателю войти в круг наиболее современных вопросов науки....

Цена:
329 руб

С. Э. Смит, Д. Дж. Рид Микоризный симбиоз
Микоризный симбиоз
Книга представляет собой обзор, обобщающий результаты фундаментальных разносторонних исследований микоризы, как классических, так и современных, и отражающий самые разнообразные аспекты изучаемой проблемы. Авторы, признанные специалисты в области изучения микориз, подробно рассматривают взаимоотношения симбионтов на всех уровнях: от молекулярно-генетического (сигнальные системы для узнавания и "генный диалог" в ходе формирования симбиоза) до биогеоценотического (влияния микориз на структуру фитоценоза, сукцессионные процессы и круговороты биогенных элементов). Особое внимание уделено тем областям изучения микориз, исследование которых было начато недавно (генетические основы симбиоза, ассоциативные связи с микроорганизмами), или тем, в которых накопление новых данных привело к пересмотру существующих концепций (микоризы споровых растений, эволюция микориз, специфичность симбиозов).

Книга может быть полезна не только ботаникам, микологам и микробиологам, но и биологам иных специальностей и экологам, заинтересованным в проблематике симбиоза....

Цена:
1089 руб

Блики на портрете
Блики на портрете
Расшифровка генетического кода, защита от инфекционных болезней и патент на совершенную фиксацию азота, проникновение в тайну злокачественного роста и извлечение полезных ископаемых из морских вод - неисчислимы сферы познания и практики, где изучение микроорганизмов помогает добиваться невиданных и неслыханных результатов... О достижениях микробиологии, о завтрашнем дне этой науки рассказывает академик АМН СССР О.Бароян....

Цена:
127 руб

Генетика и наследственность
Генетика и наследственность
В сборнике статей французских авторов на доступном для неспециалиста уровне, но профессионально и без примитивизации рассматриваются различные аспекты генетики: антропогенетика, генетика мыши, генетика мухи, генная инженерия и биотехнология, молекулярная генетика, медицинская генетика, наследственная передача поведения, улучшение сортов растений.
Книга поможет специалисту-генетику познакомиться с успехами смежных областей, а биологам других специальностей-получить представление о современном состоянии генетических исследований.
Предназначена для биологов и врачей, интересующихся проблемами генетики, студентов биологических факультетов, преподавателей биологии в школах....

Цена:
127 руб

Сывороточная болезнь и побочные осложнения при лечении антибиотиками
Сывороточная болезнь и побочные осложнения при лечении антибиотиками
В книге излагаются вопросы этиологии, патогенеза и патологической анатомии сывороточной болезни, затрагиваются современные вопросы патогенеза анафилактического шока в связи с общим учением об аллергии. Наиболее подробно огненны клинические проявления и особенности сывороточной болезни с учетом индивидуальных особенностей макроорганизма и факторов внешней среды. Специальные разделы посвящены диагностике, лечению и профилактике этого заболевания.
Подробно описаны побочные явления, иногда возникающие при лечении антибиотиками, их терапия И профилактика.

Монография предназначается для врачей инфекционистов, терапевтов, микробиологов. Она может быть использована и студентами старших курсов медицинских институтов....

Цена:
399 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования