Медицинская генетика, методы генетики
Синдром Хиппеля-Линдау VHL

Синдром Хиппеля-Линдау (VHL)

 

Von Hippel-Lindau hereditary cancer syndrome (VHL) (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз) – аутосомно-доминантный семейный опухолевый синдром, предрасполагающий к образованию различных злокачественных и доброкачественных опухолей. Наиболее часто при данном синдроме наблюдаются гемангиобластомы сетчатки, мозжечка и спинного мозга, renal cell carcinoma (RCC) почек, феохромоцитомы, опухоли поджелудочной железы. Кроме того, могут встречаться цисты в почках и поджелудочной железе, изменения в легких и печени. Эти опухоли характеризуются высокой васкуляризацией и избыточной продукцией VEGF и других ангиогенных белков, а также избыточной продукцией эритропоэтина, что может привести к увеличению продукции эритроцитов и, как следствие, к полицитемии.

 

Мутации в гене VHL приводят к разным типам заболевания: тип 1 характеризуется низким риском развития феохромоцитомы, тип 2 – высоким риском развития феохромоцитомы. При этом  тип 2 делится еще на три подтипа: 2А характеризуется низким риском развития RCC, 2В – высоким риском развития RCC, а при типе 2С развивается только феохромоцитома без гемангиобластом и RCC. Гемангиобластомы развиваются при типах 1, 2А и 2В. Мутации, приводящие к развитию синдрома VHL  типа 1, представляют собой в основном микроделеции/вставки, нонсенс-мутации и крупные делеции (56% случаев). К 96% случаям  типа 2 приводят миссенс-мутации, а мутации в кодоне 238 ответственны за развитие 43% опухолей при типе 2.

 

Синдром VHL встречается с частотой 1:35 000 новорожденных. Первые симптомы появляются на втором-четвертом десятилетии жизни, смерть наступает в среднем в 41 год. У половины больных встречается только один признак заболевания. Диагноз ставится в семейном случае при появлении одного признака, при отсутствии семейной истории – в случае наличия у пациента более двух гемангиобластом или одной гемангиобластомы и одной висцеральной опухоли.

 

Ген VHL (MIM 608537), мутации в котором ведут к развитию von Hippel-Lindau hereditary cancer syndrome (OMIM 193300) является геном-супрессором опухолевого роста. Ген локализован в области хромосомы 3р25 и состоит из 3 экзонов. Белок  pVHL состоит из 213 аминокислотных остатков.


просмотров: 1467
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
Восточный Синдром - Студия 13

$6.74
End Date: Aug-09 12:10
Buy It Now for only: US $6.74
Buy it now |
Синдром пьяного сердца. Золотой палач. Первый день - последний день творенья,...

$6.06
End Date: Jul-31 04:12
Buy It Now for only: US $6.06
Buy it now |
Рубина. Синдром Петрушки, 978-5-699-75531-8

$7.38
End Date: Jul-31 04:12
Buy It Now for only: US $7.38
Buy it now |
Рубина. Синдром Петрушки, 978-5-699-63965-6

$3.82
End Date: Jul-31 04:13
Buy It Now for only: US $3.82
Buy it now |
Сухочев ГОА-синдром, 978-5-91103-022-5

$2.61
End Date: Jul-31 04:13
Buy It Now for only: US $2.61
Buy it now |
Синдром пьяного сердца, 978-5-386-08148-5

$8.27
End Date: Jul-31 04:13
Buy It Now for only: US $8.27
Buy it now |
Тамоников. Синдром войны, 978-5-699-79810-0

$3.77
End Date: Jul-31 03:58
Buy It Now for only: US $3.77
Buy it now |
In Ukrainian book - Межигірський синдром. Діагноз владі Віктора Януковича

$19.50
End Date: Aug-14 05:10
Buy It Now for only: US $19.50
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Фрэнк Райан Таинственный геном человека The Mysterious World of the Human Genome
Таинственный геном человека
В человеческом организме 100 триллионов клеток, и в каждой из них скрыт крошечный генетический кластер, выполняющий сложнейшую работу. Фрэнк Райан, врач и эволюционный биолог, описывает сложные механизмы генома, работающего как целостная система, а не просто как набор генов, кодирующих белки - первокирпичики жизни. Вдобавок в геноме существуют тонкие "переключатели", регулирующие и контролирующие участки нашей ДНК; определенную роль играет и взаимодействие ретровирусов и бактерий.
Эта революционная книга рассказывает об открывающейся перед нами новой эпохе, когда нам удастся не только вылечить, но и искоренить многие болезни....

Цена:
499 руб

Р. Дитерт Человеческий суперорганизм. Как микробиом изменил наши представления о здоровом образе жизни
Человеческий суперорганизм. Как микробиом изменил наши представления о здоровом образе жизни
Каждый из нас представляет собой суперорганизм, состоящий из тысяч разновидностей бактерий, а результаты последних научных исследований подтверждают: объявленная в ХХ веке война со всеми микробами без разбора — это война с самими собой. Родни Дитерт, авторитетный американский микробиолог, более 35 лет изучавший воздействие различных внешних факторов на иммунную систему, наглядно демонстрирует, как посредством небольших изменений в рационе и поведении можно приручить свой микробиом и заставить наших биологических партнеров служить нам верой и правдой долгие годы....

Цена:
439 руб

Мима М. Горн, Урсула И. Хейтц, Памела Л. Сверинген Водно - электролитный и кислотно - основной баланс
Водно - электролитный и кислотно - основной баланс
Руководство содержит основные сведения по патофизиологии заболеваний, методам обследования и интерпретации результатов лабораторных анализов пациентов, имеющих нарушеня водного, электролитного и кислотно - основного баланса. Рассмотрены механизмы обмена жидкости, электролитов, кислот и оснований в норме и методы их коррекции при различных заболеваниях. Для врачей, среднего медицинского персонала, студентов медицинских учебных заведений....

Цена:
197 руб

Айдан Бен-Барак Почему мы до сих пор живы? Путеводитель по иммунной системе Why Aren't We Dead Yet?
Почему мы до сих пор живы? Путеводитель по иммунной системе
Известно, что везде и всюду нас подстерегает несметное множество невидимых глазу бактерий и вирусов, только и ждущих удобного случая, чтобы проникнуть внутрь нашего организма. Большая часть из них - возбудители опасных и тяжких болезней. Но удивительное дело - мы до сих пор живы! А спасает нас от всей этой нечисти наша иммунная система. О том, как она устроена, что в нее входит и как она работает, что такое вакцины и иммунитет, как бороться с аллергией и что придет на смену антибиотикам, рассказывает в своей увлекательной книге микробиолог и историк науки Айдан Бен-Барак....

Цена:
365 руб

Горизонты генетики
Горизонты генетики
В этой книге академик Н.П.Дубинин рассказывает о достижениях и перспективах развития радиационной и физико-химической генетики, генетики растений, животных и микроорганизмов, об использовании данных генетики в медицинской практике.
С большим интересом читатель познакомится с главами об истории генетики, хромосомной теории наследственности, с учением о мутациях и с задачами, стоящими перед учеными по управлению наследственной изменчивостью организмов....

Цена:
276 руб

Василий Бабков Заря генетики человека
Заря генетики человека
Эта книга - историко-научная антология евгенического движения в 1920-30-е годы - последняя работа В.В.Бабкова, которую он успел подготовить незадолго до преждевременной смерти.
Книга дает общий взгляд на русское евгеническое движение и представляет основополагающие евгенические тексты из недоступных ныне изданий....

Цена:
519 руб

Мама, папа и я
Мама, папа и я
В роду Иоганна Себастиана Баха было 56 талантливых музыкантов, и из этого многие делают справедливый вывод, что талант — свойство врожденное, вдобавок передаваемое по наследству.
Но как тогда быть с Толстыми, в роду которых «Бахом» оказался лишь один Лев Николаевич? Почему дети в одно и то же время и похожи и не похожи на своих родителей? И можем ли мы, мамы и папы, или мы, произведения наших мам и пап, вмешаться в соотношение похожести — непохожести, изменив его в свою пользу?
Если не можем, то почему с этой задачей ловко справляются селекционеры, «переделывающие» наследственность животных и растений?
Если можем, то почему наши современники в числе гораздо меньшем, чем это хотелось бы, дотягивают до того совершенства, к которому человечество упорно стремится тысячелетиями? И что в конце-то концов может и должен сделать каждый из нас, волей-неволей выступающий в одной из трех ролей жизненной коллизии «мама, папа и я», чтобы коллизия эта оказалась со счастливым исходом?
Мы надеемся, что ваше мнение на этот счет будет более твердым и менее ошибочным, если вы познакомитесь с предлагаемой книгой....

Цена:
171 руб

А. П. Голощапов Генетико-биохимические аспекты адаптации человека к условиям города с развитой химической промышленностью
Генетико-биохимические аспекты адаптации человека к условиям города с развитой химической промышленностью
Предлагаемая читателям монография содержит современные сведения о механизмах окислительного стресса и биохимической детоксикации в условиях антропогенно измененной среды обитания. Описаны алгоритмы диагностики предпатологических сдвигов при проведении экологического мониторинга в регионах с высоким уровнем техногенной нагрузки. Приведенные материалы представляют интерес не только для фармакологов, геронтологов, биологов, врачей разных специальностей, но и для научных работников, занимающихся изучением лекарственных растений и проблемами экологической биохимии....

Цена:
141 руб

Новое в современной генетике
Новое в современной генетике
В книге обсуждаются следующие актуальные вопросы современной генетики: генетика и теория эволюции, генная теория рака, мутагены среды и наследственность человека, генетика в проблеме универсализма человека.
Для генетиков, медиков, социологов....

Цена:
251 руб

Микробиология важнейших инфекционных болезней человека
Микробиология важнейших инфекционных болезней человека
Коллективное руководство посвящено вопросам этиологии, патогенеза и патоморфологии, лабораторной диагностики, эпидемиологии, специфической профилактики и терапии процессов, обусловленных возбудителями актиномикоза, туберкулеза, проказы, холеры, сифилиса, невенерических трепонематозов, возвратного тифа, лептоспирозов, эпидемического цереброспинального менингита, гонореи, паракоклюша, мягкого шанкира и ряда грибковых заболеваний....

Цена:
504 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования