Медицинская генетика, методы генетики
Синдром Хиппеля-Линдау VHL

Синдром Хиппеля-Линдау (VHL)

 

Von Hippel-Lindau hereditary cancer syndrome (VHL) (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз) – аутосомно-доминантный семейный опухолевый синдром, предрасполагающий к образованию различных злокачественных и доброкачественных опухолей. Наиболее часто при данном синдроме наблюдаются гемангиобластомы сетчатки, мозжечка и спинного мозга, renal cell carcinoma (RCC) почек, феохромоцитомы, опухоли поджелудочной железы. Кроме того, могут встречаться цисты в почках и поджелудочной железе, изменения в легких и печени. Эти опухоли характеризуются высокой васкуляризацией и избыточной продукцией VEGF и других ангиогенных белков, а также избыточной продукцией эритропоэтина, что может привести к увеличению продукции эритроцитов и, как следствие, к полицитемии.

 

Мутации в гене VHL приводят к разным типам заболевания: тип 1 характеризуется низким риском развития феохромоцитомы, тип 2 – высоким риском развития феохромоцитомы. При этом  тип 2 делится еще на три подтипа: 2А характеризуется низким риском развития RCC, 2В – высоким риском развития RCC, а при типе 2С развивается только феохромоцитома без гемангиобластом и RCC. Гемангиобластомы развиваются при типах 1, 2А и 2В. Мутации, приводящие к развитию синдрома VHL  типа 1, представляют собой в основном микроделеции/вставки, нонсенс-мутации и крупные делеции (56% случаев). К 96% случаям  типа 2 приводят миссенс-мутации, а мутации в кодоне 238 ответственны за развитие 43% опухолей при типе 2.

 

Синдром VHL встречается с частотой 1:35 000 новорожденных. Первые симптомы появляются на втором-четвертом десятилетии жизни, смерть наступает в среднем в 41 год. У половины больных встречается только один признак заболевания. Диагноз ставится в семейном случае при появлении одного признака, при отсутствии семейной истории – в случае наличия у пациента более двух гемангиобластом или одной гемангиобластомы и одной висцеральной опухоли.

 

Ген VHL (MIM 608537), мутации в котором ведут к развитию von Hippel-Lindau hereditary cancer syndrome (OMIM 193300) является геном-супрессором опухолевого роста. Ген локализован в области хромосомы 3р25 и состоит из 3 экзонов. Белок  pVHL состоит из 213 аминокислотных остатков.


просмотров: 1579
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
Синдром пьяного сердца, 978-5-386-08148-5

$8.45
End Date: Sep-29 04:13
Buy It Now for only: US $8.45
Buy it now |
Синдром пьяного сердца. Золотой палач. Первый день - последний день творенья,...

$6.20
End Date: Sep-29 04:12
Buy It Now for only: US $6.20
Buy it now |
Тамоников. Синдром войны, 978-5-699-79810-0

$3.86
End Date: Sep-29 03:58
Buy It Now for only: US $3.86
Buy it now |
Восточный Синдром - Студия 13

$6.89
End Date: Oct-08 12:10
Buy It Now for only: US $6.89
Buy it now |
Рубина. Синдром Петрушки, 978-5-699-75531-8

$7.54
End Date: Sep-29 04:12
Buy It Now for only: US $7.54
Buy it now |
Рубина. Синдром Петрушки, 978-5-699-63965-6

$3.91
End Date: Sep-29 04:13
Buy It Now for only: US $3.91
Buy it now |
Сухочев ГОА-синдром, 978-5-91103-022-5

$2.67
End Date: Sep-29 04:13
Buy It Now for only: US $2.67
Buy it now |
In Russian book - Припятский синдром - Любовь Сирота

$16.50
End Date: Sep-27 13:37
Buy It Now for only: US $16.50
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Фрэнк Райан Таинственный геном человека The Mysterious World of the Human Genome
Таинственный геном человека
В человеческом организме 100 триллионов клеток, и в каждой из них скрыт крошечный генетический кластер, выполняющий сложнейшую работу. Фрэнк Райан, врач и эволюционный биолог, описывает сложные механизмы генома, работающего как целостная система, а не просто как набор генов, кодирующих белки - первокирпичики жизни. Вдобавок в геноме существуют тонкие "переключатели", регулирующие и контролирующие участки нашей ДНК; определенную роль играет и взаимодействие ретровирусов и бактерий.
Эта революционная книга рассказывает об открывающейся перед нами новой эпохе, когда нам удастся не только вылечить, но и искоренить многие болезни....

Цена:
509 руб

Э. МакКонки Геном человека How the Human Genome Works
Геном человека
В данной книге излагаются новейшие сведения о структуре и функции генов, о том, как мутации приводят к развитию наследственных болезней, и как прогресс в нашем понимании генома человека влияет на практическую медицину.
Книга будет полезна каждому, кто хочет расширить свои познания в области медицинской генетики человека. Это идеальный текст для студентов и преподавателей естественнонаучных, гуманитарных и медицинских вузов и факультетов, медицинских работников и практикующих врачей - всех, кто хочет обладать знаниями о молекулярно-генетических основах своих болезней.

Чтобы сделать книгу доступной наиболее широкому кругу читателей, переводчик дополнил ее многочисленными комментариями, списком литературы и ссылками на ресурсы Интернета....

Цена:
289 руб

Девид Эпштейн Спортивный ген
Спортивный ген
Почему одни люди преодолевают возможности тела и ставят мировые рекорды, а другие, тренируясь годами, всегда остаются на шаг позади? В каких условиях рождаются настоящие чемпионы, и как приобрести тот самый «ген спорта»? Может ли спорт изменить ваши возможности, и даже будущие возможности ваших детей? Есть ли преимущества в определенных видах спорта у представителей разных национальностей социальных слоев? Книга «Спортивный ген» — бестселлер по версии интернет-магазина Amazon. С помощью новейших научных разработок и огромного статистического материала автор впервые ответил на многие вопросы, возникавшие как у профессиональных спортсменов, так и у обычных людей, задумывающихся, какой вид спорта больше подойдет для их ребенка и каких результатов ждать от него в будущем?...

Цена:
395 руб

Генетика
Генетика
Материалы руководства охватывают практически все проблемы теоретической генетики. Книга сочетает изложение традиционных классических разделов генетики (менделизм, хромосомная теория наследственности) с биохимической и молекулярной генетикой....

Цена:
609 руб

Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард Медицинская генетика Genetics in Medicine
Медицинская генетика
Данная книга представляет собой перевод последнего издания всемирно известного руководства по медицинской генетике. Каждое из шести изданий этой книги становилось значимым событием в этой захватывающей и быстро развивающейся науке, в которую все больше и больше внедряются современные достижения молекулярной генетики. Настоящее издание содержит новейшую информацию о молекулярной диагностике, проекте "Геном человека", фармакогенетике, генетике развития и генетике рака; для лучшего представления о том, как применять знания по генетике в повседневной практике, включено множество клинических примеров. В книге содержатся более 240 высококачественных фотографий различных генетических заболеваний человека.

Следует отметить практическую ориентацию издания, в связи, с чем оно, несомненно, будет полезно не только студентам медицинских вузов, специалистам-генетикам, но и всем практикующим врачам....

Цена:
1559 руб

Перспективы медицинской генетики
Перспективы медицинской генетики
В монографии рассматриваются вопросы современного развития медицинской генетики. Показаны молекулярно-биохимические и клеточные основы патогенеза и гетерогенности наследственных болезней, продемонстрирован широкий генетический полиморфизм и предложены новые направления и методы генетического мониторинга популяций человека. Специальная глава посвящена генетике врожденных пороков развития. Большое место в работе отводится прикладным аспектам медицинской генетики: методам и принципам массовой и пренатальной диагностики наследственных болезней, медико-генетическому консультированию.
Книга рассчитана на врачей различного профиля, а также генетиков....

Цена:
105 руб

Ребекка Склут Бессмертная жизнь Генриетты Лакс The Immortal Life of Henrietta Lacks
Бессмертная жизнь Генриетты Лакс
Книга, которая потрясла мир в 2010 году. Бестселлер, побивший все мыслимые рекорды продаж.
Кто имеет право на наше тело, или его части, или биоматериал, взятый для анализов: мы, врачи, ученые?.. Впервые удалось культивировать "бессмертные" клетки человеческого тела в 1950-х. Это буквально перевернуло всю медицинскую науку. Клетки HeLa помогли разработать вакцины от полиомиелита, раскрыть секреты раковых заболеваний, вирусов и влияния ядерного взрыва; они помогли сделать важные шаги в изучении искусственного оплодотворения, клонирования и составления генетических карт.
И неизбежно стали предметом "купли-продажи": одни богатели, другие и не подозревали, что над ними проводят "опыты".
Это книга - драматичная история о судьбе простой женщины, которая подарила миру свои бессмертные клетки, о честных и нечестных врачах, о судебных баталиях, рождении биоэтики. Красивое и драматичное научное исследование, от которого невозможно оторваться....

Цена:
619 руб

Петер Шпорк Читая между строк ДНК. Второй код нашей жизни, или Книга, которую нужно прочитать всем Der zweite Code: Epigenetik oder: Wie wir Erbgut steuern konnen
Читая между строк ДНК. Второй код нашей жизни, или Книга, которую нужно прочитать всем
Не задумывались ли вы, почему курильщики с избыточным весом порой живут дольше, чем фанаты здорового образа жизни? И с чего это человек так сильно отличается от обезьяны, если наш геном почти полностью совпадает с наследственным кодом приматов? Разве уже в утробе матери определяется, каким человеком станет плод? На эти и другие вопросы может ответить новая наука - эпигенетика. Ее главное революционное открытие: гены определяют отнюдь не все. Их активность можно регулировать - и не в последнюю очередь при помощи образа жизни. И вообще - у нас в руках невиданная доселе власть над собственным физическим и психическим здоровьем, а также над самочувствием и будущим своих детей. Немецкий нейробиолог Петер Шпорк уже двадцать лет занимается популяризацией науки. Он печатается в крупных немецких периодических изданиях, а также пишет книги....

Цена:
549 руб

Advances in Genetics: Volume 36
Advances in Genetics: Volume 36
Advances in Genetics increases its focus on modern human genetics and its relation to medicine with the merger of this long-standing serial with Molecular Genetic Medicine. This merger affirms theAcademic Press commitment to publish important reviews of the broadest interest to geneticists and their colleagues in affiliated disciplines....

Цена:
10088 руб

Л. И. Воробьева Пропионовокислые бактерии
Пропионовокислые бактерии
В монографии обобщены результаты многолетних исследований автора, а также данные литературы об уникальной форме жизни пропионовокислых бактерий. Автор рассказывает о сложности научных поисков, оригинальных подходах в изучении пропионовокислых бактерий, о большом вкладе в эту область микробиологии отечественных исследователей, открывших удивительные факты" имеющие общебиологическое значение. Представлены данные об ультраструктурной организации пропионовокислых бактерий, их биохимии, физиологии, экологии, новые данные о генетике этих бактерий, имеющие важное значение для понимания эволюции мира живых существ.

Для микробиологов, биохимиков, биотехнологов....

Цена:
549 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования