Медицинская генетика, методы генетики
Синдром удлиненного интервала QT LQTS

Синдром удлиненного интервала QT (LQTS)

 

Синдром удлиненного интервала QT (LQTS) – наследственное заболевание, сопровождающееся удлинением интервала QT на ЭКГ покоя (QTc≥460 мс), синкопальными состояниями и высоким риском внезапной смерти вследствие развития полиморфной желудочковой тахикардии. Существуют две клинические формы синдрома удлиненного интервала QT: синдром Романо-Уорда, с удлинением интервала QT на ЭКГ, нормальным слухом и аутосомно-доминантным типом наследования (для развития клинической картины заболевания достаточно 1 мутации) и синдром Джервелла-Ланге-Нильсена, с более тяжелым течением, врожденной двусторонней нейросенсорной глухотой и аутосомно-рецессивным типом наследования (для развития клинической картины заболевания необходимы 2 мутации). Частота синдрома Романо-Уорда в популяции составляет 1:5 000. Cиндром Джервелла-Ланге-Нильсена в популяции встречается с частотой около 1.6-6:1 000 000, а среди лиц с врожденной двусторонней глухотой с частотой 3:1 000. Идентифицированы 7 генов, ответственных за развитие заболевания (Таблица 1). Мутация в любом из них может привести к развитию болезни.

 

Таблица 1. Гены, ответственные за развитие синдрома удлиненного интервала QT.

 

 

ВАРИАНТ LQTS

 

ЛОКАЛИЗАЦИЯ

 

ГЕН

 

БЕЛКОВЫЙ ПРОДУКТ

 

LQT1

 

11p15.5

 

KCNQ1

 

α-субъединица калиевого канала (IKs)

 

LQT2

 

7q35-36

 

KCNH2

 

α-субъединица калиевого канала (IKr)

 

LQT3

 

3p21-24

 

SCN5A

 

α-субъединица натриевого канала (INa)

 

LQT4

 

4q25-27

 

AnkB

 

Анкирин В

 

LQT5

 

21q22.1-22

 

KCNE1

 

β-субъединица калиевого канала (IKs)

 

LQT 6

 

21q22.1-22

 

KCNE2

 

β-субъединица калиевого канала (IKr)

 

LQT 7

 

17q23.1-q24.2

 

KCNJ2

 

α-субъединица калиевого канала (IKr)

  В лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ РАМН проводится прямая ДНК-диагностика синдрома удлиненного интервала QT. Поиск мутаций проводится в генах KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2 и KCNJ2. При анализе кодирующей последовательности перечисленных генов удается выявить мутации и установить молекулярно-генетическую форму заболевания более чем у 65% пробандов. Мутации в этих генах также могут быть причиной синдрома детской внезапной смерти (около 20% случаев).


Использование молекулярно-генетических методов для диагностики, дифференциальной диагностики и выбора тактики лечения синдрома удлиненного интервала QT зачастую имеет решающее значение. Особенно актуальной ДНК-диагностика является при бессимптомном течении заболевания, когда при отсутствии клинических признаков заболевания у пациентов сохраняется высокий риск внезапной смерти. Точное установление молекулярно-генетического варианта заболевания позволяет подобрать больному адекватную лекарственную терапию с учетом нарушения функционирования конкретного типа ионного канала (Таблица 2).

 

Таблица 2. Эффективность различных методов лечения при различных молекулярно-генетических вариантах синдрома LQTS [W. Shimizu. The long QT syndrome: Therapeutic implication of a genetic diagnosis. //Cardiovascular Research 67 (2005), p.347-356].

 

 

LQT1, LQT5

 

LQT2, LQT6

 

LQT3

 

Чувствительность к симпатической стимуляции

 

+++

 

+

 

-

 

Обстоятельства, при которых часто наблюдается ПЖТ («Torsade des Pointes»)

 

Физическая нагрузка

 

Испуг

 

В покое/ во сне

 

Специфический провоцирующий фактор

 

Плавание

 

Резкий звук, послеродовой период

 

-

 

Ограничение физической нагрузки

 

+++

 

+

 

-

 

β-блокаторы

 

+++

 

+

 

-

 

Прием препаратов калия

 

+?

 

+++

 

+?

 

Антиаритмические препараты IB класса (блокаторы натриевых каналов)

 

+

 

++

 

+++

 

Блокаторы кальциевых каналов

 

++

 

++

 

+?

 

Открыватели калиевых каналов (никорандил)

 

+

 

+

 

-

 

ЭКС

 

+

 

+

 

+++

 

ИКД

 

++

 

++

 

+++

ИКД – имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор, ПЖТ – полиморфная желудочковая тахикардия, ЭКС – электрокардиостимулятор, +++ - максимальная эффективность подхода.

 

     Выявление более, чем одной мутации в генах сердечных ионных каналов может рассматриваться как независимый генетический фактор риска синкопе и нарушений сердечного ритма. Поэтому таким пациентам необходимо рассматривать вопрос о хирургическом лечении заболевания. Тяжелый прогноз заболевания, высокий риск внезапной смерти в отсутствии лекарственной терапии обусловливает актуальность проведения пренатальной ДНК-диагностики LQTS. Результаты пренатальной ДНК-диагностики в семьях с синдромом удлиненного интервала QT позволяют наиболее успешно спланировать ведение беременности, родов и тактики лекарственной терапии в послеродовом периоде.


просмотров: 1645
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
Восточный Синдром - Студия 13

$6.74
End Date: Aug-09 12:10
Buy It Now for only: US $6.74
Buy it now |
Синдром пьяного сердца. Золотой палач. Первый день - последний день творенья,...

$6.06
End Date: Jul-31 04:12
Buy It Now for only: US $6.06
Buy it now |
Рубина. Синдром Петрушки, 978-5-699-75531-8

$7.38
End Date: Jul-31 04:12
Buy It Now for only: US $7.38
Buy it now |
Рубина. Синдром Петрушки, 978-5-699-63965-6

$3.82
End Date: Jul-31 04:13
Buy It Now for only: US $3.82
Buy it now |
Сухочев ГОА-синдром, 978-5-91103-022-5

$2.61
End Date: Jul-31 04:13
Buy It Now for only: US $2.61
Buy it now |
Синдром пьяного сердца, 978-5-386-08148-5

$8.27
End Date: Jul-31 04:13
Buy It Now for only: US $8.27
Buy it now |
Тамоников. Синдром войны, 978-5-699-79810-0

$3.77
End Date: Jul-31 03:58
Buy It Now for only: US $3.77
Buy it now |
In Ukrainian book - Межигірський синдром. Діагноз владі Віктора Януковича

$19.50
End Date: Aug-14 05:10
Buy It Now for only: US $19.50
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Несса Кэри Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома Junk DNA: A Journey Through the Dark Matter of the Genome
Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома
Расшифровав генетический код, ученые обнаружили, что лишь 2% ДНК несут информацию о белках. А для чего же тогда нужны оставшиеся 98% ? Поначалу генетики решили, что это мусор, хлам. Однако совсем недавно стало ясно - все гораздо сложнее, и именно эти "мусорные" области ДНК определяют сложность человеческого организма, его возможные болезни и даже - скорость старения! Здесь - ключи к пониманию эволюции и сущности самой жизни.
Сегодня множество ученых в самых разных лабораториях мира пытаются проникнуть в тайны "мусорной" ДНК, этой темной материи нашего генома. Об их последних результатах - в увлекательной книге английского генетика Нессы Кэри....

Цена:
529 руб

Под редакцией Кэрол А. Кауфман, Дженеральда Л. Манделла Атлас грибковых заболеваний Atlas of Fungal Infections
Атлас грибковых заболеваний
Атлас отличается тщательным подбором глав, демонстрирующих визуальные и патогенетические аспекты грибковых инфекций. В эту прекрасно иллюстрированную книгу (более 500 иллюстраций) включены абсолютно все инфекции, вызываемые грибами. Особое значение придается визуальным признакам при диагностировании специфических грибковых заболеваний. В книге приведен полный спектр возбудителей: от неинвазивных кожных инфекций до системных поражений, от эндемичных микозов до широко распространенных оппортунистических патогенов. Авторы, кроме того, публикуют обзор подходов к диагностике грибковых инфекций, методов лечения и ведения пациентов с этими заболеваниями.

Атлас предназначен врачам всех специальностей, изучающим микологию....

Цена:
1689 руб

Блики на портрете
Блики на портрете
Расшифровка генетического кода, защита от инфекционных болезней и патент на совершенную фиксацию азота, проникновение в тайну злокачественного роста и извлечение полезных ископаемых из морских вод - неисчислимы сферы познания и практики, где изучение микроорганизмов помогает добиваться невиданных и неслыханных результатов... О достижениях микробиологии, о завтрашнем дне этой науки рассказывает академик АМН СССР О.Бароян....

Цена:
111 руб

В. М. Подборонов Возбудители болезней человека, животных и клещи
Возбудители болезней человека, животных и клещи
В монографии представлены материалы по эпидемиологии, микробиологии и биологии возбудителей болезней человека и животных, а также по характеристике взаимодействия микроорганизмов с макроорганизмом в системе паразит-хозяин.
Подробно изучены механизмы неспецифической защиты клещей при взаимодействии с возбудителями бактериальной природы; механизмы, обеспечивающие уникальность и эффективность взаимодействия с микроорганизмами; а также характер поведения вирусов в клещах при единичном и комбинированном заражении клещей.

Для микробиологов, эпидемиологов, экологов, паразитологов, а также врачей и биологов смежных профессий....

Цена:
909 руб

Э. МакКонки Геном человека How the Human Genome Works
Геном человека
В данной книге излагаются новейшие сведения о структуре и функции генов, о том, как мутации приводят к развитию наследственных болезней, и как прогресс в нашем понимании генома человека влияет на практическую медицину.
Книга будет полезна каждому, кто хочет расширить свои познания в области медицинской генетики человека. Это идеальный текст для студентов и преподавателей естественнонаучных, гуманитарных и медицинских вузов и факультетов, медицинских работников и практикующих врачей - всех, кто хочет обладать знаниями о молекулярно-генетических основах своих болезней.

Чтобы сделать книгу доступной наиболее широкому кругу читателей, переводчик дополнил ее многочисленными комментариями, списком литературы и ссылками на ресурсы Интернета....

Цена:
292 руб

DNA Technology in Forensic Science
DNA Technology in Forensic Science

Цена:
4323 руб

 Вопросы морфологии XXI века. Выпуск 1
Вопросы морфологии XXI века. Выпуск 1
Первый выпуск сборника "Вопросы морфологии XXI века" посвящается 100-летнему юбилею кафедры медицинской биологии СПбГМА им. И.И.Мечникова.
Сборник включает разноплановые работы по актуальным общетеоретическим и частным вопросам современной морфологии, в которых авторы излагают, анализируют и обобщают результаты собственных исследований и литературные данные. В выпуск вошли работы ученых России, Беларуси, Украины, Казахстана, Узбекистана и Грузии. Особое место отведено работам по истории кафедры медицинской биологии, на которой работали многие выдающиеся морфологи, внесшие существенный вклад в современную науку.

Сборник представляет интерес для морфологов, клиницистов и историков науки....

Цена:
639 руб

Генетика. Общая и прикладная Genetics. Basic and Applied
Генетика. Общая и прикладная
Учебник генетики, написанный одним из крупнейших современных генетиков - шведским ученым А.Мюнтцингом, широко известным своими исследованиями в области теоретической и прикладной генетики.
Книга эта хорошо знакома отечественному читателю по предыдущему изданию, выпущенному на русском языке Издательством иностранной литературы в 1963 г. под названием "Генетические исследования". В ней систематически изложены все разделы генетики: материальные основы наследственности, законы Менделя, наследование количественных признаков, кроссипговер, мутационный процесс и различные типы мутаций, физиологическая и биохимическая генетика, основы молекулярной генетики, природа гена, различные типы гибридов, полиплоидия, селекция животных и растений, некоторые сведения по генетике человека. К книге приложен словарь основных генетических терминов.
В новом издании значительно дополнены главы по молекулярной и биохимической генетике; внесены также последние данные науки и в некоторые другие главы.
Предназначена для студентов и преподавателей биологических факультетов университетов, педагогических, медицинских и сельскохозяйственных институтов, для преподавателей средней школы и техникумов, для научных работников различных специальностей (биологов, медиков и т.д.)....

Цена:
649 руб

А. Д. Таганович, Э. И. Олецкий, И. Л. Котович Патологическая биохимия
Патологическая биохимия
В монографии приведены современные сведения о молекулярных механизмах происхождения и развития широко распространенных патологических процессов и заболеваний. Рассматриваются вопросы катаболизма лекарственных препаратов с помощью цитохромов Р450 и использования накопленных знаний в области молекулярной биологии для генной терапии и диагностики.

Для студентов, аспирантов, клинических ординаторов, преподавателей медицинских вузов, врачей....

Цена:
629 руб

Л. И. Воробьева Пропионовокислые бактерии
Пропионовокислые бактерии
В монографии обобщены результаты многолетних исследований автора, а также данные литературы об уникальной форме жизни пропионовокислых бактерий. Автор рассказывает о сложности научных поисков, оригинальных подходах в изучении пропионовокислых бактерий, о большом вкладе в эту область микробиологии отечественных исследователей, открывших удивительные факты" имеющие общебиологическое значение. Представлены данные об ультраструктурной организации пропионовокислых бактерий, их биохимии, физиологии, экологии, новые данные о генетике этих бактерий, имеющие важное значение для понимания эволюции мира живых существ.

Для микробиологов, биохимиков, биотехнологов....

Цена:
549 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования