Медицинская генетика, методы генетики
Синдром Паллистера (синдром Шинцеля)

Синдром Паллистера (синдром Шинцеля)

 

Синдром Паллистера (синдром аномалий локтевой кости и грудных желез, синдром Шинцеля) – заболевание, характеризующееся отсутствием или удвоением локтевой кости и ее производных в сочетании с гипоплазией или отсутствием апокриновых и молочных желез. Аномалии верхних конечностей включают клинодактилию, камптодактилию, полидактилию, укорочение или отсутствие IV и V фаланг и метакарпальных костей, карпальных костей и локтевой кости. Иногда в процесс вовлекаются I палец, лучевая кость, кости предплечья и плечевого пояса. Отмечается гипоплазия или отсутствие молочных желез и сосков, а также потовых желез в подмышечных впадинах. Описаны ожирение, низкий рост, задержка полового развития, гипогенитализм. Синдром сочетается с аномалиями почек, пилоростенозом, частичной адонтией, раздвоением язычка, сколиозом и неперфорированной девственной плевой.

 

       Синдром Паллистера наследуется по аутосомно-доминантному типу.

 

Ген, ответственный за развитие заболевания – ТВХ3 локализован на хромосоме 12q24.1 (MIM 601621), состоит из 8 экзонов.


просмотров: 2045
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Синдром пьяного сердца, 978-5-386-08148-5

$8.00
End Date: Apr-27 04:13
Buy It Now for only: US $8.00
Buy it now |
Синдром пьяного сердца. Золотой палач. Первый день - последний день творенья,...

$5.87
End Date: Apr-27 04:12
Buy It Now for only: US $5.87
Buy it now |
Сухочев ГОА-синдром, 978-5-91103-022-5

$2.53
End Date: Apr-27 04:13
Buy It Now for only: US $2.53
Buy it now |
Тамоников. Синдром войны, 978-5-699-79810-0

$3.65
End Date: Apr-27 03:58
Buy It Now for only: US $3.65
Buy it now |
Рубина. Синдром Петрушки, 978-5-699-75531-8

$7.14
End Date: Apr-27 04:12
Buy It Now for only: US $7.14
Buy it now |
Рубина. Синдром Петрушки, 978-5-699-63965-6

$3.70
End Date: Apr-27 04:13
Buy It Now for only: US $3.70
Buy it now |
In Russian book - Припятский синдром - Любовь Сирота

$17.50
End Date: Apr-25 13:37
Buy It Now for only: US $17.50
Buy it now |
In Ukrainian book - Межигірський синдром. Діагноз владі Віктора Януковича

$32.00
End Date: May-11 05:10
Buy It Now for only: US $32.00
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Аланна Коллен 10% HUMAN. Как микробы управляют людьми 10% HUMAN How Your Body’s Microbes Hold the Key to Health and Happiness
10% HUMAN. Как микробы управляют людьми
Каждый из нас - человек только на 10 процентов, утверждает Коллен.
На каждую клетку, из которых состоит наше тело, приходится девять клеток-"обманщиков", которые проникают в наш организм "безбилетниками". Эти "пассажиры" - бактерии и грибы. В одном только кишечнике живет несколько триллионов микроорганизмов: они разрастаются в лабиринтах нашего тела, словно коралловые рифы. Микроорганизмы населяют не только внутренние органы человека: так, на коже кончика пальца их больше, чем жителей средней по размерам европейской страны.
С тех пор, как наука открыла существование микробов, отношение к ним менялось от равнодушного до негативного. Мало кто задумывался о том, что природная микросреда нуждается в защите. Но 100 триллионов микробов никогда не смогли бы прижиться в организме человека, если бы не приносили ему ощутимой пользы.
Сегодня биологи и медики пришли к единому мнению о том, что наша жизнь неразрывно связана с существованием наших "зайцев". Взаимодействие с микробами стало движущей силой эволюционной игры еще 1,2 миллиарда лет назад, когда появились живые существа, состоящие более чем из одной клетки. Микробы на самом деле управляют нашим организмом.

...

Цена:
472 руб

Уэллс Спенсер Генетическая одиссея человека The Journey of Man A Genetic Odyssey
Генетическая одиссея человека
Цитата
"Факт существования единственного предка, давшего начало всему сегодняшнему разнообразию, не означает, что в то время жил лишь один человек. Это значит лишь то, что потомки других людей, живших в то время, вымерли".
Уэллс Спенсер

О чем книга
Об эволюции человеческого развития. Книга основана на исследованиях дезоксирибонуклеиновой кислоты, которые доказывают следующее: ДНК - это не обычная молекула в человеческом организме и даже не просто молекула, несущая в себе прямые гены родителей. Это целый зашифрованный исторический документ! Его расшифровкам и, как следствие, экскурсу в историческое прошлое человечества и посвящена эта книга.

Почему книга достойна прочтения
- Эволюционный смысл рекомбинации хромосом ДНК.
- Тесная связь между возникновением обезьян, африканских племен и нас с вами.
- Причины выживания и эволюционирования популяций - анализ существующих теорий и их корректировка.
- Оригинальное построение книги: рассказ о происхождении человека как путешествие во времени в качестве биологического вида.
- Красочные иллюстрации в виде эксклюзивных фотографий.
- Обязанность познать себя и принять участие в генетических исследованиях как часть глобальной истории человечества.

Для кого эта книга
Рассчитана на широкую аудиторию.

Кто автор
Уэллс Спенсер - популяционный генетик и антрополог, исследователь-партнер Национального географического общества США и профессор Корнеллского университета. Руководитель проекта "Генография" (The Genographic Project). Получил степень бакалавра наук в области биологии в Университете Техаса в Остине в 1988 году, и степень доктора биологии в Гарвардском университете в 1994 году, специализируясь в области популяционной и эволюционной генетики. С 2001 г. выступает в качестве независимого ученого, писателя и кинорежиссера. Его фильмы показывали на телеканалах PBS, Discovery и National Geographic.

Ключевые понятия
Наука, медицина, биология, генетика, микробиология, эволюция....

Цена:
390 руб

А. Фоменко, А. Баранова, А. Митницкий, С. Жикривецкая, А. Москалёв Биомаркеры старения человека
Биомаркеры старения человека
В данной книге впервые проведен всесторонний анализ понятия биомаркера и биомаркера старения в частности. Описаны концепция биологического возраста человека и основные патофизиологические процессы, способствующие старению. Рассмотрены антропометрические нейро-психологические, физиологические, биохимические, молекулярно-генетические изменения, изменения которых позволяет оценить скорость протекания процессов старения в различных органах и системах. Обсуждается возможность объединения отдельных биомаркеров старения в панели биомаркеров, а также соврнменные подходы к оценке индекса уязвимости.
...

Цена:
2379 руб

Генетика
Генетика
Второе издание книги профессора Ленинградского университета М.Е.Лобашева "Генетика" значительно отличается от первого издания, вышедшего в 1963 г. Автор переработал ранее опубликованный текст, дополнив его изложением последних научных достижений, написал две новые главы - "Отдаленная гибридизация" и "Генетика человека", расширил иллюстративный материал, составил именной и предметный указатели, обновил списки рекомендованной литературы и т. д.
Настоящее издание построено в соответствии с новой программой преподавания общего курса "Генетика с основами селекции", утвержденной Министерством высшего и среднего специального образования СССР. Предлагаемая книга представляет собой попытку дать общую систему науки генетики на современном уровне знаний.
Издание рассчитано на студентов биологических факультетов университетов, а также на студентов сельскохозяйственных и медицинских институтов всех профилей; книга может также служить пособием для желающих самостоятельно изучать основы современной генетики....

Цена:
639 руб

А. Б. Смолянинов Клеточные и генные технологии в кардиологии
Клеточные и генные технологии в кардиологии
В руководстве обобщены научные данные, полученные за последние 10 лет в области клеточных и генных технологий лечения сердечно-сосудистых заболеваний. Клеточные и генные технологии интенсивно развиваются в последние годы, идет процесс перехода от лабораторных исследований к клиническим. В работе рассмотрены биологические основы применения стволовых клеток в кардиологии, представлено их патофизиологическое обоснование, изложены теоретические основы клеточной терапии. Автором представлены результаты первых клинических исследований в области клеточной терапии сердечно-сосудистых заболеваний разных научных школ и клиник. В работе освещается генетика заболеваний сердечно-сосудистой системы. Описаны перспективы применения методов генной терапии в кардиологии.

Руководство предназначено для ученых и врачей, которые изучают проблему клеточных и генных технологий, пытаются обосновать новые терапевтические подходы в диагностике и лечении сердечно-сосудистых заболеваний....

Цена:
40 руб

Эволюция генетики
Эволюция генетики
Книга профессора Рочестсрского университета А.Рейвина весьма своеобразна. Это увлекательный очерк развития генетики в прошлом и в настоящее время. Автор убедительно доказывает, что современная молекулярная генетика - прямое развитие менделевской генетики и хромосомной теории наследственности. Он рассматривает генетику как некий общий принцип, объединяющий различные биологические дисциплины.
Книгу эту нельзя назвать популярной в обычном смысле, но она, безусловно, привлечет внимание широкого круга читателей самых различных специальностей: от биологов и врачей до математиков, физиков и химиков....

Цена:
100 руб

Почему мы не похожи друг на друга
Почему мы не похожи друг на друга
Белки тканевой несовместимости отличают каждого из нас от окружающих и от всех живущих на планете людей.
Чем же мы отличаемся друг от друга, в чем причина этой несхожести? Автор, раскрывая эти причины, рассказывает о новейших исследованиях и намечающихся перспективах в расшифровке многих секретов биологической индивидуальности организмов.

Адресована всем, кто интересуется современным состоянием биологии и медицины....

Цена:
99 руб

Учебное пособие по основам генетики
Учебное пособие по основам генетики
Пособие включает следующие главы: "Молекулярные основы наследственности", "Цитологические основы наследственности", "Основные черты полового размножения", "Основы классической генетики", "Изменчивость и ее значение в эволюции", "Элементы биометрической оценки фенотипической изменчивости", "Наследственность человека". Каждая глава начинается с вопросов, носящих элементы проблемного обучения, а также служащих для повторения материала общей биологии полной средней школы. В конце каждой главы приведены вопросы для самопроверки и повторения, а в некоторых главах и задачи. Ответы задач вынесены в конец теоретической части пособия. Далее приводится краткий лабораторный практикум для проведения простейших практических занятий. Цель пособия - познакомить читателя с вопросами общей генетики и вопросами, представляющими интерес для медицинской практики....

Цена:
409 руб

С. Э. Смит, Д. Дж. Рид Микоризный симбиоз
Микоризный симбиоз
Книга представляет собой обзор, обобщающий результаты фундаментальных разносторонних исследований микоризы, как классических, так и современных, и отражающий самые разнообразные аспекты изучаемой проблемы. Авторы, признанные специалисты в области изучения микориз, подробно рассматривают взаимоотношения симбионтов на всех уровнях: от молекулярно-генетического (сигнальные системы для узнавания и "генный диалог" в ходе формирования симбиоза) до биогеоценотического (влияния микориз на структуру фитоценоза, сукцессионные процессы и круговороты биогенных элементов). Особое внимание уделено тем областям изучения микориз, исследование которых было начато недавно (генетические основы симбиоза, ассоциативные связи с микроорганизмами), или тем, в которых накопление новых данных привело к пересмотру существующих концепций (микоризы споровых растений, эволюция микориз, специфичность симбиозов).

Книга может быть полезна не только ботаникам, микологам и микробиологам, но и биологам иных специальностей и экологам, заинтересованным в проблематике симбиоза....

Цена:
1099 руб

Ю. А. Троценко, Н. В. Доронина, М. Л. Торгонская Аэробные метилобактерии
Аэробные метилобактерии
В монографии впервые обобщены результаты исследований особенностей биологии аэробных метилобактерий, использующих широкий спектр окисленных и замещенных производных метана в качестве источников энергии и углерода. Рассмотрены основные этапы развития представлений о таксономии, экофизиологии и уникальной структурно-функциональной организации и регуляции метаболизма, перспективы и примеры реализации биотехнологического потенциала аэробных метилобактерий.

Для специалистов, работающих в области метилотрофии, студентов, аспирантов и преподавателей микробиологического профиля....

Цена:
849 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования