Медицинская генетика, методы генетики
Синдром Нунана Синдром Улльриха-Нунан

Синдром Нунана (Синдром Улльриха-Нунан)

 

Наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Частота встречаемости от 1:20 000 до 1:10 000 новорожденных. В семейных случаях мутантный ген наследуется, как правило, от матери, так как из-за тяжелых пороков мочеполовой системы мужчины с этим заболеванием часто бесплодны. Большинство описанных случаев являются спорадическими, вызванными мутациями de novo.

Клиническая картина соответствует таковой при синдроме Шерешевского-Тернера: специфическое лицо с гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, часто с птозом, узкой верхней и уменьшенной нижней челюстями, низко расположенными ушными раковинами. Имеется также шейная крыловидная складка или короткая широкая шея со спущенной вниз линией волос; характерен малый рост больных. Выявляются аномалии развития мочеполовой системы: гидронефроз, удвоение лоханок, гипоплазия почек, обструктивная уропатия, поликистоз, крипторхизм; в 80% случаев наблюдаются пороки сердечно-сосудистой системы, кроме того, у некоторых больных отмечают периферический лимфостаз, гиперэластичную кожу, келлоидные рубцы. Описаны как больные с глубоким интеллектуальным недоразвитием, так и с высоким интеллектом, чаще всего степень умственной отсталости неглубокая. Иногда снижение интеллекта вообще не достигает уровня умственной отсталости: больные лишь имеют более низкий интеллект, чем их непораженные родственники.

Наиболее частой причиной синдрома Нунана являются мутации гена PTPN11, которые обнаруживаются приблизительно у 50% больных. Белок PTPN11 относится к семейству молекул, регулирующих ответ эукариотических клеток на внешние сигналы. Мутации в гене PTPN11 так же приводят к синдрому LEOPARD (стеноз клапана легочной артерии, множественные лентиго, гипертелоризм, крипторхизм, гипоспадия, задержка роста, глухота). Наибольшее число мутаций при синдроме Нунана локализуются в экзонах 3 и 13 гена PTPN11, кодирующих домены белка, отвечающие за переход протеина в активное состояние.


просмотров: 5020
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Синдром пьяного сердца, 978-5-386-08148-5

$7.88
End Date: Jul-26 04:13
Buy It Now for only: US $7.88
Buy it now |
Синдром пьяного сердца. Золотой палач. Первый день - последний день творенья,...

$5.78
End Date: Jul-26 04:12
Buy It Now for only: US $5.78
Buy it now |
Рубина. Синдром Петрушки, 978-5-699-63965-6

$3.64
End Date: Jul-26 04:13
Buy It Now for only: US $3.64
Buy it now |
Тамоников. Синдром войны, 978-5-699-79810-0

$3.59
End Date: Jul-26 03:58
Buy It Now for only: US $3.59
Buy it now |
Сухочев ГОА-синдром, 978-5-91103-022-5

$2.49
End Date: Jul-26 04:13
Buy It Now for only: US $2.49
Buy it now |
Рубина. Синдром Петрушки, 978-5-699-75531-8

$7.03
End Date: Jul-26 04:12
Buy It Now for only: US $7.03
Buy it now |
Синдром Паганини и другие правдивые истории о гениальности.

$39.99
End Date: Aug-04 07:11
Buy It Now for only: US $39.99
Buy it now |
In Russian book - Припятский синдром - Любовь Сирота

$17.50
End Date: Jul-24 13:37
Buy It Now for only: US $17.50
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Стивен Монро Липкин, Джон Луома Время генома. Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас
Время генома. Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас
Как стремительное развитие генетики меняет мир и каким будет наше будущее? Почти каждую неделю в СМИ появляются заголовки о новых, захватывающих достижениях в области генетики, сулящих нам долголетие без болезней. Полногеномное секвенирование позволяет выявить ранее не диагностируемые заболевания, обнаружить рак на ранней стадии, узнать тайны нашей родословной. Казалось бы, остается только воспользоваться всеми этими новыми возможностями. Но так ли все просто? На примерах своих пациентов авторы книги - доктор медицинских наук Стивен Липкин и научный журналист Джон Луома - показывают как огромный потенциал, так и серьезные опасности генетических технологий....

Цена:
509 руб

Марк Шульц Генетика. Путеводитель по ДНК и законам наследственности. Краткий курс в комиксах The Stuff of Life: A Graphic Guide to Genetics and DNA
Генетика. Путеводитель по ДНК и законам наследственности. Краткий курс в комиксах
Графический путеводитель по генетике в наглядной и запоминающейся форме рассказывает о возникновении жизни на Земле, об основных клеточных и молекулярных механизмах, особенностях ДНК и эволюции человека, о главных закономерностях наследственности и изменчивости. Вы узнаете об ученых, сделавших важнейшие открытия в генетике, и о применении этих открытий на практике, о расшифровке генома человека, генной инженерии и некоторых других аспектах одного из самых интересных разделов биологии....

Цена:
259 руб

Дж. Кребс, Э. Голдштейн, С. Килпатрик Гены по Льюину Lewin`s Geves X
Гены по Льюину
Перевод десятого англоязычного издания книги, ставшей классикой для молекулярных биологов всего мира, содержит последние достижения в области молекулярной биологии и молекулярной генетики, включая структуру генов, последовательности, организацию и экспрессию. Издание дополнено новыми разделами, хорошо иллюстрировано и структурировано, что помогает студентам лучше ориентироваться в отдельных темах. 

Для студентов, специализирующихся в области молекулярной генетики, молекулярной биологии, генной инженерии, а также для аспирантов, преподавателей, научных сотрудников.

...

Цена:
3329 руб

Т. Зибер, Х. Хофман-Зибер Дикие гены Wilde Gene
Дикие гены
Если вы обратили внимание на эту книгу, вам наверняка хотелось бы знать, о чем в ней пойдет речь. Возможно, она не вызовет серьезных потрясений в вашей судьбе. Прочитав ее, вы не станете богаче, стройнее или счастливее. Это не медицинская литература, из которой можно почерпнуть рекомендации о здоровье. 
В первую очередь она расскажет вам о вашей жизни - и о генах, которые тайно ею управляют. Вы коснетесь многих загадок и не раз встретитесь с дикими ордами генов. Вы проникнете внутрь ДНК и будете меняться в результате ошибок. Разбивать в пух и прах многие свои предрассудки и получать ценные советы, которые помогут вам многое переосмыслить и изменить.



...

Цена:
325 руб

Англо-русский словарь по иммунологии и иммуногенетике
Англо-русский словарь по иммунологии и иммуногенетике
Словарь включает в себя около 15 тысяч терминов по иммунологии, иммуногенетике, молекулярной биологии иммунного ответа, трансплантологии, клинической иммунологии и аллергологии....

Цена:
250 руб

Охотники за микробами
Охотники за микробами
В настоящем издании представлены его первая книга "Охотники за микробами" и одна из последних - "Борьба за жизнь".
В 1922 году Синклер Льюис привлек Поля де Крайфа к работе над своим романом о жизни ученого-бактериолога "Мартин Эрроусмит". Собирая материалы для этого романа, де Крайф заинтересовался историей микробиологии, тщательно изучил жизнь и труды основателей современной микробиологии и создал своих "Охотников за микробами". Книга эта появилась в 1926 году. Она имела большой успех и многократно переиздавалась в разных странах.
"Охотники за микробами" - несомненно лучшая из книг о микробиологах, об их великих открытиях, создавших основы борьбы с инфекционными болезнями и сохранивших человечеству многие миллионы жизней. Это увлекательная книга о смелых и благородных людях, об упорных исследователях, искателях истины и мечтателях, в разное время и в разных странах вышедших на бой с лютым врагом человека - болезнетворными микробами....

Цена:
709 руб

DNA Technology in Forensic Science
DNA Technology in Forensic Science

Цена:
4669 руб

Генетика
Генетика
Книга Ш. Ауэрбах вышла на английском языке в двух изданиях, а в 1965 г. опубликован ее польский перевод.
Книгу с интересом прочтут школьники старших классов, увлекающиеся биологией, агрономы, ветеринары и медики, желающие пополнить свои знания об одной из ведущих отраслей биологии....

Цена:
302 руб

Биогенный магнетит и магниторецепция  (комплект из 2 книг)
Биогенный магнетит и магниторецепция (комплект из 2 книг)
Монографический сборник американских авторов первый в мировой литературе обобщающий труд по магнитобиологии. В т. 1 собрана исчерпывающая информация о наблюдаемых биологических эффектах магнитного поля, сформулированы концепции относительно их физических основ.
В т. 2 подробно описаны новые методы и технология палеомагнитных и магнитных исследований, рассмотрены экспериментальные данные, свидетельствующие о способности к магниторецепции самых разных животных.
Критически проанализирована возможность магниторецепции у человека.
Для специалистов-биологов (биофизиков, физиологов, зоологов, микробиологов, палеонтологов), медиков, геофизиков....

Цена:
799 руб

 Руководство по вирусологии. Вирусы и вирусные инфекции человека и животных
Руководство по вирусологии. Вирусы и вирусные инфекции человека и животных
Издание является наиболее полным современным отечественным руководством по общей и частной вирусологии. В нём детально описаны вирусологические методы (классические и молекулярно-генетические), даётся подробная информация обо всех известных на сегод­няшний день вирусных инфекциях человека (свыше 150) и основных вирусных инфекциях животных (свыше 150).

Для медицинских работников, ветеринарных специалистов, биологов, специалистов в об­ласти биологической безопасности, аспирантов для подготовки к сдаче экзамена в объёме кандидатского минимума по вирусологии, молекулярной биологии, инфекционным болез­ням, студентов медицинского, ветеринарного, биологического профиля в качестве пособия по углублённому изучению вирусологии и вирусных болезней, широкого круга читателей, желающих получить объективную информацию о вирусах и вызываемых ими инфекциях....

Цена:
2099 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования