Медицинская генетика, методы генетики
Синдром некомпактного левого желудочка

Синдром некомпактного левого желудочка

 

Синдром некомпактного миокарда левого желудочка (left ventricular non-compaction, губчатый миокард) – один из редких видов кардиомиопатий. в соответствии с определением и классификацией кардиомиопатий ВОЗ (1995) относится к категории «неклассифицируемые кардиомиопатии».

Заболевание является нарушением развития миокарда в процессе эмбрионального развития. Основной признак этого заболевания – глубокие трабекулы в миокарде левого желудочка и межжелудочковой перегородке, что влечет за собой снижение систолической функции левого желудочка. В части случаев в патологический процесс может вовлекаться миокард правого желудочка. Заболевание является клинически и генетически гетерогенным. Как правило, при этом заболевании наблюдается утолщение стенок межжелудочковой перегородки и левого желудочка без его дилатации. Сочетание дилятационной кардиомиопатии и признаков некомпактного миокарда левого желудочка может указывать за один из видов дилатационной кардиомиопатии (ДКМП, 1С, MIM: 601493), вызываемой мутациями в гене LDB3, который расположен в области 10q22.2-q23.3.

Возможности ДНК-диагностики: В настоящее время поиск мутаций в гене LDB3 в ЦМГ не проводится, однако возможна ее разработка по запросу.


Синдром НМЛЖ, тип 1 (MIM: #604169) наследуется по аутосомно-доминантному типу, часть случаев является результатом новых мутаций. При этом типе наблюдается как изолированный синдром НМЛЖ, так и его сочетание с пороками сердца. Чаще всего встречаются дефекты межпредсержной перегородки (ДМПП), изолированный или множественные дефекты межжелудочковой перегородки (ДМЖП), стеноз легочных артерий, однако описаны и некоторые другие виды пороков. Причиной этого заболевания являются мутации в гене дистробревина (DTNA), который расположен в локусе 18q12.1-q12.2.

Возможности ДНК-диагностики: В настоящее время поиск мутаций в гене DTNA в ЦМГ не проводится, однако возможна ее разработка по запросу.


Синдром НМЛЖ, тип 2 (MIM: #604169) наследуется по аутосомно-доминантному типу. При этом типе, как правило, не наблюдается сочетания НМЛЖ с пороками сердца. Ген, ответственный за это заболевание, в настоящее время неизвестен, однако картирован локус 11p15, сцепленный с этим заболеванием.


Возможности ДНК-диагностики: В настоящее прямая ДНК-диагностика этого заболевания невозможна.

Синдром НМЛЖ, Х-сцепленный тип (MIM: #300183) наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. Это редкое наследственное заболевание, развивается в результате мутаций в гене G4.5 (TAZ), расположенном на Х-хромосоме в области Xq28. Этот ген кодирует белок тафаззин, который является необходимым структурным компонентом мембран скелетной и сердечной мышц, принимает участие в морфогенезе миокарда.


Возможности ДНК-диагностики: С 2006 года в ЦМГ проводится прямая ДНК-диагностика этого заболевания. Частота Частота синдрома некомпактного миокарда левого желудочка (НКЛЖ) неизвестна. Предполагается, что это заболевание встречается редко.

Наследование: синдром НКЛЖ наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. Женщины могут являться носительницами мутантного гена, при этом у них есть 50% вероятность передать ген, несущий мутацию, сыновьям. Все дочери женщин-носительниц будут здоровы, но половина из них также будут носительницами мутантного гена. Важно помнить, что не каждая мать, у которой родился мальчик с синдромом НКЛЖ, является носительницей мутантного гена. Часть случаев этого заболевания является результатом мутаций, возникших впервые у больного. Вопрос о том, является или не является женщина носительницей заболевания, может быть решен только при помощи молекулярно-генетических методов.

Клинические симптомы: основным симптомом этого заболевания являются глубокие трабекулы в миокарде левого желудочка сердца и/или межжелудочковой перегородке. Чаще всего патологический процесс локализуется в области верхушки сердца, нижней и боковой стенках левого желудочка. У части больных могут выявляться некоторые симптомы синдрома Барта (здесь должна быть ссылка на страничку с синдромом Барта). У части пациентов развиваются желудочковые нарушения ритма и проводимости. Описаны случаи формирования тромбов в области трабекул и тромбоэмболические осложнения.

Лечение: Специфического лечения при синдроме НМЛЖ в настоящее время не существует. В ряде случаев возможно хирургическое лечение. Основную угрозу для здоровья и жизни больных представляет развитие и прогрессирование сердечной недостаточности. Необходима профилактика тромбоэмболических осложнений.

Диагностика: Для диагностики синдрома НМЛЖ необходимо: - Эхографическое исследование сердца; - ЭКГ и холтеровское мониторирование; - поиск мутаций в гене TAZ молекулярно-генетическими методами у больных, а также диагностика гетерозиготного носительства у родственниц пациентов (исследование может быть выполнено в ЦМГ и лаборатории ДНК-диагностики ГУ МГНЦ РАМН, г. Москва) Важно знать, что семьям, в которых наблюдались случаи синдрома НМЛЖ, рекомендуется медико-генетическое консультирование.


просмотров: 2329
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Синдром пьяного сердца, 978-5-386-08148-5

$7.88
End Date: Jul-26 04:13
Buy It Now for only: US $7.88
Buy it now |
Синдром пьяного сердца. Золотой палач. Первый день - последний день творенья,...

$5.78
End Date: Jul-26 04:12
Buy It Now for only: US $5.78
Buy it now |
Рубина. Синдром Петрушки, 978-5-699-63965-6

$3.64
End Date: Jul-26 04:13
Buy It Now for only: US $3.64
Buy it now |
Тамоников. Синдром войны, 978-5-699-79810-0

$3.59
End Date: Jul-26 03:58
Buy It Now for only: US $3.59
Buy it now |
Сухочев ГОА-синдром, 978-5-91103-022-5

$2.49
End Date: Jul-26 04:13
Buy It Now for only: US $2.49
Buy it now |
Рубина. Синдром Петрушки, 978-5-699-75531-8

$7.03
End Date: Jul-26 04:12
Buy It Now for only: US $7.03
Buy it now |
Синдром Паганини и другие правдивые истории о гениальности.

$39.99
End Date: Aug-04 07:11
Buy It Now for only: US $39.99
Buy it now |
In Russian book - Припятский синдром - Любовь Сирота

$17.50
End Date: Jul-24 13:37
Buy It Now for only: US $17.50
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Сэм Кин Синдром Паганини и другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде The Violinist's Thumb
Синдром Паганини и другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде
"Синдром Паганини и другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде" посвящена одному из самых важных и интересных разделов биологии - генетике. Вы познакомитесь с историей генетики и узнаете о расшифровке структуры ДНК и проекте "Геном человека".

Для всех увлеченных и неравнодушных....

Цена:
365 руб

Пол Фальковски Двигатели жизни. Как бактерии сделали наш мир обитаемым Life's Engines: How Microbes Made Earth Habitable (Science Essentials)
Двигатели жизни. Как бактерии сделали наш мир обитаемым
Всё в нашем мире зависит от бактерий. Долгое время — почти 4 миллиарда лет — Земля была в их полном распоряжении. Именно эти микроскопические двигатели жизни изменили химический состав нашей планеты и сделали мир пригодным для обитания растений, животных и людей.
Откуда взялись эти поразительные микроорганизмы? Как они устроены и какие тайны скрывают? Почему жизнь без них невозможна? И почему бактерии — социальные организмы?
Известный американский биолог-океанограф Пол Фальковски, член Американского геофизического союза, Американской академии наук и искусств, рассказывает, как и почему бактерии смогли пережить все катаклизмы и приспособиться к меняющейся среде, а также демонстрирует читателю, что всё наше существование стало возможным только благодаря их эволюции, и они — наши истинные предки и настоящие двигатели жизни на Земле....

Цена:
459 руб

Джон Терни Я - суперорганизм! Человек и его микробиом
Я - суперорганизм! Человек и его микробиом
В каждом из нас живет множество бактерий и вирусов - во рту, на коже, в кишечнике. Они помогают переваривать пищу и усваивать лекарства, влияют на нашу гормональную и иммунную системы и более того - даже на мозг! Все это сообщество микроорганизмов ученые назвали микробиомом.
Джон Тёрни рассказывает о самых последних исследованиях микробиома, о его возникновении, росте и роли в развитии самых разных болезней (аллергии, диабета, желудочно-кишечных расстройств, рака и шизофрении). Прочтя эту книгу, вы, несомненно, по-новому ощутите свой организм, свое тело; по-новому посмотрите на себя как на личность....

Цена:
464 руб

Блики на портрете
Блики на портрете
Расшифровка генетического кода, защита от инфекционных болезней и патент на совершенную фиксацию азота, проникновение в тайну злокачественного роста и извлечение полезных ископаемых из морских вод — неисчислимы сферы познания и практики, где изучение микроорганизмов помогает добиваться невиданных и неслыханных результатов... О достижениях микробиологии, о завтрашнем дне этой науки рассказывает академик АМН СССР О.Бароян....

Цена:
144 руб

Advances in Genetics: Volume 36
Advances in Genetics: Volume 36
Advances in Genetics increases its focus on modern human genetics and its relation to medicine with the merger of this long-standing serial with Molecular Genetic Medicine. This merger affirms theAcademic Press commitment to publish important reviews of the broadest interest to geneticists and their colleagues in affiliated disciplines....

Цена:
10890 руб

Справочник по клинической генетике
Справочник по клинической генетике
Справочник по клинической генетике содержит основные сведения по важнейшим наследственным болезням, генетически обусловленным синдромам и врожденным аномалиям.
Описываются наследственные болезни обмена веществ, заболевания внутренних органов, неврологические синдромы, наследственная патология эндокринной системы, синдромы, обусловленные хромосомными аномалиями, а также врожденные уродства и пороки развития. Освещена роль наследственности в возникновении ряда заболеваний.
Справочник предназначен для широкого круга практических врачей — педиатров, терапевтов, хирургов, окулистов, дерматологов, невропатологов, психиатров, эндокринологов, специалистов по медицинской генетике и др....

Цена:
599 руб

Терри А. Браун Геномы Genomes
Геномы
Предлагаемая книга является первым наиболее полным и авторитетным руководством по интенсивно развивающейся области науки - молекулярной генетике, аналогов которому в мировой научной литературе нет. Издание охватывает молекулярную генетику от самых основ до экпрессии генома и молекулярной филогении. Изложение сопровождается огромным количеством цветных рисунков, в конце каждой главы приводятся задачи и вопросы, а также библиографический список.

Книга предназначена для студентов, аспирантов и исследователей в области молекулярной биологии, генетики и биоинформатики, а также всех специалистов, работающих в смежных с биологией и медициной областях....

Цена:
2559 руб

Ребекка Склут Бессмертная жизнь Генриетты Лакс The Immortal Life of Henrietta Lacks
Бессмертная жизнь Генриетты Лакс
Книга, которая потрясла мир в 2010 году. Бестселлер, побивший все мыслимые рекорды продаж.
Кто имеет право на наше тело, или его части, или биоматериал, взятый для анализов: мы, врачи, ученые?.. Впервые удалось культивировать "бессмертные" клетки человеческого тела в 1950-х. Это буквально перевернуло всю медицинскую науку. Клетки HeLa помогли разработать вакцины от полиомиелита, раскрыть секреты раковых заболеваний, вирусов и влияния ядерного взрыва; они помогли сделать важные шаги в изучении искусственного оплодотворения, клонирования и составления генетических карт.
И неизбежно стали предметом "купли-продажи": одни богатели, другие и не подозревали, что над ними проводят "опыты".
Это книга - драматичная история о судьбе простой женщины, которая подарила миру свои бессмертные клетки, о честных и нечестных врачах, о судебных баталиях, рождении биоэтики. Красивое и драматичное научное исследование, от которого невозможно оторваться....

Цена:
619 руб

Нуклеиновые кислоты Progress in Nucleic Acid Research
Нуклеиновые кислоты
Книга представляет собой логическое продолжение двух книг "Нуклеиновые кислоты", выпущенных Издательством иностранной литературы в 1957 и 1962 гг. Значение подобных обзорных изданий, особенно в столь бурно развивающейся области, как исследование нуклеиновых кислот, чрезвычайно велико.
Отдельные обзоры посвящены механизму ферментативного синтеза ДНК, роли и макромолекулярной структуре РНК, анализу различных аспектов проблемы биосинтеза РНК, новейшим данным по проблеме кодирования, методам исследования макромолекулярной структуры и свойств ДНК и РНК.
Книга предназначена для широкого круга научных работников, студентов и аспирантов - биохимиков, биофизиков, цитологов, генетиков, вирусологов, а также для химиков и физиков, занимающихся биологией....

Цена:
599 руб

Наследственность и здоровье
Наследственность и здоровье
Книга посвящена врожденным заболеваниям и охватывает широкий круг тем: история генетики и ее основы, заболевания, передающиеся по наследству, и патологии, возникающие из-за случайного "сбоя" в генетической программе. Однако теперь генетическое заболевание - не приговор. Достижения современной науки позволяют лечить нарушения, передающиеся по наследству....

Цена:
226 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования