Медицинская генетика, методы генетики
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа

Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН 2А, MEN2A, МЭН 2Б, MEN2B)

 

МЭН 2А и МЭН 2Б (Multiple Endocrine Neoplasia Types 2A and 2B) – семейные раковые синдромы, наследуемые по аутосомно-доминантному типу. Встречаются с частотой около 1: 30 000. Для больных с этими синдромами характерно наличие медуллярного рака щитовидной железы (МРЩЖ) (92-100 %). Кроме того, эти заболевания объединяет тот факт, что они ассоциированы со специфическими мутациями протоонкогена RET (10q11.2), кодирующего тирозиновую протеинкиназу рецепторного типа. Эти мутации превращают нормальный ген RET в доминантный трансформирующий онкоген. Отличие синдромов – в спектре поражаемых органов, а также в степени их агрессивности. Для больных с МЭН 2А помимо МРЩЖ характерно наличие феохромоцитомы (встречается ~ в 50 % случаев) и гиперплазии/аденомы паращитовидных желез (обнаруживают у 20-30 % больных). Наряду с медуллярной карциномой феохромоцитомы также выявляют примерно у 50 % пациентов с синдромом МЭН 2Б. Однако, гиперплазия паращитовидных желез при этом заболевании встречается крайне редко. Для больных с МЭН 2Б характерны сопутствующие аномалии: пороки развития скелета и зрения, множественные невриномы слизистых оболочек, а также ганглионевриномы желудочно-кишечного тракта, мегаколон и другие. МЭН 2Б представляет наиболее агрессивную форму заболевания. Для него характерен ранний (дошкольный) возраст возникновения МРЩЖ с ранним метастазированием в регионарные лимфатические узлы. При синдроме МЭН 2А МРЩЖ чаще формируется в раннем школьном возрасте, а риск развития МРЩЖ составляет 100 %.

ДНК-диагностика МЭН 2А облегчается высокой кластеризацией мутаций в гене RET, ассоциированных с этим синдромом: более чем у 98 % семей с МЭН 2А были идентифицированы миссенс мутации в одном из 5-ти цистеиновых кодонов: 609, 611, 618, 620 (10-й экзон) или 634 (11-й экзон). При МЭН 2Б более чем у 95 % семей выявляют одну и ту же герминальную мутацию в кодоне 918 (16-й экзон). Исходя из этих данных при молекулярной диагностике синдрома МЭН 2А необходим анализ последовательностей 10-го и 11-го экзонов гена RET. При МЭН 2Б мутацию Met918Thr выявляют методом рестрикционного анализа.

Результаты ДНК-диагностики МЭН 2 и СМРЩЖ используют для подтверждения клинического диагноза, для прогноза развития феохромоцитомы и гиперплазии паращитовидных желез, для выбора тактики лечения конкретного больного, одним из путей которого является тиреоидэктомия на доклинической стадии рака, поскольку у 90 % детей со специфическими RET мутациями рано или поздно развивается МРЩЖ.

По результатам нашей ДНК-диагностики было проведено 6 превентивных операций на щитовидной железе. В 4-х случаях выявление RET мутаций позволило провести оперативное лечение на самой ранней стадии МРЩЖ, до развития клинических признаков синдрома МЭН 2А. Для пациентов более молодого возраста (4-х и 10-ти лет) из семей, отягощенных по МЭН 2А, тиреоидэктомия явилась профилактической и должна послужить предупреждением развития медуллярного рака щитовидной железы.


просмотров: 1449
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
Восточный Синдром - Студия 13

$6.73
End Date: Jul-10 12:10
Buy It Now for only: US $6.73
Buy it now |
Синдром пьяного сердца. Золотой палач. Первый день - последний день творенья,...

$6.06
End Date: Jul-01 04:12
Buy It Now for only: US $6.06
Buy it now |
Рубина. Синдром Петрушки, 978-5-699-75531-8

$7.37
End Date: Jul-01 04:12
Buy It Now for only: US $7.37
Buy it now |
Рубина. Синдром Петрушки, 978-5-699-63965-6

$3.82
End Date: Jul-01 04:13
Buy It Now for only: US $3.82
Buy it now |
Сухочев ГОА-синдром, 978-5-91103-022-5

$2.61
End Date: Jul-01 04:13
Buy It Now for only: US $2.61
Buy it now |
Синдром пьяного сердца, 978-5-386-08148-5

$8.26
End Date: Jul-01 04:13
Buy It Now for only: US $8.26
Buy it now |
Тамоников. Синдром войны, 978-5-699-79810-0

$3.77
End Date: Jul-01 03:58
Buy It Now for only: US $3.77
Buy it now |
In Ukrainian book - Межигірський синдром. Діагноз владі Віктора Януковича

$19.50
End Date: Jul-15 05:10
Buy It Now for only: US $19.50
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Поль де Крюи Охотники за микробами
Охотники за микробами
Книга Поля де Крюи "Охотники за микробами" переносит в мир удивительных научных открытий. Автор увлекательно рассказывает о том, как человечество познавало таинственный мир, населенный мельчайшими живыми существами, чтобы научиться их побеждать и бороться с болезнями. Первые микробиологи совершали настоящие подвиги, учась распознавать в микромире носителей смертельной опасности и тех, кто способен принести пользу....

Цена:
271 руб

Ребекка Склут Бессмертная жизнь Генриетты Лакс The Immortal Life of Henrietta Lacks
Бессмертная жизнь Генриетты Лакс
Книга, которая потрясла мир в 2010 году. Бестселлер, побивший все мыслимые рекорды продаж.
Кто имеет право на наше тело, или его части, или биоматериал, взятый для анализов: мы, врачи, ученые?.. Впервые удалось культивировать "бессмертные" клетки человеческого тела в 1950-х. Это буквально перевернуло всю медицинскую науку. Клетки HeLa помогли разработать вакцины от полиомиелита, раскрыть секреты раковых заболеваний, вирусов и влияния ядерного взрыва; они помогли сделать важные шаги в изучении искусственного оплодотворения, клонирования и составления генетических карт.
И неизбежно стали предметом "купли-продажи": одни богатели, другие и не подозревали, что над ними проводят "опыты".
Это книга - драматичная история о судьбе простой женщины, которая подарила миру свои бессмертные клетки, о честных и нечестных врачах, о судебных баталиях, рождении биоэтики. Красивое и драматичное научное исследование, от которого невозможно оторваться....

Цена:
639 руб

Л. Сомпайрак Что такое рак? How Cancer Works
Что такое рак?
Книга развеивает страх перед этой грозной и многоликой болезнью и разрушает существующие устойчивые мифы и предрассудки о ее неизлечимости. Автор избрал форму доверительных бесед (лекций) с читателем, в которых он излагает новейшие знания о природе, механизмах и способах лечения рака простым доступным языком. В каждой лекции автор дает ответы на три важнейших вопроса: Каковы наиболее опасные факторы риска, приводящие к возникновению данного вида рака? Что вызывает определенный вид рака в организме человека? Как успешно лечить разновидности рака? Автору удалось предельно ясно изложить сложнейшие современные биологические концепции, необходимые для ответов на эти вопросы.

Книга предназначается самому широкому кругу читателей, от обывателей до специалистов, всем, кто хочет и готов узнать правду о раке и научиться отличать истинную так называемую "доказательную медицину" (то есть медицину, основанную на научных доказательствах) от знахарства и шарлатанства. Читатели и, прежде всего, свободное от предрассудков грядущее молодое поколение смогут использовать эту книгу как великолепное введение в современное учение о раке....

Цена:
100 руб

DNA Technology in Forensic Science
DNA Technology in Forensic Science

Цена:
4323 руб

 Вопросы морфологии XXI века. Выпуск 1
Вопросы морфологии XXI века. Выпуск 1
Первый выпуск сборника "Вопросы морфологии XXI века" посвящается 100-летнему юбилею кафедры медицинской биологии СПбГМА им. И.И.Мечникова.
Сборник включает разноплановые работы по актуальным общетеоретическим и частным вопросам современной морфологии, в которых авторы излагают, анализируют и обобщают результаты собственных исследований и литературные данные. В выпуск вошли работы ученых России, Беларуси, Украины, Казахстана, Узбекистана и Грузии. Особое место отведено работам по истории кафедры медицинской биологии, на которой работали многие выдающиеся морфологи, внесшие существенный вклад в современную науку.

Сборник представляет интерес для морфологов, клиницистов и историков науки....

Цена:
639 руб

Самая главная молекула
Самая главная молекула
В увлекательной форме рассказано о физических, химических и биологических свойствах самой главной молекулы живой природы - молекулы ДНК. Особенно большое внимание уделено открытиям последних десяти лет, приведших к возникновению прикладной ветви науки о ДНК - генной инженерии. В книге показано, как идеи и методы точных наук преобразили биологию XX века. Теперь это приводит к рождению новой отрасли техники - биотехнологии XXI века.
Для школьников, преподавателей, студентов....

Цена:
255 руб

Генетика в вопросах и ответах
Генетика в вопросах и ответах
В пособии в форме вопросов и ответов излагаются современные представления о молекулярной и общей генетике, генетике человека и микроорганизмов генетике популяций и селекции и т. д., приводится словарь генетических терминов.

Для студентов биологических специальностей вузов, широкого круга лиц интересующихся вопросами генетики....

Цена:
371 руб

Вечное движение
Вечное движение
В своих воспоминаниях лауреат Ленинской премии академик Н.П.Дубинин, прошедший путь от беспризорника до ученого с мировым именем, повествует об очень интересной науке - о генетике, которой посвятил всю свою жизнь. Автор рассказывает о многих замечательных советских ученых, с которыми ему приходилось вместе работать, и о событиях, связанных с решением ряда коренных проблем науки и практики, о борьбе за генетику, в развитие которой сам внес большой вклад. Ныне Н.П.Дубинин - директор Института общей генетики Академии наук СССР. Его книга - это рассказ о жизненном пути не только ученого, но и общественного деятеля....

Цена:
203 руб

Элементы физиологии клетки Elements de physiologie cellulaire
Элементы физиологии клетки
Книга посвящена вопросам физиологии клетки. В ней рассматриваются химический состав и физические процессы живой материи, ее организация на клеточном и молекулярном уровнях и особенности метаболизма. Подробно описано функциональное значение и тонкая структура органелл клетки. Особое внимание уделено вопросам, которые требуют дальнейшего экспериментального изучения....

Цена:
161 руб

Рафаил Нудельман Тайные ходы природы. Как гены-заики и другие чудеса ДНК определяют пути эволюции
Тайные ходы природы. Как гены-заики и другие чудеса ДНК определяют пути эволюции
Эта книга рассказывает о невероятных путях эволюции живого на Земле и отвечает на многие вопросы. Вот один из них, общий: как существа разделились на мужские и женские? А вот частные... Почему термиты таракуа при приближении термитов другого вида взрываются как камикадзе? Как и зачем рачок-сакулина меняет пол краба, на котором паразитирует? Что помогает императорским пингвинам размножаться при температуре минус 45 градусов? Какую роль фиги сыграли в эволюции ос и какую роль осы сыграли в эволюции фиговых деревьев? Как вышло, что у морских коньков беременеет самец, а не самка? Почему рожденный ползать, оказывается, скачет-что общего у улитки и лошади? И зачем кое-кому из водоплавающих птиц понадобились половые органы похожие на винт с нарезкой?.. И еще один общий вопрос: какую роль во всех этих странностях и невероятностях играют гены?...

Цена:
427 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования