Медицинская генетика, методы генетики
Синдром Криглера-Найара

Синдром Криглера-Найара

Синдром Криглера-Найяра - наследственная злокачественная неконъюгированная гипербилирубинемия. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Существует 2 типа заболевания, различающиеся по тяжести   клинических проявлений. Синдром Криглера-Найяра I типа (СК-Н I)  – самая тяжелая форма заболевания из группы наследственных неконьюгированных гипербилирубинемий, обусловлен мутациями в кодирующей последовательности гена UGT1A1, что приводит к образованию неполноценного фермента уридиндифосфатглюкуронидазы 1, который разрушается. Для СК-Н I типа характерно полное отсутствие фермента УДФ-ГТ1 в гепатоцитах, в связи с чем реакции глюкуронизации билирубина не происходит и непрямой билирубин накапливается в организме, в том числе  в ядрах серого вещества, обуславливая тяжелую клинику заболевания. В связи с отсутствием УДФ-ГТ1,  фенобарбитал не имеет точки приложения и лечение данным препаратом неэффективно.

 

Данное заболевание характеризуется злокачественным прогрессирующим течением. Манифестация наступает в первые часы жизни. Клинические проявления заболевания: желтушность склер и кожных покровов, судороги, опистотонус, нистагм, атетоз, замедление умственного развития (билирубиновая энцефалопатия), на ЭЭГ регистрируется медленная активность в задних долях и параксизмальная активность. Биохимические показатели: уровень билирубина в крови выше 200 мкмоль/л. Гистологических изменений в печени не обнаруживают. В желчи полностью отсутствует коньюгированный билирубин. В отсутствии лечебных мероприятий больные погибают  в течение первого года жизни от ядерной желтухи.

 

Синдром Криглера Найяра II (СК-Н II) типа занимает промежуточное положение по тяжести клинических проявления между cиндромом Криглера Найяра I типа и синдромом Жильбера. Заболевание также обусловлено мутациями в  кодирующей последовательности гена UGT1A1. Больные с СК-Н II  часто являются компаундгетерозиготами, имеющими в одной хромосоме инсерцию в промоторе, а в другой – миссенс-мутацию в экзоне. Кроме того, описаны  пациенты, несущие инсерции в промоторной области гена UGT1A1 в гомозиготном состоянии в сочетании со структурной мутацией в экзоне. В основе патогенеза СК-Н II – функциональная недостаточность фермента УДФ-ГТ1.

 

        Манифестация заболевания наступает несколько позже, чем при I типе – от первых месяцев до первых лет. Как правило, больные доживают до юношества без каких-либо неврологических дефектов, хотя билирубиновая энцефалопатия может развиваться в более взрослом возрасте. Клинические проявления заболевания сходны с I типом, но менее тяжелые. Биохимические показатели: уровень билирубина крови менее 200 мкмоль/л. Гистологических изменений в печени не обнаруживают. Желчь пигментирована и содержит билирубин-глюкуронид. Проба с фенобарбиталом положительная.

Рекомбинация сайт-специфическая — объединение путем разрыва и слияния двух молекул ДНК или участков одной молекулы, происходящее по определенным сайтам.
Альфа-фетопротеин (АФП) – эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного, беременной женщины, а также в амниотической жидкости.
Search Results from eBay

Восточный Синдром - Студия 13
$7.01
End Date: May-11 12:10
Buy It Now for only: US $7.01
Buy it now |
Search Results from AllSoft

Новая версия программы «ВидеоМАСТЕР»

«ВидеоМАСТЕР» – это современный мощный софт, основной функцией которого является конвертация видеофайлов в различные форматы. Программа оснащена целым арсеналом инструментов для редактирования видеороликов. С помощью приложения «ВидеоМАСТЕР» вы сможете обрезать видео, соединить несколько роликов в один, удалить лишние фрагменты, а также улучшить качество изображения. Совершенствуйте видеоряд при помощи стильных спецэффектов, заставок и титров, добавляйте к ролику звуковые комментарии и музыку. Каталог программы включает свыше 350 готовых профилей видео для смартфонов, планшетных ПК, и плееров.

Вы можете приобрести «ВидеоМАСТЕР» в интернет-магазине Allsoft от 651 рубля.


Источник: Allsoft.ru

Новый CorelCAD 2017: 5 главных аргументов в пользу покупки

Мощное и экономически эффективное САПР-приложение

Интуитивный интерфейс и настраиваемые стандартные для отрасли инструменты САПР, работающие в интерактивной среде, делают CorelCAD™ 2017 наилучшим решением для автоматизированного проектирования. Профессиональные точные инструменты обеспечивают превосходный результат при трансформации двухмерного дизайна в трехмерную реальность.

Новые и улучшенные инструменты двухмерного проектирования

Новые команды массива расширяют возможности проектирования за счет функции построения объектов вдоль пути (траектория может принимать разнообразные формы), а также удобного в работе точного инструмента автообрезки, предназначенного для редактирования штриховки и заливки цветом. Кроме того, инструменты быстрого ввода обеспечивают возможность задавать координаты на экране с помощью курсора, а масштабирование с поддержкой изменения размера поддерживает читабельность текста независимо от масштаба чертежа в макете.

Универсальные инструменты трехмерного моделирования

Откройте для себя процесс гармоничной трансформации двухмерного объекта в сложную трехмерную модель. Надежные профессиональные инструменты трехмерного проектирования окажут вам поддержку на всех этапах проекта — от создания исходных эскизов до вывода трехмерных моделей (включая 3D печать). Инструменты для моделирования трехмерных объектов позволяют создавать как элементарные, так и сложные объемные фигуры при помощи операций трехмерного редактирования.

Стандартные для отрасли функции САПР и настраиваемый интерфейс

Программа позволяет работать в привычной среде, где представлены как современные ленточные рабоче пространства, так и классический интерфейс с традиционными элементами меню. Популярные инструменты и функции САПР помогут вам в достижении профессиональных результатов. CorelCAD 2017 использует .DWG в качестве собственного формата файлов, чем обеспечивает совместимость со всеми основными программами САПР. Кроме того, программа предоставляет возможность миграции и импорта пользовательских ленточных рабочих пространств из других популярных САПР-приложений напрямую в CorelCAD.

Мощный модуль САПР и поддержка графики CorelDRAW

Отмеченная наградами технология* CorelDRAW позволяет интегрировать в рабочий процесс ключевые графические элементы, а дополнительные плагины CorelCAD направлены на расширение возможностей вашей САПР. Высокая производительность САПР в сочетании с мощным передовым САПР-модулем на базе ARES обеспечивают эффективную работу над любым САПР-проектом.

Вы можете приобрести CorelCAD 2017 в интернет-магазине Allsoft от 39 505 руб.


Источник: Allsoft.ru

Виртуальное путешествие по Великобритании с новой коллекцией фоторамок!

Новая коллекция рамок Великобритания включает в себя 80 цифровых рамок для фотографий отличного качества - 40 горизонтальных и 40 вертикальных шаблонов, по два варианта на каждый дизайн. Коллекция является очередным дополнением серии Страны.

Соединенное Королевство представляет собой слияние самобытных культур Англии, Шотландии, Уэльса и Северной Ирландии. От шумных мегаполисов до живописных провинций - каждый уголок страны пропитан духом истории, напоминающей о себе сказочными средневековыми замками и соборами, традиционными пабами и веселыми деревенскими праздниками. Здесь каждый турист может стать свидетелем старинных традиций, таких как послеобеденный чай, лодочная регата или исполнение гимна "Боже, храни королеву!".

С помощью коллекции британских фоторамок вы можете оформить свои отпускные фотографии, украсить блог с путевыми заметками или создать стильный флаер для тематической вечеринки. Совершите виртуальное путешествие по Великобритании!

Вы можете приобрести Рамки для фотографий AKVIS в интернет-магазине Allsoft от 967 руб.


Источник: Allsoft.ru
Количество просмотров страницы: 1518
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
В. Г. Елисеев, Ю. И. Афанасьев, Е. Ф. Котовский, А. Н. Яцковский Атлас микроскопического и ультрамикроскопического строения клеток, тканей и органов
Атлас микроскопического и ультрамикроскопического строения клеток, тканей и органов
Данное учебно-методическое пособие адресовано студентам медицинских вузов, изучающим гистологию. Оно предназначено для использования на лабораторных занятиях при работе с микропрепаратами, а также для самостоятельной подготовки к занятиям, зачетам и экзаменам. Атлас может быть также полезен студентам и при изучении таких морфологических дисциплин, как нормальная и патологическая анатомия....

Цена:
1829 руб

Под редакцией С. Д. Эллиса, Т. Дженювейна, Д. Рейнберга Эпигенетика Epigenetics
Эпигенетика
Книга ярко и наглядно повествует о новой науке общебиологического значения - эпигенетике, а также об ее отдельных областях. В издании представлено детальное описание разных эпигенетических сигналов и механизмов их реализации, а также собственно феномен, история и концепции эпигенетики, ее отдельные механизмы и пути реализации эпигенетических сигналов в клетке. Авторы различных глав данной книги - ведущие в мире специалисты в области эпигенетики, являющиеся, как правило, и основоположниками ее отдельных областей.

Издание будет полезно широкому кругу читателей, интересующихся коренными проблемами живого мира, сущности жизни и молекулярных механизмов ее проявления....

Цена:
1109 руб

Медицинская генетика для врачей
Медицинская генетика для врачей
Книга посвящена актуальным вопросам медицинской генетики и их зна­чению в работе практического врача. Рассмотрены закономерности наслед­ственной передачи признаков человека, методы изучения частоты патологи­ческих генов и генотипов в популяции, этиология и патогенез хромосомных и генных заболеваний человека. Дано представление о современных методах лечения наследственных болезней (диетотерапия, заместительная терапия, витаминотерапия и др.) и о возможностях перспективных направлений - генной инженерии и др. Особое внимание уделено клинической фармакогенетике. Изложены наследственные причины индивидуальной чувстви­тельности к медикаментам, а также принципы медико-генетического кон­сультирования семей в плане профилактики наследственных аномалий.

Книга предназначена врачам различных специальностей....

Цена:
119 руб

Дж. Х. Йоргенсен, М. А. Пфаллер Микробиологический справочник для клиницистов A Clinician's Dictionary of Pathogenic Microorganisms
Микробиологический справочник для клиницистов
В справочнике содержатся краткие сведения об известных ранее и новейших видах бактерий, грибов, простейших, вирусов, гельминтов (всего более 700 таксонов) и вызываемых ими заболеваниях, а также толкование микробиологических терминов, с которыми могут иметь дело клиницисты и эпидемиологи. Приведены также данные о составе нормальной микрофлоры различных участков тела человека, а в необходимых случаях - сведения о чувствительности возбудителей инфекций к антимикробным средствам.

Для врачей клинических специальностей, микробиологов, эпидемиологов, специалистов лабораторной службы и руководителей учреждений здравоохранения; может использоваться как учебное пособие студентами медицинских вузов, ординаторами и интернами по специальностям "микробиология", "инфекционные болезни" и "эпидемиология"....

Цена:
519 руб

Генетический и цитогенетический словарь Genetisches und Cytogenetisches Worterbuch
Генетический и цитогенетический словарь
Предлагаемый читателю генетический и дитогенетический толковый словарь содержит около 4 тыс. терминов по генетике, цитологии, общей биологии и селекции. Ко многим терминам приводятся ссылки на автора и на работы, в которых они впервые были применены.
Большую ценность представляет приложенный к словарю список литературы, состоящий примерно из 1500 названий.
Словарем могут пользоваться не только научные работники в области биологии, преподаватели и студенты соответствующих профилей, но и широкий круг специалистов, работающих во всех отраслях растениеводства и животноводства....

Цена:
570 руб

Основы генетики человека
Основы генетики человека
Генетика человека - одна из наиболее трудных и вместе с тем ответственных областей генетики. Вопросы практического характера преобладают в ней над теоретическими. Однако ответственное разрешение медицинских проблем невозможно без углубленного и детального знания основ генетической теории. Книга К.Штерна дает прежде всего обстоятельное изложение этих основ. Изложение ведется в общедоступной форме, постепенно подводя читателя к пониманию более специальных и сложных разделов, которые требуют некоторого умственного напряжения.
Книга рассчитана прежде всего на врачей, которые занимаются медициной не только практически, но и научно. Она сослужит службу и как руководство и как справочник профессорам и преподавателям медицинских факультетов и институтов, а также аспирантам, готовящимся для научной и преподавательской работы.
Приложенные к книге дополнения дают читателю представление о достижениях антропогенетики за пятилетие....

Цена:
299 руб

Проблемы радиационной генетики
Проблемы радиационной генетики
Необходим глубокий теоретический анализ сущности процессов взаимодействия радиации с веществами, составляющими наследственные структуры, идущих на фоне всех процессов обмена веществ. Следуя этим задачам, наша наука и на этом ответственном участке выходит на передовые позиции в мире.
В данной книге автор сделал попытку осветить главные проблемы радиационной генетики....

Цена:
349 руб

Ребекка Склут Бессмертная жизнь Генриетты Лакс The Immortal Life of Henrietta Lacks
Бессмертная жизнь Генриетты Лакс
Книга, которая потрясла мир в 2010 году. Бестселлер, побивший все мыслимые рекорды продаж.
Кто имеет право на наше тело, или его части, или биоматериал, взятый для анализов: мы, врачи, ученые?.. Впервые удалось культивировать "бессмертные" клетки человеческого тела в 1950-х. Это буквально перевернуло всю медицинскую науку. Клетки HeLa помогли разработать вакцины от полиомиелита, раскрыть секреты раковых заболеваний, вирусов и влияния ядерного взрыва; они помогли сделать важные шаги в изучении искусственного оплодотворения, клонирования и составления генетических карт.
И неизбежно стали предметом "купли-продажи": одни богатели, другие и не подозревали, что над ними проводят "опыты".
Это книга - драматичная история о судьбе простой женщины, которая подарила миру свои бессмертные клетки, о честных и нечестных врачах, о судебных баталиях, рождении биоэтики. Красивое и драматичное научное исследование, от которого невозможно оторваться....

Цена:
619 руб

А. Д. Таганович, Э. И. Олецкий, И. Л. Котович Патологическая биохимия
Патологическая биохимия
В монографии приведены современные сведения о молекулярных механизмах происхождения и развития широко распространенных патологических процессов и заболеваний. Рассматриваются вопросы катаболизма лекарственных препаратов с помощью цитохромов Р450 и использования накопленных знаний в области молекулярной биологии для генной терапии и диагностики.

Для студентов, аспирантов, клинических ординаторов, преподавателей медицинских вузов, врачей....

Цена:
629 руб

Биотехнология: свершения и надежды Biotechnologies: challenges and promises
Биотехнология: свершения и надежды
Книга марокканского ученого и популяризатора науки Альбера Сассона, вышедшая под эгидой ЮНЕСКО, посвящена одной из актуальнейших проблем современности. Автор знакомит читателя с развитием и достижениями биотехнологии - науки, возникшей на стыке нескольких биологических дисциплин: генетики, вирусологии, микробиологии, растениеводства,- и описывает уникальные возможности практического использования результатов исследований в этой области.
Для широкого круга биологов, историков науки, экономистов, а также лиц, проявляющих интерес к современной науке....

Цена:
67 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования