Медицинская генетика, методы генетики
Синдром Коффина-Лоури CLS

Синдром Коффина-Лоури (CLS)

Синдром Коффина-Лоури (CLS) – заболевание, при котором наблюдаются специфические черты лица, умственная отсталость, низкий рост. К специфическим чертам лица относятся квадратный лоб, выступающие надбровные дуги, антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, периорбитальная полнота тканей, широкая спинка носа, открытые вперед ноздри, полные выступающие губы, открытый рот, массивный подбородок, оттопыренные уши. Пальцы рук конусовидные, кисти большие, мягкие. Отмечаются короткая расщепленная грудина, килевидная грудная клетка, тораколюмбальный сколиоз, плоскостопие, низкий рост. Рентгенологически выявляют утолщение костей лицевого черепа, кифосколиоз, узкие межпозвоночные промежутки, короткие дистальные фаланги, укорочение длинных трубчатых костей нижних конечностей. Больные умственно отсталые.

CLS наследуется по Х-сцепленному доминантному типу с выраженными проявлениями у мужчин и более стертыми проявлениями у женщин.


Ген, мутации в котором приводят к развитию CLS, картирован на хромосоме Хр22.2-р22.1. Это ген RSK2 – ribosomal S6 kinase 2. Он участвует в активации митоген-активируемого киназного каскада и стимуляции клеточной пролиферации и дифференциации. Ген состоит из 22 экзонов, кодируемый им белок – из 740 аминокислотных остатков. К 2001г. была найдена 71 мутация в 86 семьях. Среди них 38% составляют миссенс-мутации, 20% - нонсенс-мутации, 18% - мутации с изменением сайта сплайсинга, 21% - короткие делеции и вставки. 57% мутаций приводят к образованию преждевременного стоп-кодона. 68% всех мутаций являются мутациями de novo. Мутации обнаружены по всему гену, не выявлено горячих точек мутаций. Большинство мутаций являются уникальными. Однако не у всех больных обнаружены мутации в гене RSK2. Возможно наличие генетической гетерогенности данного заболевания.


просмотров: 4584
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Синдром пьяного сердца, 978-5-386-08148-5

491,00 руб.
End Date: 21.06 14:13
Buy It Now for only: US 491,00 руб.
Buy it now |
Синдром пьяного сердца. Золотой палач. Первый день - последний день творенья,...

360,00 руб.
End Date: 21.06 14:12
Buy It Now for only: US 360,00 руб.
Buy it now |
Тамоников. Синдром войны, 978-5-699-79810-0

224,00 руб.
End Date: 21.06 13:58
Buy It Now for only: US 224,00 руб.
Buy it now |
Рубина. Синдром Петрушки, 978-5-699-75531-8

438,00 руб.
End Date: 21.06 14:12
Buy It Now for only: US 438,00 руб.
Buy it now |
Рубина. Синдром Петрушки, 978-5-699-63965-6

227,00 руб.
End Date: 21.06 14:13
Buy It Now for only: US 227,00 руб.
Buy it now |
Сухочев ГОА-синдром, 978-5-91103-022-5

155,00 руб.
End Date: 21.06 14:13
Buy It Now for only: US 155,00 руб.
Buy it now |
В украинские книги КСД-східний синдром-Юлия ілюха

1 877,43 руб.
End Date: 22.06 00:54
Buy It Now for only: US 1 877,43 руб.
Buy it now |
На русском языке книга-Припятский синдром-любовь сирота

1 113,73 руб.
End Date: 19.07 23:37
Buy It Now for only: US 1 113,73 руб.
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования