Медицинская генетика, методы генетики
Синдром короткого интервала QT SQTS

Синдром короткого интервала QT (SQTS)

 

Синдром короткого интервала QT (short QT syndrome), как самостоятельное заболевание с высоким риском жизнеугрожающих аритмий, был описан в 2000 году Gussak et al. на примере семьи с пароксизмальной формой фибрилляции предсердий и постоянным укорочением интервала. В настоящее время накопилось значительное число сообщений о том, что у пациентов с укорочением QTc высок риск аритмогенной внезапной смерти. Ранее большое внимание уделялось лишь увеличению продолжительности интервала QT тогда как о прогностическом значении его укорочения и нижних допустимых границах было известно немного. Нормальной продолжительностью интервала QTc считаются значения от 360 до 440 мсек. Значения QTc 340 мс могут служить основанием для постановки диагноза SQTS, значения QTc 340-360 мс являются пограничными, и нередко представляют трудности для интерпретации. Укорочение интервала QT может быть как вторичным (гиперкалиемия, гиперкальциемия, ацидоз, интоксикация дигоксинами и т.д.), так и первичным, генетически детерминированным. Наследственная форма SQTS наследуется по аутосомно-доминантному типу. При первичном синдроме короткого интервала QT описаны мутации в генах α-субъединиц каналов, через которые проходят исходящие реполяризующие калиевые ионные токи /Таблица/.

 

Таблица. Молекулярно-генетические варианты синдрома короткого интервала QT.

Вариант
SQTS

Локализация

Ген

Белковый
продукт

SQT1

7q35-36 

KCNH2

α-субъединица
калиевого канала (IKr)
SQT2 11p15.5 KCNQ1 α-субъединица
калиевого канала (IKs)
SQT3 17q23.1-q24.2 KCNJ2 α-субъединица
калиевого канала (IKr)

 


 

Причиной заболевания являются нарушения в тех же генах, которые ответственны за частые формы синдрома удлиненного интервала QT. Однако функциональные эффекты мутаций, приводящих к синдрому SQTS, диаметрально противоположны. Измененные калиевые каналы характеризуются увеличением калиевых токов, а, следовательно, и скорости реполяризации, что на ЭКГ проявляется укорочением интервала QT. Так же, как и при синдроме удлиненного интервала QT, нарушение нормальной продолжительности процессов реполяризации в миокарде желудочков ведет к значимой негомогенности электрических процессов, что является субстратом для развития жизнеугрожающих желудочковых аритмий. Именно желудочковые аритмии являются причиной синкопальных состояний и внезапной смерти у больных с этим заболеванием.



  Укорочение интервала QT наблюдается также в физиологических условиях, при росте частоты сердечных сокращений (ЧСС). Однако у больных с первичным укорочением QT часто наблюдается парадоксальное поведение интервала QT при ускорении ритма. При росте ЧСС продолжительность интервала QT увеличивается, и даже может достигать нормальных величин.



   При программируемой электрической стимуляции у пациентов с синдромом SQTS наблюдается выраженное укорочение эффективного рефрактерного периода предсердий и желудочков. В 80-90% случаев при проведении ЭФИ у больных индуцируются желудочковые тахикардии, главным образом фибрилляция/трепетание желудочков.



  Другой частой находкой у больных SQTS являются предсердные тахикардии, которые встречаются у 70% процентов больных. Пароксизмальные и/или постоянные формы фибрилляции предсердий могут манифестировать как с 3-4 десятилетия жизни, так и выявляться в подростковом возрасте и быть первым симптомом заболевания.


Исследования эффективности различных групп антиаритмических препаратов проведены при наблюдении лишь небольшого числа пациентов. К настоящему времени получены данные о достоверном увеличении продолжительности QTс только при приеме хинидина, антиаритмического препарата IA класса и отсутствии эффективности таких препаратов, как соталол, ибутилид, флекаинид. Однако при назначении лекарственной терапии должна быть принята во внимание генетическая гетерогенность заболевания. Эффективность хинидина показана только для тех пациентов, у которых заболевание вызвано мутациями в гене KCNH2. Ответ на лекарственную терапию пациентов с мутациями в генах KCNQ1 и KCNJ2 может отличаться.


просмотров: 2439
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Николас Уэйд На заре человечества. Неизвестная история наших предков
На заре человечества. Неизвестная история наших предков
Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уайд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Это виртуозное исследование о том, как изменения в ДНК на протяжении поколений дают возможность проследить путь человека от древнейшего охотника и собирателя до полезного члена современного общества. Джеймс Уотсон, американский биолог, лауреат Нобелевской премии Николас Уэйд написал смелую, безупречную, глубокую книгу, в которой обобщены все самые последние и актуальные научные данные о происхождении человека. Лайонел Тайгер, профессор антропологии, Ратгерский университет Лучшая из тех, что я читал, ни с чем не сравнимая книга об истоках человечества. Эдвард Уилсон, почетный профессор Гарвардского университета автор книги "Существование смысла." Это замечательная работа, которая обобщает все самые важные и актуальные исследования в сфере генетики и антропологии. Еще и отлично написанная. The Scientist О чем книга Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уэйд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Почему книга достойна прочтения Николас Уэйд следует по тропе эволюции и знакомит читателя с историческими событиями и фактами: когда человеческая ветвь отделилась от ветви шимпанзе, появление языка, исход первых современных людей из Африки, война с неандертальцами, оседлость и одомашнивание, возникновение общества и религии. В книге автор описывает находки, сделанные в самые последние годы, приводит результаты научных исследований и открытий, ставших несомненными научными прорывами. Книга занимает 12-е место в разделе "Палеонтология", а также входит в сотню книг по антропологии на Amazon. Об авторе Николас Уэйд, научный журналист, получил степень бакалавра естественных наук в Королевском колледже Кембриджского университета. Пишет для Nature, Science, New York Times на темы обороны, космических исследований, медицины, техники, генетики, молекулярной биологии, экологии и политики. Автор нескольких книг. Лауреат премии Национального общества писателей - популяризаторов науки "Наука в общественно-политической журналистике". Ключевые понятия Эволюционная биология, геном, ДНК, митохондриальная ДНК, неандертальцы, Homo sapiens, Homo erectus, Homo floresiensis, Homo ergaster, Homo habilis, расы, палеонтология, антропология, биология, история...

Цена:
409 руб

Поль де Крюи Охотники за микробами Microbe Hunters
Охотники за микробами
?Эта книга входит в сотню лучших научно-популярных книг всех времен и народов. Она была издана в 1926 году, переведена на все языки мира и до сих пор регулярно переиздается и пользуется огромным успехом у читателей. Критики называют ее "историей научного поиска, которая читается как самый увлекательный роман".
Новые и новые поколения читателей открывают для себя историю первых микробиологов, вступивших в борьбу с извечными врагами человечества - болезнетворными микробами....

Цена:
197 руб

Эмеран Майер Второй мозг. Как микробы в кишечнике управляют нашим настроением, решениями и здоровьем
Второй мозг. Как микробы в кишечнике управляют нашим настроением, решениями и здоровьем
Могут ли микробы влиять на наши эмоции и поступки? Оказывается, они способны не только на это, но и на многое другое! Доктор медицинских наук Эмеран Майер представляет в своей книге революционный взгляд на устройство человеческого организма и на то, какую роль в нем играет взаимодействие между головным мозгом и желудочно-кишечным трактом. Триллионы микроорганизмов, обитающих в кишечнике, находятся в постоянной связи друг с другом и с головным мозгом, и именно от нее во многом зависит и наше общее состояние, и даже принятие жизненных решений. Кроме того, сбои в этом взаимодействии ведут к развитию депрессии, аутизма, деменции и болезни Паркинсона. Автор убедительно показывает, что здоровье организма и борьба с серьезными хроническими заболеваниями невозможны без налаживания правильного диалога со своими микробами....

Цена:
539 руб

Ричард Докинз Эгоистичный ген The Selfish Gene
Эгоистичный ген
Мы созданы нашими генами. Мы, животные, существуем, чтобы сохранить их, и служим лишь машинами, обеспечивающими их выживание. Мир эгоистичного гена - это мир жестокой конкуренции, безжалостной эксплуатации и обмана. Ну а как же акты альтруизма, наблюдаемые в природе: пчелы, совершающие самоубийство, когда они жалят врага, чтобы защитить улей, или птицы, рискующие жизнью, чтобы предупредить стаю о приближении ястреба? Противоречит ли это фундаментальному закону об эгоистичности гена? Ни в коем случае! Докинз показывает, что эгоистичный ген - это еще и хитрый ген. И он лелеет надежду, что вид Homo sapiens - единственный на всем земном шаре - в силах взбунтоваться против намерений эгоистичного гена.
Перевод сверен по юбилейному английскому изданию 2006 года....

Цена:
496 руб

Основы генетики человека
Основы генетики человека
Генетика человека - одна из наиболее трудных и вместе с тем ответственных областей генетики. Вопросы практического характера преобладают в ней над теоретическими. Однако ответственное разрешение медицинских проблем невозможно без углубленного и детального знания основ генетической теории. Книга К.Штерна дает прежде всего обстоятельное изложение этих основ. Изложение ведется в общедоступной форме, постепенно подводя читателя к пониманию более специальных и сложных разделов, которые требуют некоторого умственного напряжения.
Книга рассчитана прежде всего на врачей, которые занимаются медициной не только практически, но и научно. Она сослужит службу и как руководство и как справочник профессорам и преподавателям медицинских факультетов и институтов, а также аспирантам, готовящимся для научной и преподавательской работы.
Приложенные к книге дополнения дают читателю представление о достижениях антропогенетики за пятилетие....

Цена:
639 руб

Что вы знаете о своей наследственности?
Что вы знаете о своей наследственности?
В книге отражены современные представления об основах генетики человека. Читатель узнает, как наследуется пол организма, познакомится с некоторыми наследственными изменениями в генотипе, их причинами в последствиями. В доступной форме рассматриваются генетическая природа таких наследственных заболеваний, как сахарный диабет, сердечно-сосудистые заболевания, а также возможности их диагностики и профилактики. Отдельные разделы посвящены аллергическим отклонениям (пищевая и лекарственная аллергия), питанию, среде обитания человека, вопросам национальности, языка, культуры. Описаны некоторые социальные аспекты современного человека: "эффект одиночки", "старая первородка", "40% интеллекта - до трех лет" и др.
Первой издание книги, вышедшее в 1980 г., отмечено премией Всесоюзного общества генетиков и селекционеров им. Н.И.Вавилова.
Адресуется широкому кругу читателей, интересующихся проблемами биологии и генетики человека....

Цена:
141 руб

Самая главная молекула
Самая главная молекула
В увлекательной форме рассказано о физических, химических и биологических свойствах самой главной молекулы живой природы - молекулы ДНК. Особенно большое внимание уделено открытиям последних десяти лет, приведших к возникновению прикладной ветви науки о ДНК - генной инженерии. В книге показано, как идеи и методы точных наук преобразили биологию XX века. Теперь это приводит к рождению новой отрасли техники - биотехнологии XXI века.
Для школьников, преподавателей, студентов....

Цена:
479 руб

Феодосий Добжанский Генетика и происхождение видов Genetics and the Origin of Species
Генетика и происхождение видов
Изданная в США в 1937 г. книга Феодосия Григорьевича Добжанского "Генетика и происхождение видов", по общему признанию, впервые осуществила синтез генетики и эволюционного учения. Книга трижды была переиздана в США (1937, 1941, 1951 гг.), но никогда не издавалась в России. Ф.Г.Добжанский сложился как биолог-эволюционист в России, в первую очередь в Ленинградском университете, где он работал на кафедре генетики под руководством профессора Ю.А.Филипченко. В своей книге он широко использовал достижения российской науки первой трети XX века. Этот классический труд Ф.Г.Добжанского на русском языке наглядно представляет достижения отечественных ученых на фоне мировой науки того времени и показывает, как были заложены основы того направления, которое получило название синтетическая теория эволюции....

Цена:
869 руб

Справочник по клинической генетике
Справочник по клинической генетике
Справочник по клинической генетике содержит основные сведения по важнейшим наследственным болезням, генетически обусловленным синдромам и врожденным аномалиям.
Описываются наследственные болезни обмена веществ, заболевания внутренних органов, неврологические синдромы, наследственная патология эндокринной системы, синдромы, обусловленные хромосомными аномалиями, а также врожденные уродства и пороки развития. Освещена роль наследственности в возникновении ряда заболеваний.
Справочник предназначен для широкого круга практических врачей — педиатров, терапевтов, хирургов, окулистов, дерматологов, невропатологов, психиатров, эндокринологов, специалистов по медицинской генетике и др....

Цена:
599 руб

Молекулярная генетика и действие излучений на наследственность
Молекулярная генетика и действие излучений на наследственность
В книге рассказывается о современных поисках в самых глубоких и животрепещущих вопросах молекулярной генетики, таких, как физические и химические основы наследственности, расшифровка генетического кода, молекулярные основы синтеза белка, управление наследственностью, влияние радиации на наследственность человека и другие.

Написанная доступным языком книга будет полезна широкому кругу читателей, интересующихся современным состоянием науки о жизни и влиянии радиации на наследственность. Большое количество иллюстраций поможет читателю войти в круг наиболее современных вопросов науки....

Цена:
484 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования