Медицинская генетика, методы генетики
Синдром короткого интервала QT SQTS

Синдром короткого интервала QT (SQTS)

 

Синдром короткого интервала QT (short QT syndrome), как самостоятельное заболевание с высоким риском жизнеугрожающих аритмий, был описан в 2000 году Gussak et al. на примере семьи с пароксизмальной формой фибрилляции предсердий и постоянным укорочением интервала. В настоящее время накопилось значительное число сообщений о том, что у пациентов с укорочением QTc высок риск аритмогенной внезапной смерти. Ранее большое внимание уделялось лишь увеличению продолжительности интервала QT тогда как о прогностическом значении его укорочения и нижних допустимых границах было известно немного. Нормальной продолжительностью интервала QTc считаются значения от 360 до 440 мсек. Значения QTc 340 мс могут служить основанием для постановки диагноза SQTS, значения QTc 340-360 мс являются пограничными, и нередко представляют трудности для интерпретации. Укорочение интервала QT может быть как вторичным (гиперкалиемия, гиперкальциемия, ацидоз, интоксикация дигоксинами и т.д.), так и первичным, генетически детерминированным. Наследственная форма SQTS наследуется по аутосомно-доминантному типу. При первичном синдроме короткого интервала QT описаны мутации в генах α-субъединиц каналов, через которые проходят исходящие реполяризующие калиевые ионные токи /Таблица/.

 

Таблица. Молекулярно-генетические варианты синдрома короткого интервала QT.

Вариант
SQTS

Локализация

Ген

Белковый
продукт

SQT1

7q35-36 

KCNH2

α-субъединица
калиевого канала (IKr)
SQT2 11p15.5 KCNQ1 α-субъединица
калиевого канала (IKs)
SQT3 17q23.1-q24.2 KCNJ2 α-субъединица
калиевого канала (IKr)

 


 

Причиной заболевания являются нарушения в тех же генах, которые ответственны за частые формы синдрома удлиненного интервала QT. Однако функциональные эффекты мутаций, приводящих к синдрому SQTS, диаметрально противоположны. Измененные калиевые каналы характеризуются увеличением калиевых токов, а, следовательно, и скорости реполяризации, что на ЭКГ проявляется укорочением интервала QT. Так же, как и при синдроме удлиненного интервала QT, нарушение нормальной продолжительности процессов реполяризации в миокарде желудочков ведет к значимой негомогенности электрических процессов, что является субстратом для развития жизнеугрожающих желудочковых аритмий. Именно желудочковые аритмии являются причиной синкопальных состояний и внезапной смерти у больных с этим заболеванием.



  Укорочение интервала QT наблюдается также в физиологических условиях, при росте частоты сердечных сокращений (ЧСС). Однако у больных с первичным укорочением QT часто наблюдается парадоксальное поведение интервала QT при ускорении ритма. При росте ЧСС продолжительность интервала QT увеличивается, и даже может достигать нормальных величин.



   При программируемой электрической стимуляции у пациентов с синдромом SQTS наблюдается выраженное укорочение эффективного рефрактерного периода предсердий и желудочков. В 80-90% случаев при проведении ЭФИ у больных индуцируются желудочковые тахикардии, главным образом фибрилляция/трепетание желудочков.



  Другой частой находкой у больных SQTS являются предсердные тахикардии, которые встречаются у 70% процентов больных. Пароксизмальные и/или постоянные формы фибрилляции предсердий могут манифестировать как с 3-4 десятилетия жизни, так и выявляться в подростковом возрасте и быть первым симптомом заболевания.


Исследования эффективности различных групп антиаритмических препаратов проведены при наблюдении лишь небольшого числа пациентов. К настоящему времени получены данные о достоверном увеличении продолжительности QTс только при приеме хинидина, антиаритмического препарата IA класса и отсутствии эффективности таких препаратов, как соталол, ибутилид, флекаинид. Однако при назначении лекарственной терапии должна быть принята во внимание генетическая гетерогенность заболевания. Эффективность хинидина показана только для тех пациентов, у которых заболевание вызвано мутациями в гене KCNH2. Ответ на лекарственную терапию пациентов с мутациями в генах KCNQ1 и KCNJ2 может отличаться.


просмотров: 2412
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Синдром пьяного сердца, 978-5-386-08148-5

491,00 руб.
End Date: 24.10 14:13
Buy It Now for only: US 491,00 руб.
Buy it now |
Синдром пьяного сердца. Золотой палач. Первый день - последний день творенья,...

360,00 руб.
End Date: 24.10 14:12
Buy It Now for only: US 360,00 руб.
Buy it now |
Тамоников. Синдром войны, 978-5-699-79810-0

224,00 руб.
End Date: 24.10 13:58
Buy It Now for only: US 224,00 руб.
Buy it now |
Сухочев ГОА-синдром, 978-5-91103-022-5

155,00 руб.
End Date: 24.10 14:13
Buy It Now for only: US 155,00 руб.
Buy it now |
Рубина. Синдром Петрушки, 978-5-699-63965-6

227,00 руб.
End Date: 24.10 14:13
Buy It Now for only: US 227,00 руб.
Buy it now |
Рубина. Синдром Петрушки, 978-5-699-75531-8

438,00 руб.
End Date: 24.10 14:12
Buy It Now for only: US 438,00 руб.
Buy it now |
На русском языке книга-Припятский синдром-любовь сирота

1 156,11 руб.
End Date: 22.10 23:37
Buy It Now for only: US 1 156,11 руб.
Buy it now |
В украинских книга-межигірський синдром. діагноз владі Віктора Януковича

2 114,03 руб.
End Date: 07.11 15:10
Buy It Now for only: US 2 114,03 руб.
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Александр Панчин Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей
Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей
"Сумма биотехнологии" Александра Панчина - это увлекательный научно-популярный рассказ о генетически модифицированных организмах (ГМО), их безопасности и методах создания, а также о других биотехнологиях, которые оказались в центре общественных дискуссий.
Из книги вы узнаете все самое интересное о чтении молекул ДНК, возможности клонирования человека, создании химер, искусственном оплодотворении и генетической диагностике, о современных методах лечения наследственных заболеваний с помощью генной терапии, о перспективах продления человеческой жизни и победы над старением. В то же время в книге подробно разобраны популярные в обществе мифы, связанные с внедрением биотехнологий в практику, и причины возникновения ложных опасений.

Об авторе:
Александр Панчин - кандидат биологических наук, окончил факультет биоинженерии и биоинформатики МГУ им М.В. Ломоносова и является старшим научным сотрудником Института проблем передачи информации РАН. Занимается не только научной, но и просветительской деятельностью, являясь администратором интернет-сообщества "Ученые против лженауки", членом движения сторонников натуралистического мировоззрения Brights и членом экспертного совета премии имени Гарри Гудини.. Научно-популярные статьи Александра можно найти в таких изданиях, как "Популярная механика", "Троицкий вариант - Наука", "Новая газета", "Биомолекула", "Вокруг Света", "Forbes", "Skeptic Magazine", а также на сайте "Элементы"

Цитата:
"Биотехнология - это самая важная научная область XXI века. Она ежегодно приводит к серьезным прорывам в медицине, информационных технологиях, пищевой промышленности. К сожалению, как любая новая дисциплина, она из рук вон плохо преподается в школе, и поэтому существует огромная пропасть между научным знанием и массовыми представлениями о нем: пока ученые разрабатывают золотой рис, способный спасти сотни тысяч детей от слепоты и смерти, общественность продолжает требовать в магазинах продукты "без ГМО". Перекинуть мост через эту пропасть призвана долгожданная книга Александра Панчина."

Ася Казанцева, лауреат премии "Просветитель"



Теги:
Популярная наука, ГМО, биотехнологии, Просветитель, Элементы....

Цена:
385 руб

Джереми Тейлор Здоровье по Дарвину. Почему мы болеем и как это связано с эволюцией
Здоровье по Дарвину. Почему мы болеем и как это связано с эволюцией
Цитата
Эволюция слепа и неразумна. Она не разрабатывает предварительных проектов и не способна заглядывать в будущее. Эволюция не пытается решить проблему успешного выживания представителей данного вида путем фундаментального усовершенствования проекта, а ищет самое простое и легкое решение.

О чем книга 
Автор книги, Джереми Тейлор, в прошлом - главный продюсер BBC,  рассказывает, как чистота в доме может вызывать смертельно опасные болезни; почему рак невозможно вылечить; как хождение на двух ногах связано с болезнями позвоночника и внутренних органов и почему сегодня, несмотря на все достижения медицины, заболеваемость растет, а не снижается.
Вы также узнаете, что такое эволюционная медицина и как с ее помощью можно по-новому лечить слепоту, болезни сердца и репродуктивной системы, аутоиммунные заболевания и болезнь Альцгеймера. 

Почему книга достойна прочтения:
• Автор рассказывает о причинах самых распространенных болезней (спойлер: все дело в эволюции, которой нет дела до вашего здоровья и благополучия, ее волнует только бессмертие генов).
• Автор предлагает посмотреть на заболевания с эволюционной точки зрения, что часто  дает совершенно неожиданное понимание болезней, которое идет вразрез с устоявшимися представлениями.
• Книга будет интересна всем, кто думает о своем здоровье и планирует жить долго.

Кто автор
Джереми Тейлор работал главным продюсером BBC, снимал научно-популярные фильмы для Discovery Channel и Learning Channel. Автор книги "Не шимпанзе: В поисках гена, который делает нас людьми".

Отзывы о книге:
"Тема эволюции человека, ее порой нелепые компромиссы и генетика раскрываются в интересной подаче автора, будто ты общаешься за чашкой чая со своим старым другом - остроумным, обожающим свое дело, профессором медицины. Прекрасная книга для пытливых умов homo sapiens!"
Ирина Жегулина, врач-генетик Atlas Biomed Group

"Образцовый научпоп. Масса отлично структурированных свежих данных из первых рук. Читается как хороший детектив: главная улика - тело, преступником оказывается совсем не тот, на кого вы думали, и мотивы у него совершенно иные, нежели следует из здравого смысла. Крайне рекомендуется к прочтению всем, кто имеет дело с человеческим организмом." 
Евгения Тимонова, натуралист, автор и ведущая программы "Всё как у зверей"

"Каждый из нас стремится выжить и сохранить здоровье. Это нормально. Но мы настолько на этом сосредоточены, что часто вступаем в конфликт с эволюцией - силой, которая создала нас такими, какие мы есть. Ведь ее (эволюцию) больше волнует репродукция, сохранение и обновление генетического материала, чем жизнь и здоровье каждого из нас. А еще она никак не поспевает за нашими успехами в  улучшении жизни и в результате, многие, казалось бы, хорошие достижения оказываются для нас просто опасными. Авторы книги знакомят вас с законами эволюции и с тем, как они влияют на здоровье, как опасно их игнорировать и как можно использовать в медицине и в повседневной жизни. Так что если вы хотите, чтобы эволюция работала на вас, то книгу эту читать обязательно."
Иван Кириллов, к.м.н., психиатр и психотерапевт, автор книги "Стресс-серфинг: Как перестать бояться стресса и обратить его себе на пользу"...

Цена:
379 руб

С. И. Козлова, Н. С. Демикова Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
В книге содержится описание около 500 наиболее распространенных наследственных синдромов, проиллюстрированных фотографиями больных. Приводятся минимальные диагностические признаки, клиническая характеристика, тип наследования, дифференциальная диагностика, сведения по молекулярной генетике синдромов. Описана методика медико-генетического консультирования и современные представления об эффективности этого вида помощи семьям с наследственной патологией.
Третье издание книги существенно переработано и дополнено.
Книга предназначена для генетиков, педиатров, акушеров, невропатологов и врачей других специальностей....

Цена:
760 руб

Дж. Кребс, Э. Голдштейн, С. Килпатрик Гены по Льюину Lewin`s Geves X
Гены по Льюину
Перевод десятого англоязычного издания книги, ставшей классикой для молекулярных биологов всего мира, содержит последние достижения в области молекулярной биологии и молекулярной генетики, включая структуру генов, последовательности, организацию и экспрессию. Издание дополнено новыми разделами, хорошо иллюстрировано и структурировано, что помогает студентам лучше ориентироваться в отдельных темах. 

Для студентов, специализирующихся в области молекулярной генетики, молекулярной биологии, генной инженерии, а также для аспирантов, преподавателей, научных сотрудников.

...

Цена:
3489 руб

Генетика человека. В трех томах. Том 3
Генетика человека. В трех томах. Том 3
Книга двух известных генетиков из ФРГ и США является фундаментальным учебником по генетике человека, охватывающим практически все основные направления этой области науки. Она может служить как учебным пособием для начинающих изучать генетику человека, так и справочным изданием для специалистов.
В томе 3 рассматриваются эволюция человека, генетика поведения, практическое применение генетических исследований в настоящем и перспективы на будущее.
Для генетиков, молекулярных биологов, антропологов, врачей, а также для студентов-медиков и биологов....

Цена:
609 руб

Н. П. Дубинин. Избранные труды. Том 3. Экологичекая и космическая генетика. Селекция
Н. П. Дубинин. Избранные труды. Том 3. Экологичекая и космическая генетика. Селекция
Третий том избранных трудов академика Н.П.Дубинина посвящен основополагающим работам в области экологической генетики: мутагенным факторам преимущественно антропогенного происхождения - химическим и радиационным и их роли в загрязнении окружающей среды. Публикуются также статьи по проблемам антимутагенеза, которому Н.П.Дубинин всегда придавал большое значение в защите генетического аппарата животных и растений, в особенности в предотвращении наследственных болезней человека.
Читатель может также познакомиться с пионерными работами Н.П.Дубинина в области космической генетики. Особую ценность представляют взгляды ученого относительно методологии генетики в селекции сельскохозяйственных растений и животных, в том числе с использованием новейших методов молекулярной генетики....

Цена:
472 руб

Под редакцией Л. П. Гринио Коэнзим Q10 (убихинон) в клинической практике
Коэнзим Q10 (убихинон) в клинической практике
В книге впервые в отечественной литературе представлен широкий диапазон применения коэнзима Q10 в лечебной практике при заболеваниях сердечно-сосудистой системы (атеросклероз, ИБС, сердечная недостаточность), диабете, болезнях печени, онкологической патологии и для замедления процессов старения организма. Продемонстрированы данные о высокой эффективности препарата при лечении пародонтита. Большое внимание уделено применению коэнзима Q10 в неврологии - при миопатиях, болезни Паркинсона, последствиях мозгового инсульта. Особо подчеркивается отсутствие побочных эффектов, включая аллергические реакции, что позволяет совмещать коэнзим Q10 с большинством лекарственных средств.

Для терапевтов, педиатров, неврологов, стоматологов....

Цена:
365 руб

Под редакцией А. С. Лабинской, Е. Г. Волиной Руководство по медицинской микробиологии. Общая санитарная микробиология. Книга 1
Руководство по медицинской микробиологии. Общая санитарная микробиология. Книга 1
«Руководство по медицинской микробиологии», написанное коллективом известных ученых и практических врачей, издается в трех книгах.
В книге I представлены материалы по общей и санитарной микробиологии, изложены основы теоретической и прикладной иммунологии. Описаны общие требования к организации и проведению работ с патогенными микроорганизмами, устройству и оснащению микробиологической клинической лаборатории, используемым методам дезинфекции и стерилизации. Приведены принципы таксономии и классификации микроорганизмов. Подробно изложены сведения о морфологии и ультраструктуре прокариотов, методах их микроскопического исследования, об основах энергетического обмена и процессах биосинтеза. Описаны методы их культивирования на питательных средах различного состава, тесты идентификации и дифференциации в классических и экспресс-вариантах. Включены материалы по использованию антимикробных препаратов, о методах определения антибиотикочувствительности, основах генетики бактерий и методах молекулярно-генетических исследований в диагностике инфекционных болезней, подробно изложена схема постановки ПЦР. Описаны строение и свойства бактериофагов, их использование в практике. Перечислены основные свойства патогенных бактерий и способы воспроизводства экспериментальной инфекции на моделях лабораторных животных.
Несколько глав посвящено описанию основ иммунологии, определению параметров иммунного статуса организма человека, методов иммунодиагностики и вакцинопрофилактики инфекционных болезней.
Подробно изложены основные задачи, методы санитарно-микробиологических исследований объектов внешней среды и оценка их показателей. Приведены рецептуры красок, индикаторов, буферных растворов и питательных сред для выделения, культивирования, идентификации бактерий и санитарно-микробиологических исследований.

Книга предназначена для микробиологов, врачей-лаборантов, преподавателей, учащихся в системе постдипломного образования, студентов ВУЗов....

Цена:
1335 руб

Э. Г.-А. Донецкая Клиническая микробиология
Клиническая микробиология
До настоящего времени в России не было руководства для специалистов лабораторной диагностики по клинической микробиологии, включающего бактериологию, вирусологию, микологию и паразитологию. Существующие пособия посвящены либо вопросам лабораторной диагностики, либо описанию патогенеза отдельных нозологических форм инфекционных болезней.
В данном руководстве воедино связаны особенности преаналитического, аналитического и постаналитического этапов лабораторной диагностики бактериальных и вирусных инфекций, микозов и паразитарных поражений. Кратко - в объеме, необходимом для врача-лаборанта - дан патогенез соответствующих инфекционных заболеваний. Материал изложен согласно требованиям клинической микробиологии по инфекциям и инфекционным поражениям различных систем органов (пищеварительная, половая, мочевыводящая, нервная, дыхательная и т.д.).
В приложениях систематизирован и кратко изложен материал, необходимый для идентификации возбудителей бактериальных, вирусных и других инфекций.

Руководство предназначено для специалистов лабораторной диагностики, слушателей ФПК ППС, преподавателей....

Цена:
839 руб

С. С. Горохова, Н. В. Косолапова, Н. А. Прокопенко Основы микробиологии, производственной санитарии и гигиены
Основы микробиологии, производственной санитарии и гигиены
В учебном пособии предлагается применение компетентностного подхода к подготовке специалистов сферы торговли и общественного питания по обеспечению безопасности пищевых продуктов при их реализации потребителям.
Рассмотрены основы морфологии и систематики микроорганизмов, влияние на них факторов внешней среды, пищевые заболевания, вызываемые патогенными организмами. Описаны источники инфицирования пищевых продуктов микроорганизмами, микробиология и санитария пищевых продуктов.

Для подготовки, переподготовки и повышения квалификации товароведов продовольственных товаров, продавцов, поваров, официантов, барменов. Может быть использовано в образовательных учреждениях начального профессионального образования....

Цена:
419 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования