Медицинская генетика, методы генетики
Синдром короткого интервала QT SQTS

Синдром короткого интервала QT (SQTS)

 

Синдром короткого интервала QT (short QT syndrome), как самостоятельное заболевание с высоким риском жизнеугрожающих аритмий, был описан в 2000 году Gussak et al. на примере семьи с пароксизмальной формой фибрилляции предсердий и постоянным укорочением интервала. В настоящее время накопилось значительное число сообщений о том, что у пациентов с укорочением QTc высок риск аритмогенной внезапной смерти. Ранее большое внимание уделялось лишь увеличению продолжительности интервала QT тогда как о прогностическом значении его укорочения и нижних допустимых границах было известно немного. Нормальной продолжительностью интервала QTc считаются значения от 360 до 440 мсек. Значения QTc 340 мс могут служить основанием для постановки диагноза SQTS, значения QTc 340-360 мс являются пограничными, и нередко представляют трудности для интерпретации. Укорочение интервала QT может быть как вторичным (гиперкалиемия, гиперкальциемия, ацидоз, интоксикация дигоксинами и т.д.), так и первичным, генетически детерминированным. Наследственная форма SQTS наследуется по аутосомно-доминантному типу. При первичном синдроме короткого интервала QT описаны мутации в генах α-субъединиц каналов, через которые проходят исходящие реполяризующие калиевые ионные токи /Таблица/.

 

Таблица. Молекулярно-генетические варианты синдрома короткого интервала QT.

Вариант
SQTS

Локализация

Ген

Белковый
продукт

SQT1

7q35-36 

KCNH2

α-субъединица
калиевого канала (IKr)
SQT2 11p15.5 KCNQ1 α-субъединица
калиевого канала (IKs)
SQT3 17q23.1-q24.2 KCNJ2 α-субъединица
калиевого канала (IKr)

 


 

Причиной заболевания являются нарушения в тех же генах, которые ответственны за частые формы синдрома удлиненного интервала QT. Однако функциональные эффекты мутаций, приводящих к синдрому SQTS, диаметрально противоположны. Измененные калиевые каналы характеризуются увеличением калиевых токов, а, следовательно, и скорости реполяризации, что на ЭКГ проявляется укорочением интервала QT. Так же, как и при синдроме удлиненного интервала QT, нарушение нормальной продолжительности процессов реполяризации в миокарде желудочков ведет к значимой негомогенности электрических процессов, что является субстратом для развития жизнеугрожающих желудочковых аритмий. Именно желудочковые аритмии являются причиной синкопальных состояний и внезапной смерти у больных с этим заболеванием.



  Укорочение интервала QT наблюдается также в физиологических условиях, при росте частоты сердечных сокращений (ЧСС). Однако у больных с первичным укорочением QT часто наблюдается парадоксальное поведение интервала QT при ускорении ритма. При росте ЧСС продолжительность интервала QT увеличивается, и даже может достигать нормальных величин.



   При программируемой электрической стимуляции у пациентов с синдромом SQTS наблюдается выраженное укорочение эффективного рефрактерного периода предсердий и желудочков. В 80-90% случаев при проведении ЭФИ у больных индуцируются желудочковые тахикардии, главным образом фибрилляция/трепетание желудочков.



  Другой частой находкой у больных SQTS являются предсердные тахикардии, которые встречаются у 70% процентов больных. Пароксизмальные и/или постоянные формы фибрилляции предсердий могут манифестировать как с 3-4 десятилетия жизни, так и выявляться в подростковом возрасте и быть первым симптомом заболевания.


Исследования эффективности различных групп антиаритмических препаратов проведены при наблюдении лишь небольшого числа пациентов. К настоящему времени получены данные о достоверном увеличении продолжительности QTс только при приеме хинидина, антиаритмического препарата IA класса и отсутствии эффективности таких препаратов, как соталол, ибутилид, флекаинид. Однако при назначении лекарственной терапии должна быть принята во внимание генетическая гетерогенность заболевания. Эффективность хинидина показана только для тех пациентов, у которых заболевание вызвано мутациями в гене KCNH2. Ответ на лекарственную терапию пациентов с мутациями в генах KCNQ1 и KCNJ2 может отличаться.


просмотров: 1696
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
Синдром пьяного сердца. Золотой палач. Первый день - последний день творенья,...

$6.11
End Date: Aug-30 04:12
Buy It Now for only: US $6.11
Buy it now |
Рубина. Синдром Петрушки, 978-5-699-75531-8

$7.43
End Date: Aug-30 04:12
Buy It Now for only: US $7.43
Buy it now |
Рубина. Синдром Петрушки, 978-5-699-63965-6

$3.85
End Date: Aug-30 04:13
Buy It Now for only: US $3.85
Buy it now |
Восточный Синдром - Студия 13

$6.79
End Date: Sep-08 12:10
Buy It Now for only: US $6.79
Buy it now |
Сухочев ГОА-синдром, 978-5-91103-022-5

$2.63
End Date: Aug-30 04:13
Buy It Now for only: US $2.63
Buy it now |
Синдром пьяного сердца, 978-5-386-08148-5

$8.33
End Date: Aug-30 04:13
Buy It Now for only: US $8.33
Buy it now |
Тамоников. Синдром войны, 978-5-699-79810-0

$3.80
End Date: Aug-30 03:58
Buy It Now for only: US $3.80
Buy it now |
In Russian book - Припятский синдром - Любовь Сирота

$16.50
End Date: Aug-28 13:37
Buy It Now for only: US $16.50
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Сэм Кин Синдром Паганини и другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде The Violinist's Thumb
Синдром Паганини и другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде
"Синдром Паганини и другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде" посвящена одному из самых важных и интересных разделов биологии - генетике. Вы познакомитесь с историей генетики и узнаете о расшифровке структуры ДНК и проекте "Геном человека".

Для всех увлеченных и неравнодушных....

Цена:
403 руб

Англо-русский словарь по иммунологии и иммуногенетике
Англо-русский словарь по иммунологии и иммуногенетике
Словарь включает в себя около 15 тысяч терминов по иммунологии, иммуногенетике, молекулярной биологии иммунного ответа, трансплантологии, клинической иммунологии и аллергологии....

Цена:
209 руб

О природе вирусов и микробов
О природе вирусов и микробов
Москва, 1949 год. Государственное издательство медицинской литературы МЕДГИЗ.
Издательский переплет. Сохранность хорошая.

Книга представляет собой конспективный обзор многосторонних исследований автора и группы его сотрудников относительно природы вирусов и микробов.
Приводимые в книге факты побуждают коренным образом пересмотреть традиционные научные представления об автономности фильтрующих вирусов в многообразном мире микроорганизмов, о границах устойчивости жизни размножения микробов, о природе вакцин, иммунных сывороток, бактерийных аллергенов, бактериофага и антибиотиков, а также о природе иммунитета к инфекционным заболеваниям.
Сообщаемые в книге факты о выделении живых микробов из туберкулина, маллеина, бруцеллогидролизата, анатоксинов, антибиотиков в корне ломают представление о стерилизации, прочно установившееся в микробиологии со времени опубликования всемирно известных работ Пастера....

Цена:
549 руб

Блики на портрете
Блики на портрете
Расшифровка генетического кода, защита от инфекционных болезней и патент на совершенную фиксацию азота, проникновение в тайну злокачественного роста и извлечение полезных ископаемых из морских вод — неисчислимы сферы познания и практики, где изучение микроорганизмов помогает добиваться невиданных и неслыханных результатов... О достижениях микробиологии, о завтрашнем дне этой науки рассказывает академик АМН СССР О.Бароян....

Цена:
147 руб

Под редакцией А. С. Лабинской, Е. Г. Волиной Руководство по медицинской микробиологии. Общая санитарная микробиология. Книга 1
Руководство по медицинской микробиологии. Общая санитарная микробиология. Книга 1
«Руководство по медицинской микробиологии», написанное коллективом известных ученых и практических врачей, издается в трех книгах.
В книге I представлены материалы по общей и санитарной микробиологии, изложены основы теоретической и прикладной иммунологии. Описаны общие требования к организации и проведению работ с патогенными микроорганизмами, устройству и оснащению микробиологической клинической лаборатории, используемым методам дезинфекции и стерилизации. Приведены принципы таксономии и классификации микроорганизмов. Подробно изложены сведения о морфологии и ультраструктуре прокариотов, методах их микроскопического исследования, об основах энергетического обмена и процессах биосинтеза. Описаны методы их культивирования на питательных средах различного состава, тесты идентификации и дифференциации в классических и экспресс-вариантах. Включены материалы по использованию антимикробных препаратов, о методах определения антибиотикочувствительности, основах генетики бактерий и методах молекулярно-генетических исследований в диагностике инфекционных болезней, подробно изложена схема постановки ПЦР. Описаны строение и свойства бактериофагов, их использование в практике. Перечислены основные свойства патогенных бактерий и способы воспроизводства экспериментальной инфекции на моделях лабораторных животных.
Несколько глав посвящено описанию основ иммунологии, определению параметров иммунного статуса организма человека, методов иммунодиагностики и вакцинопрофилактики инфекционных болезней.
Подробно изложены основные задачи, методы санитарно-микробиологических исследований объектов внешней среды и оценка их показателей. Приведены рецептуры красок, индикаторов, буферных растворов и питательных сред для выделения, культивирования, идентификации бактерий и санитарно-микробиологических исследований.

Книга предназначена для микробиологов, врачей-лаборантов, преподавателей, учащихся в системе постдипломного образования, студентов ВУЗов....

Цена:
1169 руб

Молекулярная генетика и действие излучений на наследственность
Молекулярная генетика и действие излучений на наследственность
В книге рассказывается о современных поисках в самых глубоких и животрепещущих вопросах молекулярной генетики, таких, как физические и химические основы наследственности, расшифровка генетического кода, молекулярные основы синтеза белка, управление наследственностью, влияние радиации на наследственность человека и другие.

Написанная доступным языком книга будет полезна широкому кругу читателей, интересующихся современным состоянием науки о жизни и влиянии радиации на наследственность. Большое количество иллюстраций поможет читателю войти в круг наиболее современных вопросов науки....

Цена:
329 руб

Генетика человека. Проблемы и подходы (комплект из 3 книг) Human Genetics. Problems and Approaches
Генетика человека. Проблемы и подходы (комплект из 3 книг)
Книга двух известных генетиков из ФРГ и США является фундаментальным учебником по генетике человека, охватывающим практически все основные направления этой области науки. Она может служить как учебным пособием для начинающих изучать генетику человека, так и справочным изданием для специалистов.
Том 1 посвящен истории генетики человека, вопросам цитогенетики и формальной генетики человека.
В томе 2 рассматриваются механизм действия гена, мутации, популяционная генетика человека.
В томе 3 рассматриваются эволюция человека, генетика поведения, практическое применение генетических исследований в настоящем и перспективы на будущее.
Для генетиков, молекулярных биологов, антропологов, врачей, а также для студентов-медиков и биологов....

Цена:
1299 руб

Л. М. Сомова, Л. С. Бузолева, Н. Г. Плехова Ультраструктура патогенных бактерий в разных экологических условиях
Ультраструктура патогенных бактерий в разных экологических условиях
В монографии впервые обобщена информация об ультраструктуре патогенных бактерий - возбудителей сапрозоонозов - в разных условиях существования. Результаты авторских исследований, проведенных в модельных микроэкосистемах при различных трофических и температурных условиях культивирования, восполняют пробел в учении о морфофункциональной изменчивости возбудителей инфекционных болезней, способных существовать как в теплокровном организме, так и во внешней среде. Детально охарактеризован комплекс сходных морфологических изменений, обеспечивающих функциональную полноценность бактерий разных видов, что позволило высказать предположение об универсальности механизмов адаптации гетерогенных популяций микроорганизмов к изменяющимся параметрам среды обитания.

Для специалистов в области микробиологии, бактериологии, эпидемиологии....

Цена:
1041 руб

Биотехнология: свершения и надежды Biotechnologies: challenges and promises
Биотехнология: свершения и надежды
Книга марокканского ученого и популяризатора науки Альбера Сассона, вышедшая под эгидой ЮНЕСКО, посвящена одной из актуальнейших проблем современности. Автор знакомит читателя с развитием и достижениями биотехнологии - науки, возникшей на стыке нескольких биологических дисциплин: генетики, вирусологии, микробиологии, растениеводства,- и описывает уникальные возможности практического использования результатов исследований в этой области.
Для широкого круга биологов, историков науки, экономистов, а также лиц, проявляющих интерес к современной науке....

Цена:
80 руб

Микробиология важнейших инфекционных болезней человека
Микробиология важнейших инфекционных болезней человека
Коллективное руководство посвящено вопросам этиологии, патогенеза и патоморфологии, лабораторной диагностики, эпидемиологии, специфической профилактики и терапии процессов, обусловленных возбудителями актиномикоза, туберкулеза, проказы, холеры, сифилиса, невенерических трепонематозов, возвратного тифа, лептоспирозов, эпидемического цереброспинального менингита, гонореи, паракоклюша, мягкого шанкира и ряда грибковых заболеваний....

Цена:
504 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования